भ्रूण के विकास में विसंगतियाँ, कारण, निदान। भ्रूण की जन्मजात विकृतियां

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां गर्भावस्था की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक हैं, जो शिशु मृत्यु दर और विकलांगता की ओर ले जाती हैं। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म अक्सर परिवार के टूटने का कारण होता है। सभी माता-पिता इस तरह के झटके से नहीं बच सकते हैं और जो हुआ उसके लिए एक-दूसरे को दोष देना शुरू कर देते हैं।

चिकित्सा आंकड़े बताते हैं कि हाल के दशकों में दुनिया भर में जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों की संख्या लगातार बढ़ रही है। रूस में, इस विकृति की आवृत्ति प्रति हजार जन्मों में 5-6 मामले हैं, पश्चिमी यूरोप में यह आंकड़ा लगभग आधा कम है।

जन्मजात विकृतियों के कारण

भ्रूण के गठन के लिए जन्म दोषविकास विभिन्न कारणों से हो सकता है। सबसे अधिक बार, यह विकृति शराब, ड्रग्स, आयनकारी विकिरण के संपर्क में आने और अन्य हानिकारक कारकों के कारण होने वाले आनुवंशिक परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। जन्मजात विकृतियां पिता या माता के क्रोमोसोमल सेट में विभिन्न असामान्यताओं के साथ-साथ गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी, विशेष रूप से फोलिक एसिड के कारण भी हो सकती हैं।

जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

विभिन्न मानदंड हैं जिनके आधार पर डॉक्टर जन्मजात विकृतियों के लिए एक वर्गीकरण प्रणाली का निर्माण करते हैं। कारण के आधार पर, भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को पर्यावरणीय (बहिर्जात), वंशानुगत (अंतर्जात) और बहुक्रियाशील में विभाजित किया जाता है।

वंशानुगत विकृतियों का विकास युग्मकों में गुणसूत्रों या जीनों में परिवर्तन के कारण होता है, जो युग्मनज (निषेचित अंडे) में गुणसूत्र, जीन या जीनोमिक उत्परिवर्तन का कारण होता है। ये उत्परिवर्तन भ्रूण में ऊतकों और अंगों के निर्माण की प्रक्रिया में गड़बड़ी पैदा करते हैं।

बहिर्जात जन्मजात विकृतियां विभिन्न टेराटोजेनिक कारकों (औद्योगिक जहर, धूम्रपान, शराब, वायरस, ड्रग्स और बहुत कुछ) के प्रभाव में होती हैं।

भ्रूण के बहुक्रियाशील जन्मजात विकृतियों को ऐसे दोष कहा जाता है, जिसका विकास आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयुक्त प्रभाव के कारण होता है।

भ्रूणजनन (भ्रूण का निर्माण) के किस चरण के आधार पर बहिर्जात या आनुवंशिक कारक अपना प्रभाव प्रकट करना शुरू करते हैं, उनके प्रभाव में बनने वाले विकासात्मक दोषों को निम्न प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• गैमेटोपैथी या ब्लास्टोपैथी। विकास संबंधी विकार पहले से ही जाइगोट या ब्लास्टुला के चरण में होते हैं। ये बहुत ही रूखे स्वभाव के होते हैं। सबसे अधिक बार, भ्रूण मर जाता है और इसकी अस्वीकृति होती है - सहज गर्भपात। ऐसे मामलों में जहां गर्भपात नहीं होता है, एक गैर-विकासशील (जमे हुए) गर्भावस्था होती है।
• भ्रूणविज्ञान। विकासात्मक दोष भ्रूण के जीवन के 15 दिनों से लेकर 8 सप्ताह तक की अवधि में होते हैं। भ्रूणविज्ञान सबसे अधिक हैं सामान्य कारणभ्रूण की जन्मजात विकृतियां।
• कामोत्तेजना। गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में होता है। इस मामले में, जन्मजात विकृतियां आमतौर पर प्रकृति में स्थूल नहीं होती हैं और बच्चे में विभिन्न कार्यात्मक विकारों की उपस्थिति, मानसिक और शारीरिक विकास में देरी और वजन घटाने से प्रकट होती हैं।

इसके अलावा, भ्रूण के प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। प्राथमिक हमेशा किसी टेराटोजेनिक कारकों के प्रत्यक्ष प्रभाव के कारण होता है। माध्यमिक विरूपताएं प्राथमिक की जटिलता के रूप में उत्पन्न होती हैं, और साथ ही हमेशा उनके साथ रोगजनक रूप से जुड़ी होती हैं।

विश्व स्वास्थ्य संगठन ने जन्मजात विकृतियों का उनके स्थान के अनुसार वर्गीकरण प्रस्तावित किया है, अर्थात। शारीरिक और शारीरिक सिद्धांत के आधार पर। इस वर्गीकरण के अनुसार, हैं:

• जन्मजात विकृतियां तंत्रिका तंत्र. इनमें स्पाइना बिफिडा (ओपन स्पाइनल हर्निया), मस्तिष्क का अविकसित होना (हाइपोप्लेसिया) या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति (एनेन्सेफली) शामिल हैं। तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां बहुत गंभीर होती हैं और अक्सर उनके जीवन के पहले घंटों में बच्चे की मृत्यु हो जाती है या स्थायी विकलांगता हो जाती है।
• मैक्सिलोफैशियल क्षेत्र की विकृति - फांक तालु, फांक होंठ, निचले या ऊपरी जबड़े का अविकसित होना।
• अंगों की जन्मजात विकृतियां - उनकी पूर्ण अनुपस्थिति (एट्रेसिया) या छोटा (हाइपोप्लासिया)।
• जन्म दोष कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की. इनमें हृदय और बड़ी रक्त वाहिकाओं की विकृतियां शामिल हैं।
• अन्य जन्मजात विकृतियां।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जन्म को कैसे रोकें?

गर्भावस्था की योजना को बहुत जिम्मेदारी से संपर्क किया जाना चाहिए। को उच्च समूहबीमार बच्चे होने के जोखिम में शामिल हैं:

• जिन परिवारों में पहले से ही विभिन्न जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भावस्था अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु में समाप्त हो गई थी, सहज गर्भपातया स्टिलबर्थ;
• पति-पत्नी जो अंदर हैं समानता(चचेरे भाई बहिन, दूसरे चचेरे भाईऔर भाई);
• यदि पुरुष की आयु 50 वर्ष से अधिक है, और महिला की आयु 35 वर्ष है;
• यदि कोई पुरुष या महिला अपने स्वास्थ्य या पेशेवर गतिविधियों के कारण उपरोक्त प्रतिकूल कारकों के संपर्क में हैं।

यदि आपको विकृतियों वाला बच्चा होने का उच्च जोखिम है, तो आपको सक्रिय गर्भावस्था योजना शुरू करने से पहले निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् के पास जाना चाहिए। विशेषज्ञ एक वंशावली संकलित करेगा और एक बीमार बच्चा होने के जोखिम की गणना करेगा। बहुत अधिक जोखिम में, जोड़ों को आमतौर पर दाता अंडे के कृत्रिम गर्भाधान या दाता के शुक्राणु के साथ गर्भाधान का सहारा लेने की सलाह दी जाती है।

क्या आप पहले से ही एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं और साथ ही एक उच्च जोखिम वाले समूह से संबंधित हैं? और इस मामले में, आपको निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। उन मामलों में गर्भावस्था को समाप्त करने का स्वतंत्र निर्णय कभी न लें, जहां आपको इसके बारे में पता नहीं था और कुछ दवाएं लीं, फ्लोरोग्राफी कराई, या, उदाहरण के लिए, शराब पी। कैसे, वास्तव में, ऐसी स्थितियों में, भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का खतरा अधिक होता है, यह केवल एक डॉक्टर ही आवश्यक अध्ययन करने के बाद तय कर सकता है।

अगर आपके बच्चे में जन्मजात विकृति है तो क्या करें?

कोई शादीशुदा जोड़ाजिसने एक बीमार बच्चे को जन्म दिया, और विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के साथ, मनोवैज्ञानिक सदमे की स्थिति का अनुभव कर रहा है। इससे निपटने के लिए, आनुवंशिकीविदों से संपर्क करें और उस सटीक कारण का पता लगाएं जिससे पैथोलॉजी का विकास हुआ। एक बीमार बच्चे को निश्चित रूप से एक साइटोलॉजिकल परीक्षा से गुजरना चाहिए। यह न केवल इसके उपचार के लिए आवश्यक है, बल्कि बीमार बच्चे के इन पति-पत्नी में पुनर्जन्म की संभावना की भविष्यवाणी करने के लिए भी आवश्यक है।

अंतिम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श जन्म के तीन महीने से पहले नहीं किया जाना चाहिए। इस समय के दौरान, परिवार में मनोवैज्ञानिक तनाव आमतौर पर कम हो जाता है, और पति-पत्नी उन सभी सूचनाओं को पर्याप्त रूप से समझने में सक्षम हो जाते हैं जिनकी उन्हें आवश्यकता होती है।

लेख के विषय पर YouTube से वीडियो:

और जन्मजात गैर वंशानुगत।

जन्मजात वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों (विकृतियों) का लगभग 20% वंशानुगत है और गुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण के भ्रूण के विकास के दौरान प्रकट होता है। लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) के उपयोग, खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृति के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीनों को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकासात्मक विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), अंग का अविकसित होना (इसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, भी बड़े आकारऔर मस्तिष्क द्रव्यमान - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों का संकुचन, अन्नप्रणाली, हृदय वाल्वों का अविकसित होना, आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे एक अतिरिक्त गुर्दा और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आँख या एक गुर्दा)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह ध्यान दिया जाता है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक विसंगतियाँ कम उम्र में ही प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, असामान्यताएं खुद को बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट कर सकती हैं - किसी भी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

एक बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया गया है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों से भ्रूण की मृत्यु या अव्यवहार्य बच्चे का जन्म होता है।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (46 गुणसूत्रों के बजाय, एक बच्चे के जीनोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह रोग लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करता है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा एक बुजुर्ग माता या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। में यह सिंड्रोम पाया जाता है प्रारम्भिक चरणअल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एक अध्ययन द्वारा दिया गया है उल्बीय तरल पदार्थ. यदि भ्रूण में इस विकृति का पता चला है, तो माता-पिता को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके लिए छोड़ दिया जाए या नहीं।

विशेषता बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम: आंख के भीतरी कोने पर क्रीज, सपाट चेहरा और सिर के पीछे, छोटी नाक, बड़ी जीभ, खुला मुंह, छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारीऔर गर्दन पर त्वचा की तह, छोटे अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी, स्ट्रैबिस्मस देखा जा सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि गर्भपात कराने से पहले जब बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो, तो आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान समय में ऐसे बच्चों को यद्यपि स्वस्थ बच्चों की अपेक्षा धीमी गति से शिक्षा दी जा सकती है। वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस रोग से ग्रसित लोग विवाह करते हैं और वृद्धावस्था तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की आवश्यकता है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी डाउन की बीमारी के बाद यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण में कई दोष विकसित हो जाते हैं। ज्यादातर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात की हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी श्रवण मांस नहीं हो सकता है, हृदय और रक्त वाहिका दोष, मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां, सेरिबैलम और मानसिक मंदता हो सकती है। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत ही कम, ऐसे बच्चे लंबे समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होने वाली एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग बच्चे के यौवन की अवधि के दौरान ही प्रकट होता है; उसके पास अंडकोष का अविकसित भाग है, वीर्य में शुक्राणु नहीं हैं या कम संख्या में हैं, बांझपन विकसित होता है। के अनुसार बालक का बाह्य विकास होता है महिला प्रकार: संकीर्ण कंधे, विस्तृत श्रोणि, लंबे पैर, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन पर ध्यान दिया जा सकता है। पहले संकेतों पर यह रोगउपचार शुरू करने के लिए आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफिलिया

यह वंशानुगत बीमारी मां से बच्चे को प्रेषित होती है। यह रोग केवल लड़कों में ही दिखाई देता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त के थक्के बिगड़ा हुआ है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।

पुटीय तंतुशोथ

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और सेक्स ग्रंथियों को प्रभावित करता है। शरीर में बलगम बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट सूज जाता है, बच्चे खराब हो जाते हैं और वजन बढ़ जाता है, अंग पतले हो जाते हैं , उंगलियों की एक विशिष्ट आकृति के साथ, विकृत पंजर, त्वचा का स्वाद नमकीन होता है (यदि आप इसे चाटते हैं)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य और कभी-कभी औसत से भी ऊपर होता है। यह गंभीर जन्मजात बीमारी वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुई है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ ऐसे रोगी लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर कुछ दवाएं लेनी पड़ती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया

यह बीमारी बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसकी शारीरिक और मानसिक विकास. इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में चलता है। यह कोई फैसला नहीं है। एक विशेष आहार की नियुक्ति से इस बीमारी के विकास को रोका जा सकता है।

रंग अन्धता

यह वंशानुगत बीमारी माँ से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों (यानी रंग दृष्टि आंशिक रूप से बिगड़ा हुआ है) के बीच अंतर नहीं करता है, अक्सर लाल और हरे रंग में। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

"हरे होंठ"

यह विकासात्मक विसंगति की विफलता में निहित है होंठ के ऊपर का हिस्साजो बच्चे के दूध पीने में बाधा डालता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति भड़क सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालु का एक गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होती है। इस दोष के कारण भोजन श्वासनली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, फटे तालु को फटे होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा। बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टीली

Polydactyly - अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या हाथ या पैर पर उनकी कमी, उंगलियों का एक साथ संलयन, छोटा या अंगों की अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

अभिमस्तिष्कता, microcephaly, hypercephaly और जलशीर्ष

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ हैं। इन विकासात्मक विसंगतियों को एक महिला या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा पीड़ित कुछ अन्य बीमारियों के शरीर में कमी से उकसाया जा सकता है (विशेषकर गर्भाधान के बाद पहले हफ्तों में)।

यदि एक बच्चे में अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त कर दिया जाता है।

जुड़वा बच्चों का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वां शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जुड़े हो सकते हैं, उनके परिसंचरण और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वां सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, और दूसरा अविकसित होता है। इन बच्चों की आमतौर पर मौत हो जाती है प्रारंभिक अवस्था. केवल स्प्लिसिंग करते समय मुलायम ऊतकऔर प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार ऑपरेटिव है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्नियास

नाभि का हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्निया अपने आप ठीक हो सकते हैं, गंभीर मामलों में, सर्जिकल उपचार।

स्पाइनल हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृतियां हैं। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और जीवित बचे लोगों में पक्षाघात का उल्लेख किया जाता है, इसलिए, यदि इस तरह के भ्रूण के विकास संबंधी दोष पाए जाते हैं, तो गर्भावस्था के समय से पहले समापन का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृति

इन भ्रूण विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा स्थानांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही साथ ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियाँ अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में जीन या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (हिर्स्चस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्बल रोग और कई अन्य)। विकासात्मक दोष भी विभिन्न शामिल हैं दाग, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि पैदा होने वाले सभी बच्चों में से 5% से अधिक विभिन्न विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने गए क्रोमोसोमल और जीन वंशानुगत रोग बाहरी वातावरण से व्यावहारिक रूप से स्वतंत्र हैं।

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोगवे हैं जिनके लिए बच्चे की वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग केवल कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में ही प्रकट होता है। इन बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह मेलेटस, सोरायसिस, पेट के अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत रोग केवल वृद्धावस्था में प्रकट होते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को कई गंभीर वंशानुगत बीमारियां थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जांच पूरी करनी चाहिए।

निकटता से संबंधित विवाहों में वंशानुगत बीमारी और बच्चे की विभिन्न विकृतियों के विकास का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: मानी जाने वाली जन्मजात वंशानुगत बीमारियां बहुत दुर्लभ हैं (कई हजार जन्मों में अक्सर 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ को इस बात की चिंता रहती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ रहेगा।

इन सभी विकृतियों का विवरण आपको डराने के लिए नहीं दिया गया है, बल्कि आपको यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह से आप पर निर्भर है।

यदि आप सही खाते हैं, और आपके अजन्मे बच्चे को उसके जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) प्राप्त होते हैं, तो बच्चे के बीमार होने की संभावना नगण्य है।

उचित कोशिका विभाजन के लिए, भ्रूण के चरण सहित, सभी आंतरिक अंगों के गठन और विकास, भ्रूण के चयापचय, इसके हेमटोपोइजिस, फोलिक एसिड की आवश्यकता होती है; इसके अलावा, यह रोकता है समय से पहले जन्मऔर बाहर फेंक दो। साथ ही अगर आप गाड़ी चला रहे हैं सही छविजीवन, धूम्रपान न करें, नशीली दवाओं और शराब का उपयोग न करें, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत रोग नहीं हैं, तो जन्म देने का जोखिम नहीं है स्वस्थ बच्चाव्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप अपने होने वाले बच्चे के लिए शांत हो सकते हैं।

यदि आपके रिश्तेदारों को कोई ऐसी बीमारी है जो विरासत में मिली है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी चाहिए और इस बीमारी को रोकने के लिए समय पर उपचार शुरू करना चाहिए या विशेष रूप से गंभीर मामलों में गर्भावस्था को समय पर समाप्त करना चाहिए। 40 साल से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भधारण से बचना जरूरी है।

दवा के विकास के वर्तमान चरण में, अधिकांश सूचीबद्ध विकास संबंधी विसंगतियों का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराएं, इसे नियमित रूप से देखें और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खों का पालन करें।

के साथ बच्चे का जन्म जन्मजात विकासात्मक दोषहमेशा परिवार को भारी करते हुए, यह विषय प्रसूति में सबसे भारी है। पति-पत्नी पहले क्षण में एक अतुलनीय मनोवैज्ञानिक झटके का अनुभव करते हैं, जो बाद में अपराध की भावना में बदल जाता है, ऐसा लगता है कि उनके पास कभी स्वस्थ बच्चा नहीं होगा।

यह तुरंत कहा जाना चाहिए कि जन्मजात दोष वाला बच्चा बिल्कुल किसी भी परिवार में पैदा हो सकता है - युवा, स्वस्थ, बिना बुरी आदतेंसामान्य गर्भावस्था के साथ। दीर्घकालिक आँकड़ों के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 5% बच्चे जन्मजात बीमारियों के साथ पैदा होते हैं।

भ्रूण के जन्मजात विरूपताओं को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है - वंशानुगत(अर्थात, जीन और गुणसूत्रों में अंतर्निहित, विरासत में मिला) और वास्तव में जन्मजात(भ्रूण के विकास के दौरान अधिग्रहित)। इस तरह का विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश विकासात्मक दोष वंशानुगत प्रवृत्ति और प्रतिकूल बाहरी प्रभावों के संयोजन के कारण होते हैं, जो प्रतिनिधित्व करते हैं बहुघटकीयविसंगतियाँ।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की समस्या बहुत विविध है, विभिन्न विशेषज्ञ इस मुद्दे का अध्ययन कर रहे हैं - आनुवंशिकीविद्, नियोनेटोलॉजिस्ट, भ्रूणविज्ञानी, प्रसवपूर्व (प्रसव पूर्व) निदान के विशेषज्ञ। कारणों को समझना हमेशा कठिन होता है।

वंशानुगत रोग

उत्परिवर्तन वंशानुगत रोगों का आधार हैं। खून को जमा देने वाले आधुनिक थ्रिलर के लिए धन्यवाद, यह शब्द अब कई लोगों में लगभग अंधविश्वासी आतंक का कारण बनता है। वास्तव में, लैटिन शब्द उत्परिवर्तन का अर्थ है "परिवर्तन" - और कुछ नहीं। उत्परिवर्तन आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है। गुणसूत्रों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन से जुड़े रोगों को आमतौर पर कहा जाता है क्रोमोसोमल रोग. अंतर्गत वास्तव में वंशानुगत रोगउल्लंघनों को समझें आनुवंशिकउत्परिवर्तन।

दैहिक (गैर-सेक्स) कोशिकाओं के नाभिक में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक जोड़ी सेक्स गुणसूत्र होती है। महिलाओं में, इस जोड़ी में दो समान गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें सशर्त रूप से X गुणसूत्र कहा जाता है, पुरुषों में, ये गुणसूत्र भिन्न होते हैं - X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र। गैर-लिंग गुणसूत्रों को ऑटोसोम कहा जाता है।

जनन कोशिकाओं में आधे गुणसूत्र होते हैं - 23 जोड़े नहीं, बल्कि 23 टुकड़े।

निषेचन के दौरान, अंडे और शुक्राणु के नाभिक विलीन हो जाते हैं, और भविष्य के छोटे आदमी को गुणसूत्रों का एक पूरा सेट प्राप्त होता है, इस प्रकार मातृ और पितृ दोनों लक्षण प्राप्त होते हैं।

क्रोमोसोम जीन से बने होते हैं। शरीर में प्रत्येक संकेत के लिए, जीन की एक जोड़ी जिम्मेदार है - "माँ" और "पिताजी"। (अपवाद पुरुषों में सेक्स क्रोमोसोम की XY जोड़ी है: X क्रोमोसोम पर सभी जीनों में Y क्रोमोसोम पर "पार्टनर" नहीं होते हैं।) प्रत्येक जोड़ी में, एक जीन हावी होता है (प्रमुख जीन), यानी। इसके द्वारा वातानुकूलित लक्षण का रूप प्रकट होता है, दूसरा "हीन" (पुनरावर्ती जीन) है। प्रतिकूल परिस्थितियों में, जोड़ी में दोनों जीन या उनमें से एक वाहक हो सकता है पैथोलॉजिकल साइन. पहले मामले में, उनका "मालिक" निस्संदेह बीमार है। यदि हम केवल एक "बीमार" जीन से निपट रहे हैं, तो दो विकल्प संभव हैं: (1) रोग के लिए प्रमुख जीन "जिम्मेदार" है - फिर इसका वाहक बीमार है; (2) एक पैथोलॉजिकल विशेषता का वाहक - एक आवर्ती जीन - तब व्यक्ति स्वस्थ होता है (अधिक सटीक रूप से, जैसा कि डॉक्टर कहते हैं, फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ, अर्थात, यदि जीनोटाइप में "बीमार" जीन है, तो इसकी कोई अभिव्यक्ति नहीं है मर्ज जो)।

पाठक को इन तंत्रों के सार का एक सामान्य विचार देने के लिए हम जानबूझकर विरासत के प्रकारों को स्केच करते हैं। वास्तव में, सब कुछ बहुत अधिक जटिल है - बहुत कम स्पष्ट और निश्चित।

ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पैटर्न. एक पैथोलॉजिकल विशेषता का वाहक एक ऑटोसोम (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) में निहित एक प्रमुख जीन है। इस प्रकार की विरासत में बीमार बच्चे को जन्म देना असंभव है स्वस्थ माता-पिता- माता-पिता में से कम से कम एक एक ही बीमारी से पीड़ित है। वहीं, लड़के और लड़कियां इस बीमारी के लिए समान रूप से अतिसंवेदनशील होते हैं। इस तरह के विकासात्मक दोष, एक नियम के रूप में, स्थूल नहीं होते हैं और सफल सुधार के बाद, सामान्य जीवन में हस्तक्षेप नहीं करते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न. पैथोलॉजिकल विशेषता का वाहक ऑटोसोम में निहित एक अप्रभावी जीन है। वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मैकेनिज्म के साथ, स्थिति विरोधाभासी दिखती है - स्वस्थ माता-पिता के पास अचानक विकासात्मक दोष वाला बच्चा होता है, कभी-कभी गंभीर और जीवन के साथ असंगत भी। इसका कारण दोनों पति-पत्नी द्वारा उत्परिवर्तित अपसारी जीन की अव्यक्त अवस्था में गाड़ी है। हालांकि, बीमार बच्चे के जन्म का मतलब जरूरी नहीं है कि भविष्य में सभी बच्चे एक ही बीमारी से पीड़ित होंगे। जैसे ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार में, लड़के और लड़कियां समान रूप से रोग के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।

फर्श से जुड़ा हुआ अप्रभावी विरासत . सेक्स से जुड़ी विकृतियां मुख्य रूप से महिला सेक्स क्रोमोसोम (इस प्रकार की वंशानुक्रम को एक्स क्रोमोसोम भी कहा जाता है) में आवर्ती उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। ऐसा संकेत हमेशा माँ के माध्यम से प्रेषित होता है - अप्रभावी "बीमार" जीन का वाहक (अर्थात महिला स्वयं स्वस्थ है)। लगभग सभी प्रभावित पुरुष हैं (एक्स क्रोमोसोम के प्रभावित जीन में वाई क्रोमोसोम पर "पार्टनर" नहीं होता है जो उस पर हावी हो सकता है)। एक बीमार आदमी कभी भी अपने बेटों को बीमारी नहीं पहुंचाता (आखिरकार, वे उससे "स्वस्थ" वाई- प्राप्त करते हैं, उत्परिवर्ती एक्स-गुणसूत्र नहीं), लेकिन उनकी सभी बेटियां "घातक" जीन की वाहक होंगी।

नीचे दी गई तालिका में, उदाहरण के तौर पर, जीवन के अनुकूल केवल कुछ वंशानुगत विसंगतियों को सूचीबद्ध किया गया है।

विसंगति	वंशानुक्रम तंत्र	अभिव्यक्ति	उपचार और पुनर्वास के उपाय
रंगहीनता	ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस - स्वस्थ माता-पिता से अल्बिनो बच्चे का होना संभव है। जनसंख्या में आवृत्ति 1:20,000 है।	त्वचा, बाल, परितारिका के सामान्य रंजकता की अनुपस्थिति।	इस वंशानुगत विसंगति को शब्द के पूर्ण अर्थों में एक बीमारी नहीं माना जाता है और इसका इलाज नहीं किया जा सकता है।
हीमोफिलिया	सेक्स से जुड़ी अप्रभावी विरासत। मुख्य रूप से पुरुष बीमार हैं। मां से बेटों के पास गया।	रोग कुछ रक्त के थक्के कारकों की कमी के कारण होता है। रक्तस्राव दिखाता है।	रक्तस्राव के लिए उपचार - रक्त आधान, प्लाज्मा; सामान्य क्रिया के हेमोस्टैटिक एजेंट; एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन; चोट और रक्तस्राव की रोकथाम।
रंग अन्धता	सेक्स से जुड़ी अप्रभावी विरासत। यह मुख्य रूप से पुरुषों में देखा जाता है। मां से बेटों के पास गया।	आंशिक रंग अंधापन। यह अधिकतर लाल और हरे रंग में फैलता है।	विशेष तालिकाओं या वर्णक्रमीय उपकरणों का उपयोग करके रंग दृष्टि विकार का पता लगाया जाता है। डाल्टनवाद का इलाज नहीं किया जा सकता है।
डाउन की बीमारी	क्रोमोसोमल विसंगति: मां में, अंडे की परिपक्वता के दौरान, उन कारणों के प्रभाव में जो अभी तक स्पष्ट नहीं किए गए हैं, 2 के बजाय गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी में 3 गुणसूत्र बनते हैं। जनसंख्या में आवृत्ति 1:700 है।	जन्मजात मनोभ्रंश के रूपों में से एक। मानसिक अविकसितता की डिग्री काफी भिन्न होती है। मरीज ज्यादातर स्नेही, अच्छे स्वभाव वाले, मिलनसार होते हैं।	रोगियों की नकल करने की प्रवृत्ति के आधार पर चिकित्सीय शिक्षाशास्त्र। सहायक स्कूलों में शिक्षा, व्यावसायिक चिकित्सा।
ptosis	ऑटोसोमल प्रमुख विरासत, रोग के जन्मजात रूप वाले माता-पिता से बच्चों को प्रेषित।	इसे उठाने वाली मांसपेशी के अविकसित होने के कारण ऊपरी पलक का नीचे होना।	ऑपरेशन।

जन्मजात बहुघटकीय विकृतियां

जन्मजात विकृतियां बहुत विविध हैं, वे भ्रूण के लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकती हैं। भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में, उनकी घटना को जन्म देते हैं। भ्रूण की विकृतियों का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है। सबसे अधिक अध्ययन किए गए प्रकार के टेराटोजेनिक प्रभाव निम्नलिखित हैं:

• आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी समस्थानिकों के संपर्क में)। आनुवंशिक तंत्र पर प्रत्यक्ष प्रभाव के अलावा, आयनीकरण विकिरण का एक विषैला प्रभाव होता है और यह कई जन्मजात विसंगतियों का कारण होता है।
• टेराटोजेनिक संक्रमण, यानी। संक्रामक रोगमां से भ्रूण में संचरित 1.
• दवाइयाँ। ऐसी कोई दवाएं नहीं हैं जिन्हें स्पष्ट रूप से पूरी तरह से सुरक्षित माना जा सकता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान, किसी भी प्रकार की दवा लेने से परहेज करना बेहतर होता है - बेशक, जब जीवन को बचाने या मां या भ्रूण के स्वास्थ्य के लिए गंभीर खतरे को खत्म करने के लिए आवश्यक हो।
• अल्कोहल। शराब के उपयोग से कई प्रकार के जन्मजात विकार होते हैं, जिनमें से गंभीरता शराब के सेवन की मात्रा पर निर्भर करती है - खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। भ्रूण (यानी भ्रूण को प्रभावित करना) अल्कोहल सिंड्रोम एक गंभीर जन्मजात बीमारी है, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती है।
• निकोटीन। गर्भावस्था के दौरान अधिक मात्रा में सिगरेट पीने से बच्चा पिछड़ने लगता है शारीरिक विकास.
• जहरीले रसायनों के संपर्क में।

अक्सर, हालांकि, वंशानुगत प्रवृत्ति जैसे कारक जन्मजात विकृतियों के विकास में एक भूमिका निभाते हैं: यह ज्ञात है कि यदि माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो समान दोषों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है, अर्थात। हम विसंगतियों के विकास के "पारिवारिक संचय" के बारे में बात कर रहे हैं। तो, जन्मजात हृदय रोग वाली महिला को अन्य सभी महिलाओं की तुलना में हृदय प्रणाली के विकास में दोष के साथ बच्चे को जन्म देने की संभावना थोड़ी अधिक होती है। इसलिए, यह सिर्फ जन्मजात के बारे में नहीं, बल्कि इसके बारे में बात करने के लिए प्रथागत है जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियाँ. हालांकि, एक बड़ी सांख्यिकीय सामग्री से पता चलता है कि जन्मजात विकृति वाले बच्चे के बार-बार होने का जोखिम कम है - औसतन 2-4%। यहां जीवन के अनुकूल जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियों के कुछ उदाहरण दिए गए हैं।

विकासात्मक दोष	अभिव्यक्तियों	इलाज
हर्निया	गुहाओं से आंतरिक अंगों या गहरे ऊतकों का बाहर निकलना, आमतौर पर त्वचा के नीचे या इंटरमस्क्युलर ऊतक में पूर्णांक की अखंडता का उल्लंघन किए बिना कब्जा कर लिया जाता है।	मालिश, इसकी अप्रभावीता के मामले में - शल्य चिकित्सा उपचार।
जन्मजात अव्यवस्था और जन्मजात डिस्प्लेसिया कूल्हों का जोड़	जन्मजात हिप डिसप्लेसिया - कूल्हे के जोड़ के ऊतकों का अविकसित होना, कलात्मक सतहों के बीच पत्राचार की कमी - कूल्हे के जोड़ के अव्यवस्था से पहले की स्थिति।	डिसप्लेसिया के साथ - एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में विभिन्न ऑर्थोस (कूल्हे के अपहरण के लिए उपकरण) का उपयोग। अव्यवस्था के साथ - कमी, जीवन के पहले महीनों में विशेष ऑर्थोस लगाना। इस तरह के उपचार की अप्रभावीता के साथ - एक सर्जिकल ऑपरेशन।
ऊपरी होंठ फटा (फंक होंठ)	इसके साथ ऊपरी होंठ के पार्श्व भागों का न मिलना मध्य भाग. यह एकतरफा और द्विपक्षीय हो सकता है। चूसने में कठिनाई।	जीवन के पहले महीनों में सर्जरी
आकाश का बंद न होना (फांक तालु)	ऊपरी जबड़े और कठोर तालु का बंद न होना, जिसके परिणामस्वरूप एक दरार बन जाती है जो मौखिक और नाक गुहाओं को जोड़ती है। यह कुपोषण (श्वासनली में, नाक गुहा में भोजन का प्रवेश), श्वास और भाषण का कारण बनता है। अक्सर एक फटे होंठ से जुड़ा होता है।	सर्जरी और प्रोस्थेटिक्स; डिस्पेंसरी अवलोकन (चिकित्सा उपकरणों का परिवर्तन) 16 साल तक।
पॉलीडेक्टीली	पॉलीडेक्टीली - पॉलीडेक्टाइलिज्म, हाथ या पैर पर अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति। जन्मजात विकृतियों का सबसे आम; अक्सर छह अंगुलियों के रूप में पाया जाता है, आमतौर पर एक अंग पर।	ऑपरेशन।
जन्मजात हृदय विकार	दिल के सेप्टम का गलत अंतर्गर्भाशयी गठन (उदाहरण के लिए, इंटरट्रियल या इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का बंद न होना) या जन्म के बाद अंतर्गर्भाशयी संचलन सुविधाओं का संरक्षण (उदाहरण के लिए, एक खुला डक्टस आर्टेरियोसस)।	मामूली वेंट्रिकुलर सेप्टल दोषों के साथ, जैसे-जैसे दिल बढ़ता है, छेद का सापेक्ष आकार घटता जाता है - पूर्ण सहज बंद होने तक। अन्य मामलों में, शल्य चिकित्सा उपचार।

मैं एक बार फिर इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि जब जन्मजात विकृतियों की बात आती है, तो सवाल "दोष किसे देना है?" न केवल अनुत्पादक, बल्कि हानिकारक भी, क्योंकि यह मुख्य प्रश्न से ध्यान भटकाता है - "क्या करें?"। आइए इस विषय पर बात करते हैं।

अगर आप गर्भधारण की योजना बना रही हैं तो क्या करें

यह ज्ञात है कि जन्मजात रोगों के साथ संतान के जन्म के संदर्भ में "जोखिम समूह" में शामिल हैं:

• पुरुष और महिलाएं जिनके परिवारों में यह या वह वंशानुगत बीमारी पहले ही आ चुकी है - भले ही वे खुद बीमार न हों;
• ऐसे परिवार जहां पहले से ही जन्मजात विकृतियों से पीड़ित बच्चे हैं;
• ऐसे परिवार जिनमें पिछली गर्भधारण गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त हो गई थी;
• पति-पत्नी जो संबंधित हैं (उदाहरण के लिए, चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाई);
• 35 से अधिक महिलाएं और 50 से अधिक पुरुष;
• पुरुष और महिलाएं, जो अपने व्यवसाय, स्वास्थ्य की स्थिति, या किसी अन्य कारण से उपरोक्त टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में हैं।

इन सभी मामलों में, हम दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं कि गर्भावस्था की योजना बना रहे साथी चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श पर जाएँ। आनुवंशिकीविद् एक वंशावली संकलित करेंगे, वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के होने का जोखिम निर्धारित करेंगे। चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के विकास का वर्तमान स्तर आज एक प्रतिकूल रोग की स्थिति में, दाता शुक्राणु के साथ कृत्रिम गर्भाधान या दाता अंडे के निषेचन का सहारा लेने की अनुमति देता है। इसके अलावा, जब भी संभव हो, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क से बचा जाना चाहिए या कम किया जाना चाहिए।

अगर आप बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं तो क्या करें

यदि आप गर्भवती हैं और सूचीबद्ध "जोखिम समूहों" में से एक हैं। इस मामले में पहला कदम चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श के लिए जाना भी होना चाहिए। इसके बारे में बात करना मजेदार नहीं है, लेकिन ऐसी स्थितियां हैं - हालांकि बहुत ही कम - ऐसी स्थितियां हैं, जब अकेले आनुवंशिकी के आधार पर, वे इस निष्कर्ष पर पहुंचते हैं कि भ्रूण जीवन के साथ असंगत बीमारी से पीड़ित है। इस मामले में, निश्चित रूप से, गर्भपात की सिफारिश की जाती है। हालाँकि, हम दोहराते हैं, ये मामले बहुत दुर्लभ हैं। एक नियम के रूप में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के विशेषज्ञ निदान में नहीं लगे हैं, लेकिन गंभीर विसंगतियों वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने में, और इस मूल्यांकन के आधार पर, वे एक या दूसरे तरीके की सलाह देते हैं। प्रसव पूर्व निदान. इसके अलावा, निर्णय अध्ययन के परिणामों के आधार पर किया जाता है। विकृतियों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम वास्तव में कितना अधिक है, यह केवल एक विशेषज्ञ ही तय कर सकता है। गर्भपात करने में जल्दबाजी न करें यदि आप एनोटेशन में पढ़ते हैं कि गर्भावस्था की शुरुआत में आपने जो दवा ली थी, उसे इस अवधि के दौरान उपयोग करने की अनुशंसा नहीं की जाती है; यदि आपने शराब, ड्रग्स लिया है या तीव्र श्वसन किया है विषाणुजनित संक्रमण, गर्भावस्था आदि की पृष्ठभूमि पर एक्स-रे लिया। एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से संपर्क करना सुनिश्चित करें, जहां वे वास्तविक जोखिम का सही आकलन करने और अध्ययन के आवश्यक सेट की सिफारिश करने में सक्षम होंगे।

यदि आपके बच्चे में जन्मजात विकृति है तो क्या करें

यदि आपके पास जन्मजात विकृति वाला बच्चा है, सबसे अच्छा उपायमनोवैज्ञानिक सदमे से निपटना - विरूपताओं की प्रकृति के बारे में अधिकतम जानकारी प्राप्त करने का प्रयास करें। सुनिश्चित करें कि विकृतियों वाले बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श दिया जाता है। यह अत्यधिक वांछनीय है कि एक बीमार बच्चा एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (करियोटाइप के लिए विश्लेषण - गुणसूत्रों की विशेषताओं का एक सेट) से गुजरता है। एक बीमार बच्चे के बारे में जितनी अधिक जानकारी प्राप्त की जाएगी, उपचार उतना ही अधिक प्रभावी होगा और भविष्य के लिए पूर्वानुमान स्थापित करना उतना ही सटीक होगा। 2-3 महीनों में भविष्य के पूर्वानुमान के संबंध में अंतिम चिकित्सा-आनुवंशिक परामर्श के लिए आवेदन करना बेहतर होता है, जब मनोवैज्ञानिक तनाव कम हो जाएगा और पति-पत्नी इस तरह की जानकारी को अधिक निष्पक्ष रूप से समझने में सक्षम होंगे। अधिकांश परिवारों के लिए, बाद की गर्भधारण सफल होती है। प्रसव पूर्व निदान की संभावनाएं डॉक्टरों और रोगियों दोनों के लिए एक सफल परिणाम में विश्वास जोड़ती हैं।

1 इस पर अधिक जानकारी के लिए देखें: एस. गोन्चर "उपचार प्रकाश है, और उपचार न करना अंधकार है। रोग जो धमकी देते हैं अंतर्गर्भाशयी संक्रमणभ्रूण", संख्या 5/2001।

भ्रूण (सीएम) की जन्मजात विकृतियां शायद गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलता है, जिससे बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर बढ़ जाती है।

जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म किसी भी माता-पिता के लिए हमेशा एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आंकड़े सुकून देने वाले नहीं हैं: रूस में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 बच्चों पर 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

1. वंशानुगत

वंशानुगत रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। एक उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण होता है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार होते हैं। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियाँ ऐसी बीमारियाँ हैं जो गर्भ के संपर्क में आने के कारण होती हैं बाह्य कारक(और तत्वों का पता लगाने, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि)। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।

3. बहुघटकीय (संयुक्त कारक)

भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों का प्रकारों में विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकास संबंधी देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।

भ्रूण की विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे आम विकृतियाँ:

• अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
• डायस्टोपिया (इसके लिए एक अनैच्छिक जगह में अंग का स्थान);
• एक्टोपिया (एक अंग का बाहरी या आसन्न शरीर गुहा में विस्थापन);
• हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण का वजन कम होना, अविकसित होना);
• अतिवृद्धि, हाइपरप्लासिया (किसी अंग के आकार में वृद्धि);
• एट्रेसिया (प्राकृतिक उद्घाटन का संक्रमण);
• युग्मित अंगों का संलयन;
• स्टेनोसिस (नहरों का संकुचन और भ्रूण के अंगों का खुलना);
• gigantism (आकार में भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों में वृद्धि);
• Dyschronia (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या अवरोध)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजी की गंभीरता पूरी तरह से अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक क्षति के स्थान के साथ-साथ भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है।

एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान जहरीले प्रभावों के संपर्क में आई है, वह पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। साथ ही, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ अनुवांशिक क्षति के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण के भविष्य में विकास में देरी का जोखिम बना रहता है।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के विकृतियों का अध्ययन करने का मुद्दा बहुत ही विविध है। यह विषय विभिन्न स्तरों और दिशाओं के विशेषज्ञों द्वारा निपटाया जाता है - आनुवंशिकी, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट, प्रसव पूर्व निदान के विशेषज्ञ।

जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति के कारणों को समझना, कभी-कभी इतना आसान नहीं होता है। एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्रों के सेट में विचलन से डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, एडवर्ड्स, हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस आदि जैसी बीमारियों वाले बच्चे का जन्म होता है।

वंशानुगत विकृतियों का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति होती है। सीएम का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।

सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:

• दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना);
• संक्रामक (खसरा, छोटी मातामां से भ्रूण में प्रेषित)
• आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
• शराब कारक (गर्भवती महिला द्वारा ली जाने वाली शराब की एक बड़ी मात्रा भ्रूण में गंभीर शराब सिंड्रोम का कारण बन सकती है, जो जीवन के साथ असंगत है);
• निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में पिछड़ सकता है);
• विषाक्त और रासायनिक (खतरनाक उद्योगों में काम करने वाली महिलाओं को गर्भावस्था से कुछ महीने पहले और भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव से बचने के लिए इसकी पूरी अवधि के लिए आक्रामक रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए);
• विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स की कमी (फोलिक एसिड और ओमेगा -3 पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड, प्रोटीन, आयोडीन की कमी, की कमी संतुलित पोषणभ्रूण के विकास में देरी हो सकती है, मस्तिष्क का विघटन)।

अक्सर भ्रूण सीएम की उपस्थिति में बड़ी भूमिकाएक वंशानुगत प्रवृत्ति निभाता है। अगर बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो उन्हीं दोषों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि

भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस समय भ्रूण बाहरी कारकों से अच्छी तरह से सुरक्षित है। अपरा अवरोधऔर प्रतिरक्षा तंत्रमां। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधियाँ हैं जिनमें वह हानिकारक एजेंटों के प्रति बहुत संवेदनशील है। इसलिए इस समय गर्भवती महिला को अपना विशेष ध्यान रखना चाहिए।

पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के लगभग 7-8 दिनों के बाद होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगला खतरनाक अवधि- गर्भावस्था के 3 से 7वें और 9वें से 12वें सप्ताह तक, जब अपरा बनती है। इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिला को बीमारी, रसायन या विकिरण के संपर्क में आने से भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृति हो सकती है।

गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 18-22 सप्ताह है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन की स्थापना होती है और हेमेटोपोएटिक प्रणाली अपना काम शुरू करती है। यह अवधि भ्रूण की मानसिक मंदता से जुड़ी है।

भ्रूण असामान्यताओं के लिए जोखिम कारक

सीएम के लिए मातृ जोखिम कारक:

• 35 वर्ष से अधिक आयु - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, आनुवंशिक विकार;
• 16 वर्ष तक की आयु - समयपूर्वता, विटामिन और खनिजों की कमी;
• छोटा सामाजिक स्थिति- संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समयपूर्वता, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• फोलिक एसिड की कमी - तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां;
• शराब, ड्रग्स और धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम;
• संक्रमण (चिकन पॉक्स, रूबेला, दाद संक्रमण, टोक्सोप्लाज़मोसिज़) - जन्मजात विकृतियाँ, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
• धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
• पॉलीहाइड्रमनिओस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति;
• थायरॉयड रोग - हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
• गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, स्टिलबर्थ;
• फेफड़े और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समयपूर्वता;
• एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, स्टिलबर्थ;
• रक्तस्राव - रक्ताल्पता, समयपूर्वता, मृत जन्म

भ्रूण के हिस्से पर जन्मजात विकृतियों के लिए जोखिम कारक:

• भ्रूण की प्रस्तुति की विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
• एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समयपूर्वता;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - स्टिलबर्थ, जन्मजात विकृतियां, श्वासावरोध,
  प्रसव के दौरान जोखिम कारक:
• समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा हुआ;
• देर से प्रसव (2 सप्ताह या उससे अधिक की देरी से प्रसव) - एस्फिक्सिया या स्टिलबर्थ का विकास संभव है;
• लंबे समय तक प्रसव - एस्फिक्सिया, स्टिलबर्थ;
• गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।

नाल के विकास में विसंगतियाँ:

• छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• बड़ी नाल - भ्रूण की जलोदर का विकास, हृदय की विफलता;
• नाल का समय से पहले टूटना - रक्त की बड़ी हानि संभव है, एनीमिया का विकास;
• प्लेसेंटा प्रेविया - खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा हुआ।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विसंगतियों और आनुवंशिक विकृति का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) की अवधि के लिए गर्भवती महिला को निर्धारित स्क्रीनिंग परीक्षा है। यह विश्लेषण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण है।

इससे भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक धारणा प्राप्त करना संभव हो जाएगा, और एक अतिरिक्त निदान पद्धति के रूप में एक अल्ट्रासाउंड दिखाएगा कि भ्रूण के शारीरिक विकास में विचलन हैं या नहीं। अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का एक दूसरे से अलग हुए बिना संयुक्त रूप से मूल्यांकन किया जाता है।

स्क्रीनिंग 100% पैथोलॉजी की गारंटी नहीं देती है, यह केवल आपको गर्भवती महिलाओं के बीच उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान करने की अनुमति देती है। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और, स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, अधिकांश गर्भवती माताएँ इसे समझती हैं। भ्रूण में अनुवांशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना विशेषज्ञों के लिए असामान्य नहीं है। फिर, गर्भावस्था के त्रैमासिक के आधार पर, रोगी को निर्धारित किया जाता है आक्रामक अनुसंधान के तरीके:

• (कोरियोनिक विल्ली का अध्ययन)

यह गर्भावस्था के पहले तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास में अनुवांशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

• एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक तरल पदार्थ की जांच जिसमें भ्रूण स्थित है)

पहली तिमाही में यह विश्लेषणअधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया को प्रकट करता है, 2 में - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी।

• प्लेसेंटोसेन्टेसिस (अपरा कणों की जांच)

यह आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक किया जाता है।

• (भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का नमूना)

आपको जीन या संक्रामक रोगों के लिए भ्रूण की संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।

गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् के साथ अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:

• जिनकी आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• आनुवंशिक विकार वाले बच्चे या बच्चे होना;
• जिसका गर्भपात, गैर-विकासशील गर्भावस्था, स्टिलबर्थ का इतिहास रहा हो;
• जिनके परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
• गर्भावस्था के पहले तिमाही में वायरल रोगों से बरामद;
• गर्भावस्था के दौरान प्रतिबंधित दवाएं लेना;
• विकिरण के संपर्क में।

जन्म के बाद भ्रूण विकृति के निदान के लिए, निम्नलिखित अनुसंधान विधियों:रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोंको और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक तरीकों का विश्लेषण ...

गर्भावस्था को समाप्त करने के संकेत

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने का तात्पर्य तथाकथित चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने का प्रस्ताव है। यदि कोई महिला इससे इनकार करती है और बच्चे को रखने का फैसला करती है, तो उसे विशेष नियंत्रण में ले लिया जाता है और गर्भावस्था की अधिक सावधानी से निगरानी की जाती है।

लेकिन गर्भवती माँयह समझा जाना चाहिए कि यहाँ न केवल उसकी भावनाएँ और अनुभव महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोष और विकृतियों के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर अव्यवहार्य हो जाते हैं या जीवन भर के लिए गंभीर रूप से अक्षम हो जाते हैं, जो निश्चित रूप से किसी के लिए भी बहुत मुश्किल है। परिवार।

गर्भपात के लिए अन्य संकेत हैं:

• घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को contraindicated है);
• हृदय प्रणाली के रोग (हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म);
• तंत्रिका संबंधी रोग ( मल्टीपल स्क्लेरोसिस, मियासथीनिया ग्रेविस);
• संक्रामक रोग ( सक्रिय रूप, तीव्र और गंभीर चरणों में);
• रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
• नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
• गुर्दा रोग ( यूरोलिथियासिस रोगवी तीव्र रूपऔर बड़ी पथरी के साथ, तीव्र);
• फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
• अंतःस्रावी विकार (, थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में अप्रतिबंधित हाइपोथायरायडिज्म);
• कुछ स्त्रीरोग संबंधी रोग;
• प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के लिए अनुत्तरदायी और गंभीर, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भावस्था के दौरान पाए जाने वाले गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)

चिकित्सा कारणों से गर्भपात केवल रोगी की सहमति से किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटना को रोकने के उद्देश्य से मुख्य उपाय गर्भावस्था की योजना है। केवल गर्भाधान की सफलता ही नहीं, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया, शीघ्र और सही प्रसव, और भविष्य में माँ और बच्चे का स्वास्थ्य भी उच्च गुणवत्ता वाली तैयारी पर निर्भर हो सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना जरूरी है: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस के लिए परीक्षण करें, रक्त के थक्के की जांच करें, हार्मोनल स्थिति, मौखिक गुहा की स्वच्छता, सूजन संबंधी बीमारियों और नियोप्लाज्म को बाहर करने के लिए श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड करें, सभी संभावितों की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक से मिलें पुराने रोगों, आदर्श रूप से माता-पिता दोनों आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं।

भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम में मुख्य बिंदु एक स्वस्थ जीवन शैली का रखरखाव, बुरी आदतों की अस्वीकृति, एक संतुलित और पौष्टिक आहार और किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के आपके शरीर पर प्रभाव का बहिष्करण है। गर्भावस्था के दौरान, सभी संभावित बीमारियों का समय पर इलाज करना और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का उपचार

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के उपचार के तरीके विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर काफी भिन्न होते हैं। इस मुद्दे पर आँकड़े, दुर्भाग्य से, उत्साहजनक नहीं हैं। जन्मजात विसंगतियों वाले एक चौथाई बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

जन्मजात विकृतियां (सीएमडी) भारत में मृत्यु का तीसरा प्रमुख कारण हैं प्रसवकालीन अवधि. इन दोषों के कारण होने वाली जटिलताएं जीवन भर व्यक्ति के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकती हैं। विकृतियाँ हैं:

• आसानी से ठीक करने योग्य;
• जीवन के साथ असंगत;
• जीवन के साथ संगत, लेकिन काफी जटिल।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का निदान अल्ट्रासाउंड द्वारा किया जाता है। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला 17 सप्ताह के बाद अल्ट्रासाउंड स्कैन से नहीं गुजरती है। यदि गर्भवती महिला को खतरा है, तो अल्ट्रासाउंड परीक्षा विशेष देखभाल के साथ की जाती है। यदि भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का पता चला है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है।

सीएम भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन का परिणाम है। जन्मजात विकृतियां गर्भावस्था के सामान्य विकास के लिए सबसे गंभीर खतरा हैं, जो ज्यादातर मामलों में बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर की ओर ले जाती हैं।

जन्मजात विकृतियों में, एनेन्सेफली (मस्तिष्क का अविकसित होना), तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ, हृदय दोष, बैक बिफिडा (रीढ़ की हड्डी का बाहरी हर्निया), अंगों की विकृति या उनकी अनुपस्थिति, मैक्सिलोफेशियल विकृति, विशेष रूप से फांक तालु हैं। , फांक होंठ, आदि

ऐसा क्यों हो रहा है?

जन्मजात विकृतियों के कारण

जन्मजात विकृतियों के कारण बहुत विविध हो सकते हैं। अक्सर, कारण वंशानुगत कारक होते हैं, विशेष रूप से, एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्रों के सेट में विचलन। विभिन्न हानिकारक कारक, जैसे संक्रमण (खसरा, चिकन पॉक्स, रूबेला, साइटोमेगालोवायरस), नशीली दवाओं के उपयोग या शराब की बड़ी खुराक भी भ्रूण में विकृतियों के विकास का कारण बन सकती है।

जन्मजात विकृतियों का एक सामान्य कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से फोलिक एसिड की कमी।

स्वाभाविक रूप से, एक स्वस्थ बच्चे के विकास के लिए गर्भवती महिला की सही जीवनशैली और आहार महत्वपूर्ण कारक हैं। इसके विपरीत, विटामिन की कमी अक्सर बच्चे की मानसिक और शारीरिक क्षमताओं के विकास में विफलता का कारण बनती है।

निम्नलिखित कारक भी भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं:

• औक्सीजन की कमी। इससे प्लेसेंटल बाधा, प्लेसेंटल अपर्याप्तता, प्लेसेंटल इंफार्क्शन और हेमोरेज, गंभीर एनीमिया, और गर्भावस्था की प्रारंभिक समाप्ति हो सकती है।
• नकारात्मक कारकों का प्रभाव पर्यावरण: एक्स-रे, आयनीकरण विकिरण, परमाणु ऊर्जा, आदि।
• रासायनिक नकारात्मक कारकों के संपर्क में आने से भ्रूण हाइपोक्सिया हो सकता है और भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का कारण बन सकता है। विशेष खतरे में निकोटीन, पारा, गर्भ निरोधक, बेंजीन और कुछ दवाएं जैसे पदार्थ हैं।
• यांत्रिक कारक, विशेष रूप से, गर्भाशय के ट्यूमर, भ्रूण की खराबी, अंडे का आरोपण स्पाइना बिफिडा, न्यूरल ट्यूब के विकास में विचलन जैसी विसंगतियों का कारण बन सकता है।
• गर्भावस्था के दौरान मातृ आघात।
• अंतःस्रावी रोग।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के लगभग आधे मामलों में, उनकी घटना के कारण अस्पष्ट रहते हैं।

जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

दोषों के कई समूह हैं जो हानिकारक कारकों और क्षति की वस्तु के प्रभाव के समय एक दूसरे से भिन्न होते हैं:

1. गैमेटोपैथिस।
2. ब्लास्टोपैथिस।
3. भ्रूणविज्ञान।
4. कामोत्तेजना।

जन्मजात विकृतियों के निम्नलिखित वर्गीकरण को भी स्वीकार किया जाता है:

1. Agenesis एक विशेष अंग की अनुपस्थिति है।
2. अप्लासिया एक अंग का अल्प विकास या अनुपस्थिति है।
3. हाइपोट्रॉफी भ्रूण या शिशु के शरीर के वजन में कमी है।
4. हाइपोप्लेसिया एक अंग का एक छोटा द्रव्यमान है, इसका अविकसित या छोटा आकार।
5. हाइपरप्लासिया एक अंग या शरीर द्रव्यमान के आकार में वृद्धि है।
6. हेटेरोटोपिया शरीर में असामान्य स्थानों में ऊतकों, कोशिकाओं या पूरे अंगों की नियुक्ति है।
7. मैक्रोसोमिया - विशालता में प्रकट। शरीर के वजन और लंबाई में वृद्धि।
8. Heteroplasia - कुछ प्रकार के ऊतकों के भेदभाव में विफलता।
9. एक्टोपिया - अंगों में से एक का विस्थापन।
10. स्टेनोसिस एक उद्घाटन या नहर का संकुचन है।
11. एट्रेसिया प्राकृतिक उद्घाटन या चैनल की अनुपस्थिति है।
12. अंगों का संलयन या संलयन।
13. दृढ़ता रूपात्मक संरचनाओं के विकास की विपरीत प्रक्रिया है।
14. Dyschronia - प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या निषेध।

इसके अलावा, अभिव्यक्ति के अनुक्रम के आधार पर, प्राथमिक (म्यूटेशनल) और माध्यमिक (प्राथमिक का परिणाम) दोष प्रतिष्ठित हैं।

व्यापकता की डिग्री के अनुसार, जन्मजात विकृतियों का निम्नलिखित वर्गीकरण स्वीकार किया जाता है:

• एकाकी;
• एकाधिक;
• प्रणालीगत।

अंगों, प्रणालियों की जन्मजात विकृतियां और कई जन्मजात विकृतियां भी हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां

तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियों में घ्राण विश्लेषक, टेलेंसफेलॉन, स्टेम क्षेत्र, रीढ़ की हड्डी, सेरिबैलम और रीढ़, सबराचोनॉइड स्पेस और वेंट्रिकुलर सिस्टम की विकृतियां शामिल हैं। तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विरूपताओं को मुख्य रूप से मानव शरीर को अंग प्रणालियों में विभाजित करने के रचनात्मक और शारीरिक सिद्धांत के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है।

तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां:

• महासंयोजिका की पीड़ा;
• अभिमस्तिष्कता;
• होलोप्रोसेन्फली;
• मस्तक;
• हाइड्रोसिफ़लस और वेंट्रिकुलोमेगाली;
• संवहनी जाल अल्सर,
• माइक्रोसेफली;
• स्पाइना बिफिडा।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी प्रकार के दोषों में, तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियों का सबसे अधिक बार पता लगाया जाता है। उनकी घटना के कारणों में मातृ संचरित रूबेला वायरस हैं, हर्पीज सिंप्लेक्स, कॉक्ससेकी, एचआईवी। साथ ही, का उपयोग दवाइयाँ, शराब, ड्रग्स, हाइपोक्सिया और विकिरण ऊर्जा।

जन्मजात विकृतियों के लिए उपचार के तरीके

दोष की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर जन्मजात विकृतियों के इलाज की विधि काफी भिन्न हो सकती है। आंकड़ों के अनुसार, जन्मजात विकृतियों वाले एक चौथाई बच्चे जीवन के पहले वर्षों में मर जाते हैं। अन्य 25% लगातार मानसिक और शारीरिक अक्षमताओं के साथ रहते हैं। दुर्भाग्य से, केवल 5% मामलों में ही इलाज की संभावना है। 100% सुधार योग्य मामलों का इलाज किया जाता है शल्य चिकित्सा. जन्मजात विकृतियों के कुछ रूपों में, उपचार के रूढ़िवादी तरीकों का उपयोग करना समझ में आता है।