त्रिगुण परीक्षण. पहली और दूसरी तिमाही में ट्रिपल टेस्ट

ट्रिपल परीक्षण: भ्रूण की विकृतियों का पता लगाना

आपसे कौन पैदा होगा? लड़की या लड़का?
क्या आप सब कुछ ठीक से कर रही हैं ताकि गर्भावस्था जटिलताओं के बिना आगे बढ़े?

हर गर्भवती माँ अपने बच्चे के स्वास्थ्य को लेकर चिंतित रहती है। क्या यह संभव होगा प्रारंभिक तिथियाँगर्भावस्था यह पता लगाने के लिए कि क्या सब कुछ क्रम में है? आधुनिक चिकित्सा इस प्रश्न का उत्तर सकारात्मक देती है। प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों और आनुवंशिकीविदों के पास कई निदान विधियां हैं जो उच्च संभावना के साथ बच्चे के गर्भ में होने पर विकृतियों की उपस्थिति का न्याय करना संभव बनाती हैं। अल्ट्रासाउंड तकनीक और प्रयोगशाला निदान में सुधार के कारण सटीकता की संभावना बढ़ रही है। और हाल के वर्षों में, तथाकथित ट्रिपल परीक्षण का तेजी से उपयोग किया जा रहा है।

इस विधि में भ्रूण की विकृतियों और आनुवंशिक विकृति के मार्करों का अध्ययन शामिल है: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और एस्ट्रिऑल (ई3)।

"तीन व्हेल" अनुसंधान

एएफपी विकासशील भ्रूण के रक्त के तरल भाग (सीरम) का मुख्य घटक है। यह प्रोटीन भ्रूण की जर्दी थैली और यकृत द्वारा निर्मित होता है, उल्बीय तरल पदार्थउसके मूत्र के साथ, नाल के माध्यम से माँ के रक्त में प्रवेश करता है और भ्रूण की झिल्लियों द्वारा अवशोषित हो जाता है। मां की नस से रक्त की जांच करके, भ्रूण द्वारा उत्पादित और स्रावित अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की मात्रा का अनुमान लगाया जा सकता है। एएफपी गर्भावस्था के 5वें से 6वें सप्ताह तक मां के रक्त में पाया जाता है। इस घटक के अधिक बड़े पैमाने पर रिलीज होने पर मां के रक्त में एएफपी की मात्रा बदल जाती है। अत: यदि कोई क्षेत्र बंद नहीं है तंत्रिका ट्यूबबच्चे का अधिक सीरम एमनियोटिक गुहा में फैल जाता है और माँ के रक्त में प्रवेश कर जाता है।

मातृ रक्त में बढ़ी हुई एएफपी सामग्री निर्धारित होती है:

* तंत्रिका ट्यूब के संलयन में दोष के साथ - रीढ़ की हर्निया या दिमाग,
* पूर्वकाल पेट की दीवार के संलयन में दोष के साथ, जब इसकी मांसपेशियां और त्वचा आंतरिक अंगों को कवर नहीं करती हैं, और आंत और अन्य अंग फैली हुई गर्भनाल (गैस्ट्रोस्किसिस) की एक पतली फिल्म से ढके होते हैं;
*गुर्दे की विसंगतियों के साथ;
*जब ग्रहणी संक्रमित हो।

यह कहा जाना चाहिए कि किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के औसत की तुलना में एएफपी की मात्रा में 2.5 या अधिक गुना वृद्धि निदान के लिए महत्वपूर्ण है। इसलिए, उदाहरण के लिए, एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ, एएफपी का स्तर लगभग 7 गुना बढ़ जाता है।

लेकिन एएफपी के स्तर में बदलाव जरूरी नहीं कि भ्रूण की किसी विकृति का संकेत हो। इसे ऐसी स्थितियों में भी देखा जा सकता है जैसे कि भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता में गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा, जब नाल और भ्रूण के बीच रक्त का प्रवाह परेशान होता है, साथ ही जब एकाधिक गर्भावस्था, जिसके दौरान यह प्रोटीन कई फलों द्वारा निर्मित होता है।

गुणसूत्र संबंधी विकारों के 30% मामलों में, जब भ्रूण में एक या दूसरे जोड़े में अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं, जो कई विकृतियों (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) के गठन की ओर जाता है, तो एएफपी स्तर कम हो जाता है।

एचसीजी एक प्रोटीन है जो कोरियोन की कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है (कोरियोन भ्रूण का वह हिस्सा है जिससे बाद में प्लेसेंटा बनता है)। यह प्रोटीन महिला के शरीर में निषेचन के 10 से 12 दिन बाद पाया जाता है। यह इसकी उपस्थिति है जो आपको घर पर परीक्षण के साथ गर्भावस्था की शुरुआत की पुष्टि करने की अनुमति देती है। परीक्षण पट्टी पर होने वाली प्रतिक्रिया गुणात्मक होती है, अर्थात यह एचसीजी की उपस्थिति या अनुपस्थिति को इंगित करती है। एचसीजी का मात्रात्मक निर्धारण गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का न्याय करना संभव बनाता है: उदाहरण के लिए, एक अस्थानिक या गैर-विकासशील गर्भावस्था के साथ, एचसीजी में वृद्धि की दर आदर्श के अनुरूप नहीं होती है। दूसरी तिमाही की शुरुआत में, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के स्तर का उपयोग भ्रूण की विकृतियों और भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के नैदानिक ​​लक्षणों में से एक के रूप में किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाली गर्भवती महिला के रक्त में एचसीजी का स्तर आमतौर पर बढ़ जाता है, और एडवर्ड्स सिंड्रोम (एक बीमारी जिसमें कई विकृतियां होती हैं) के साथ आंतरिक अंगऔर मानसिक मंदता - कम हो जाती है।

ई3. एस्ट्रिऑल का उत्पादन भ्रूण के यकृत में शुरू होता है और नाल में समाप्त होता है। इस प्रकार, भ्रूण और नाल दोनों इस पदार्थ के "उत्पादन" में भाग लेते हैं। गर्भवती महिला के रक्त सीरम में E3 की सांद्रता से भ्रूण की स्थिति का अंदाजा लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान एस्ट्रिऑल का स्तर सामान्यतः बढ़ जाता है।
परीक्षण कब, किसे और कैसे किया जाता है

15 से 20 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में ट्रिपल परीक्षण किया जाता है। इस समय, आनुवंशिक विकृति के मार्करों के संकेतक सबसे अधिक मानकीकृत हैं, अर्थात वे उन सभी महिलाओं के लिए समान हैं जिनकी गर्भावस्था सामान्य रूप से आगे बढ़ रही है। कई चिकित्सा संस्थान अकेले एएफपी और एचसीजी (डबल टेस्ट) या एएफपी का परीक्षण करते हैं। मैं इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि ट्रिपल परीक्षण के किसी एक घटक के अध्ययन में, अध्ययन का नैदानिक ​​​​महत्व कम हो जाता है, क्योंकि संकेतकों में से केवल एक के मानदंड से विचलन विश्वसनीय रूप से भ्रूण विकृति का संकेत नहीं दे सकता है। सामान्य तौर पर, विकृतियों का पता लगाने के लिए ट्रिपल टेस्ट का नैदानिक ​​मूल्य 90% तक होता है। तंत्रिका तंत्र, 60 - 70% - गुणसूत्र संबंधी रोगों का पता लगाने के लिए।

वर्तमान में, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवंशिक विकृति के मार्करों की जांच अनिवार्य है, लेकिन, दुर्भाग्य से, सामान्य राज्य चिकित्सा संस्थानों के उपकरण ( प्रसवपूर्व क्लिनिक) ज्यादातर मामलों में आपको ट्रिपल टेस्ट के केवल एक या दो घटकों की जांच करने की अनुमति मिलती है। यदि असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो रोगी को आगे की जांच के लिए आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है।

गर्भवती महिलाओं का एक समूह है जिन्हें परीक्षण के परिणामों की परवाह किए बिना आनुवंशिक परामर्श निर्धारित किया जाता है: यह तथाकथित जोखिम समूह है, जिसमें बच्चों की संभावना अधिक होती है जन्म दोषसमग्र रूप से जनसंख्या की तुलना में विकास और गुणसूत्र विकृति अधिक है।

जोखिम कारकों में शामिल हैं:

*महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है,
*गुणसूत्र संबंधी रोगों के पारिवारिक संचरण के मामले,
*विकृतियों के साथ पिछले बच्चों का जन्म,
*पति/पत्नी में से किसी एक का विकिरण जोखिम,
* साइटोस्टैटिक्स या एंटीपीलेप्टिक दवाएं लेना,
* आदतन गर्भपात,
*अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण विकृति के लक्षणों का निर्धारण।

यदि विचलन पाए जाते हैं, तो विश्लेषण दोहराने की सलाह दी जाती है; यदि एक ही समय में संकेतक घटते या बढ़ते रहते हैं, तो अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं। निर्दिष्ट अवधि की शुरुआत में परीक्षा देना बेहतर है, अर्थात। 15-16 सप्ताह में, यदि आवश्यक हो तो परीक्षा दोहराने में सक्षम होने और कुछ मान्यताओं की पुष्टि या खंडन करने में सक्षम होने के लिए।

विशेष चिंता का विषय एचसीजी के स्तर में लगातार वृद्धि के साथ एएफपी में कमी है। यह संयोजन बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर संदेह करना संभव बनाता है। लेकिन केवल 60% मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने वाली महिलाओं में ट्रिपल परीक्षण के रोग संबंधी संकेतक होते हैं; 40% मामलों में, प्रयोगशाला मापदंडों में कोई विचलन नहीं होता है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि आनुवांशिक विकृति के मार्करों का अध्ययन एक स्क्रीनिंग है, यानी, यह सभी गर्भवती महिलाओं के लिए एक जोखिम समूह की पहचान करने के लिए किया जाता है (दूसरे शब्दों में, आपको संदेह नहीं हो सकता है कि यह विश्लेषण सामान्य गर्भावस्था परीक्षा के हिस्से के रूप में आपसे लिया गया था)।

जोखिम समूह के मरीज़ भ्रूण की विकृतियों, गुणसूत्र विकृति के अधिक विस्तृत निदान से गुजरते हैं: चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के भाग के रूप में, उन्हें एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड परीक्षा निर्धारित की जाती है, और आक्रामक (एमनियोटिक गुहा में प्रवेश के साथ) निदान के तरीकों की पेशकश की जाती है। सबसे अधिक द्वारा प्रामाणिक तरीकानिदान भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट का अध्ययन है। भ्रूण कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए, पूर्वकाल पेट की दीवार को एक पतली सुई से छेद दिया जाता है, एमनियोटिक द्रव लिया जाता है, जिसमें भ्रूण कोशिकाएं (एमनियोसेंटेसिस) या भ्रूण की गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस) होता है। संचालन करते समय आक्रामक तरीकेनिदान से भ्रूण हानि का जोखिम काफी बढ़ जाता है; इसके अलावा, किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप की तरह, संक्रमण का खतरा होता है। इसलिए, गर्भपात की धमकी और तीव्र संक्रामक रोगों के मामले में आक्रामक तकनीकों का निषेध किया जाता है।

उस समय सीमा को ध्यान में रखते हुए जिसमें ट्रिपल परीक्षण करने की प्रथा है, कभी-कभी इस विश्लेषण की उपयुक्तता पर सवाल उठता है, क्योंकि चिकित्सीय गर्भपात का समय 12वें सप्ताह तक सीमित है। इस संबंध में, यह याद रखना चाहिए कि प्रत्येक महिला जो गर्भावस्था के किसी न किसी चरण में अपने दिल के नीचे एक बच्चे को पालती है, उसे अजन्मे बच्चे की उपयोगिता के बारे में संदेह होता है। एक ट्रिपल परीक्षण आपको अप्रिय विचारों को दूर करने में मदद करेगा, और यदि भ्रूण के आनुवंशिक विकृति के मार्करों में परिवर्तन का पता लगाया जाता है, तो समय पर पास करें अतिरिक्त परीक्षाएं. यदि अप्रिय धारणाओं की पुष्टि हो जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करना संभव होगा, या कम से कम इस तथ्य के लिए तैयार रहना होगा कि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, पता चली विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। साथ ही, याद रखें कि डॉक्टर को गर्भावस्था प्रबंधन के एक या दूसरे प्रकार की पेशकश करने का अधिकार है, और किसी भी मामले में, अंतिम निर्णय परिवार द्वारा किया जाता है।

फोटोबैंक लोरी

14वें से 20वें सप्ताह तक ट्रिपल परीक्षण किया जाता है (सबसे अच्छा - 16-18 सप्ताह में)। यह मुक्त एस्ट्रिऑल (ई3), अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) और बी-एचसीजी के स्तर और वर्तमान अवधि के लिए मानदंडों के अनुपालन का विश्लेषण करता है।

एक प्रोटीन जो स्रावित होने लगता है महिला शरीरनिषेचन के बाद चौथे या पांचवें दिन। एचसीजी का स्तर गर्भावस्था के इस चरण में प्लेसेंटा की स्थिति को दर्शाता है और मानक से इसका विचलन अक्सर भ्रूण, गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए खतरे का संकेत देता है। अंतर्गर्भाशयी संक्रमण.

गर्भपात, क्रोनिक प्लेसेंटल अपर्याप्तता और यहां तक ​​कि भ्रूण की मृत्यु के खतरे के साथ एचसीजी का स्तर कम हो सकता है।

इस प्रोटीन के स्तर में वृद्धि कई गर्भधारण के दौरान देखी जाती है, गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए हार्मोन लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ, गर्भवती मां में विषाक्तता, प्रीक्लेम्पसिया और मधुमेह के साथ वास्तविक और स्थापित अवधि के बीच विसंगति होती है। यह भी एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों में से एक है, लेकिन केवल एएफपी और फ्री एस्ट्रिऑल के निम्न स्तर के संयोजन में।

एसीई (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) एक प्रोटीन है जो गर्भ में बच्चे के लीवर द्वारा निर्मित होता है। मां के रक्त में एसीई के स्तर के निर्धारण से तंत्रिका ट्यूब, पाचन तंत्र, मूत्र प्रणाली के विकास में दोष, गंभीर भ्रूण विकास मंदता, प्लेसेंटा के कुछ रोग और कई क्रोमोसोमल "त्रुटियों" का पता चलता है।

कम एएफपी एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों में से एक है। यह माँ में प्लेसेंटा के कम होने, मधुमेह या मोटापे के बारे में भी बात कर सकता है।

भ्रूण में उच्च एएफपी के साथ, तंत्रिका तंत्र - रीढ़ और मस्तिष्क को नुकसान होने की उच्च संभावना है। इस विकृति वाला बच्चा अविकसित या अनुपस्थित मस्तिष्क के साथ, लकवाग्रस्त पैदा हो सकता है। गर्भपात, रीसस संघर्ष, ओलिगोहाइड्रामनिओस, भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु के खतरे के साथ एसीई बढ़ता है। लेकिन एकाधिक गर्भावस्था के साथ, इसका उच्च उच्च स्तर आदर्श है।

E3 (फ्री एस्ट्रिऑल) एक महिला सेक्स हार्मोन है जो भ्रूण के प्लेसेंटा और लीवर द्वारा निर्मित होता है। यह गर्भाशय की वाहिकाओं के माध्यम से रक्त के प्रवाह में सुधार करता है, गर्भावस्था के दौरान स्तन ग्रंथियों के नलिकाओं के विकास को उत्तेजित करता है।

एस्ट्रिऑल के स्तर में तेज कमी भ्रूण की गंभीर स्थिति का संकेत देती है। एस्ट्रिऑल में कमी भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता, देरी का संकेत हो सकती है शारीरिक विकासया भ्रूण एनीमिया, रीसस संघर्ष, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, अधिवृक्क ग्रंथियों की विकृतियाँ, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, हृदय और डाउन सिंड्रोम। लेकिन इसे इसमें भी देखा जा सकता है कुपोषणमाँ या एंटीबायोटिक्स लेते समय।

एस्ट्रिऑल का उच्च स्तर इंगित करता है बड़ा फलया एकाधिक गर्भधारण, कभी-कभी यकृत रोग। लेकिन रक्त में हार्मोन की मात्रा में तेज वृद्धि संभावित समय से पहले जन्म की ओर ले जाती है।

लेकिन ट्रिपल टेस्ट को न केवल इसलिए कहा जाता है क्योंकि इसमें तीन संकेतकों का विश्लेषण किया जाता है, बल्कि इसलिए भी कि तीनों परिणामों का मूल्यांकन केवल एक साथ किया जाना चाहिए, केवल एक पैरामीटर को बदलना आमतौर पर डरावना नहीं होता है।

यह याद रखने योग्य है कि ट्रिपल टेस्ट एक स्क्रीनिंग ("स्क्रीनिंग") अध्ययन है, यह निदान नहीं करता है, बल्कि केवल यह निर्धारित करता है कि गर्भवती महिला जोखिम समूह से संबंधित है या नहीं।

अंतिम क्षण में परीक्षण शुरू करने की सिफारिश नहीं की जाती है, ताकि यदि परिणाम खराब हों, तो प्रयोगशाला त्रुटियों और यादृच्छिक कारकों को दूर करने के लिए परीक्षण को दोबारा लेने का समय मिल सके। सभी संकेतक मानक से भिन्न हो सकते हैं और सामान्य गर्भावस्था. परिणाम उम्र, वजन, नस्ल, से प्रभावित होते हैं बुरी आदतेंऔर गर्भवती महिला के रोग. इसलिए, यदि ट्रिपल परीक्षण से बच्चे में डाउन सिंड्रोम या किसी अन्य भयानक बीमारी का खतरा दिखाई देता है, तो आपको एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करने की आवश्यकता है जो सभी व्यक्तिगत कारकों को ध्यान में रखते हुए गहन विश्लेषण करेगा, और गर्भावस्था के पहले तीसरे में किए गए दोहरे परीक्षण के परिणामों को भी ध्यान में रखेगा। इसका उपयोग करना भी संभव है (अर्थात गर्भाशय में प्रवेश के साथ), जिसमें सटीक निदान के लिए शिशु की कोशिकाओं का ही विश्लेषण किया जाता है।

गर्भावस्था के दौरान एक ट्रिपल परीक्षण बच्चे के जन्म के दौरान एक महिला में जन्मजात विकृति की पहचान करने में मदद करेगा। यह कोई रहस्य नहीं है कि इस अवधि के दौरान, माँ और बच्चे का स्वास्थ्य सीधे परीक्षणों, चिकित्सा प्रक्रियाओं और परीक्षणों के परिणामों से संबंधित होता है। पूर्ण और उचित जांच से ही अजन्मे बच्चे और उसकी मां के स्वास्थ्य के बारे में भरोसा मिलता है।

ट्रिपल टेस्ट के दौरान क्या होता है?

दुर्भाग्य से, आज अजन्मे बच्चे में कोई विकृति या विसंगति विकसित होने का जोखिम काफी अधिक है, इसलिए डॉक्टर इसकी दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं।

ट्रिपल टेस्ट के अलावा, कई और परीक्षण और प्रक्रियाएं हैं जो किसी विशेष विचलन या बीमारी की संभावना निर्धारित करने के लिए डिज़ाइन की गई हैं। यह तथाकथित दोहरा परीक्षण है, जो मां के रक्त परीक्षण के आधार पर किया जाता है, लेकिन इसके मार्कर कुछ अलग होते हैं। गर्भावस्था के दौरान दोहरा परीक्षण 11-13 सप्ताह के बाद नहीं किया जाता है।

ऐसी प्रक्रिया को अंजाम देते समय, एक महिला निम्नलिखित तीन (यही कारण है कि ट्रिपल टेस्ट को ऐसा कहा जाता है) मार्कर संकेतकों के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण करती है:

• अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी) एक रक्त प्लाज्मा प्रोटीन है इससे आगे का विकासभ्रूण, यह भ्रूण के यकृत में प्रवेश करता है);
• मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) - यह हार्मोन भ्रूण कोशिकाओं (कोरियोन) द्वारा निर्मित होता है, और थोड़ी देर बाद वे नाल बनाते हैं;
• फ्री एस्ट्रिऑल (ई3) एक हार्मोन है जो मां की नाल और भ्रूण के लीवर द्वारा निर्मित होता है।

गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच ट्रिपल टेस्ट की सलाह दी जाती है। इसे पहले से करना बेहतर है ताकि दोहराई जाने वाली प्रक्रियाओं के लिए समय का मार्जिन हो (परीक्षण परिणामों की अस्पष्ट या नकारात्मक व्याख्या के मामले में)।

इस परीक्षण के प्रत्येक घटक का विश्लेषण करने का क्या लाभ है?

गर्भवती महिला के रक्त में एक या दूसरे मार्कर के स्तर को अधिक या कम करके आंका जा सकता है।ट्रिपल टेस्ट कराने के बाद डॉक्टर इस नतीजे का पता लगा पाएंगे। यदि अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) का स्तर कम आंका गया है, तो इसका मतलब यह हो सकता है कि भ्रूण को डाउन सिंड्रोम या एडवर्ड्स रोग है। यदि एएफपी का स्तर ऊंचा है, तो भ्रूण में मस्तिष्क और तंत्रिका ट्यूब विकार विकसित हो सकते हैं। गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग के अंगों के रोग विकसित होने की उच्च संभावना है।

उपरोक्त के अलावा, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का उच्च स्तर पिता और माता के रक्त में आरएच कारकों के बीच संघर्ष, अपर्याप्त अंतर्गर्भाशयी तरल पदार्थ, गर्भपात का खतरा या गर्भ में बच्चे की मृत्यु का संकेत देता है। हालाँकि, यदि गर्भवती माँ एक से अधिक बच्चों की अपेक्षा कर रही है, लेकिन कई - एक से अधिक गर्भधारण - तो आपको एपीएस के बढ़े हुए स्तर से डरना नहीं चाहिए, यह एक चिकित्सा मानक है।

ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन वही हार्मोन है, जिसका स्तर सबसे पहले गर्भावस्था की शुरुआत का संकेत देता है। यह हार्मोन भ्रूण की कोशिकाओं द्वारा स्रावित होता है जो नाल का निर्माण करती हैं। एक नियम के रूप में, यदि मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का स्तर कम आंका जाता है, तो गर्भ में बच्चे की मृत्यु, गर्भावस्था छूटने, गर्भावस्था समाप्त होने का खतरा होने की उच्च संभावना है। एचसीजी के निम्न स्तर के साथ, भ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम होने की संभावना भी अधिक होती है।

यदि, इसके विपरीत, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का स्तर ऊंचा है, तो यह या तो कई भ्रूणों (एकाधिक गर्भधारण) को इंगित करता है, या यह तब हो सकता है जब एक गर्भवती महिला विषाक्तता के दौरों से पीड़ित होती है। यदि मां को मधुमेह है तो इससे भी एचसीजी का स्तर बढ़ जाता है।

तीसरा मार्कर फ्री एस्ट्रिऑल है। यह एक हार्मोन है जिसका स्तर एक उत्कृष्ट गर्भावस्था के दौरान धीरे-धीरे बढ़ना चाहिए। यह गर्भाशय की रक्त वाहिकाओं की स्थिति और स्तन की स्थिति और भविष्य में स्तनपान के लिए इसकी तैयारी दोनों को प्रभावित करता है।

मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर भ्रूण के विकास को इंगित करता है। यदि हार्मोन के स्तर को कम करके आंका जाता है, तो यह बच्चे के शारीरिक विकास में संभावित देरी, गर्भावस्था की अनैच्छिक समाप्ति का खतरा, गर्भ में मौजूद वायरस का संकेत दे सकता है। हार्मोन मुक्त एस्ट्रिऑल के निम्न स्तर के साथ, भ्रूण को डाउन सिंड्रोम, अधिवृक्क ग्रंथियों (अपर्याप्तता) के साथ समस्याएं हो सकती हैं। हालाँकि, यदि गर्भवती माँ ने किसी समय एंटीबायोटिक्स ली हो या उसका पोषण अपर्याप्त हो, तो इससे ईज़ी का स्तर भी कम हो जाएगा।

ऊंचे स्तर पर, गर्भावस्था एकाधिक हो सकती है, या यकृत रोग की उपस्थिति का संकेत दे सकती है। यदि हार्मोन का स्तर काफी कम समय में बहुत तेजी से बढ़ गया है, तो यह समय से पहले जन्म की संभावना को इंगित करता है।

उपरोक्त सभी निदान से बहुत दूर है, बल्कि केवल एक स्क्रीनिंग है। अंतिम निदान एक विशेषज्ञ द्वारा न केवल ट्रिपल परीक्षण के आधार पर किया जाता है, बल्कि किए गए कई परीक्षणों, प्रक्रियाओं और विश्लेषणों के आधार पर भी किया जाता है। इसलिए ट्रिपल टेस्ट के नतीजे से डरें नहीं. इसका मुख्य लाभ यह है कि परिणाम बहुत विश्वसनीय होते हैं और उच्च स्तर की संभावना के साथ विकृति विज्ञान की उपस्थिति या अनुपस्थिति को निर्धारित करने में मदद करते हैं।

तंत्रिका तंत्र के विकास में विचलन की उपस्थिति में ट्रिपल परीक्षण के दौरान संभावना 80-90% और गुणसूत्र असामान्यताओं के मामले में 60-70% है।

पहली स्क्रीनिंग में, पीएपीपी-ए को 0.1 (सामान्य 0.5-2), मुफ्त बी-एचसीजी 119 कम किया गया था। गर्दन की तह की मोटाई 1.5 थी। जोखिम 1:125. दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग: एएफपी-25.0 (सामान्य 28.8), एस्ट्रिऑल-11.4 (10.0), एचसीजी-52357 (4500-80000)। जोखिम 1:3099. मेरी उम्र 21 साल है, गर्भधारण की अवधि अब 17 सप्ताह है, परिवार में कोई विचलन नहीं था। क्या मुझे एमनियोसेंटेसिस कराने की आवश्यकता है? या क्या मैं 20 सप्ताह में त्रि-आयामी अल्ट्रासाउंड कर सकता हूँ??

दुर्भाग्य से, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का जन्म व्यवस्थित रूप से होता है, और इनमें से अधिकतर स्थितियां युवा और बोझ रहित परिवारों में होती हैं। इसलिए, इस समस्या का थोड़ा सा भी संदेह होने पर, सभी उपलब्ध निदान विकल्पों का अधिकतम उपयोग करना बेहतर है। 20-22 सप्ताह में 3डी अल्ट्रासाउंड करना उचित है, लेकिन ध्यान रखें कि अल्ट्रासाउंड भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की अनुपस्थिति की गारंटी नहीं दे सकता है। सटीक उत्तर केवल इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस (एमनियो- या कॉर्डोसेन्टेसिस) द्वारा दिया जाता है। संपूर्ण नैदानिक ​​स्थिति के गहन मूल्यांकन के बाद एमनियोसेंटेसिस करने का निर्णय व्यक्तिगत आनुवंशिक परामर्श में किया जा सकता है। ऐसी सेवा एआरटी-मेड मेडिकल सेंटर में प्राप्त की जा सकती है।

मेरी उम्र 26 साल है, पहली गर्भावस्था, 18.5 सप्ताह। 16.5 सप्ताह में मैंने ट्रिपल परीक्षण किया। परिणामों के अनुसार एएफपी और एस्ट्रिऑल सामान्य हैं, एचसीजी बहुत कम है - 4275 (16 सप्ताह के लिए मानक 7000-64000 है, 17 सप्ताह के लिए 5500-56000)। मैंने पढ़ा है कि एचसीजी का निम्न स्तर प्लेसेंटल अपर्याप्तता का संकेत दे सकता है, जिससे एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, क्या अन्य दो संकेतक सामान्य हो सकते हैं? और अगर आनुवंशिकी की ओर मुड़ना समझ में आता है (उनके पति भी 26 वर्ष के हैं, परिवारों में कोई आनुवंशिक रोग नहीं थे)?

आपको निश्चित रूप से किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए। आनुवंशिक जोखिम का आकलन नैदानिक ​​डेटा के संयोजन के आधार पर किया जाता है; केवल एक बदले हुए संकेतक के आधार पर कोई निष्कर्ष निकालना गलत है। मैं मौलिक या विशेषज्ञ स्तर के अल्ट्रासाउंड और व्यक्तिगत आनुवंशिक परामर्श की सलाह देता हूं।

परीक्षण (प्रसवपूर्व जांच, दूसरी तिमाही) प्राप्त होने पर, मेरे पास निम्नलिखित परिणाम थे: अल्फाफेटोप्रोटीन 46.43 एनजी / एमएल - 1.41 मिमी, रक्त में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन 31871miu / एमएल - 1.06 मिमी, एस्ट्रिऑल 14.72 एनएमओएल / एल - 2.58 मिमी। आदर्श से ये विचलन कितने बड़े हैं? और यह क्या कहता है?

प्रयोगशाला मापदंडों में से किसी एक के मानक से विचलन का अपने आप में कोई मतलब नहीं है। आपके यहाँ मुफ़्त एस्ट्रिऑल की मात्रा थोड़ी बढ़ी हुई है। नैदानिक ​​​​महत्व में आमतौर पर इस हार्मोन के स्तर में स्पष्ट कमी होती है। सभी नैदानिक ​​​​डेटा (आयु, स्वास्थ्य स्थिति) का आकलन करने के बाद ही प्रसव पूर्व जांच के परिणामों के आधार पर भ्रूण के लिए किसी भी भविष्यवाणी के बारे में बात करना संभव है। परिवार के इतिहास, अल्ट्रासाउंड डेटा, आदि)। इन सभी प्रश्नों पर व्यक्तिगत आनुवंशिक परामर्श में सबसे अच्छी चर्चा की जाती है। यह सेवा हमारे चिकित्सा केंद्र में भी प्राप्त की जा सकती है।

मेरी दूसरी गर्भावस्था है (36 सप्ताह में पहली गर्भावस्था अंतर्गर्भाशयी लुप्तप्राय, श्वासावरोध थी)। मैंने 16 सप्ताह में ट्रिपल टेस्ट लिया। आनुवंशिकीविद् ने निम्नलिखित निष्कर्ष दिया: डाउन की बीमारी वाले बच्चे के होने का जोखिम 1:280 है, क्योंकि सीमा मान 1:300 है। मैंने दूसरे क्लिनिक में दोबारा परीक्षण कराया, संकेतक भी कम आंके गए: गैनाट्रोपिन 14784 एमआईयू/एमएल, एस्ट्रिऑल 0.727एनजी/एमएल, अल्फाफेटोप्रोटीन 17.90 एनजी/एमएल। मेरी आयु 27 वर्ष है। मेरे पति 30 वर्ष के हैं। कोई वंशानुगत बीमारी नहीं है। आनुवंशिकीविद् आक्रामक प्रसवपूर्व निदान पर जोर देते हैं। साथ ही उन्होंने चेतावनी दी कि गर्भपात भी हो सकता है. क्या मुझे निदान करवाना चाहिए? पहली तिमाही में खतरा था. अंडाशय पर 5 सेमी का सिस्ट है। अन्य सभी परीक्षण सामान्य हैं, 16 सप्ताह में डॉपलर अल्ट्रासाउंड भी सामान्य है। गर्भावस्था बहुत वांछनीय है.

अल्ट्रासाउंड की मदद से, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का विश्वसनीय रूप से पता लगाना असंभव है, क्योंकि इस विकृति के कोई विशिष्ट इकोोग्राफिक संकेत नहीं हैं। जैव रासायनिक मार्करों (एएफपी, एस्टिरोल ई3, एचसीजी, आदि) द्वारा पहचाने गए जोखिम की डिग्री पर ध्यान देना अधिक समीचीन है। जोखिम के उच्च स्तर पर, प्रदर्शन करने की सलाह दी जाती है आक्रामक निदान(एमनियोसेंटेसिस) यदि इस गर्भावस्था में रुचि अधिक है।

17 सप्ताह में मैंने ट्रिपल टेस्ट पास किया (अल्ट्रासाउंड और पीएम के अनुसार समान), 24 ग्राम 60 किग्रा। परिणाम - एएफपी - 40 (प्रयोगशाला मानक 19-75), एचसीजी - 7356 (10000-35000), टीबीजी - 28565 (25000 - 30000)। एचसीजी कम होने के कारण उन्हें अल्ट्रासाउंड के लिए भेजा गया। 19 सप्ताह के अल्ट्रासाउंड से पता चला कि सब कुछ सामान्य है, कोई स्वर नहीं है, अवधि 19-20 सप्ताह है। इस तथ्य के बावजूद कि बाकी संकेतक सामान्य हैं, एचसीजी के निम्न स्तर का क्या कारण हो सकता है?

सबसे अधिक संभावना है, एचसीजी के कम स्तर का कोई मतलब नहीं है, क्योंकि अन्य संकेतक सामान्य सीमा के भीतर हैं। यह टीबीजी के लिए विशेष रूप से सच है, क्योंकि यह प्रोटीन, एचसीजी की तरह, प्लेसेंटा के कार्य को दर्शाता है। बस मामले में, भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता के विकास को न चूकने के लिए भ्रूण-अपरा परिसर के कार्य की गतिशीलता की निगरानी की जानी चाहिए।

1)19-20 सप्ताह पर। गर्भावस्था परीक्षण में उत्तीर्ण: बीटा-एचसीजी- 32852.0 आईयू/एमएल, एएफपी-42.3 आईयू/एमएल। ये पैरामीटर मानक में फिट बैठते हैं और मेरी उम्र - 29 वर्ष - में जोखिम क्या है? 2) रक्त परीक्षण के अनुसार, मेरा हीमोग्लोबिन 11.4 ग्राम/डीएल (मानक 11.0-15.4) है, जबकि आयरन 20.3 μmol/l (मानक 9.0-30.4) है। क्या इसका मतलब यह है कि मेरा हीमोग्लोबिन आयरन की कमी के कारण कम नहीं है और मुझे अतिरिक्त आयरन युक्त तैयारी करने की आवश्यकता नहीं है? हीमोग्लोबिन कम होने का और क्या कारण हो सकता है, इसकी पहचान कैसे करें और इसकी भरपाई कैसे करें?

1) प्रत्येक प्रयोगशाला एचसीजी, एएफपी और अन्य संकेतकों के स्तर को निर्धारित करने के लिए विभिन्न रसायनों का उपयोग करती है। तदनुसार, इन प्रयोगशालाओं के पास इन संकेतकों के लिए अपने स्वयं के मानक हैं विभिन्न शर्तेंगर्भावस्था, जिसे लगातार अद्यतन किया जाना चाहिए। प्रत्येक प्रतिष्ठित प्रयोगशाला जो अपने ग्राहकों का सम्मान करती है, इन मानकों को निष्कर्ष के रूप में इंगित करती है, जो रोगी को दिया जाता है। यदि आपके पास ऐसा कोई निष्कर्ष नहीं है, तो अपना निष्कर्ष स्वयं निकालें। 2) गर्भावस्था के दौरान रक्त में होने वाले कई परिवर्तनों के बीच, परिसंचारी रक्त (बीसीसी) की मात्रा में वृद्धि पर ध्यान दिया जाना चाहिए। इस सूचक में वृद्धि गर्भावस्था के 10वें सप्ताह से शुरू होती है, लगातार बढ़ती है और 36वें सप्ताह में अपने चरम पर पहुंच जाती है, जो प्रारंभिक स्तर का 25-50% है। बीसीसी में वृद्धि मुख्य रूप से परिसंचारी प्लाज्मा की मात्रा में वृद्धि (35-50%) के कारण होती है, और कुछ हद तक लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा और संख्या (केवल 12-15%) के कारण होती है। परिणामी असमानता एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन सामग्री की संख्या में सापेक्ष कमी के साथ होती है, उनकी पूर्ण वृद्धि के बावजूद। परिसंचारी प्लाज्मा की मात्रा और लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में असमान वृद्धि के कारण, शारीरिक एनीमिया विकसित होता है, जो हेमटोक्रिट में 30% की कमी और हीमोग्लोबिन में कमी की विशेषता है। गर्भवती महिलाओं के लिए हीमोग्लोबिन में 110 ग्राम/लीटर की कमी सामान्य की निचली सीमा है। संभव है कि आपकी यह स्थिति इसी बात की वजह से हो. हालाँकि, इसकी पुष्टि के लिए अन्य अतिरिक्त अध्ययनों की आवश्यकता है, क्योंकि हीमोग्लोबिन में कमी अन्य गंभीर कारणों से भी हो सकती है जिन्हें हेमेटोलॉजिस्ट की मदद से पहचाना जा सकता है। इसलिए, आपके प्रश्न के अंतिम उत्तर के लिए, केवल हेमेटोलॉजिस्ट का आंतरिक परामर्श और अतिरिक्त अध्ययन आवश्यक हैं।

मैं 18 सप्ताह की गर्भवती हूं. 17 सप्ताह में मैंने एएफपी (28.2) और एचसीजी (115920) पार कर लिया। 5-6 सप्ताह की अवधि में गर्भावस्था समाप्त होने का खतरा था। उसने 15 सप्ताह तक डुप्स्टन लिया, धीरे-धीरे खुराक कम कर दी। अल्ट्रासाउंड के अनुसार 13-14 सप्ताह में कॉलर स्पेस की मोटाई 2 मिमी, नाक के पिछले हिस्से की हड्डी वाले हिस्से की लंबाई 1.8 मिमी (छोटी?) होती है। पेरिनेटोलॉजिस्ट के बारे में बात करते हैं अप्रत्यक्ष संकेतक्रोमोसोमल पैथोलॉजी (नाक की हड्डी की जांच और अल्ट्रासाउंड, रुकावट का खतरा)। उन्होंने 2 सप्ताह में परीक्षण दोहराने का सुझाव दिया। परिवार में ऐसी कोई बीमारी नहीं थी. 13-14 सप्ताह में नाक की हड्डी कितनी बड़ी होनी चाहिए? क्या डुप्स्टन का लंबे समय तक उपयोग एचसीजी के स्तर को प्रभावित कर सकता है?

भ्रूण में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम का सही आकलन करने के लिए, सभी नैदानिक ​​​​डेटा (आयु, स्वास्थ्य स्थिति, आदि) का आकलन आवश्यक है। मैं सहमत हूं कि रक्त परीक्षण दोहराना उचित है - उम्र और शरीर के वजन को ध्यान में रखते हुए व्यक्तिगत जोखिम की गणना के साथ ट्रिपल परीक्षण (एएफपी, एचसीजी, एस्ट्रिऑल) करें। 20-21 सप्ताह पर मौलिक या विशेषज्ञ स्तर का अल्ट्रासाउंड कराना भी जरूरी है। प्राप्त सभी आंकड़ों पर एक पेरिनेटोलॉजिस्ट या आनुवंशिकीविद् के साथ फिर से चर्चा की जानी चाहिए, भ्रूण में क्रोमोसोमल विकृति को बाहर करने के लिए गर्भाशय पंचर (एमनियोसेंटेसिस) करने की सलाह दी जा सकती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मार्कर के रूप में एचसीजी के स्तर पर डुफास्टन लेने के प्रभाव के संबंध में, मैंने कोई विशेष अध्ययन नहीं देखा है। यह ज्ञात है कि गर्भावस्था के दौरान एचसीजी का उच्च स्तर अक्सर देखा जाता है, जो रुकावट के खतरे के साथ होता है, अपरा अपर्याप्ततावगैरह।

16 सप्ताह की अवधि के लिए, उसने एएफपी (43.2 आईयू/एमएल) और एचसीजी (10662 एमआईयू/एमएल) के लिए परीक्षण पास किया, एएफपी पर एक टिप्पणी "माध्यिका" है और मानदंड 28.8 है। इसका अर्थ क्या है?

माध्यिका, सामान्यतः, एक गणितीय अवधारणा है। और इस मामले में, इसका मतलब अध्ययन किए गए संकेतक का औसत स्तर (आपके मामले में, एएफपी) है, जो सामान्य गर्भावस्था के दौरान एक निश्चित अवधि के लिए विशिष्ट है। मातृ रक्त सीरम में एएफपी का स्तर मार्करों में से एक है संभावित विचलनभ्रूण के विकास में, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष में। गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के लिए रक्त सीरम में एएफपी के स्तर में औसत मूल्य से 2.5 गुना अधिक वृद्धि का नैदानिक ​​​​मूल्य है। एक नियम के रूप में, न्यूरल ट्यूब दोष के साथ, रक्त सीरम में एएफपी के स्तर में वृद्धि के साथ-साथ एएफपी के स्तर में भी वृद्धि होती है। उल्बीय तरल पदार्थ. आपके मामले में, एएफपी स्तर की अधिकता केवल 1.5 गुना है। हालाँकि, यह किसी आनुवंशिकीविद् से आमने-सामने परामर्श लेने का एक कारण हो सकता है।

मैं 41 साल की हूं, पहली गर्भावस्था, जिसे मैं वास्तव में रखना चाहती हूं। अल्ट्रासाउंड से गर्भाशय में गर्भावस्था का पता चला। एचसीजी, टेस्टोस्टेरोन, प्रोजेस्टेरोन, डीईए-एस - सब कुछ सामान्य है। एक रक्त परीक्षण भयावह है - गर्भधारण के 3-4 सप्ताह बाद कम एस्ट्राडियोल (0.35)। क्या करें?

आपको स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेने की आवश्यकता है। गर्भावस्था के पाठ्यक्रम की प्रकृति को स्पष्ट करने के लिए, गर्भावस्था के पहले तिमाही (8 से 13 सप्ताह तक) में एक संयुक्त स्क्रीनिंग परीक्षण करने की सलाह दी जाती है, जिसमें एचसीजी, पीएपीपी-ए (8 से 11 सप्ताह तक) के मुक्त बी-सबयूनिट का निर्धारण और गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके कॉलर स्पेस (एनटी) की मोटाई का निर्धारण शामिल है। गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में, गर्भधारण के 14 से 18 सप्ताह के बीच प्रसवपूर्व जांच के लिए, मातृ सीरम में चार मार्करों - अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), अनयुग्मित (मुक्त) एस्ट्रिऑल ई 3, इनहिबिन-ए और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (कुल एचसीजी) के निर्धारण के साथ एक क्वाड्रोटेस्ट का उपयोग करने की सलाह दी जाती है। कोरियोनिक बायोप्सी अध्ययन की आवश्यकता हो सकती है।

एक आधुनिक गर्भवती लड़की के पास कुछ हद तक संभावना के साथ, बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य के बारे में सच्चाई का पता लगाने का अवसर होता है। डबल और ट्रिपल टेस्ट पास करके प्रसवपूर्व जांच पास करना पर्याप्त है। इस तथ्य के बारे में कि संभावना केवल एक अंश है - यह पूर्ण सत्य है)) तथ्य यह है कि प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, आपको सटीक उत्तर नहीं मिलेगा: क्या बच्चे को कोई बीमारी है या नहीं। निष्कर्ष में, केवल भ्रूण में आनुवंशिक क्षति विकसित होने की संभावना की संख्या लिखी जाएगी। यह संभावना अनुपात में व्यक्त की जाएगी, उदाहरण के लिए, 1:200, जिसका अर्थ है कि प्रति 200 स्वस्थ बच्चों पर एक बीमार बच्चा पैदा हो सकता है। और इस ज्ञान के साथ कैसे जीना है?

इस सवाल का सटीक उत्तर कि कोई बच्चा बीमार है या नहीं, केवल जांच के आक्रामक तरीकों (कोरियोनिक बायोप्सी, एमिनो- और कॉर्डोसेन्टेसिस) द्वारा ही दिया जा सकता है। इन अध्ययनों की सूचना सामग्री 100% तक पहुंचती है (लेकिन 100% के बराबर नहीं!), हालांकि, जब उन्हें किया जाता है, तो गर्भपात की संभावना 3 से 7% तक होती है। आप ऐसा जोखिम तभी उठा सकते हैं जब आप आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के जन्म को पूरी तरह से नकार दें। लेकिन क्या होगा अगर आप समझें कि आप किसी बच्चे से प्यार करेंगे? इस मामले में, आप आनुवंशिक परीक्षण कराने से इनकार कर सकते हैं, और डॉक्टरों को इस मुद्दे पर दबाव डालने का कोई अधिकार नहीं है।

स्क्रीनिंग परीक्षाओं की आवश्यकता केवल भ्रूण के आनुवंशिक स्वास्थ्य को निर्धारित करने के लिए होती है, और ये डेटा किसी भी तरह से गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन को प्रभावित नहीं करते हैं। स्क्रीनिंग डेटा के बिना, एक माँ को किसी विशेष प्रसूति अस्पताल में प्रवेश से इनकार नहीं किया जा सकता है, क्योंकि वे संक्रमण के परीक्षण के बिना ऐसा कर सकते हैं। गर्भ में पल रहे बच्चे की विशेषताओं को जानना या न जानना केवल महिला की व्यक्तिगत इच्छा है!

इसलिए, इससे पहले कि आप आनुवंशिक परीक्षण करना और जांच करवाना शुरू करें, अपने लिए यह प्रश्न तय करें: - यदि शोध के परिणाम चिंताजनक हों तो आप क्या करेंगे? - गर्भावस्था को समाप्त करना है या नहीं। यदि आप किसी भी स्थिति में गर्भावस्था को समाप्त नहीं करने का निर्णय लेते हैं, तो विचार करें कि क्या आप आनुवंशिक परीक्षणों की सहायता से अपने बच्चे के जन्म के क्षण तक उसके स्वास्थ्य की स्थिति का सावधानीपूर्वक अध्ययन करना चाहते हैं? कई देशों में यह समझ में आता है, यदि केवल इसलिए कि माता-पिता के साथ जो भारी जोखिमकिसी न किसी विसंगति वाले बच्चे का जन्म (या यह पहले से ही एक पुष्ट तथ्य है), बच्चे की प्रतीक्षा करते समय, मनोचिकित्सीय कार्य सहित कुछ कार्य किए जाते हैं, वे एक विशेष बच्चे के जन्म की तैयारी कर रहे हैं। अफसोस, हमारे देश में, माता-पिता अपने डर, शंकाओं, चिंताओं के साथ अकेले रह जाते हैं और माँ, बच्चे को शांति से ले जाने के बजाय, अक्सर बेहद उदास स्थिति में रहती है।

इतने लंबे परिचय के बाद, चलिए स्क्रीनिंग की ओर बढ़ते हैं।

एक अनजान व्यक्ति के दिमाग में संख्याओं को लेकर भ्रम हो सकता है: पहली तिमाही में दोहरा परीक्षण लिया जाता है, और दूसरे में तिगुना परीक्षण किया जाता है। और इसके विपरीत नहीं।)

लेकिन अल्ट्रासाउंड से शुरुआत करना बेहतर है। इसे दोहरे परीक्षण से पहले 10-14 सप्ताह (आदर्श रूप से 11-13 सप्ताह) पर किया जाना चाहिए। एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान, डॉक्टर गर्भकालीन आयु को यथासंभव सटीक रूप से निर्धारित करने में सक्षम होंगे और आपको बताएंगे कि मां के पेट में कितने बच्चे रहते हैं)) ये डेटा बाद में डबल और ट्रिपल ट्रस्ट के परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए उपयोगी होंगे। इसके अलावा अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण के कॉलर स्पेस (टीवीपी) की मोटाई भी मापी जाती है। टीवीपी भ्रूण की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का संचय है। यह मान केवल गर्भावस्था की पहली तिमाही से लेकर 14 सप्ताह तक ही मापा जा सकता है, क्योंकि। बाद की तारीख में, यह द्रव अवशोषित हो जाता है। आम तौर पर, टीवीपी 3 मिमी से अधिक नहीं होनी चाहिए। इस आकार में वृद्धि डाउन सिंड्रोम की विशेषता है। साथ ही, इस विकृति के साथ, नाक की हड्डियाँ अक्सर दिखाई नहीं देती हैं। लेकिन केवल 30% बच्चे जिनमें गर्भाशय में ये लक्षण होते हैं उनमें जन्म के बाद किसी प्रकार की आनुवंशिक असामान्यता दिखाई देती है। इसलिए डॉक्टर और अधिक खोजबीन कर रहे हैं।

अल्ट्रासाउंड पर प्राप्त सभी संकेतकों को एक विशेष तालिका में दर्ज किया जाता है, उम्र, वजन लिया जाता है दवाएं, धूम्रपान और शराब आदि के प्रति दृष्टिकोण। सभी डेटा को एक साथ लाने और भ्रूण में आनुवंशिक विकृति विकसित होने के जोखिम को निर्धारित करने के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणाम प्राप्त होने पर डॉक्टर को इस तालिका की आवश्यकता होगी।

अल्ट्रासाउंड के परिणाम हाथ में होने पर, आप दोबारा परीक्षण के लिए आगे बढ़ सकते हैं। इसमें कुछ भी गलत नहीं है, यह नस से होने वाला एक नियमित रक्त परीक्षण है। जैसा कि मैंने ऊपर लिखा है, प्रयोगशाला आपके रक्त में बी-एचसीजी और पीएपीपी-ए की सामग्री निर्धारित करेगी। यह विश्लेषण खाली पेट दिया जाता है। हालाँकि गर्भावस्था की पहली तिमाही में, विषाक्तता के चरम पर, यह "खाली पेट" एक मज़ाक जैसा लगता है (((

दोहरे परीक्षण के परिणामों से आप जो भी निष्कर्ष निकालें, निदान की सटीकता के लिए ट्रिपल परीक्षण करना आवश्यक है। यह विस्तारित और अधिक जानकारीपूर्ण है. गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह (अनुकूलतम 16-18 सप्ताह) तक ट्रिपल परीक्षण किया जाता है, और वह भी खाली पेट पर। एएफपी, बी-एचसीजी, एस्ट्रिऑल जैसे रक्त प्लाज्मा प्रोटीन की सामग्री का अध्ययन किया जा रहा है। कृपया ध्यान दें कि 10-14 सप्ताह में प्राप्त अल्ट्रासाउंड डेटा का उपयोग ट्रिपल परीक्षण के लिए किया जाता है।

दोहरे और तिहरे परीक्षणों के परिणाम एक विशेष में दर्ज किए जाते हैं कंप्यूटर प्रोग्राम, जो गणना करता है व्यक्तिगत जोखिमभ्रूण के गुणसूत्र संबंधी रोग (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, आदि)। विभिन्न प्रयोगशालाओं की माप की अपनी-अपनी इकाइयाँ होती हैं। निरपेक्ष आंकड़ों में भ्रमित न होने के लिए, MoM (माध्यिका के गुणक - औसत मूल्य का एक गुणक) का उपयोग करके परिणामों को व्यक्त करने की प्रथा है - औसत मूल्य से किसी विशेष विश्लेषण के संकेतकों के विचलन की डिग्री दिखाने वाला गुणांक। आम तौर पर, पूरी गर्भावस्था के दौरान किसी भी मार्कर के लिए MoM 0.5 से 2 तक होता है, आदर्श रूप से - 1. यहां से, परिणाम प्राप्त होते हैं। 1:250, 1:300, आदि। और अब सबसे महत्वपूर्ण बात! केवल एक प्रोटीन के संकेतक में बदलाव का कोई मतलब नहीं है !!! वे ऊंचाई, वजन, लिंग, एकाधिक गर्भधारण आदि के आधार पर अपनी एकाग्रता बदल सकते हैं। और जब, उदाहरण के लिए, उम्र भावी माँ 35 वर्ष से अधिक है, तो पिवट तालिका के परिणामों के अनुसार, जिसके बारे में मैंने ऊपर लिखा है, एक कंप्यूटर केवल सांख्यिकीय आंकड़ों के आधार पर आनुवंशिक रोगों के उच्च जोखिम को तुरंत बता सकता है।

किसी भी तरह, वर्तमान में व्यावहारिक स्वास्थ्य देखभाल में दोहरे या तिहरे परीक्षण के उपयोग के लिए कोई एक सार्वभौमिक नुस्खा नहीं है। परिणामों की सटीकता अनुसंधान पद्धति के पालन और व्यक्तिगत जोखिम गणना की शुद्धता पर निर्भर करती है। विधि की दक्षता में सुधार करने की वैज्ञानिकों की इच्छा से रोजमर्रा के अभ्यास में उपयोग किए जाने वाले जैव रासायनिक मार्करों की सीमा का महत्वपूर्ण विस्तार होना चाहिए। आज तक, नए मार्करों की खोज जारी है...

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विशेष रूप से जिज्ञासु लड़कियों के लिए, मैं शोध के विषयों के बारे में कुछ शब्द लिखूंगा))

बी-एचसीजी (ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए आवश्यक एक विशेष हार्मोन है। यह कोरियोन (झिल्लियों में से एक) की कोशिकाओं द्वारा स्रावित होना शुरू होता है गर्भाशय) गर्भधारण के बाद. पहले महीने में, इसकी सांद्रता हर 36 घंटे में दोगुनी हो जाती है, अधिकतम मूल्य 10-11 सप्ताह तक पहुंच जाता है। अब आप समझ गए हैं कि इस दौरान टेस्ट देने के लिए समय रखना क्यों जरूरी है? एकाग्रता में कमी गर्भपात के खतरे का भी संकेत दे सकती है संभावित समस्याएँशिशु के विकास में, जिसमें एडवर्ड्स सिंड्रोम भी शामिल है। यदि हार्मोन का स्तर मानक से काफी अधिक है, तो यह भ्रूण में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने का एक कारण है। कृपया ध्यान दें कि एकाधिक गर्भधारण के साथ, बी-एचसीजी की बढ़ी हुई दर आदर्श है।

PAPP-A (पीएपीपी-ए) एक प्रोटीन है जो गर्भावस्था के दौरान ही निर्धारित होता है। माँ के रक्त में PAPP-A का स्तर पूरी गर्भावस्था के दौरान बढ़ता रहता है। लेकिन डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ इसकी एकाग्रता कम हो जाती है।

एएफपी एक प्रोटीन है जो भ्रूण के यकृत द्वारा निर्मित होता है और मां के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है। मां के रक्त में इसके स्तर का निर्धारण न्यूरल ट्यूब दोषों का निदान करने के लिए किया जाता है, लेकिन इसके स्तर में परिवर्तन भ्रूण की पेट की दीवार में दोष, ग्रासनली और ग्रहणी की गतिहीनता, गुर्दे की कुछ विसंगतियों का संकेत भी दे सकता है। मूत्र पथ, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, कुछ प्रकार के अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और प्लेसेंटल रोग। निम्न स्तरएएफपी डाउन सिंड्रोम से जुड़ा हो सकता है।