दूसरी तिमाही ("ट्रिपल टेस्ट") की बायोकेमिकल स्क्रीनिंग। ट्रिपल टेस्ट: एएफपी, एस्ट्रिऑल, एचसीजी - सुखदायक और समय पर चेतावनी

गर्भावस्था के दौरान की तस्वीर कैसे प्राप्त करें? क्या असाध्य रोगों वाले बच्चे के जन्म से खुद को बचाना संभव है? इन सवालों के जवाब पाने के लिए क्रोमोसोमल पैथोलॉजीज और डिफेक्ट्स के लिए ट्रिपल टेस्ट करें शारीरिक विकासदूसरी तिमाही में भ्रूण। परीक्षा में अल्ट्रासाउंड और एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है। निगरानी के लिए महत्वपूर्ण माने जाने वाले 3 संकेतकों के कारण इसे यह नाम मिला: एचसीजी, एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल।

एमवीसी में, ट्रिपल टेस्ट के परिणामों का पहले विशेष सॉफ्टवेयर - DELFIA-LifeCycle® का उपयोग करके विश्लेषण किया जाता है, फिर अनुभवी स्त्री रोग विशेषज्ञों द्वारा व्याख्या की जाती है। हम भ्रूण के संभावित अनुवांशिक और शारीरिक विकृतियों के पूर्वानुमान की त्वरित व्याख्या और अधिकतम सटीकता प्रदान करते हैं।

ट्रिपल टेस्ट की लागत

• 2 500 आर एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ + अल्ट्रासाउंड के साथ बार-बार परामर्श
• 2 400 आर प्रसव पूर्व जांच डेल्फ़िया-जीवन चक्र गर्भावस्था की दूसरी तिमाही (रक्त परीक्षण)
• 2 000 आर गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड
• 300 आररक्त नमूनाकरण

आपको दूसरी तिमाही में ट्रिपल टेस्ट की आवश्यकता क्यों है

ट्रिपल टेस्टबच्चे के विकास में गंभीर विकृतियों की पहचान करने के लिए कम त्रुटि के साथ अनुमति देता है। मां के शिरापरक रक्त के 3 संकेतकों और अल्ट्रासाउंड के परिणामों के साथ उनके संयोजन के व्यापक अध्ययन में, झूठे सकारात्मक परिणामों की संख्या 10 से 25% तक होती है। दोहरे और एकल परीक्षण, जो अक्सर खराब सुसज्जित क्लीनिकों में एक विकल्प के रूप में किए जाते हैं, 40-50% और कभी-कभी 100% "गलत" होते हैं।

ILC में, ट्रिपल परीक्षण अंतरराष्ट्रीय मानकों के अनुसार किया जाता है, इसलिए यह एक बीमार बच्चे के होने के जोखिमों की काफी स्पष्ट तस्वीर देता है, आपको आनुवंशिक असामान्यताओं की गतिशीलता का पता लगाने और बच्चे के लिंग का निर्धारण करने की अनुमति देता है 90% की सटीकता।

यदि आप दूसरी तिमाही के ट्रिपल परीक्षण को छोड़ देते हैं, जब विचलन अधिक स्पष्ट हो जाते हैं, तो गंभीर विकृति के मामले में स्थिति को ठीक करना असंभव होगा, उदाहरण के लिए, गर्भावस्था को समाप्त करना।

विशेषज्ञों

टेस्ट कब और कैसे करें

आपको 16 से 20 सप्ताह की अवधि के लिए ट्रिपल टेस्ट पास करने की आवश्यकता है। इष्टतम समय- 18 सप्ताह। परीक्षा एक सख्त क्रम में की जाती है: पहले, एक अल्ट्रासाउंड स्कैन, फिर, बाद में 3 दिन बाद, एक शिरापरक रक्त परीक्षण।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स का कार्य गर्भकालीन आयु की पुष्टि करना है, पहली स्क्रीनिंग पर प्राप्त परिणामों की जांच करना। 15 वें सप्ताह से, भ्रूण के सामान्य विकास को निर्धारित करने वाले संकेतक सभी महिलाओं के लिए समान हैं, इसलिए डॉक्टर के लिए विचलन देखना मुश्किल नहीं होगा।

यदि पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड प्रभावित विकृति के संकेतों को निर्धारित करता है मानसिक विकासबच्चा, तो दूसरे के दौरान शारीरिक विसंगतियों को निर्धारित करना संभव है:

• अंग और शरीर दोष;
• हृदय, मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी की विकृतियाँ;
• पाचन तंत्र की असामान्य संरचना।

रक्त रसायन

ट्रिपल टेस्ट के लिए रक्तदान करने से 1 दिन पहले चीनी युक्त खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर कर देना चाहिए। विश्लेषण के दिन नाश्ता छोड़ दें। आमतौर पर एक नस से 3-5 मिली रक्त लिया जाता है। अंतिम परिणाम लगभग 7 कार्य दिवसों में संसाधित किए जाते हैं।

3 संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है:

• एचसीजी - एक पदार्थ जो प्लेसेंटा की स्थिति को दर्शाता है, अनुवांशिक विकारों का एक मार्कर;
• एएफपी एक प्रोटीन है, जिसकी सामग्री ग्रहणी की अनुपस्थिति, गुर्दे, यकृत, मस्तिष्क की विकृति जैसे दोषों के लक्षण निर्धारित करती है;
• फ्री एस्ट्रिऑल एक सेक्स हार्मोन है जो प्लेसेंटा और जननांग अंगों को रक्त की आपूर्ति प्रदान करता है।

परिणामों का मानदंड और व्याख्या

मानदंड निर्धारित करते समय ट्रिपल टेस्ट के कोई स्पष्ट मूल्य नहीं हैं, इसलिए यह इतना महत्वपूर्ण है कि एक अनुभवी चिकित्सक परिणामों का डिकोडिंग करता है। अंतर्गर्भाशयी विकृति के जोखिम का निर्धारण करते समय, तालिका में संकेतित प्रारंभिक डेटा का उपयोग किया जाता है। कन्वेंशनों: "-" मानदंड से नीचे, "+" मानक से ऊपर।

ट्रिपल परीक्षण के सभी संकेतकों का संयोजन में मूल्यांकन किया जाता है, उदाहरण के लिए, मानक के नीचे एक साथ विचलन को डाउन सिंड्रोम के संकेत के रूप में व्याख्या किया जाता है, अन्य दो मार्करों के कम मूल्यों की पृष्ठभूमि के खिलाफ एचसीजी की एक उच्च एकाग्रता एक संकेत है बच्चे की मानसिक और शारीरिक मंदता के कारण।

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गर्भावस्था के दौरानभावी मां पर अधिक ध्यान दिया जाता है, क्योंकि यह बहुत महत्वपूर्ण है कि महिला और बच्चे का स्वास्थ्य सामान्य हो। यही कारण है कि 40 हफ्तों में से वह अस्पतालों में जाने, हर तरह के टेस्ट, अल्ट्रासाउंड, स्क्रीनिंग में काफी समय देती हैं। दरअसल, इस तरह की परीक्षाएं भ्रूण की स्थिति के बारे में अधिक जानने के साथ-साथ विकासात्मक असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करती हैं।

इन परीक्षाओं में से एक ट्रिपल टेस्ट है, जो सभी गर्भवती माताओं को गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच से गुजरना पड़ता है।

ट्रिपल गर्भावस्था परीक्षण क्या है?

शिरापरक रक्त परीक्षण। "ट्रिपल" क्यों? क्योंकि इसका परिणाम तीन संकेतकों की परिभाषा पर निर्मित होगा:

1. अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी)
2. मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी)
3. फ्री एस्ट्रिऑल (E3)

ट्रिपल गर्भावस्था परीक्षणयह एक स्क्रीनिंग टेस्ट है। इससे पता चलता है कि इसका परिणाम भ्रूण के विकास में किसी भी गड़बड़ी का सुझाव दे सकता है (और निदान नहीं!) परिणामी संदेह।

अल्फा भ्रूणप्रोटीन

एएफपी लीवर द्वारा निर्मित एक प्रोटीन है जो मां के रक्त में प्रवेश करता है उल्बीय तरल पदार्थअपरा के माध्यम से। शरीर में इस पदार्थ की सामग्री के मानक से विचलन, विश्लेषण के परिणामों के अनुसार, भ्रूण के विकास में कई विकारों का संकेत कर सकता है, जैसे:

• पूर्वकाल पेट की दीवार दोष
• संक्रमण दोष तंत्रिका ट्यूब
• गुर्दे की विसंगतियाँ, मूत्र पथ
• घेघा या ग्रहणी का आर्टेसिया
• शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम
• नाल के रोग
• डाउन सिंड्रोम (कम दरों के साथ)

एएफपी की सामग्री में 2.5 गुना की वृद्धि पहले से ही डॉक्टरों के बीच चिंता का कारण बनेगी। मस्तिष्क की अनुपस्थिति में, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का स्तर सात गुना बढ़ सकता है। सौभाग्य से, एएफपी के स्तर में परिवर्तन हमेशा भ्रूण के विकास में असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत नहीं देता है, ऐसे मामलों में शामिल हैं:

• एकाधिक
• गर्भपात का खतरा
• भ्रूण अपरा अपर्याप्तता (भ्रूण और नाल के बीच बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह)

ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन

एचसीजी एक प्रोटीन है जो कोरियोन कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है। यह इस प्रोटीन की उपस्थिति है जो देरी के पहले दिन के बाद गर्भावस्था परीक्षण द्वारा निर्धारित होने पर गर्भावस्था को इंगित करता है, क्योंकि निषेचन के दसवें दिन से एचसीजी का उत्पादन होता है। बढ़ी हुई दरें परिणाम दियाकम एएफपी के संयोजन में, डाउन सिंड्रोम का संकेत हो सकता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, एचसीजी का स्तर आमतौर पर कम हो जाता है।

फ्री एस्ट्रिऑल

यह पदार्थ गर्भावस्था के नौ महीनों के दौरान गर्भनाल और भ्रूण के अंगों द्वारा स्रावित होता है। इस पदार्थ की सामग्री के परिणामों के आधार पर, भ्रूण और प्लेसेंटा की स्थिति निर्धारित करना संभव है।

ट्रिपल टेस्ट के आधार पर निदान नहीं किया जाता है, यह केवल अनुमान लगाया जा सकता है। यदि डॉक्टर आपके विश्लेषण के परिणामस्वरूप किसी चीज़ से भ्रमित होता है, तो वह आपको एक आनुवंशिकीविद् के पास जाँच के लिए भेजेगा।

फोटोबैंक लोरी

14वें से 20वें सप्ताह तक ट्रिपल परीक्षण किया जाता है (सबसे अच्छा - 16-18 सप्ताह पर)। यह फ्री एस्ट्रिऑल (ई3), अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी) और बी-एचसीजी के स्तर और मौजूदा अवधि के मानदंडों के साथ उनके अनुपालन का विश्लेषण करता है।

एक प्रोटीन जो स्रावित होने लगता है महिला शरीरनिषेचन के चौथे या पांचवें दिन। एचसीजी का स्तर गर्भावस्था के इस स्तर पर नाल की स्थिति की विशेषता है और आदर्श से इसका विचलन अक्सर भ्रूण, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए खतरे का संकेत देता है, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण.

एचसीजी का स्तर गर्भपात, जीर्ण के खतरे के साथ घट सकता है अपरा अपर्याप्तताऔर यहां तक ​​कि भ्रूण की मृत्यु भी।

इस प्रोटीन के स्तर में वृद्धि के साथ नोट किया गया है एकाधिक गर्भावस्थागर्भावस्था को बनाए रखने के लिए हार्मोन लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ, अपेक्षित मां में विषाक्तता, प्रीक्लेम्पसिया और मधुमेह के साथ वास्तविक और स्थापित अवधि के बीच विसंगति। यह एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों में से एक है, लेकिन केवल एएफपी के निम्न स्तर और मुक्त एस्ट्रिऑल के संयोजन में।

एसीई (अल्फा-फेटोप्रोटीन) गर्भ में बच्चे के यकृत द्वारा उत्पादित प्रोटीन है। मां के रक्त में एसीई के स्तर का निर्धारण तंत्रिका ट्यूब, पाचन तंत्र, मूत्र प्रणाली, गंभीर भ्रूण विकास मंदता, प्लेसेंटा की कुछ बीमारियों, और कई गुणसूत्र "त्रुटियों" के विकास में दोषों को प्रकट करता है।

कम एएफपी एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों में से एक है। यह मां में कम प्लेसेंटा, मधुमेह या मोटापे के बारे में भी बात कर सकता है।

उच्च एएफपी के साथ, भ्रूण के क्षतिग्रस्त होने की संभावना अधिक होती है तंत्रिका तंत्र- रीढ़ और मस्तिष्क। इस विकृति वाला बच्चा अविकसित या अनुपस्थित मस्तिष्क के साथ लकवाग्रस्त पैदा हो सकता है। एसीई गर्भपात, रीसस संघर्ष, ऑलिगोहाइड्रामनिओस, भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु के खतरे से बढ़ता है। लेकिन एकाधिक गर्भधारण के साथ, इसका उच्च उच्च स्तर आदर्श है।

E3 (फ्री एस्ट्रिऑल) एक महिला सेक्स हार्मोन है जो भ्रूण के प्लेसेंटा और लीवर द्वारा निर्मित होता है। यह गर्भाशय के जहाजों के माध्यम से रक्त प्रवाह में सुधार करता है, गर्भावस्था के दौरान स्तन ग्रंथियों के नलिकाओं के विकास को उत्तेजित करता है।

एस्ट्रिऑल के स्तर में तेज कमी भ्रूण की गंभीर स्थिति को इंगित करती है। एस्ट्रिऑल में कमी अपरा अपर्याप्तता, विकास मंदता या भ्रूण एनीमिया, आरएच संघर्ष, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, अधिवृक्क ग्रंथियों की विकृति, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, हृदय और डाउन सिंड्रोम का संकेत हो सकता है। लेकिन इसमें भी देखा जा सकता है कुपोषणमाँ या एंटीबायोटिक्स लेते समय।

एस्ट्रिऑल का उच्च स्तर इंगित करता है बड़ा फलया एकाधिक गर्भधारण, कभी-कभी यकृत रोग। लेकिन रक्त में हार्मोन की मात्रा में तेज वृद्धि संभावित समय से पहले जन्म की ओर ले जाती है।

लेकिन ट्रिपल टेस्ट को न केवल इसलिए कहा जाता है क्योंकि तीन संकेतकों का विश्लेषण किया जाता है, बल्कि इसलिए भी कि तीनों परिणामों का मूल्यांकन केवल एक साथ किया जाना चाहिए, केवल एक पैरामीटर को बदलना आमतौर पर डरावना नहीं होता है।

यह याद रखने योग्य है कि ट्रिपल टेस्ट एक स्क्रीनिंग ("स्क्रीनिंग") अध्ययन है, यह निदान नहीं करता है, लेकिन केवल यह निर्धारित करता है कि गर्भवती महिला जोखिम समूह से संबंधित है या नहीं।

यह सिफारिश की जाती है कि अंतिम क्षण में परीक्षण शुरू न करें, ताकि यदि परिणाम खराब हों, तो प्रयोगशाला की त्रुटियों और यादृच्छिक कारकों को बाहर करने के लिए परीक्षण को फिर से लेने का समय हो। सभी संकेतक आदर्श से भिन्न हो सकते हैं और सामान्य गर्भावस्था. परिणाम उम्र, वजन, जाति से प्रभावित होते हैं, बुरी आदतेंऔर गर्भवती महिला के रोग। इसलिए, यदि एक ट्रिपल टेस्ट ने बच्चे में डाउन सिंड्रोम या किसी अन्य भयानक बीमारी का खतरा दिखाया, तो आपको एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करने की आवश्यकता है, जो सभी व्यक्तिगत कारकों को ध्यान में रखते हुए गहन विश्लेषण करेगा, और परिणामों को भी ध्यान में रखेगा। गर्भावस्था के पहले तीसरे में किया गया दोहरा परीक्षण। इसका उपयोग करना भी संभव है (अर्थात गर्भाशय में प्रवेश के साथ), जिसमें एक सटीक निदान के लिए स्वयं शिशु की कोशिकाओं का विश्लेषण किया जाता है।

दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच 15-20 सप्ताह में की जाती है, इष्टतम 16-18 सप्ताह पर।

इस अवधि में, तीन संकेतक निर्धारित किए जाते हैं: एएफपी, एचसीजी और एनई (गैर-संयुग्मित एस्ट्रिऑल)। साथ ही पहली तिमाही में, इन पदार्थों और MoM का स्तर निर्धारित किया जाता है।

कभी-कभी दूसरी तिमाही में वे केवल एएफपी और एचसीजी के निर्धारण तक ही सीमित होते हैं, या सामान्य तौर पर केवल एएफपी। परीक्षण का नैदानिक ​​मूल्य काफी कम हो गया है।

डाउन सिंड्रोम में, एएफपी आमतौर पर कम होता है और एचसीजी अधिक होता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम में, एएफपी सामान्य है और एचसीजी कम है। न्यूरल ट्यूब के विकास में दोषों के साथ, एएफपी बढ़ जाती है, शेष पैरामीटर सामान्य होते हैं। एएफपी में वृद्धि पूर्वकाल पेट की दीवार के संलयन में दोष और भ्रूण में गुर्दे की असामान्यताओं के साथ भी हो सकती है। केवल एएफपी में 2.5 या उससे अधिक की वृद्धि को नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण माना जा सकता है।

इस प्रयोगआपको तंत्रिका ट्यूब के विकृतियों के 90% मामलों की पहचान करने की अनुमति देता है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, ट्रिपल टेस्ट में विचलन केवल 70% मामलों में देखा जाता है, यानी 30% झूठे नकारात्मक परिणाम. झूठे सकारात्मक परिणाम लगभग 10% हैं।

आदर्श रूप से, अल्ट्रासाउंड परिणामों के संयोजन के साथ परीक्षण का मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

पहली और दूसरी तिमाही दोनों की स्क्रीनिंग करते समय, अल्ट्रासाउंड के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, न्यूरल ट्यूब दोष का पता लगाने की दक्षता 98% है, और डाउन एंड एडवर्ड्स सिंड्रोम 93% है, और झूठे सकारात्मक परिणाम केवल 1-2% मामलों में होते हैं।

पहचान करते समय भारी जोखिमएक महिला को भेजा जाता है।

परीक्षण के परिणामों को क्या प्रभावित करता है

पहली और दूसरी तिमाही दोनों में, कई कारक परीक्षण के परिणामों को प्रभावित कर सकते हैं। जोखिम का आकलन करते समय, उन्हें ध्यान में रखा जाना चाहिए।

1. एकाधिक गर्भावस्था। उसी समय, संकेतक आमतौर पर बढ़ जाते हैं, जोखिम की गणना नहीं की जा सकती है, और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग उचित नहीं है;

3. महिला का वजन। बड़े शरीर के वजन के साथ, संकेतक बढ़ सकते हैं, पतले लोगों में, इसके विपरीत, वे कम हो जाते हैं;

बुरी आदतें, विशेष रूप से गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान, परीक्षण के दौरान माँ की बीमारी (उदाहरण के लिए, सर्दी), और माँ में मधुमेह, भी परीक्षण के परिणामों को प्रभावित कर सकती हैं।

कभी-कभी गर्भकालीन आयु का गलत निर्धारण होता है, और जैव रासायनिक जांच अनुपयुक्त समय पर की जाती है। रेफ़रल पर गर्भकालीन आयु का गलत संकेत हो सकता है, इसलिए, जोखिम की गलत गणना की जाती है।

1:380-1:250 के जोखिम को उच्च जोखिम स्तर माना जाता है। इस स्तर के जोखिम वाली महिलाओं को अधिक विस्तृत परीक्षा की आवश्यकता होती है - दोहराए जाने वाले अल्ट्रासाउंड, परिणामों को प्रभावित करने वाले कारकों की पहचान करने के लिए एक अतिरिक्त सर्वेक्षण। इनमें से कुछ ही महिलाओं को गर्भनाल के लिए रेफर किया जाता है।

इस मामले में, जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के परिणामों और गर्भनाल के जोखिम के अनुसार जोखिम की तुलना करना आवश्यक है। गर्भपात का खतरा या समय से पहले जन्मगर्भनाल के साथ लगभग 2%, यानी 1:50 है।

ऐसे मामलों से खुद को परिचित करना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा जहां स्क्रीनिंग परिणाम की गलत व्याख्या की जा सकती है।

1. इन विट्रो (कृत्रिम) निषेचन (आईवीएफ): एचसीजी अधिक होता है
10-15% तक, अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण का पश्चकपाल आकार 10-15% बड़ा, PAPP-A और
फ्री एस्ट्रिऑल 10-20% कम

2. मातृ वजन: एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल (ई3), इनहिबिन-ए और एचसीजी में वृद्धि होती है मोटापे से ग्रस्त महिलाएंऔर लघु रूप में कम किया

3. एकाधिक गर्भावस्था: एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल (ई3), इनहिबिन-ए और
एचसीजी बढ़ा; बीमारी के जोखिमों की गणना करने की सटीकता कम है, स्क्रीनिंग
आम तौर पर परिणामों की सही व्याख्या की असंभवता के कारण रद्द किया जा सकता है
स्क्रीनिंग

4. मधुमेह मेलिटस: एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल, अवरोधक कम हो गया है; शुद्धता
रोग के जोखिमों की गणना कम है, स्क्रीनिंग को पूरी तरह रद्द किया जा सकता है
स्क्रीनिंग परिणामों की सही व्याख्या की असंभवता

एक आधुनिक गर्भवती लड़की के पास बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य के बारे में सच्चाई का पता लगाने के लिए एक निश्चित डिग्री की संभावना के साथ अवसर होता है। डबल और ट्रिपल टेस्ट पास करके प्रीनेटल स्क्रीनिंग पास करना काफी है। इस तथ्य के बारे में कि संभावना केवल एक अंश है - यह पूर्ण सत्य है)) तथ्य यह है कि प्रसवपूर्व (प्रीनेटल) स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, आपको सटीक उत्तर नहीं मिलेगा: क्या बच्चे को कोई बीमारी है या नहीं। अंत में, भ्रूण में आनुवंशिक क्षति के विकास की संभावना की संख्या ही लिखी जाएगी। यह संभावना एक अनुपात में व्यक्त की जाएगी, उदाहरण के लिए, 1:200, जिसका अर्थ है कि प्रति 200 स्वस्थ बच्चों पर एक बीमार बच्चा पैदा हो सकता है। और इस ज्ञान के साथ कैसे जीना है?

कोई बच्चा बीमार है या नहीं, इस सवाल का सटीक उत्तर केवल परीक्षा के आक्रामक तरीकों (कोरियोनिक बायोप्सी, एमिनो- और कॉर्डोसेन्टेसिस) द्वारा दिया जा सकता है। इन अध्ययनों की सूचना सामग्री 100% (लेकिन 100% के बराबर नहीं!) तक पहुंचती है, हालांकि, जब वे किए जाते हैं, तो गर्भपात की संभावना 3 से 7% तक होती है। आप ऐसा जोखिम तभी उठा सकते हैं जब आप एक आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के जन्म को पूरी तरह से नकार दें। लेकिन क्या होगा अगर आप समझते हैं कि आप किसी भी बच्चे से प्यार करेंगे? इस मामले में, आप अनुवांशिक परीक्षणों से इनकार कर सकते हैं, और डॉक्टरों को इस मुद्दे पर दबाव डालने का कोई अधिकार नहीं है।

स्क्रीनिंग परीक्षाओं की आवश्यकता केवल भ्रूण के आनुवंशिक स्वास्थ्य को निर्धारित करने के लिए होती है, और ये डेटा किसी भी तरह से गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन को प्रभावित नहीं करते हैं। स्क्रीनिंग डेटा के बिना, एक माँ को किसी विशेष प्रसूति अस्पताल में प्रवेश से वंचित नहीं किया जा सकता है, क्योंकि वे संक्रमण के परीक्षण के बिना कर सकते हैं। ले जाए जा रहे बच्चे की विशेषताओं को जानना या न जानना केवल महिला की व्यक्तिगत इच्छा है!

इसलिए, इससे पहले कि आप आनुवंशिक परीक्षण करना शुरू करें और जांच की जाए, अपने लिए यह प्रश्न तय करें: - यदि शोध के परिणाम खतरनाक हैं तो आप क्या करेंगे? - गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए या नहीं। यदि आप किसी भी मामले में गर्भावस्था को समाप्त नहीं करने का निर्णय लेते हैं, तो विचार करें कि क्या आप आनुवांशिक परीक्षणों की मदद से अपने बच्चे के जन्म के क्षण तक उसके स्वास्थ्य की स्थिति का सावधानीपूर्वक अध्ययन करना चाहते हैं? कई देशों में, यह समझ में आता है, यदि केवल इसलिए कि जिन माता-पिता के पास एक विशेष विसंगति वाले बच्चे होने का उच्च जोखिम है (या यह पहले से ही एक पुष्टि तथ्य है), बच्चे की अपेक्षा करते समय कुछ कार्य किए जाते हैं, जिसमें मनोचिकित्सकीय कार्य भी शामिल है, वे स्पेशल चाइल्ड के जन्म की तैयारी कर रहे हैं। हमारे देश में, अफसोस, माता-पिता अपने डर, शंकाओं, चिंताओं और माँ के साथ अकेले रह जाते हैं, एक बच्चे को शांति से ले जाने के बजाय, अक्सर बेहद उदास अवस्था में होते हैं।

इतने लंबे परिचय के बाद, चलिए स्क्रीनिंग पर चलते हैं।

एक असंबद्ध व्यक्ति के सिर में संख्याओं में भ्रम हो सकता है: पहली तिमाही में एक डबल टेस्ट लिया जाता है, और दूसरे में एक ट्रिपल टेस्ट। और इसके विपरीत नहीं।)

लेकिन अल्ट्रासाउंड से शुरुआत करना बेहतर है। यह दोहरे परीक्षण से पहले, 10-14 सप्ताह में (आदर्श रूप से 11-13 पर) किया जाना चाहिए। एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान, डॉक्टर गर्भकालीन आयु को यथासंभव सटीक रूप से निर्धारित करने में सक्षम होंगे और आपको बताएंगे कि मां के पेट में कितने बच्चे रहते हैं)) ये डेटा बाद में डबल और ट्रिपल ट्रस्ट के परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए उपयोगी होंगे। साथ ही अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण के कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई मापी जाती है। टीवीपी भ्रूण की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का संचय है। यह मान केवल गर्भावस्था के पहले तिमाही में 14 सप्ताह तक मापा जा सकता है, क्योंकि। बाद की तारीख में, यह द्रव अवशोषित हो जाता है। आम तौर पर, टीवीपी 3 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। इस आकार में वृद्धि डाउन सिंड्रोम की विशेषता है। साथ ही, इस रोगविज्ञान के साथ, नाक की हड्डियां अक्सर दिखाई नहीं देती हैं। लेकिन केवल 30% बच्चे जिनमें ये लक्षण गर्भाशय में होते हैं, जन्म के बाद किसी प्रकार की आनुवंशिक असामान्यता दिखाते हैं। इसलिए डॉक्टर और खुदाई कर रहे हैं।

अल्ट्रासाउंड पर प्राप्त सभी संकेतक एक विशेष तालिका में दर्ज किए गए हैं, आयु, भार, लिया गया दवाएं, धूम्रपान और शराब आदि के प्रति दृष्टिकोण। सभी डेटा को एक साथ लाने और भ्रूण में आनुवंशिक विकृति के विकास के जोखिम को निर्धारित करने के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणाम प्राप्त होने पर डॉक्टर द्वारा इस तालिका की आवश्यकता होगी।

हाथ में अल्ट्रासाउंड के परिणामों के साथ, आप एक दोहरे परीक्षण के लिए आगे बढ़ सकते हैं। इसमें कुछ भी गलत नहीं है, यह एक नस से नियमित रक्त परीक्षण है। जैसा कि मैंने ऊपर लिखा है, प्रयोगशाला आपके रक्त में बी-एचसीजी और पीएपीपी-ए की मात्रा निर्धारित करेगी। यह विश्लेषण खाली पेट दिया जाता है। हालांकि गर्भावस्था के पहले तिमाही में, विषाक्तता की ऊंचाई पर, यह "खाली पेट पर" एक मज़ाक की तरह लगता है ((

दोहरे परीक्षण के परिणामों से आप जो भी निष्कर्ष निकालते हैं, निदान की सटीकता के लिए ट्रिपल परीक्षण करना आवश्यक है। यह विस्तारित और अधिक जानकारीपूर्ण है। गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह (आमतौर पर 16-18 सप्ताह) में ट्रिपल टेस्ट किया जाता है, और सख्ती से खाली पेट भी। एएफपी, बी-एचसीजी, एस्ट्रिऑल जैसे रक्त प्लाज्मा प्रोटीन की सामग्री का अध्ययन किया जा रहा है। कृपया ध्यान दें कि 10-14 सप्ताह में प्राप्त अल्ट्रासाउंड डेटा का उपयोग ट्रिपल टेस्ट के लिए किया जाता है।

दोहरे और तिहरे परीक्षणों के परिणाम एक विशेष में दर्ज किए जाते हैं कंप्यूटर प्रोग्राम, जो गणना करता है व्यक्तिगत जोखिमभ्रूण के क्रोमोसोमल रोग (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, आदि)। विभिन्न प्रयोगशालाओं की माप की अपनी इकाइयाँ होती हैं। निरपेक्ष आंकड़ों में भ्रमित न होने के लिए, यह MoM (माध्यिका के गुणक - औसत मूल्य का गुणक) का उपयोग करके परिणामों को व्यक्त करने के लिए प्रथागत है - औसत मूल्य से किसी विशेष विश्लेषण के संकेतकों के विचलन की डिग्री दिखाने वाला गुणांक . आम तौर पर, पूरी गर्भावस्था के दौरान किसी भी मार्कर के लिए एमओएम 0.5 से 2 तक होता है, आदर्श रूप से - 1. यहां से, परिणाम प्राप्त होते हैं। 1:250, 1:300, आदि। और अब सबसे जरूरी बात! केवल एक प्रोटीन के संकेतक में बदलाव का कोई मतलब नहीं है !!! वे ऊंचाई, वजन, लिंग, एकाधिक गर्भधारण आदि के आधार पर अपनी एकाग्रता को बदल सकते हैं। और जब, उदाहरण के लिए, उम्र भावी माँ 35 वर्ष से अधिक है, तो पिवट तालिका के परिणामों के अनुसार, जिसके बारे में मैंने ऊपर लिखा था, एक कंप्यूटर केवल सांख्यिकीय आंकड़ों के आधार पर आनुवंशिक रोगों का एक उच्च जोखिम दे सकता है।

एक तरह से या किसी अन्य, वर्तमान में व्यावहारिक स्वास्थ्य देखभाल में डबल या ट्रिपल टेस्ट के उपयोग के लिए कोई सार्वभौमिक नुस्खा नहीं है। परिणामों की सटीकता अनुसंधान पद्धति के पालन और व्यक्तिगत जोखिम गणना की शुद्धता पर निर्भर करती है। विधि की दक्षता में सुधार करने के लिए वैज्ञानिकों की इच्छा से रोज़मर्रा के व्यवहार में उपयोग किए जाने वाले जैव रासायनिक मार्करों की सीमा का एक महत्वपूर्ण विस्तार होना चाहिए। आज तक, नए मार्करों की खोज जारी है ...

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विशेष रूप से जिज्ञासु लड़कियों के लिए, मैं शोध के विषयों के बारे में कुछ शब्द लिखूंगा))

बी-एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए आवश्यक एक विशेष हार्मोन है। यह कोरियोन की कोशिकाओं (झिल्लियों में से एक) द्वारा स्रावित होने लगता है गर्भाशय) गर्भाधान के बाद। पहले महीने में, इसकी एकाग्रता हर 36 घंटे में दोगुनी हो जाती है, अधिकतम मूल्य 10-11 सप्ताह तक पहुंच जाता है। अब आप समझ गए होंगे कि इस दौरान टेस्ट लेने के लिए समय देना क्यों जरूरी है? एकाग्रता में कमी गर्भपात के खतरे का संकेत दे सकती है, साथ ही साथ संभावित समस्याएंएडवर्ड्स सिंड्रोम सहित बच्चे के विकास में। यदि हार्मोन का स्तर मानक से काफी अधिक है, तो यह भ्रूण में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने का एक कारण है। कृपया ध्यान दें कि कई गर्भधारण के साथ, बी-एचसीजी की बढ़ी हुई दर आदर्श है।

PAPP-A (PAPP-A) एक प्रोटीन है जो गर्भावस्था के दौरान ही निर्धारित होता है। माँ के भविष्य के रक्त में PAPP-A का स्तर पूरी गर्भावस्था के दौरान बढ़ता है। लेकिन डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ इसकी एकाग्रता कम हो जाती है।

एएफपी एक प्रोटीन है जो भ्रूण के यकृत द्वारा निर्मित होता है और मां के रक्त प्रवाह में प्रवेश करता है। मां के रक्त में इसके स्तर का निर्धारण न्यूरल ट्यूब दोषों के निदान के लिए किया जाता है, लेकिन इसके स्तर में बदलाव भ्रूण की पेट की दीवार में दोष, अन्नप्रणाली और ग्रहणी के एट्रेसिया, गुर्दे और मूत्र पथ की कुछ विसंगतियों का संकेत भी दे सकता है। शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम, कुछ प्रकार के अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकास मंदता और नाल के रोग। निम्न स्तरएएफपी डाउन सिंड्रोम से जुड़ा हो सकता है।