बिल्ली के रोने का सिंड्रोम क्या है: रोग का निदान। बिल्ली का रोना और इस रोग के अन्य लक्षण

बिल्ली का रोना सिंड्रोम (या लेज्यून सिंड्रोम) एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो पांचवें गुणसूत्र के टुकड़े की अनुपस्थिति के कारण होता है। इस मामले में, गुणसूत्रों की एक सामान्य संख्या देखी जाती है।

इस तरह के दोष के साथ ऊतकों और अंगों के विकास में बड़ी संख्या में विसंगतियां होती हैं। कई अन्य समान विकृतियों के विपरीत, इस सिंड्रोम में जीवन के लिए इतना बुरा निदान नहीं होता है। गंभीर जटिलताओं के अभाव में और उचित देखभालऐसे बच्चे कभी-कभी वयस्कता में भी जीवित रहते हैं। हालाँकि, उनके सामान्य बौद्धिक और मानसिक विकास को पूरी तरह से बाहर रखा गया है।

पैथोलॉजी का प्रचलन

विभिन्न स्रोतों के अनुसार, लेज्यून सिंड्रोम की घटनाएं 0.00002 से 0.00004% तक होती हैं, यानी प्रति 25 - 60 हजार नवजात शिशुओं में लगभग एक मामला। यह देखा गया है कि लड़के लड़कियों की तुलना में थोड़ा कम बीमार पड़ते हैं (अनुपात लगभग 1:1.25 है)।

सिंड्रोम को इसका नाम एक बच्चे के विशिष्ट रोने (एक तीखी, ऊँची-ऊँची आवाज़) के कारण मिला, जो एक बिल्ली की म्याऊ की याद दिलाता है, जिसे स्वरयंत्र के उपास्थि के विकास में एक दोष द्वारा समझाया गया है। यह पहली बार 1963 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जे. लेज्यून द्वारा वर्णित किया गया था। उनके सम्मान में बीमारी का नाम दिया गया था।

क्राइंग कैट सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल विकार है। दोष, जैसा कि ऊपर बताया गया है, पांचवें गुणसूत्र के स्तर पर स्थानीयकृत है, परिणामस्वरूप, यह शरीर की सभी कोशिकाओं में क्षतिग्रस्त हो जाता है। मुख्य सार तथाकथित शॉर्ट आर्म की अनुपस्थिति में है (एक टुकड़ा जिस पर, बदले में, सैकड़ों जीन स्थित हैं)। हालांकि, एक बच्चे में विसंगतियों का विकास उनमें से कुछ की अनुपस्थिति की ओर जाता है। आनुवंशिकी में, डीएनए के इस नुकसान को विलोपन कहा जाता है।

1. एक छोटे कंधे की पूर्ण अनुपस्थिति। पांचवें गुणसूत्र द्वारा एन्कोडेड लगभग एक चौथाई आनुवंशिक जानकारी खो जाती है। रोग का यह रूप सबसे गंभीर और लगातार है। लेज्यून के सिंड्रोम की घटना का कारण बनने वाले जीन के अलावा, अणु के कई और खंड खो जाते हैं, जो बदले में कई जन्मजात विसंगतियों की ओर जाता है।
2. छोटी भुजा का छोटा होना। इस मामले में, अणु के अंत के करीब जीन का केवल एक छोटा सा हिस्सा खो जाता है। इस मामले में, कंधे की पूर्ण अनुपस्थिति की तुलना में कम विकृतियां होती हैं (कम आनुवंशिक जानकारी खो जाती है)।
3. रिंग क्रोमोसोम का निर्माण। यह एक गुणसूत्र (छोटी और लंबी) की दो भुजाओं के जुड़ाव द्वारा दर्शाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अणु एक वलय का रूप ले लेता है। इससे एक छोटे से क्षेत्र का विलोपन होता है, और यदि प्रमुख जीन खो जाते हैं, तो रोग का विकास होता है।
4. सिंड्रोम का मोज़ेक रूप। आमतौर पर, यह सबसे ज्यादा होता है आसान विकल्प, जो अत्यंत दुर्लभ है। पिछले मामलों में, बच्चे को अपने माता-पिता में से एक से दोषपूर्ण डीएनए अणु प्राप्त हुआ था। इस रूप से, युग्मनज (वह कोशिका जो अंडे और शुक्राणु के संलयन से बनती है) में पूर्ण गुणसूत्र होते हैं। समस्या भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होती है। गुणसूत्रों के विभाजन के दौरान, एक छोटा हाथ खो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप भविष्य में अधिकांश कोशिकाओं में एक सामान्य आनुवंशिक सेट होगा, और एक छोटे हिस्से में वह होगा जो बिल्ली के रोने के सिंड्रोम की विशेषता है। इन बच्चों में कम विकासात्मक विसंगतियाँ होंगी। हालांकि, वे पूर्ण विकसित नहीं होंगे, बौद्धिक विकास में अभी भी देरी है, लेकिन गंभीर जन्मजात विकृतियां और शारीरिक असामान्यताएं, एक नियम के रूप में, नहीं देखी जाती हैं।

क्राइंग कैट सिंड्रोम का आमतौर पर ऊपर सूचीबद्ध किसी भी विकार का निदान किया जाता है। इस दोष के बनने के कई कारण हो सकते हैं, लेकिन उनमें से किसी को भी मुख्य नहीं कहा जा सकता है। हम बाहरी कारकों के एक जटिल के बारे में बात कर रहे हैं जो रोगाणु कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकते हैं या ज़ीगोट के विभाजन को सबसे अधिक प्रभावित कर सकते हैं प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था। वे सभी क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए समान हैं।

1. धूम्रपान। यह क्रोमोसोमल असामान्यताएं पैदा कर सकता है, खासकर के दौरान सक्रिय विकासप्रजनन प्रणाली (किशोरावस्था में)। टार और निकोटीन, जो सिगरेट के धुएं में निहित है, शरीर में जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की एक श्रृंखला को ट्रिगर करता है, जिससे किसी भी असामान्यताओं के साथ रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण होता है। भविष्य में, यदि यह दोषपूर्ण कोशिका है जो ज़ीगोट बनाती है, तो भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी विकसित करेगा।

1. अल्कोहल। इसकी क्रिया का तंत्र पिछले वाले के समान है। अंतर केवल इतना है कि अल्कोहल अधिक हद तक यकृत में जैव रासायनिक तंत्र को प्रभावित करता है। यह में परिलक्षित होता है अंत: स्रावी प्रणाली, रक्त रचना। ऐसे में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा काफी बढ़ जाता है।
2. माँ की उम्र। एक बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यता विकसित होने का जोखिम धीरे-धीरे मां की उम्र के साथ बढ़ता जाता है। यह पैटर्न इस समूह के सभी विकृतियों में होता है। इस सिंड्रोम की संभावना में उल्लेखनीय वृद्धि 40-45 वर्षों के बाद होती है। हालाँकि, बच्चे के पिता की उम्र पर समान निर्भरता नहीं है।
3. प्रभाव दवाइयाँ. अधिकांश दवाओं पर एक स्पष्ट विषाक्त प्रभाव हो सकता है प्रजनन प्रणाली. इसलिए, कई दवाओं के स्वतंत्र उपयोग से भविष्य में क्रोमोसोमल विकार हो सकते हैं। आपको गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान कुछ दवाएं लेने पर भी अलग से विचार करना चाहिए (उनमें से अधिकांश पूरी तरह से प्रतिबंधित हैं)। वे सिंड्रोम के मोज़ेक संस्करण के जोखिम को बढ़ाते हैं।

1. गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोग। गर्भावस्था के दौरान कई संक्रमण और वायरस (, आदि) अजन्मे बच्चे के कोशिका विभाजन पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकते हैं। इस संबंध में, ऐसी बीमारियों की जांच और इलाज के लिए तुरंत डॉक्टर से संपर्क करना उचित है।
2. प्रतिकूल परिस्थितियाँ पर्यावरण. प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों (रासायनिक अपशिष्ट निपटान या खनन स्थलों के क्षेत्र) वाले क्षेत्रों में, क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों की जन्म दर थोड़ी अधिक होती है। यह इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि ऐसे क्षेत्रों में मजबूत जहरीले पदार्थ होते हैं जो ज्यादातर लोगों को अपने दैनिक जीवन में नहीं मिलते हैं। उनका प्रभाव जनन कोशिकाओं के विभाजन को भी प्रभावित कर सकता है।
3. विकिरण। यह आयनीकरण विकिरण (छोटे कणों की एक धारा जो शरीर के ऊतकों में प्रवेश कर सकता है) द्वारा दर्शाया गया है। एक नियम के रूप में, प्रजनन प्रणाली के अंगों के विकिरण से डीएनए अणुओं को नुकसान होता है, जो भविष्य में बच्चे में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के विकास का कारण बन सकता है।

उपरोक्त सभी कारक लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म में आंशिक रूप से योगदान करते हैं। इसके बावजूद, इस रोगविज्ञान के सही कारण अभी भी ज्ञात नहीं हैं। क्षतिग्रस्त पांचवां गुणसूत्र उन बच्चों में भी होता है जिनके माता-पिता ऊपर वर्णित प्रभावों के संपर्क में कभी नहीं आए हैं।

लेज्यून सिंड्रोम के बाहरी लक्षण

ठेठ बच्चा रोता है

यह पहले से ही बच्चे के जीवन के पहले दिनों में मनाया जाता है, क्योंकि स्वरयंत्र का दोष विकास के जन्मपूर्व काल में बनता है। यह रोना स्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक ऊंचा होता है और कई माता-पिता और डॉक्टरों द्वारा भूखे बिल्ली के बच्चे की म्याऊं के समान बताया जाता है।

इस तरह का रोना स्वरयंत्र के उपास्थि में दोषों के कारण होता है: एपिग्लॉटिस का कम होना और ऊपरी भाग का संकुचित होना श्वसन तंत्रइसके क्षेत्र में, उपास्थि के नरम होने के साथ-साथ श्लेष्म झिल्ली में सिलवटें होती हैं जो स्वरयंत्र उपास्थि को रेखाबद्ध करती हैं।

यह इस क्षेत्र में है कि मुखर डोरियां स्थित हैं, इसलिए आवाज के समय में परिवर्तन होता है। इस सिंड्रोम वाले अधिकांश नवजात बच्चों में यह लक्षण देखा जाता है। नीचे दिए गए सभी विकारों के विपरीत, "बिल्ली का रोना" एक संकेत है जो केवल लेज्यून सिंड्रोम की विशेषता है।

चार मुख्य नेत्र लक्षण हैं।

1. . उसकी वजह से बच्चा किसी खास विषय पर पूरी तरह से अपनी आंखों को केंद्रित नहीं कर पाता है। इन बच्चों की दृष्टि अक्सर काफी बिगड़ जाती है। अपने रूप में, स्ट्रैबिस्मस क्षैतिज (अपसारी या अभिसारी) और ऊर्ध्वाधर (दृश्य अक्षों का नीचे या ऊपर की ओर विचलन) हो सकता है। मोनोक्युलर और अल्टरनेटिंग स्ट्रैबिस्मस भी है। पहले मामले में, एक आंख भेंगा है, और बच्चे, एक नियम के रूप में, कभी भी इसका इस्तेमाल नहीं करते हैं। दूसरा विकल्प वैकल्पिक स्ट्रैबिस्मस द्वारा प्रकट होता है (बच्चा बारी-बारी से एक या दूसरी आंख से देखता है)। नेत्रगोलक या विकासात्मक विकारों के आसपास पेशी तंत्र के अविकसित होने के कारण स्ट्रैबिस्मस विकसित होता है तंत्रिका तंत्र(कपाल तंत्रिकाएं आंखों की गतिविधियों को नियंत्रित करती हैं)।
2. एंटी-मंगोलॉइड आई सेक्शन। यह लेज्यून के सिंड्रोम को कई अन्य क्रोमोसोमल विकारों से अलग करता है, लेकिन यह सभी नवजात शिशुओं में नहीं होता है। इस मामले में तालू की दरारें एक मामूली कोण (बग़ल में और नाक के पुल से नीचे) पर जाती हैं। भीतर का कोना हमेशा बाहरी से ऊंचा होता है।
3. एपिकेंथस। यह आंख के भीतरी कोने पर एक विशेष त्वचा की तह है। ज्यादातर मामलों में, यह सामान्य रूप से मंगोलॉयड जाति के लोगों में पाया जाता है, उनके लिए एक अनुकूली उपकरण होने के नाते जो आंखों को हवा और धूल से बचाता है। हालांकि, फेलिन क्राय सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए, यह एक जन्मजात कॉस्मेटिक दोष है। यह केवल तालु विदर की बहुत सावधानीपूर्वक जांच के साथ देखा जा सकता है। इसके अलावा, आंखों के मंगोलोइड चीरा के साथ इसका संयोजन एक दुर्लभ घटना है, लेकिन उच्च संभावना के साथ यह बिल्ली के रोने के सिंड्रोम को इंगित करता है।
4. ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म। इसे आंखों के बीच बढ़ी हुई दूरी कहते हैं। यह लक्षण अन्य क्रोमोसोमल रोगों के साथ भी हो सकता है।

कानों की विशेषता आकृति

इस मामले में हम उनके विषम आकार और स्थान के बारे में बात कर रहे हैं। सबसे आम पीटोसिस (डूपिंग) है। उनका आकार अलग-अलग तरीकों से बदला जा सकता है। अक्सर उपास्थि का अविकसित होता है जो एरिकल बनाता है। इस वजह से, कान आकार में छोटा लगता है और कर्ण नलिका काफी संकुचित हो सकती है।

सिर का आकार बदलना

खोपड़ी का परिवर्तित आकार बड़ी संख्या में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की विशेषता है। बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ, यह लगभग 85% नवजात बच्चों में देखा जाता है। सबसे आम। बच्चे का सिर अनुदैर्ध्य दिशा में छोटा और थोड़ा लम्बा होता है। इस लक्षण की पुष्टि करने के लिए, खोपड़ी के आकार (क्रैनियोमेट्री) को मापें। यदि अनुप्रस्थ के संबंध में अनुदैर्ध्य आकार बढ़ जाता है, तो इस मामले में वे डोलिचोसेफाली की बात करते हैं।

इसे माइक्रोगैनेथिया या माइक्रोजेनिया भी कहा जाता है। यह क्राइंग कैट सिंड्रोम का एक काफी सामान्य लक्षण है। क्रोमोसोमल दोष के परिणामस्वरूप, निचले जबड़े को बनाने वाली हड्डी तक नहीं पहुंच पाती है सही आकारअंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान। इस वजह से, ऊपरी जबड़े के संबंध में नवजात शिशु की ठुड्डी कुछ पीछे हट जाती है।

माइक्रोगैनेथिया एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकता है। पहले मामले में, निचले जबड़े की केवल एक शाखा अविकसित होती है, जबकि ठोड़ी कुछ पीछे हट जाती है, और चेहरे की विषमता नोट की जाती है। दूसरा विकल्प अधिक सामान्य है। इसके साथ, निचले जबड़े की दोनों शाखाओं का अविकसित होता है, जिसके परिणामस्वरूप हड्डी कम हो जाती है और समरूपता बरकरार रहती है। दांतों की पंक्तियों (डेढ़ सेंटीमीटर तक) के बीच काफी चौड़ा गैप बनता है। इससे कभी-कभी बच्चे का मुंह बंद करना बहुत मुश्किल हो जाता है।

बच्चे के जीवन के पहले दिनों से निचले जबड़े का अविकसित होना एक गंभीर समस्या है। ऐसे बच्चों को खाने में महत्वपूर्ण कठिनाइयों का अनुभव होता है, क्योंकि वे सामान्य रूप से अपने होंठ मां के निप्पल के आसपास बंद नहीं कर सकते। उनका चूसने वाला पलटा बिगड़ा हुआ है, जो बदले में, स्तनपान को असंभव बना सकता है।

शरीर का कम वजन

लेज्यून सिंड्रोम वाले 90% से अधिक नवजात शिशुओं में कम वजन देखा गया है। यह ऊतकों और अंगों के विकास में देरी के कारण होता है। भ्रूण आमतौर पर वजन बढ़ाता है हाल के सप्ताहगर्भावस्था, लेकिन इस बीमारी के साथ ऐसा नहीं होता है। इस तरह की विकृति के साथ एक पूर्णकालिक नवजात शिशु का औसत वजन, एक नियम के रूप में, 2500 ग्राम से अधिक नहीं होता है।

उंगलियों के विकास संबंधी दोष

वे क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों में काफी आम हैं। आमतौर पर सिंडिकेटली (उंगलियों का संलयन) होता है। एक अन्य संभावित दोष क्लिनोडक्ट्यली (जोड़ों पर उंगलियों की वक्रता) है। ये सभी संकेत आमतौर पर सिर्फ एक कॉस्मेटिक दोष होते हैं और आमतौर पर स्वास्थ्य समस्या पैदा नहीं करते हैं।

यह निचले अंगों के जोड़ों और हड्डियों के बिगड़ा हुआ विकास का परिणाम है और पैर के बजाय ध्यान देने योग्य आवक विचलन की विशेषता है। भविष्य में इस दोष वाले बच्चों को दो पैरों पर चलने में समस्या हो सकती है (वे बाद में चलने लगते हैं)। क्लबफुट क्राइंग कैट सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नहीं है और अक्सर अधिकांश अन्य विकारों के साथ हो सकता है।

एक नियम के रूप में, उपरोक्त लक्षणों का विश्लेषण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है। यदि गर्भावस्था के दौरान उचित निदान किया गया था, और डॉक्टरों को क्रोमोसोमल असामान्यता की उपस्थिति के बारे में पता है, तो ये संकेत दोषों की गंभीरता का आकलन करने में मदद करते हैं। बच्चे का आमतौर पर सभी लक्षणों की समग्रता के आधार पर मूल्यांकन किया जाता है। इस मामले में सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक ​​\u200b\u200bमूल्य बच्चे के रोने की विशेषता और आंखों के आकार में बदलाव है।

अक्सर, क्राइंग कैट सिंड्रोम वाले बच्चे अपने साथियों की तुलना में बहुत धीरे-धीरे विकसित होते हैं। एकाधिक जन्म दोष कई विशिष्ट समस्याओं का कारण बनते हैं जिनका ऐसे रोगियों को सामना करना पड़ता है:

• तंत्रिका तंत्र के अनुचित विकास के परिणामस्वरूप कम मांसपेशियों की टोन देखी जाती है, शिशुओं में चूसने वाला पलटा कमजोर हो जाता है, बाद में आसन का उल्लंघन होता है, जल्दी से चलना बच्चों को थका देता है, और स्कूल की उम्र तक उनकी मांसपेशियां बहुत कमजोर हो जाती हैं, और वे नहीं कर सकते कोई कठिन कार्य करना;
• सेरिबैलम के अविकसित होने के कारण आंदोलनों का खराब समन्वय, जो अपने कार्यों को पूरी तरह से नहीं कर सकता; बच्चा अच्छी तरह से नहीं चलता, कठिनाई से संतुलन रखता है, अक्सर गिर भी जाता है;
• बैकलॉग इन मानसिक विकास, जो एक बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में ध्यान देने योग्य हो जाता है, उसे भाषण कौशल के साथ समस्याएँ होती हैं, उसकी सीखने की क्षमता बहुत कम हो जाती है, और यदि वह जीवित रहता है विद्यालय युग, उसकी बुद्धि का स्तर उसे सामान्य कार्यक्रम में महारत हासिल करने की अनुमति नहीं देता है;
• जन्म के समय एक छोटी गर्दन खराब दिखाई देती है और जीवन के पहले महीनों और वर्षों में अधिक स्पष्ट हो जाती है, गर्भाशय ग्रीवा कशेरुक और उनके बीच उपास्थि के अविकसित होने के कारण बच्चा पूरी तरह से अपना सिर नहीं मोड़ सकता है;
• चंद्रमा के आकार का चेहरा - खोपड़ी की हड्डियों के विकास में डोलिचोसेफली और दोष का परिणाम है, जबकि इसका चेहरे का भाग मस्तिष्क से बड़ा होता है, जो एक विशेषता देता है उपस्थिति, जो जीवन भर अधिकांश रोगियों में देखा जाता है;
• बार-बार होने वाले मिजाज में भावनात्मक अक्षमता प्रकट होती है, ऐसे बच्चे जल्दी से हँसी को बिना रोने में बदल देते हैं दृश्य कारण, बच्चों के समूहों में वे अत्यधिक गतिविधि और आक्रामकता भी दिखा सकते हैं, इस व्यवहार को तंत्रिका तंत्र के विकास के उल्लंघन से समझाया गया है;
• दृष्टि के अंगों के विकास संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप जीवन के पहले वर्षों में दृष्टि समस्याएं दिखाई देती हैं, ऐसे बच्चों को अक्सर दो या तीन साल की उम्र में चश्मे की आवश्यकता होती है;
• कब्ज जीवन के पहले महीनों में या कई वर्षों की उम्र में हो सकता है, वे पाचन तंत्र के पैथोलॉजिकल रूप से संकुचित वर्गों और आंतों की गतिशीलता के तंत्रिका विनियमन के उल्लंघन से जुड़े होते हैं।

इनमें से कुछ संकेत तुरंत आंख पकड़ लेते हैं। ऐसे बच्चे को पहली नज़र में देखने पर, अधिकांश लोग जल्दी ही उसमें सामान्य बच्चों से कई भिन्नताएँ ढूँढ़ने में सक्षम हो जाएँगे। हालाँकि, कोई विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ नहीं हैं जो सटीक रूप से इंगित करती हैं कि बच्चा बिल्ली के समान रो सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ था।

इस रोगविज्ञान वाले वयस्क कैसा दिखते हैं?

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, लेज्यून सिंड्रोम वाले मरीजों के पास वयस्कता में जीवित रहने का एक मौका है। ऐसे भी मामले थे जब ऐसे रोगियों की 40-50 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई। हालांकि, ऐसे रोगियों की विशेषता वाले किसी भी लक्षण के बारे में आत्मविश्वास से बात करने के लिए उनकी संख्या बेहद कम है।

5% से भी कम बच्चे 18-25 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। इस उम्र में बौद्धिक विकास में पिछड़ापन सामने आता है। ऐसे मरीजों को समाज में स्वीकार किए जाने का मौका मिलता है। उनकी उपस्थिति जन्म के समय वर्णित समान लक्षणों की विशेषता है, कभी-कभी उनकी त्वचा की उम्र बढ़ने में तेजी आती है।

यह क्रोमोसोमल विकारों के निदान में पहला कदम है। यह एक बातचीत है जिसके दौरान डॉक्टर को पता चलता है कि क्या परिवार में अनुवांशिक विकृति के मामले हैं, साथ ही माता-पिता के लिए कौन से जोखिम कारक हैं। यह एक निश्चित चित्र बनाता है और आपको क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने की संभावना निर्धारित करने की अनुमति देता है। जिम्मेदार जोड़े गर्भधारण से पहले ही इस अवस्था से गुजरते हैं। कुछ मामलों में (के साथ भारी जोखिमबीमार बच्चे का जन्म), हो सकता है कि डॉक्टर आपको बच्चे पैदा करने की सलाह भी न दें। लेकिन यह सलाह केवल एक सिफारिश है।

माता-पिता की कैरियोटाइपिंग

यह निर्धारित किया जाता है अगर डॉक्टर का मानना ​​​​है कि क्रोमोसोमल असामान्यता विकसित होने का जोखिम काफी अधिक है। यह विधि एक पारंपरिक रक्त ड्रा है, जिसके बाद कोशिकाओं को प्राप्त सामग्री से अलग किया जाता है और उनके नाभिक का अध्ययन किया जाता है। एक माइक्रोस्कोप के तहत, विशेष धुंधला होने पर, गुणसूत्र स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। यदि माता-पिता में से कम से कम एक के आदर्श से न्यूनतम विचलन भी है, तो बच्चे में पैथोलॉजी विकसित होने की संभावना और भी बढ़ जाती है। इस स्तर पर, यह स्थापित करना असंभव है कि किस विशेष गुणसूत्र या अनुवांशिक विकार के लिए एक पूर्वाग्रह है।

अल्ट्रासोनोग्राफी

गर्भावस्था के दौरान ही भ्रूण का अल्ट्रासाउंड किया जाता है। एक विशेष उपकरण की मदद से डॉक्टर भ्रूण की छवि की जांच करता है। वह अपने छोटे शरीर की व्यक्तिगत शारीरिक संरचनाओं की भी सराहना कर सकता है। संकेतों की अनुपस्थिति में, गर्भावस्था के दौरान तीन बार अल्ट्रासाउंड स्कैन करने की सिफारिश की जाती है, लेकिन यदि वे मौजूद हैं (उदाहरण के लिए, यदि क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा है), तो डॉक्टर अतिरिक्त सत्र लिख सकते हैं।

अधिक बार-बार संकेतअल्ट्रासाउंड पर क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं:

• पॉलीहाइड्रमनिओस या ऑलिगोहाइड्रामनिओस;
• कॉलर स्पेस में वृद्धि;
• लघुशिरस्क या dolichocephaly;
• दृश्यमान हृदय दोष;
• ट्यूबलर हड्डियों को छोटा करना;
• आंत की रुकावट (एट्रेसिया)।

अक्सर, बिल्ली के क्राय सिंड्रोम के साथ, गर्भ में भी भ्रूण की मृत्यु हो जाती है या बच्चा मृत पैदा होता है। यदि डॉक्टर अल्ट्रासाउंड पर गंभीर विकृति देखता है, तो वह चिकित्सा कारणों से गर्भपात की सिफारिश कर सकता है। अधिकांश आधुनिक देशों में गर्भावस्था को समाप्त करने की समय सीमा गर्भावस्था का बीसवां सप्ताह है। इसलिए इस समय से पहले अल्ट्रासाउंड कराना जरूरी है।

प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त परीक्षण

यह गर्भवती मां के रक्त में कई पदार्थों की परिभाषा है, जो गर्भावस्था और भ्रूण के विकास के उल्लंघन का संकेत देती है। इनमें शामिल हैं: एस्ट्रिऑल, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (), प्रोटीन ए, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन।

उनकी एकाग्रता धीरे-धीरे बदल जाती है अलग शर्तें. इस पद्धति की सटीकता काफी अधिक है, लेकिन इसके परिणामों से यह निर्धारित करना असंभव है कि बच्चे को किस प्रकार की आनुवंशिक विकृति होगी। फेलिन क्राय सिंड्रोम के अलावा, अन्य सिंड्रोम (पटौ, डाउन, एडवर्ड्स, आदि) में भी इसी तरह के बदलाव देखे जा सकते हैं।

आक्रामक अनुसंधान

यह निदान प्रक्रियाओं का एक सेट है जिसमें भ्रूण से ऊतक लिया जाता है। प्राप्त सामग्री का गहन विश्लेषण किया जाता है, जिसके परिणाम बहुत अधिक होते हैं। पहले से ही गर्भावस्था के पहले तिमाही में 98 - 99% की संभावना के साथ यह कहा जा सकता है कि बच्चे के पास आनुवंशिक विकृति क्या होगी। यह गर्भवती माताओं को गर्भावस्था को समाप्त करने के बारे में संतुलित और तर्कपूर्ण निर्णय लेने की अनुमति देता है।

1. गर्भनाल। डॉक्टर पंचर की मदद से गर्भनाल से रक्त लेते हैं, जिसमें रक्त वाहिकाएं गुजरती हैं। इस रक्त की कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक निश्चित समूह होता है, जिसे विभिन्न असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए आगे जांचा जाता है।
2. एमनियोसेंटेसिस। इस मामले में, नाल के अंदर भ्रूण को घेरने वाले एमनियोटिक द्रव को भी पंचर की मदद से लिया जाता है। इसमें एक बढ़ते जीव की कोशिकाओं की एक छोटी मात्रा होती है।
3. कोरियोन की बायोप्सी, जो भ्रूण की बाहरी झिल्ली होती है जिसमें इसकी कोशिकाएं (कोरियोनिक विली) होती हैं। उन्हें गर्भवती महिला की पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से पंचर करके लिया जाता है।

तीनों अध्ययनों के लिए, विशेष पतली सुइयों का उपयोग किया जाता है और एक अल्ट्रासाउंड मशीन का उपयोग किया जाता है (जिसकी मदद से सुई को वांछित प्रक्षेपवक्र के साथ निर्देशित किया जाता है)। इन तरीकों के लिए मुख्य संकेत गर्भवती महिला की उम्र (30-35 वर्ष से अधिक), साथ ही परिवार में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मामलों की उपस्थिति है।

प्रसवोत्तर चरण में निदान

बच्चे के जन्म के बाद निदान करना मुश्किल नहीं है। नवजात शिशु के ऊतक पहले से ही शोध के लिए उपलब्ध हैं, और उसके डीएनए की पहचान कई दिनों की बात है।

लेकिन भले ही जन्म से पहले लेज्यून के सिंड्रोम का पता चला हो, निदान प्रक्रिया वहाँ समाप्त नहीं होती है। नवजात शिशु निम्नलिखित परीक्षणों से गुजरते हैं:

• सामान्य और;
• पेट के अंगों की रेडियोग्राफी या अल्ट्रासाउंड;
• हृदय दोष का पता लगाने के लिए इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी (ईसीजी) और (इकोसीजी)।

जीवन के पहले वर्षों में, जैसे ही बच्चा बढ़ता है, संकीर्ण विशेषज्ञों (नेत्र रोग विशेषज्ञ, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, आदि) से परामर्श करना चाहिए।

क्राइंग कैट सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए, ऐसे बच्चों के उपचार और देखभाल में महत्वपूर्ण प्रगति के बावजूद, रोग का निदान आम तौर पर प्रतिकूल रहता है। लगभग 90% तो दस साल के भी नहीं रहते। हालांकि, दुर्लभ मामले ज्ञात होते हैं जब इस बीमारी के रोगी 40-50 साल तक जीवित रहते हैं।

रोगियों के जीवन की गुणवत्ता और अवधि सीधे जन्मजात विकृतियों की गंभीरता, सफलता पर निर्भर करती है शल्य चिकित्सा, आवश्यक चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता और निश्चित रूप से, आनुवंशिक उत्परिवर्तन का प्रकार।

इन बच्चों की देखभाल करना बहुत महंगा है। ऐसे विशेष संगठन और फंड हैं जो ऐसे बच्चों वाले परिवारों की मदद करते हैं। मृत्यु दर अभी भी बहुत अधिक है, विशेष रूप से जन्म के पहले वर्षों में, जिसे आंतरिक अंगों के विकास में कई दोषों से समझाया गया है। बहुत बार इस सिंड्रोम वाले बच्चों में श्वसन, जननांगों, हृदय और के विकास में विसंगतियाँ होती हैं पाचन तंत्र, साथ ही दृष्टि के अंगों के विकास में विसंगतियाँ और उनकी जटिलताएँ।

स्कूली उम्र तक पहुंचने वाले बच्चों के लिए, ओलिगोफ्रेनिया (मानसिक मंदता) मुख्य समस्या बन जाती है। इसकी गंभीरता का आकलन मनोचिकित्सकों द्वारा किया जाता है। कैट्स क्राई सिंड्रोम वाले बच्चों में, ओलिगोफ्रेनिया के गंभीर रूप आमतौर पर नोट किए जाते हैं, जिसके कारण सामान्य सीखना लगभग असंभव है।

रोग के काफी अनुकूल पाठ्यक्रम और गंभीर जटिलताओं की अनुपस्थिति के साथ, दोषविज्ञानी बच्चे से निपटते हैं। यह आपको कुछ सजगता विकसित करने और मोटर कौशल विकसित करने की अनुमति देता है। हालांकि, ऐसे बच्चों को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है और वे स्वयं की देखभाल करने में सक्षम नहीं होते हैं। दरअसल, मानसिक मंदता के अलावा, बच्चा बाद में चलना शुरू कर देता है, खाने में कठिनाई, मूत्र असंयम और कई अन्य समस्याएं होती हैं।

निष्कर्ष

कई गंभीर दुर्बलताओं के बावजूद, क्राइंग कैट सिंड्रोम वाले बच्चे बचपन में कई सामाजिक कौशल सीखते हैं। वे सीखना जारी रखते हैं, इशारों या शब्दों के साथ संवाद करते हैं, स्व-देखभाल कौशल लागू करते हैं।

लेज्यून के सिंड्रोम की रोकथाम में गर्भावस्था के लिए सावधानीपूर्वक तैयारी और गर्भाधान से बहुत पहले माता-पिता के शरीर पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव का अनिवार्य बहिष्कार शामिल है। और गर्भावस्था के दौरान गर्भवती माँआवश्यक उत्तीर्ण होना चाहिए प्रसव पूर्व निदानताकि परिवार में किसी आनुवांशिक बीमारी वाले बच्चे का जन्म भयानक आश्चर्य न बन जाए।

लेज्यून सिंड्रोम, जिसे आमतौर पर कैट्स क्राई सिंड्रोम कहा जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है, जिसका सार पांचवें गुणसूत्र में एक दोष है। यह प्रतीत होता है कि महत्वहीन उल्लंघन शरीर के प्रत्येक कोशिका में दोहराया जाता है और अंगों और ऊतकों के गठन में कई विसंगतियों को उत्तेजित करता है।

उचित देखभाल के साथ, बच्चों को वयस्कता में जीने का मौका मिलता है, हालांकि वे शारीरिक और मानसिक दोनों रूप से स्वस्थ नहीं बनेंगे।

कारण

यह रोग 0.00002 - 0.00004% नवजात शिशुओं में होता है, जो 25 - 60 हजार में लगभग 1 बच्चा होता है। लड़कियाँ थोड़ी अधिक बार बीमार पड़ती हैं - 1: 1.25। साथ ही, बच्चों की जलवायु, इलाके या राष्ट्रीयता के साथ कोई स्पष्ट संबंध नहीं है। आज तक, डॉक्टर भ्रूण में पांचवें गुणसूत्र के विनाश का स्पष्ट कारण नहीं बता सकते हैं। इसलिए, इस तरह के दोष के गठन का दोष किसे सौंपा गया है बाह्य कारकजो गर्भावस्था की शुरुआत में ही माता-पिता की जनन कोशिकाओं की गुणवत्ता या निषेचित कोशिका के विभाजन की प्रक्रिया को प्रभावित करते हैं।

ये कारक अधिकांश आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए समान हैं;

• माँ की उम्र। कैसे बूढ़ी औरत, इस बात की अधिक संभावना है कि उसके अंडे क्षतिग्रस्त हो जाएंगे। सच है, लेज्यून सिंड्रोम की स्थिति में, यह निर्भरता बहुत ही महत्वहीन है। गौरतलब है कि जोखिम 40-45 साल के बाद ही बढ़ते हैं।
• धूम्रपान। यह माना जाता है कि निकोटीन और कुछ रेजिन, विशेष रूप से कम उम्र में, रोगाणु कोशिकाओं की गुणवत्ता पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकते हैं।
• शराब पीना। अल्कोहल एक टेराटोजेन है और भ्रूण के विकास में हस्तक्षेप कर सकता है।
• कुछ दवाएं लेना। कई दवाएं भ्रूण के विकास को प्रभावित करती हैं, खासकर भ्रूण के विकास के पहले महीनों में।
• दवाओं का नियमित उपयोग।
• गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोग। कई रोग, विशेष रूप से वायरल मूल के, भ्रूण की कोशिकाओं के विभाजन को प्रभावित कर सकते हैं।
• विकिरण। कठोर विकिरण ऊतकों में प्रवेश करता है और कोशिका संरचना को बाधित कर सकता है।
• प्रदूषित क्षेत्र में रहना। आंकड़ों के अनुसार, पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्रों में, हवा, पानी और भोजन में विषाक्त पदार्थों की उपस्थिति के कारण आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति अधिक होती है।

ये सभी कारक कुछ हद तक बिल्ली के क्राई सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म का पूर्वाभास कराते हैं। लेकिन उनमें से कोई भी मुख्य नहीं है, और बीमारी के सही कारण अभी तक ज्ञात नहीं हैं। Lejeune's syndrome और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं बिल्कुल स्वस्थ लोगों के बच्चों में भी पाई जाती हैं जो खतरनाक कारकों के संपर्क में नहीं आते हैं।

लेज्यून के सिंड्रोम वाले रोगियों में, अधिकांश ज्ञात आनुवंशिक विकृति के विपरीत, गुणसूत्रों की संख्या सामान्य होती है, उनमें से केवल एक का एक छोटा सा हिस्सा गायब होता है।

गुणसूत्र को नुकसान की डिग्री के आधार पर रोग की अभिव्यक्तियाँ थोड़ी भिन्न हो सकती हैं, लेकिन सामान्य विशेषताएं हैं जो लेज्यून सिंड्रोम पर संदेह करना संभव बनाती हैं:

• बिल्ली की म्याऊं जैसी दिखने वाली बच्ची का विशेष रोना। इसी ध्वनि के कारण इस रोग को यह नाम मिला। ऐसा रोना जुड़ा हुआ है विशेषणिक विशेषताएंस्वरयंत्र की संरचना और एक तिहाई बच्चे 2 वर्ष की आयु से पहले गायब हो जाते हैं। कई लोगों के लिए, यह सुविधा जीवन भर बनी रहती है।
• जन्म के समय कम वजन (अधिकतम 2500 ग्राम)।
• बड़ी मात्रा में लार की रिहाई के साथ चूसने और निगलने का उल्लंघन।
• चंद्र चेहरा।
• निचली बाहरी कोनों और एपिकेन्थस के साथ चौड़ी-चौड़ी आँखें।
• सपाट पुल और चौड़ी नाक।
• कान नीचा।
• माइक्रोसेफली और प्रमुख फ्रंटल ट्यूबरकल।
• निचला जबड़ा कम।
• छोटी गर्दन।
• सभी मांसपेशियों के स्वर में कमी।
• हृदय दोष।
• आंत की संरचना की ख़ासियत के कारण कब्ज।

रोने की विशेषता को छोड़कर, प्रत्येक संकेत अपने आप में इस बीमारी का एक विशिष्ट लक्षण नहीं है। लेकिन कुल मिलाकर, वे बिल्ली के रोने के सिंड्रोम पर संदेह करने का कारण देते हैं। समय के साथ, बच्चे की मानसिक मंदता ध्यान देने योग्य हो जाती है, उसके बौद्धिक विकास में देरी होती है, शारीरिक कौशल भी बाद में बनते हैं।

सभी बच्चे दिखाते हैं विशेषताएँव्यवहार में - बार-बार मिजाज, नखरे, कारणहीन आक्रामकता, नीरस हरकतें।

निदान

आमतौर पर, आनुवंशिक विकृति का निदान कई चरणों में किया जाता है। सबसे पहले, गर्भवती माताओं की जांच की जाती है, क्रोमोसोमल बीमारियों वाले बच्चों को जन्म देने के बढ़ते जोखिम वाली महिलाओं की पहचान की जाती है। फिर अधिक गहन परीक्षाएं की जाती हैं और एक विशिष्ट निदान किया जाता है। यह माता-पिता के कार्योटाइपिंग, अल्ट्रासाउंड, प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त परीक्षण, या कोरियोनिक विली का उपयोग करके किया जाता है।

यदि माता-पिता की पहले से जांच नहीं की गई है, तो निदान बच्चे के जन्म के बाद किया जा सकता है। इस मामले में, बच्चे के ऊतकों का अध्ययन किया जाता है। यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो बच्चे के सभी अंगों का विस्तृत निदान किया जाता है। इससे सही उपचार योजना तैयार करना संभव हो जाता है और बच्चे के लंबे जीवन की संभावना बढ़ जाती है।

इलाज

क्षतिग्रस्त गुणसूत्र को ठीक करना असंभव है, इसलिए उपचार रोगसूचक रूप से किया जाता है। सभी बच्चों को विशेष मालिश और शारीरिक शिक्षा, साथ ही भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी के साथ कक्षाओं की सिफारिश की जाती है। साथ ही, बच्चों को दिल के सर्जिकल सुधार और उत्तेजना के लिए दवाओं की आवश्यकता होती है। साइकोमोटर विकास.

पूर्वानुमान

हालांकि रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का सबसे खतरनाक नहीं है, समग्र पूर्वानुमान प्रतिकूल है। लगभग 90% बच्चे 10 साल की उम्र तक जीवित नहीं रहते हैं, हालांकि ऐसे भी मामले हैं जब इस बीमारी से पीड़ित लोग 40-50 साल तक जीवित रहते हैं।

जीवन प्रत्याशा कई कारकों से प्रभावित होती है - जन्म दोषों की गंभीरता, संचालन की सफलता, उत्परिवर्तन का प्रकार, देखभाल की गुणवत्ता। यह समझा जाना चाहिए कि साथ भी गुणवत्ता देखभालऔर उपचार, बौद्धिक मंदता बनी हुई है।

क्राइंग कैट सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक रोगों, क्रोमोसोमल म्यूटेशन, विसंगतियों को संदर्भित करता है। इन विकारों में, पूरे गुणसूत्र या उनमें से बड़े खंड गायब हैं, दोहराए गए हैं, या अन्यथा बदल गए हैं।

ब्रिटिश और यूरोपीय चिकित्सा वैज्ञानिक प्रमाणों पर आधारित व्यावसायिक संदर्भ लेख।

लेज्यून / कैट्स क्राई सिंड्रोम, जिसे क्रि-डु-चैट (क्री-डु-चैट, सीडीसीएस), सीएचबी, 5पी- (5 पी माइनस), सेंटीनेल, आंशिक ऑटोसोमल डिलीशन (हटाने) का जन्मजात विकार भी कहा जाता है। 5.

इसका नाम बिल्ली जैसी तीखी आवाज के लिए रखा गया है। यह जीवन भर विकास विफलता, जन्मजात विकृति, सामान्य विकलांगता, मानसिक मंदता की विशेषता है। सभी जातीय समूहों में मिला। यह 1963 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद्, बाल रोग विशेषज्ञ जेरोम-जीन-लुई-मैरी लेज्यून और उनके सहयोगियों द्वारा वर्णित किया गया था।

जैसे-जैसे वे बड़े होते जाते हैं बिल्ली म्याऊ करती चली जाती है। नैदानिक ​​​​गंभीरता हटाने के आकार से संबंधित है।

शिशुओं में निदान और प्रारंभिक अवस्थानैदानिक ​​​​लक्षणों के आधार पर, आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा पुष्टि की गई। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस द्वारा एकत्र किए गए अपरा या भ्रूण के ऊतक के नमूनों पर प्रसव पूर्व परीक्षण के माध्यम से जन्म से पहले पता लगाया जा सकता है।

कारण

क्रिट-क्राई/लेज्यून सिंड्रोम गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा (पी) की अलग-अलग लंबाई के आंशिक विलोपन (मोनोसोम) के कारण होता है। कोशिकाओं के केंद्रक में मौजूद गुणसूत्र प्रत्येक व्यक्ति के लिए आनुवंशिक जानकारी रखते हैं। जोड़े को 1 से 22 तक गिना जाता है, अन्य 23 सेक्स जोड़े के साथ, जिसमें पुरुषों में एक X और एक Y गुणसूत्र और महिलाओं में दो X शामिल हैं। प्रत्येक की एक छोटी भुजा होती है, जिसे "पी" चिह्नित किया जाता है, और लंबी बांह"क्यू" के लिए खड़े हो जाओ।

वे कई समूहों में विभाजित हैं, जिन्हें क्रमांकित किया गया है। उदाहरण के लिए, "5p15.3" लेन 15 को संदर्भित करता है। क्रमांकित लेन हजारों जीनों का पता लगाती है। संबंधित लक्षणों की सीमा और गंभीरता प्रभावित विशिष्ट क्षेत्रों के आधार पर भिन्न होती है।

शोधकर्ताओं ने कई जीनों की पहचान की है जो क्रि डु चैट में भूमिका निभाते हैं। क्रोमोसोम 5 बैंड 13,33 (5,13,33) की छोटी भुजा पर स्थित टेलोमेरेस रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस जीन और 5p15.2 पर सेमाफोरिन एफ जीन योगदान करते हैं व्यापक किस्मसंकेत।

5p15.2 पर डी-कैटेनिन जीन को हटाने से अधिक गंभीर मानसिक अक्षमता होती है क्योंकि यह प्रोटीन शुरुआती न्यूरॉन गठन के दौरान व्यक्त किया जाता है।

भ्रूण के विकास की शुरुआत में अज्ञात कारणों से अधिकांश उत्परिवर्तन अनायास (डे नोवो) होते हैं।

विलोपन वाले बच्चे के माता-पिता में आमतौर पर सामान्य जीन होते हैं और विकार वाले दूसरे बच्चे के होने का अपेक्षाकृत कम जोखिम होता है।

लगभग 10-15% 5p और एक अन्य गुणसूत्र से जुड़े संतुलित स्थानान्तरण के कारण होता है। ट्रांसलोकेशन तब होता है जब क्षेत्रों को बाधित किया जाता है, पुनर्व्यवस्थित किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक सामग्री में बदलाव होता है, एक परिवर्तित सेट। इस तरह के ट्रांसलोकेशन अज्ञात कारणों से अनायास प्रकट होते हैं या ट्रांसलोकेशन के वाहक से प्रसारित होते हैं।

अनुवाद में एक संशोधित लेकिन संतुलित सेट होता है और यह मेजबान के लिए हानिरहित होता है। हालांकि, क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था से संतानों में विकृति का खतरा बढ़ जाता है। आनुवंशिक विश्लेषण यह निर्धारित करता है कि माता-पिता के पास संतुलित स्थानान्तरण है या नहीं।

रोचक तथ्य

80 प्रतिशत में, विलोपन पिता के शुक्राणु से होता है न कि माँ के अंडे से।

व्यापकता, महामारी विज्ञान

घटना 1 से 15,000 के बीच और 50,000 जीवित जन्मों में 1 होने की सूचना है।

• लगभग 4:3 के अनुपात के साथ थोड़ी सी महिला प्रधानता है।
• कुछ मामलों का निदान नहीं हो पाता है, जिससे सामान्य आबादी में इस विकार की वास्तविक घटनाओं को निर्धारित करना मुश्किल हो जाता है।

80% मामले नए म्यूटेशन हैं, लेकिन लगभग 15% में एक संतुलित पुनर्व्यवस्था वाले माता-पिता हैं। बाकी मोज़ेकवाद जैसे दुर्लभ साइटोजेनेटिक विपथन के कारण हैं।

लक्षण और संकेत

हटाए जाने के आकार में परिवर्तन के कारण महत्वपूर्ण स्थिति में उतार-चढ़ाव हो सकते हैं।

हाइपरटोनिटी, छोटा, संकीर्ण चेहरा, उभरा हुआ जबड़ा और चेहरे की अभिव्यक्ति चेहरे की कमजोरी के लिए माध्यमिक ध्यान दें

जन्म के समय बच्चे छोटे होते हैं और उन्हें सांस लेने में परेशानी होती है। अक्सर स्वरयंत्र ठीक से विकसित नहीं होता है, जो एक संकेत ध्वनि का कारण बनता है।

जो लोग बिल्ली के रोने से प्रभावित हुए हैं उनके सामान्य लक्षण हैं और बहुत हैं विशिष्ट सुविधाएं.

असामान्य रूप से उनका सिर छोटा (माइक्रोसेफली) हो सकता है गोल चेहरा, छोटी ठुड्डी, व्यापक रूप से उभरी हुई आँखें, आँखों पर त्वचा की तह, नाक का एक छोटा सा पुल।

समय के साथ, चेहरा अपनी परिपूर्णता खो सकता है, असामान्य रूप से लंबा और संकीर्ण हो सकता है।

शैशवावस्था में सबसे आम लक्षण हैं:

• बिल्ली की म्याऊं जैसी विशिष्ट चीख ने इस बीमारी को अपना नाम दिया। आनुवंशिक अनुसंधानपुष्टि की है कि यह 5p15 पर एक विलोपन का परिणाम है।
• रोने की अवधि विवादास्पद है, लेकिन समय के साथ गायब हो जाती है। लगभग एक तिहाई ने अपने दूसरे जन्मदिन तक इसे खो दिया। हालांकि विशेषता ध्वनि बहुत आम है, इसे पैथोग्नोमोनिक नहीं कहा जा सकता है, क्योंकि यह कई अन्य न्यूरोलॉजिकल विकारों में देखा गया है। शायद ही कभी, लगातार स्ट्रिडर मौजूद होता है।

ऐसी कई रोग स्थितियां और बीमारियां हैं जो किसी भी बच्चे के जीवन पथ पर हो सकती हैं। लेकिन कुछ रोग गर्भाशय में भी होते हैं और कोशिका के वंशानुगत तंत्र में विकारों से जुड़े होते हैं। ऐसी बीमारियों को "जेनेटिक" भी कहा जाता है। जीनोटाइप दोषों के कारण होने वाली जन्मजात बीमारियों की एक बड़ी संख्या है - 6000 से अधिक। हालांकि उनमें से कई दुर्लभ बीमारियां हैं, कुछ सिंड्रोम अपेक्षाकृत सामान्य हैं, और उनकी अभिव्यक्तियाँ दुनिया भर के चिकित्सकों के लिए अच्छी तरह से जानी जाती हैं।

जेनेटिक बीमारियों में से एक है कैट्स क्राई सिंड्रोम, जिसके कारण डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान भी संदेह कर सकते हैं आधुनिक तरीकेनिदान। युवा माता-पिता को यह जानने की जरूरत है कि यह रोग कैसे प्रकट होता है, और यह बच्चे के विकास के लिए क्या जोखिम रखता है। समझें कि कौन सी परीक्षाएं बीमारी की पहचान करने में मदद करेंगी और अजन्मे बच्चे में आनुवांशिक बीमारियों को रोकने के लिए क्या करने की जरूरत है।

बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट

बिल्ली का रोना सिंड्रोम 5 वें गुणसूत्र के विकृति से जुड़ा एक आनुवंशिक रोग है और एक बच्चे में बड़ी संख्या में जन्मजात विकृतियों से प्रकट होता है। फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून की बदौलत इस बीमारी को दूसरा नाम (लेज्यून सिंड्रोम) मिला। XX सदी के 60 के दशक में, उन्होंने पहली बार बीमारी का वर्णन किया और बीमारी की वंशानुगत प्रकृति को साबित किया।

क्राइंग कैट सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, इसकी आवृत्ति प्रति 45 हजार नवजात शिशुओं में बीमारी का 1 मामला है। लड़कियों में यह बीमारी अधिक आम है, विशेषज्ञ विभिन्न लिंगों के बीमार बच्चों का अनुपात 1:1.3 बताते हैं।

बच्चे के स्वरयंत्र के उपास्थि को विशिष्ट क्षति के कारण इस बीमारी को इसका असामान्य नाम मिला। बच्चे का रोना एक बिल्ली की म्याऊ जैसा दिखता है, जो कि पहला संकेत है कि बच्चे को वंशानुगत बीमारी है।

पैथोलॉजी के विकास के कारण

रोग एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है - पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक हिस्से का नुकसान। इस उल्लंघन के कारण, गुणसूत्र के इस टुकड़े पर संग्रहीत आनुवंशिक जानकारी का विरूपण होता है। इन विशेष जीनों के परिवर्तन और हानि से जुड़ी विशिष्ट विकृतियाँ और रोग की एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर है।

अध्ययनों के अनुसार, रोग के 90% मामलों में, पांचवें गुणसूत्र की विकृति यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। केवल 10% रोगियों में रोग की वंशानुगत प्रकृति सिद्ध हुई थी, और माता-पिता में आनुवंशिक दोष का वाहक पाया गया था।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि क्राइंग कैट सिंड्रोम गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़ा नहीं है, अतिरिक्त धागे जैसी संरचनाओं की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, जैसा कि डाउन रोग में है। लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चे के जीनोम में समान 46 गुणसूत्र होते हैं स्वस्थ व्यक्ति. पैथोलॉजिकल प्रक्रियाकेवल एक ऑटोसोम के एक छोटे से क्षेत्र पर स्थित है, लेकिन ये परिवर्तन विकास के लिए पर्याप्त हैं गंभीर समस्याएंबच्चे के स्वास्थ्य के साथ।

रोग के रूप

हालांकि रोग के सभी प्रकारों को "कैट्स क्राई सिंड्रोम" कहा जाता है, फिर भी पैथोलॉजी की नैदानिक ​​तस्वीर में विविधताएं मौजूद हैं। रोग की अभिव्यक्तियों की गंभीरता उस क्षेत्र पर निर्भर करती है जिसमें परिवर्तन हुआ है। इसके अलावा, न केवल खोए हुए गुणसूत्र के टुकड़े का आकार महत्वपूर्ण है, बल्कि दोष का स्थानीयकरण भी है।

साहित्य ऐसे मामलों का वर्णन करता है जब एक रोगी को गुणसूत्र के धागे जैसी संरचना में थोड़ी क्षति होती है, लेकिन यह गिरा हुआ जीन है जो इस विकृति के सभी लक्षणों को कूटबद्ध करता है। रोग के कुछ प्रकारों में, बच्चे में आनुवंशिक सिंड्रोम की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं, स्वरयंत्र की हड्डियों को नुकसान के अपवाद के साथ, आवाज में परिवर्तन।

एक बच्चे में रोग के मुख्य प्रकार के उत्परिवर्तन और अभिव्यक्तियाँ

• पांचवें गुणसूत्र की एक छोटी भुजा की कमी।

यह विसंगति सबसे अधिक बार होती है और रोग के सबसे गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है। उत्परिवर्तन के कारण, क्रोमोसोम आर्म एनकोड की गई सभी जानकारी गिर जाती है, जो कि ऑटोसोम में एन्क्रिप्टेड सामग्री का लगभग एक चौथाई है। इस मामले में, बच्चे में कई और गंभीर विकृतियाँ होती हैं;

• गुणसूत्र भुजा का छोटा होना।

इस मामले में, छोटी भुजा का हिस्सा खो जाता है, इसलिए गुणसूत्र के इस हिस्से में एन्क्रिप्ट की गई सामग्री आंशिक रूप से संरक्षित होती है। एक बच्चे में रोग की अभिव्यक्तियाँ कम स्पष्ट होती हैं और "खो" जीन की संख्या पर निर्भर करती हैं;

• रिंग क्रोमोसोम।

यदि एक गुणसूत्र खंड का नुकसान इसकी छोटी और लंबी भुजाओं के संबंध के साथ होता है, तो ऑटोसोम एक चक्र का आकार प्राप्त कर लेता है। रोग के लक्षणों की गंभीरता दोष के आकार और खोए हुए जीन की गुणवत्ता पर निर्भर करती है;

• रोग का मोज़ेक रूप।

इस प्रकार की विकृति के साथ, बच्चे के शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में एक सामान्य जीनोम होता है, उनमें से केवल एक छोटा सा हिस्सा बिल्ली के क्राय सिंड्रोम के लक्षणों में भिन्न होता है। इस घटना को इस तथ्य से समझाया गया है कि भ्रूण के विकास के दौरान उत्परिवर्तन हुआ। प्रारंभ में, टुकड़ों के गुणसूत्रों का सेट सामान्य था, लेकिन चालू था विकासशील जीवएक प्रतिकूल कारक। नतीजतन, गुणसूत्र का एक टुकड़ा खो गया था। इस प्रकार के रोग से ग्रसित बच्चों में स्थूल दोष नहीं होते, अपितु उनके मानसिक और मानसिक विकासउल्लंघन।

• वंशागति।

यदि माता-पिता के परिवारों में वंशानुगत बीमारी वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं, तो बिल्ली के क्राई सिंड्रोम वाले बच्चे की संभावना बढ़ जाती है। ऐसी स्थितियों में, भावी माताओं और पिताओं को सावधानी से बच्चे के जन्म की योजना बनानी चाहिए, पूरी तरह से जांच करनी चाहिए और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए;

• माँ की उम्र।

माता-पिता की उम्र के साथ अजन्मे बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा काफी बढ़ जाता है। इसके अलावा, बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के लिए, पिता की तुलना में मां की स्वास्थ्य और उम्र की स्थिति अधिक महत्वपूर्ण है;

• बुरी आदतें।

निकोटीन और नशीली दवाओं की लत, माता-पिता द्वारा शराब का सेवन न केवल सामान्य रूप से उनके स्वास्थ्य को प्रभावित करता है, बल्कि जनन कोशिकाओं में परिवर्तन भी ला सकता है। परिणामी उत्परिवर्तन बच्चे को प्रेषित होते हैं, जिस स्थिति में बच्चे को क्रोमोसोमल रोग विकसित होने का अधिक खतरा होता है।

प्रारंभिक गर्भावस्था में अवांछित पदार्थों के संपर्क में आने से गर्भपात, क्रोमोसोमल असामान्यताएं हो सकती हैं, भले ही भ्रूण का जीनोम सामान्य हो। इस मामले में, लेज्यून सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है;

• संक्रामक रोग।

कुछ संक्रमण भ्रूण के विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं, कोशिका विभाजन के दौरान उत्परिवर्तन पैदा कर सकते हैं और विकृतियों की उपस्थिति का कारण बन सकते हैं। एक गर्भवती महिला के लिए विशेष रूप से खतरनाक साइटोमेगालोवायरस और हर्पीस वायरस के कारण होने वाले रोग हैं जो पहली तिमाही में हुए थे;

• दवा लेना।

अधिकांश आधुनिक दवाओं का उपयोग करने से मना किया जाता है प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था। साथ ही गलत इलाज किया संक्रामक रोगया इसकी अनुपस्थिति माँ और बच्चे के लिए गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के विकास का कारण बन सकती है। इसलिए, एक गर्भवती महिला के उपचार को सभी जिम्मेदारी के साथ संपर्क किया जाना चाहिए, किसी विशेषज्ञ से परामर्श किए बिना अपने दम पर ड्रग्स लेने की सख्त मनाही है। भविष्य की मां को कोई दवा निर्धारित करते समय, डॉक्टर हमेशा ध्यान में रखता है संभावित जोखिमऔर बच्चे के लिए परिणाम;

• वातावरणीय कारक।

पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्रों में रहने वाले माता-पिता, आयनकारी विकिरण के संपर्क में आने से प्रजनन प्रणाली की स्थिति प्रभावित हो सकती है। यह सब रोगाणु कोशिकाओं की संरचना और विभाजन को प्रभावित करता है और आनुवंशिक रोगों के विकास के जोखिम को बढ़ाता है।

किसी बीमारी के मामलों का विश्लेषण करते समय, आनुवंशिक बीमारी के लिए एक कारक का पता लगाना लगभग हमेशा संभव होता है। लेकिन ऐसे हालात दर्ज किए गए हैं जब यह बीमारी उन बच्चों में हुई जिनके माता-पिता बिल्कुल स्वस्थ थे और उनके स्वास्थ्य पर कोई प्रतिकूल प्रभाव नहीं पाया गया।

लक्षणों को देखते हुए, डॉक्टर जन्म के पहले मिनटों में पहले से ही बीमारी की उपस्थिति पर संदेह कर सकते हैं। लक्षणों की अपर्याप्त गंभीरता के साथ, सही निदान का निर्धारण करने के लिए लंबी अवधि, अतिरिक्त शोध विधियों की आवश्यकता हो सकती है।

रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ

1. जन्म के समय कम वजन।

यद्यपि एक आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर समय पर दिखाई देते हैं, ये बच्चे शारीरिक विकास में अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं - नवजात शिशुओं का वजन शायद ही कभी 2,500 ग्राम से अधिक होता है। अन्य महिलाओं की तुलना में।

2. रोता हुआ बच्चा।

मुख्य संकेतों में से एक जिसके द्वारा एक डॉक्टर प्रारंभिक निदान कर सकता है, वह है बच्चे की आवाज में बदलाव। रोने की ऊंचाई पर, बच्चा बिल्ली की म्याऊ की याद दिलाने वाली ध्वनि को पुन: उत्पन्न करता है। इस घटना को स्वरयंत्र के विकास में जन्मजात दोषों द्वारा समझाया गया है। लुमेन की असामान्य संकीर्णता, अतिरिक्त श्लैष्मिक सिलवटें, और नरम उपास्थि विकृति के लिए पूर्व शर्त पैदा करते हैं। बच्चे द्वारा बनाया गयाआवाज़।

बच्चे की आवाज में बदलाव एक संकेत है जो लेज्यून सिंड्रोम के लिए विशिष्ट है; अन्य आनुवंशिक रोग शायद ही कभी स्वरयंत्र को नुकसान पहुंचाते हैं। लेकिन इस सिंड्रोम वाले लगभग 10-15% बच्चों की आवाज सामान्य होती है, जिसे क्रोमोसोम आर्म में कम मात्रा में दोष द्वारा समझाया जाता है।

3. सिर का आकार।

लेज्यून सिंड्रोम वाले मरीजों को एक "लम्बी", डोलिचोसेफलिक सिर के आकार की विशेषता होती है। इसी समय, बच्चे की खोपड़ी और मस्तिष्क आकार में छोटे होते हैं, जो शरीर के बाकी हिस्सों के सामान्य आकार की पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं। 85% रोगियों में माइक्रोसेफली का पता चला है और यह मानसिक मंदता के साथ है।

4. नेत्र लक्षण।

नवजात शिशु की जांच करते समय, एक विशेषज्ञ बच्चे के पेटीब्रल फिशर के असामान्य आकार को देखता है। इस रोग की अभिव्यक्तियों की विशेषता है: आँखों का एक विस्तृत रोपण, पैल्पेब्रल फ़िज़र्स का एक मंगोलोइड चीरा (आँखों के बाहरी कोने आंतरिक की तुलना में कम स्थित हैं), एक विशेष तह की उपस्थिति - एपिकेंट में आँख का भीतरी कोना। बच्चे की पूरी तरह से जांच से अक्सर जन्मजात मोतियाबिंद, मायोपिया, स्ट्रैबिस्मस और ऑप्टिक तंत्रिका के शोष का पता चलता है।

5. कम सेट कान।

ऑरिकल्स के पेटोसिस को अक्सर विभिन्न विकृति और उपास्थि के अविकसितता के साथ जोड़ा जाता है। कान आकार में भिन्न हो सकते हैं, और कान नहर अक्सर संकुचित होती है, संभव है अतिरिक्त शिक्षापैरोटिड क्षेत्र में।

6. निचले जबड़े का हाइपोप्लेसिया।

निचले जबड़े के असामान्य विकास के साथ, माइक्रोगैनेथिया मनाया जाता है, इसके आकार में कमी आती है। सौंदर्य संबंधी समस्याओं के अलावा, इस विकृति से कुरूपता, दांतों की अनुचित वृद्धि, मुंह के अंदर जबड़े का गहरा होना होता है। नवजात बच्चों को अक्सर चूसने में कठिनाई होती है, छोटा निचला जबड़ा चूसने की क्रिया में ठीक से भाग नहीं ले पाता है, मौखिक गुहा में आवश्यक दबाव नहीं बनता है। अक्सर जबड़े की विकृति को फांक तालु के साथ जोड़ा जाता है और होंठ के ऊपर का हिस्सा, जीभ का फटना।

बच्चे के हाथों की जांच करने पर, आप उंगलियों को जोड़ों में मुड़ा हुआ पा सकते हैं - स्पष्ट रूप से। अंगुलियों की विकृति उनकी स्थिति में परिवर्तन में प्रकट होती है, अंग की धुरी के संबंध में फलांग "बेवेल" दिखते हैं।

अक्सर, उंगलियों की विसंगतियाँ संलयन द्वारा प्रकट होती हैं - सिंडैक्टली, भ्रूण की अवधि में उनके अपर्याप्त पृथक्करण से जुड़ी होती है। उंगलियों को जोड़ने वाला सेप्टम या तो एक नरम ऊतक, त्वचा की संरचना या हड्डी का गठन हो सकता है।

निचले छोरों के ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की हार को क्लबफुट द्वारा प्रकट किया जा सकता है। इस मामले में, बच्चे का पैर निचले पैर के अनुदैर्ध्य अक्ष से अंदर की ओर विक्षेपित होता है, और इसे अपनी सामान्य स्थिति में लाने का प्रयास असफल होता है। अन्य विसंगतियों की उपस्थिति को बाहर नहीं किया गया है - फ्लैट पैर, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था।

उपरोक्त लक्षणों में से प्रत्येक का अलग से लेज्यून सिंड्रोम के निदान में नैदानिक ​​महत्व नहीं है। उनमें से कई विभिन्न आनुवंशिक रोगों में देखे जा सकते हैं। रोग का निर्धारण करने में बहुत महत्व कई लक्षणों का एक संयोजन है, जिनमें से मुख्य हैं बच्चे के रोने की विशेषता और आंखों के दोष।

8. जन्म दोषविकास।

यह अनुवांशिक सिंड्रोम केवल बीमारी के बाहरी अभिव्यक्तियों तक ही सीमित नहीं है, आंतरिक अंगों के विकृतियां अधिक महत्वपूर्ण हैं। अक्सर, बच्चे गंभीर हृदय और गुर्दे की खराबी के साथ पैदा होते हैं। इन अंगों की धीरे-धीरे बढ़ती कमी अक्सर जीवन के पहले वर्ष में शिशु की मृत्यु का कारण बनती है।

बिल्ली के क्राय सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा क्रोमोसोमल म्यूटेशन की गंभीरता और विकृतियों के संयोजन पर निर्भर करती है। आंकड़ों के अनुसार, केवल 10% रोगी ही किशोरावस्था तक जीवित रहते हैं। दुर्लभ मामलों में, रोग के हल्के रूप के साथ, जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष तक हो सकती है।

• मानसिक मंदता।

कैट्स क्राई सिंड्रोम से पीड़ित बड़े हुए बच्चे अपने साथियों से काफी अलग होते हैं। माइक्रोसेफली की उपस्थिति के कारण बच्चे का बौद्धिक विकास बाधित होता है। बच्चे के लिए भाषण सीखना कठिन है, सरल अवधारणाओं को मुश्किल से याद करता है। मानसिक मंदता मूर्खता से लेकर मूर्खता तक हो सकती है;

• शारीरिक विकास में देरी।

आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे मोटर कौशल देर से प्राप्त करते हैं। मस्तिष्क के अविकसितता के संबंध में, आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार केंद्र भी पीड़ित होते हैं। बच्चे के लिए संतुलन बनाए रखना मुश्किल होता है, जो बार-बार गिरने, बिगड़ा हुआ चाल से प्रकट होता है। कम मांसपेशियों की टोन, इस बीमारी की विशेषता, टुकड़ों के विकास को बाधित करती है;

• व्यवहार संबंधी विशेषताएं।

ऐसे बच्चों को स्पष्ट भावनात्मक अक्षमता की विशेषता होती है। बार-बार मिजाज हंसी से आंसू, नखरे में तेज संक्रमण से प्रकट होता है। टॉडलर्स अतिसक्रियता के लिए प्रवण होते हैं, और एक टीम में वे अक्सर आक्रामकता दिखाते हैं;

• दैहिक रोग।

अधिकांश शिशुओं की मुख्य समस्याएं खराब दृष्टि, हृदय, ऑस्टियोआर्टिकुलर और मूत्र प्रणाली के रोग हैं। अभिव्यक्ति नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोग के रूप पर निर्भर करता है।

रोग का निदान

रोग की पहचान में कई चरण होते हैं और भविष्य के माता-पिता की परीक्षा से शुरू होता है। तब जन्म लेने वाले बच्चे में पैथोलॉजी का निदान सामने आता है।

आनुवांशिक परामर्श

गर्भावस्था की योजना के चरण में, ऐसे मामलों में जहां भविष्य के माता-पिता के परिवारों में क्रोमोसोमल रोग होते हैं, युगल को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। विशेषज्ञ वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना करने में मदद करेगा और आपको कैरियोटाइपिंग से गुजरने की सलाह देगा। इस पद्धति का उपयोग करके, माता-पिता की कोशिकाओं के जीनोम और गुणसूत्रों की संरचना में विचलन का निर्धारण करना संभव है।

स्क्रीनिंग परीक्षाएं

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम सहित कई आनुवंशिक रोगों का पता लगाना बच्चे के जन्म से पहले ही संभव है। इसके लिए सभी महिलाओं की समय-समय पर जांच की जानी चाहिए प्रसवपूर्व क्लिनिक. गर्भवती मां की जांच और पूछताछ के बाद, स्त्री रोग विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड परीक्षा की सिफारिश करेंगे और विशिष्ट मार्करों के लिए रक्त दान करेंगे।

इन विधियों का उपयोग करके, बिल्ली के रोने के सिंड्रोम को सटीक रूप से स्थापित करना असंभव है। परीक्षण के परिणामों में परिवर्तन गैर-विशिष्ट हो सकते हैं और कई आनुवंशिक रोगों का संकेत दे सकते हैं, जैसे पटौ, एडवर्ड्स और अन्य। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, डॉक्टर अधिक सटीक निदान की सिफारिश कर सकते हैं।

आक्रामक अनुसंधान के तरीके

इन प्रक्रियाओं में एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी शामिल हैं। इन अध्ययनों की मदद से बच्चे के जीनोम के विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करना संभव है। विधियों की सटीकता 99% तक पहुँच जाती है, जो प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता के मुद्दे को हल करने के आधार के रूप में कार्य करती है।

नवजात शिशु की जांच

एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा अस्पताल में बच्चे का प्रारंभिक निदान किया जाता है। रोगी की विकृति की पुष्टि करने के लिए, एक आनुवंशिकीविद् द्वारा बच्चे से परामर्श किया जाता है, गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का विश्लेषण करने के लिए साइटोजेनेटिक अध्ययन किया जाता है।

बिल्ली के क्राय सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे को पूरी तरह से परीक्षा (नैदानिक ​​​​और जैव रासायनिक रक्त और मूत्र परीक्षण, ईसीजी, अल्ट्रासाउंड), कई विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता होती है, क्योंकि विभिन्न अंगों में रोग संबंधी परिवर्तन दिखाई दे सकते हैं।

इलाज

एक आनुवंशिक बीमारी के लिए कोई विशेष चिकित्सा नहीं है, वर्तमान में यह गुणसूत्रों की संरचना को प्रभावित करने का कोई तरीका नहीं खोज पाएगा। शिशु के उपचार का उद्देश्य प्रभावित अंगों के कार्य को बहाल करना, दृश्य तीक्ष्णता, तंत्रिका संबंधी विकारों को ठीक करना और मोटर और भाषण कौशल विकसित करना होना चाहिए। अक्सर, बच्चों को दवा और फिजियोथेरेपी, मसाज कोर्स, एक्सरसाइज थेरेपी दी जाती है। विशेष बच्चे वाले परिवारों को मनोवैज्ञानिक से परामर्श करने की आवश्यकता है।

एक बच्चे में आनुवंशिक रोगों की घटना को रोकने के लिए, भविष्य के माता-पिता को गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण अपनाना चाहिए। गर्भाधान से बहुत पहले यह महत्वपूर्ण है कि बीमारी के लिए अग्रणी कारकों को बाहर रखा जाए, जिससे नेतृत्व किया जा सके स्वस्थ जीवन शैलीज़िंदगी।

वंशानुगत बीमारियों वाले परिवारों को विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए। ऐसी स्थिति में जेनेटिक काउंसलिंग अपरिहार्य है। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला को समय-समय पर सभी प्रस्तावित परीक्षाओं से गुजरना चाहिए, जिससे डॉक्टर को बच्चे के विकास में विचलन का संदेह हो सके।

उन्होंने 2010 में बाल रोग में डिग्री के साथ लुगांस्क स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, उन्होंने 2017 में नियोनेटोलॉजी की विशेषता में अपनी इंटर्नशिप पूरी की, और 2017 में उन्हें नियोनेटोलॉजी की विशेषता में दूसरी श्रेणी से सम्मानित किया गया। मैं लुगांस्क रिपब्लिकन पेरिनताल सेंटर में काम करता हूं, पहले - रोवेनकोवस्की के नवजात शिशुओं के लिए विभाग प्रसूति अस्पताल. मैं समय से पहले बच्चों की देखभाल करने में माहिर हूं।

इस विकृति का एक और नाम है - लेज्यून सिंड्रोम, जो उसे एक आनुवंशिकीविद् के नाम से दिया गया था जिसने 1963 में इस बीमारी का वर्णन किया था। मुख्य विशेषतायह दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी यह है कि बच्चा रोने के बजाय बिल्ली की म्याऊं जैसी तीखी आवाज निकालता है।

रोग क्रोमोसोमल समूह से संबंधित है, क्योंकि यह बच्चे में एक निश्चित मात्रा में आनुवंशिक जानकारी की कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, जिसकी कोडिंग 5 वें गुणसूत्र के पी-आर्म द्वारा प्रदान की जाती है। आंकड़े बताते हैं कि यह बीमारी बहुत दुर्लभ है - यह 45-50 हजार में से 1 बच्चे को विरासत में मिलती है। दिलचस्प बात यह है कि लड़कों की तुलना में लड़कियों में इस जीनोमिक म्यूटेशन का अधिक बार निदान किया जाता है, लेकिन अनुपात बहुत महत्वपूर्ण नहीं है - 4: 3।

इस उत्परिवर्तन के साथ जीवन प्रत्याशा कम है: 40-45 वर्षों में केवल कुछ ही दर्ज मौतें हुई हैं। मृत्यु के समय अधिकांश बीमार बच्चे 2-10 वर्ष के होते हैं।

इस बीमारी के विकास को भड़काने वाले अप्रत्यक्ष कारण कई कारक हो सकते हैं। सबसे अधिक बार, इन कारकों को माता-पिता की प्रजनन प्रणाली पर नकारात्मक प्रभाव की विशेषता होती है। हालांकि, उनमें से कुछ निषेचित अंडे को भी प्रभावित कर सकते हैं, जो कि विभाजन के चरण में है और जाइगोट कोशिका का निर्माण होता है। उत्तेजक कारकों में से हैं:

1. आनुवंशिक डेटा। यदि परिवार में कोई बीमार बच्चा है, तो इसी तरह की बीमारी वाले दूसरे बच्चे के होने की संभावना बहुत अधिक होती है;
2. शराब का किसी व्यक्ति के जिगर, रक्त संरचना और प्रजनन कार्य पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है;
3. धूम्रपान। निकोटीन और टार के प्रभाव में, प्रजनन कार्य गड़बड़ा जाता है, रोगाणु कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं;
4. मादक दवाओं का उपयोग आनुवंशिक तंत्र सहित शरीर के सभी अंगों और प्रणालियों पर विनाशकारी प्रभाव में योगदान देता है;
5. रासायनिक मूल की दवाओं या रसायनों का उपयोग, जो एक महिला के गर्भावस्था के दौरान एक वयस्क जीव या विषाक्त पर एक शक्तिशाली प्रभाव डालते हैं।

इसके अलावा, आयनीकरण विकिरण एक जीनोमिक उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है, जिसमें पर्यावरण की पारिस्थितिक स्थिति में महत्वपूर्ण गिरावट आई है अधिकांशभविष्य के माता-पिता द्वारा बिताया गया समय।

ऊपर सूचीबद्ध कारकों में से प्रत्येक 5 वें गुणसूत्र में जीनोमिक उत्परिवर्तन के विकास का कारण बन सकता है। इस उत्परिवर्तनीय प्रक्रिया को क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था की विशेषता है, जिसके दौरान 5 वें गुणसूत्र के पी-आर्म का 30-50% खो जाता है। यह विचार करने योग्य है कि एक स्वस्थ व्यक्ति में, यह गुणसूत्र क्षेत्र लगभग 6% आनुवंशिक सामग्री के भंडारण के लिए जिम्मेदार होता है।

रोग की रोगसूचक अभिव्यक्ति इस बात पर निर्भर करती है कि किस विशेष गुणसूत्र भाग को खो दिया गया है। गंभीर मामलों में, पी-आर्म की पूर्ण अनुपस्थिति के साथ, सभी विशिष्ट लक्षणों का विकास देखा जाता है, साथ ही बच्चे के लिए जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं की उपस्थिति होती है, जबकि रोगी की मृत्यु की संभावना काफी बढ़ जाती है। हल्की स्थितियों में - पैथोलॉजी के मोज़ेक रूप के साथ, पी-बांह केवल एक निश्चित संख्या में कोशिकाओं में खो जाता है, जो रोग संबंधी लक्षणों के केवल आंशिक विकास को प्रभावित करता है।

यह वीडियो सबसे भयानक आनुवंशिक रोगों के बारे में बात करता है।

इस बीमारी का आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले दिनों या हफ्तों में निदान किया जाता है। सबसे अधिक बार, यह निम्नलिखित लक्षणों की उपस्थिति से निर्धारित होता है:

1. एक बिल्ली की म्याऊ के समान विशिष्ट तीखी चीख। यह लक्षण स्वरयंत्र उपास्थि के विरूपण के रूप में विकसित होता है। 30% रोगी 2 वर्ष की आयु तक इस लक्षण को खो देते हैं, बाकी बरकरार रहते हैं;
2. आंख के अंदरूनी कोने के पास एपिकेंथस की उपस्थिति;
3. नाक के सपाट पुल के साथ विस्तारित नाक;
4. बच्चे का कम वजन। नियोजित जन्म पर, बीमार बच्चों का वजन 2.5 किलोग्राम से कम होता है;
5. चूसने और निगलने के कार्य का उल्लंघन;
6. विपुल लार;
7. गोल चाँद के आकार का चेहरा;
8. चौड़ी-चौड़ी आँखों का तिरछापन, बाहरी कोनों को नीचे की ओर;
9. अति सक्रियता, हिस्टीरिया, दोहराए जाने वाले आंदोलनों के साथ असम्बद्ध आक्रामकता;
10. मांसपेशियों की टोन में कमी;
11. कान काफी कम हो गए हैं;
12. ललाट ट्यूबरकल दृढ़ता से स्पष्ट;
13. निचले जबड़े का क्षेत्र;
14. त्वचा की सिलवटों के साथ छोटी गर्दन;
15. मानसिक, शारीरिक और भाषण विकास;
16. कब्ज़;
17. हृदय दोष।

इनमें से अधिकांश लक्षण रोगी के जीवन भर बने रहते हैं।

लेज्यून सिंड्रोम - इसका इलाज है या नहीं?

दुर्भाग्य से, फेलिन क्राय सिंड्रोम विशिष्ट चिकित्सा के अधीन नहीं है। यह केवल उन लक्षणों का उपचार करता है जो रोग की जटिलताओं के रूप में होते हैं। साइकोमोटर विकास को सक्रिय करने के लिए, मालिश, व्यायाम चिकित्सा और फिजियोथेरेपी के सहवर्ती पाठ्यक्रमों के साथ एक न्यूरोलॉजिस्ट का निरीक्षण करना आवश्यक है। साथ ही, बीमार बच्चों को स्पीच थेरेपिस्ट, साइकोलॉजिस्ट, डिफेक्टोलॉजिस्ट की मदद की सख्त जरूरत होती है।

हृदय दोष की उपस्थिति में, कार्डियक सर्जन से परामर्श करने के बाद, रोगी को ऑपरेशन करने की आवश्यकता होती है। मूत्र प्रणाली के विकृति की उपस्थिति में, बच्चे का इलाज एक नेफ्रोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है।

जीवन की गुणवत्ता, साथ ही इस बीमारी में इसकी अवधि, जीनोमिक म्यूटेशन के प्रकार, विशेष प्रक्रियाओं और पाठ्यक्रमों के दौरे पर निर्भर करती है। हालांकि, जीवन भर, एक व्यक्ति को मदद और नियमित देखभाल की आवश्यकता होगी। उदाहरण के लिए, वे बच्चे जिन्होंने एक दोषविज्ञानी, भाषण चिकित्सक के साथ विशेष प्रशिक्षण पूरा किया है, उनके पास एक बुनियादी शब्दावली है, लेकिन उनका मनोवैज्ञानिक और शारीरिक विकास अक्सर स्तर पर रहता है पूर्वस्कूली उम्र. यह विचार करने योग्य है कि लेज्यून सिंड्रोम के साथ जीवन प्रत्याशा कम है - 90% मामलों में, रोगी 10 साल तक जीवित नहीं रहते हैं।

यह वीडियो मानव जाति की शीर्ष 10 सबसे भयानक बीमारियों को प्रस्तुत करता है। अपने प्रश्नों, इच्छाओं और को छोड़ना न भूलें