भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के प्रकार। भ्रूण जन्मजात विकृतियां - यह क्या है

सभी माता-पिता चाहते हैं कि उनके बच्चे स्वस्थ रहें। लेकिन गर्भावस्था के चरण में, कम ही लोग सोचते हैं कि बच्चा किसी प्रकार के विकार के साथ पैदा हो सकता है। हालांकि, ऐसी स्थिति की संभावना को डॉक्टरों द्वारा ध्यान में रखा जाना चाहिए। वास्तव में, बच्चे के विकास में कई समस्याओं को उसके जन्म से पहले ही सफलतापूर्वक ठीक किया जा सकता है, और कुछ उल्लंघन इतने गंभीर होते हैं कि उनके बारे में पहले से जानना और उचित निर्णय लेना बेहतर होता है। आज हमारी बातचीत का विषय भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृति होगी। आइए बात करते हैं कि भ्रूण की जन्मजात विकृतियां क्या हैं, हम उनकी उपस्थिति के किन कारणों का नाम देंगे, हम आपको बताएंगे कि वे कैसे निर्धारित होते हैं (स्क्रीनिंग, विश्लेषण) और रोकथाम।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

डॉक्टरों का कहना है कि ऐसे कई कारक हैं जो अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में बच्चों में विकासात्मक विसंगतियों का कारण बन सकते हैं। सबसे अधिक बार, इस तरह के उल्लंघन को विभिन्न आनुवंशिक दोषों द्वारा समझाया जाता है - या तो वंशानुगत या भ्रूणजनन की प्रक्रिया में विभिन्न विफलताओं के कारण अधिग्रहित।

अनुवांशिक स्तर पर समस्याएं अपर्याप्त रूप से अनुकूल पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के कारण हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, आयनकारी विकिरण, आक्रामक रसायनों के संपर्क में, और यहां तक ​​कि कुछ दवाएं भी।

साथ ही, मातृ बीमारी के कारण विकृतियां हो सकती हैं, इस तथ्य के कारण कि शरीर में विटामिन और खनिजों की गंभीर कमी है। बुरी आदतों का असर गर्भस्थ शिशु पर भी पड़ता है।

कभी-कभी माता-पिता में से किसी एक से बच्चों को आनुवंशिक दोष मिलते हैं या एक पुरुष और एक महिला की आनुवंशिक जानकारी के संयुक्त होने के बाद होते हैं।
यह ध्यान देने योग्य है कि ज्यादातर मामलों में, भ्रूण का आनुवंशिक उत्परिवर्तन गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भी इसके विकास को समाप्त कर देता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां

सभी विसंगतियों, साथ ही भ्रूण की विकृतियों को दो मुख्य समूहों में विभाजित किया जा सकता है। ये वंशानुगत और जन्मजात विकृति हैं।

वंशानुगत दोष शेरशेवस्की टर्नर सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, कलर ब्लाइंडनेस, हीमोफिलिया, पीटोसिस आदि हैं।

और जन्मजात - हृदय दोष, हर्नियास, जोड़ों की अव्यवस्था, मैक्सिलोफैशियल क्षेत्र की विकृति, जन्मजात विकृतियां तंत्रिका तंत्रवगैरह।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अक्सर विकासात्मक विसंगतियों को एक वंशानुगत प्रवृत्ति की उपस्थिति और आक्रामक कारकों के प्रभाव के संयोजन से समझाया जाता है।

भ्रूण विकृतियों की परिभाषा

भ्रूण के विकास में संभावित उल्लंघनों का समय पर पता लगाने के लिए, गर्भवती माँबहुत शोध करना है। वास्तव में, भ्रूण की विकृतियों का प्रसव पूर्व निदान एक जटिल प्रक्रिया है। और इस तरह के निदान के सबसे महत्वपूर्ण चरणों में से एक भ्रूण की विकृतियों की जांच है। यह परीक्षाओं का एक पूरा परिसर है, जो गर्भावस्था के बारहवें, बीसवें और तीसवें सप्ताह में किया जाता है। भ्रूण की विकृतियों के विश्लेषण से रक्त में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जैव रासायनिक सीरम मार्करों का पता लगाने में मदद मिलती है।

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में, गर्भावस्था के 12 सप्ताह में, गर्भवती माँ को तथाकथित दोहरे परीक्षण से गुजरना पड़ता है। एक रक्त परीक्षण आपको रक्त में मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट की मात्रा, साथ ही PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन A) का पता लगाने की अनुमति देता है। विश्लेषण अल्ट्रासाउंड से डेटा द्वारा पूरक है।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) के लिए कुल एचसीजी या मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट के स्तर के साथ-साथ मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल की मात्रा के लिए एक विश्लेषण किया जाता है। अल्ट्रासाउंड के परिणामों से विश्लेषण आवश्यक रूप से पूरक है।
जब गर्भावस्था का 30वां सप्ताह करीब आता है, तो गर्भाशय और भ्रूण का अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का सबसे अधिक जानकारीपूर्ण निदान अल्ट्रासाउंड का उपयोग कर एक शोध पद्धति है। अल्ट्रासाउंड परीक्षा आपको विभिन्न प्रकार की विसंगतियों की पहचान करने की अनुमति देती है - और आनुवंशिक विकारों पर संदेह करती है, और अंगों के असामान्य गठन आदि की पहचान करती है।

एचसीजी का अध्ययन आपको निर्धारित करने की अनुमति देता है गर्भाशय गर्भावस्था, कुछ क्रोमोसोमल पैथोलॉजी में इसका असामान्य परिवर्तन देखा जा सकता है।
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के खुले विकृतियों के विकास के साथ बहुत अधिक अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का पता लगाया जा सकता है, और इस पदार्थ में कमी डाउन सिंड्रोम के विकास की संभावना को इंगित करती है।

भ्रूण के विकसित होने पर एस्ट्रिऑल की मात्रा धीरे-धीरे बढ़नी चाहिए।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि भ्रूण की विकृतियों के लिए रक्त परीक्षण हमेशा सूचनात्मक नहीं होते हैं। संकेतकों में उतार-चढ़ाव को समझाया जा सकता है भावनात्मक स्थितिभविष्य की माँ, उसकी स्वास्थ्य समस्याएं, आहार का पालन न करना और यहाँ तक कि रक्त के नमूने और प्रत्यक्ष शोध के दौरान त्रुटि।

इस घटना में कि अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण के परिणाम खतरनाक हैं और भ्रूण की विकृतियों की उच्च संभावना दिखाते हैं, डॉक्टर गर्भवती मां को जांच कराने की सलाह दे सकते हैं। आक्रामक तरीकेनिदान:

कोरियोनिक बायोप्सी - कोशिकाओं के हिस्से का नमूना और परीक्षण गर्भाशय, आपको आनुवंशिक विकृतियों की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति देता है;

एमनियोसेंटेसिस - एक निश्चित मात्रा में एमनियोटिक द्रव लेना, पहली तिमाही में इस तरह के अध्ययन से अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया की पहचान करने में मदद मिलती है, और दूसरे में - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी और तंत्रिका तंत्र की बीमारियां;

प्लेसेंटोसेंटेसिस - गर्भावस्था के बारहवें से बीसवें सप्ताह तक किए गए प्लेसेंटा के हिस्से का एक अध्ययन और आपको आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति देता है;

गर्भनाल - गर्भनाल से कुछ रक्त लेना विकासशील भ्रूण, ऐसा अध्ययन आपको रक्त रोगों और भ्रूण के संक्रमण की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है;

भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी - त्वचा की कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए की जाती है।

भ्रूण की विकृतियों की रोकथाम

संभावित भ्रूण विकृतियों की सक्षम रोकथाम एक अत्यंत महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। ऐसी समस्याओं को रोकने के लिए एक पुरुष और एक महिला की गर्भावस्था के लिए सचेत तैयारी मुख्य उपाय है। सही दृष्टिकोणबच्चे के जन्म के लिए आपको वांछित गर्भाधान को जल्दी से प्राप्त करने की अनुमति मिलती है, गर्भावस्था और प्रसव के परेशानी मुक्त पाठ्यक्रम को सुनिश्चित करता है, और जीवन भर बच्चे के स्वास्थ्य को भी प्रभावित करता है।

संभावित पुरानी बीमारियों की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए माता-पिता दोनों को अव्यक्त संक्रमणों की उपस्थिति के लिए अग्रिम रूप से जांच करने की आवश्यकता है। एक सक्षम आनुवंशिकीविद् का दौरा करना एक अत्यंत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। ऐसा डॉक्टर यह पता लगाने में मदद करता है कि क्या बच्चे में कोई बीमारी प्रकट होगी, पिछली पीढ़ियों के प्रतिनिधियों की स्वास्थ्य विशेषताओं का विश्लेषण करते हुए, आनुवंशिक रोगों की प्रवृत्ति का पता चलता है।

सबसे महत्वपूर्ण कारकएक स्वस्थ बच्चे के सफल विकास और जन्म के लिए सही स्वस्थ जीवन शैली है, गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान और गर्भाधान की शुरुआत से बहुत पहले। गर्भवती माँ को निश्चित रूप से बुरी आदतों को छोड़ना चाहिए, सही और संतुलित भोजन करना चाहिए, आक्रामक कारकों के प्रभाव को समाप्त करना चाहिए: भौतिक, रासायनिक और जैविक। बच्चे के जन्म के दौरान जटिलताओं को रोकने के लिए, मौजूदा बीमारियों का समय पर इलाज करना आवश्यक है। सीधे गर्भावस्था के दौरान, एक योग्य स्त्री रोग विशेषज्ञ की सभी सिफारिशों का पालन करना बेहद जरूरी है, आवश्यक परीक्षाओं से गुजरना जो आपको समय पर पहचान करने की अनुमति देता है संभावित विचलनभ्रूण के प्राकृतिक विकास में।

भ्रूण विकृतियां हैं गंभीर समस्या, जिसे अक्सर अप्रिय निर्णय लेने की आवश्यकता होती है, जैसे कृत्रिम रुकावटगर्भावस्था। लेकिन इस तरह की कुछ समस्याएं गर्भावस्था के दौरान या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद ठीक हो जाती हैं।

लोक व्यंजनों

गर्भवती माताओं को अधिकांश दवाओं और हर्बल तैयारियों का उपयोग नहीं करना चाहिए, क्योंकि वे गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम को बाधित कर सकती हैं और भ्रूण की विकृतियों का कारण भी बन सकती हैं। लेकिन गर्भवती महिलाओं के लिए कुछ जड़ी-बूटियां काफी फायदेमंद हो सकती हैं।

तो हर्बल उपचार काम आ सकते हैं यदि आपको शांत होने की आवश्यकता है और इससे नींद आना आसान हो जाता है। एक बढ़िया विकल्प साधारण पुदीना होगा। खाना पकाने के लिए औषधीय उत्पादपुदीने के पत्तों को काट लें। एक गिलास उबलते पानी के साथ ऐसे कच्चे माल का एक चम्मच काढ़ा करें और इसे ढक्कन के नीचे दस से पंद्रह मिनट के लिए छोड़ दें।

तैयार ड्रिंक को छान लें और चाहें तो इसमें शहद और नींबू मिला लें। इस चाय को दिन में एक या दो गिलास पिएं, और नहीं।

सफल गर्भावस्था के लिए, गर्भाधान योजना के चरण में डॉक्टर से परामर्श करना, विशेषज्ञ की सलाह का पालन करना और तीनों ट्राइमेस्टर के दौरान सभी आवश्यक परीक्षाओं से गुजरना बेहद जरूरी है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां भ्रूण और नवजात शिशु की प्रसवकालीन मृत्यु के कारणों की संरचना में दूसरे-तीसरे स्थान पर हैं। विकृतियों का शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है, जो गर्भावस्था के लंबे समय तक होने की संभावना के मुद्दे के समय पर समाधान के लिए आवश्यक है, जो कि दोष के प्रकार, जीवन के साथ अनुकूलता और प्रसवोत्तर विकास के पूर्वानुमान से निर्धारित होता है। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाली विकृतियाँ शामिल हैं, अर्थात युग्मक या युग्मनज में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन। जिस स्तर पर उत्परिवर्तन (जीन या क्रोमोसोम) हुआ, उसके आधार पर मोनोजेनिक सिंड्रोम और क्रोमोसोमल रोग प्रतिष्ठित हैं। बहिर्जात में बहिर्जात कारकों के हानिकारक प्रभाव के कारण होने वाले दोष शामिल हैं। ये कारक, युग्मकजनन या गर्भावस्था की अवधि के दौरान अभिनय करते हैं, वंशानुगत तंत्र की संरचना को परेशान किए बिना जन्मजात विकृतियों की घटना को जन्म देते हैं।

बहुक्रियात्मक मूल के विकृतियों को ऐसे दोष कहा जाता है जो आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव के तहत उत्पन्न हुए हैं। पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में) दोष भी हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम विकृतियों का वर्गीकरण:

1. जलशीर्ष:

सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

खुला जलशीर्ष;

बांका-वाकर सिंड्रोम।

2. कोरॉइड प्लेक्सस का पैपिलोमा।

3. दोष तंत्रिका ट्यूब:

- स्पाइना बिफिडा;

अभिमस्तिष्कता;

सेफलोसील।

4. माइक्रोसेफली। जलशीर्ष

जलशीर्ष- इंट्राकैनायल दबाव में एक साथ वृद्धि के साथ मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि के साथ (चित्र 28)।

चावल। 28.गंभीर भ्रूण हाइड्रोसिफ़लस की सोनोग्राफिक तस्वीर (तीर मस्तिष्क के तेजी से फैले हुए निलय का संकेत देते हैं, जिनमें से कॉर्टेक्स काफी पतला होता है, भ्रूण के सिर का आकार किसी दिए गए गर्भावधि उम्र के लिए सामान्य मूल्यों से अधिक होता है)

वेंट्रिकुलोमेगाली वेंट्रिकल्स के आकार में एक पृथक वृद्धि है, सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं। हाइड्रोसिफ़लस प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.1-2.5 की आवृत्ति के साथ मनाया जाता है। जलशीर्ष वाले लगभग 60% भ्रूण लड़के होते हैं। जलशीर्ष विभिन्न एटियलजि के कई रोगों का परिणाम हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइड्रोसिफ़लस का संचारी रूप एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर के कारण होता है

स्नायविक रुकावट, जबकि अवरोधक रूप एक अंतर्गर्भाशयी बाधा है। कभी-कभी, हाइड्रोसिफ़लस सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के उत्पादन में वृद्धि करता है (उदाहरण के लिए, संवहनी प्लेक्सस के पेपिलोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ) या सबराचनोइड अंतरिक्ष में इसके पुन: अवशोषण का उल्लंघन।

हाइड्रोसिफ़लस में एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ 63% में होती हैं: गुर्दे की पीड़ा और डिसप्लेसिया, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, फैलोट की टेट्रालॉजी, मेनिंगोमाइलोसेले, विभाजन होंठ के ऊपर का हिस्सा, नरम और कठोर तालु, गुदा और मलाशय का एट्रेसिया, गोनाडल डिसजेनेसिस। हाइड्रोसिफ़लस मुख्य रूप से सेरेब्रल एक्वाडक्ट (सिल्वियन एक्वाडक्ट का संकुचन) के स्टेनोसिस द्वारा दर्शाया गया है; खुले हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क के निलय का विस्तार और मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के बहिर्वाह तंत्र के अवरोध के परिणामस्वरूप मस्तिष्क की उपराचोनोइड प्रणाली); बांका-वाकर सिंड्रोम (जलशीर्ष का एक संयोजन, पश्च कपाल फोसा के पुटी, अनुमस्तिष्क वर्मिस में दोष, जिसके माध्यम से पुटी IV वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करता है)। जब हाइड्रोसिफ़लस का पता चलता है, तो मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक रचना, साथ ही रीढ़ की हड्डी को बाहर करने के लिए सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए स्पाइना बिफिडा।भ्रूण की एक व्यापक परीक्षा में एक इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा शामिल होनी चाहिए, क्योंकि हाइड्रोसिफ़लस को अक्सर जन्मजात हृदय दोष के साथ जोड़ा जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले हाइड्रोसिफ़लस के साथ, माता-पिता के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने के मुद्दे पर चर्चा करना उचित है। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, गतिशील अल्ट्रासाउंड निगरानी हर 2 सप्ताह में दिखाई जाती है। भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता तक पहुंचने पर जलशीर्ष में वृद्धि के साथ, शीघ्र प्रसव और शंटिंग का प्रश्न उठाया जाना चाहिए। प्रीनेटल वेंट्रिकुलर बाईपास की प्रभावशीलता अभी तक सिद्ध नहीं हुई है और इस ऑपरेशन का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। सिजेरियन सेक्शन केवल गंभीर मैक्रोसेफली और अन्य विकृतियों की अनुपस्थिति के लिए संकेत दिया गया है। सकल संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति में जो जीवन के लिए पूर्वानुमान को खराब करती हैं, पसंद का संचालन सेफलोसेंटेसिस है।

तंत्रिका नली दोष। इस शब्द में अभिमस्तिष्कता, cephalocele और शामिल हैं स्पाइना बिफिडा।

स्पाइना बिफिडा- स्पाइनल कॉलम के विकास में एक विसंगति, जिसके परिणामस्वरूप न्यूरल ट्यूब (चित्र 29) को बंद करने की प्रक्रिया का उल्लंघन होता है।

रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों में दोष के माध्यम से बाहर निकलने को मेनिंगोसेले कहा जाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होता है, तो गठन

चावल। 29.सोनोग्राफी पिक्चर स्पाइना बिफिडालुंबोसैक्रल रीढ़ में (एक तीर से चिह्नित)

मेनिंगोमाइलोसील कहा जाता है। अंतर करना स्पाइना बिफिडा सिस्टिका(मस्तिष्क की झिल्लियों और / या मस्तिष्क के पदार्थ से युक्त एक हर्नियल थैली के गठन के साथ स्पाइनल हर्निया का सिस्टिक रूप) और स्पाइना बिफिडा ओकलाटा(छिपा हुआ रूप, जो हर्नियल फलाव के गठन के साथ नहीं है)। सबसे अधिक बार, यह दोष काठ और त्रिक रीढ़ में स्थानीय होता है। घटना की आवृत्ति स्पाइना बिफिडाभौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करता है। यूके के कुछ क्षेत्रों में, इस दोष की आवृत्ति प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 4 है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह आंकड़ा 0.5 प्रति 1000 है, हालांकि यह नस्लीय और भौगोलिक विशेषताओं पर निर्भर करता है। स्पाइना बिफिडा- भ्रूण के विकास के 4 वें सप्ताह में न्यूरल ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के कारण होने वाली विकृति। यह विसंगति बहुक्रियाशील तरीके से विरासत में मिली है। स्पाइना बाइफिडमातृ अतिताप के परिणामस्वरूप बन सकता है, अगर उसे मधुमेह हो सकता है, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में है, और आनुवंशिक सिंड्रोम (एक पृथक उत्परिवर्ती जीन के साथ) या क्रोमोसोमल असामान्यताएं (13 और 18 जोड़े गुणसूत्रों का ट्राइसॉमी, ट्रिपलोइडी) का हिस्सा भी हो सकता है , असंतुलित स्थानान्तरण या रिंग क्रोमोसोम)। स्पाइनल हर्निया अधिक से जुड़ा हुआ है

कई विकृतियों के 40 सिंड्रोम (हाइड्रोसिफ़लस, जन्मजात हृदय और जननांग संबंधी विकृतियाँ) की तुलना में।

प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। सिर, हृदय, हाथ और पैर की शारीरिक रचना पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले एक मेनिंगोमाइलोसेले का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लंबा करते समय, अन्य संकेतों (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोमेगाली) की उपस्थिति का आकलन करने के लिए हर 2-3 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड का संकेत दिया जाता है। बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल हस्तक्षेप की संभावनाओं (दोष या बाईपास को बंद करने) के साथ-साथ बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए माता-पिता को एक न्यूरोसर्जन के साथ परामर्श दिया जाना चाहिए। जैसे ही भ्रूण के फेफड़े पर्याप्त रूप से परिपक्व हो जाते हैं, प्रसव बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में किया जाना चाहिए। पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम स्पाइना बिबिडा 3-5% है। बड़ी खुराक लेना फोलिक एसिड(4 मिलीग्राम), नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसके पहले छमाही के दौरान जारी रहा, एक दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

जीवन के पहले 24 घंटों के भीतर किसी भी खुले न्यूरल ट्यूब दोष को बंद कर देना चाहिए। जन्म के तुरंत बाद शुरू की गई जीवाणुरोधी चिकित्सा संक्रामक जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान मेनिंगोमाइलोसेले के स्थान के स्तर के साथ-साथ संबंधित विसंगतियों की संख्या और प्रकृति पर निर्भर करता है। सामान्य सिर परिधि और जन्म के समय ठीक से बने मस्तिष्क वाले बच्चों का मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता है। L2 और उससे ऊपर स्थित मेनिंगोमाइलोसील वाले मरीजों को लगभग हमेशा व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है।

अभिमस्तिष्कता(स्यूडोसेफली, एक्स्ट्राक्रानियल डिसेन्सेफली) - सेरेब्रल गोलार्द्धों की अनुपस्थिति और अधिकांश कपाल तिजोरी, जबकि सुप्राऑर्बिटल क्षेत्र के ऊपर ललाट की हड्डी में दोष होता है, लौकिक और पश्चकपाल हड्डी का हिस्सा अनुपस्थित होता है। सिर का ऊपरी भाग संवहनी झिल्ली से ढका होता है। मिडब्रेन और डाइसेफेलॉन की संरचनाएं आंशिक रूप से या पूरी तरह से नष्ट हो जाती हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि और रॉमबॉइड फोसा ज्यादातर संरक्षित हैं। विशिष्ट अभिव्यक्तियों में उभरी हुई आंखें, बड़ी जीभ और छोटी गर्दन शामिल हैं। यह विकृति 1000 में 1 की आवृत्ति के साथ होती है। अधिक बार यह

नवजात कन्याओं में पाया जाता है। अक्रानिया(exencephaly) - मस्तिष्क के ऊतकों के एक टुकड़े की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति। यह अभिमस्तिष्कता की तुलना में एक दुर्लभ विकृति है। अभिमस्तिष्कता निषेचन के 28 दिनों के भीतर रोस्ट्रल न्यूरोपोर को बंद करने में विफलता का परिणाम है। मल्टीफैक्टोरियल और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, क्रोमोसोमल असामान्यताएं नोट की जाती हैं। जोखिम कारकों में मातृ मधुमेह शामिल है। जानवरों पर किए गए प्रयोगों में, विकिरण, सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स और बढ़े हुए कार्बन डाइऑक्साइड स्तरों की टेराटोजेनेसिटी स्थापित की गई है। सोनोग्राफिक निदान गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह की शुरुआत में स्थापित किया जा सकता है। अभिमस्तिष्कता और एक्रानिया बिल्कुल घातक विकृतियां हैं, इसलिए दोनों ही मामलों में, महिला को गर्भपात की पेशकश की जानी चाहिए। अभिमस्तिष्कता और अक्रानिया वाले सभी नवजात शिशु जन्म के 2 सप्ताह के भीतर मर जाते हैं। अभिमस्तिष्कता की पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसकी पहली छमाही के दौरान जारी रहा, दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

सेफलोसील(एन्सेफेलोसेले, कपाल या ओसीसीपिटल मेनिंगोसेले, खोपड़ी का विभाजन) - एक हड्डी दोष के माध्यम से खोपड़ी की सामग्री का उभार। "क्रेनियल मेनिंगोसेले" शब्द केवल मस्तिष्कावरणीय झिल्लियों के दोष के माध्यम से फलाव को संदर्भित करता है। जब मस्तिष्क के ऊतक हर्नियल थैली में होते हैं, तो "एन्सेफेलोसेले" शब्द का प्रयोग किया जाता है। सेफालोसेले दुर्लभ है (1: 2000 जीवित जन्म) और कई आनुवंशिक (मेकेल सिंड्रोम, चेहरे का मध्य विभाजन) और गैर-आनुवंशिक (एमनियोटिक कसना) सिंड्रोम का एक घटक है। सेफलोसेले एक न्यूरल ट्यूब दोष के गैर-बंद होने के परिणामस्वरूप विकसित होता है और विकास के चौथे सप्ताह में होता है। खोपड़ी में एक दोष, जिसके माध्यम से मस्तिष्क और मस्तिष्क के ऊतकों की झिल्ली आगे बढ़ सकती है, सतह एक्टोडर्म और अंतर्निहित न्यूरोएक्टोडर्म के अलग न होने के परिणामस्वरूप बनती है। यदि एक सेफलोसेले का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लंबा करते समय, प्रसव की रणनीति हर्नियल थैली के आकार और सामग्री पर निर्भर करती है। पर बड़े आकारदोष, मस्तिष्क के ऊतकों की एक महत्वपूर्ण मात्रा का आगे बढ़ना, साथ ही माइक्रोसेफली और हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान बेहद प्रतिकूल है।

ऐसी टिप्पणियों में सिजेरियन सेक्शन द्वारा डिलीवरी का संकेत नहीं दिया जाता है। स्वाभाविक रूप से प्रसव के लिए स्थितियां बनाने के लिए हर्नियल थैली के अपघटन की सिफारिश करना संभव है जन्म देने वाली नलिका. यदि कोई छोटा दोष है और यदि हर्निया थैली छोटी है तो सिजेरियन सेक्शन की सिफारिश की जा सकती है।

माइक्रोसेफली (माइक्रोएन्सेफली) एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम है जो सिर की परिधि में कमी और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह 1360 नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ होता है, 1.6: 1000 जीवित जन्मों की संयुक्त विसंगतियों के साथ। माइक्रोसेफली एक पॉलीटियोलॉजिकल बीमारी है, जिसके विकास में आनुवंशिक (क्रोमोसोमल विपथन, मोनोजेनिक दोष) और पर्यावरणीय कारक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। पूर्वानुमान संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। क्रोमोसोम 13, 18 पर ट्राइसॉमी, मेकेल सिंड्रोम घातक घाव हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में भ्रूण के कैरियोटाइप और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा का निर्धारण शामिल होना चाहिए। सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति में, रोग का निदान सिर के आकार पर निर्भर करता है: यह जितना छोटा होता है, बौद्धिक विकास का सूचकांक उतना ही कम होता है। माइक्रोसेफली एक लाइलाज बीमारी है। प्रसूति रणनीति - भ्रूण व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले गर्भावस्था को समाप्त करना।

चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ

कटा हुआ चेहरा(फांक होंठ और तालु) एक रेखीय दोष है जो होंठ के किनारे से नाक खोलने तक फैलता है।

वायुकोशीय प्रक्रियाओं के माध्यम से फांक होंठ के साथ संयुक्त फांक तालु और कठोर तालु नाक गुहा या यहां तक ​​कि कक्षा के नीचे तक फैल सकता है। द्विपक्षीय फांक होंठ 20%, फटे होंठ और तालु - 25% में मनाया जाता है। एकतरफा घाव के साथ, फांक अधिक बार बाईं ओर स्थित होता है। सभी विकृतियों में से लगभग 13% के लिए चेहरे का फांक खाता है और 1:800 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। लड़कियों की तुलना में लड़कों में अक्सर फांक होते हैं। संयुक्त विसंगतियाँ 50% मामलों में अलग-थलग तालु के साथ और केवल 13% में कटे होंठ और तालु के साथ पाई जाती हैं। गर्भावस्था के चौथे और 10वें सप्ताह के बीच चेहरे की संरचना बनती है। अनपेयर फ्रंटोनसाल संरचनाएं युग्मित मैक्सिलरी और मेन्डिबुलर संरचनाओं के साथ विलीन हो जाती हैं।

मेरे ट्यूबरकल। उन अवलोकनों में जब संलयन प्रक्रिया पूरी नहीं होती है, तो फांक बनते हैं। एक नियम के रूप में, स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के साथ केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में एक फटे चेहरे का निदान करना संभव है। इकोोग्राफी का उपयोग करके जन्म के पूर्व दोष का पता लगाना मुश्किल है, हालांकि, अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और कलर डॉपलर मैपिंग के लिए धन्यवाद, इसके निदान की संभावनाएं बढ़ रही हैं। डॉपलर अल्ट्रासाउंड नाक, मुंह और ग्रसनी के माध्यम से द्रव के संचलन की कल्पना कर सकता है। एक फांक की उपस्थिति में, द्रव के संचलन की प्रकृति बदल जाती है। त्रि-आयामी इकोोग्राफी उन टिप्पणियों में निदान को स्पष्ट कर सकती है जब द्वि-आयामी अध्ययन में एक फांक का संदेह था, लेकिन इसका स्पष्ट दृश्य प्राप्त नहीं हुआ था। एम्ब्रियोस्कोपी सहित फीटोस्कोपी की मदद से एक विसंगति का निदान करना संभव है। संबद्ध विसंगतियों की अनुपस्थिति में, निदान के समय की परवाह किए बिना, आमतौर पर स्वीकृत प्रसूति संबंधी रणनीति का उपयोग किया जाता है। अगली गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान फोलिक एसिड लेने से फांक का खतरा कम हो सकता है।

ऊपरी होंठ (फांक होंठ) का फटना चूसने की क्रिया में बाधा नहीं डालता है और यह केवल एक कॉस्मेटिक दोष है। ऊपरी होंठ, जबड़े और कठोर तालु (फांक तालु) के विभाजन के संयोजन के साथ, कार्यात्मक विकार नोट किए जाते हैं: चूसने पर, मौखिक गुहा के साथ संचार के कारण दूध नाक से बहता है; दूध प्रवेश कर सकता है एयरवेज. रोग का निदान अनुकूल है: आधुनिक शल्य चिकित्सा पद्धतियां कॉस्मेटिक और कार्यात्मक दोषों के सुधार को प्राप्त करना संभव बनाती हैं।

सिस्टिक हाइग्रोमा(लिम्फैंजियोमा या जुगुलर लसीका ट्रंक की रुकावट के परिणाम) द्रव का एक संचित संचय है (चित्र 30)। यह गर्दन में एकल या एकाधिक नरम ऊतक अल्सर की उपस्थिति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप लसीका प्रणाली में विकार होते हैं। सिस्टिक हाइग्रोमा 1:200 सहज गर्भपात (30 मिमी से अधिक भ्रूण के कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार) की आवृत्ति के साथ होता है। सिस्टिक हाइग्रोमा को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, 13, 18, 21 जोड़े क्रोमोसोम, मोज़ेकवाद) के साथ जोड़ा जाता है। एक पृथक विसंगति के रूप में, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग का निदान: ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के पहले दो ट्राइमेस्टर में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। लगभग 90% को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है, 31% में निगलने की समस्या और वायुमार्ग की बाधा उत्पन्न होती है।

चावल। तीस। 16 सप्ताह की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा की सोनोग्राफिक तस्वीर (भ्रूण की गर्दन में एक बड़े तरल गठन की कल्पना की जाती है - एक तीर द्वारा इंगित)

तौर तरीकों। चेहरे की तंत्रिका के पैरेसिस के कारण शल्य चिकित्सा 24% रोगियों में होता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा के शीघ्र निदान के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना है, पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के साथ, प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से प्रसव किया जाता है।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष (सीएचडी) की आवृत्ति प्रति 1000 जीवित जन्मों में 1-2 से 8-9 तक होती है। सबसे आम सीएचडी एट्रियल और वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट्स, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस, हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम, सिंगल वेंट्रिकल आदि हैं। 90% मामलों में, सीएचडी मल्टीफैक्टोरियल डैमेज (आनुवंशिक प्रवृत्ति और पर्यावरणीय कारक) का परिणाम हैं। दोष की पुनरावृत्ति का जोखिम एक के जन्म के बाद 2-5% और दो बीमार बच्चों के जन्म के बाद 10-15% होता है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम

जन्मजात हृदय रोग वाले 1-2% बच्चों में बुढ़ापा देखा गया है। 5% बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं, जिनमें ट्राइसॉमी प्रमुख हैं। 1-2% नवजात शिशुओं में विभिन्न टेराटोजेन्स का संयुक्त प्रभाव होता है। भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी सबसे अधिक जानकारीपूर्ण विधि है प्रसव पूर्व निदानयूपीयू। प्रसव पूर्व निदान के संकेत मां और भ्रूण की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

1. माता की स्थिति के कारण संकेत:

परिवार के सदस्यों में सीएचडी की उपस्थिति;

मधुमेह;

एक गर्भवती महिला का रिसेप्शन दवाइयाँऑर्गोजेनेसिस के दौरान;

मद्यपान;

प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;

फेनिलकेटोनुरिया।

2. भ्रूण की स्थिति के कारण संकेत:

पॉलीहाइड्रमनिओस;

गैर-प्रतिरक्षा जलोदर;

दिल ताल गड़बड़ी;

एक्स्ट्राकार्डियक दोष;

क्रोमोसोमल विकार;

अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकास मंदता का सममित रूप। रोग का निदान दोष के प्रकार, सहवर्ती विसंगतियों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

प्रसूति रणनीति यह है कि क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए पूरी तरह से इकोकार्डियोग्राफिक अध्ययन, कॉर्डो या एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। यदि सीएचडी एक गैर-व्यवहार्य भ्रूण में पाया जाता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के साथ, विशेष प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव कराना बेहतर होता है। संयुक्त दोषों और अनुवांशिक असामान्यताओं के साथ, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करना आवश्यक है।

दिल का एकल वेंट्रिकल।यह एक गंभीर जन्मजात विकृति है जिसमें हृदय के निलय को एक एकल कक्ष या एक बड़े प्रमुख वेंट्रिकल द्वारा दो एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व वाले एक सामान्य एट्रियोवेंट्रिकुलर जंक्शन के संयोजन में दर्शाया जाता है। दोष की घटना की आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं की गई है। भ्रूण के दिल के मानक चार-कक्ष खंड का उपयोग करके एकल वेंट्रिकल का आसानी से निदान किया जाता है। एकमात्र

वेंट्रिकल रूपात्मक रूप से दाएं और बाएं दोनों हो सकते हैं। बिना रोगियों में सभी प्रकार के एकल वेंट्रिकल के लिए समग्र अस्तित्व शल्य चिकित्सा 30% है। एकल वेंट्रिकल को अक्सर क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार (होल्ट-ओरम सिंड्रोम), एस्प्लेनिया / पॉलीस्प्लेनिया सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है, जो अक्सर कुछ मातृ रोगों में बनता है, और रेटिनोइक एसिड के टेराटोजेनिक प्रभाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी होता है। प्रसव पूर्व परीक्षा जब एक एकल वेंट्रिकल पाया जाता है तो इसमें कैरियोटाइपिंग और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की एक विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। नवजात अवधि में रोग और प्रबंधन की रणनीति के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम फुफ्फुसीय और प्रणालीगत रक्त प्रवाह की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

आट्रीयल सेप्टल दोष(एएमपीपी) (चित्र 31)। अटरिया को अलग करने वाले पट की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों के 17% में देखा गया है और यह इसकी सबसे आम संरचनात्मक विसंगति है। अक्सर अन्य इंट्राकार्डियक विसंगतियों के साथ-साथ गैर-प्रतिरक्षा भ्रूण जलोदर के साथ संयुक्त। शायद क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ संयोजन। प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे एएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। एएसडी का पता चलने पर प्रसव पूर्व जांच में शामिल होना चाहिए

चावल। 31.एक व्यापक एट्रियल सेप्टल दोष की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक तीर द्वारा इंगित)

कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शुरू करने के लिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक एएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण का गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

निलयी वंशीय दोष(वीएमजेडएचपी)। वेंट्रिकल्स को अलग करने वाले सेप्टम की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। स्थानीयकरण के अनुसार, ऊपरी सेप्टम (माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व के स्तर पर), पेशी भाग और सेप्टम (सबऑर्टिक, सबपुलमोनरी) के निकास खंड के दोष प्रतिष्ठित हैं। आकार के अनुसार, वीएसडी को छोटे (4 मिमी तक) और बड़े में बांटा गया है। वीएसडी को अलग किया जा सकता है या अन्य विसंगतियों, क्रोमोसोमल दोष और वंशानुगत सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, लगभग 20% पृथक वीएसडी है, जो सबसे अधिक निदान दोष है। छोटे, हेमोडायनामिक रूप से नगण्य, मांसपेशियों के दोषों की आवृत्ति 53: 1000 जीवित जन्मों तक पहुँचती है। इस तरह के लगभग 90% दोष 10 महीने की उम्र तक अनायास बंद हो जाते हैं और जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करते हैं।

प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे वीएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। अक्सर, वीएसडी पृथक होता है, लेकिन क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार, कई विकृतियों के सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। वीएसडी के लिए प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइपिंग और भ्रूण अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक वीएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण का गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि वीएसडी का संदेह है, तो माता-पिता को अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में पूरी जानकारी प्रदान की जानी चाहिए और नवजात शिशु की पर्याप्त निगरानी सुनिश्चित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए। बड़े वीएसडी के साथ भी, रोग कभी-कभी 2-8 सप्ताह तक स्पर्शोन्मुख हो सकता है। 50% मामलों में, छोटे दोष 5 वर्ष की आयु से पहले अनायास बंद हो जाते हैं, और शेष 80% में गायब हो जाते हैं किशोरावस्था. अपूर्ण वीएसडी वाले अधिकांश रोगियों में जीवन और स्वास्थ्य के लिए अच्छा पूर्वानुमान है। अनुकूल प्रवाह के साथ

रोग शारीरिक गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं है।

एबस्टीन विसंगति- जन्मजात हृदय रोग, असामान्य विकास और ट्राइकसपिड वाल्व पत्रक के स्थान की विशेषता। एबस्टीन की विसंगति के साथ, ट्राइकसपिड वाल्व के सेप्टल और पश्चवर्ती पाल सीधे हृदय के दाएं वेंट्रिकल के एंडोकार्डियम से विकसित होते हैं, जो असामान्य वाल्व के दाहिने वेंट्रिकल में गहरे विस्थापन की ओर जाता है और वेंट्रिकल के विभाजन को दो वर्गों में विभाजित करता है: डिस्टल (सबवैल्वुलर) - सक्रिय और समीपस्थ (सुप्रावाल्वुलर या एट्रियलाइज्ड) - निष्क्रिय। सुप्रावाल्वुलर विभाग, दाहिने आलिंद से जुड़कर, एकल कार्यात्मक गठन बनाता है। एबस्टीन की विसंगति सभी जन्मजात हृदय दोषों का 0.5% है। एक मानक चार-कक्षीय भ्रूण हृदय की जांच करके एबस्टीन विसंगति का आसानी से निदान किया जा सकता है, क्योंकि यह लगभग हमेशा कार्डियोमेगाली के साथ होता है। दोष का प्रसव पूर्व निदान दाहिने आलिंद के कारण काफी बढ़े हुए दाहिने हृदय की पहचान पर आधारित है। मुख्य बिंदुएबस्टीन विसंगति के निदान में एक विस्थापित ट्राइकसपिड वाल्व का दृश्य है जो दाहिने वेंट्रिकल के फैले हुए दाएं आलिंद और सामान्य मायोकार्डियम की पृष्ठभूमि के खिलाफ है। एबस्टीन की विसंगति में एक महत्वपूर्ण भविष्यवाणिय मूल्य भ्रूण के डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी के दौरान ट्राइकसपिड रेगुर्गिटेशन का पता लगाना है। एबस्टीन की विसंगति का जल्द से जल्द प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 18-19 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। एबस्टीन की विसंगति के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर उन मामलों में अनुकूल होता है जहां बच्चे सर्जिकल उपचार के बिना जीवन के पहले वर्ष के दौरान जीवित रहते हैं। एबस्टीन की विसंगति को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन और कई जन्मजात विकृतियों के सिंड्रोम के साथ नहीं जोड़ा जाता है। एक्सट्राकार्डियक विसंगतियाँ 25% में देखी जाती हैं। नवजात अवधि में परिणाम ट्राइकसपिड वाल्व में परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता वाले बच्चों में मृत्यु का उच्च प्रतिशत होता है। चिकित्सकीय रूप से, ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता साइनोसिस, एसिडोसिस और दिल की विफलता के लक्षणों में वृद्धि से प्रकट होती है। बीमारी के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों में सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है जो बच्चे के सामान्य जीवन में बाधा डालते हैं। ऑपरेशन में सेप्टल को बंद करना शामिल है

दोष, ट्राइकसपिड वाल्व की प्लास्टिसिटी और एक विशिष्ट स्थान पर इसकी गति। अस्पताल मृत्यु दर 6.3% है।

टेट्रालजी ऑफ़ फलो- हृदय की संरचना की कई विसंगतियों सहित एक जटिल दोष: वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, एओर्टिक डेक्सट्रोपोजिशन, आउटलेट पल्मोनरी आर्टरी में रुकावट और राइट वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी। जीवित जन्मों में जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, फैलोट का टेट्रालॉजी 4-11% है। चार-कक्षीय भ्रूण के हृदय का अध्ययन करते समय फैलोट के टेट्रैड का निदान करना बहुत कठिन होता है। जब मुख्य धमनियों के आउटलेट के माध्यम से कटा हुआ होता है, तो एक विशिष्ट सबऑर्टिक वीएसडी और महाधमनी डेक्सट्रैपोजिशन देखा जा सकता है। महाधमनी जड़ का विस्तार और विस्थापन एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त मानदंड है। फैलोट की टेट्रालजी एक नीले प्रकार का दोष है, अर्थात। नवजात शिशुओं में, स्पष्ट सायनोसिस 6 सप्ताह से 6 महीने की उम्र में निर्धारित किया जाता है। टेट्रालजी ऑफ़ फैलोट का तात्पर्य मुश्किल-से-निदान हृदय दोषों से है जो अक्सर 22 सप्ताह तक के गर्भधारण के मामले में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग द्वारा पता नहीं चलता है। अक्सर, इस दोष का गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में या जन्म के बाद निदान किया जाता है। फैलोट की टेट्रालजी को विशिष्ट प्रबंधन युक्तियों की आवश्यकता नहीं होती है। यदि इस रोगविज्ञान का पता चला है, तो एक व्यापक परीक्षा और प्रसवपूर्व परामर्श आवश्यक है। फैलोट के टेट्राड के साथ लगभग 30% जीवित जन्मों में संयुक्त एक्स्ट्राकार्डियक विसंगतियाँ होती हैं। वर्तमान में, कई विरूपताओं के 30 से अधिक सिंड्रोमों का वर्णन किया गया है, जिनमें से संरचना में फैलोट की टेट्रालॉजी शामिल है। फैलोट के टेट्रैड का पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। फैलोट के टेट्रालॉजी में जीवन के लिए पूर्वानुमान काफी हद तक सही वेंट्रिकुलर बहिर्वाह पथ अवरोध की डिग्री पर निर्भर करता है। 90% से अधिक रोगी जिन्होंने फैलोट के टेट्रैड का पूर्ण सुधार किया है, वे वयस्कता तक जीवित रहते हैं। लंबी अवधि की अवधि में, 80% रोगी संतोषजनक महसूस करते हैं और सामान्य कार्यात्मक पैरामीटर होते हैं।

बड़ी धमनियों का स्थानान्तरण- एक हृदय रोग जिसमें महाधमनी, या इसका अधिकांश भाग, दाएं निलय से और फुफ्फुसीय धमनी बाएं निलय से बाहर आ जाती है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का 5-7% हिस्सा है। आमतौर पर स्क्रीनिंग के दौरान जन्मपूर्व अवधि में निदान नहीं किया जाता है क्योंकि भ्रूण के दिल का अध्ययन अध्ययन तक ही सीमित होता है

केवल एक चार-कक्ष कट। दोष की पहचान करने के लिए, एक दूसरे के सापेक्ष उनके स्थान के अध्ययन के साथ मुख्य जहाजों का दृश्य आवश्यक है। आम तौर पर, मुख्य धमनियां पार होती हैं, और स्थानांतरण के दौरान वे वेंट्रिकल्स को समानांतर में छोड़ देते हैं: महाधमनी - दाएं वेंट्रिकल से, फुफ्फुसीय धमनी - बाएं से। बरकरार इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा के साथ मुख्य धमनियों का ट्रांसपोजिशन जीवन के अनुकूल नहीं है। मुख्य धमनियों के ट्रांसपोजिशन के साथ लगभग 8% जीवित जन्मों में एक्सट्राकार्डियक विसंगतियाँ जुड़ी हुई हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। मुख्य धमनियों के स्थानान्तरण और एक अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम वाले अधिकांश नवजात शिशुओं ने जीवन के पहले दिनों से सायनोसिस का उच्चारण किया है। रक्त प्रवाह के अपर्याप्त मिश्रण का पता चलते ही सर्जिकल सुधार किया जाना चाहिए। इस प्रकार के सर्जिकल उपचार से नवजात शिशुओं की मृत्यु दर 5-10% से कम है।

छाती के रोग

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया- प्लुरोपेरिटोनियल कैनाल को बंद करने की प्रक्रिया में मंदी के कारण उत्पन्न दोष। इस दोष के साथ, आमतौर पर डायाफ्राम के बाएं आधे हिस्से के पश्च-पार्श्व भाग का अपर्याप्त विकास होता है। उदर गुहा और छाती के बीच अलगाव की कमी पेट, प्लीहा, आंतों और यहां तक ​​​​कि यकृत को छाती गुहा में ले जाती है, जो कि मीडियास्टिनल विस्थापन के साथ हो सकती है और फेफड़ों के संपीड़न का कारण बन सकती है। नतीजतन, अलग-अलग गंभीरता के द्विपक्षीय फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया अक्सर विकसित होते हैं। फेफड़ों के अविकसित होने से उनका असामान्य गठन होता है नाड़ी तंत्रऔर माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया लगभग 2400 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।

दोष के चार मुख्य प्रकार हैं: पश्चपार्श्व (बोचडेलक हर्निया), ऐटेरोलेटरल, स्टर्नल और मोर्गग्नि हर्निया। द्विपक्षीय डायाफ्रामेटिक हर्नियास सभी प्रकार के दोष के 1% के लिए खाते हैं। हृदय को छाती के दाहिने आधे हिस्से में ले जाना, इसके बाएं आधे हिस्से में एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक संरचना (पेट) के संयोजन में, अक्सर बाएं तरफा डायाफ्रामिक हर्निया का निदान किया जाता है।

दाएं तरफा हर्नियास के साथ, दिल आमतौर पर बाईं ओर विस्थापित होता है। छाती में आंतों और यकृत को भी देखा जा सकता है। इस दोष के साथ, पॉलीहाइड्रमनिओस अक्सर नोट किया जाता है। 23% भ्रूणों में संयुक्त विसंगतियाँ देखी जाती हैं। उनमें से, जन्मजात हृदय दोष प्रबल होते हैं, जो 16% के लिए जिम्मेदार होते हैं। दोष का निदान गर्भावस्था के 14 सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया में मृत्यु दर दोष का पता लगाने के समय के साथ संबंधित है: केवल 33% नवजात शिशु ऐसे मामलों में जीवित रहते हैं जहां निदान 25 सप्ताह से पहले किया गया था, और 67% अगर बाद की तारीख में हर्निया का पता चला था। डायाफ्रामिक दोषों में आमतौर पर एक बहुक्रियात्मक उत्पत्ति होती है, हालांकि, 12% मामले अन्य विकृतियों के साथ संयुक्त होते हैं या क्रोमोसोमल और गैर-क्रोमोसोमल सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में आवश्यक रूप से भ्रूण कैरियोटाइप और विस्तृत अल्ट्रासाउंड परीक्षा का निर्धारण शामिल होना चाहिए। यदि संयुक्त विसंगतियों का पता लगाया जाता है, तो अंतर निदान केवल आनुवंशिकीविदों, सिंड्रोमोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ परामर्श के दौरान ही किया जा सकता है। माता-पिता को सलाह दी जानी चाहिए कि वे नवजात अवधि में उपचार रणनीति की विशेषताओं, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करें। नवजात अवधि का कोर्स फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया की गंभीरता और उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है। हर्निया के आकार और कार्यशील फेफड़े के ऊतकों की मात्रा का भी नवजात अवधि में परिणाम पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। फेफड़ों के असामान्य विकास की भविष्यवाणी पॉलीहाइड्रमनिओस की उपस्थिति में की जा सकती है, पेट का फैलाव, साथ ही छाती गुहा में भ्रूण के यकृत की गति। साहित्य के अनुसार, केवल 22% बच्चे ही निदान किए गए थे जो कि जन्म से पहले जीवित थे। पृथक जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया के साथ भी, केवल 40% जीवित रहते हैं। नवजात की मौत आमतौर पर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और/या श्वसन विफलता से होती है।

उदर गुहा की दीवारों के गठन और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के विकास के विकास की विसंगतियाँ

ओम्फलोसील (गर्भनाल हर्निया)(चित्र 32)। गर्भनाल की अंगूठी के माध्यम से अम्नीओटिक गुहा से पेट के अंगों की वापसी न होने के परिणामस्वरूप होता है। Omphalocele में कोई भी शामिल हो सकता है

चावल। 32.एक omphalocele की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक हर्नियल थैली को आंतों के छोरों और एक यकृत से युक्त देखा जाता है)

आंत के अंग। हर्नियल गठन का आकार इसकी सामग्री से निर्धारित होता है।

यह एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल की वाहिकाएँ गुजरती हैं। ओम्फलोसेले की आवृत्ति 3000-6000 नवजात शिशुओं में 1 है। ओम्फलोसेले के पृथक और संयुक्त रूप हैं। 35-58% में यह विकृति त्रिगुणसूत्रता के साथ है, 47% - जन्मजात हृदय दोष, 40% - जननांग प्रणाली की विकृति, 39% - तंत्रिका ट्यूब दोष। 20% मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का पता चला है।

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान पेट के अंगों से भरे गोल या अंडाकार गठन का पता लगाने और सीधे पूर्वकाल पेट की दीवार से सटे होने पर आधारित है। सबसे अधिक बार, हर्नियल सामग्री की संरचना में आंतों के छोरों और यकृत शामिल होते हैं। गर्भनाल सीधे हर्नियल थैली से जुड़ी होती है। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में प्रसवपूर्व निदान स्थापित किया जा सकता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में दूसरी तिमाही में एक ओम्फलोसील का पता लगाया जाता है। पूर्वानुमान साथ की विसंगतियों पर निर्भर करता है। प्रसवकालीन नुकसान अधिक बार सीएचडी, क्रोमोसोमल से जुड़े होते हैं

विचलन और अपरिपक्वता। एकल-चरण ऑपरेशन द्वारा सबसे बड़ा दोष समाप्त हो जाता है, एक बड़े के साथ, सिलिकॉन या टेफ्लॉन झिल्ली के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार में छेद को बंद करने के लिए बहु-चरण संचालन किया जाता है। प्रसूति रणनीति दोष का पता लगाने की अवधि, संयुक्त विसंगतियों और गुणसूत्र संबंधी विकारों की उपस्थिति से निर्धारित होती है। में खराबी पाए जाने पर प्रारंभिक तिथियांगर्भ समाप्त कर देना चाहिए। जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विसंगतियों का पता लगाने के मामले में, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करना आवश्यक है। प्रसव की विधि भ्रूण की व्यवहार्यता पर निर्भर करती है, क्योंकि बच्चे के जन्म के दौरान बड़े omphalocele के साथ, हर्नियल थैली फट सकती है और भ्रूण के आंतरिक अंगों का संक्रमण हो सकता है।

gastroschisis- नाभि क्षेत्र में पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, आंतों के छोरों की घटना के साथ भड़काऊ एक्सयूडेट के साथ कवर किया गया। दोष आमतौर पर नाभि के दाईं ओर स्थित होता है, हर्नियल अंगों में झिल्ली नहीं होती है। गैस्ट्रोसिसिस की आवृत्ति 0.94:10,000 नवजात शिशु है। 20 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिलाओं में दोष की आवृत्ति अधिक है और प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 7 है।

70 के दशक के अंत के बाद से। 20 वीं सदी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, गैस्ट्रोस्किसिस वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में वृद्धि की प्रवृत्ति जारी है। पृथक और संयुक्त रूप आवंटित करें। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस अधिक सामान्य है और औसतन 79% है। संयुक्त रूप 10-30% मामलों में पाया जाता है और अक्सर एट्रेसिया या आंतों के स्टेनोसिस के साथ गैस्ट्रोस्किसिस का संयोजन होता है। अन्य विसंगतियों में, हृदय और मूत्र प्रणाली की जन्मजात विकृतियां, सिंड्रोम छँटाई-पेट,हाइड्रोसिफ़लस, लो और पॉलीहाइड्रमनिओस।

विसंगति छिटपुट रूप से होती है, लेकिन एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ एक पारिवारिक बीमारी के अवलोकन हैं।

ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी का उपयोग करते हुए जल्द से जल्द प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 12 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में निदान की स्थापना की जाती है, क्योंकि प्रारंभिक अवस्था (10-13 सप्ताह) में भ्रूण में शारीरिक आंतों के हर्निया की उपस्थिति के कारण गलत-सकारात्मक निदान संभव है। गैस्ट्रोस्किसिस का जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान आमतौर पर भ्रूण के पूर्वकाल पेट की दीवार के पास एमनियोटिक द्रव में आंतों के छोरों के दृश्य पर आधारित होता है। कभी-कभी, आंतों के छोरों के अलावा, परे

अन्य अंग उदर गुहा में स्थित हो सकते हैं। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में गैस्ट्रोस्किसिस के अल्ट्रासाउंड निदान की सटीकता 70 से 95% तक भिन्न होती है और गर्भकालीन आयु, भ्रूण की स्थिति, दोष के आकार और पूर्वकाल पेट की दीवार के बाहर स्थित अंगों की संख्या पर निर्भर करती है। .

पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशुओं के लिए समग्र पूर्वानुमान अच्छा है, 90% से अधिक शिशु जीवित हैं। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, दूसरी तिमाही में प्रबंधन की रणनीति में कोई विशेष विशेषताएं नहीं होती हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ पृथक गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन की कम आवृत्ति के कारण, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग से बचा जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण की कार्यात्मक स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन करना आवश्यक है, क्योंकि गैस्ट्रोस्किसिस में संकट की आवृत्ति काफी अधिक है और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता 23-50% मामलों में बनती है।

यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले गैस्ट्रोस्किसिस का पता चला है, तो गर्भपात किया जाना चाहिए। पूर्ण-अवधि के गर्भधारण में, बच्चे का जन्म ऐसी संस्था में किया जाता है जहाँ शल्य चिकित्सा देखभाल प्रदान की जा सकती है।

डुओडेनल एट्रेसियाछोटी आंत की रुकावट का सबसे आम कारण है। विसंगति की आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है। ईटियोलॉजी अज्ञात है। टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव में एक दोष की घटना संभव है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ पाइलोरोडुओडेनल एट्रेसिया की पारिवारिक टिप्पणियों का वर्णन किया गया है। 30-52% रोगियों में, विसंगति को अलग किया जाता है, और 37% में, कंकाल प्रणाली की विकृति पाई जाती है: पसलियों की एक असामान्य संख्या, त्रिकास्थि, घोड़े के पैर, द्विपक्षीय ग्रीवा पसलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति, पहली उंगलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति , आदि। 2% में, जठरांत्र संबंधी मार्ग की संयुक्त विसंगतियों का निदान किया जाता है: पेट का अधूरा घुमाव, अन्नप्रणाली, इलियम और गुदा का एट्रेसिया, यकृत का स्थानांतरण। 8-20% रोगियों में, जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाया जाता है, लगभग 1/3 मामलों में, डुओडेनल एट्रेसिया को 21 जोड़े गुणसूत्रों के लिए ट्राइसॉमी के साथ जोड़ा जाता है। डुओडेनल एट्रेसिया में मुख्य जन्मपूर्व ईकोग्राफिक निष्कर्ष पॉलीहाइड्रमनिओस और क्लासिक साइन हैं "दोहरा बुलबुला"भ्रूण के पेट में। डुओडेनम और पेट के हिस्से के विस्तार के परिणामस्वरूप "डबल बबल" की छवि दिखाई देती है। इन संरचनाओं के बीच कसना पेट के पाइलोरिक भाग द्वारा बनता है

का और इस दोष के सटीक प्रसव पूर्व निदान के लिए बहुत महत्व है। अधिकांश मामलों में, गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में डुओडनल एट्रेसिया का निदान किया जाता है। पहले के शब्दों में, इस दोष का निदान महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है। डुओडनल एट्रेसिया का सबसे पहला निदान 14 सप्ताह में किया गया था।

प्रसूति संबंधी रणनीति निर्धारित करने के लिए, भ्रूण के आंतरिक अंगों की शारीरिक रचना और उसके कैरियोटाइपिंग का एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन किया जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि की शुरुआत से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि तीसरी तिमाही में एक पृथक विसंगति का पता चला है, तो गर्भावस्था का लम्बा होना संभव है, इसके बाद क्षेत्रीय प्रसवकालीन केंद्र में प्रसव और विकृति का सर्जिकल सुधार।

पृथक जलोदर।जलोदर पेरिटोनियल गुहा में द्रव का संचय है। आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं की गई है। भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर, उदर गुहा में 5 मिमी या उससे अधिक की मोटाई के साथ एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक स्थान की उपस्थिति से जलोदर प्रकट होता है। जन्म के पूर्व की अवधि में, जलोदर पृथक हो सकता है या गैर-प्रतिरक्षा मूल के जलोदर के लक्षणों में से एक हो सकता है। जलोदर के अलावा, भ्रूण की जलोदर को उपचर्म शोफ, फुफ्फुस और पेरिकार्डियल बहाव की उपस्थिति के साथ-साथ 6 सेमी से अधिक नाल की मोटाई में वृद्धि, पॉलीहाइड्रमनिओस और हाइड्रोसेले की विशेषता है।

जलोदर को विभिन्न संरचनात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है, इसलिए भ्रूण के सभी आंतरिक अंगों की गहन जांच का संकेत दिया जाता है। पृथक जलोदर के कारणों में मेकोनियम पेरिटोनिटिस और जन्मजात हेपेटाइटिस को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए।

अब तक, गर्भावस्था के पहले तिमाही में पृथक जलोदर का पता लगाने पर साहित्य में कोई प्रकाशन नहीं हुआ है। जलोदर के शुरुआती निदान के अधिकांश अवलोकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की शुरुआत में होते हैं। गैर-प्रतिरक्षा जलोदर के सबसे सामान्य कारणों में से एक क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं। पृथक जलोदर के साथ, क्रोमोसोमल दोष कम आम हैं, लेकिन उन्हें इस विकृति के विकास के लिए संभावित पृष्ठभूमि के रूप में ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब भ्रूण में जलोदर का पता चलता है, तो सबसे पहले संयुक्त विसंगतियों को बाहर करना आवश्यक है और अंतर्गर्भाशयी संक्रमण. भ्रूण जलोदर का कोर्स इसके एटियलजि पर निर्भर करता है। अज्ञातहेतुक पृथक जलोदर एक अनुकूल रोग का निदान है। 50% से अधिक अवलोकनों में, इसके सहज गायब होने का उल्लेख किया गया है। पृथक जलोदर का सबसे आम कारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण है।

परवोवायरस बी 19। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के डॉपलर मूल्यांकन सहित गतिशील इकोोग्राफिक अवलोकन करना आवश्यक है। जलोदर के साथ भ्रूण में शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के सामान्य मूल्यों के साथ, ज्यादातर मामलों में, एक अनुकूल प्रसवकालीन परिणाम नोट किया जाता है। जलोदर में वृद्धि के साथ, कुछ लेखक चिकित्सीय पंचर की सलाह देते हैं, खासकर ऐसे मामलों में जहां प्रक्रिया देर से गर्भावस्था में आगे बढ़ती है। पंचर का मुख्य उद्देश्य असंगठित को रोकना है श्रम गतिविधिऔर नवजात अवधि में श्वसन संकट। यदि प्रसवपूर्व अवधि में पृथक जलोदर का पता चला है और जीवन के साथ असंगतता को बाहर रखा गया है, तो बच्चे को प्रसव के बाद सावधानीपूर्वक गतिशील निगरानी और रोगसूचक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ

रेनल एजेनेसिस- दोनों किडनी की पूर्ण अनुपस्थिति। एक दोष की घटना प्रोनेफ्रॉस से मेटानेफ्रोस तक सामान्य भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की अनुक्रमिक श्रृंखला में उल्लंघन के कारण होती है। आवृत्ति औसत 1:4500 नवजात शिशु। यह ध्यान दिया जाता है कि यह लड़कों में दो बार पाया जाता है। भ्रूण में रीनल एजेनेसिस के इकोग्राफिक संकेतों के पैथोग्नोमोनिक ट्रायड को उनकी प्रतिध्वनि और मूत्राशय की अनुपस्थिति के साथ-साथ गंभीर ऑलिगोहाइड्रामनिओस द्वारा दर्शाया गया है। ओलिगोहाइड्रामनिओस देर से प्रकट होने को संदर्भित करता है और गर्भावस्था के 16-18वें सप्ताह के बाद इसका पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, द्विपक्षीय रीनल एजेनेसिस भ्रूण के विकास मंदता सिंड्रोम के एक सममित रूप के साथ होता है। रेनल एजेनेसिस अक्सर छिटपुट होता है, लेकिन आंतरिक अंगों की विभिन्न विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। ऑलिगोहाइड्रामनिओस के प्रत्यक्ष परिणाम फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया, कंकाल और चेहरे की विकृति, भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम हैं। कई जन्मजात विकृतियों, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और टेराटोजेनिक प्रभावों के 140 से अधिक सिंड्रोम में रेनल एजेनेसिस का वर्णन किया गया है। एक बार निदान हो जाने के बाद, क्रोमोसोमल असामान्यताओं को दूर करने के लिए कैरियोटाइपिंग को जन्म से पहले या जन्म के बाद किया जाना चाहिए। रीनल एजेनेसिस की सभी टिप्पणियों में, एक पूर्ण पैथोएनाटोमिकल परीक्षा आवश्यक है। अल्ट्रासोनोग्राफी दिखाया गया है

परिजनों के गुर्दे की जांच। किसी दोष के प्रसव पूर्व पता लगाने के साथ, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करने की सिफारिश की जानी चाहिए। यदि परिवार गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय लेता है, तो रूढ़िवादी प्रसूति रणनीति का संकेत दिया जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (शिशु रूप)।यह संयोजी ऊतक के प्रसार के बिना पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे में एक द्विपक्षीय सममित वृद्धि द्वारा प्रकट होता है। यह क्लासिक घातक संस्करण से लेकर शिशु, किशोर और यहां तक ​​कि वयस्क रूपों तक है। शिशु के रूप में, गुर्दे के सामान्य रूप से गठित नलिकाओं का द्वितीयक फैलाव और हाइपरप्लासिया होता है। गुर्दे सममित रूप से प्रभावित होते हैं, जबकि सिस्टिक संरचनाएं आकार में 1-2 मिमी होती हैं। आवृत्ति 1.3-5.9:1000 नवजात शिशु है। कुरूपता के लिए मुख्य इकोग्राफिक मानदंड बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, ब्लैडर इको की अनुपस्थिति और ऑलिगोहाइड्रामनिओस हैं। गुर्दे के आकार में वृद्धि कभी-कभी इतनी महत्वपूर्ण होती है कि वे ले लेते हैं अधिकांशभ्रूण के पेट का क्रॉस सेक्शन। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही तक एक विशिष्ट इकोोग्राफिक तस्वीर दिखाई नहीं दे सकती है। पूर्वानुमान प्रतिकूल है। मौत गुर्दे की विफलता से आती है। प्रसूति रणनीति किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना है।

वयस्क पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(ऑटोसोमल प्रमुख रोग, वयस्क प्रकार के हेपटेरैनल पॉलीसिस्टिक रोग, टाइप III पॉटर सिंड्रोम) कई सिस्ट के साथ किडनी पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन की विशेषता है विभिन्न आकार, जो एकत्रित नलिकाओं और नेफ्रॉन के अन्य ट्यूबलर खंडों के विस्तार के कारण बनते हैं। गुर्दे दोनों तरफ से प्रभावित होते हैं और बढ़े हुए होते हैं, लेकिन एकतरफा प्रक्रिया रोग की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है। यकृत भी पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में शामिल होता है - पेरिपोर्टल फाइब्रोसिस विकसित होता है, जिसमें एक फोकल चरित्र होता है। रोग का एटियलजि अज्ञात है, लेकिन वंशानुक्रम के प्रकार से रोग विकसित होने का 50% जोखिम होता है, और इसका आनुवंशिक ध्यान गुणसूत्रों के 16वें जोड़े पर स्थित होता है। म्यूटेंट जीन 1,000 लोगों में से एक में होता है। 100% मामलों में जीन पैठ होता है, हालांकि, रोग का कोर्स नवजात अवधि में घातक परिणाम के साथ गंभीर रूपों से भिन्न हो सकता है, केवल शव परीक्षा में पता चला स्पर्शोन्मुख रूप।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(मल्टीसिस्टिक रोग, सिस्टिक किडनी रोग, पॉटर टाइप II सिंड्रोम, डिस्प्लास्टिक किडनी रोग) वृक्क नलिकाओं के प्राथमिक विस्तार के कारण वृक्क पैरेन्काइमा के सिस्टिक अध: पतन की विशेषता है। मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया में, मूत्रवाहिनी और श्रोणि अक्सर एट्रेज़ेटेड या अनुपस्थित होते हैं। प्रक्रिया द्विपक्षीय, एकतरफा और खंडीय हो सकती है। मल्टीसिस्टिक डिस्प्लेसिया में, गुर्दा आमतौर पर काफी बढ़ जाता है; सामान्य आकार और सामान्य ऊतक अनुपस्थित होते हैं। किडनी को एनीकोइक सामग्री (चित्र 33) के साथ कई अल्सर द्वारा दर्शाया गया है।

चावल। 33.द्विपक्षीय पॉलीसिस्टिक भ्रूण के गुर्दे का इकोग्राम (विभिन्न व्यास के कई अल्सर वाले तेजी से बढ़े हुए गुर्दे - एक तीर द्वारा इंगित)

अल्सर के आकार काफी विस्तृत श्रृंखला में भिन्न होते हैं और गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करते हैं। अवधि के करीब, अल्सर का व्यास 3.5-4 सेंटीमीटर तक पहुंच सकता है।मूत्राशय आमतौर पर एकतरफा प्रक्रिया के साथ देखा जाता है और द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ नहीं देखा जाता है। एक द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस आमतौर पर नोट किया जाता है। रोग मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होता है और अन्य सिंड्रोम के संयोजन में द्वितीयक हो सकता है। दाई का

एक प्रतिकूल रोगनिदान के कारण प्रारंभिक अवस्था में निदान की गई द्विपक्षीय प्रक्रिया में रणनीति, गर्भावस्था को समाप्त करना है। एकतरफा प्रक्रिया और संबद्ध विसंगतियों के बिना एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ, एक पारंपरिक प्रसव का संकेत दिया जाता है, इसके बाद एक विशेषज्ञ के साथ बच्चे का परामर्श किया जाता है।

मूत्र पथ का फैलाव।भ्रूण में जननांग प्रणाली की विसंगतियाँ, मूत्र पथ के फैलाव के साथ, विभिन्न कारणों से हो सकती हैं, जिसमें वेसिकोयूरेरल रिफ्लक्स, इडियोपैथिक पाइलेटेसिस, ऑब्सट्रक्टिव डिसऑर्डर आदि शामिल हैं। नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, पाइलेटेसिस को अलग करने की सलाह दी जाती है और प्रसवपूर्व अवधि में अवरोधक यूरोपैथी।

पाइलेक्टेसिस।पाइलेक्टेसिस तरल पदार्थ के अत्यधिक संचय और भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार की विशेषता है।

पेलेक्टेसिस भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर सबसे आम खोज है। इसके विकास की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है, क्योंकि यह विकृति एक छिटपुट घटना है। जन्म के बाद, लड़कों में इसका निदान 5 गुना अधिक बार होता है। हाइड्रोनफ्रोसिस वाले 27% बच्चों में, vesicoureteral भाटा, मूत्रवाहिनी के द्विपक्षीय दोहरीकरण, द्विपक्षीय अवरोधक मेगाउरेटर, गैर-कार्यशील विपरीत गुर्दे और इसकी पीड़ा का पता लगाया जाता है, 19% में - विभिन्न अंगों के विकास में विसंगतियाँ। पाइलेक्टेसिस के जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए, अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य स्कैनिंग दोनों में भ्रूण के गुर्दे की जांच की जानी चाहिए। वृक्कीय श्रोणी के फैलाव का निर्णय किडनी को अनुप्रस्थ रूप से स्कैन करने पर इसके पूर्वकाल-पश्च आकार के आधार पर किया जाता है। अधिकांश शोधकर्ता गर्भावस्था के द्वितीय त्रैमासिक में 5 मिमी से अधिक, और तृतीय त्रैमासिक में - 8 मिमी से अधिक में वृक्क श्रोणि के पाइलेक्टेसिस विस्तार पर विचार करते हैं। 10 मिमी से अधिक भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार के साथ, हाइड्रोनफ्रोसिस की बात करना प्रथागत है। भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का सबसे आम वर्गीकरण है:

ग्रेड I (शारीरिक फैलाव):

वृक्क श्रोणि: पूर्वकाल-पश्च आयाम<1 см;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड II:

गुर्दे की श्रोणि: 1.0-1.5 सेमी;

कप: कल्पना नहीं की गई;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड III:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

Calyces: थोड़ा फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड चतुर्थ:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

बाह्यदलपुंज: मध्यम रूप से फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: थोड़ा बदला हुआ।

ग्रेड वी:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

कैलिस: बहुत विस्तारित;

कॉर्टिकल परत: शोष।

विभिन्न क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ भ्रूण के वृक्क श्रोणि का विस्तार देखा जा सकता है। पाइलोएक्टेसिया वाले भ्रूणों में क्रोमोसोमल दोषों की आवृत्ति औसतन 8% होती है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले अधिकांश भ्रूणों में, पाइलेक्टेसिस और अन्य विकास संबंधी विसंगतियों का एक संयोजन पाया जाता है। मध्यम रूप से उच्चारित पाइलेक्टेसिस का एक अच्छा रोग का निदान है और बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल उपचार की आवश्यकता काफी कम होती है। अधिकांश अवलोकनों में, बच्चे के जन्म के बाद मामूली गंभीर पायलेक्टेसिस का सहज समाधान नोट किया जाता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति घटना के समय और रोग प्रक्रिया की अवधि के साथ-साथ बिगड़ा गुर्दे समारोह की डिग्री पर निर्भर करती है। प्रारंभिक प्रसव ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ उचित है। प्रसवोत्तर अवधि में, बाल रोग विशेषज्ञ के साथ गतिशील निगरानी और परामर्श दिखाए जाते हैं।

अवरोधक यूरोपैथी।भ्रूण में मूत्र पथ की रुकावट किसी भी स्तर पर देखी जा सकती है: उच्च रुकावट, यूरेरोपेल्विक फिस्टुला (पीयूआर) के स्तर पर रुकावट, मध्य स्तर (मूत्रवाहिनी) पर रुकावट, वेसिकोयूरेटरल जंक्शन (वीयूआर) के स्तर पर रुकावट। , कम रुकावट (मूत्रमार्ग)। ओएलएमएस सबसे ज्यादा है सामान्य कारणभ्रूण में अवरोधक यूरोपैथी और सभी जन्मजात मूत्र संबंधी विसंगतियों का औसतन 50% हिस्सा है। ओएलएमएस की मुख्य सोनोग्राफिक विशेषताओं में गुर्दे की श्रोणि का विस्तार के साथ या उसके बिना गुर्दे का फैलाव शामिल है; मूत्रवाहिनी की कल्पना नहीं की जाती है; मूत्राशय सामान्य आकार का हो सकता है या कुछ मामलों में देखा नहीं जा सकता है। ओएलएमएस में रणनीति अपेक्षित होनी चाहिए। वेसिको-एमनियोटिक शंट की स्थापना का संकेत नहीं दिया गया है। अल्ट्रासोनिक रोने के लिए-

भ्रूण में ओपीएमएस में मूत्रवाहिनी और पाइलेटेसिस का फैलाव शामिल है। मूत्राशय आमतौर पर सामान्य आकार का होता है। संचालन की रणनीति ओएलएमएस के समान है। कम रुकावट का सबसे आम कारण पश्च मूत्रमार्ग वाल्व है। गंभीर रुकावट के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस मनाया जाता है, जिससे फेफड़े के हाइपोप्लासिया, चेहरे की संरचनाओं और अंगों की विकृति, फाइब्रोसिस और रीनल पैरेन्काइमा के डिसप्लेसिया हो जाते हैं। ईकोग्राफिक चित्र को रुकावट के स्थल के समीपस्थ मूत्रमार्ग की उपस्थिति, मूत्राशय के एक स्पष्ट विस्तार की विशेषता है। कम रुकावट के लिए प्रसव पूर्व प्रबंधन गर्भावस्था की अवधि, ओलिगोहाइड्रामनिओस और संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति और गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करता है। मामूली गंभीर और गैर-प्रगतिशील पाइलेक्टेसिस के साथ, रूढ़िवादी रणनीति का पालन किया जाना चाहिए। अवरोधक विकारों की प्रगति के साथ, दोष के संभावित सर्जिकल सुधार के साथ प्रसव भ्रूण में गंभीर किडनी विकारों को रोकने के लिए उचित है। गंभीर प्रतिरोधी यूरोपैथी वाले भ्रूणों में अपरिपक्व गर्भावस्था में, दोष का अंतर्गर्भाशयी शल्य चिकित्सा सुधार किया जा सकता है।

अस्थि दोष

कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया) सबसे आम है; फ़ोकोमेलिया (समीपस्थ अंगों का अविकसित होना, जबकि हाथ और पैर सीधे शरीर से जुड़े होते हैं); निचले पैर या प्रकोष्ठ की हड्डियों में से एक का अप्लासिया; पॉलीडेक्टीली (अंग पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि); syndactyly (नरम ऊतकों या आसन्न उंगलियों के हड्डी के ऊतकों के संलयन के कारण उंगलियों की संख्या में कमी); असामान्य स्टॉप सेटिंग; osteochondrodysplasia, उपास्थि और / या हड्डियों के विकास और विकास में विसंगतियों की विशेषता है (एकोंड्रोजेनेसिस, एकोंड्रोप्लासिया, थानाटोफॉर्म डिस्प्लेसिया, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, हाइपोफॉस्फेटिया, आदि)।

जीवन के साथ असंगत दोषों का निदान सबसे महत्वपूर्ण है। पसलियों के अविकसित होने के कारण छाती के छोटे आकार के कारण कंकाल डिसप्लेसिया के कई रूपों को फेफड़े के हाइपोप्लेसिया के साथ जोड़ दिया जाता है। इस मामले में फुफ्फुसीय अपर्याप्तता का विकास अतिरिक्त जीवन के पहले घंटों में बच्चों की मृत्यु का कारण हो सकता है।

Achondroplasiaसबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसियास में से एक है और 90% मामलों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। अचोंड्रोप्लासिया एक ओस्टियोचोन्ड्रोप्लासिया है जिसमें लंबी हड्डियों और / या अक्षीय कंकाल में दोष होते हैं। आवृत्ति 0.24-5:10,000 जन्म है। नर और मादा भ्रूणों का अनुपात 1:1 है। एकोंड्रोप्लासिया में हड्डियों का छोटा होना 24 सप्ताह के गर्भ तक भ्रूण में प्रकट नहीं हो सकता है। शास्त्रीय ईकोग्राफिक निष्कर्षों में छोटे अंग (5 वें प्रतिशतक से कम), छोटी छाती, मैक्रोसेफली और सैडल नाक शामिल हैं। एकोंड्रोप्लासिया के साथ जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से उस समय पर निर्भर करती है जब छाती का छोटा आकार गंभीर श्वसन समस्याओं का कारण नहीं बनता है। दोष में बौद्धिक विकास सामान्य है, लेकिन न्यूरोलॉजिकल विकारों का एक उच्च जोखिम है, विशेष रूप से, फोरमैन मैग्नम के स्तर पर रीढ़ की हड्डी का संपीड़न, जो शारीरिक गतिविधि को सीमित कर सकता है। मैक्रोसेफली फोरमैन मैग्नम के छोटे आकार के कारण हल्के हाइड्रोसिफ़लस का परिणाम हो सकता है। Achondroplasia नवजात शिशुओं में एक अच्छी तरह से अध्ययन किया गया और सामान्य प्रकार का जन्मजात बौनापन है। गंभीर समस्याएं उन्हें सेंट्रल और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया हो सकती हैं। जीवन के 6-7 वर्ष की आयु में, मध्य कान के पुराने आवर्तक संक्रमण अक्सर नोट किए जाते हैं। बचपन में, निचले छोरों की वक्रता भी अक्सर देखी जाती है, जिसे गंभीर परिस्थितियों में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। आमतौर पर एकोंड्रोप्लासिया वाले वयस्कों की ऊंचाई 106 से 142 सेमी के बीच होती है।

आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड त्रिसोमी (भ्रूण के आनुवंशिक सेट में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) की पहचान है, जिससे गंभीर वंशानुगत बीमारियों और शारीरिक विकृति वाले बच्चे का जन्म होता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पहले से ही अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के दोषों का पता लगाना संभव है।

परीक्षण या अल्ट्रासाउंड के परिणामों के आधार पर डॉक्टर का परामर्श - 500 रूबल। (रोगी के अनुरोध पर)

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने के लिए आपको अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता क्यों है

सेक्स (वंशानुगत) या दैहिक (गैर-वंशानुगत) कोशिकाओं की विसंगतियों वाले प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 5-7 बच्चे हैं। अक्सर, क्रोमोसोमल डिसऑर्डर वाला भ्रूण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में मर जाता है, जब एक महिला के पास होता है . अल्ट्रासाउंड की मदद से, आप विभिन्न विसंगतियों और विकृतियों को देख सकते हैं, इसलिए प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए विकृतियों का पता लगाने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा अनिवार्य है।

भ्रूण आनुवंशिक विकृति कब और क्यों होती है: उम्र के अनुसार जोखिम

शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के समय भ्रूण के विकास में विसंगतियाँ पहले से ही रखी गई हैं। उदाहरण के लिए, इस तरह की विकृति ट्रिपलोइडी (एक श्रृंखला की एक पंक्ति में तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति, और दो नहीं, जैसा कि अपेक्षित है), तब होता है जब दो शुक्राणु अंडे में प्रवेश करते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक गुणसूत्र छोड़ देता है। स्वाभाविक रूप से, इस तरह के एक सेट के साथ, एक जीवित जीव जीवित नहीं रह सकता है, इसलिए एक निश्चित चरण में गर्भपात होता है या .

50% असामान्य निषेचन में स्वतःस्फूर्त गर्भपात होता है। इस प्रकार प्रकृति मानवता को पूर्ण पतन से बचाती है।

सामान्य तौर पर, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को 4 समूहों में विभाजित किया जाता है:

1. गैमेटोपैथी।पैथोलॉजी गर्भाधान से पहले ही शुक्राणु या अंडे में मौजूद होती है, यानी यह अनुवांशिक बीमारी जन्मजात विकृति है।
2. ब्लास्टोपैथी. जाइगोट विकास के पहले सप्ताह में विसंगतियाँ होती हैं।
3. भ्रूणविज्ञान. गर्भाधान के बाद 14 से 75 दिनों की अवधि में भ्रूण को नुकसान होता है।
4. कामोत्तेजना. इसमें निषेचन के 75 वें दिन से शुरू होने वाले भ्रूण के विकास की विकृति का गठन होता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म से कोई भी प्रतिरक्षा नहीं है। यदि पहले 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं, मधुमेह रोगियों, पुरानी बीमारियों वाली महिलाओं (गुर्दे की विफलता, थायरॉयड की समस्या) को जोखिम समूह में शामिल किया गया था, तो आज 20 से 30 वर्ष की युवा माताओं के बीमार बच्चे पैदा होते हैं।

आँकड़े धूमिल हैं। तो, 20 साल की महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाला बच्चा होने का जोखिम 1:1667 है, और 35 साल की महिलाओं में पहले से ही 1:192 है। लेकिन वास्तव में, इसका मतलब यह है कि 99.5% मामलों में पैंतीस साल की मां का बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के कौन से आनुवंशिक रोग देखे जा सकते हैं, कब गुजरना है

यह नहीं कहा जा सकता है कि अल्ट्रासाउंड सभी विचलनों का 100% दिखाता है, लेकिन उच्च स्तर की संभावना के साथ एक महिला अपने अजन्मे बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में जानेगी। पूरी गर्भावस्था के दौरान, एक महिला कम से कम तीन अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं से गुजरती है: 1, 2 और 3 सेमेस्टर में। वे कहते हैं .

सेमेस्टर 1 में, 10 से 14 सप्ताह की अवधि के लिए (10 सप्ताह तक, अल्ट्रासाउंड सूचनात्मक नहीं है), एक गर्भवती महिला स्क्रीनिंग नामक एक अध्ययन से गुजरती है। इसमें जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। स्क्रीनिंग का नतीजा निम्नलिखित विकृतियों की पहचान है:

• डाउन सिंड्रोम
• पटौ सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम
• कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• प्रेडर-विली सिंड्रोम
• एंजेलमैन का सिंड्रोम
• लैंगर-गिदोन सिंड्रोम
• मिलर-डिकर सिंड्रोम
• डिजॉर्ज विसंगति
• विलियम्स सिंड्रोम
• विल्म्स ट्यूमर
• त्रिगुणित (जब प्रत्येक जोड़ी में 46 गुणसूत्र नहीं हैं, लेकिन 69, यानी तीन, दो नहीं)
• प्राकृतिक ट्यूब खराबी

20-24 सप्ताह में एक और अल्ट्रासाउंड किया जाता है। दूसरे सेमेस्टर में अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले भ्रूण के आनुवंशिक रोगों में से कोई भी नोट कर सकता है:

• अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क की अनुपस्थिति, नैदानिक ​​​​सटीकता 100%)
• पेट की दीवार पैथोलॉजी (86%)
• अंग विकास की विकृति (90%)
• हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी (87%)
• गुर्दे के विकास या अनुपस्थिति की विकृति (85%)
• डायाफ्राम में एक छेद की उपस्थिति जो अलग करती है पेट की गुहाऔर छाती (85%)
• (100%)
• दिल की विसंगतियाँ (48%)

तीसरे सेमेस्टर में, डॉप्लरोमेट्री की जाती है - भ्रूण, प्लेसेंटा और मां की संवहनी प्रणाली की परिभाषा के साथ एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन। गर्भावस्था के 23वें सप्ताह से गर्भनाल धमनी, गर्भाशय धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी की जाँच की जाती है। सिस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशी सिकुड़ती है) और डायस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशी आराम करती है) रक्त प्रवाह की जांच की जाती है। क्रोमोसोमल डिसऑर्डर वाले बच्चे में, रक्त प्रवाह असामान्य होता है।

साथ ही तीसरे सेमेस्टर में उन्हें करना होगा - विकासात्मक विसंगतियों का पता लगाने के लिए आयामों का मापन।

अल्ट्रासाउंड अध्ययन के प्रकार

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स अध्ययनों की एक विस्तृत श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है। कई प्रकार के अल्ट्रासाउंड हैं, जो अत्यंत सटीकता के साथ बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को निर्धारित करते हैं।

मानक अल्ट्रासाउंड. यह आमतौर पर एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के साथ जोड़ा जाता है। यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है। सबसे पहले, भ्रूण में कॉलर ज़ोन की मोटाई का पता चलता है, जो 3 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए, साथ ही नाक की हड्डी का दृश्य भी। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में, कॉलर ज़ोन सामान्य से अधिक मोटा होता है, और नाक की हड्डियाँ विकसित नहीं होती हैं। साथ ही, मोटाई में वृद्धि निम्नलिखित से प्रभावित होती हैकारक:

• दिल की बीमारी
• गर्दन की नसों में रक्त का ठहराव
• लसीका जल निकासी का उल्लंघन
• रक्ताल्पता
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण

डॉपलर - ईवह असामान्य अल्ट्रासाउंड अध्ययन जो भ्रूण के रक्त प्रवाह का मूल्यांकन करता है। भेजे गए और परावर्तित सिग्नल के बीच का अंतर "भ्रूण-प्लेसेंटा-मदर" श्रृंखला के आदर्श या विकृति को इंगित करता है।

1. आपको बच्चे की एक रंगीन छवि देखने की अनुमति देता है, अंगों को देखने के लिए, फ़्यूज्ड उंगलियों की अनुपस्थिति, अविकसित पैर आदि। कॉलर स्पेस के निदान की सटीकता 30% बढ़ जाती है। न्यूरल ट्यूब के विकास में विकृति होने पर डॉक्टर निश्चित रूप से बता सकते हैं।
2. ऑपरेशन के सिद्धांत के अनुसार अधिक से भिन्न नहीं होता है सरल विकल्पलेकिन इसके बहुत फायदे हैं। डॉक्टर दिल की त्रि-आयामी छवि देखता है, विभिन्न कोणों से भ्रूण का दृश्य। यह 4D डायग्नोस्टिक्स है जो अंत में "i" को डॉट करता है, चाहे क्रोमोसोमल हों विसंगतियाँ या कोई नहीं। 100% सटीकता के साथ यह कहा जा सकता है कि क्या तंत्रिका तंत्र, कंकाल डिसप्लेसिया, फांक होंठ या फांक तालु की विकृतियां हैं।

सामान्य भ्रूण विकृतियों का अल्ट्रासाउंड स्कैन कैसा दिखता है: अल्ट्रासाउंड परिणामों की तस्वीर और व्याख्या

आनुवंशिक विकृति विशिष्ट (डाउन सिंड्रोम, विल्म्स ट्यूमर) और सामान्य दोनों हो सकती है, जब आंतरिक अंग गलत तरीके से विकसित होता है। सामान्य विसंगतियों की पहचान करने के लिए, भ्रूण की शारीरिक जांच होती है। यह गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से शुरू होने वाले दूसरे सेमेस्टर में किया जाता है। इस अवधि के दौरान, आप बच्चे का चेहरा देख सकते हैं और उसके लिंग का निर्धारण कर सकते हैं।

एक रचनात्मक अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण के सभी अंगों को अनुभाग में प्रदर्शित किया जाता है, और तस्वीर में हड्डियों के पास होगा सफेद रंग, ए मुलायम ऊतकग्रे के विभिन्न शेड्स। विशेषज्ञ मस्तिष्क की संरचना को स्पष्ट रूप से देख सकता है, वह विकास में विसंगतियों को भी देख सकता है। ऊपरी तालु का फटना, जिसे फांक होंठ कहा जाता है, ध्यान देने योग्य हो जाता है।

रीढ़ की अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ प्रक्षेपण हड्डियों के सही स्थान की पुष्टि या खंडन करता है, आप पेट की दीवार की अखंडता को सत्यापित कर सकते हैं। हृदय विकृति की अनुपस्थिति की पुष्टि अटरिया और निलय के समान आकार से होती है। पेट का भरा होना पेट के सामान्य कामकाज को दर्शाता है। उल्बीय तरल पदार्थ. गुर्दे अपने स्थान पर स्थित होना चाहिए, और उनमें से मूत्र मूत्राशय में स्वतंत्र रूप से प्रवाहित होना चाहिए। पैर की उंगलियों को छोड़कर, डॉक्टर भ्रूण के अंगों को स्पष्ट रूप से देखता है।

भ्रूण की आनुवंशिक विकृति: वे अल्ट्रासाउंड पर कैसे दिखते हैं और पैथोलॉजी का पूर्वानुमान

विकृति विज्ञान	कैसे और कब पता लगाया जाए	पैथोलॉजी का क्या अर्थ है	चरित्र लक्षण	मानसिक और बौद्धिक विकास
डाउन सिंड्रोम	एक कोरियोन बायोप्सी की जाती है, भ्रूण में एक बढ़े हुए कॉलर स्पेस, नाक की हड्डियों का अविकसित होना, एक बड़ा होना मूत्राशय, भ्रूण क्षिप्रहृदयता	21 वीं जोड़ी के गुणसूत्रों को 2 के बजाय श्रृंखला में 3 द्वारा दर्शाया गया है	बच्चे की जाति की परवाह किए बिना तिरछी मंगोलॉइड आंख का खंड, नाक का अविकसित पुल, उथली-सेट आंखें, अर्धवृत्ताकार सपाट कान, छोटी खोपड़ी, सपाट नप,छोटी नाक	बौद्धिक मंदता, छोटी शब्दावली, कोई अमूर्त सोच नहीं, कोई एकाग्रता नहीं, अति सक्रियता
पूर्वानुमान	दुर्लभ मामलों में 60 साल तक जीवित रहेंबच्चे के साथ निरंतर रोजगार के अधीन, उसका समाजीकरण संभव है।ऐसे बच्चे को निरंतर चाहिएपर ध्यान रखना
पटौ सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर 12 सप्ताह में छोटा सिर असममित गोलार्ध, अतिरिक्त उंगलियां	त्रिगुणसूत्रता गुणसूत्र 13 पर उपस्थित होती है	बच्चे माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का अविकसित), कम माथा, तिरछी पलकों की दरारों, फटे होंठ और तालु, कॉर्निया के धुंधलेपन, हृदय दोष, बढ़े हुए गुर्दों के साथ पैदा होते हैं। असामान्य यौन अंग	गहन मानसिक मंदता, सोच और भाषण की कमी
पूर्वानुमान	पटौ सिंड्रोम वाले 95% बच्चे मर जाते हैंएक वर्ष तक, बाकी शायद ही कभी रहते हैं 3-5 साल
एडवर्ड्स सिंड्रोम	कोरियोनिक बायोप्सी, अंतर्गर्भाशयी अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाली गर्भनाल से रक्त लेना microcephaly	गुणसूत्र 18 पर त्रिगुणसूत्रता	ज्यादातर लड़कियां पैदा होती हैं (3/4), और गर्भ में नर भ्रूण मर जाता है। कम झुका हुआ माथा, छोटा मुंह, नेत्रगोलक का अविकसित होना, फटे होंठ और तालु, संकीर्ण कान नहर, जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, हृदय और जठरांत्र संबंधी मार्ग की गंभीर विसंगतियाँ, मस्तिष्क का अविकसित होना	बच्चे ओलिगोफ्रेनिया (जैविक मस्तिष्क क्षति), मानसिक मंदता, मंदबुद्धि (मध्यम मानसिक मंदता), मूर्खता (बोलने और मानसिक गतिविधि की कमी) से पीड़ित हैं
पूर्वानुमान	जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाता है90% बीमार बच्चे, 10 साल तक - 1% से कम
शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम	भ्रूण की हड्डी संरचनाओं का एक्स-रे, मायोकार्डियम का एमआरआई	एक्स गुणसूत्र पर विसंगति पाई गई	यह लड़कियों में अधिक बार होता है। सिलवटों के साथ छोटी गर्दन, सूजे हुए हाथ और पैर, बहरापन। निचले होंठ का ढीला होना, बालों का कम होना, निचला जबड़ा अविकसित होना। वयस्कता में वृद्धि 145 सेमी से अधिक नहीं होती है। दांतों का असामान्य विकास। यौन शिशुवाद (अंडाशय में कोई रोम नहीं), स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना	वाणी और ध्यान पीड़ित होता है। बौद्धिक क्षमता क्षीण नहीं होती है
पूर्वानुमान	उपचार उपचय स्टेरॉयड के साथ किया जाता है, 14 वर्ष की आयु की लड़कियों को निर्धारित किया जाता हैमहिला हार्मोनल तैयारी। मेंकुछ मामलों में, रोग को हराना संभव है, और एक महिला गर्भवती हो सकती हैआईवीएफ विधि। अधिकांश रोगीबंजर रहना
एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी	12 सप्ताह की गर्भावस्था में स्क्रीनिंग कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोटिक तरल पदार्थ। चिंताजनक वृद्धि कॉलर जोन	दो के बजाय तीन या अधिक एक्स क्रोमोसोम	यह लड़कियों में और शायद ही कभी लड़कों में होता है। यौन शिशुवाद (द्वितीयक यौन विशेषताओं का विकास नहीं होता है), लंबा कद, रीढ़ की वक्रता, त्वचा की हाइपरपिग्मेंटेशन द्वारा विशेषता	पुरुषों में असामाजिक व्यवहार, आक्रामकता, मानसिक मंदता।
पूर्वानुमान	शिक्षकों के साथ निरंतर प्रशिक्षण मेंऔर काम में शामिल होनाबच्चे का संभावित समाजीकरण
वाई क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी		XY गुणसूत्रों के स्थान पर एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र होता है	लड़कों में होता है। वे 186 सेमी से लंबे होते हैं, भारी भारी निचला जबड़ा, प्रमुख भौंह की लकीरें, संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, झुकना, पेट की चर्बी	मानसिक मंदता, आक्रामकता, भावनात्मक अस्थिरता
पूर्वानुमान	बच्चे के साथ आपको मार्गदर्शन करने की जरूरत हैउसे शांतिपूर्ण गतिविधियों के लिए, आकर्षित करने के लिएखेल के लिए
कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम	एक गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण में सीरम में कोई प्रोटीन-ए नहीं पाया गया। प्लाज्मा (पीएपीपी-ए), जो आमतौर पर बहुत अधिक होता है	NIPBL या SMC1A जीन में उत्परिवर्तन	पतली यूनिब्रो, छोटी खोपड़ी, ऊंचा तालू, असामान्य रूप से उभरे हुए दांत, अविकसित अंग, मार्बल वाली त्वचा, आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियां, विकास मंदता	गहन मानसिक मंदता
पूर्वानुमान	औसत जीवन प्रत्याशा 12-13 वर्ष
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड भ्रूण, कॉस्टल में खोपड़ी की विसंगतियों को दर्शाता हैहड्डियों	कोलेस्ट्रॉल उत्पादन के लिए जिम्मेदार DHCR7 जीन में उत्परिवर्तन	संकीर्ण माथा, झुकी हुई पलकें, स्ट्रैबिस्मस, खोपड़ी विकृति, छोटी नाक, कम सेट कान, अविकसित जबड़े, जननांग अंगों की विसंगतियाँ, उंगलियों का संलयन	अतिउत्तेजना, आक्रामकता, मांसपेशियों की टोन में कमी, नींद की गड़बड़ी, मानसिक मंदता, आत्मकेंद्रित
पूर्वानुमान	भोजन के साथ चिकित्साकोलेस्ट्रॉल
प्रेडर-विली सिंड्रोम	कम भ्रूण गतिशीलता है, गलत स्थिति	15वें गुणसूत्र पर गुणसूत्र का पैतृक भाग अनुपस्थित होता है	छोटे कद के साथ मोटापा, गरीब समन्वय, कमजोर मांसपेशी टोन, तिर्यकदृष्टि, मोटी लार, खराब दांत,बांझपन	मानसिक मंदता, भाषण देरी, संचार कौशल की कमी, कमजोर फ़ाइन मोटर स्किल्स. आधे रोगियों में औसत स्तर की बुद्धि होती है, वे पढ़ सकते हैं
पूर्वानुमान	निरंतर अभ्यास से, बच्चा पढ़ना, गिनना, लोगों को याद रखना सीख सकता है। ज्यादा खाने के खिलाफ लड़ो
एंजेलमैन सिंड्रोम	12वें हफ्ते से शुरू हो रहा है भ्रूण की वृद्धि मंदता औरद्रव्यमान	गुणसूत्र 15 पर अनुपस्थित या उत्परिवर्तित UBE3A जीन	बार-बार अनुचित हँसी, क्षुद्र कांपना, कई अनावश्यक हरकतें, चौड़ा मुंह, जीभ बाहर निकली हुई, बिल्कुल सीधे पैरों पर चलना	"हैप्पी पपेट सिंड्रोम": बच्चा अक्सर और बिना किसी कारण के हंसता है। मानसिक मंदता, अति सक्रियता, आंदोलन के समन्वय में कमी, बाहों की अराजक लहराती
पूर्वानुमान	एक एंटीपीलेप्टिक थेरेपी, मांसपेशी हाइपोटोनिया मालिश से कम हो जाती है, सबसे अच्छा, एक बच्चागैर-मौखिक संचार और आत्म-देखभाल कौशल सीखें
लैंगर-गिदोन सिंड्रोम	4डी अल्ट्रासाउंड पर, मैक्सिलोफेशियलविसंगति	ट्राइकोरिनोफैंगल सिंड्रोम, जिसमें 8 वें गुणसूत्र का उल्लंघन होता है	लंबी, नाशपाती के आकार की नाक निचले जबड़े का अविकसित होना, बहुत उभरे हुए कान, असमान अंग, रीढ़ की वक्रता	मानसिक मंदता, अलग-अलग डिग्री की मानसिक मंदता, भाषण की कमी
पूर्वानुमान	सुधार के लिए पूरी तरह से उत्तरदायी, कमजीवन प्रत्याशा
मिलर-डिक्कर सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर देखी गई असामान्य संरचना खोपड़ी, चेहरे का अनुपात	17वें क्रोमोसोम में पैथोलॉजी, जिससे सेरेब्रल कनवल्शन को स्मूद किया जा सकता है। भ्रूण विषाक्तता के कारण दुरुपयोग होने पर एल्डिहाइड शराब की माँ	डिस्मोर्फिया (अल्कोहल सिंड्रोम), हृदय रोग, गुर्दे की बीमारी, आक्षेप	लिसेंसेफली (मस्तिष्क गोलार्द्धों के संकुचन की चिकनाई), मस्तिष्क का अविकसित होना, मानसिक मंदता
पूर्वानुमान	2 साल तक जीवित रहना। बच्चे केवल मुस्कुराना और आँख मिलाना सीख सकते हैं
अनोमली डिजॉर्ज	कुछ मामलों में, अल्ट्रासाउंड से पता चलता है बच्चे में विभिन्न अंग दोष, विशेष रूप से हृदय (टेट्राड ऑफ फैलोट)	प्रतिरक्षा प्रणाली का रोग, 22 वें गुणसूत्र की साइट का उल्लंघन	थाइमस हाइपोप्लेसिया (अंग के उत्पादन के लिए जिम्मेदार अंग का अविकसित होना प्रतिरक्षा कोशिकाएं), चेहरे की विकृति और खोपड़ी, हृदय रोग। गुम पैराथायरायड ग्रंथियां जिम्मेदार हैं कैल्शियम और फास्फोरस चयापचय	सेरेब्रल कॉर्टेक्स का एट्रोफी और सेरिबैलम, देरी मानसिक विकासमोटर कौशल और भाषण के साथ कठिनाइयाँ
पूर्वानुमान	इम्युनोस्टिममुलंट्स, थाइमस प्रत्यारोपण, कैल्शियम सप्लीमेंट थेरेपी के साथ उपचार। बच्चे शायद ही कभी 10 वर्ष की आयु से अधिक जीवित रहते हैं, इम्युनोडेफिशिएंसी के परिणामों से मर जाते हैं
विलियम्स सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड कंकाल के विकास, जोड़ों की लोच में असमानता दिखाता है	सातवें गुणसूत्र में लिंक की अनुपस्थिति के कारण होने वाला आनुवंशिक रोग	इलास्टिन प्रोटीन का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है, बच्चों में "एल्फ फेस" विशिष्ट है: सूजी हुई पलकें, नीचे सेट करें आँखें, नुकीली ठुड्डी, छोटी नाक, चौड़ा माथा	ध्वनि के प्रति अतिसंवेदनशीलता, आवेगशीलता, जुनूनी सामाजिकता, भावनात्मक अस्थिरता, चिंता, अभिव्यंजक भाषण
पूर्वानुमान	भाषण अच्छी तरह से विकसित है, इससे भी बेहतरस्वस्थ साथियों में। व्यक्तसंगीत की क्षमता (पूर्णश्रवण, संगीत स्मृति)। कठिनाइयों गणितीय समस्याओं के समाधान के साथ
बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर असामान्य रूप से दिखाई देना अनुपातहीन अंग, अधिक वजन, गुर्दे की बीमारी	11वें गुणसूत्र में लिंक की अनुपस्थिति के कारण होने वाला आनुवंशिक रोग	में तीव्र वृद्धि प्रारंभिक अवस्था, असामान्य रूप से बड़े आंतरिक अंग, कैंसर के प्रति संवेदनशीलता। बच्चे को गर्भनाल हर्निया, असामान्य रूप से बड़ी जीभ, माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का अविकसित) है।	भावुक और मानसिक विकासकुछ मामलों में, यह आदर्श से पीछे नहीं रहता है। कभी-कभी गंभीर मानसिक मंदता होती है
पूर्वानुमान	जीवनकाल सामान्य के रूप मेंलोग, लेकिन कैंसर के ट्यूमर की प्रवृत्ति है
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड चेहरे की विशेषताओं की एक स्पष्ट विषमता दिखाता है	पांचवें गुणसूत्र पर अनुवांशिक उत्परिवर्तन जो हड्डी संरचनाओं को नुकसान पहुंचाता है	बच्चे का व्यावहारिक रूप से कोई चेहरा नहीं है, एक स्पष्ट शारीरिक विकृति है	बिल्कुल सामान्य मनो-भावनात्मक विकास
पूर्वानुमान	सर्जिकल हस्तक्षेप किए जा रहे हैंविकृतियों को दूर करने के लिए

भ्रूण विकृति के कारण: आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म में योगदान करने वाले कारकों में शामिल हैं:

1. आनुवंशिक प्रवृतियां. जीन माता-पिता दोनों से मिली जानकारी हैं। ऊंचाई, आंख और बालों का रंग जैसे संकेतक निर्धारित किए जाते हैं। इसी प्रकार, विभिन्न विचलन रखे जाते हैं, अगर दोनों या माता-पिता में से किसी एक का जीन क्षतिग्रस्त है। इसीलिए करीबी रिश्तेदारों को शादी करने से मना किया जाता है। आखिरकार, एक आनुवंशिक विकृति वाले भ्रूण के असर की संभावना बढ़ जाती है। विपरीत आनुवंशिक सेट वाले साथी के साथ, एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।
2. माता-पिता की आयु. जोखिम समूह में 35 वर्ष से अधिक की माताएँ और 40 वर्ष से अधिक के पिता शामिल हैं। उम्र के साथ, प्रतिरक्षा कम हो जाती है, पुरानी बीमारियां होती हैं, और महिला की प्रतिरक्षा प्रणाली बस "ध्यान नहीं देती" आनुवंशिक रूप से क्षतिग्रस्त शुक्राणु। गर्भाधान होगा, और यदि एक युवा महिला का शरीर हीन भ्रूण, एक बड़ी माँ को अस्वीकार करता है गर्भावस्था अधिक शांतिपूर्ण होगी।
3. माँ की बुरी आदतें. लगभग 90% पैथोलॉजिकल गर्भधारण ऑलिगोहाइड्रामनिओस के साथ गुजरते हैं। धूम्रपान करने वाली महिला में, भ्रूण पीड़ित होता है हाइपोक्सिया, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में एल्डिहाइड (अल्कोहल) के अपघटन उत्पादों से उत्परिवर्तन और असामान्यताएं होती हैं। शराबियों में, 46% मामलों में बच्चे आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होते हैं। अल्कोहल उन पिताओं की जेनेटिक जंजीरों को भी "तोड़" देता है जो पीना पसंद करते हैं।
4. संक्रमणों. इन्फ्लूएंजा, रूबेला, चिकनपॉक्स जैसी बीमारियां विशेष रूप से खतरनाक हैं। सबसे कमजोर भ्रूण 18वें सप्ताह तक होता है, जब तक कि एमनियोटिक थैली नहीं बन जाती। कुछ मामलों में, महिला को कहा जाता है .
5. स्वागत दवाइयाँ. सामान्य भी बबूने के फूल की चायएक गर्भवती महिला के लिए विषैला होता है। किसी भी दवा के साथ डॉक्टर की सलाह लेनी चाहिए।
6. भावनात्मक उथल-पुथल. वे तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनते हैं, जो भ्रूण के विकास को हमेशा प्रभावित करता है।
7. खराब पारिस्थितिकी और जलवायु परिवर्तन. थाईलैंड में छुट्टियों के दौरान गर्भवती होने के बाद गर्भावस्था को साथ लाना संभव है खतरनाक संक्रमण, जो कि उनकी मूल भूमि में धीरे-धीरे विकसित होना शुरू हो जाएगा, जिससे शिशु के स्वास्थ्य पर असर पड़ेगा।

भ्रूण की विकृतियों को कैसे रोका जाए और सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड कहां किया जाए

गर्भावस्था की पहले से योजना बनाकर आप असर और भ्रूण विकृति के साथ अधिकांश समस्याओं को रोक सकते हैं। दोनों साथी परीक्षणों से गुजरते हैं जो आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना को स्पष्ट रूप से दिखाते हैं। संक्रमण के लिए कई प्रकार के परीक्षण भी किए जाते हैं जो बच्चे में विकृति पैदा कर सकते हैं ( ) और अन्य अध्ययन।

हम आपको सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण विकृति विज्ञान पर अल्ट्रासाउंड कराने के लिए आमंत्रित करते हैं। हमारे पास डॉपलर के साथ नवीनतम अल्ट्रासाउंड मशीन है। परीक्षा 3-डी और 4-डी प्रारूपों में आयोजित की जाती है। रिकॉर्ड के साथ एक डिस्क हाथ में जारी की जाती है।

भ्रूण (सीएम) की जन्मजात विकृतियां शायद गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलता है, जिससे बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर बढ़ जाती है।

जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म किसी भी माता-पिता के लिए हमेशा एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आंकड़े सुकून देने वाले नहीं हैं: रूस में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 बच्चों पर 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

1. वंशानुगत

वंशानुगत रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। एक उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण होता है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार होते हैं। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियाँ ऐसी बीमारियाँ हैं जो गर्भ के संपर्क में आने के कारण होती हैं बाह्य कारक(और तत्वों का पता लगाने, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि)। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।

3. बहुघटकीय (संयुक्त कारक)

भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों का प्रकारों में विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकास संबंधी देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।

भ्रूण की विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे आम विकृतियाँ:

• अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
• डायस्टोपिया (इसके लिए एक अनैच्छिक जगह में अंग का स्थान);
• एक्टोपिया (एक अंग का बाहरी या आसन्न शरीर गुहा में विस्थापन);
• हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण का वजन कम होना, अविकसित होना);
• अतिवृद्धि, हाइपरप्लासिया (किसी अंग के आकार में वृद्धि);
• एट्रेसिया (प्राकृतिक उद्घाटन का संक्रमण);
• युग्मित अंगों का संलयन;
• स्टेनोसिस (नहरों का संकुचन और भ्रूण के अंगों का खुलना);
• gigantism (आकार में भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों में वृद्धि);
• Dyschronia (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या अवरोध)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजी की गंभीरता पूरी तरह से अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक क्षति के स्थान के साथ-साथ भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है।

एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान जहरीले प्रभावों के संपर्क में आई है, वह बिल्कुल जन्म दे सकती है स्वस्थ बच्चा. साथ ही, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ अनुवांशिक क्षति के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण के भविष्य में विकास में देरी का जोखिम बना रहता है।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के विकृतियों का अध्ययन करने का मुद्दा बहुत ही विविध है। इस विषय के विशेषज्ञ अलग - अलग स्तरऔर निर्देश - आनुवंशिकी, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट, प्रसव पूर्व निदान के विशेषज्ञ।

जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति के कारणों को समझना, कभी-कभी इतना आसान नहीं होता है। एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्रों के सेट में विचलन से डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, एडवर्ड्स, हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस आदि जैसी बीमारियों वाले बच्चे का जन्म होता है।

वंशानुगत विकृतियों का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति होती है। सीएम का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।

सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:

• दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना);
• संक्रामक (खसरा, छोटी मातामां से भ्रूण में प्रेषित)
• आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
• शराब कारक (गर्भवती महिला द्वारा ली जाने वाली शराब की एक बड़ी मात्रा भ्रूण में गंभीर शराब सिंड्रोम का कारण बन सकती है, जो जीवन के साथ असंगत है);
• निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में पिछड़ सकता है);
• विषाक्त और रासायनिक (खतरनाक उद्योगों में काम करने वाली महिलाओं को गर्भावस्था से कुछ महीने पहले और भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव से बचने के लिए इसकी पूरी अवधि के लिए आक्रामक रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए);
• विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स की कमी (फोलिक एसिड और ओमेगा -3 पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड, प्रोटीन, आयोडीन की कमी, संतुलित आहार की कमी से भ्रूण के विकास में देरी हो सकती है, मस्तिष्क संबंधी विकार हो सकते हैं)।

अक्सर, भ्रूण के सीएम की उपस्थिति में वंशानुगत प्रवृत्ति एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। अगर बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो उन्हीं दोषों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि

भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस समय भ्रूण बाहरी कारकों से अच्छी तरह से सुरक्षित है। अपरा अवरोधऔर प्रतिरक्षा तंत्रमां। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधियाँ हैं जिनमें वह हानिकारक एजेंटों के प्रति बहुत संवेदनशील है। इसलिए इस समय गर्भवती महिला को अपना विशेष ध्यान रखना चाहिए।

पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के लगभग 7-8 दिनों के बाद होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगली खतरनाक अवधि 3 से 7 और गर्भावस्था के 9 से 12 सप्ताह तक होती है, जब प्लेसेंटा बनता है। इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिला को बीमारी, रसायन या विकिरण के संपर्क में आने से भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृति हो सकती है।

गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 18-22 सप्ताह है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन की स्थापना होती है और हेमेटोपोएटिक प्रणाली अपना काम शुरू करती है। यह अवधि भ्रूण की मानसिक मंदता से जुड़ी है।

भ्रूण असामान्यताओं के लिए जोखिम कारक

सीएम के लिए मातृ जोखिम कारक:

• 35 वर्ष से अधिक आयु - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, आनुवंशिक विकार;
• 16 वर्ष तक की आयु - समयपूर्वता, विटामिन और खनिजों की कमी;
• छोटा सामाजिक स्थिति- संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समयपूर्वता, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• फोलिक एसिड की कमी - तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां;
• शराब, ड्रग्स और धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम;
• संक्रमण (चिकन पॉक्स, रूबेला, दाद संक्रमण, टोक्सोप्लाज़मोसिज़) - जन्मजात विकृतियाँ, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
• धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
• पॉलीहाइड्रमनिओस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति;
• थायरॉयड रोग - हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
• गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, स्टिलबर्थ;
• फेफड़े और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समयपूर्वता;
• एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, स्टिलबर्थ;
• रक्तस्राव - रक्ताल्पता, समयपूर्वता, मृत जन्म

भ्रूण के हिस्से पर जन्मजात विकृतियों के लिए जोखिम कारक:

• भ्रूण की प्रस्तुति की विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
• एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समयपूर्वता;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - स्टिलबर्थ, जन्मजात विकृतियां, श्वासावरोध,
  प्रसव के दौरान जोखिम कारक:
• समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा हुआ;
• देर से प्रसव (2 सप्ताह या उससे अधिक की देरी से प्रसव) - एस्फिक्सिया या स्टिलबर्थ का विकास संभव है;
• लंबे समय तक प्रसव - एस्फिक्सिया, स्टिलबर्थ;
• गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।

नाल के विकास में विसंगतियाँ:

• छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• बड़ी नाल - भ्रूण की जलोदर का विकास, हृदय की विफलता;
• नाल का समय से पहले टूटना - रक्त की बड़ी हानि संभव है, एनीमिया का विकास;
• प्लेसेंटा प्रेविया - खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा हुआ।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विसंगतियों और आनुवंशिक विकृति का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) की अवधि के लिए गर्भवती महिला को निर्धारित स्क्रीनिंग परीक्षा है। यह विश्लेषण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण है।

इससे भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक धारणा प्राप्त करना संभव हो जाएगा, और एक अतिरिक्त निदान पद्धति के रूप में अल्ट्रासाउंड दिखाएगा कि क्या इसमें विचलन हैं शारीरिक विकासभ्रूण। अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का एक दूसरे से अलग हुए बिना संयुक्त रूप से मूल्यांकन किया जाता है।

स्क्रीनिंग 100% पैथोलॉजी की गारंटी नहीं देती है, यह केवल आपको समूह निर्धारित करने की अनुमति देती है भारी जोखिमगर्भवती महिलाओं के बीच। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और, स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, अधिकांश गर्भवती माताएँ इसे समझती हैं। भ्रूण में अनुवांशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना विशेषज्ञों के लिए असामान्य नहीं है। फिर, गर्भावस्था के त्रैमासिक के आधार पर, रोगी को निर्धारित किया जाता है आक्रामक अनुसंधान के तरीके:

• (कोरियोनिक विल्ली का अध्ययन)

यह गर्भावस्था के पहले तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास में अनुवांशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

• एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक तरल पदार्थ की जांच जिसमें भ्रूण स्थित है)

पहली तिमाही में यह विश्लेषणअधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया को प्रकट करता है, 2 में - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी।

• प्लेसेंटोसेन्टेसिस (अपरा कणों की जांच)

यह आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक किया जाता है।

• (भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का नमूना)

आपको जीन या संक्रामक रोगों के लिए भ्रूण की संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।

गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् के साथ अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:

• जिनकी आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• आनुवंशिक विकार वाले बच्चे या बच्चे होना;
• जिसका गर्भपात, गैर-विकासशील गर्भावस्था, स्टिलबर्थ का इतिहास रहा हो;
• जिनके परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
• गर्भावस्था के पहले तिमाही में वायरल रोगों से बरामद;
• गर्भावस्था के दौरान प्रतिबंधित दवाएं लेना;
• विकिरण के संपर्क में।

जन्म के बाद भ्रूण विकृति के निदान के लिए, निम्नलिखित अनुसंधान विधियों:रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोंको और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक तरीकों का विश्लेषण ...

गर्भावस्था को समाप्त करने के संकेत

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने का तात्पर्य तथाकथित चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने का प्रस्ताव है। यदि कोई महिला इससे इनकार करती है और बच्चे को रखने का फैसला करती है, तो उसे विशेष नियंत्रण में ले लिया जाता है और गर्भावस्था की अधिक सावधानी से निगरानी की जाती है।

लेकिन गर्भवती माँ को यह समझना चाहिए कि न केवल उसकी भावनाएँ और अनुभव यहाँ महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोषों और विकृतियों के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर जीवन के लिए अक्षम या गंभीर रूप से अक्षम हो जाते हैं, जो निश्चित रूप से बहुत कठिन है। किसी भी परिवार के लिए।

गर्भपात के लिए अन्य संकेत हैं:

• घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को contraindicated है);
• हृदय प्रणाली के रोग (हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म);
• तंत्रिका संबंधी रोग ( मल्टीपल स्क्लेरोसिस, मियासथीनिया ग्रेविस);
• संक्रामक रोग ( सक्रिय रूप, तीव्र और गंभीर चरणों में);
• रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
• नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
• गुर्दा रोग ( यूरोलिथियासिस रोगवी तीव्र रूपऔर बड़ी पथरी के साथ, तीव्र);
• फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
• अंतःस्रावी विकार (, थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में अप्रतिबंधित हाइपोथायरायडिज्म);
• कुछ स्त्रीरोग संबंधी रोग;
• प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के लिए अनुत्तरदायी और गंभीर, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भावस्था के दौरान पाए जाने वाले गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)

चिकित्सा कारणों से गर्भपात केवल रोगी की सहमति से किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटना को रोकने के उद्देश्य से मुख्य उपाय गर्भावस्था की योजना है। केवल गर्भाधान की सफलता ही नहीं, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया, शीघ्र और सही प्रसव, और भविष्य में माँ और बच्चे का स्वास्थ्य भी उच्च गुणवत्ता वाली तैयारी पर निर्भर हो सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना जरूरी है: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस के लिए परीक्षण करें, रक्त के थक्के की जांच करें, हार्मोनल स्थिति, मौखिक गुहा की स्वच्छता, सूजन संबंधी बीमारियों और नियोप्लाज्म को बाहर करने के लिए श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड करें, सभी संभावितों की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक से मिलें पुराने रोगों, आदर्श रूप से माता-पिता दोनों आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं।

भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम में महत्वपूर्ण बिंदु रखरखाव है स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, बुरी आदतों को छोड़ना, संतुलित और पौष्टिक पोषण, आपके शरीर पर किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के प्रभाव को समाप्त करना। गर्भावस्था के दौरान, सभी संभावित बीमारियों का समय पर इलाज करना और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का उपचार

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के उपचार के तरीके विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर काफी भिन्न होते हैं। इस मुद्दे पर आँकड़े, दुर्भाग्य से, उत्साहजनक नहीं हैं। एक चौथाई बच्चे जन्मजात विसंगतियांजीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाता है।

जन्मजात विकृतियां (सीएमडी) भारत में मृत्यु का तीसरा प्रमुख कारण हैं प्रसवकालीन अवधि. इन दोषों के कारण होने वाली जटिलताएं जीवन भर व्यक्ति के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकती हैं। विकृतियाँ हैं:

• आसानी से ठीक करने योग्य;
• जीवन के साथ असंगत;
• जीवन के साथ संगत, लेकिन काफी जटिल।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का निदान अल्ट्रासाउंड द्वारा किया जाता है। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला 17 सप्ताह के बाद अल्ट्रासाउंड स्कैन से नहीं गुजरती है। यदि गर्भवती महिला को खतरा है, तो अल्ट्रासाउंड परीक्षा विशेष देखभाल के साथ की जाती है। यदि भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का पता चला है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है।

सीएम भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन का परिणाम है। जन्मजात विकृतियां गर्भावस्था के सामान्य विकास के लिए सबसे गंभीर खतरा हैं, जो ज्यादातर मामलों में बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर की ओर ले जाती हैं।

जन्मजात विकृतियों में, एनेन्सेफली (मस्तिष्क का अविकसित होना), तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ, हृदय दोष, बैक बिफिडा (रीढ़ की हड्डी का बाहरी हर्निया), अंगों की विकृति या उनकी अनुपस्थिति, मैक्सिलोफेशियल विकृति, विशेष रूप से फांक तालु हैं। , फांक होंठ, आदि

ऐसा क्यों हो रहा है?

जन्मजात विकृतियों के कारण

जन्मजात विकृतियों के कारण बहुत विविध हो सकते हैं। अक्सर, कारण वंशानुगत कारक होते हैं, विशेष रूप से, एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्रों के सेट में विचलन। विभिन्न हानिकारक कारक, जैसे संक्रमण (खसरा, चिकन पॉक्स, रूबेला, साइटोमेगालोवायरस), नशीली दवाओं का उपयोग या शराब की बड़ी खुराक भी भ्रूण में विकृतियों के विकास का कारण बन सकती है।

जन्मजात विकृतियों का एक सामान्य कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से फोलिक एसिड की कमी।

सहज रूप में, सही छविएक स्वस्थ बच्चे के विकास के लिए एक गर्भवती महिला का जीवन और आहार महत्वपूर्ण कारक हैं। इसके विपरीत, विटामिन की कमी अक्सर बच्चे की मानसिक और शारीरिक क्षमताओं के विकास में विफलता का कारण बनती है।

निम्नलिखित कारक भी भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं:

• औक्सीजन की कमी। इससे प्लेसेंटल बाधा, प्लेसेंटल अपर्याप्तता, प्लेसेंटल इंफार्क्शन और हेमोरेज, गंभीर एनीमिया हो सकता है और प्रारंभिक रुकावटगर्भावस्था।
• प्रभाव नकारात्मक कारक पर्यावरण: एक्स-रे, आयनीकरण विकिरण, परमाणु ऊर्जा, आदि।
• रासायनिक नकारात्मक कारकों के संपर्क में आने से भ्रूण हाइपोक्सिया हो सकता है और भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का कारण बन सकता है। विशेष खतरे में निकोटीन, पारा, गर्भ निरोधक, बेंजीन और कुछ दवाएं जैसे पदार्थ हैं।
• यांत्रिक कारक, विशेष रूप से, गर्भाशय के ट्यूमर, भ्रूण की खराबी, अंडे का आरोपण स्पाइना बिफिडा, न्यूरल ट्यूब के विकास में विचलन जैसी विसंगतियों का कारण बन सकता है।
• गर्भावस्था के दौरान मातृ आघात।
• अंतःस्रावी रोग।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के लगभग आधे मामलों में, उनकी घटना के कारण अस्पष्ट रहते हैं।

जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

दोषों के कई समूह हैं जो हानिकारक कारकों और क्षति की वस्तु के प्रभाव के समय एक दूसरे से भिन्न होते हैं:

1. गैमेटोपैथिस।
2. ब्लास्टोपैथिस।
3. भ्रूणविज्ञान।
4. कामोत्तेजना।

जन्मजात विकृतियों का निम्नलिखित वर्गीकरण भी स्वीकार किया जाता है:

1. Agenesis एक विशेष अंग की अनुपस्थिति है।
2. अप्लासिया एक अंग का अल्प विकास या अनुपस्थिति है।
3. हाइपोट्रॉफी भ्रूण या शिशु के शरीर के वजन में कमी है।
4. हाइपोप्लेसिया एक अंग का एक छोटा द्रव्यमान है, इसका अविकसित या छोटा आकार।
5. हाइपरप्लासिया एक अंग या शरीर द्रव्यमान के आकार में वृद्धि है।
6. हेटेरोटोपिया शरीर में असामान्य स्थानों में ऊतकों, कोशिकाओं या पूरे अंगों की नियुक्ति है।
7. मैक्रोसोमिया - विशालता में प्रकट। शरीर के वजन और लंबाई में वृद्धि।
8. Heteroplasia - कुछ प्रकार के ऊतकों के भेदभाव में विफलता।
9. एक्टोपिया - अंगों में से एक का विस्थापन।
10. स्टेनोसिस एक उद्घाटन या नहर का संकुचन है।
11. एट्रेसिया प्राकृतिक उद्घाटन या चैनल की अनुपस्थिति है।
12. अंगों का संलयन या संलयन।
13. दृढ़ता रूपात्मक संरचनाओं के विकास की विपरीत प्रक्रिया है।
14. Dyschronia - प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या निषेध।

इसके अलावा, अभिव्यक्ति के अनुक्रम के आधार पर, प्राथमिक (म्यूटेशनल) और माध्यमिक (प्राथमिक का परिणाम) दोष प्रतिष्ठित हैं।

व्यापकता की डिग्री के अनुसार, जन्मजात विकृतियों का निम्नलिखित वर्गीकरण स्वीकार किया जाता है:

• एकाकी;
• एकाधिक;
• प्रणालीगत।

अंगों, प्रणालियों की जन्मजात विकृतियां और कई जन्मजात विकृतियां भी हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां

तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियों में घ्राण विश्लेषक, टेलेंसफेलॉन, स्टेम क्षेत्र, रीढ़ की हड्डी, सेरिबैलम और रीढ़, सबराचोनॉइड स्पेस और वेंट्रिकुलर सिस्टम की विकृतियां शामिल हैं। तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों को मुख्य रूप से मानव शरीर को अंग प्रणालियों में विभाजित करने के रचनात्मक और शारीरिक सिद्धांत के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है।

तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां:

• महासंयोजिका की पीड़ा;
• अभिमस्तिष्कता;
• होलोप्रोसेन्फली;
• मस्तक;
• हाइड्रोसिफ़लस और वेंट्रिकुलोमेगाली;
• संवहनी जाल अल्सर,
• माइक्रोसेफली;
• स्पाइना बिफिडा।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी प्रकार के दोषों में, तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों का सबसे अधिक बार पता लगाया जाता है। उनकी घटना के कारणों में मातृ-जनित रूबेला, दाद सिंप्लेक्स, कॉक्ससेकी, एचआईवी कहा जा सकता है। नशीली दवाओं, शराब, ड्रग्स, हाइपोक्सिया और विकिरण ऊर्जा का उपयोग भी तंत्रिका तंत्र के सीएम को प्रभावित कर सकता है।

जन्मजात विकृतियों के लिए उपचार के तरीके

दोष की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर जन्मजात विकृतियों के इलाज की विधि काफी भिन्न हो सकती है। आंकड़ों के अनुसार, जन्मजात विकृतियों वाले एक चौथाई बच्चे जीवन के पहले वर्षों में मर जाते हैं। अन्य 25% लगातार मानसिक और शारीरिक अक्षमताओं के साथ रहते हैं। दुर्भाग्य से, केवल 5% मामलों में ही इलाज की संभावना है। जिन मामलों को ठीक किया जा सकता है, उनमें से एक सौ प्रतिशत का इलाज शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है। जन्मजात विकृतियों के कुछ रूपों में, उपचार के रूढ़िवादी तरीकों का उपयोग करना समझ में आता है।