मेरा एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है। हैप्पी एंड लिखे जाने के बाद कहानी हमेशा सूखी रहती है

समय परिवर्तन। यदि पहले किसी को यह बताना भी शर्मनाक लगता था कि आपका बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है, तो अब इसका इलाज काफी सामान्य रूप से किया जाता है। और यह अच्छा है, क्योंकि हम सभी जीवन के अधिकार के हकदार हैं, चाहे हम किसी भी बीमारी से पीड़ित हों। इन विशेष लोगों के बारे में कई कहानियाँ हैं, और वे सभी बहुत मार्मिक हैं।

एक असामान्य बच्चे का जन्म

यह कहानी 20 साल पहले शुरू हुई थी, लेकिन हमने इसके बारे में अब जाकर सुना। शायद हमें कहानी की शुरुआत पैटी की कहानी से करनी चाहिए। वह 30 वर्षों से अधिक समय से अपने पति के साथ कैलिफोर्निया में रह रही हैं। पैटी के तीन वयस्क बच्चे हैं, उनमें से सबसे बड़ी, लिसा, डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुई थी। जब लिसा सामने आई, तब पैटी 18 साल की थी और तब भी उसने फैसला किया कि वह अपनी बेटी को जहां तक ​​संभव हो स्वतंत्र रूप से बड़ा करेगी।

उसने हमेशा लिसा की मदद की और उसका समर्थन किया। और जब 16 साल की उम्र में लिसा ने ऐलान किया कि वह अलग रहना चाहती हैं तो उनकी मां ने इसके लिए हर संभव कोशिश की. दो साल बाद लिसा को एक अलग अपार्टमेंट मिल गया। माता-पिता ने अपनी बेटी को उपयुक्त परिस्थितियाँ प्रदान करने की कोशिश में किसी भी बात पर विचार नहीं किया।

लिसा दो और बच्चों वाले परिवार में पली-बढ़ी। यहां तक ​​कि वह अपने छोटे भाई के जन्म के समय भी मौजूद थीं। पैटी अपनी बेटी के लिए एक आदर्श बन गई, इसलिए परिपक्व लिसा ने एक बच्चे का सपना देखा। बाद में उसने स्वीकार किया कि वह एक बड़ा परिवार और तीन बच्चे चाहती थी। ये सपना पूरी तरह तो सच नहीं हुआ, लेकिन चमत्कार जरूर हुआ.

जब लिसा 29 साल की थीं, तब उनकी मुलाकात एक ऐसे शख्स से हुई, जिसके साथ उनका अफेयर शुरू हो गया। उन्हें भी डाउन सिंड्रोम था और लिसा की तरह वह भी अपने दम पर रहते थे। उन्होंने डेटिंग शुरू कर दी और जल्द ही पैटी को संदेश मिला कि वह दादी बनने वाली है। यह एक वास्तविक सदमा था, क्योंकि आमतौर पर यह माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं।

आंकड़े कहते हैं कि इस बीमारी से पीड़ित 99% पुरुष वास्तव में बच्चे पैदा नहीं कर सकते हैं। जाहिर है, लिसा के पति इस एक प्रतिशत में फंस गए और चमत्कार हो गया। हालाँकि तब सभी के लिए यह एक सदमा था। पैटी अपनी बेटी को लेकर बहुत चिंतित थी, क्योंकि वह सभी जोखिमों से अवगत थी। उसने लिसा को एक आनुवंशिकीविद् के पास परामर्श के लिए भेजा, जिसने बताया कि गर्भावस्था कितनी कठिन होगी और, सबसे अधिक संभावना है, बच्चे को भी यही बीमारी होगी।

उसके बाद, लिसा बहुत परेशान हो गई और उसने अंत तक स्वतंत्र रहने का फैसला करते हुए अपने माता-पिता से बात करना बंद कर दिया। पैटी याद करती है कि लिसा ने एक बार कहा था: "मुझे गर्व है कि मुझे डाउन सिंड्रोम है, और अगर मेरे बच्चे को यह है, तो मुझे उस पर उतना ही गर्व होगा".

गर्भावस्था काफी कठिन थी, लिसा लगातार मतली से परेशान थी। वहीं, लड़की भी काम करती थी. गर्भावस्था के दौरान लिसा की अपनी सहायक थी, वह बच्चे के पिता की तरह युवा माताओं के लिए पाठ्यक्रमों में भाग लेती थी। अपनी गर्भावस्था के अंत में, लड़की को एहसास हुआ कि वह अपने दम पर इसका सामना नहीं कर सकती, इसलिए उसने अपने माता-पिता से मदद मांगी।

बच्चे का जन्म समय से 4 सप्ताह पहले हुआ। लिसा ने खुद को जन्म देने का फैसला करते हुए ऑपरेशन और दवाओं से इनकार कर दिया। उसने एक लड़के को जन्म दिया. वह कमज़ोर था और अपने आप साँस नहीं ले पा रहा था, और उसका APGAR स्कोर बहुत कम था। हालाँकि, लड़का दृढ़ता से जीवन से जुड़ा रहा और धीरे-धीरे ठीक होने लगा। माता-पिता ने बच्चे का नाम निक रखा।

अस्पताल से छुट्टी मिलने के बाद, लिसा और नीका के पिता ने एक साथ रहने और अपने बच्चे को अकेले पालने का फैसला किया। लेकिन बाद की दुखद घटनाओं ने उनके इस सपने को साकार नहीं होने दिया। जब निक 5 साल के थे तब उनके पिता की मृत्यु हो गई। यह लिसा के लिए बहुत बड़ा झटका साबित हुआ। उन्हें बहुत तकलीफ़ हुई और जल्द ही उन्हें दिल की सर्जरी करानी पड़ी।

अपनी तमाम स्वतंत्रता और स्वच्छंदता के बावजूद महिला बच्चे की देखभाल खुद नहीं कर सकती थी। तब उसके माता-पिता फिर से बचाव के लिए आए। निक सप्ताह में तीन दिन लिसा के साथ रहते थे, लेकिन पैटी या उसके पति की देखरेख में। पैटी ने अपनी बेटी को हर तरह का समर्थन देने की कोशिश की, साथ ही एक माँ के रूप में लिसा के आत्मसम्मान को भी बनाए रखा। वह लड़के के पालन-पोषण के सभी पहलुओं में अपनी बेटी पर विचार करती थी और अक्सर कहती थी कि लिज़ा - सबसे अच्छी मांइस दुनिया में।

यह सभी के लिए कठिन था, लेकिन उन्होंने ऐसा किया। अब निक 20 साल के हैं, वह एक हैंडसम और एक्टिव युवक हैं. उसे गाना, नृत्य करना, तैरना और फुटबॉल खेलना पसंद है। यहां तक ​​कि उन्होंने हन्ना नाम की एक गर्लफ्रेंड भी बना ली, जो उनसे उम्र में थोड़ी छोटी है। पैटी लड़के को वह सभी सहायता प्रदान करने की कोशिश करती है जिसकी उसे ज़रूरत है और उसे बनाने में मदद करती है सही पसंदभविष्य में।

पैटी ने कभी नहीं छिपाया और ईमानदारी से स्वीकार किया कि यह बहुत कठिन था। अपने बच्चों का पालन-पोषण करने के बाद, उन्होंने बहुत त्याग करते हुए निक की परवरिश की। लेकिन महिला का कहना है कि जो हुआ उसका उसे बिल्कुल भी अफसोस नहीं है, क्योंकि निक पूरे परिवार के लिए उम्मीद की किरण हैं. वह सचमुच एक चमत्कार है.

पैटी और उसकी बेटी की कहानी उन सभी माता-पिता के लिए बहुत शिक्षाप्रद है जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का पालन-पोषण कर रहे हैं। पैटी ने अपनी बेटी को एक ही समय में देखभाल और स्वतंत्रता प्रदान करने का महान काम किया। यह कहानी बहुत मूल्यवान है, यह कई चीजों को एक अलग नजरिए से देखने में मदद करती है। ऐसे बच्चे का पालन-पोषण करना आसान नहीं है, लेकिन फायदेमंद काम है।

इस कहानी के बारे में आप क्या सोचते हैं? क्या आपको लगता है कि आनुवंशिक विसंगति वाले लोगों के लिए बच्चे पैदा करना उचित है? हमें टिप्पणियों में बताएं, हमें आपकी राय जानने में बहुत दिलचस्पी है!

डाउन सिंड्रोम आज की सबसे रहस्यमय बीमारियों में से एक है। उनके बारे में कई मिथक और किंवदंतियाँ हैं। बहुत सारे विरोधाभासी तथ्य ऐसे बच्चों के माता-पिता को बहुत परेशान कर देते हैं। और गर्भावस्था के दौरान उन्हें लगातार यह सवाल सताता रहता है कि गर्भपात कराया जाए या बच्चे को जन्म दिया जाए। यदि आप किसी बच्चे को छोड़ देते हैं, तो उसे ऐसी दुनिया में कैसे शिक्षित और आदी बनाया जाए जो असामान्य बच्चों के साथ जीवन के लिए तैयार नहीं है? ये और कई अन्य प्रश्न माता-पिता को प्रतिदिन रुचिकर लगते हैं।

इस मुद्दे को यथासंभव पूरी तरह से समझना आवश्यक है ताकि सभी भय दूर हो जाएं और समस्या को पूरी तरह से अलग कोण से देखा जाने लगे। ऐसा करने के लिए, आपको मुद्दे को समझना चाहिए और यह निर्धारित करना चाहिए कि क्या आप उन परीक्षणों के लिए तैयार हैं जो जीवन ने आपके और आपके अजन्मे बच्चे के लिए तैयार किए हैं।

रोग की विशेषताएं

यह जीन स्तर पर विचलन से संबंधित एक विकृति है।, जिसे डॉक्टर 21वें गुणसूत्र के अविकसित होने के रूप में दर्शाते हैं। इससे अनायास ही यह प्रश्न उठता है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कितने गुणसूत्र होते हैं? उनकी श्रृंखला में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं, क्योंकि 21वें गुणसूत्र की दो नहीं, बल्कि तीन प्रतियां होती हैं। यह आदर्श से विचलन है जो एक बच्चे में ऐसी गंभीर बीमारी के विकास की ओर ले जाता है।

चिकित्सा में, ऐसे लोगों के बारे में यह बात करने की प्रथा है कि उन्हें "डाउन रोग" है, लेकिन आनुवंशिकीविद् इस व्याख्या से स्पष्ट रूप से असहमत हैं। वे केवल "डाउन सिंड्रोम" नाम का उपयोग करने का प्रस्ताव करते हैं, जो संदर्भित करता है चरित्र लक्षणऔर लक्षण जो रोग से ग्रस्त लोगों में मौजूद होते हैं।

आंकड़ों के मुताबिक यह बीमारी बहुत दुर्लभ नहीं मानी जाती है। जन्म लेने वाले 700 बच्चों में से एक इस बीमारी से पीड़ित होता है। इसके अलावा, एक महिला जितनी देर से गर्भवती होती है, उतनी ही अधिक संभावना होती है कि बच्चा विशेष पैदा होगा।

इस सिंड्रोम वाले शिशुओं को सोलर कहा जाता है. यह इस तथ्य के कारण है कि जीवन भर वे दया, कोमलता और स्नेह से प्रतिष्ठित रहते हैं। ये बच्चे हमेशा मुस्कुराते रहते हैं. उनमें दूसरों के प्रति न तो ईर्ष्या है, न क्रोध है, न शत्रुता है। हालाँकि, दुनिया में रहना उनके लिए बहुत कठिन है, क्योंकि उनके लिए अपने आसपास की दुनिया के साथ तालमेल बिठाना मुश्किल है। और विकास में अंतराल बहुत ध्यान देने योग्य है। लेकिन असामान्य धूप वाले बच्चों के जन्म पर क्या प्रभाव पड़ता है?

रोग के विकास के कारण

वर्तमान में, डॉक्टर इस समस्या पर काम करना जारी रखते हैं कि बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा होते हैं, और कैरियोटाइप के उल्लंघन में कौन से कारक निर्णायक होते हैं। इसके अलावा, आनुवंशिकी, आधुनिक प्रगति के स्तर के बावजूद, अल्प-अध्ययनित विज्ञान बना हुआ है। इसलिए, इस प्रश्न का सटीक उत्तर प्राप्त करना संभव नहीं है। हाल के अध्ययनों से यह पता चला है ऐसे कई कारण हैं जो अप्रत्यक्ष रूप से असामान्यताओं के विकास और सिंड्रोम की उपस्थिति को प्रभावित करते हैं:

एकमात्र बात जिस पर डॉक्टर और आनुवंशिकीविद् सहमत हैं वह है माता-पिता की जीवनशैली और कारक पर्यावरणरोग के विकास पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता। इसलिए, ऐसे बच्चे के जन्म पर पति-पत्नी द्वारा एक-दूसरे पर लगाए गए आरोप पूरी तरह से निराधार होंगे।

मुख्य लक्षण

रोग की नैदानिक ​​तस्वीर स्पष्ट है, और इसलिए पहले से ही बाहरी लक्षणजन्म के तुरंत बाद बच्चे में सिंड्रोम की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव है। इसमे शामिल है:

• चपटी नाक और चेहरा;
• झुकी और उठी हुई आँखें;
• हथेली पर एकल क्रीज;
• पांचवीं उंगली छोटी कर दी गई और अंदर की ओर मुड़ गई;
• दूर हटा हुआ बड़ा पैर का अंगूठा और दृढ़ता से विकसित सिलवटें।

आधुनिक चिकित्सा आपको गर्भावस्था के दौरान बच्चे के डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करने की अनुमति देती है, जिसके लक्षण पहले से ही ज्ञात हैं। इससे माता-पिता को भ्रूण के भाग्य का फैसला करने का अवसर मिलता है।

गर्भावस्था के दौरान प्रत्येक महिला की जांच की जाती है और उसका अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है। इसलिए, किसी बीमारी का संकेत देने वाले संकेतों की उपस्थिति को नज़रअंदाज़ करना असंभव है। आप पहली और दूसरी तिमाही दोनों में पैथोलॉजी का निर्धारण कर सकते हैं, लेकिन डेटा की पुष्टि करने के लिए, आपको अतिरिक्त परीक्षण पास करने और आनुवंशिक परीक्षण करने की आवश्यकता है, जो अल्ट्रासाउंड परिणामों का समर्थन करेगा।

वे संकेत जिनके द्वारा डॉक्टर पैथोलॉजी की उपस्थिति निर्धारित करता है वे इस प्रकार हैं:

लेकिन यह याद रखना चाहिए कि ये सभी संकेत यह विश्वास नहीं दिलाते कि भ्रूण में क्रोमोसोमल दोष है। इनकी पुष्टि आनुवंशिक परीक्षणों और परीक्षणों द्वारा की जानी चाहिए। यदि माता-पिता, भ्रूण के निदान के बाद, बच्चे को छोड़ने का निर्णय लेते हैं, तो जन्म के बाद, सिंड्रोम के सभी लक्षण नग्न आंखों को दिखाई देंगे।

शिशु के जन्म के बाद विकृति विज्ञान के लक्षण

यद्यपि पैथोलॉजी के लक्षण न केवल चिकित्सकों को ज्ञात हैं, फिर भी वे अन्य असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं। इसलिए, बच्चे के जन्म के बाद, अतिरिक्त अध्ययनों द्वारा निदान की पुष्टि की जानी चाहिए, जिसमें कैरियोटाइप के लिए आनुवंशिक विश्लेषण शामिल है। सामान्य बच्चों से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में अक्सर निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

लेकिन यह बिल्कुल भी जरूरी नहीं है कि किसी विकृति वाले बच्चे में ये सभी लक्षण एक ही बार में हों। प्रत्येक बच्चा व्यक्तिगत है, और इसलिए प्रत्येक के पास सुविधाओं का अपना सेट होगा। लेकिन बच्चा जितना बड़ा होगा, बीमारी के लक्षण उतने ही अधिक जुड़ेंगे। तो, आठ साल की उम्र तक, एक बच्चे में अक्सर मोतियाबिंद, मोटापा, दांतों के विकास में विसंगतियां, मानसिक मंदता और भाषण विकास में देरी विकसित होती है।

ये सभी विचलन डीएनए श्रृंखला में उसी अतिरिक्त गुणसूत्र के निर्माण की पृष्ठभूमि में होते हैं। इसका परिणाम बच्चे का बहुत धीमा विकास और कठिन सामाजिक अनुकूलन है। चिकित्सा में डाउन सिंड्रोम ओलिगोफ्रेनिया की किस्मों में से एक को संदर्भित करता है, और इसलिए इसमें विकास की कई डिग्री होती हैं।

रोग के विकास की डिग्री

वे बच्चे की मानसिक मंदता की डिग्री में भिन्न होते हैं। गहरे, भारी, मध्यम और हैं हल्की डिग्रीबीमारी। यदि किसी बच्चे का निदान किया जाता है सिंड्रोम की हल्की डिग्री, वह अपने साथियों से थोड़ा अलग होगा, और पहली नज़र में बीमारी की उपस्थिति निर्धारित करना लगभग असंभव होगा। ऐसा बच्चा सीखने और जीवन में उत्कृष्ट परिणाम प्राप्त करता है।

लेकिन गंभीर और गहरी बीमारी के साथबच्चा कभी भी सामान्य जीवन नहीं जी पाएगा. ऐसा बोझ बहुत भारी होता है, लेकिन बच्चे के लिए उतना नहीं जितना उसके माता-पिता के लिए। इसलिए, सटीक निदान पहले से जानना और यह निर्धारित करना उचित है कि क्या आप ऐसे अद्भुत बच्चे का पालन-पोषण कर सकते हैं।

निदान के तरीके

डाउन सिंड्रोम, जिसके कारण अभी भी ठीक से स्थापित नहीं हुए हैं, हर किसी के परिवार में प्रकट हो सकता है। इससे कोई भी अछूता नहीं है. और इसलिए बुनियादी निदान विधियों को जानना चाहिएताकि शिशु के जन्म पर विकृति के रूप में कोई आश्चर्य न हो।

गर्भवती महिला की जांच पैथोलॉजी का पता लगाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। आधुनिक तरीकेनिदान और स्क्रीनिंग। आरंभ करने के लिए, एक अल्ट्रासाउंड असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत देने वाले कई संकेतों द्वारा निर्धारित किया जाता है। इन्हें वैज्ञानिक भाषा में मार्कर कहा जाता है। लेकिन यह याद रखना चाहिए कि कोई भी मार्कर पैथोलॉजी का सच्चा और एकमात्र लक्षण नहीं है। निदान की पुष्टि के लिए अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता है।

परिवारों को जन्म देने का जोखिम है असामान्य बच्चाअत्यधिक उच्च, ऐसा करने की अनुशंसा की जाती है आनुवंशिक परीक्षण. इन परीक्षणों में से एक आक्रामक अध्ययन है। लेकिन 34 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए इसकी अनुशंसा नहीं की जाती है। यह इस तथ्य के कारण है कि अध्ययन के दौरान, विशेष उपकरणों को गर्भाशय गुहा में पेश किया जाता है, जो इसकी दीवारों को नुकसान पहुंचा सकता है और यहां तक ​​​​कि मां और भ्रूण को भी नुकसान पहुंचा सकता है। यह अध्ययन संग्रह पर आधारित है उल्बीय तरल पदार्थअनुसंधान के लिए उल्बीय तरल पदार्थ. एक कोरियोन बायोप्सी भी की जाती है, जो आपको क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देती है। और आखिरी अध्ययन है बच्चे का गर्भनाल रक्त लेना।

इसके अलावा, वहाँ हैं नहीं आक्रामक तरीकेअनुसंधान, जिसमें प्रसवकालीन स्क्रीनिंग कार्यक्रम शामिल है, जिसमें एक नस से रक्त दान करना और विशेष उपकरणों का उपयोग करके प्रसवकालीन निदान शामिल है।

इसलिए, गर्भावस्था के पहले या दूसरे तिमाही में भी पैथोलॉजी की उपस्थिति निर्धारित की जा सकती है। इसलिए फैसला लिया जा सकता है प्रारंभिक तिथियाँ. क्योंकि 20वें सप्ताह के बाद ऐसा करने में बहुत देर हो चुकी होती है, क्योंकि भ्रूण पहले से ही हिलना शुरू कर देता है।

वर्तमान में, 92% से अधिक महिलाओं ने किसी विकृति का पता चलने के कारण अपनी गर्भावस्था को समाप्त कर दिया है। ऐसे आंकड़े बताते हैं कि बहुत से लोग ऐसे बच्चे के साथ रहने का फैसला नहीं करते हैं। आखिरकार, पैथोलॉजी उपचार के अधीन नहीं है और जीवन भर बनी रहती है।

यह ध्यान देने लायक है बीमारी का इलाज संभव नहीं है. सभी गतिविधियों का उद्देश्य केवल बच्चे की स्थिति और समाजीकरण को सुविधाजनक बनाना है। आज ऐसे कई कार्यक्रम बनाए गए हैं जो जीवन को बहुत आसान बनाते हैं। सौर बच्चा. इनका उद्देश्य शिशु में विकास करना है:

एक बच्चे में ये सभी कौशल विकसित करने के लिए विभिन्न विशेषज्ञता वाले डॉक्टरों के एक विशाल स्टाफ की आवश्यकता होती है। मस्तिष्क के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करने के लिए, बच्चों को समय-समय पर "पिरासेटम", "अमीनोलोन" और बी विटामिन जैसी दवाएं दी जाती हैं। यह अत्यंत दुर्लभ है कि उपचार के ऐसे तरीके अपना परिणाम देते हैं, लेकिन अक्सर पूर्वानुमान पूर्वानुमानित होते हैं और बहुत कम होते हैं चमकदार।

जीवन के लिए पूर्वानुमान

अभ्यास के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का विकास अलग-अलग हो सकता है. सब कुछ पूरी तरह से इस बात पर निर्भर करेगा कि उनसे कितना निपटा जाता है और उन पर कितना ध्यान दिया जाता है। ऐसे बच्चे प्रशिक्षित होते हैं, हालाँकि उनके लिए यह प्रक्रिया उनके साथियों की तुलना में कहीं अधिक कठिन होती है।

डॉक्टरों की भविष्यवाणी के मुताबिक, ज्यादातर बच्चे चलना, बात करना, लिखना और पढ़ना सीखेंगे। केवल यह प्रक्रिया अन्य बच्चों की तुलना में उनके लिए अधिक समय तक चलेगी। और वाणी की समस्या आजीवन बनी रहेगी।

यह ध्यान देने लायक है पैथोलॉजी से पीड़ित बच्चे नियमित स्कूल में पढ़ सकते हैं. ऐसे उदाहरण हैं जब सौर बच्चों ने विश्वविद्यालयों और संस्थानों से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। इसके अलावा, ऐसे लोग अच्छी तरह से एक परिवार शुरू कर सकते हैं और विवाह करने वाले आधे लोगों के बच्चे होंगे। लेकिन ध्यान देने योग्य बात यह है कि बच्चा 100% विचलन के साथ पैदा होता है।

बाद के जीवन में सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ हमेशा अप्रत्याशित होती हैं। इसलिए, किसी को डॉक्टरों के पूर्वानुमानों द्वारा निर्देशित होना चाहिए और बच्चे के विकास की अप्रत्याशितता के लिए खुद को तैयार करना चाहिए।

निवारक उपाय

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम के लिए आज कोई विश्वसनीय, सिद्ध और गारंटीकृत तरीके नहीं हैं। लेकिन डॉक्टर इसे सुरक्षित रहने और समय पर करने की सलाह देते हैं गर्भधारण से पहले आनुवंशिक परीक्षणयह निर्धारित करने के लिए कि क्या संतानों में विचलन की संभावना है।

यह याद रखना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के लिए माता-पिता दोषी नहीं हैं। यह मानव जीनोम में बस एक गलती है। वह वह है जो इस दुनिया में खिले हुए, मुस्कुराते हुए बच्चों को लाती है जो हमारे जीवन को सुशोभित करते हैं। अपनी जन्मजात विशेषताओं के आधार पर, वे जीवन भर दयालु, भोले और बेदाग बने रहते हैं। लेकिन वास्तव में इसी पवित्रता का दुनिया में बहुत अभाव है। शायद उनका जन्म हो, और यह कोई बीमारी नहीं, बल्कि एक आशीर्वाद है?

सामान्यतः मानव शरीर की कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक जोड़े का एक गुणसूत्र पिता से और दूसरा माँ से विरासत में मिलता है। डाउन सिंड्रोम के विकास के आनुवंशिक तंत्र में ऑटोसोम का मात्रात्मक उल्लंघन होता है, जब 21 जोड़े गुणसूत्रों में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री जोड़ी जाती है। डाउन सिंड्रोम की विशेषताएँ क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी की उपस्थिति से निर्धारित होती हैं।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति आनुवंशिक दुर्घटना, निषेचन के बाद कोशिका विभाजन का उल्लंघन, या पिता या माता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विरासत के कारण हो सकती है। आनुवंशिकी में ऐसे तंत्रों को ध्यान में रखते हुए, इस सिंड्रोम में कैरियोटाइप विसंगतियों के 3 प्रकार प्रतिष्ठित हैं:
- मोज़ेकवाद;
- सरल (नियमित) ट्राइसॉमी;
- असंतुलित स्थानान्तरण.

डाउन सिंड्रोम के लगभग 94% मामले नियमित ट्राइसॉमी से जुड़े होते हैं। इसी समय, पैतृक या मातृ जनन कोशिकाओं में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मित गुणसूत्रों के पृथक्करण के उल्लंघन के कारण गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां सभी कोशिकाओं में मौजूद होती हैं।

इस सिंड्रोम के लगभग 1-2% मामले मोज़ेक रूप में होते हैं, जो भ्रूण की केवल एक कोशिका में माइटोसिस के उल्लंघन के कारण होता है, जो गैस्ट्रुला चरण में होता है या। मोज़ेकवाद के साथ, क्रोमोसोम 21 की ट्राइसोमी केवल इस कोशिका के डेरिवेटिव में पाई जाती है। शेष कोशिकाओं में सामान्य गुणसूत्र सेट होता है।

4-5% रोगियों में डाउन सिंड्रोम का एक रूप होता है। इस मामले में, गुणसूत्र 21 या उसका टुकड़ा अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एक ऑटोसोम के साथ एक नवगठित कोशिका में स्थानांतरित (संलग्न) हो जाता है। स्थानान्तरण की सबसे आम "वस्तुएँ" गुणसूत्र 14 और 15 हैं, कम अक्सर - 22, 13, 4 और 5।

गुणसूत्रों की ऐसी पुनर्व्यवस्था एक दुर्घटना हो सकती है, या यह माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिली हो सकती है, जो संतुलित अनुवाद का वाहक है और उसका फेनोटाइप सामान्य है। ऐसे मामले में जब पिता स्थानांतरण का वाहक होता है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना केवल 3% होती है। यदि गाड़ी मां की आनुवंशिक सामग्री से जुड़ी है, तो संभावना 10-15% तक बढ़ जाती है।

ऐसे कारक जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के होने की संभावना को बढ़ाते हैं

इस सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म माता-पिता की जीवनशैली, निवास क्षेत्र और जातीयता से संबंधित नहीं है। एकमात्र विश्वसनीय रूप से स्थापित कारक जो ऐसे बच्चे के होने की संभावना को बढ़ाता है वह है माँ की उम्र।

विशेष रूप से, यदि 25 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में बीमार बच्चे होने का जोखिम केवल 1 से 1400 है, 35 वर्ष तक - 1 से 400, 40 से 1 से 100, 45 से 1 से 35 तक। यह कारण है, सबसे पहले , जिससे गुणसूत्रों के विच्छेदन का खतरा बढ़ जाता है और कोशिका विभाजन की प्रक्रिया पर नियंत्रण कम हो जाता है। हालाँकि, आँकड़े दावा करते हैं कि 80% माँएँ 35 वर्ष से कम उम्र की हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि युवा महिलाओं में प्रसव की आवृत्ति अधिक होती है। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, पिता की उम्र 42-45 से अधिक होने से भी इस तरह की विसंगति का खतरा बढ़ जाता है।

समान जुड़वां बच्चों में से एक में इस सिंड्रोम की उपस्थिति में, 100% मामलों में ऐसी विकृति दूसरे में भी मौजूद होगी। भाई-बहनों के साथ-साथ भाई-बहनों में भी ऐसे संयोग की संभावना बेहद कम होती है।

अन्य जोखिम कारकों में, निम्नलिखित पर ध्यान दिया जा सकता है: माँ की आयु 18 वर्ष से कम है, परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की उपस्थिति, पति या पत्नी में से किसी एक द्वारा स्थानान्तरण का वहन, निकट संबंधी विवाह, साथ ही यादृच्छिक घटनाओं के रूप में जो रोगाणु कोशिकाओं या भ्रूण के समुचित विकास को बाधित करती हैं।

प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स के लिए धन्यवाद, सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों की मदद से गर्भधारण करने से जोखिम वाले माता-पिता में इस सिंड्रोम वाले बच्चे की संभावना काफी कम हो जाती है।

एक अनमोल बच्चे को देखकर, आपको नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण दिखाई नहीं देंगे। बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर किसी समस्या पर संदेह करने वाले पहले व्यक्ति होते हैं। निदान पर आमतौर पर तब विचार किया जाता है जब बच्चे में कुछ शारीरिक लक्षण, चेहरे की विशेषताएं और संभवतः कुछ जन्म दोष हों।

पैथोलॉजी का निदान लगातार संकेतों, शारीरिक विशेषताओं को ढूंढकर किया जाता है जो एक साथ मौजूद होते हैं।

यह मार्गदर्शिका बताएगी कि नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए क्या आवश्यक है।

यह सभी नस्लों और आर्थिक स्तर के लोगों में होता है, हालांकि वृद्ध महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की मां में डाउन बेबी होने का खतरा बढ़ जाता है। 40 वर्ष की आयु तक यह संभावना धीरे-धीरे बढ़कर 100 में से 1 हो जाती है। 45 वर्ष की आयु में, घटना 30 में से 1 हो जाती है। मातृ आयु स्थानान्तरण से जुड़ी नहीं है।

डाउन सिंड्रोम के सभी 3 प्रकार एक आनुवंशिक दुर्घटना हैं, लेकिन सभी मामलों में से केवल 1% में वंशानुगत घटक होता है (माता-पिता से बच्चे में जीन के माध्यम से पारित)।

ट्राइसॉमी 21 (गैर-पृथक्करण) और मोज़ेकवाद में आनुवंशिकता एक कारक नहीं है। हालाँकि, स्थानांतरण के कारण होने वाले एक तिहाई मामलों में, लगभग 1% का वंशानुगत घटक होता है।

ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म परिवर्तनशीलता की अभिव्यक्ति का एक उदाहरण है। हालाँकि, लगभग एक तिहाई मामलों में, माता-पिता में से एक ट्रांसलोकेटेड क्रोमोसोम का वाहक होता है, जो सवाल को स्पष्ट करेगा - बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा होते हैं? स्वस्थ माता-पिता. आनुवंशिक परीक्षण स्थानान्तरण की उपस्थिति निर्धारित कर सकते हैं।

निदान

नीचे सूचीबद्ध लक्षण, जब अकेले मौजूद होते हैं, तो नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का संकेत नहीं देते हैं, लेकिन यदि एक साथ पाए जाते हैं, तो यह निदान दिखाएगा।

डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं का मूल्यांकन आठ मानदंडों पर किया जाता है:

1. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी,
2. मुँह के कोने नीचे की ओर मुड़े हुए हैं,
3. सामान्य हाइपोटेंशन,
4. हथेली की सिलवट,
5. डिसप्लास्टिक कान,
6. महाकाव्यात्मक आँखें,
7. पहली और दूसरी उंगलियों के बीच गैप,
8. उभरी हुई जीभ.

डाउन सिंड्रोम नवजात शिशुओं में जीवन के पहले सप्ताह में होता है। अंक गिने जाते हैं. 6, 7, या 8 (6, 7, या 8 लक्षण वाले) स्कोर वाले शिशु को चिकित्सकीय रूप से सिद्ध डाउन सिंड्रोम माना जाता है। स्कोर 0, 1 या 2, निदान अस्वीकार करता है। 3-5 के स्कोर वाले लोगों को नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए साइटोजेनेटिक रक्त परीक्षण के लिए संकेत दिया जाता है।

यदि बाल रोग विशेषज्ञ चिंतित हैं, तो नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करने का दूसरा तरीका कैरियोटाइप असामान्यताओं के लिए गुणसूत्रों का विश्लेषण करना है।

कैरियोटाइप एक रक्त परीक्षण है जो किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों, साथ ही उनकी संरचना की जांच करता है। कैरियोटाइप परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने में दो से पांच दिन लगते हैं।

डाउन सिंड्रोमसबसे आम गुणसूत्र असामान्यता है। यह तब होता है, जब एक यादृच्छिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, 21वें जोड़े में एक और गुणसूत्र प्रकट होता है। इसलिए इस रोग को 21वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी भी कहा जाता है।

इसका अर्थ क्या है? मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक केन्द्रक होता है। इसमें आनुवंशिक सामग्री होती है जो एक व्यक्तिगत कोशिका और पूरे जीव की उपस्थिति और कार्य को निर्धारित करती है। मनुष्यों में, 25,000 जीन 23 जोड़े गुणसूत्रों में इकट्ठे होते हैं जो छड़ियों की तरह दिखते हैं। प्रत्येक जोड़ी में 2 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम में 21वें जोड़े में 3 गुणसूत्र होते हैं।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र लोगों में विशिष्ट लक्षणों का कारण बनता है: नाक का एक सपाट पुल, आंखों में एक मंगोलॉयड भट्ठा, एक चपटा चेहरा और सिर का पिछला भाग, साथ ही विकासात्मक देरी और संक्रमण के प्रति कम प्रतिरोध। इन लक्षणों के संयोजन को सिंड्रोम कहा जाता है। इसका नाम चिकित्सक जॉन डाउन के सम्मान में रखा गया था, जिन्होंने सबसे पहले इस पर शोध किया था।

इस रोगविज्ञान का पुराना नाम "मंगोलिज़्म" है। आंखों के मंगोलॉयड चीरे और त्वचा की एक विशेष तह के कारण इस बीमारी का नाम यह रखा गया, जो लैक्रिमल ट्यूबरकल को कवर करती है। लेकिन 1965 में, विश्व स्वास्थ्य संगठन में मंगोलियाई प्रतिनिधियों की अपील के बाद, इस शब्द का आधिकारिक तौर पर उपयोग नहीं किया गया।

यह बीमारी काफी पुरानी है. पुरातत्वविदों को डेढ़ हजार साल पुरानी एक कब्रगाह मिली है। शरीर की संरचना की विशेषताओं से संकेत मिलता है कि व्यक्ति डाउन सिंड्रोम से पीड़ित था। और यह तथ्य कि उन्हें शहर के कब्रिस्तान में अन्य लोगों की तरह ही रीति-रिवाजों के अनुसार दफनाया गया था, यह दर्शाता है कि रोगियों को भेदभाव का अनुभव नहीं हुआ।

47 गुणसूत्रों के साथ जन्म लेने वाले शिशुओं को "सूर्य के बच्चे" भी कहा जाता है। वे बहुत दयालु, सौम्य और धैर्यवान हैं। ऐसे बच्चों का पालन-पोषण करने वाले कई माता-पिता दावा करते हैं कि बच्चों को उनकी स्थिति से कोई परेशानी नहीं होती है। वे प्रसन्न और खुश रहते हैं, कभी झूठ नहीं बोलते, घृणा महसूस नहीं करते, वे क्षमा करना जानते हैं। ऐसे बच्चों के माता-पिता का मानना ​​है कि अतिरिक्त गुणसूत्र कोई बीमारी नहीं, बल्कि एक विशेषता है। वे बच्चों को नीचा या मानसिक रूप से बीमार कहे जाने का विरोध करते हैं। यूरोप में, डाउन सिंड्रोम वाले लोग नियमित स्कूलों में पढ़ते हैं, कोई पेशा अपनाते हैं, स्वतंत्र रूप से रहते हैं या परिवार शुरू करते हैं। उनका विकास व्यक्तिगत क्षमताओं पर निर्भर करता है, चाहे उन्होंने बच्चे के साथ काम किया हो और किन तरीकों का इस्तेमाल किया गया हो।

डाउन सिंड्रोम की व्यापकता.प्रत्येक 600-800 नवजात शिशुओं या 1:700 में एक ऐसा बच्चा सामने आता है। लेकिन 40 से अधिक उम्र की माताओं में यह आंकड़ा 1:19 तक पहुंच जाता है। ऐसे समय होते हैं जब कुछ क्षेत्रों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की संख्या में वृद्धि होती है। उदाहरण के लिए, यूके में, पिछले एक दशक में यह आंकड़ा 15% बढ़ गया है। वैज्ञानिकों को अभी तक इस घटना का कोई स्पष्टीकरण नहीं मिला है।

रूस में हर साल डाउन सिंड्रोम वाले 2,500 बच्चे पैदा होते हैं। 85% परिवार ऐसे बच्चों को मना कर देते हैं। हालाँकि स्कैंडिनेवियाई देशों में, माता-पिता इस विकृति वाले बच्चों को नहीं छोड़ते हैं। आंकड़ों के मुताबिक, 2/3 महिलाएं यह जानने के बाद गर्भपात करा लेती हैं कि भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं। यह प्रवृत्ति पूर्वी और पश्चिमी यूरोप के देशों के लिए विशिष्ट है।
ट्राइसॉमी 21 वाला बच्चा किसी भी परिवार में पैदा हो सकता है। यह बीमारी सभी महाद्वीपों और सभी सामाजिक स्तरों पर समान रूप से आम है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे राष्ट्रपति जॉन एफ कैनेडी और चार्ल्स डी गॉल के परिवारों में पैदा हुए थे।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को क्या जानना आवश्यक है?

1. विकास में देरी के बावजूद बच्चे पढ़ाने योग्य हैं। विशेष कार्यक्रमों की मदद से उनका आईक्यू 75 तक बढ़ाना संभव है। स्कूल के बाद उन्हें कोई पेशा मिल सकता है। यहां तक ​​कि उनके पास उच्च शिक्षा भी है.
2. ऐसे शिशुओं का विकास तेजी से होता है यदि वे स्वस्थ साथियों से घिरे हों और उनका पालन-पोषण किसी विशेष बोर्डिंग स्कूल में नहीं, बल्कि एक परिवार में किया गया हो।
3. "सूर्य के बच्चे" दयालुता, खुलेपन, मित्रता में अपने साथियों से आश्चर्यजनक रूप से भिन्न हैं। वे ईमानदारी से प्यार करने में सक्षम हैं, और परिवार बना सकते हैं। सच है, बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम 50% है।
4. आधुनिक चिकित्सा जीवन प्रत्याशा को 50 वर्ष तक बढ़ाने की अनुमति देती है।
5. बच्चे की बीमारी के लिए माता-पिता दोषी नहीं हैं। हालाँकि उम्र से संबंधित जोखिम कारक हैं, डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चे बिल्कुल पैदा होते हैं स्वस्थ महिलाएं 18-35 वर्ष की आयु में.
6. यदि आपके परिवार में डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है, तो अगले बच्चे में भी यही विकृति होने का जोखिम केवल 1% है।

डाउन सिंड्रोम के कारण

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार हैजो गर्भाधान के समय भ्रूण में प्रकट होता है, जब अंडाणु और शुक्राणु का विलय होता है। 90% मामलों में, यह इस तथ्य से आता है कि महिला प्रजनन कोशिका में आवश्यक 23 के बजाय 24 गुणसूत्रों का एक सेट होता है। 10% मामलों में, अतिरिक्त गुणसूत्र पिता से बच्चे में स्थानांतरित हो जाता है।

इस प्रकार, गर्भावस्था के दौरान माँ की बीमारी, तनाव, बुरी आदतेंमाता-पिता, कुपोषण, कठिन प्रसव बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति को प्रभावित नहीं कर सकते।

गुणसूत्र विकृति की घटना का तंत्र।एक विशेष प्रोटीन इस तथ्य के लिए दोषी है कि रोगाणु कोशिकाओं में से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। इसका कार्य विभाजन के दौरान गुणसूत्रों को कोशिका के ध्रुवों तक फैलाना है, ताकि परिणामस्वरूप प्रत्येक बेटी कोशिका को जोड़े से एक गुणसूत्र प्राप्त हो। यदि एक तरफ प्रोटीन सूक्ष्मनलिका पतली और कमजोर है, तो जोड़ी से दोनों गुणसूत्र विपरीत ध्रुव की ओर खिंच जाते हैं। मातृ कोशिका में ध्रुवों पर गुणसूत्रों के बिखर जाने के बाद, उनके चारों ओर एक खोल बन जाता है, और वे पूर्ण विकसित रोगाणु कोशिकाओं में बदल जाते हैं। प्रोटीन दोष में, एक कोशिका में 24 गुणसूत्रों का एक सेट होता है। यदि ऐसी रोगाणु कोशिका (नर या मादा) निषेचन में शामिल होती है, तो संतान में डाउन सिंड्रोम विकसित हो जाता है।

विकास संबंधी विकार का तंत्र तंत्रिका तंत्रडाउन सिंड्रोम के साथ."अतिरिक्त" गुणसूत्र-21 तंत्रिका तंत्र के विकास की विशेषताओं का कारण बनता है। ये विचलन मानसिक और मानसिक विकास की मंदता का कारण बनते हैं।

• मस्तिष्कमेरु द्रव परिसंचरण संबंधी विकार. मस्तिष्क के निलय के कोरॉइड प्लेक्सस में, यह अधिक मात्रा में उत्पन्न होता है, और अवशोषण ख़राब हो जाता है। इससे इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि होती है।
• मस्तिष्क और परिधीय तंत्रिकाओं को फोकल क्षति. ये परिवर्तन समन्वय और गतिविधियों में गड़बड़ी पैदा करते हैं, बड़े और के विकास को रोकते हैं फ़ाइन मोटर स्किल्स.
• सेरिबैलम छोटा हैऔर अपने कार्यों को अच्छे से नहीं करता है। परिणामस्वरूप, विशिष्ट लक्षण प्रकट होते हैं: मांसपेशियों की टोन कमजोर हो जाती है, किसी व्यक्ति के लिए अंतरिक्ष में अपने शरीर को नियंत्रित करना और अंगों की गतिविधियों को नियंत्रित करना मुश्किल हो जाता है।
• मस्तिष्क परिसंचरण विकार.स्नायुबंधन की कमजोरी और ग्रीवा रीढ़ की अस्थिरता के कारण, मस्तिष्क की कार्यप्रणाली सुनिश्चित करने वाली रक्त वाहिकाएं दब जाती हैं।
• मस्तिष्क का आयतन कम होनाऔर निलय की मात्रा में वृद्धि।
• सेरेब्रल कॉर्टेक्स की गतिविधि में कमी- कम तंत्रिका आवेग होते हैं, जो सुस्ती, सुस्ती, विचार प्रक्रियाओं की गति में कमी में प्रकट होता है।

कारक और विकृति जो डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं

• करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह.करीबी रिश्तेदार समान आनुवंशिक विकृति के वाहक होते हैं। इसलिए, यदि दो लोगों में 21वें गुणसूत्र या गुणसूत्रों के वितरण के लिए जिम्मेदार प्रोटीन में दोष है, तो उनके बच्चे में डाउन सिंड्रोम की संभावना अधिक होती है। इसके अलावा, रिश्ते की डिग्री जितनी करीब होगी, आनुवंशिक विकृति विकसित होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा।

• 18 वर्ष से कम उम्र में प्रारंभिक गर्भधारण।
  युवा लड़कियों में, शरीर अभी तक पूरी तरह से नहीं बना है। सेक्स ग्रंथियां स्थिर रूप से काम नहीं कर सकती हैं। अंडे की परिपक्वता की प्रक्रिया अक्सर विफल हो जाती है, जिससे बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताएं हो सकती हैं।

• मां की उम्र 35 साल से ज्यादा है.
  जीवन भर अंडे विभिन्न प्रकार से प्रभावित होते हैं हानिकारक कारक. वे आनुवंशिक सामग्री को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं और गुणसूत्र विभाजन की प्रक्रिया को बाधित कर सकते हैं। तो 35 साल बाद गर्भवती माँप्रसव से पहले बच्चे में आनुवंशिक विकृति का निर्धारण करने के लिए चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना आवश्यक है। कैसे बूढ़ी औरत, उसकी संतानों के स्वास्थ्य के लिए खतरा उतना ही अधिक होगा। तो, 45 वर्षों के बाद, 3% गर्भधारण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के साथ समाप्त होता है।
• पिता की उम्र 45 वर्ष से अधिक है.
  उम्र के साथ पुरुषों में शुक्राणु निर्माण की प्रक्रिया बाधित हो जाती है और आनुवंशिक सामग्री में गड़बड़ी की संभावना बढ़ जाती है। यदि इस उम्र में कोई पुरुष पिता बनने का फैसला करता है, तो सलाह दी जाती है कि पहले शुक्राणु की गुणवत्ता निर्धारित करने के लिए विश्लेषण करें और विटामिन थेरेपी का कोर्स करें: विटामिन ई और खनिज लेने के 30 दिन।
• बच्चे को जन्म देने के समय नानी की उम्र।
  गर्भवती होने पर दादी जितनी बड़ी होती थीं, उनकी पोतियों के लिए जोखिम उतना ही अधिक होता था। तथ्य यह है कि माँ के सभी अंडे अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान बने थे। एक महिला के जन्म से पहले ही, उसके पास पहले से ही जीवन भर अंडे की आपूर्ति होती है। इसलिए, यदि दादी की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो गई है, तो इस बात की अधिक संभावना है कि बीमार बच्चे की मां के पास गलत गुणसूत्र सेट वाला अंडा होगा।
• माता-पिता 21वें गुणसूत्र के स्थानांतरण के वाहक हैं।
  इस शब्द का अर्थ है कि माता-पिता में से एक में, 21वें गुणसूत्र का एक हिस्सा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ा होता है, अक्सर 14वें से। यह विशेषता बाह्य रूप से प्रकट नहीं होती है और व्यक्ति को इसके बारे में पता नहीं चलता है। लेकिन ऐसे माता-पिता के बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का खतरा काफी बढ़ जाता है। इस घटना को पारिवारिक डाउन सिंड्रोम कहा जाता है। बीमारी के सभी मामलों में इसका हिस्सा 2% से अधिक नहीं है। लेकिन सभी युवा जोड़े जिनके बच्चे इस सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उनकी ट्रांसलोकेशन की उपस्थिति के लिए जांच की जाती है। इससे भविष्य में गर्भधारण में आनुवंशिक असामान्यताएं विकसित होने के जोखिम को निर्धारित करने में मदद मिलती है।

डाउन सिंड्रोम माना जाता है यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन. इसलिए, जोखिम कारक जैसे संक्रामक रोग, उच्च स्तर के विकिरण वाले क्षेत्र में रहने या आनुवंशिक रूप से संशोधित खाद्य पदार्थों का सेवन करने से इसके होने का खतरा नहीं बढ़ता है। यह गंभीर गर्भावस्था और कठिन प्रसव के सिंड्रोम का कारण नहीं बन सकता है। इसलिए, माता-पिता को इस बात के लिए खुद को दोषी नहीं ठहराना चाहिए कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। इस स्थिति में आप केवल एक ही काम कर सकते हैं और वह है बच्चे को स्वीकार करना और उससे प्यार करना।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण

गर्भावस्था में आनुवंशिक असामान्यता की जांच

प्रसवपूर्व जांच- यह भ्रूण में घोर उल्लंघन और आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के उद्देश्य से अध्ययनों का एक सेट है। यह पंजीकृत गर्भवती महिलाओं के लिए किया जाता है प्रसवपूर्व क्लिनिक. अध्ययन हमें सबसे आम आनुवंशिक विकृति की पहचान करने की अनुमति देते हैं: डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, न्यूरल ट्यूब दोष।

आरंभ करने के लिए, विचार करें गैर-आक्रामक परीक्षा विधियाँ।उन्हें एमनियोटिक थैली की अखंडता को तोड़ने की आवश्यकता नहीं है जिसमें गर्भावस्था के दौरान बच्चा स्थित होता है।

अल्ट्रासाउंड

समय: पहली तिमाही, गर्भावस्था के 11वें से 13वें सप्ताह तक सर्वोत्तम। गर्भावस्था के 24वें और 34वें सप्ताह में बार-बार अल्ट्रासाउंड किए जाते हैं। लेकिन इन अध्ययनों को डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए कम जानकारीपूर्ण माना जाता है।

संकेत: सभी गर्भवती महिलाएं।

मतभेद:पायोडर्मा (शुद्ध त्वचा घाव)।

परिणामों की व्याख्या।पर संभावित सिंड्रोमडाउना इंगित करता है:

• नाक की अविकसित हड्डियाँ. वे स्वस्थ बच्चों की तुलना में छोटे होते हैं या पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं।
• भ्रूण के कॉलर स्पेस की चौड़ाई 3 मिमी से अधिक है(सामान्यतः 2 मिमी तक)। डाउन सिंड्रोम में भ्रूण की गर्दन की हड्डी और त्वचा की सतह के बीच की जगह बढ़ जाती है, जिसमें तरल पदार्थ जमा हो जाता है।
• कंधे और जांघें छोटी हो जाती हैं;
• मस्तिष्क के कोरॉइड जाल में सिस्ट;शिरापरक नलिकाओं में बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह।
• श्रोणि की इलियाक हड्डियाँ छोटी हो जाती हैं और उनके बीच का कोण बढ़ जाता है।
• कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार(भ्रूण के शीर्ष से कोक्सीक्स तक की दूरी) पहले अल्ट्रासाउंड में 45.85 मिमी से कम है।
• हृदय दोष -हृदय की मांसपेशियों के विकास में विसंगतियाँ।

ऐसे विचलन हैं जो डाउन रोग के लक्षण नहीं हैं, लेकिन इसकी उपस्थिति की पुष्टि करते हैं:

• बढ़ा हुआ मूत्राशय;
• तीव्र भ्रूण हृदय गति (टैचीकार्डिया);
• एक नाभि धमनी की अनुपस्थिति.

अल्ट्रासाउंड को एक विश्वसनीय तरीका माना जाता है, लेकिन निदान में बहुत कुछ डॉक्टर की व्यावसायिकता पर निर्भर करता है। इसलिए, यदि अल्ट्रासाउंड पर ऐसे संकेत पाए जाते हैं, तो यह केवल बीमारी की संभावना को इंगित करता है। यदि लक्षणों में से एक का पता लगाया जाता है, तो पैथोलॉजी की संभावना लगभग 2-3% है, लेकिन यदि सभी सूचीबद्ध लक्षण पाए जाते हैं, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम 92% है।

रक्त रसायन

पहली और दूसरी तिमाही में, जैव रासायनिक अनुसंधान के लिए माँ से रक्त लिया जाता है। यह परिभाषित करता है:

1. मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी)गर्भवती महिला के शरीर में नाल द्वारा स्रावित एक हार्मोन।
2. गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए). यह प्रोटीन प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है प्रारम्भिक चरणभ्रूण के संबंध में मातृ प्रतिरक्षा के हमले को दबाने के लिए गर्भावस्था।
3. मुफ़्त एस्ट्रिऑल- एक महिला स्टेरॉयड हार्मोन जो भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा स्रावित पूर्ववर्ती हार्मोन से नाल में उत्पन्न होता है।
4. अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)- यकृत में उत्पन्न होने वाला एक प्रोटीन पाचन तंत्रभ्रूण को मातृ प्रतिरक्षा से बचाने के लिए।

समय:

• गर्भावस्था के 10वें से 13वें सप्ताह तक पहली तिमाही। एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए रक्त सीरम की जांच करें। यह तथाकथित दोहरा परीक्षण. इसे दूसरी तिमाही के रक्त परीक्षण से अधिक सटीक माना जाता है। इसकी विश्वसनीयता 85% है.
• गर्भावस्था के 16वें से 18वें सप्ताह तक दूसरी तिमाही। एचसीजी, एएफपी और मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर निर्धारित करें। इस अध्ययन को कहा जाता है त्रिगुण परीक्षण. 65% विश्वास.

संकेत. यह परीक्षा अनिवार्य नहीं है, लेकिन ऐसे मामलों में इसे उत्तीर्ण करने की अनुशंसा की जाती है:

• माँ की उम्र 30 से अधिक;
• परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे हैं;
• आनुवंशिक रोगों से पीड़ित करीबी रिश्तेदार हैं;
• गर्भावस्था के दौरान गंभीर बीमारी;
• पिछली गर्भावस्थाएँ (2 या अधिक) गर्भपात में समाप्त हुईं।

मतभेद:मौजूद नहीं होना।

परिणामों की व्याख्या.

पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण के परिणाम:

• एचसीजीमानक की एक महत्वपूर्ण अधिकता (288,000 एमयू/एमएल से अधिक) एक आनुवंशिक विकृति का संकेत देती है, एकाधिक गर्भावस्था, गलत तरीके से गर्भकालीन आयु निर्धारित की गई।
• रैप-ए 0.6 MoM से कम की कमी डाउन सिंड्रोम, गर्भपात या गैर-विकासशील गर्भावस्था के खतरे को इंगित करती है।

परिणाम त्रिगुण परीक्षणदूसरी तिमाही में:

• एचसीजी 2 से अधिक MoM डाउन सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के जोखिम को इंगित करता है;
• एएफपी 0.5 MoM से कम यह संकेत दे सकता है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम या एडवर्ड्स सिंड्रोम है।
• मुफ़्त एस्ट्रिऑल 0.5 MoM से कम इंगित करता है कि भ्रूण में अधिवृक्क ग्रंथियां पर्याप्त रूप से काम नहीं करती हैं, जो डाउन सिंड्रोम के साथ होता है।

स्थिति का सही आकलन करने के लिए, डॉक्टर के पास दोनों स्क्रीनिंग के परिणाम होने चाहिए। इस मामले में, हम हार्मोन के स्तर में वृद्धि की गतिशीलता का अंदाजा लगा सकते हैं। परीक्षणों के नतीजे आनुवांशिक विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना की पुष्टि करते हैं। लेकिन उनके आधार पर, "डाउन सिंड्रोम" का निदान करना असंभव है क्योंकि विभिन्न कारक परिणामों को प्रभावित कर सकते हैं। चिकित्सीय तैयारीगर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा लिया गया।

अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणामों के आधार पर, एक "जोखिम समूह" बनता है। इसमें वे महिलाएं शामिल हैं जिनके बच्चे में डाउन सिंड्रोम हो सकता है। ऐसे रोगियों को अधिक सटीक आक्रामक अध्ययनों के लिए भेजा जाता है जो एमनियोटिक मूत्राशय के पंचर से जुड़े होते हैं। इनमें एम्नियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग शामिल हैं। 35 वर्ष की आयु से पहले गर्भवती होने वाली महिलाओं के लिए, शोध का भुगतान स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा किया जाता है, बशर्ते कि रेफरल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा दिया गया हो।

उल्ववेधन

यह जांच के लिए एमनियोटिक द्रव (एमनियोटिक द्रव) एकत्र करने की एक प्रक्रिया है। अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत, पेट या योनि वॉल्ट के माध्यम से एक विशेष सुई के साथ एक पंचर बनाया जाता है और 10-15 मिलीलीटर तरल पदार्थ एकत्र किया जाता है। इस प्रक्रिया को सभी आक्रामक अध्ययनों में सबसे सुरक्षित माना जाता है।

समय:

• 8वें से 14वें सप्ताह तक;
• गर्भावस्था के 15वें सप्ताह के बाद।

संकेत:

• अल्ट्रासाउंड परिणाम डाउन सिंड्रोम की संभावना दर्शाते हैं;
• परिणाम जैव रासायनिक स्क्रीनिंगगुणसूत्र विकृति विज्ञान के बारे में बात करें;
• माता-पिता में से किसी एक में गुणसूत्र रोग की उपस्थिति;
• रक्त संबंधियों के बीच विवाह;
• माँ की उम्र 35 से अधिक है और पिता की उम्र 40 से अधिक है।

मतभेद:

• तेज़ या पुराने रोगोंमाँ;
• नाल पूर्वकाल पेट की दीवार पर स्थित है;
• महिला को गर्भाशय संबंधी विकृतियां हैं।

एमनियोसेंटेसिस परिणामों की व्याख्या

भ्रूण कोशिकाएं एमनियोटिक द्रव में पाई जाती हैं। इनमें सभी गुणसूत्र होते हैं। यदि आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामस्वरूप तीन 21वें गुणसूत्रों का पता लगाया जाता है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना 99% है। परीक्षण के नतीजे 3-4 दिनों में तैयार हो जाएंगे. लेकिन अगर कोशिकाओं को बढ़ने के लिए अधिक समय चाहिए तो आपको 2-3 सप्ताह इंतजार करना होगा।

एमनियोसेंटेसिस की संभावित जटिलताएँ

• गर्भपात का जोखिम 1% है।
• एमनियोटिक द्रव के 1% सूक्ष्मजीवों से संक्रमण का खतरा।
• 36 सप्ताह के बाद, संभवतः शुरुआत श्रम गतिविधि. बाद के चरणों में, गर्भाशय की कोई उत्तेजना या तनाव इसका कारण बन सकता है समय से पहले जन्म.

कॉर्डोसेन्टेसिस

कॉर्डोसेन्टेसिस -गर्भनाल रक्त परीक्षण प्रक्रिया. पेट की दीवार या गर्भाशय ग्रीवा में छेद करने के लिए एक पतली सुई का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत, गर्भनाल वाहिका में एक सुई डाली जाती है और जांच के लिए 5 मिलीलीटर रक्त लिया जाता है।

समय: यह प्रक्रिया गर्भावस्था के 18वें सप्ताह से की जाती है। तब तक, गर्भनाल की वाहिकाएँ रक्त के नमूने लेने के लिए बहुत पतली होती हैं। इष्टतम अवधि 22-24 सप्ताह है।

संकेत:

• माता-पिता या उनके रक्त संबंधियों में आनुवंशिक रोग;
• परिवार में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाला एक बच्चा है;
• अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच के परिणामों के अनुसार, एक आनुवंशिक विकृति का पता चला;
• माँ की उम्र 35 वर्ष से अधिक.

मतभेद:

• माँ के संक्रामक रोग;
• गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा;
• गर्भाशय में गर्भाशय की दीवार में सील;
• माँ में रक्त के थक्के जमने का उल्लंघन;
• खूनी मुद्देयोनि से.

कॉर्डोसेन्टेसिस परिणामों की व्याख्या

गर्भनाल रक्त में कोशिकाएं होती हैं जो भ्रूण के गुणसूत्र सेट को ले जाती हैं। तीन क्रोमोसोम-21 की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम का संकेत देती है। अध्ययन की विश्वसनीयता 98-99% है।

गर्भनाल की संभावित जटिलताएँजटिलताओं का जोखिम 5% से कम है।

• भ्रूण की धीमी हृदय गति
• पंचर स्थल से रक्तस्राव;
• गर्भनाल पर रक्तगुल्म;
• तीसरी तिमाही में समय से पहले जन्म;
• सूजन प्रक्रियाएँजिससे गर्भपात हो सकता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी

आगे की जांच के लिए नाल पर छोटी उंगली के आकार की वृद्धि से ऊतक का नमूना लेने की प्रक्रिया। पेट की दीवार में एक पंचर बनाया जाता है और बायोप्सी सुई से जांच के लिए एक नमूना लिया जाता है। यदि डॉक्टर गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से बायोप्सी करने का निर्णय लेता है, तो एक पतली लचीली जांच का उपयोग किया जाता है। परीक्षण के नतीजे 7-10 दिनों में तैयार हो जाएंगे. गहन विश्लेषण में 2-4 सप्ताह लगते हैं।

समय: गर्भावस्था की शुरुआत से 9.5-12 सप्ताह।

संकेत:

• गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है;
• एक या दोनों माता-पिता में जीन या गुणसूत्र विकृति है;
• पिछली गर्भधारण के दौरान, भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी रोगों का निदान किया गया था;
• स्क्रीनिंग परिणामों के आधार पर, वहाँ है भारी जोखिमडाउन सिंड्रोम का विकास.

मतभेद:

• तीव्र चरण में तीव्र संक्रामक रोग या पुरानी बीमारियाँ;
• योनि से रक्तस्राव;
• गर्भाशय ग्रीवा की कमजोरी;
• गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा;
• छोटे श्रोणि में चिपकने की प्रक्रिया।

कोरियोनिक बायोप्सी परिणामों की व्याख्या

कोरियोन से ली गई कोशिकाओं में भ्रूण के समान ही गुणसूत्र होते हैं। प्रयोगशाला सहायक गुणसूत्रों का अध्ययन करता है: उनकी संख्या और संरचना। यदि 21वीं जोड़ी के तीन गुणसूत्र पाए जाते हैं, तो भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की संभावना 99% तक पहुंच जाती है।

कोरियोनिक बायोप्सी की संभावित जटिलताएँ

• पेट की दीवार के माध्यम से एक पंचर के साथ सहज गर्भपात, जोखिम 2% है, गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से 14% तक;
• दर्दनमूने के स्थान पर;
• भ्रूण की झिल्लियों की सूजन - कोरियोएम्नियोनाइटिस;
• नमूना स्थल पर हेमेटोमा।

हालाँकि आक्रामक तरीके काफी सटीक हैं, लेकिन वे 100% विश्वसनीय उत्तर नहीं दे सकते हैं कि बच्चा बीमार है या नहीं। इसलिए, माता-पिता को, एक आनुवंशिकीविद् के साथ मिलकर, यह तय करना होगा कि क्या अतिरिक्त शोध से गुजरना है, क्या चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करना है, या बच्चे के जीवन को बचाना है।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले 90% नवजात शिशुओं में विशिष्ट बाहरी लक्षण होते हैं। ऐसे बच्चे एक-दूसरे के समान तो होते हैं, लेकिन अपने माता-पिता से बिल्कुल भी समानता नहीं रखते। उपस्थिति की विशेषताएं एक अतिरिक्त गुणसूत्र में अंतर्निहित होती हैं।
पैथोलॉजी वाले 10% नवजात शिशुओं में ये लक्षण हल्के हो सकते हैं। वहीं, स्वस्थ बच्चों में भी दिखने की ऐसी विशेषताएं मौजूद हो सकती हैं। इसलिए, सूचीबद्ध लक्षणों में से एक या अधिक के आधार पर "डाउन सिंड्रोम" का निदान करना असंभव है। आनुवंशिक विश्लेषण के बाद ही गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति की पुष्टि करना संभव है।

बच्चों और वयस्कों में डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों में, नवजात शिशुओं में विशिष्ट बाहरी लक्षण ध्यान देने योग्य होते हैं। लेकिन उम्र के साथ, अन्य लक्षण प्रकट होते हैं या प्रकाश में आते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का विकास कैसे होता है?

कुछ दशक पहले यह माना जाता था कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे माता-पिता पर बोझ और समाज पर बोझ होते हैं। उन्हें विशेष बोर्डिंग स्कूलों में अलग-थलग कर दिया गया, जहाँ बच्चों का विकास व्यावहारिक रूप से रुक गया। आज स्थिति बदलने लगी है. यदि पहले महीनों से माता-पिता विशेष प्रशिक्षण कार्यक्रमों का उपयोग करके बच्चे के विकास में लगे हुए हैं, तो यह छोटे व्यक्ति को पूर्ण व्यक्तित्व में बदलने की अनुमति देता है: स्वतंत्र रूप से जिएं, एक पेशा प्राप्त करें, एक परिवार शुरू करें।

राज्य और सार्वजनिक संगठन ऐसे परिवारों को व्यापक सहायता प्रदान करते हैं:

• स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ.यह व्यक्ति छुट्टी के बाद आपके बच्चे के स्वास्थ्य के लिए जिम्मेदार है प्रसूति अस्पताल. डॉक्टर आपको बताएंगे कि शिशु की देखभाल कैसे करें और आपको जांच के लिए रेफरल देंगे। डॉक्टरों से परामर्श कर अवश्य लें आवश्यक परीक्षण. इससे सह-रुग्णताओं की समय पर पहचान करने और समय पर उपचार शुरू करने में मदद मिलेगी। आखिरकार, विभिन्न बीमारियाँ मानसिक और मानसिक मंदता को बढ़ा सकती हैं शारीरिक विकास.
• न्यूरोलॉजिस्ट.यह विशेषज्ञ तंत्रिका तंत्र के विकास पर नज़र रखता है और आपको बताएगा कि बच्चे की मदद कैसे करें। वह नियुक्ति करेगा दवाएं, मालिश, फिजियोथेरेपी व्यायाम और उत्तेजना के लिए फिजियोथेरेपी तरीके उचित विकास.
• ऑप्टोमेट्रिस्टडाउन सिंड्रोम वाले 60% बच्चों में होने वाली दृष्टि समस्याओं की समय पर पहचान करने में मदद मिलेगी। में प्रारंभिक अवस्थाइनका निर्धारण आप स्वयं नहीं कर सकते, इसलिए इस विशेषज्ञ से मिलने न चूकें।
• ईएनटीबच्चे की सुनने की शक्ति की जाँच करता है। ये विकार बोलने और उच्चारण संबंधी समस्याओं को बढ़ा सकते हैं। सुनने की समस्याओं का पहला संकेत यह है कि बच्चा तेज़ तेज़ आवाज़ से नहीं चौंकता। आपका डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए एक ऑडियोमेट्रिक परीक्षण करेगा कि आपको सुनने की क्षमता में कमी है या नहीं। आपको एडेनोइड्स को हटाने की आवश्यकता हो सकती है। यह ऑपरेशन आपको नाक से सांस लेने में सुविधा प्रदान करता है और अपना मुंह बंद रखता है।
• एंडोक्राइनोलॉजिस्टअंतःस्रावी ग्रंथियों, विशेषकर थायरॉयड के उल्लंघन का पता चलता है। यदि बच्चा ठीक होने लगे, सुस्ती, उनींदापन बढ़ जाए, पैर और हथेलियाँ ठंडी हों, तापमान 36.5 से नीचे हो, कब्ज अधिक हो गया हो तो उससे संपर्क करें।
• वाक् चिकित्सक।स्पीच थेरेपिस्ट के साथ कक्षाएं उच्चारण और भाषण संबंधी समस्याओं को कम करेंगी।
• मनोविज्ञानी. माता-पिता को स्थिति को स्वीकार करने और अपने बच्चे से प्यार करने में मदद करता है। भविष्य में, मनोवैज्ञानिक के साथ साप्ताहिक सत्र बच्चे को ठीक से विकसित होने और उनके कौशल में सुधार करने में मदद करेंगे। विशेषज्ञ आपको बताएगा कि कौन से तरीके और कार्यक्रम आपके बच्चे के लिए अधिक प्रभावी और उपयुक्त हैं।
• पुनर्वास केंद्रडाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, डाउन सिंड्रोम एसोसिएशन। सार्वजनिक संगठन परिवारों को व्यापक सहायता प्रदान करते हैं: शैक्षणिक, मनोवैज्ञानिक, चिकित्सा और सामाजिक और कानूनी मुद्दों को हल करने में मदद करेंगे। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए, घर पर विशेषज्ञों द्वारा दौरे की व्यवस्था की जाती है। तब आप और आपका बच्चा समूह कक्षाओं और व्यक्तिगत परामर्शों में भाग लेने में सक्षम होंगे। भविष्य में, एसोसिएशन डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों को समाज के अनुकूल बनने में मदद करते हैं।

लेकिन फिर भी, आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के जन्म पर मुख्य बोझ माता-पिता के कंधों पर पड़ता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को समाज का सदस्य बनने के लिए, आपको बहुत प्रयास करने की आवश्यकता है। खेलने की प्रक्रिया में आपको लगातार बच्चे की शारीरिक और मानसिक क्षमताओं का विकास करना चाहिए। आवश्यक ज्ञानआप विशिष्ट साहित्य से सीख सकते हैं।

1. प्रारंभिक शैक्षिक सहायता कार्यक्रम "छोटे कदम", जिसकी अनुशंसा रूसी शिक्षा मंत्रालय ने की है। ऑस्ट्रेलियाई लेखक पीटरसी एम और ट्रिलोर आर ने इसे विशेष रूप से विकास संबंधी विकलांग बच्चों के लिए विकसित किया है। कार्यक्रम चरण दर चरण और विस्तार से उन अभ्यासों का वर्णन करता है जो विकास के सभी पहलुओं से संबंधित हैं।
2. मोंटेसरी प्रणालीविकासात्मक देरी वाले बच्चों के विकास के लिए प्रणाली द्वारा उत्कृष्ट परिणाम दिए जाते हैं प्रारंभिक विकासबच्चा, मारिया मोंटेसरी द्वारा डिज़ाइन किया गया। करने के लिए धन्यवाद व्यक्तिगत दृष्टिकोणयह कुछ मामलों में बच्चों को सामान्य विकास के साथ साथियों से भी बेहतर प्रदर्शन करने की अनुमति देता है।

माता-पिता को धैर्य रखने की जरूरत है. आपके बच्चे को अन्य बच्चों की तुलना में अधिक व्यायाम करने की आवश्यकता है। उसकी अपनी गति है. शांत, दृढ़ और दयालु रहें। और सफल विकास के लिए एक और शर्त है शिशु की शक्तियों को जानना और विकास में उन पर ध्यान केंद्रित करना। इससे बच्चे को अपनी सफलता पर विश्वास करने और खुशी महसूस करने में मदद मिलेगी।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की ताकत

• अच्छा दृश्य बोधऔर विस्तार पर ध्यान.पहले दिन से, अपने बच्चे को वस्तुओं और संख्याओं वाले कार्ड दिखाएं और उनका नाम रखें। इसलिए दिन में 2-3 नई अवधारणाएँ सीखें। भविष्य में शिक्षा भी इसी पर आधारित होगी विजुअल एड्स, संकेत, इशारे।
• काफी तेजी से पढ़ना सीखें. वे पाठ सीख सकते हैं और उसका उपयोग कर सकते हैं।
• वयस्कों और साथियों से सीखने की क्षमता, अवलोकन के आधार पर;
• कलात्मक प्रतिभाएँ. बच्चों को नृत्य करना, गाना, कविता लिखना, मंच पर प्रदर्शन करना पसंद है। इसलिए, कला चिकित्सा का व्यापक रूप से विकास के लिए उपयोग किया जाता है: ड्राइंग, लकड़ी पर पेंटिंग, मॉडलिंग।
• खेल उपलब्धियाँ. इस सिंड्रोम वाले एथलीट विशेष ओलंपिक में अच्छा प्रदर्शन करते हैं। वे ऐसे खेलों में सफल होते हैं: तैराकी, जिमनास्टिक, दौड़ना।
• समानुभूति- अन्य लोगों की भावनाओं को समझना, भावनात्मक समर्थन प्रदान करने की इच्छा। बच्चे दूसरों के मूड और भावनाओं को पूरी तरह से पकड़ लेते हैं, झूठ को सूक्ष्मता से महसूस करते हैं।
• अच्छा कंप्यूटर कौशल. कंप्यूटर कौशल भविष्य के पेशे का आधार बन सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के शारीरिक विकास की विशेषताएं

पहला साल सबसे ज्यादा होता है महत्वपूर्ण अवधिडाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जीवन में। यदि माता-पिता केवल बच्चे को खाना खिलाएं और कपड़े पहनाएं, और विकास और संचार को बाद के लिए स्थगित कर दें, तो वह क्षण चूक जाएगा। इस मामले में, भाषण, भावनाओं और शारीरिक क्षमताओं को विकसित करना अधिक कठिन होगा।

जीवन के पहले वर्ष में, जीवन के बाद के चरणों की तुलना में अंतराल बहुत कम होता है। विकास में केवल 2-5 महीने की देरी है। इसके अलावा, सभी कार्य एक दूसरे पर निर्भर करते हैं। उदाहरण के लिए: आपने एक बच्चे को बैठना सिखाया। यह अपने साथ अन्य कौशल भी खींचता है - बच्चा बैठकर खिलौनों में हेरफेर करता है, जिससे मोटर कौशल (मोटर गतिविधि) और सोच विकसित होती है।

मालिश और जिम्नास्टिक सबसे अच्छा तरीकामांसपेशियों को मजबूत करें और उनके स्वर को बढ़ाएं। मालिश 2 सप्ताह से अधिक उम्र के बच्चों, जिनका वजन 2 किलोग्राम से अधिक हो, की जाती है। हर डेढ़ महीने में मसाज कोर्स करना जरूरी है। मालिश करने वालों से लगातार संपर्क करने की आवश्यकता नहीं है। मसाज आप खुद कर सकते हैं. इस मामले में, मातृ मालिश पेशेवर मालिश जितनी ही प्रभावी है।

मालिश तकनीक

• हरकतें हल्की, पथपाकर होनी चाहिए। बहुत अधिक दबाव बच्चे की पहले से ही नाजुक मांसपेशियों को कमजोर कर सकता है।
• आपका हाथ शिशु के शरीर पर फिसलना चाहिए। उसकी त्वचा खिंचनी या हिलनी नहीं चाहिए।
• विशेष ध्यानहाथों और अग्रबाहुओं पर ध्यान दें। यहां रिफ्लेक्स जोन हैं जो बोलने के लिए जिम्मेदार हैं।
• चेहरे की मालिश चेहरे के भावों को समृद्ध बनाने और ध्वनियों के उच्चारण में सुधार करने में मदद करती है। अपनी उंगलियों से नाक के पीछे से कान तक, ठुड्डी से कनपटी तक सहलाएं। अपने मुँह के आसपास की मांसपेशियों की मालिश करें गोलाकार गति में.
• अंतिम चरण अपनी उंगलियों से अपने माथे और गालों को हल्के से छूना है। अगर आप यह मालिश दूध पिलाने से 15 मिनट पहले करेंगी तो बच्चे को दूध पिलाने में आसानी होगी।

विशेषज्ञ पीटर लॉटेस्लेगर की विधि के अनुसार सक्रिय जिमनास्टिक या वोइट विधि के अनुसार रिफ्लेक्स जिमनास्टिक के साथ मालिश को पूरक करने की सलाह देते हैं। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए डायनेमिक जिम्नास्टिक और हार्डनिंग को वर्जित किया गया है।

याद रखें कि मालिश और जिम्नास्टिक रक्त की गति को तेज करते हैं और हृदय पर भार बढ़ाते हैं। इसलिए, यदि किसी बच्चे में हृदय दोष का निदान किया गया है, तो आपको पहले हृदय रोग विशेषज्ञ से अनुमति लेनी होगी।

पहली मुस्कान, अभी भी कमजोर और अनुभवहीन, 1.5-4 महीनों में दिखाई देगा। उसे बुलाने के लिए बच्चे की आंखों में देखें और उसे देखकर मुस्कुराएं। अगर बच्चा जवाब में मुस्कुराए तो उसकी तारीफ करें और उसे दुलारें। ऐसा पुरस्कार अर्जित कौशल को सुदृढ़ करेगा।

पुनरोद्धार परिसर.आपका शिशु 6 महीने में आपकी ओर बढ़ना और बड़बड़ाना शुरू कर देगा। इस बिंदु तक, कई माताएँ सोचती हैं कि बच्चा उन्हें नहीं पहचानता या उनसे प्यार नहीं करता। यह गलत है। छह महीने तक का बच्चा मांसपेशियों की कमजोरी के कारण अपना स्नेह व्यक्त नहीं कर पाता। याद रखें कि आपका बच्चा आपसे उतना प्यार करता है जितना कोई और नहीं। उसे अपने साथियों की तुलना में पूरे परिवार के प्यार और देखभाल की कहीं अधिक जरूरत है।

बैठने की क्षमता.यह महत्वपूर्ण है कि बच्चा यथाशीघ्र बैठना सीखे। आप समझ जाएंगे कि वह इसके लिए तैयार है जब बच्चा स्वतंत्र रूप से अपनी पीठ से अपने पेट और पीठ पर आ जाएगा, और आत्मविश्वास से अपना सिर भी पकड़ लेगा। आपको अपने बच्चे के अपने आप बैठने का इंतज़ार करने की ज़रूरत नहीं है। के कारण शारीरिक विशेषताएंऐसा करना उसके लिए कठिन होगा. आख़िरकार, उसके साथियों की भुजाएँ थोड़ी लंबी और मजबूत होती हैं, और वे उनका उपयोग झुककर बैठने के लिए करते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा 9-10 महीने में बैठना शुरू कर देता है। लेकिन प्रत्येक बच्चे के विकास की अपनी गति होती है और कुछ बच्चे 24-28 महीने में ही बैठ जाते हैं। बैठने की क्षमता खिलौनों में हेरफेर करना संभव बनाती है, जो सोच के प्रारंभिक रूप के विकास के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। जब बच्चा बैठना शुरू कर देता है, तो स्वतंत्र रूप से पटाखा या बोतल पकड़ने, चम्मच से भोजन लेने का समय आ जाता है। इस अवधि के दौरान, आप अपने बच्चे को पॉटी का प्रशिक्षण दे सकती हैं।

स्वतंत्र आंदोलन.बच्चा डेढ़ साल की उम्र में रेंगना और दो साल की उम्र में चलना शुरू कर देता है। शुरुआती चरणों में, आपको बच्चे को उसके पैर हिलाने में मदद करनी होगी ताकि वह समझ सके कि उसे क्या चाहिए। यदि वह अपने पैरों को बहुत चौड़ा रखता है, तो उसके कूल्हों के चारों ओर एक इलास्टिक हेयर बैंड पहनने का प्रयास करें।

डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा लगभग वह सब कुछ सीख सकता है जो अन्य बच्चे सीख सकते हैं: जिमनास्टिक, गेंद खेलना, साइकिल चलाना। लेकिन ऐसा कुछ महीनों बाद होगा. दिखाएँ कि सही तरीके से कैसे चलना है और कौन सी हरकतें करनी हैं। अपने बच्चे की छोटी से छोटी सफलता का भी जश्न मनाएं। प्रशंसा में उदार होना सुनिश्चित करें।

डाउन सिंड्रोम में व्यक्तिगत विकास

कम आत्म-नियमन.ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चों और वयस्कों दोनों के लिए अपनी मनोशारीरिक प्रक्रियाओं को विनियमित करना मुश्किल है। उनके लिए उन भावनाओं से निपटना मुश्किल है जिन्होंने उन्हें जकड़ लिया है, थकान, खुद को वह करने के लिए मजबूर करना जो वे नहीं चाहते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि स्व-नियमन शब्दों और छवियों की मदद से स्वयं पर पड़ने वाले प्रभाव पर आधारित है। और डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को इससे परेशानी होती है। दैनिक दिनचर्या के अनुपालन से स्थिति को ठीक करने में मदद मिलेगी। हर दिन एक ही समय पर अपने बच्चे के साथ अभ्यास करें। इससे बच्चे को सुरक्षा और अनुशासन का एहसास होता है।

प्रेरणा की कमी।ऐसे बच्चों के लिए अपने कार्य के अंतिम लक्ष्य की कल्पना करना कठिन होता है। यह वह छवि है जिसे गतिविधि को प्रोत्साहित करना चाहिए। इसलिए, बच्चे सरल एक-चरणीय समस्याओं को हल करने में अधिक सफल होते हैं और इससे उन्हें बहुत खुशी मिलती है। इसलिए, बच्चे के साथ काम करते समय कार्य को सरल चरणों में बाँट लें। उदाहरण के लिए, एक बच्चा एक घन को दूसरे के ऊपर रख सकता है, लेकिन यदि आप उसे तुरंत घर बनाने के लिए कहेंगे तो वह इसका सामना नहीं कर पाएगा।

ऑटिस्टिक विकार 20% बच्चों में डाउन सिंड्रोम पाया जाता है। वे संचार से इनकार करने और एक ही प्रकार की दोहराई जाने वाली कार्रवाइयों, एकरूपता की इच्छा, आक्रामकता के हमलों में प्रकट होते हैं। उदाहरण के लिए, एक बच्चा लगातार कई बार खिलौनों को एक निश्चित क्रम में रख सकता है, अपनी भुजाओं को लक्ष्यहीन रूप से हिला सकता है, या अपना सिर हिला सकता है। ऑटिज्म का एक लक्षण खुद को नुकसान पहुंचाना, खुद को काटना है। अगर आपको किसी बच्चे में ये लक्षण दिखें तो मनोचिकित्सक से संपर्क करें।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का संज्ञानात्मक क्षेत्र

विस्तार पर ध्यान।बच्चे समग्र छवि की तुलना में छोटे विवरणों पर अधिक ध्यान देते हैं। उन्हें चुनने में कठिनाई होती है मुख्य विशेषता. बच्चे आकार और रंगों में अंतर करने में अच्छे होते हैं। कई कक्षाओं के बाद, वे वस्तुओं को एक निश्चित विशेषता के अनुसार क्रमबद्ध कर सकते हैं।

टीवी देखनाप्रतिदिन 15 मिनट से अधिक समय नहीं लेना चाहिए। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे देखना पसंद करते हैं। चित्रों का तेजी से बदलना हानिकारक है मानसिक स्वास्थ्यऔर अधिग्रहित ऑटिज़्म का कारण बन सकता है।

पढ़नायह बच्चों के लिए बहुत आसान है. यह शब्दावली का विस्तार करता है और सोच में सुधार करता है। यही बात पत्रों पर भी लागू होती है। कुछ बच्चे किसी प्रश्न का मौखिक उत्तर देने के बजाय लिखित उत्तर देना पसंद करते हैं।

अल्पकालिक श्रवण स्मृतिअविकसित. लोगों के लिए भाषण को समझना, आत्मसात करना और उस पर प्रतिक्रिया देना आवश्यक है। स्मृति क्षमता सीधे बोलने की गति पर निर्भर करती है। सिंड्रोम वाले लोग धीरे-धीरे बोलते हैं और इसलिए इस स्मृति की मात्रा बहुत कम होती है। इस वजह से, उनके लिए भाषण में महारत हासिल करना अधिक कठिन होता है, और शब्दावली कमज़ोर होती है। इसी कारण से, उनके लिए निर्देशों का पालन करना, वे जो पढ़ते हैं उसे समझना और अपने दिमाग में गणना करना कठिन होता है। अल्पावधि प्रशिक्षण श्रवण स्मृतिकर सकना। ऐसा करने के लिए, आपको बच्चे से सुने गए वाक्यांशों को दोहराने के लिए कहना होगा, धीरे-धीरे शब्दों की संख्या को 5 तक लाना होगा।

दृश्य और स्थानिक स्मृतिडाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में इसका उल्लंघन नहीं होता है। इसलिए पढ़ाते समय उन पर भरोसा करना जरूरी है। नए शब्द सीखते समय, कोई वस्तु या कार्ड उसकी छवि के साथ दिखाएं। जब आप व्यस्त हों, तो आवाज़ दें कि आप क्या कर रहे हैं: "मैं रोटी काटता हूँ", "मैं खुद धोता हूँ"।

गणित के साथ समस्याएँ.अपर्याप्त अल्पकालिक स्मृति, ध्यान की कम एकाग्रता और सामग्री का विश्लेषण करने में असमर्थता, कार्य करते समय सैद्धांतिक ज्ञान लागू करना बच्चों के लिए एक गंभीर बाधा बन जाता है। मौखिक अंकगणित विशेष रूप से प्रभावित होता है। आप गिनती सामग्री का उपयोग करने या परिचित वस्तुओं को गिनने की पेशकश करके अपने बच्चे की मदद कर सकते हैं: पेंसिल, क्यूब्स।

सीखने की प्रक्रिया में, शक्तियों पर भरोसा करें: अनुकरण और परिश्रम। बच्चे को एक उदाहरण दिखाएँ. बताएं कि क्या करने की आवश्यकता है, और वह कार्य को यथासंभव कुशलतापूर्वक पूरा करने का प्रयास करेगा।

सिंड्रोम वाले बच्चों की अपनी गति होती है। सेरेब्रल कॉर्टेक्स में आवेग दूसरों की तुलना में कम बार होते हैं। इसलिए बच्चे को जल्दबाजी न करें। उस पर विश्वास करो और उसे करने दो आवश्यक समयकार्य पूरा करने के लिए.

भाषण विकास

खूब और भावनात्मक बातें करें.आप बच्चे के साथ जितना अधिक संवाद करेंगे, वह उतना ही बेहतर बोलेगा और उसके पास उतनी ही अधिक शब्दावली होगी। पहले दिन से ही बच्चे से बहुत भावनात्मक बातें करें, लेकिन तुतलाएं नहीं। अपनी आवाज़ उठाएँ और कम करें, धीरे बोलें, फिर तेज़। इस प्रकार, आपमें वाणी, भावनाएँ और श्रवण का विकास होता है।

मुँह की मालिश.अपनी उंगली के चारों ओर साफ पट्टी का एक टुकड़ा लपेटें और तालू, मसूड़ों के आगे और पीछे और होंठों को धीरे से पोंछें। इस प्रक्रिया को दिन में 2-3 बार दोहराएं। यह मालिश मुंह में तंत्रिका अंत को उत्तेजित करती है, जिससे वे अधिक संवेदनशील हो जाती हैं। भविष्य में, शिशु के लिए होंठ और जीभ को नियंत्रित करना आसान हो जाएगा।
बड़ा और तर्जनीखेल के दौरान अपने बच्चे के होंठ बंद करें और खोलें। ऐसा तब करने का प्रयास करें जब वह भिनभिना रहा हो। इस प्रकार, वह "बा", "वा" का उच्चारण करने में सक्षम होगा।

वस्तुओं को नाम दें और अपने कार्यों को आवाज दें।“अब हम बोतल से पियेंगे! माँ तुम्हारे लिए जैकेट पहनेंगी। बार-बार दोहराने से बच्चे को शब्द सीखने और उन्हें वस्तुओं के साथ जोड़ने में मदद मिलेगी।

सभी कक्षाएं सकारात्मक भावनाओं के साथ होनी चाहिए।बच्चे को गुदगुदी करें, बाहों को सहलाएं, पैरों और पेट को थपथपाएं। यह उसे उत्तेजित करेगा, मोटर गतिविधि का कारण बनेगा, जो ध्वनियों के उच्चारण के साथ होगा। अपने बच्चे के बाद इन ध्वनियों को दोहराएं। उसे ख़ुशी होगी कि आप उसे समझेंगे। इस तरह आप बातचीत के प्रति प्रेम पैदा करते हैं।

शब्द सीखते समय चित्रों, प्रतीकों और इशारों का उपयोग करें. उदाहरण के लिए, आप मशीन शब्द सीख रहे हैं। अपने बच्चे को एक असली और खिलौना कार दिखाएँ। मोटर की ध्वनि बजाएं, चित्रित करें कि आप स्टीयरिंग व्हील को कैसे घुमाते हैं। अगली बार जब आप "कार" कहें तो अपने बच्चे को पूरी श्रृंखला याद दिलाएँ। इससे बच्चे को शब्द को याददाश्त में ठीक करने में मदद मिलेगी।

एक बच्चे को पढ़ें.उज्ज्वल चित्रों और प्रासंगिक पाठ वाली पुस्तकें चुनें। आप जो पढ़ते हैं उसके नायकों को चित्रित करें, कहानी को एक साथ दोबारा बताएं।

भावनात्मक क्षेत्र

भावनात्मक संवेदनशीलता.डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आपके द्वारा निर्देशित आपकी भावनाओं के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं। इसलिए, बच्चे को छोड़ने का निर्णय लेने के बाद, उससे ईमानदारी से प्यार करने का प्रयास करें। मातृ प्रवृत्ति को पूर्ण रूप से प्रकट करने के लिए बच्चे के साथ अधिक समय बिताना और उसे स्तनपान कराना आवश्यक है।

अधिकांश कठिन अवधिमाता-पिता के लिए, यह निदान के बाद पहले कुछ सप्ताह हैं। विशेष आवश्यकता वाले बच्चों की सहायता के लिए एक क्षेत्रीय केंद्र, मनोवैज्ञानिक से संपर्क करें। उन माता-पिता के समूह में शामिल हों जो समान बच्चों का पालन-पोषण कर रहे हैं। इससे आपको स्थिति से निपटने और उसे स्वीकार करने में मदद मिलेगी। भविष्य में बच्चा स्वयं आपका सहारा बनेगा। 2 साल के बाद, बच्चे वार्ताकार की भावनाओं को पूरी तरह से पढ़ते हैं, उसके तनाव को पकड़ते हैं और अक्सर सांत्वना देने का प्रयास करते हैं।

भावनाओं का सुस्त प्रदर्शन.जीवन के पहले कुछ वर्षों में, अभिव्यक्तिहीन चेहरे के भाव आपको बच्चे की आंतरिक दुनिया में देखने की अनुमति नहीं देते हैं, और भाषण समस्याएं उसे अपनी भावनाओं को व्यक्त करने से रोकती हैं। बच्चे जो कुछ भी हो रहा है उस पर बहुत सक्रिय रूप से प्रतिक्रिया नहीं करते हैं और आधे सोए हुए लगते हैं। इस वजह से, ऐसा लगता है कि बच्चे के पास भावनात्मक प्रतिक्रिया उत्पन्न करने के लिए बहुत कम है। हालाँकि, ऐसा नहीं है. उनका आंतरिक संसार अत्यंत सूक्ष्म, गहरा और विविध है।

सामाजिकता.डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अपने माता-पिता और उनकी देखभाल करने वाले लोगों से बहुत प्यार करते हैं। वे बहुत खुले, मैत्रीपूर्ण हैं और साथियों और वयस्कों के साथ संवाद करने के लिए तैयार हैं। यह महत्वपूर्ण है कि परिचितों का दायरा पुनर्वास केंद्र तक ही सीमित न रहे। सिंड्रोम के बिना साथियों के साथ खेलने से बच्चे को तेजी से विकास करने और समाज के सदस्य की तरह महसूस करने में मदद मिलेगी।

तनाव के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि. डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में चिंता और नींद संबंधी विकार बढ़ जाते हैं। लड़कों में ये विचलन अधिक आम हैं। अपने बच्चे को दर्दनाक स्थितियों से बचाने का प्रयास करें। यदि यह विफल रहता है, तो बच्चे का ध्यान भटकाएँ। उसे खेलने के लिए आमंत्रित करें, उसे आरामदायक मालिश दें।

अवसाद की प्रवृत्ति. में किशोरावस्थाजब बच्चों को एहसास होता है कि वे अपने साथियों से अलग हैं, तो अवसाद शुरू हो सकता है। इसके अलावा, किसी व्यक्ति का बौद्धिक विकास जितना अधिक होता है, वह उतना ही मजबूत होता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपने अवसाद या आत्महत्या करने की योजना के बारे में बात नहीं करते हैं, हालांकि वे ऐसा कृत्य कर सकते हैं। उनमें अवसाद उदास अवस्था, धीमी प्रतिक्रिया, नींद में खलल, भूख न लगना, वजन कम होने के रूप में प्रकट होता है। यदि आप ध्यान दें चिंता के लक्षणफिर मनोचिकित्सक से सलाह लें। वह बच्चे की मानसिक स्थिति का निर्धारण करेगा और यदि आवश्यक हो, तो अवसादरोधी दवाएं लिखेगा।

चिड़चिड़ापन और अतिसक्रियता. भावनाओं का विस्फोट डाउन सिंड्रोम से जुड़ा नहीं है। इस तरह के विस्फोट सामाजिक अलगाव, माता-पिता की स्थिति, उस व्यक्ति की हानि, जिससे बच्चा जुड़ा हुआ था, के कारण सहवर्ती बीमारियों और तनाव का परिणाम है। दिन के नियम का पालन करके स्थिति को ठीक करने में मदद मिलेगी। बच्चे को पर्याप्त नींद लेनी चाहिए और सही खाना खाना चाहिए। विटामिन बी का अतिरिक्त सेवन वांछनीय है, जो तंत्रिका तंत्र के कामकाज को सामान्य करता है।

फ़ायदा स्तनपान . जो बच्चे स्तनपान करते हैं वे बेहतर बोलते हैं, तेजी से विकसित होते हैं और अधिक खुश महसूस करते हैं। लेकिन मुंह की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण, वे दूध पीने से इंकार कर सकते हैं। चूसने की प्रतिक्रिया को उत्तेजित करने के लिए, बच्चे के गाल या आधार को सहलाएं अँगूठाहाथ. यहां रिफ्लेक्स ज़ोन हैं जो बच्चे को चूसना जारी रखने के लिए प्रोत्साहित करते हैं।

खेल

खिलौने का उपयोग करना सीखें. यह झुनझुने और अधिक जटिल खिलौनों पर भी लागू होता है: क्यूब्स, पिरामिड। वस्तु को बच्चे के हाथ में रखें, दिखाएँ कि इसे सही तरीके से कैसे पकड़ना है, इसके साथ क्या क्रियाएँ की जा सकती हैं।

अनिवार्य तत्व: मज़ेदार खेल, उंगली का खेल(सुप्रसिद्ध मैगपाई-क्रो), जिम्नास्टिक का पोषण। खेलते समय बच्चे को हँसाने की कोशिश करें। हँसी, यह साँस लेने के व्यायाम, और इच्छाशक्ति और भावनाओं को विकसित करने की एक विधि, और एक बच्चे को खुश करने का एक तरीका।

प्राकृतिक खिलौने.यह बेहतर है कि खिलौने प्राकृतिक सामग्रियों से बने हों: धातु, लकड़ी, कपड़ा, ऊन, चमड़ा, चेस्टनट। इससे स्पर्श संवेदनशीलता विकसित करने में मदद मिलती है। उदाहरण के लिए, झुनझुना खरीदते समय उसके हैंडल को मोटे कपड़े से लपेटें ऊनी धागा. सरसराहट वाले प्लास्टिक बैग के लिए चमकीले कपड़े का एक तकिया बनाएं, कोनों पर कई बहु-रंगीन सादे रेशम स्कार्फ कनेक्ट करें। चलने वाले खिलौने उपयुक्त हैं: पालने पर कताई मॉड्यूल, लोहार के खिलौने। मोंटेसरी खिलौने दुकानों में बेचे जाते हैं, जो शैक्षिक खेलों के लिए बहुत अच्छे हैं।

संगीतमय खिलौने.अपने बच्चे के लिए इलेक्ट्रॉनिक संगीत वाले खिलौने न खरीदें। इसके बजाय, उसे एक खिलौना पियानो, गिटार, फ़िफ़, ज़ाइलोफोन, झुनझुने दें। इनके साथ संगीत वाद्ययंत्रआप बच्चे में लय की भावना विकसित कर सकते हैं। ऐसा करने के लिए, संगीत संगत के साथ खेल आयोजित करें। तेज़ संगीत के लिए, गेंद को एक साथ घुमाएँ या तेज़ी से अपने पैर पटकें, धीमे संगीत के लिए, गति को सुचारू रूप से करें।

दस्ताना गुड़िया या बाय-बा-बो. आप अपने हाथ पर ऐसा खिलौना रखते हैं और आपको एक छोटे जैसा कुछ मिलता है कठपुतली शो. बी-बा-बो की मदद से आप बच्चे की रुचि बढ़ा सकते हैं, उसे गतिविधियों में शामिल कर सकते हैं, उसे शांत कर सकते हैं। यह देखा गया है कि कुछ मामलों में बच्चे ऐसी गुड़ियों की बात अपने माता-पिता से बेहतर सुनते हैं।

विकृति जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में पाई जा सकती है

हालाँकि ये विकृतियाँ अक्सर डाउन सिंड्रोम के साथ होती हैं, लेकिन यह बिल्कुल भी आवश्यक नहीं है कि आपके बच्चे में इनका निदान हो। किसी भी मामले में, आधुनिक चिकित्सा इन समस्याओं से निपटने में सक्षम है।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम

• तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करेंविभिन्न विकृति के उपचार के लिए।
• एक स्वस्थ जीवनशैली अपनाएं. सक्रिय आंदोलनरक्त परिसंचरण में सुधार होता है और अंडे सुरक्षित रहते हैं ऑक्सीजन भुखमरी.
• सही खाओ।हार्मोनल संतुलन बनाए रखने और प्रतिरक्षा को मजबूत करने के लिए पोषक तत्व, विटामिन और ट्रेस तत्व आवश्यक हैं।
• अपना वजन देखें.अत्यधिक पतलापन या मोटापा शरीर में हार्मोन के संतुलन को बिगाड़ देता है। हार्मोनल विकार रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता की प्रक्रिया में विफलता का कारण बन सकते हैं।
• प्रसव पूर्व निदान(स्क्रीनिंग) आपको समय पर भ्रूण में गंभीर विकारों का निदान करने और गर्भावस्था को समाप्त करने की उपयुक्तता पर निर्णय लेने की अनुमति देता है।
• गर्मियों के अंत में या शरद ऋतु की शुरुआत में गर्भधारण करने की योजना बनाएंजब शरीर मजबूत और विटामिन से भरपूर हो। फरवरी से अप्रैल तक का समय गर्भधारण के लिए प्रतिकूल माना जाता है।
• विटामिन और खनिज परिसरों का स्वागतगर्भधारण से 2-3 महीने पहले. उनमें शामिल होना चाहिए फोलिक एसिड, विटामिन बी और ई। यह आपको जननांग अंगों के काम को सामान्य करने, रोगाणु कोशिकाओं में चयापचय प्रक्रियाओं और आनुवंशिक तंत्र के काम में सुधार करने की अनुमति देता है।

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक दुर्घटना है, लेकिन प्रकृति की कोई घातक गलती नहीं है। आपका बच्चा अपना जीवन ख़ुशी से जी सकता है। इसमें उसकी मदद करना आप पर निर्भर है। और यद्यपि हमारा देश ऐसे बच्चों को स्वीकार करने के लिए बिल्कुल तैयार नहीं है, स्थिति पहले से ही बदलने लगी है। और आशा है कि निकट भविष्य में इस सिंड्रोम से पीड़ित लोग समाज में अन्य सभी के साथ समान स्तर पर रह सकेंगे।