ट्राइसॉमी 18 का क्या मतलब है। ट्राइसॉमी का बुनियादी और व्यक्तिगत जोखिम क्या है

क्रोमोसोम कोशिका नाभिक के संरचनात्मक तत्व और आनुवंशिक जानकारी के वाहक हैं। सामान्य मानव गुणसूत्र सेट समजात गुणसूत्रों के 23 जोड़े (46 टुकड़े) हैं। ट्राइसॉमी गुणसूत्र सामग्री की मात्रा में उसकी वृद्धि की दिशा में परिवर्तन है, अर्थात, गुणसूत्रों की एक जोड़ी में एक तिहाई, अतिरिक्त दिखाई देता है। आनुवंशिक सामग्री की अधिकता से होता है गंभीर परिणामस्वास्थ्य समस्याएं और कई मामलों में मृत्यु। इन गंभीर जीन विकृति में से एक क्रोमोसोम 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी है। ऐसा लगभग 5000 नवजात शिशुओं में से एक के सामने आता है, 80% मामलों में लड़कियाँ बीमार होती हैं।

आइए अधिक विस्तार से विचार करें कि ट्राइसॉमी 18 क्या है, इसका निदान कैसे किया जा सकता है और इस गुणसूत्र विसंगति वाले लोगों के जीवन के लिए पूर्वानुमान क्या है।

ट्राइसॉमी के कारण 18

अधिकांश मामलों में, ट्राइसॉमी 18 अंडे या शुक्राणु के निर्माण में एक आकस्मिक दोष की घटना के कारण होता है, जिसके कारण गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि का निर्माण होता है। इस प्रकार, शरीर की प्रत्येक कोशिका में दो के बजाय गुणसूत्र 18 की तीन प्रतियां होती हैं। साथ ही, 90% विसंगति को मातृ उत्पत्ति द्वारा समझाया गया है।

इन सभी विधियों का उपयोग करके किया जाता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, जिसका अर्थ है लेने के लिए माँ की पेट की दीवार का एक पंचर आवश्यक सामग्री. आक्रामक निदानउच्च सटीकता (लगभग 99%) है, लेकिन पूर्ण सुरक्षा की गारंटी नहीं दे सकता। कुछ मामलों में, आक्रामक प्रक्रियाएं गर्भपात को भी भड़का सकती हैं (लगभग 1.5% की संभावना)। अन्य जटिलताएँ हो सकती हैं: रक्तस्राव, रिसाव उल्बीय तरल पदार्थ, भ्रूण को आघात आदि, हालांकि इसकी संभावना कम है।

आधुनिक चिकित्सा ने कुछ साल पहले उन तरीकों को पेश करना शुरू किया जो उच्च जोखिम वाली महिलाओं को असुरक्षित और अप्रिय आक्रामक निदान से बचने में मदद करते हैं। साथ ही, कोई भी गर्भवती महिला बिना किसी विशेष संकेत के इनका उपयोग कर सकती है। इस निदान पद्धति को गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए परीक्षण कहा जाता है। इसमें केवल भावी मां की नस से रक्त लेना शामिल है। तकनीक गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से ही प्रभावी है और उच्च सटीकता (99% से अधिक) के साथ ट्राइसॉमी 18 सहित क्रोमोसोमल असामान्यताओं की एक विस्तृत श्रृंखला का खुलासा करती है। परीक्षण का डिकोडिंग पैथोलॉजी के जोखिम की डिग्री का भी संकेत देगा। कब भारी जोखिमएक गर्भवती महिला को अभी भी एक आक्रामक निदान से गुजरना होगा, क्योंकि केवल एक आक्रामक अध्ययन का निष्कर्ष ही चिकित्सा कारणों से गर्भपात के लिए प्रवेश के रूप में काम कर सकता है।

पहली तिमाही की प्रसव पूर्व जांच में दो प्रक्रियाएं शामिल होती हैं: अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और भ्रूण की आनुवंशिक विकृति की संभावना के लिए रक्त परीक्षण। इन घटनाओं में कुछ भी ग़लत नहीं है. अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया और रक्त परीक्षण के माध्यम से प्राप्त आंकड़ों की तुलना इस अवधि के मानक के साथ की जाती है, जो आपको भ्रूण की अच्छी या बुरी स्थिति की पुष्टि करने और गर्भधारण प्रक्रिया की गुणवत्ता निर्धारित करने की अनुमति देती है।

भावी माँ के लिए, मुख्य कार्य एक अच्छी मनो-भावनात्मक और शारीरिक स्थिति बनाए रखना है। गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाले प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना भी महत्वपूर्ण है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग कॉम्प्लेक्स की केवल एक परीक्षा है। शिशु के स्वास्थ्य के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए, डॉक्टर को हार्मोन के लिए भावी महिला के रक्त की जांच करनी चाहिए, परिणाम का मूल्यांकन करना चाहिए सामान्य विश्लेषणमूत्र और रक्त

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स I स्क्रीनिंग के लिए मानक

पहली प्रसवपूर्व जांच के दौरान पहली तिमाहीअल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डॉक्टर विशेष ध्यानभ्रूण की शारीरिक संरचनाओं पर ध्यान देता है, मानक के साथ तुलना करते हुए, भ्रूणमिति संकेतकों के आधार पर गर्भधारण (गर्भधारण) अवधि को निर्दिष्ट करता है। सबसे सावधानी से मूल्यांकन किया गया मानदंड कॉलर स्पेस (टीवीपी) की मोटाई है, क्योंकि। यह मुख्य नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण मापदंडों में से एक है, जो पहली अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान भ्रूण की आनुवंशिक बीमारियों की पहचान करना संभव बनाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ, कॉलर स्पेस आमतौर पर विस्तारित होता है। साप्ताहिक टीवीपी मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:

पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग करते समय, डॉक्टर भ्रूण की खोपड़ी के चेहरे की संरचनाओं की संरचना, नाक की हड्डी की उपस्थिति और मापदंडों पर विशेष ध्यान देते हैं। 10 सप्ताह में, यह पहले से ही काफी स्पष्ट रूप से परिभाषित है। 12 सप्ताह में - 98% स्वस्थ भ्रूणों में इसका आकार 2 से 3 मिमी तक होता है। बच्चे की मैक्सिलरी हड्डी के आकार का मूल्यांकन किया जाता है और मानक के साथ तुलना की जाती है, क्योंकि मानक के संबंध में जबड़े के मापदंडों में उल्लेखनीय कमी ट्राइसॉमी को इंगित करती है।

अल्ट्रासाउंड 1 स्क्रीनिंग पर, भ्रूण की हृदय गति (हृदय गति) दर्ज की जाती है और मानक के साथ तुलना भी की जाती है। सूचक गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है। साप्ताहिक हृदय गति दरें तालिका में दर्शाई गई हैं:

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान इस चरण में मुख्य भ्रूणमिति संकेतक कोक्सीक्स-पैरिएटल (केटीआर) और बाइपैरिएटल (बीपीआर) आकार हैं। उनके मानदंड तालिका में दिए गए हैं:

भ्रूण की आयु (सप्ताह)	औसत सीटीई (मिमी)	औसत बीपीआर (मिमी)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

पहली स्क्रीनिंग में शिरापरक (अरानसियस) वाहिनी में रक्त के प्रवाह का एक अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन शामिल होता है, क्योंकि इसके उल्लंघन के 80% मामलों में, एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है। और आनुवंशिक रूप से सामान्य भ्रूणों में से केवल 5% ही ऐसे परिवर्तन दिखाते हैं।

11वें सप्ताह से शुरू करके दृष्टि से पहचानना संभव हो जाता है मूत्राशयअल्ट्रासाउंड के दौरान. 12वें सप्ताह में, पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान, इसकी मात्रा का आकलन किया जाता है, क्योंकि मूत्राशय के आकार में वृद्धि ट्राइसॉमी (डाउन) सिंड्रोम के विकास के खतरे का एक और सबूत है।

बायोकैमिस्ट्री के लिए उसी दिन रक्त दान करना सबसे अच्छा है जिस दिन अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग की जाती है। हालाँकि यह कोई आवश्यकता नहीं है. रक्त का नमूना खाली पेट लिया जाता है। जैव रासायनिक मापदंडों का विश्लेषण, जो पहली तिमाही में किया जाता है, का उद्देश्य भ्रूण में आनुवंशिक रोगों के खतरे की डिग्री की पहचान करना है। इसके लिए निम्नलिखित हार्मोन और प्रोटीन निर्धारित किए जाते हैं:

• गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए);
• मुफ़्त एचसीजी (घटक बीटा)।

ये आंकड़े गर्भावस्था के सप्ताह पर निर्भर करते हैं। संभावित मूल्यों की सीमा काफी विस्तृत है और क्षेत्र की जातीय सामग्री से संबंधित है। इस क्षेत्र के औसत-सामान्य मान के संबंध में, संकेतकों का स्तर निम्नलिखित सीमाओं के भीतर उतार-चढ़ाव करता है: 0.5-2.2 MoM। खतरे की गणना करते समय और डेटा को डिक्रिप्ट करते समय, विश्लेषण के लिए न केवल औसत मूल्य लिया जाता है, बल्कि अपेक्षित मां के इतिहास संबंधी डेटा में सभी संभावित संशोधनों को भी ध्यान में रखा जाता है। इस तरह का एक समायोजित एमओएम आपको भ्रूण की आनुवंशिक विकृति के विकास के खतरे को पूरी तरह से निर्धारित करने की अनुमति देता है।

हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण आवश्यक रूप से खाली पेट किया जाता है और अक्सर अल्ट्रासाउंड के दिन ही निर्धारित किया जाता है। रक्त की हार्मोनल विशेषताओं के लिए मानकों की उपस्थिति के कारण, डॉक्टर गर्भवती महिला के परीक्षणों के परिणामों की तुलना मानदंडों से कर सकते हैं, कुछ हार्मोनों की कमी या अधिकता की पहचान कर सकते हैं।

एचसीजी: जोखिम मूल्यों का आकलन

सूचना सामग्री के संदर्भ में, भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यता के जोखिम के एक मार्कर के रूप में मुफ्त एचसीजी (बीटा घटक) कुल एचसीजी से बेहतर है। गर्भधारण के अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ बीटा-एचसीजी के मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:

यह जैव रासायनिक संकेतक सबसे अधिक जानकारीपूर्ण में से एक है। यह आनुवांशिक विकृति का पता लगाने और गर्भधारण प्रक्रिया के दौरान और गर्भवती महिला के शरीर में होने वाले परिवर्तनों को चिह्नित करने दोनों पर लागू होता है।

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए दिशानिर्देश

यह एक विशिष्ट प्रोटीन है जो नाल पूरे गर्भकाल के दौरान पैदा करती है। इसकी वृद्धि गर्भावस्था के विकास की अवधि से मेल खाती है, प्रत्येक अवधि के लिए इसके अपने मानक हैं। यदि मानक के संबंध में पीएपीपी-ए के स्तर में कमी है, तो यह भ्रूण (डाउन और एडवर्ड्स रोग) में क्रोमोसोमल असामान्यता विकसित होने के खतरे पर संदेह करने का एक कारण है। सामान्य गर्भधारण के लिए पीएपीपी-ए संकेतकों के मानदंड तालिका में दर्शाए गए हैं:

हालाँकि, गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन का स्तर 14वें सप्ताह के बाद अपनी सूचना सामग्री खो देता है (डाउन रोग के विकास के लिए एक मार्कर के रूप में), क्योंकि इस अवधि के बाद क्रोमोसोमल असामान्यता वाले भ्रूण को ले जाने वाली गर्भवती महिला के रक्त में इसका स्तर एक सामान्य संकेतक से मेल खाता है - जैसा कि स्वस्थ गर्भावस्था वाली महिला के रक्त में होता है।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग परिणामों का विवरण

आई स्क्रीनिंग के परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए, प्रत्येक प्रयोगशाला एक विशेष कंप्यूटर उत्पाद - प्रमाणित कार्यक्रमों का उपयोग करती है जो प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग से कॉन्फ़िगर किए जाते हैं। वे क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के जन्म के लिए खतरे के संकेतकों की एक बुनियादी और व्यक्तिगत गणना करते हैं। इस जानकारी के आधार पर, यह स्पष्ट हो जाता है कि सभी परीक्षण एक ही प्रयोगशाला में करना बेहतर है।

सबसे विश्वसनीय पूर्वानुमानित डेटा पहली तिमाही में पहली प्रसव पूर्व जांच के दौरान प्राप्त किया जाता है पूरे में(जैव रसायन और अल्ट्रासाउंड)। डेटा को डिक्रिप्ट करते समय, जैव रासायनिक विश्लेषण के दोनों संकेतकों को संयोजन में माना जाता है:

प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) के कम मूल्य और बीटा-एचसीजी में वृद्धि - एक बच्चे में डाउन रोग विकसित होने का खतरा;
प्रोटीन-ए का निम्न स्तर और निम्न बीटा-एचसीजी - एक बच्चे में एडवर्ड्स रोग का खतरा।
आनुवंशिक असामान्यता की पुष्टि करने के लिए एक काफी सटीक प्रक्रिया है। हालाँकि, यह एक आक्रामक परीक्षण है जो माँ और बच्चे दोनों के लिए खतरनाक हो सकता है। इस तकनीक का उपयोग करने की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डेटा का विश्लेषण किया जाता है। यदि अल्ट्रासाउंड स्कैन पर आनुवंशिक विसंगति के संकेत मिलते हैं, तो महिला के लिए एक आक्रामक निदान की सिफारिश की जाती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत देने वाले अल्ट्रासाउंड डेटा की अनुपस्थिति में, गर्भवती मां को जैव रसायन दोहराने की सलाह दी जाती है (यदि अवधि 14 सप्ताह तक नहीं पहुंची है), या अगली तिमाही में दूसरे स्क्रीनिंग अध्ययन के संकेतों की प्रतीक्षा करें।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण का उपयोग करके भ्रूण के विकास के गुणसूत्र संबंधी विकारों का सबसे आसानी से पता लगाया जा सकता है। हालाँकि, यदि अल्ट्रासाउंड ने आशंकाओं की पुष्टि नहीं की है, तो महिला के लिए थोड़ी देर बाद अध्ययन दोहराना या दूसरी स्क्रीनिंग के परिणामों की प्रतीक्षा करना बेहतर है।

जोखिम आकलन

प्राप्त जानकारी को इस समस्या को हल करने के लिए विशेष रूप से बनाए गए एक प्रोग्राम द्वारा संसाधित किया जाता है, जो जोखिमों की गणना करता है और पर्याप्त जानकारी देता है सटीक पूर्वानुमानभ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं (कम, दहलीज, उच्च) विकसित होने के खतरे के संबंध में। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि परिणामों की परिणामी प्रतिलेख केवल एक पूर्वानुमान है, न कि अंतिम निर्णय।

प्रत्येक देश में, स्तरों की मात्रात्मक अभिव्यक्तियाँ भिन्न-भिन्न होती हैं। हम 1:100 से कम को उच्च स्तर मानते हैं। इस अनुपात का मतलब है कि प्रत्येक 100 जन्मों (समान परीक्षण परिणामों के साथ) के लिए, 1 बच्चा आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होता है। खतरे की इस डिग्री को आक्रामक निदान के लिए एक पूर्ण संकेत माना जाता है। हमारे देश में, दहलीज स्तर 1:350 से 1:100 तक की सीमा में विकृतियों वाले बच्चे के जन्म का खतरा है।

खतरे की सीमा का मतलब है कि एक बच्चा 1:350 से 1:100 के जोखिम के साथ बीमार पैदा हो सकता है। ख़तरे के चरम स्तर पर, एक महिला को एक आनुवंशिकीविद् के पास नियुक्ति के लिए भेजा जाता है, जो प्राप्त आंकड़ों का व्यापक मूल्यांकन करता है। डॉक्टर, गर्भवती महिला के मापदंडों और इतिहास का अध्ययन करने के बाद, उसे एक जोखिम समूह (उच्च डिग्री या निम्न के साथ) के रूप में परिभाषित करता है। अक्सर, डॉक्टर दूसरी तिमाही के स्क्रीनिंग अध्ययन तक प्रतीक्षा करने की सलाह देते हैं, और फिर, खतरों की एक नई गणना प्राप्त करने के बाद, आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए नियुक्ति पर वापस आते हैं।

ऊपर वर्णित जानकारी से गर्भवती माताओं को डरना नहीं चाहिए, न ही आपको पहली तिमाही की स्क्रीनिंग से इनकार करना चाहिए। चूंकि अधिकांश गर्भवती महिलाओं में बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम कम होता है, इसलिए उन्हें अतिरिक्त आक्रामक निदान की आवश्यकता नहीं होती है। भले ही जांच में भ्रूण की खराब स्थिति दिखाई दे, बेहतर होगा कि समय रहते इसके बारे में पता लगाया जाए और उचित उपाय किए जाएं।

यदि अध्ययनों से पता चला है कि बच्चे के बीमार होने का उच्च जोखिम है, तो डॉक्टर को ईमानदारी से यह जानकारी माता-पिता को देनी चाहिए। कुछ मामलों में, एक आक्रामक अध्ययन भ्रूण के स्वास्थ्य के साथ स्थिति को स्पष्ट करने में मदद करता है। प्रतिकूल परिणामों के साथ, महिला के लिए गर्भावस्था को प्रारंभिक चरण में ही समाप्त कर देना बेहतर होता है ताकि वह सहने में सक्षम हो सके। स्वस्थ बच्चा

प्रतिकूल परिणाम मिले तो क्या करना चाहिए?

यदि ऐसा हुआ है कि पहली तिमाही की स्क्रीनिंग परीक्षा के संकेतकों के विश्लेषण से आनुवंशिक विसंगति वाले बच्चे के जन्म के उच्च स्तर के खतरे का पता चला है, तो सबसे पहले, आपको खुद को एक साथ खींचने की जरूरत है, क्योंकि भावनाएं भ्रूण के असर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं। फिर अपने अगले कदम की योजना बनाना शुरू करें।

सबसे पहले, किसी अन्य प्रयोगशाला में दोबारा जांच कराने के लिए समय और पैसा खर्च करना शायद ही उचित है। यदि जोखिम विश्लेषण 1:100 का अनुपात दिखाता है, तो आप संकोच नहीं कर सकते। आपको सलाह के लिए तुरंत किसी आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए। जितना कम समय बर्बाद होगा, उतना अच्छा होगा। ऐसे संकेतकों के साथ, सबसे अधिक संभावना है, डेटा की पुष्टि करने की एक दर्दनाक विधि निर्धारित की जाएगी। 13 सप्ताह में, यह कोरियोनिक विलस बायोप्सी का विश्लेषण होगा। 13 सप्ताह के बाद, कॉर्डो- या एमनियोसेंटेसिस करने की सिफारिश की जा सकती है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी का विश्लेषण सबसे अधिक देता है सटीक परिणाम. परिणामों की प्रतीक्षा का समय लगभग 3 सप्ताह है।

यदि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास की पुष्टि हो जाती है, तो महिला को गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की सिफारिश की जाएगी। निर्णय निश्चित रूप से उस पर निर्भर है। लेकिन अगर गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो यह प्रक्रिया 14-16 सप्ताह में की जानी चाहिए।

गर्भावस्था - गर्भावस्था की पहली तिमाही (डाउन सिंड्रोम) की ट्राइसॉमी के लिए प्रसवपूर्व जांच

एक गैर-आक्रामक अध्ययन, जो कुछ प्रयोगशाला मार्करों और नैदानिक ​​​​डेटा के आधार पर, क्रोमोसोमल रोगों या अन्य के विकास के संभावित जोखिम की गणना करने के लिए एक कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करने की अनुमति देता है। जन्मजात विसंगतियांभ्रूण.

जन्मजात भ्रूण विसंगतियों के जोखिम को निर्धारित करने के लिए गणना विधियों के उपयोग में सीमाओं के कारण, ऐसे जोखिमों की गणना जब एकाधिक गर्भावस्था 3 या अधिक फलों के साथ इसे पूरा करना असंभव है।

रूसी पर्यायवाची

गर्भावस्था की पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच, पहली तिमाही का "दोहरा परीक्षण"।

समानार्थी शब्दअंग्रेज़ी

मातृ स्क्रीन, पहली तिमाही; प्रसवपूर्व जांच I; PRISCA I (प्रसवपूर्व जोखिम गणना)।

अनुसंधान विधि

सॉलिड-फेज केमिलुमिनसेंट एंजाइम इम्यूनोएसे ("सैंडविच" विधि), इम्यूनोकेमिलिमिनसेंट विश्लेषण।

इकाइयों

एमएमई/एमएल (मिली-इंटरनेशनल यूनिट प्रति मिलीलीटर), आईयू/एल (इंटरनेशनल यूनिट प्रति लीटर)।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

नसयुक्त रक्त।

शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

• अध्ययन से 24 घंटे पहले आहार से वसायुक्त खाद्य पदार्थों को हटा दें।
• अध्ययन से 30 मिनट पहले शारीरिक और भावनात्मक तनाव को दूर करें।
• अध्ययन से 30 मिनट पहले तक धूम्रपान न करें।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

डाउन की बीमारी एक गुणसूत्र संबंधी बीमारी है जो शुक्राणु और अंडों की परिपक्वता के दौरान कोशिका विभाजन (अर्धसूत्रीविभाजन) के उल्लंघन से जुड़ी होती है, जिससे अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र का निर्माण होता है। जनसंख्या में आवृत्ति प्रति 600-800 जन्मों पर 1 मामला है। क्रोमोसोमल असामान्यता का जोखिम प्रसव के दौरान महिला की उम्र के साथ बढ़ता है और यह बच्चे की मां के स्वास्थ्य की स्थिति, पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर नहीं करता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) और पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) मातृ आयु से कम संबंधित हैं, जिनकी जनसंख्या आवृत्ति 7,000 जन्मों में 1 है। आनुवंशिक रोगों के सटीक प्रसवपूर्व निदान के लिए आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है जो जटिलताओं की उच्च संभावना से जुड़ी होती हैं, इसलिए, बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग का उपयोग किया जाता है सुरक्षित तरीकेक्रोमोसोमल असामान्यताओं के कम या उच्च जोखिम की पहचान करने और आगे की परीक्षा की व्यवहार्यता का आकलन करने के लिए अध्ययन।

गर्भावस्था के 13वें और 6 दिनों के बीच भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं - ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), साथ ही ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) के संभावित जोखिम को निर्धारित करने के लिए गर्भावस्था के प्रथम तिमाही में ट्राइसॉमी के लिए प्रसवपूर्व जांच की जाती है। इसकी गणना टाइपोलॉग सॉफ्टवेयर (जर्मनी) द्वारा विकसित और अनुरूपता के अंतरराष्ट्रीय प्रमाण पत्र वाले PRISCA (प्रीनेटल रिस्क कैलकुलेशन) कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके की जाती है। अध्ययन के लिए, गर्भवती महिला के रक्त में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) के मुक्त बीटा सबयूनिट की सामग्री निर्धारित की जाती है।

PAPP-A एंजाइम प्लेसेंटा की पूर्ण वृद्धि और विकास सुनिश्चित करता है। गर्भावस्था के दौरान रक्त में इसकी मात्रा बढ़ जाती है। पीएपीपी-ए का स्तर बच्चे के लिंग और वजन जैसे मापदंडों पर महत्वपूर्ण रूप से निर्भर नहीं करता है। भ्रूण की विकृतियों के साथ क्रोमोसोमल असामान्यता की उपस्थिति में, गर्भावस्था के 8वें से 14वें सप्ताह तक रक्त में इसकी सांद्रता काफी कम हो जाती है। यह 21वें, 18वें और 13वें क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी के साथ सबसे तेजी से घटता है। डाउन सिंड्रोम में, PAPP-A सूचकांक की तुलना में कम परिमाण का एक क्रम होता है सामान्य गर्भावस्था. यदि भ्रूण में कई विकृतियों के साथ आनुवंशिक विकृति है - कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम, तो मां के रक्त सीरम में पीएपीपी-ए की एकाग्रता में और भी तेज कमी देखी जाती है। हालाँकि, गर्भधारण के 14 सप्ताह के बाद, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए जोखिम मार्कर के रूप में पीएपीपी-ए का निर्धारण करने का मूल्य खो जाता है, क्योंकि इसका स्तर तब विकृति विज्ञान की उपस्थिति में भी मानक से मेल खाता है।

स्क्रीनिंग के लिए, नैदानिक ​​डेटा को आवश्यक रूप से ध्यान में रखा जाता है (गर्भवती महिला की उम्र, शरीर का वजन, भ्रूण की संख्या, आईवीएफ की उपस्थिति और विशेषताएं, मां की जाति, बुरी आदतें, मधुमेह मेलिटस की उपस्थिति, ली गई दवाएं), अल्ट्रासाउंड डेटा (कोक्सीजील-पार्श्व आकार (केटीआर) और कॉलर स्पेस की मोटाई (टीवीपी), नाक की हड्डी की लंबाई)। यदि अल्ट्रासाउंड डेटा उपलब्ध है, तो गर्भकालीन आयु की गणना सीटीई मान से की जाती है, न कि अंतिम मासिक धर्म की तारीख से।

जोखिम के अध्ययन और गणना के बाद, एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ एक निर्धारित परामर्श किया जाता है।

स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणाम निदान करने के लिए मानदंड और कारण के रूप में काम नहीं कर सकते हैं कृत्रिम रुकावटगर्भावस्था. उनके आधार पर, भ्रूण की जांच के लिए आक्रामक तरीकों को निर्धारित करने की उपयुक्तता पर निर्णय लिया जाता है। उच्च जोखिम पर, अतिरिक्त परीक्षाएं, जिसमें कोरियोनिक पंचर, एमनियोसेंटेसिस शामिल है आनुवंशिक अनुसंधानप्राप्त सामग्री.

अनुसंधान का उपयोग किस लिए किया जाता है?

• भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम का आकलन करने के लिए गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग जांच के लिए।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• पहली तिमाही में गर्भवती महिलाओं की जांच करते समय (10 सप्ताह - 13 सप्ताह 6 दिन की गर्भकालीन आयु पर विश्लेषण की सिफारिश की जाती है), खासकर अगर पैथोलॉजी के विकास के लिए जोखिम कारक हैं:
  • उम्र 35 से अधिक;
  • इतिहास में गर्भपात और गर्भावस्था की गंभीर जटिलताएँ;
  • क्रोमोसोमल असामान्यताएं, डाउन रोग या जन्म दोषपिछली गर्भावस्थाओं में विकास;
  • परिवार में वंशानुगत रोग;
  • संचरित संक्रमण, विकिरण जोखिम, प्रवेश प्रारंभिक तिथियाँगर्भावस्था या कुछ समय पहले दवाइयाँजिसका टेराटोजेनिक प्रभाव होता है।

नतीजों का क्या मतलब है?

संदर्भ मूल्य

• प्लाज्मा गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए)

• मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की मुफ़्त बीटा सबयूनिट (मुफ़्त बीटा एचसीजी)

गर्भावस्था का सप्ताह	संदर्भ मूल्य
	23.65 - 162.5 एनजी/एमएल
	23.58 - 193.13 एनजी/एमएल
	17.4 - 130.38 एनजी/एमएल
	13.43 - 128.5 एनजी/एमएल
	14.21 - 114.7 एनजी/एमएल
	8.91 - 79.44 एनजी/एमएल
	5.78 - 62.07 एनजी/एमएल
	4.67 - 50.05 एनजी/एमएल
	3.33 - 42.81 एनजी/एमएल
	3.84 - 33.3 एनजी/एमएल

PRISCA कार्यक्रम गर्भावस्था परीक्षण के परिणामों के आधार पर विकृतियों की संभावना की गणना करता है। उदाहरण के लिए, अनुपात 1:400 पता चलता है कि, आंकड़ों के अनुसार, संकेतकों के समान मूल्यों वाली 400 गर्भवती महिलाओं में से एक के बच्चे में संबंधित विकृति होती है।

परिणाम को क्या प्रभावित कर सकता है?

• परिणाम प्रदान की गई जानकारी की सटीकता और अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के निष्कर्षों से प्रभावित होता है।
• कुछ मामलों में गलत सकारात्मक परिणाम (उच्च जोखिम) प्लेसेंटल डिसफंक्शन की पृष्ठभूमि के खिलाफ कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के बीटा सबयूनिट में वृद्धि, गर्भपात के खतरे से जुड़ा हो सकता है।

महत्वपूर्ण लेख

• प्रयोगशाला में गर्भकालीन आयु और संकेतकों की गणना के लिए आवश्यक सभी कारकों पर सटीक डेटा होना चाहिए। प्रदान किया गया अधूरा या गलत डेटा जोखिम गणना में गंभीर त्रुटियों का कारण बन सकता है।
  आवेदन आक्रामक तरीकेयदि स्क्रीनिंग परीक्षण सामान्य हैं और अल्ट्रासाउंड पर कोई बदलाव नहीं है तो निदान (कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस) की सिफारिश नहीं की जाती है।

• मुलर एफ., एगर्टर पी., एट अल. प्रसव पूर्व डाउन सिंड्रोम जोखिम गणना के लिए सॉफ्टवेयर: छह सॉफ्टवेयर पैकेजों का एक तुलनात्मक अध्ययन। // क्लिनिकल केमिस्ट्री - अगस्त 1999 वॉल्यूम। 45 नं. 8 - 1278-1280.

बच्चे को जन्म देना हमेशा एक बड़ी खुशी और एक बड़ी जिम्मेदारी होती है। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला हमेशा अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के पहले परिणामों की प्रतीक्षा करती है, क्योंकि वे इसकी अनुमति देते हैं प्राथमिक अवस्थाबच्चे के विकासात्मक विकृति का निर्धारण करें। ट्राइसॉमी 21 गर्भवती महिलाओं के लिए सबसे कष्टदायक चीज़ है, सामान्य प्रदर्शनजो भ्रूण के स्वास्थ्य और विकास संबंधी असामान्यताओं की अनुपस्थिति का संकेत देते हैं, और मानक से विचलन एक विसंगति का संकेत है।

जांचे गए 100 मामलों में से 92 मामलों में ट्राइसॉमी 21 का मान सामान्य है। चिकित्सा में, इस गुणसूत्र विकृति को आमतौर पर डाउन सिंड्रोम कहा जाता है। गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों के अनुचित वितरण के कारण विकसित होता है - 21वें गुणसूत्र की निर्धारित दो प्रतियों के बजाय, तीन होती हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि पैथोलॉजी के विकास की भविष्यवाणी करना भी असंभव है स्वस्थ माता-पिताकभी-कभी बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के जोखिम समूह में वे महिलाएं शामिल हैं जिनकी उम्र 30 वर्ष से अधिक हो गई है और प्रत्येक अगले वर्ष के साथ जोखिम 3% बढ़ जाता है।

उच्च स्तर के विकिरण वाले स्थानों या रासायनिक उद्योगों में माता-पिता का निवास और कार्य कोई छोटा महत्व नहीं है। यदि रिश्तेदारों या माता-पिता में स्वयं विकृतियाँ और विकास संबंधी विसंगतियाँ हैं, तो क्रोमोसोमल विकारों वाले बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है। डॉक्टरों की सावधानीपूर्वक निगरानी के संकेत उन महिलाओं के लिए हैं, जो गर्भावस्था की पूर्व संध्या पर या इसके शुरुआती चरणों में इसका इस्तेमाल करती थीं दवाएंजिसका टेराटोजेनिक प्रभाव होता है।

रोग के लक्षण लक्षण

डाउन सिंड्रोम के लक्षण मानसिक और मानसिक होते हैं शारीरिक विकास, जो आगे चलकर बच्चे को समाज में स्वतंत्र रूप से अनुकूलन करने से रोकेगा। यही कारण है कि गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान प्रसवपूर्व निदान के महत्व को कम करके आंकना काफी मुश्किल है, जो सिंड्रोम को रोकने में मदद करता है।

डाउन सिंड्रोम जटिल या हल्के रूप में हो सकता है, लेकिन एक नवजात बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यता वाले सभी बच्चों में निहित कई विशिष्ट असामान्यताएं होंगी। डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों में ध्यान दें:

• चपटी नाक और सपाट नाक वाला चेहरा;
• अनुपातहीन मुँह;
• तिरछी आँखें, विकर्ण ऊपर उठा हुआ है, जो स्वस्थ लोगों के लिए विशिष्ट नहीं है;
• छोटे कान;
• विशिष्ट सफेद धब्बों के साथ विषम परितारिका;
• कमी ऊपरी छोरचौड़ी हथेलियों और छोटी उंगलियों के साथ;
• मांसपेशियों की टोन कमजोर होने के कारण बिगड़ा हुआ मोटर कार्य;
• रूप बदल गया छाती, आर्टिकुलर उपकरण के असंतुलन के कारण;
• तालु के आकार में परिवर्तन और दांतों के विकास में विकृति के कारण वाणी की अभिव्यक्ति का उल्लंघन।

अधिक उम्र में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कई संज्ञानात्मक विकार होते हैं, उन्हें सीखना मुश्किल होता है, वे संपर्क नहीं बना पाते हैं और मानसिक और शारीरिक विकास में भी मंद हो जाते हैं।

ट्राइसॉमी की शीघ्र जांच के तरीके

पहला निदान गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में किया जाता है। इस शुरुआती चरण में ही, एक महिला को इसके बारे में पता चल सकता है संभावित जोखिमविकृति विज्ञान। अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान, डॉक्टर कॉलर ज़ोन की स्थिति पर ध्यान देते हैं, यदि कॉलर स्पेस में 5 मिमी से अधिक का विस्तार होता है, तो ट्राइसॉमी 21 सामान्य है। इसी अवधि में, एक महिला डाउन सिंड्रोम के लिए रक्त दान करती है, यानी, उसके रक्त का परीक्षण दो हार्मोन - फ्री बी-एचसीजी और पैप-ए के लिए किया जाएगा। डाउन सिंड्रोम का परिणाम सकारात्मक माना जाता है यदि मुक्त बी-एचसीजी का ऊंचा स्तर 2 MoM से अधिक है, और Papp-A की सांद्रता 0.5 MoM से कम है। बेशक, पहली परीक्षा में, कुछ डॉक्टर अंतिम निष्कर्ष निकालने का साहस करते हैं। इस समय माँ के बड़े वजन के साथ-साथ धूम्रपान और हार्मोनल उछाल से हार्मोन की सांद्रता प्रभावित हो सकती है।

गर्भवती महिला का दूसरा निदान 15 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। इस स्तर पर "डाउन सिंड्रोम" का निदान स्थापित करने के लिए, पहले से ही अधिक शर्तें हैं, क्योंकि जीनोमिक विकार बेहतर दिखाई देते हैं। भ्रूण विकृति के लक्षण दिख सकते हैं इस अनुसारअल्ट्रासाउंड जांच पर:

• अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया;
• खोपड़ी की संरचना में उल्लंघन;
• इलियाक हड्डियों की लंबाई कम हो जाती है और इन हड्डियों के बीच का कोण बढ़ जाता है;
• गुर्दे की श्रोणि का विस्तार;
• हृदय दोष;
• नाक की हड्डी की अनुपस्थिति;
• गर्दन पर अतिरिक्त तह;
• उंगलियों के विकास में विसंगतियाँ;
• कंकाल के गठन का उल्लंघन;
• आंत की इकोोजेनेसिटी;
• मस्तिष्क के कोरॉइड प्लेक्सस के सिस्ट।

सामान्य परिणामों के लिए, 12-13 सप्ताह में, भ्रूण के सिर का आकार 21-24 सेमी, छाती का व्यास - 24 सेमी, कूल्हे की लंबाई - 9-12 सेमी होना चाहिए। गर्भावस्था के 18 सप्ताह में, सिर का आकार 42 सेमी, छाती का व्यास सामान्य है - 41 सेमी, और जांघ की लंबाई 28 सेमी है। इन मानदंडों से किसी भी विचलन के कारण डॉक्टर का ध्यान बढ़ जाना चाहिए।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि न केवल भ्रूण की जांच की जाती है, बल्कि एमनियोटिक स्थान की भी जांच की जाती है। गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही में निदान की तुलना एक दूसरे से की जाती है, और डॉक्टर पहले से ही गंभीर विकासात्मक विकारों की उपस्थिति के बारे में कोई निष्कर्ष दे सकते हैं। प्रत्येक महिला के लिए, डाउन बेबी होने के जोखिम की गणना व्यक्तिगत रूप से की जाती है। कंप्यूटर प्रोग्रामपहली अल्ट्रासाउंड परीक्षा, रक्त परीक्षण और माँ के बारे में व्यक्तिगत जानकारी - उसकी उम्र, वजन, पुरानी बीमारियाँ और बुरी आदतें - की जानकारी संसाधित करता है।

के लिए अच्छा उदाहरण, यह ध्यान दिया जा सकता है कि, औसतन, स्क्रीनिंग परिणाम 35- है ग्रीष्मकालीन महिला- 1:95. ऐसे आंकड़े बढ़े हुए जोखिम का संकेत देते हैं, इसलिए गर्भवती महिला को अतिरिक्त नैदानिक ​​प्रक्रियाओं के लिए संदर्भित किया जाता है। यहां तक ​​कि अगर 25 वर्षीय गर्भवती महिला में जोखिम 1:2 है, तो भी दो में से एक मामले में डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाएगा। उच्च जोखिम अभी अंतिम निदान नहीं है, आपको इसे याद रखना होगा और व्यर्थ चिंता नहीं करनी होगी। यह इस तथ्य के कारण है कि अधिकांश महिलाएं ट्राइसॉमी 21 के उच्च जोखिम को ध्यान में रखती हैं, उनमें गर्भावस्था या समय से पहले जन्म का सहज ओवरलैप होता है।

दूसरी तिमाही में 30 साल के बाद किसी महिला के लिए डाउन के लिए रक्त परीक्षण कराना असामान्य नहीं है, जिसमें एएफपी का स्तर, भ्रूण की वंशानुगत विकृति का एक मार्कर, मापा जाता है। एएफपी एक प्रोटीन है जो मां के लीवर द्वारा निर्मित होता है और गर्भवती महिला के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है। यदि इसकी सांद्रता सामान्य से अधिक है, तो यह उल्लंघन का संकेत देता है तंत्रिका ट्यूबभ्रूण. यदि, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का विश्लेषण एएफपी को सामान्य से कम दिखाता है, तो यह ट्राइसॉमी की उपस्थिति का संकेत हो सकता है।

गर्भवती महिला की जांच के अतिरिक्त तरीके

गर्भावस्था के दौरान डाउन परीक्षण अधिक सटीक हो सकते हैं, लेकिन वे मां और गर्भ में पल रहे बच्चे के लिए कुछ जोखिम पैदा करते हैं। गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी निर्धारित करने के लिए आक्रामक तरीके इस प्रकार हैं:

• एमनियोसेंटेसिस - एक जटिल प्रक्रिया है, जिसमें एक गर्भवती महिला की पेरिटोनियल गुहा को एक पतली सुई से छेदना और नमूना लेना शामिल है उल्बीय तरल पदार्थ, जिसे बाद में विस्तृत अध्ययन के लिए भेजा जाता है;
• कोरियोन बायोप्सी एक अधिक जानकारीपूर्ण विश्लेषण है, हालांकि कम सुखद है। गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में, महिला से प्लेसेंटा के विली और कोशिकाएं ली जाती हैं। ऐसा करने के लिए, गर्भवती महिला को पेरिटोनियम में छेद किया जाता है या योनि के माध्यम से एक कैथेटर डाला जाता है।
• गर्भनाल रक्त का नमूना गर्भावस्था के 20 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है, इसमें स्पष्ट अल्ट्रासाउंड पर्यवेक्षण के तहत गर्भाशय की अखंडता का उल्लंघन किए बिना गर्भनाल में एक सिरिंज डालना और रक्त की एक निश्चित खुराक निकालना शामिल है।

प्राप्त जानकारी के आधार पर डॉक्टर मां को संभावित खतरों के बारे में सूचित कर सकते हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि उपरोक्त आक्रामक निदान विधियों में कई मतभेद हैं, उदाहरण के लिए, यदि गर्भवती महिला को गर्भपात का खतरा है, संक्रामक रोग, साथ ही रक्त के थक्के जमने संबंधी विकार या मधुमेह मेलेटस, प्रक्रियाएं नहीं की जाती हैं। परीक्षा की उपयुक्तता उपस्थित चिकित्सक द्वारा तय की जाती है, और निर्णय महिला द्वारा उसके स्वास्थ्य और भ्रूण के स्वास्थ्य के लिए सभी संभावित खतरों को ध्यान में रखते हुए किया जाता है।

आधुनिक चिकित्सा के तेजी से विकास के लिए धन्यवाद, हर साल गर्भवती महिलाओं की जांच करने और अंतर्गर्भाशयी विकास की विसंगतियों का निर्धारण करने के लिए अधिक से अधिक कम-दर्दनाक तरीके सामने आते हैं।

ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्रों को निर्धारित करने के सबसे नए और सबसे जानकारीपूर्ण तरीकों में से एक डीएनए परीक्षण है। इसके साथ, आप न केवल निर्धारित कर सकते हैं पारिवारिक संबंधलेकिन क्रोमोसोमल विकृति को भी बाहर कर दें। परीक्षण के लिए, एक गर्भवती मां विश्लेषण के लिए शिरापरक रक्त लेती है। गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से विश्वसनीय परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं। क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी के इस निदान का नुकसान इसके कार्यान्वयन की अवधि है, गर्भवती महिला को 14 दिनों के बाद ही परिणाम मिलता है।

कई पूर्वाग्रहों और गलतफहमियों के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के लिए किसी को दोषी ठहराने का कोई मतलब नहीं है। बेशक, भविष्य में वह अपने साथियों से अलग होगा, लेकिन ऐसे कई उदाहरण हैं जब ऐसे बच्चे पूर्ण जीवन जीते हैं और यहां तक ​​​​कि खेल, सिनेमा और संगीत में कुछ सफलता भी हासिल करते हैं। आधुनिक तकनीकेंनिदान गर्भवती महिला को इसके बारे में सूचित करता है संभावित विकृतिउसके गर्भ में शिशु प्रारंभिक अवस्था में विकसित होता है। गर्भावस्था के 5 महीने तक पहुंचने से पहले, एक महिला एक विशेष बच्चे को जन्म देने के विचार की आदी हो सकती है या गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय ले सकती है।

कोशिका केन्द्रक के मुख्य संरचनात्मक तत्वों को गुणसूत्र कहा जाता है। वे ही अपने साथ आनुवंशिक जानकारी लेकर चलते हैं, जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होती रहती है और मानव शरीर के विकास के लिए जिम्मेदार होती है। मानव गुणसूत्र सेट में समजात गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं।(कुल 46 टुकड़े)। शरीर में क्रोमोसोमल पदार्थ की कोई भी अधिकता या कमी अत्यधिक हो सकती है नकारात्मक प्रभावस्वास्थ्य और जीवन शक्ति पर.

ट्राइसॉमी एक ऐसी स्थिति है जब गुणसूत्रों की एक जोड़ी में एक तिहाई, अतिरिक्त, दिखाई देता है। ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) एक ऐसी जीन विसंगति है। यह लगभग 7000 - 14000 नवजात शिशुओं में से एक में तय होता है, लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से बीमार होते हैं।

विचार करें कि ट्राइसॉमी 13 क्या है, इसके निदान में किन संकेतकों पर विचार किया जाता है, और क्या इस जीन विकृति से निपटने के तरीके हैं।

ट्राइसॉमी के कारण 13

अधिकांश मामलों में, ट्राइसॉमी 18 अंडे या शुक्राणु के निर्माण में एक आकस्मिक दोष की घटना के कारण होता है, जिसके कारण गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि का निर्माण होता है। इस प्रकार, शरीर की प्रत्येक कोशिका में दो के बजाय गुणसूत्र 18 की तीन प्रतियां होती हैं। साथ ही, 90% विसंगति को मातृ उत्पत्ति द्वारा समझाया गया है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले लगभग 5% रोगियों के शरीर की केवल कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। इस स्थिति को ट्राइसॉमी 18 का मोज़ेक रूप कहा जाता है।

इससे भी अधिक दुर्लभ रूप से, रोग संतुलित स्थानान्तरण के रूप में होता है। इसका मतलब क्या है? इस रूप में, गुणसूत्र 18 दूसरे गुणसूत्र में चला जाता है और उनके बीच आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान होता है, लेकिन इस प्रक्रिया में आनुवंशिक जानकारी का नुकसान शामिल नहीं होता है। आमतौर पर संतुलित स्थानान्तरण वाले व्यक्ति को अपने गुणसूत्रों में पुनर्व्यवस्था के बारे में पता भी नहीं चलता है, क्योंकि इससे उसके स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। एक और बात यह है कि जीनोटाइप की ऐसी विशेषता इस व्यक्ति के बच्चे को प्रभावित कर सकती है, जो पहले से ही असंतुलित पुनर्गठन के रूप में प्रकट होती है।

ट्राइसॉमी 18 के क्लासिक और मोज़ेक रूप यादृच्छिक घटनाएं हैं जो कोशिका विभाजन में त्रुटि के परिणामस्वरूप घटित होती हैं और विरासत में नहीं मिलती हैं।

पटौ सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

ट्राइसॉमी 13 वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले सप्ताह के भीतर मर जाते हैं। 95% एक वर्ष तक जीवित नहीं रहते। बच्चे के जन्म के समय ही आप बड़ी संख्या में शारीरिक दोष देख सकते हैं:

• शरीर का वजन सामान्य से कम होना
• माइक्रोसेफली (खोपड़ी और मस्तिष्क के आकार में कमी)
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का बिगड़ा हुआ विकास
• कम झुका हुआ माथा
• आँखों का अविकसित होना (माइक्रोफथाल्मिया)
• कॉर्निया पर बादल छा जाना
• चौड़ी नाक
• कान की विकृति
• कटा होंठ
• उंगलियों की अत्यधिक संख्या (पॉलीडेक्टली)
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी

जहाँ तक गंभीर विकृतियों का सवाल है आंतरिक अंग, निम्नलिखित विचलन देखे गए हैं:

• हृदय की विकृतियाँ नाड़ी तंत्र(80% नवजात शिशुओं में)
• अग्न्याशय में फाइब्रोसिस्टिक परिवर्तन
• सहायक तिल्ली
• भ्रूणीय नाभि हर्निया
• गुर्दे का बढ़ना

जननांग अंगों की विकृति:

• लड़कों में माइक्रोपेनिस और क्रिप्टोर्चिडिज्म (अंडकोश में अंडकोष की अनुपस्थिति)।
• लड़कियों में गर्भाशय या योनि का दोगुना होना

नवजात शिशु में ट्राइसॉमी 13

जो बच्चे 2-3 साल तक जीवित रहते हैं, उनके लिए ट्राइसॉमी 13 गंभीर मानसिक विकलांगता में बदल जाता है।

ट्राइसॉमी 13 का निदान कैसे किया जाता है?

ट्राइसोमी 13 वाले भ्रूण के साथ गर्भावस्था अक्सर गर्भपात में समाप्त होती है जो पहली तिमाही में होती है। तो माँ के शरीर को अव्यवहार्य भ्रूण से छुटकारा मिल जाता है। हालाँकि, ऐसी संभावना है कि गर्भावस्था इस विचलन के साथ जीवित बच्चे के जन्म के साथ समाप्त हो जाएगी। बीमार बच्चे के जन्म को कैसे रोकें?

सबसे पहले, भावी माँगर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व निदान - स्क्रीनिंग से गुजरना होगा। गर्भधारण की पूरी अवधि के लिए तीन बार स्क्रीनिंग की जाती है। ये अध्ययन आपको इस संभावना की गणना करने की अनुमति देते हैं कि भ्रूण आनुवंशिक असामान्यताओं का वाहक है।

पहली स्क्रीनिंग आमतौर पर 12-13 सप्ताह में की जाती है। सबसे पहले, एक महिला एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड) से गुजरती है, और फिर जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए रक्त दान करती है।

अल्ट्रासाउंड एक सार्वभौमिक प्रक्रिया है और यह आपको भ्रूण के विकास में गंभीर विकारों के लक्षणों की पहचान करने की अनुमति देता है। अल्ट्रासाउंड के दौरान पटौ सिंड्रोम का संदेह निम्नलिखित विशेषताओं से किया जा सकता है:

• 70% भ्रूणों की हृदय गति तेज़ (टैचीकार्डिया) होती है;
• बढ़ा हुआ मूत्राशय)
• ओम्फालोसेले (पेट की गुहा के बाहर आंत और अन्य अंगों के निकास छोरों) के साथ मस्तिष्क के गठन के उल्लंघन का एक संयोजन;
• भ्रूण के विकास में देरी।

पहली तिमाही में, एक गर्भवती महिला अपने शरीर में जैव रासायनिक मार्करों की सांद्रता निर्धारित करने के लिए रक्त दान करती है: मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए)। इनमें से प्रत्येक मार्कर के लिए, मौजूद हैं मानक संकेतक, गर्भावस्था के सप्ताहों के अनुसार भिन्न-भिन्न। ट्राइसॉमी 13 का जोखिम, सबसे पहले, सामान्य मूल्यों के सापेक्ष पीएपीपी-ए के स्तर में तेज कमी से होता है।

अल्ट्रासाउंड, जैव रासायनिक विश्लेषण के प्राप्त परिणामों के साथ-साथ गर्भवती महिला के व्यक्तिगत डेटा (आयु, भ्रूणों की संख्या, पुरानी बीमारियाँ, बुरी आदतें) को एक कार्यक्रम में दर्ज किया जाता है जो क्रोमोसोमल असामान्यता के मूल जोखिम (समान विशेषताओं वाली महिलाओं के लिए जोखिम) और व्यक्तिगत जोखिम की गणना करेगा। विशिष्ट गर्भावस्था. यदि व्यक्तिगत जोखिम की आवृत्ति आधार जोखिम से कम है (उदाहरण के लिए, 1:5000 आधार जोखिम है, और 1:6980 व्यक्तिगत है), तो यह पैथोलॉजी के कम जोखिम को इंगित करता है। यदि इसके विपरीत, इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चा आवश्यक रूप से बीमार है, लेकिन गर्भवती महिला को आनुवंशिक परामर्श और अतिरिक्त परीक्षाओं से गुजरना होगा।

सबसे अधिक संभावना है, एक महिला को आक्रामक प्रक्रियाओं में से एक से गुजरना होगा जो आपको भ्रूण के डीएनए का अध्ययन करने और उच्च सटीकता (लगभग 99%) के साथ प्रारंभिक निदान स्थापित करने (या खंडन करने) की अनुमति देती है। विधि का चुनाव गर्भकालीन आयु पर निर्भर करेगा:

इन तरीकों को सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से किया जाता है: अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, आवश्यक सामग्री लेने के लिए मां की पेट की दीवार का एक पंचर किया जाता है। अफसोस, इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स मां और भ्रूण के लिए पूर्ण सुरक्षा की गारंटी नहीं देता है। शायद ही कभी, लेकिन ऐसा होता है कि ये प्रक्रियाएं गर्भपात को भड़काती हैं (संभावना लगभग 1.5% है)। आक्रामक अध्ययन के परिणाम गर्भावस्था संबंधी जटिलताएँ भी हैं: रक्तस्राव, भ्रूण आघात, आदि, हालाँकि उनके घटित होने की संभावना कम है।

आज, प्रसवपूर्व चिकित्सा सक्रिय रूप से सुरक्षित तरीके पेश कर रही है जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं के उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को असुरक्षित आक्रामक अध्ययन से बचने में मदद करती है। इस प्रकार का निदान एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण है। विधि के लाभ स्पष्ट हैं:

• गर्भावस्था के 9वें सप्ताह में ही प्रभावशीलता;
• ट्राइसॉमी 13 सहित गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की एक विस्तृत श्रृंखला का पता लगाना;
• सामग्री लेने की प्रक्रिया की सुरक्षा और सरलता (मां की नस से रक्त का नमूना, जिससे भ्रूण का डीएनए अलग किया जाएगा);
• उच्च सटीकता (99% से अधिक);
• बच्चे के लिंग का पता लगाने का अवसर।

परीक्षण की डिकोडिंग, साथ ही स्क्रीनिंग के परिणाम, पैथोलॉजी के जोखिम की डिग्री का संकेत देंगे। हालाँकि, यह कहीं अधिक विश्वसनीय जानकारी होगी. कम जोखिम एक उच्च गारंटी (लगभग 100%) देता है कि भ्रूण उन असामान्यताओं से पीड़ित नहीं है जिनके लिए उसके डीएनए का अध्ययन किया गया है। यदि उच्च जोखिम की पहचान की जाती है, तो भी आक्रामक अध्ययन करना होगा, क्योंकि केवल उनकी मदद से प्राप्त डेटा ही चिकित्सा कारणों से गर्भपात के आधार के रूप में काम कर सकता है।