Tipos de malformaciones congénitas del feto. Malformaciones congénitas fetales: ¿qué es?

Todos los padres quieren que sus hijos estén sanos. Pero en la etapa del embarazo pocas personas piensan que un niño puede nacer con algún tipo de trastorno. Sin embargo, los médicos deben tener en cuenta la probabilidad de tal situación. De hecho, muchos problemas en el desarrollo del bebé pueden corregirse con éxito incluso antes de que nazca, y algunas violaciones son tan graves que es mejor conocerlas con anticipación y tomar las decisiones adecuadas. El tema de nuestra conversación de hoy serán las malformaciones intrauterinas del feto. Hablemos sobre qué son las malformaciones congénitas del feto, qué causas de su aparición nombraremos, le diremos cómo se determinan (detección, análisis) y prevención.

Causas de las malformaciones fetales

Los médicos dicen que hay muchos factores que pueden causar anomalías en el desarrollo de los niños en la etapa de desarrollo intrauterino. En la mayoría de los casos, tales violaciones se explican por varios defectos genéticos, ya sean hereditarios o adquiridos debido a varias fallas en el proceso de embriogénesis.

Los problemas a nivel genético pueden ser causados ​​por la influencia de factores ambientales insuficientemente favorables, por ejemplo, radiación ionizante, exposición a productos químicos agresivos e incluso ciertos medicamentos.

Además, pueden presentarse malformaciones por enfermedad materna, debido a que existe una grave carencia de vitaminas y minerales en el organismo. La influencia de los malos hábitos en el feto también es peligrosa.

A veces, los defectos genéticos se transmiten a los hijos de uno de los padres o se producen después de combinar la información genética de un hombre y una mujer.
Vale la pena señalar que, en la mayoría de los casos, la mutación genética del feto provoca el cese de su desarrollo incluso en las primeras etapas del embarazo.

Malformaciones congénitas del feto

Todas las anomalías, así como las malformaciones fetales, se pueden dividir en dos grupos principales. Estas son patologías hereditarias y congénitas.

Los defectos hereditarios son el síndrome de Shereshevsky Turner, el síndrome de Down, el daltonismo, la hemofilia, la ptosis, etc.

Y congénitos: defectos cardíacos, hernias, dislocaciones de las articulaciones, deformidades de la región maxilofacial, malformaciones congénitas. sistema nervioso etc.

Cabe señalar que, en la mayoría de los casos, las anomalías del desarrollo se explican por una combinación de la presencia de una predisposición hereditaria y la influencia de factores agresivos.

Definición de malformaciones fetales

Para la detección oportuna de posibles violaciones en el desarrollo del feto, futura madre hay que investigar mucho. De hecho, el diagnóstico prenatal de malformaciones fetales es un proceso bastante complicado. Y una de las etapas más importantes de dicho diagnóstico es la detección de malformaciones fetales. Este es un complejo completo de exámenes, que se lleva a cabo en la duodécima, vigésima y trigésima semana de embarazo. Un análisis de malformaciones fetales ayuda a detectar marcadores séricos bioquímicos de patologías cromosómicas en la sangre.

En el primer trimestre del embarazo, a las 12 semanas de gestación, la futura madre debe someterse al llamado doble test. Un análisis de sangre le permite averiguar la cantidad de subunidad β-hCG libre en la sangre, así como PAPP-A (proteína plasmática A asociada con el embarazo). El análisis se complementa con datos de ultrasonido.

En el segundo trimestre del embarazo, se realiza un análisis del nivel de hCG total o subunidad β-hCG libre, de AFP (alfafetoproteína), así como de la cantidad de estriol libre (no conjugado). El análisis se complementa necesariamente con los resultados de la ecografía.
Cuando se acerca la semana 30 de embarazo, se realiza una ecografía del útero y del feto.

El diagnóstico más informativo de malformaciones congénitas del feto es un método de investigación que utiliza ultrasonido. El examen de ultrasonido le permite identificar una variedad de anomalías, sospechar trastornos genéticos e identificar la formación anormal de órganos, etc.

El estudio de hCG le permite determinar embarazo uterino, su cambio anormal se puede observar en algunas patologías cromosómicas.
Se puede detectar una alfafetoproteína demasiado alta con el desarrollo de malformaciones abiertas del sistema nervioso central, y una disminución de esta sustancia indica la probabilidad de desarrollar síndrome de Down.

La cantidad de estriol debe aumentar gradualmente a medida que se desarrolla el feto.

Cabe señalar que los análisis de sangre para detectar malformaciones fetales están lejos de ser siempre informativos. Las fluctuaciones en los indicadores pueden explicarse estado emocional futura madre, sus problemas de salud, el incumplimiento de la dieta e incluso un error durante el muestreo de sangre y la investigación directa.

En el caso de que los resultados de la ecografía y los análisis de sangre sean alarmantes y muestren una alta probabilidad de malformaciones fetales, el médico puede recomendar a la futura madre que se someta a métodos invasivos diagnósticos:

Biopsia coriónica - muestreo y examen de parte de las células saco gestacional, le permite identificar la presencia de patologías genéticas;

Amniocentesis: tomar una cierta cantidad de líquido amniótico, en el primer trimestre, dicho estudio ayuda a identificar la hiperplasia de la corteza suprarrenal y, en el segundo, patología cromosómica y dolencias del sistema nervioso;

Placentocentesis: un estudio de la porción de la placenta, realizado desde la duodécima hasta la vigésima segunda semana de embarazo y le permite identificar la presencia de patologías genéticas;

Cordocentesis - extracción de sangre del cordón umbilical feto en desarrollo, dicho estudio le permite determinar la presencia de enfermedades de la sangre y la infección del feto;

Biopsia de piel fetal: se realiza para identificar ciertas enfermedades de la piel.

Prevención de malformaciones fetales

La prevención competente de posibles malformaciones fetales juega un papel extremadamente importante. La preparación consciente para el embarazo de un hombre y una mujer es la principal medida para prevenir tales problemas. El enfoque correcto al nacimiento del bebé le permite lograr rápidamente la concepción deseada, garantizar un embarazo y parto sin problemas, y también afecta la salud del bebé a lo largo de su vida.

Ambos padres deben ser examinados con anticipación para detectar la presencia de infecciones latentes, para determinar la presencia de posibles dolencias crónicas. Visitar a un genetista competente juega un papel extremadamente importante. Dicho médico ayuda a determinar si alguna enfermedad se manifestará en un niño, revela una tendencia a las enfermedades genéticas y analiza las características de salud de los representantes de generaciones anteriores.

El factor más importante para el desarrollo exitoso y el nacimiento de un bebé sano es el estilo de vida saludable correcto, tanto durante todo el período de gestación como mucho antes del inicio de la concepción. La futura madre definitivamente debe abandonar los malos hábitos, comer bien y de manera equilibrada, eliminar la influencia de factores agresivos: físicos, químicos y biológicos. Para prevenir complicaciones durante el parto de un bebé, es necesario tratar las enfermedades existentes de manera oportuna. Directamente durante el embarazo, es extremadamente importante seguir todas las recomendaciones de un ginecólogo calificado, someterse a los exámenes necesarios que le permitan identificar oportunamente posibles desviaciones en el desarrollo natural del feto.

Las malformaciones fetales son problema serio, que a menudo requiere tomar decisiones desagradables, como interrupción artificial el embarazo. Pero algunos problemas de este tipo se pueden corregir durante la gestación o poco después del nacimiento de un niño.

recetas populares

Las futuras madres no deben usar la mayoría de los medicamentos y preparaciones a base de hierbas, ya que pueden alterar el curso normal del embarazo e incluso causar malformaciones fetales. Pero algunas hierbas para mujeres embarazadas pueden ser de gran beneficio.

Por lo tanto, los remedios a base de hierbas pueden ser útiles si necesita calmarse y hacer que sea más fácil conciliar el sueño. Una excelente opción sería la menta ordinaria. Para cocinar producto medicinal picar las hojas de menta. Prepare una cucharadita de tales materias primas con un vaso de agua hirviendo y déjela debajo de la tapa durante diez a quince minutos.

Cuele la bebida terminada y agregue miel y limón si lo desea. Beba este té uno o dos vasos al día, no más.

Para un embarazo exitoso, es extremadamente importante consultar a un médico en la etapa de planificación de la concepción, seguir los consejos de un especialista y someterse a todos los exámenes necesarios durante los tres trimestres.

Las malformaciones congénitas del feto ocupan el segundo y tercer lugar en la estructura de las causas de muerte perinatal del feto y del recién nacido. De gran importancia es el diagnóstico precoz de las malformaciones, que es necesario para la resolución oportuna del problema de la posibilidad de prolongar el embarazo, que está determinado por el tipo de defecto, la compatibilidad con la vida y el pronóstico para el desarrollo posnatal. Según la etiología, se distinguen malformaciones congénitas hereditarias (genéticas), exógenas y multifactoriales del feto. Las malformaciones hereditarias incluyen malformaciones derivadas de mutaciones, es decir, cambios persistentes en estructuras hereditarias en gametos o cigoto. Según el nivel en el que se produjo la mutación (genes o cromosomas), se distinguen los síndromes monogénicos y las enfermedades cromosómicas. Los exógenos incluyen defectos causados ​​por el efecto dañino de factores exógenos. Estos factores, que actúan durante el período de gametogénesis o embarazo, conducen a la aparición de malformaciones congénitas sin alterar la estructura del aparato hereditario.

Las malformaciones de origen multifactorial se denominan defectos que han surgido bajo la influencia combinada de factores genéticos y exógenos. También existen defectos aislados (localizados en un órgano), sistémicos (dentro de un sistema de órganos) y múltiples (en órganos de dos o más sistemas).

FALLAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Clasificación de las malformaciones más comunes del sistema nervioso central:

1. Hidrocefalia:

Estenosis del acueducto cerebral;

Hidrocefalia abierta;

Síndrome de Dandy-Walker.

2. Papiloma del plexo coroideo.

3. Defectos tubo neural:

- espina bífida;

anencefalia;

Cefalocele.

4. Microcefalia. hidrocefalia

hidrocefalia- un aumento en el tamaño de los ventrículos del cerebro con un aumento simultáneo de la presión intracraneal, acompañado en la mayoría de los casos por un aumento en el tamaño de la cabeza (Fig. 28).

Arroz. 28 Imagen ecográfica de hidrocefalia fetal grave (las flechas indican ventrículos cerebrales muy dilatados, cuya corteza está significativamente adelgazada, el tamaño de la cabeza fetal supera los valores normales para una edad gestacional determinada)

La ventriculomegalia es un aumento aislado del tamaño de los ventrículos, no acompañado de un aumento del tamaño de la cabeza. La hidrocefalia se observa con una frecuencia de 0,1-2,5 por 1000 recién nacidos. Alrededor del 60% de los fetos con hidrocefalia son niños. La hidrocefalia puede ser el resultado de muchas enfermedades de diversas etiologías. En la mayoría de los casos, se desarrolla como resultado de una violación de la salida de líquido cefalorraquídeo. La forma comunicante de hidrocefalia es causada por extraventricular

obstrucción cular, mientras que la forma obstructiva es una obstrucción intraventricular. Ocasionalmente, la hidrocefalia conduce a una mayor producción de líquido cefalorraquídeo (por ejemplo, en el contexto del papiloma de los plexos vasculares) o una violación de su reabsorción en el espacio subaracnoideo.

Las anomalías extracraneales en la hidrocefalia ocurren en el 63%: agenesia y displasia de los riñones, comunicación interventricular, tetralogía de Fallot, meningomielocele, división labio superior, paladar blando y duro, atresia de ano y recto, disgenesia gonadal. La hidrocefalia está representada principalmente por estenosis del acueducto cerebral (estrechamiento del acueducto de Silvio); hidrocefalia abierta (expansión de los ventrículos del cerebro y del sistema subaracnoideo del cerebro como resultado de la obstrucción del sistema extraventricular de las vías de salida del líquido cefalorraquídeo); Síndrome de Dandy-Walker (una combinación de hidrocefalia, quistes de la fosa craneal posterior, defectos en el vermis cerebeloso, a través del cual el quiste se comunica con la cavidad del IV ventrículo). Cuando se detecta hidrocefalia, se debe evaluar cuidadosamente la anatomía de las estructuras cerebrales, así como la columna vertebral, para excluir espina bífida. Un examen completo del feto debe incluir un examen ecocardiográfico, ya que la hidrocefalia a menudo se combina con defectos cardíacos congénitos. Con hidrocefalia antes del período de viabilidad fetal, es recomendable discutir el tema de la interrupción del embarazo con los padres. Al prolongar el embarazo, se muestra una monitorización ecográfica dinámica cada 2 semanas. Con un aumento de la hidrocefalia al alcanzar la madurez de los pulmones del feto, se debe plantear la cuestión del parto prematuro y la derivación. La eficacia de la derivación ventricular prenatal aún no se ha probado y esta operación no se usa mucho. La cesárea está indicada solo en caso de macrocefalia grave y ausencia de otras malformaciones. En presencia de anomalías combinadas macroscópicas que empeoran el pronóstico de vida, la operación de elección es la cefalocentesis.

Defectos del tubo neural. Este término incluye anencefalia, cefalocele y espina bífida.

espina bífida- una anomalía en el desarrollo de la columna vertebral, como resultado de una violación del proceso de cierre del tubo neural (Fig. 29).

La salida a través de un defecto en las membranas de la médula espinal se denomina meningocele. Si el saco herniario contiene tejido nervioso, la formación

Arroz. 29 Imagen ecográfica espina bífida en la columna lumbosacra (marcada con una flecha)

se llama meningomielocele. Distinguir espina bífida quística(forma quística de hernia espinal con la formación de un saco herniario que contiene las membranas del cerebro y/o la sustancia del cerebro) y espina bífida oculta(forma oculta, que no se acompaña de la formación de una protuberancia herniaria). Muy a menudo, este defecto se localiza en la columna lumbar y sacra. Frecuencia de ocurrencia espina bífida depende de la región geográfica. En algunas áreas del Reino Unido, la frecuencia de este defecto es de 4 por cada 1000 recién nacidos. En Estados Unidos, esta cifra es de 0,5 por 1000, aunque depende de las características raciales y geográficas. espina bífida- una malformación que ocurre debido a una violación del cierre del tubo neural en la cuarta semana de desarrollo embrionario. Esta anomalía se hereda de forma multifactorial. espina bífida a puede formarse como consecuencia de la hipertermia materna, si tiene diabetes mellitus, exposición a factores teratogénicos, y también formar parte de síndromes genéticos (con un gen mutante aislado) o anomalías cromosómicas (trisomía de 13 y 18 pares de cromosomas, triploidía , translocación desequilibrada o cromosoma en anillo ). La hernia espinal se asocia con más

que con 40 síndromes de malformaciones múltiples (hidrocefalia, malformaciones cardíacas congénitas y genitourinarias).

El examen prenatal incluye la determinación del cariotipo y un examen de ultrasonido completo. Se debe prestar especial atención a la anatomía de la cabeza, el corazón, los brazos y las piernas. Si se detecta un meningomielocele antes de la viabilidad del feto, se debe ofrecer a la mujer la interrupción médica del embarazo. En caso de prolongar el embarazo, está indicada la ecografía dinámica cada 2-3 semanas para valorar la aparición de otros signos (por ejemplo, ventriculomegalia). Se debe dar a los padres una consulta con un neurocirujano para discutir las posibilidades de intervención quirúrgica después del parto (cierre del defecto o bypass), así como el pronóstico de vida y salud del niño. El parto debe llevarse a cabo en grandes centros perinatales tan pronto como los pulmones del feto alcancen la madurez suficiente. Riesgo empírico de recurrencia espina bíbida es 3-5%. Tomar grandes dosis ácido fólico(4 mg), iniciado 3 meses antes del embarazo planificado y continuado durante la primera mitad del mismo, puede reducir significativamente el riesgo de un defecto.

Cualquier defecto abierto del tubo neural debe cerrarse dentro de las primeras 24 horas de vida. La terapia antibacteriana iniciada inmediatamente después del nacimiento puede reducir el riesgo de complicaciones infecciosas. El pronóstico de vida y salud depende del nivel de localización del meningomielocele, así como del número y naturaleza de las anomalías asociadas. El desarrollo mental de los niños con una circunferencia de la cabeza normal y un cerebro correctamente formado al nacer no sufre. Los pacientes con meningomielocele ubicado en L2 y arriba casi siempre se ven obligados a usar una silla de ruedas.

anencefalia(pseudocefalia, disencefalia extracraneal) - la ausencia de los hemisferios cerebrales y la mayor parte de la bóveda craneal, mientras que hay un defecto en el hueso frontal sobre la región supraorbitaria, el hueso temporal y parte del occipital están ausentes. La parte superior de la cabeza está cubierta por una membrana vascular. Las estructuras del mesencéfalo y el diencéfalo están parcial o totalmente destruidas. La glándula pituitaria y la fosa romboidal se conservan en su mayoría. Las manifestaciones típicas incluyen ojos saltones, lengua grande y cuello corto. Esta patología ocurre con una frecuencia de 1 en 1000. Más a menudo

encontrado en niñas recién nacidas. Acrania(exencefalia) - la ausencia de la bóveda craneal en presencia de un fragmento de tejido cerebral. Es una patología más rara que la anencefalia. La anencefalia es el resultado de la falta de cierre del neuroporo rostral dentro de los 28 días posteriores a la fertilización. Herencia multifactorial y autosómica recesiva, se observan anomalías cromosómicas. Los factores de riesgo incluyen la diabetes materna. En experimentos con animales, se ha establecido la teratogenicidad de la radiación, los salicilatos, las sulfonamidas y los niveles elevados de dióxido de carbono. El diagnóstico ecográfico se puede establecer a las 12 o 13 semanas de embarazo. La anencefalia y la acrania son malformaciones absolutamente letales, por lo que en ambos casos se debe ofrecer a la mujer la interrupción del embarazo. Todos los recién nacidos con anencefalia y acrania mueren dentro de las 2 semanas posteriores al nacimiento. El riesgo empírico de recurrencia de la anencefalia es del 3-5%. El uso de grandes dosis de ácido fólico (4 mg), iniciado 3 meses antes del embarazo planificado y continuado durante la primera mitad del mismo, puede reducir significativamente el riesgo de un defecto.

cefalocele(encefalocele, meningocele craneal u occipital, división del cráneo) - abultamiento del contenido del cráneo a través de un defecto óseo. El término "meningocele craneal" se refiere a la protrusión únicamente a través del defecto de las membranas meníngeas. Cuando el tejido cerebral está en el saco herniario, se usa el término "encefalocele". El cefalocele es raro (1:2000 nacidos vivos) y es un componente de muchos síndromes genéticos (síndromes de Meckele, división media de la cara) y no genéticos (constricción amniótica). El cefalocele se desarrolla como resultado de la falta de cierre de un defecto del tubo neural y ocurre en la cuarta semana de desarrollo. Se forma un defecto en el cráneo, a través del cual las membranas del cerebro y el tejido cerebral pueden prolapsarse, como resultado de la no separación del ectodermo superficial y el neuroectodermo subyacente. Si se detecta un cefalocele, se debe ofrecer a la mujer la interrupción médica del embarazo. Al prolongar el embarazo, las tácticas de parto dependen del tamaño y el contenido del saco herniario. En tallas grandes defecto, prolapso de una cantidad significativa de tejido cerebral, así como en presencia de microcefalia e hidrocefalia, el pronóstico de vida y salud es extremadamente desfavorable.

El parto por cesárea no está indicado en tales casos. Es posible recomendar la descompresión del saco herniario para crear las condiciones para el parto por vía natural. canal del parto. Se puede recomendar una cesárea si hay un defecto pequeño y si el saco de la hernia es pequeño.

microcefalia (microencefalia) es un síndrome clínico caracterizado por una disminución del perímetro cefálico y retraso mental. Ocurre con una frecuencia de 1 en 1360 recién nacidos, con anomalías combinadas de 1,6:1000 nacidos vivos. La microcefalia es una enfermedad polietiológica, en cuyo desarrollo juegan un papel importante los factores genéticos (aberraciones cromosómicas, defectos monogénicos) y ambientales. El pronóstico depende de la presencia de anomalías asociadas. La trisomía en los cromosomas 13, 18, el síndrome de Meckel son lesiones fatales. El examen prenatal debe incluir la determinación del cariotipo fetal y un examen de ultrasonido completo. En ausencia de anomalías concomitantes, el pronóstico depende del tamaño de la cabeza: cuanto más pequeña es, menor es el índice de desarrollo intelectual. La microcefalia es una enfermedad incurable. Tácticas obstétricas: interrupción del embarazo antes de que el feto alcance la viabilidad.

ANOMALÍAS DE LAS ESTRUCTURAS FACIALES Y DEL CUELLO

cara hendida(labio y paladar hendido) es un defecto lineal que se extiende desde el borde del labio hasta la abertura nasal.

El paladar hendido, combinado con el labio hendido, a través de los procesos alveolares y el paladar duro puede extenderse a la cavidad nasal o incluso al fondo de la órbita. Se observa labio hendido bilateral en 20%, labio y paladar hendido - 25%. Con una lesión unilateral, la hendidura se ubica con mayor frecuencia a la izquierda. La hendidura facial representa alrededor del 13% de todas las malformaciones y se registra con una frecuencia de 1:800 nacidos vivos. Los niños tienen fisuras con más frecuencia que las niñas. Las anomalías combinadas se encuentran en el 50% de los casos con paladar hendido aislado y solo en el 13% con labio y paladar hendido. Las estructuras faciales se forman entre la 4ª y la 10ª semana de embarazo. Las estructuras frontonasales no apareadas se fusionan con estructuras maxilares y mandibulares apareadas.

mis tubérculos. En aquellas observaciones cuando el proceso de fusión no es completo, se forman hendiduras. Como regla general, es posible diagnosticar una fisura facial solo en el segundo trimestre del embarazo con una ecografía de detección. La detección prenatal de un defecto mediante ecografía es difícil, sin embargo, gracias a la ecografía y al mapeo Doppler color, las posibilidades de su diagnóstico se amplían. La ecografía Doppler puede visualizar el movimiento del líquido a través de la nariz, la boca y la faringe. En presencia de una hendidura, la naturaleza del movimiento del fluido cambia. La ecografía tridimensional puede aclarar el diagnóstico en aquellas observaciones en las que en un estudio bidimensional se sospechó una hendidura, pero no se obtuvo su visualización clara. Es posible diagnosticar una anomalía con la ayuda de la fetoscopia, incluida la embrioscopia. En ausencia de anomalías asociadas, se utilizan tácticas obstétricas generalmente aceptadas, independientemente del momento del diagnóstico. Tomar ácido fólico antes y durante el próximo embarazo puede reducir el riesgo de hendiduras.

La división del labio superior (labio hendido) no interfiere con el acto de succionar y es solo un defecto cosmético. Con una combinación de división del labio superior, la mandíbula y el paladar duro (paladar hendido), se observan trastornos funcionales: al succionar, la leche sale por la nariz debido a su comunicación con la cavidad bucal; la leche puede entrar vías aéreas. El pronóstico es favorable: los métodos quirúrgicos modernos permiten lograr la corrección de defectos cosméticos y funcionales.

higroma quístico(linfangioma o consecuencia de la obstrucción del tronco linfático yugular) es un acúmulo de líquido enquistado (Fig. 30). Se caracteriza por la presencia de quistes de tejidos blandos únicos o múltiples en el cuello, como resultado de trastornos en el sistema linfático. Los higromas quísticos ocurren con una frecuencia de 1:200 abortos espontáneos (tamaño coxis-parietal del feto superior a 30 mm). El higroma quístico a menudo se combina con aberraciones cromosómicas (síndrome de Turner, trisomías de 13, 18, 21 pares de cromosomas, mosaicismo). Como anomalía aislada, se hereda de forma autosómica recesiva. Pronóstico: en la mayoría de los casos, el feto muere en los dos primeros trimestres del embarazo. Alrededor del 90% requiere tratamiento quirúrgico, el 31% desarrolla problemas para tragar y obstrucción de las vías respiratorias.

Arroz. treinta. Imagen ecográfica de higroma quístico del cuello fetal durante un embarazo de 16 semanas (se visualiza una gran formación de líquido en el cuello del feto, indicada por una flecha)

maneras. Paresia del nervio facial por Tratamiento quirúrgico ocurre en el 24% de los pacientes.

La táctica obstétrica es interrumpir el embarazo con un diagnóstico temprano de higroma quístico del cuello fetal, con un embarazo a término, el parto se lleva a cabo a través del canal de parto natural.

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

La frecuencia de defectos cardíacos congénitos (CHD) varía de 1-2 a 8-9 por 1000 nacidos vivos. Las CC más frecuentes son las comunicaciones interauriculares y ventriculares, el conducto arterioso permeable, la estenosis de la arteria pulmonar, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, el ventrículo único, etc. En el 90 % de los casos, las CC son el resultado de un daño multifactorial (predisposición genética y factores ambientales). El riesgo de recurrencia del defecto es del 2 al 5% después del nacimiento de uno y del 10 al 15% después del nacimiento de dos niños enfermos. herencia monogénica

el envejecimiento se observa en el 1-2% de los niños con cardiopatías congénitas. Las anomalías cromosómicas se encuentran en el 5% de los niños, de las cuales las trisomías son las principales. En el 1-2% de los recién nacidos, hay un efecto combinado de varios teratógenos. La ecocardiografía fetal es el método más informativo diagnóstico prenatal UPU. Las indicaciones para el diagnóstico prenatal están determinadas por la condición de la madre y el feto.

1. Indicaciones por el estado de la madre:

La presencia de CHD en miembros de la familia;

Diabetes;

Recepción de una mujer embarazada medicamentos durante la organogénesis;

Alcoholismo;

Lupus eritematoso sistémico;

Fenilcetonuria.

2. Indicaciones debidas al estado del feto:

polihidramnios;

hidropesía no inmune;

Alteraciones del ritmo cardíaco;

defectos extracardíacos;

trastornos cromosómicos;

Forma simétrica de retraso del crecimiento fetal intrauterino. El pronóstico depende del tipo de defecto, la presencia de anomalías concomitantes y anomalías cromosómicas.

La táctica obstétrica es que luego de un estudio ecocardiográfico completo, se realiza cordo o amniocentesis con el fin de obtener material para el análisis cromosómico. Si se detecta CHD en un feto no viable, está indicada la interrupción del embarazo. Con un embarazo a término, es mejor realizar el parto en centros perinatales especializados. Con defectos combinados y anomalías genéticas, la interrupción del embarazo es necesaria en cualquier momento.

ventrículo único del corazón. Esta es una malformación congénita grave en la que los ventrículos del corazón están representados por una sola cámara o un gran ventrículo dominante en combinación con una unión auriculoventricular común que contiene dos válvulas auriculoventriculares. La frecuencia de aparición del defecto no se ha determinado con precisión. El ventrículo único se diagnostica fácilmente utilizando una sección estándar de cuatro cámaras del corazón fetal. El único

El ventrículo morfológicamente puede ser tanto derecho como izquierdo. Supervivencia global para todos los tipos de ventrículo único en pacientes sin Tratamiento quirúrgico es 30%. El ventrículo único a menudo se combina con anomalías cromosómicas, trastornos genéticos (síndrome de Holt-Oram), síndrome de asplenia/polisplenia, que a menudo se forman en algunas enfermedades maternas y también en el contexto de los efectos teratogénicos del ácido retinoico. El examen prenatal cuando se encuentra un ventrículo único debe incluir el cariotipo y un examen detallado de la anatomía del feto por ultrasonido. El curso clínico de la enfermedad y las tácticas de manejo en el período neonatal están determinados por el estado del flujo sanguíneo pulmonar y sistémico.

Comunicación interauricular(AMPP) (Fig. 31). Representa una deficiencia del tabique que separa las aurículas. Se observa en el 17% de todos los defectos cardíacos congénitos y es su anomalía estructural más común. A menudo se combina con otras anomalías intracardiacas, así como con hidropesía fetal no inmune. Quizás una combinación con anomalías cromosómicas. La mayoría de los ASD pequeños no se detectan durante la ecografía fetal prenatal. El diagnóstico solo se puede realizar utilizando múltiples secciones e imágenes Doppler en color. El examen prenatal al detectar un TEA debe incluir

Arroz. 31 Imagen ecográfica de una comunicación interauricular extensa (indicada por una flecha)

para iniciar la determinación del cariotipo y un estudio detallado de la anatomía ecográfica del feto. La identificación de un TEA aislado en el período prenatal no requiere un cambio en las tácticas de embarazo y parto. Al final del embarazo, se debe realizar una evaluación dinámica del feto.

Defecto septal ventricular(VMZHP). Representa una deficiencia del tabique que separa los ventrículos. Según la localización, se distinguen los defectos del tabique superior (a nivel de las válvulas mitral y tricúspide), la parte muscular y la sección de salida del tabique (subaórtico, subpulmonar). Por tamaño, los VSD se dividen en pequeños (hasta 4 mm) y grandes. La VSD se puede aislar o combinar con otras anomalías, defectos cromosómicos y síndromes hereditarios. En la estructura general de los defectos cardíacos congénitos, alrededor del 20% son CIV aislados, que es el defecto más comúnmente diagnosticado. La frecuencia de defectos musculares pequeños, hemodinámicamente insignificantes, alcanza 53:1000 nacidos vivos. Alrededor del 90% de tales defectos se cierran espontáneamente a la edad de 10 meses y no afectan el pronóstico de vida y salud.

La mayoría de los VSD pequeños no se detectan durante la ecografía fetal prenatal. El diagnóstico solo se puede realizar utilizando múltiples secciones e imágenes Doppler en color. En la mayoría de los casos, la VSD está aislada, pero puede combinarse con anomalías cromosómicas, trastornos genéticos, síndromes de múltiples malformaciones. El examen prenatal para detectar un VSD debe incluir el cariotipo y un examen detallado de la anatomía ecográfica fetal. La identificación de una CIV aislada en el período prenatal no requiere un cambio en el manejo del embarazo y el parto. Al final del embarazo, se debe realizar una evaluación dinámica del feto. Si se sospecha CIV, se debe proporcionar a los padres información completa sobre el pronóstico de vida y salud del feto y avisar al pediatra para garantizar un seguimiento adecuado del recién nacido. Incluso con VSD grandes, la enfermedad a veces puede ser asintomática hasta por 2 a 8 semanas. En el 50% de los casos, los defectos pequeños se cierran espontáneamente antes de los 5 años, y del 80% restante desaparecen en adolescencia. La mayoría de los pacientes con CIV no complicada tienen un buen pronóstico de vida y salud. Con caudal favorable

No se requieren restricciones significativas de la enfermedad en la actividad física.

anomalía de Ebstein- cardiopatía congénita, caracterizada por un desarrollo y localización anormales de las valvas de la válvula tricúspide. Con la anomalía de Ebstein, las velas septal y posterior de la válvula tricúspide se desarrollan directamente desde el endocardio del ventrículo derecho del corazón, lo que conduce a un desplazamiento de la válvula anormal hacia el interior del ventrículo derecho y a la división del ventrículo en dos secciones: distal (subvalvular) - activo y proximal (supravalvular o atrializado) - pasivo. El departamento supravalvular, que se conecta con la aurícula derecha, forma una única formación funcional. La anomalía de Ebstein representa el 0,5% de todos los defectos cardíacos congénitos. La anomalía de Ebstein se puede diagnosticar fácilmente mediante el examen de un corazón fetal estándar de cuatro cámaras, ya que casi siempre se acompaña de cardiomegalia. El diagnóstico prenatal del defecto se basa en la detección de un corazón derecho significativamente agrandado debido a la aurícula derecha. punto clave en el diagnóstico de anomalía de Ebstein es la visualización de una válvula tricúspide desplazada en el contexto de una aurícula derecha dilatada y miocardio normal del ventrículo derecho. Un valor pronóstico importante en la anomalía de Ebstein es la detección de insuficiencia tricuspídea durante la ecocardiografía Doppler del feto. El diagnóstico ecográfico prenatal más temprano de la anomalía de Ebstein se realizó a las 18-19 semanas de gestación. El pronóstico de vida con anomalía de Ebstein suele ser favorable en los casos en que los niños sobreviven durante el primer año de vida sin tratamiento quirúrgico. La anomalía de Ebstein no suele combinarse con aberraciones cromosómicas y síndromes de malformaciones congénitas múltiples. Se observan anomalías extracardiacas en el 25%. El resultado en el período neonatal depende de la gravedad del cambio en la válvula tricúspide. Los niños con insuficiencia valvular tricúspide grave tienen un alto porcentaje de muertes. Clínicamente, la insuficiencia de la válvula tricúspide se manifiesta por aumento de la cianosis, acidosis y signos de insuficiencia cardíaca. El tratamiento quirúrgico está indicado en pacientes con síntomas severos de la enfermedad que interfieren con la vida normal del niño. La operación consiste en cerrar el tabique

defecto, plasticidad de la válvula tricúspide y su movimiento a un lugar típico. La mortalidad hospitalaria es del 6,3%.

Tetralogía de Fallot- un defecto complejo, que incluye varias anomalías de la estructura del corazón: comunicación interventricular, dextroposición aórtica, obstrucción de la arteria pulmonar de salida e hipertrofia del ventrículo derecho. En la estructura general de las cardiopatías congénitas en nacidos vivos, la tetralogía de Fallot es del 4-11%. Es muy difícil diagnosticar la tétrada de Fallot cuando se estudia un corazón fetal de cuatro cámaras. Cuando se corta a través de las salidas de las arterias principales, se puede ver una VSD subaórtica típica y una dextraposición aórtica. Un criterio adicional importante es la expansión y el desplazamiento de la raíz aórtica. La tetralogía de Fallot es un defecto de tipo azul, es decir, en los recién nacidos, la cianosis pronunciada se determina a la edad de 6 semanas a 6 meses. La tetralogía de Fallot se refiere a defectos cardíacos difíciles de diagnosticar que a menudo no se detectan mediante ecografía de detección en términos de hasta 22 semanas de gestación. Muy a menudo, este defecto se diagnostica en el tercer trimestre del embarazo o después del nacimiento. La tetralogía de Fallot no requiere tácticas de manejo específicas. Si se detecta esta patología, es necesario un examen completo y asesoramiento prenatal. Casi el 30% de los nacidos vivos con tétrada de Fallot tienen anomalías extracardíacas combinadas. Actualmente se han descrito más de 30 síndromes de malformaciones múltiples, cuya estructura incluye la tetralogía de Fallot. El examen prenatal para la detección de la tétrada de Fallot debe incluir la determinación del cariotipo y un estudio detallado de la anatomía ecográfica del feto. El pronóstico de vida en la tetralogía de Fallot depende en gran medida del grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. Más del 90% de los pacientes que se sometieron a una corrección completa de la tétrada de Fallot sobreviven hasta la edad adulta. A largo plazo, el 80% de los pacientes se sienten satisfechos y tienen parámetros funcionales normales.

Transposición de las grandes arterias- una enfermedad cardíaca en la que la aorta, o la mayor parte, sale del ventrículo derecho y la arteria pulmonar sale del ventrículo izquierdo. Representa el 5-7% de todos los defectos cardíacos congénitos. Por lo general, no se diagnostica en el período prenatal durante el cribado porque el estudio del corazón fetal se limita al estudio

sólo un corte de cuatro cámaras. Para identificar el defecto es necesaria la visualización de los vasos principales con el estudio de su ubicación relativa entre sí. Normalmente, las arterias principales se cruzan y, durante la transposición, salen de los ventrículos en paralelo: la aorta, del ventrículo derecho, la arteria pulmonar, del izquierdo. La transposición de las arterias principales con septos interventriculares e interauriculares intactos no es compatible con la vida. Alrededor del 8% de los nacidos vivos con transposición de las arterias principales tienen anomalías extracardiacas asociadas. El examen prenatal debe incluir la determinación del cariotipo y un estudio detallado de la anatomía ecográfica del feto. La mayoría de los recién nacidos con transposición de las arterias principales y un tabique interventricular intacto tienen cianosis pronunciada desde los primeros días de vida. La corrección quirúrgica debe llevarse a cabo tan pronto como se detecte una mezcla inadecuada de los flujos sanguíneos. La tasa de mortalidad de los recién nacidos con este tipo de tratamiento quirúrgico es inferior al 5-10%.

ENFERMEDADES DEL PECHO

hernia diafragmática congénita- un defecto resultante de una ralentización en el proceso de cierre del canal pleuroperitoneal. Con este defecto, suele haber un desarrollo insuficiente de la porción posterolateral de la mitad izquierda del diafragma. La falta de separación entre la cavidad abdominal y el tórax provoca el movimiento del estómago, el bazo, los intestinos e incluso el hígado hacia la cavidad torácica, lo que puede ir acompañado de un desplazamiento del mediastino y provocar la compresión de los pulmones. Como resultado, a menudo se desarrolla hipoplasia pulmonar bilateral de gravedad variable. El subdesarrollo de los pulmones conduce a la formación anormal de sus sistema vascular e hipertensión pulmonar secundaria. La hernia diafragmática congénita ocurre en aproximadamente 1 de cada 2400 recién nacidos.

Hay cuatro tipos principales de defectos: posterolateral (hernia de Bochdalek), anterolateral, esternal y hernia de Morgagni. Las hernias diafragmáticas bilaterales representan el 1% de todos los tipos de defectos. Mover el corazón hacia la mitad derecha del tórax, en combinación con una estructura econegativa (estómago) en su mitad izquierda, se diagnostica con mayor frecuencia con una hernia diafragmática del lado izquierdo.

En las hernias del lado derecho, el corazón suele estar desplazado hacia la izquierda. En el tórax también se pueden visualizar los intestinos y el hígado. Con este defecto, a menudo se observa polihidramnios. Se observan anomalías combinadas en el 23% de los fetos. Entre ellos prevalecen las cardiopatías congénitas, que representan el 16%. El diagnóstico del defecto se puede realizar a partir de las 14 semanas de embarazo. La mortalidad en la hernia diafragmática congénita se correlaciona con el tiempo de detección del defecto: solo el 33% de los recién nacidos con defecto sobreviven en los casos en que el diagnóstico se realizó antes de las 25 semanas, y el 67% si la hernia se detectó en una fecha posterior. Los defectos diafragmáticos suelen tener un origen multifactorial, sin embargo, el 12% de los casos se combinan con otras malformaciones o forman parte de síndromes cromosómicos y no cromosómicos. El examen prenatal debe incluir necesariamente la determinación del cariotipo fetal y un examen ecográfico detallado. Si se detectan anomalías combinadas, el diagnóstico diferencial solo se puede realizar durante una consulta con la participación de genetistas, sindromólogos y pediatras. Se debe recomendar a los padres que consulten a un cirujano pediátrico para discutir las características de las tácticas de tratamiento en el período neonatal, el pronóstico de vida y salud. El curso del período neonatal depende de la gravedad de la hipoplasia pulmonar y de la gravedad de la hipertensión. El tamaño de la hernia y el volumen de tejido pulmonar funcional también tienen un impacto significativo en el resultado del período neonatal. El desarrollo anormal de los pulmones se puede predecir en presencia de polihidramnios, dilatación del estómago, así como el movimiento del hígado fetal hacia la cavidad torácica. Según la literatura, solo sobrevive el 22% de los niños diagnosticados prenatalmente. Incluso con una hernia diafragmática congénita aislada, solo el 40% sobrevive. La muerte neonatal generalmente se debe a hipertensión pulmonar y/o insuficiencia respiratoria.

ANOMALÍAS DE FORMACIÓN DE LAS PAREDES DE LA CAVIDAD ABDOMINAL Y DESARROLLO DEL TRACTO GASTROINTESTINAL

Onfalocele (hernia umbilical)(Figura 32). Ocurre como resultado de la falta de retorno de los órganos abdominales desde la cavidad amniótica a través del anillo umbilical. El onfalocele puede incluir cualquier

Arroz. 32. Imagen ecográfica de un onfalocele (se visualiza un saco herniario que contiene asas intestinales y un hígado)

órganos viscerales. El tamaño de la formación de hernias está determinado por su contenido.

Está cubierto con una membrana amnioperitoneal, a lo largo de cuya superficie lateral pasan los vasos del cordón umbilical. La frecuencia de onfalocele es de 1 en 3000-6000 recién nacidos. Hay formas aisladas y combinadas de onfalocele. Esta patología en 35-58% se acompaña de trisomía, 47% - defectos cardíacos congénitos, 40% - malformaciones del sistema genitourinario, 39% - defectos del tubo neural. El retraso del crecimiento intrauterino se detecta en el 20% de los casos.

El diagnóstico ecográfico prenatal se basa en la detección de una formación redonda u oval llena de órganos abdominales y adyacente directamente a la pared abdominal anterior. Muy a menudo, la composición del contenido de la hernia incluye asas intestinales y el hígado. El cordón umbilical se une directamente al saco herniario. En algunos casos, se puede establecer un diagnóstico prenatal al final del primer trimestre del embarazo, aunque en la mayoría de los casos se detecta un onfalocele en el segundo trimestre. El pronóstico depende de las anomalías acompañantes. Las pérdidas perinatales se asocian más a menudo con CHD, cromosoma

aberraciones y prematuridad. El defecto más grande se elimina con una operación de una sola etapa, con una operación grande, se realizan operaciones de varias etapas para cerrar el orificio en la pared abdominal anterior con una membrana de silicona o teflón. Las tácticas obstétricas están determinadas por el período de detección del defecto, la presencia de anomalías combinadas y trastornos cromosómicos. Cuando se encuentra un defecto en fechas tempranas debe interrumpirse el embarazo. En caso de detección de anomalías concomitantes incompatibles con la vida, es necesario interrumpir el embarazo en cualquier momento. El método de parto depende de la viabilidad del feto, ya que durante un parto con onfalocele grande, el saco herniario puede romperse y puede ocurrir una infección de los órganos internos del feto.

gastrosquisis- defecto de la pared abdominal anterior en la región umbilical con eventeración de asas intestinales cubiertas de exudado inflamatorio. El defecto generalmente se encuentra a la derecha del ombligo, los órganos herniarios no tienen membrana. La frecuencia de gastrosquisis es de 0,94:10.000 recién nacidos. La frecuencia del defecto en gestantes menores de 20 años es mayor y es de 7 por cada 10.000 recién nacidos.

Desde finales de los años 70. siglo 20 en Europa y Estados Unidos continúa la tendencia al aumento de la frecuencia de nacimientos de niños con gastrosquisis. Asignar formas aisladas y combinadas. La gastrosquisis aislada es más común y representa un promedio del 79%. La forma combinada se detecta en el 10-30% de los casos y suele ser una combinación de gastrosquisis con atresia o estenosis intestinal. Entre otras anomalías, malformaciones congénitas del corazón y del sistema urinario, síndrome ciruela pasa, hidrocefalia, baja y polihidramnios.

La anomalía ocurre esporádicamente, pero hay observaciones de una enfermedad familiar con un tipo de herencia autosómica dominante.

El diagnóstico ecográfico prenatal más precoz mediante ecografía transvaginal se realizó a las 12 semanas de gestación. En la mayoría de los casos, el diagnóstico se establece en el segundo trimestre del embarazo, ya que en las primeras etapas (10-13 semanas) es posible un diagnóstico falso positivo debido a la presencia de una hernia intestinal fisiológica en el feto. El diagnóstico ecográfico prenatal de gastrosquisis generalmente se basa en la visualización de asas intestinales en el líquido amniótico cerca de la pared abdominal anterior del feto. A veces, además de las asas intestinales, más allá

otros órganos pueden estar ubicados en la cavidad abdominal. La precisión del diagnóstico ecográfico de la gastrosquisis en los trimestres II y III del embarazo varía del 70 al 95 % y depende de la edad gestacional, la posición del feto, el tamaño del defecto y la cantidad de órganos ubicados fuera de la pared abdominal anterior. .

El pronóstico general para los recién nacidos con gastrosquisis aislada es bueno, con más del 90 % de los niños sobreviviendo. Al prolongar el embarazo, las tácticas de manejo en el segundo trimestre no tienen características especiales. Debido a la baja frecuencia de la combinación de gastrosquisis aislada con anomalías cromosómicas, se puede evitar el cariotipo prenatal. En el tercer trimestre del embarazo, es necesario realizar una evaluación dinámica del estado funcional del feto, ya que la frecuencia de angustia en la gastrosquisis es bastante alta y se forma un retraso del crecimiento intrauterino en el 23-50% de los casos.

Si se detecta gastrosquisis antes de la viabilidad del feto, se debe realizar el aborto. En los embarazos a término, el parto se lleva a cabo en una institución donde se puede brindar atención quirúrgica.

atresia duodenal es la causa más común de obstrucción del intestino delgado. La frecuencia de la anomalía es de 1:10.000 nacidos vivos. La etiología es desconocida. Es posible la aparición de un defecto bajo la influencia de factores teratogénicos. Se describen observaciones familiares de atresia piloroduodenal con herencia autosómica recesiva. En el 30-52% de los pacientes, la anomalía es aislada y en el 37% se encuentran malformaciones del sistema esquelético: número anormal de costillas, agenesia del sacro, pie de caballo, costillas cervicales bilaterales, ausencia bilateral de los primeros dedos. , etc. En el 2%, se diagnostican anomalías combinadas del tracto gastrointestinal: rotación incompleta del estómago, atresia del esófago, íleon y ano, transposición del hígado. En el 8-20% de los pacientes, se detectan defectos cardíacos congénitos, en aproximadamente 1/3 de los casos, la atresia duodenal se combina con la trisomía de 21 pares de cromosomas. Los principales hallazgos ecográficos prenatales en la atresia duodenal son el polihidramnios y el signo clásico "doble burbuja" en el abdomen fetal. La imagen de la "doble burbuja" aparece como resultado de la expansión de parte del duodeno y el estómago. La constricción entre estas formaciones está formada por la parte pilórica del estómago.

ka y es de gran importancia para el diagnóstico prenatal preciso de este defecto. En la gran mayoría de los casos, la atresia duodenal se diagnostica en los trimestres II y III del embarazo. En términos anteriores, el diagnóstico de este defecto presenta importantes dificultades. El diagnóstico más precoz de atresia duodenal se realizó a las 14 semanas.

Para determinar las tácticas obstétricas, se lleva a cabo una evaluación ecográfica detallada de la anatomía de los órganos internos del feto y su cariotipo. Antes del inicio del período de viabilidad fetal, está indicada la interrupción del embarazo. Si se detecta una anomalía aislada en el tercer trimestre, es posible la prolongación del embarazo, seguido del parto en el centro perinatal regional y la corrección quirúrgica de la malformación.

Ascitis aislada. La ascitis es la acumulación de líquido en la cavidad peritoneal. La frecuencia no se ha establecido con precisión. En el examen de ultrasonido del feto, la ascitis se manifiesta por la presencia de un espacio econegativo con un grosor de 5 mm o más en la cavidad abdominal. En el período prenatal, la ascitis puede ser aislada o ser uno de los signos de hidropesía de origen no inmunológico. Además de la ascitis, la hidropesía del feto se caracteriza por la presencia de edema subcutáneo, derrames pleurales y pericárdicos, así como un aumento del grosor de la placenta de más de 6 cm, polihidramnios e hidrocele.

La ascitis se puede combinar con varias anomalías estructurales, por lo que está indicado un examen completo de todos los órganos internos del feto. Entre las causas de ascitis aislada, se debe distinguir la peritonitis meconial y la hepatitis congénita.

Hasta el momento, no ha habido publicaciones en la literatura sobre la detección de ascitis aislada en el primer trimestre del embarazo. La mayoría de las observaciones de diagnóstico temprano de ascitis ocurren al comienzo del segundo trimestre del embarazo. Una de las causas más comunes de hidropesía no inmune son las anomalías cromosómicas. En la ascitis aislada, los defectos cromosómicos son menos frecuentes, pero deben tenerse en cuenta como posible antecedente para el desarrollo de esta patología. Cuando se detecta ascitis en el feto, primero es necesario excluir anomalías combinadas y infecciones intrauterinas. El curso de la ascitis fetal depende de su etiología. La ascitis aislada idiopática tiene un pronóstico favorable. En más del 50% de las observaciones se nota su desaparición espontánea. La causa más común de ascitis aislada es la infección intrauterina.

parvovirus B19. Al prolongar el embarazo, es necesario realizar una observación ecográfica dinámica, incluida una evaluación Doppler del flujo sanguíneo en el conducto venoso. Con valores normales de flujo sanguíneo en el conducto venoso en fetos con ascitis, en la mayoría de los casos, se observa un resultado perinatal favorable. Ante un aumento de la ascitis, algunos autores recomiendan una punción terapéutica, sobre todo en los casos en que el proceso avanza al final del embarazo. El objetivo principal de la punción es evitar la descoordinación actividad laboral y dificultad respiratoria en el período neonatal. Si se detecta ascitis aislada en el período prenatal y se excluye una comorbilidad incompatible con la vida, el niño necesita un control dinámico cuidadoso y una terapia sintomática después del parto.

malformaciones RENALES Y DEL TRACTO URINARIO

Agenesia renal- Ausencia completa de ambos riñones. La aparición de un defecto se debe a una violación en la cadena secuencial de procesos de embriogénesis normal desde pronefros hasta metanefros. La frecuencia promedia 1:4500 recién nacidos. Se observa que se encuentra con el doble de frecuencia en los niños. La tríada patognomónica de signos ecográficos de agenesia renal en el feto está representada por la ausencia de su eco y vejiga, así como por oligohidramnios severo. Oligohidramnios se refiere a manifestaciones tardías y puede detectarse después de la semana 16-18 de embarazo. Por lo general, la agenesia renal bilateral se acompaña de una forma simétrica del síndrome de retraso del crecimiento fetal. La agenesia renal suele ser esporádica, pero puede combinarse con diversas anomalías de los órganos internos. Las consecuencias directas del oligohidramnios son hipoplasia pulmonar, deformidades esqueléticas y faciales, síndrome de retraso del crecimiento fetal. La agenesia renal se ha descrito en más de 140 síndromes de malformaciones congénitas múltiples, anomalías cromosómicas y efectos teratogénicos. Una vez diagnosticada, la determinación del cariotipo debe realizarse antes del nacimiento o después del nacimiento para descartar anomalías cromosómicas. En todas las observaciones de agenesia renal, es necesario un examen anatomopatológico completo. Se muestra la ecografía

Exámenes renales en familiares. Con la detección prenatal de un defecto, se debe recomendar la interrupción del embarazo en cualquier momento. Si la familia decide prolongar el embarazo, se indican tácticas obstétricas conservadoras.

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (forma infantil). Se manifiesta por un aumento simétrico bilateral de los riñones como resultado del reemplazo del parénquima con un conducto colector agrandado secundariamente sin proliferación de tejido conectivo. Abarca desde la clásica variante letal hasta formas infantiles, juveniles e incluso adultas. En la forma infantil, hay una dilatación secundaria e hiperplasia de los conductos colectores de los riñones formados normalmente. Los riñones se ven afectados simétricamente, mientras que las formaciones quísticas tienen un tamaño de 1-2 mm. La frecuencia es de 1,3-5,9:1000 recién nacidos. Los principales criterios ecográficos para la malformación son riñones hiperecogénicos agrandados, ausencia de eco vesical y oligohidramnios. El aumento de tamaño de los riñones es a veces tan importante que tardan mayoría sección transversal del abdomen fetal. Una imagen ecográfica típica puede no aparecer hasta el tercer trimestre del embarazo. El pronóstico es desfavorable. La muerte viene por insuficiencia renal. La táctica obstétrica es interrumpir el embarazo en cualquier momento.

Enfermedad renal poliquística del adulto(enfermedad autosómica dominante, enfermedad poliquística hepatorrenal tipo adulto, síndrome de Potter tipo III) se caracteriza por la sustitución del parénquima renal por numerosos quistes diferentes tamaños, que se forman debido a la expansión de los conductos colectores y otros segmentos tubulares de la nefrona. Los riñones están afectados de ambos lados y agrandados, pero un proceso unilateral puede ser la primera manifestación de la enfermedad. El hígado también está involucrado en el proceso patológico: se desarrolla fibrosis periportal, que tiene un carácter focal. La etiología de la enfermedad es desconocida, pero el tipo de herencia provoca un 50% de riesgo de desarrollar la enfermedad, y su foco genético se localiza en el par de cromosomas 16. El gen mutante es portado por una de cada 1.000 personas. La penetración de genes ocurre en el 100% de los casos, sin embargo, el curso de la enfermedad puede variar desde formas graves con desenlace fatal en el período neonatal hasta formas asintomáticas detectadas solo en la autopsia.

Poliquistosis renal(enfermedad multiquística, enfermedad renal quística, síndrome de Potter tipo II, enfermedad renal displásica) se caracteriza por la degeneración quística del parénquima renal debido a la expansión primaria de los túbulos renales. En la displasia renal multiquística, el uréter y la pelvis suelen estar atrezados o ausentes. El proceso puede ser bilateral, unilateral y segmentario. En la displasia multiquística, el riñón suele estar significativamente agrandado; la forma habitual y el tejido normal están ausentes. El riñón está representado por múltiples quistes con contenido anecoico (Fig. 33).

Arroz. 33. Ecograma de riñones fetales poliquísticos bilaterales (riñones muy agrandados que contienen múltiples quistes de diferentes diámetros, indicados por una flecha)

Los tamaños de los quistes varían en un rango bastante amplio y dependen de la duración del embarazo. Más cerca del término, el diámetro de los quistes puede alcanzar los 3,5-4 cm La vejiga generalmente se visualiza con un proceso unilateral y no se visualiza con un proceso bilateral. Con un proceso bilateral, generalmente se observa oligohidramnios. La enfermedad ocurre principalmente de forma esporádica y puede ser secundaria en combinación con otros síndromes. obstétrico

La táctica en un proceso bilateral diagnosticado en etapas tempranas, debido a un pronóstico desfavorable, es interrumpir el embarazo. Con un proceso unilateral y un cariotipo normal sin anomalías asociadas, está indicado un parto convencional, seguido de una consulta del niño con un especialista.

Dilatación del tracto urinario. Las anomalías del aparato genitourinario en el feto, acompañadas de dilatación de las vías urinarias, pueden estar provocadas por diversas causas, entre ellas el reflujo vesicoureteral, la pielectasia idiopática, los trastornos obstructivos, etc. Desde el punto de vista clínico conviene distinguir pielectasia y uropatía obstructiva en el período prenatal.

pielectasia. La pielectasia se caracteriza por una acumulación excesiva de líquido y expansión de la pelvis renal fetal.

La pielectasia es el hallazgo más frecuente en la ecografía fetal. No se ha establecido la frecuencia de su desarrollo, ya que esta patología es un fenómeno esporádico. Después del nacimiento, a los niños se les diagnostica 5 veces más a menudo. En el 27% de los niños con hidronefrosis, se detecta reflujo vesicoureteral, duplicación bilateral de los uréteres, megauréter obstructivo bilateral, riñón contralateral que no funciona y su agenesia, en el 19%, anomalías en el desarrollo de varios órganos. Para el diagnóstico ecográfico prenatal de pielectasia, los riñones fetales deben examinarse tanto en exploración transversal como longitudinal. La dilatación de la pelvis renal se juzga sobre la base de su tamaño anteroposterior al escanear transversalmente el riñón. La mayoría de los investigadores consideran que la expansión de la pielectasia de la pelvis renal en el II trimestre del embarazo es más de 5 mm y en el III trimestre, más de 8 mm. Con la expansión de la pelvis renal del feto de más de 10 mm, se acostumbra hablar de hidronefrosis. La clasificación más común de hidronefrosis en el feto es:

Grado I (dilatación fisiológica):

Pelvis renal: dimensión anteroposterior<1 см;

Capa cortical: no cambia.

Grado II:

Pelvis renal: 1,0-1,5 cm;

Copas: no visualizadas;

Capa cortical: no cambia.

Grado III:

Pelvis renal: dimensión anteroposterior >1,5 cm;

Cálices: ligeramente dilatados;

Capa cortical: no cambia.

Grado IV:

Pelvis renal: dimensión anteroposterior >1,5 cm;

Cáliz: Moderadamente dilatado;

Capa cortical: ligeramente modificada.

Grado V:

Pelvis renal: dimensión anteroposterior >1,5 cm;

Cálices: muy expandidos;

Capa cortical: atrofia.

La expansión de la pelvis renal del feto se puede observar con diversas anomalías cromosómicas. La frecuencia de anomalías cromosómicas en fetos con pieloectasia promedia el 8%. En la mayoría de los fetos con anomalías cromosómicas, se detecta una combinación de pielectasia y otras anomalías del desarrollo. La pielectasia moderadamente pronunciada tiene un buen pronóstico y la necesidad de un tratamiento quirúrgico después del parto es bastante rara. En la mayoría de las observaciones, se observa la resolución espontánea de la pielectasia moderadamente grave después del nacimiento de un niño.

Las tácticas obstétricas dependen del momento de aparición y la duración del curso del proceso patológico, así como del grado de insuficiencia renal. El parto prematuro se justifica con oligohidramnios. En el período posnatal se muestra el seguimiento dinámico y la consulta con un urólogo pediátrico.

uropatía obstructiva. La obstrucción de la vía urinaria en el feto se puede observar a cualquier nivel: obstrucción alta, obstrucción a nivel de la fístula ureteropélvica (PUR), obstrucción a nivel medio (uréter), obstrucción a nivel de la unión vesicoureteral (RVU) , obstrucción baja (uretra). OLMS es el más causa común uropatía obstructiva en el feto y representa un promedio del 50% de todas las anomalías urológicas congénitas. Las principales características ecográficas de OLMS incluyen dilatación de la pelvis renal con o sin expansión de los cálices; los uréteres no se visualizan; la vejiga puede tener un tamaño normal o no visualizarse en algunos casos. Las tácticas en OLMS deben ser expectantes. No está indicada la instalación de una derivación vesicoamniótica. Al llanto ultrasónico-

La OPMS en el feto incluye dilatación del uréter y pielectasia. La vejiga suele ser de tamaño normal. Las tácticas de conducción son similares a las de OLMS. La causa más común de obstrucción baja son las válvulas uretrales posteriores. Con obstrucción severa, se observa oligohidramnios, lo que conduce a hipoplasia pulmonar, deformidades de las estructuras faciales y de las extremidades, fibrosis y displasia del parénquima renal. El cuadro ecográfico se caracteriza por la presencia de una uretra dilatada proximal al sitio de la obstrucción, una pronunciada expansión de la vejiga. El manejo prenatal de la obstrucción baja depende de la duración del embarazo, la presencia de oligohidramnios y anomalías asociadas, y el estado funcional de los riñones. Con pielectasia moderadamente severa y no progresiva, se deben seguir tácticas conservadoras. Con la progresión de los trastornos obstructivos, se justifica el parto con posible corrección quirúrgica del defecto para prevenir trastornos renales graves en el feto. En el embarazo prematuro en fetos con uropatía obstructiva severa, se puede realizar la corrección quirúrgica intrauterina del defecto.

DEFECTOS ÓSEOS

Entre las malformaciones congénitas del sistema esquelético, la amelia (aplasia de todas las extremidades) es la más común; focomelia (subdesarrollo de las extremidades proximales, mientras que las manos y los pies están conectados directamente al cuerpo); aplasia de uno de los huesos de la parte inferior de la pierna o antebrazo; polidactilia (un aumento en el número de dedos en una extremidad); sindactilia (reducción del número de dedos debido a la fusión de tejidos blandos o tejido óseo de los dedos adyacentes); configuración de parada anormal; osteocondrodisplasia, caracterizada por anomalías en el crecimiento y desarrollo de cartílagos y/o huesos (acondrogénesis, acondroplasia, displasia tanatoforma, osteogénesis imperfecta, hipofosfatasia, etc.).

El más importante es el diagnóstico de defectos incompatibles con la vida. Muchas formas de displasia esquelética se combinan con hipoplasia pulmonar debido al pequeño tamaño del tórax debido al subdesarrollo de las costillas. El desarrollo de insuficiencia pulmonar en este caso puede ser la causa de la muerte de los niños en las primeras horas de vida extrauterina.

acondroplasia es una de las displasias esqueléticas no letales más comunes y está causada por una nueva mutación en el 90% de los casos. La acondroplasia es una osteocondroplasia con defectos en los huesos largos y/o esqueleto axial. La frecuencia es de 0,24-5:10.000 nacimientos. La proporción de fetos masculinos y femeninos es de 1:1. El acortamiento de los huesos en la acondroplasia puede no aparecer en el feto hasta las 24 semanas de gestación. Los hallazgos ecográficos clásicos incluyen extremidades cortas (menos del percentil 5), tórax pequeño, macrocefalia y nariz en silla de montar. La esperanza de vida con acondroplasia depende principalmente del tiempo en que el pequeño tamaño del tórax no cause problemas respiratorios graves. El desarrollo intelectual en el defecto es normal, pero existe un alto riesgo de trastornos neurológicos, en particular, compresión de la médula espinal a nivel del foramen magnum, que puede limitar la actividad física. La macrocefalia puede ser el resultado de una hidrocefalia leve debido al pequeño tamaño del foramen magnum. La acondroplasia es un tipo común y bien estudiado de enanismo congénito en los recién nacidos. Problemas graves que pueden tener apnea del sueño central y obstructiva. A la edad de 6-7 años de vida, a menudo se observan infecciones crónicas recurrentes del oído medio. En la primera infancia, también se observa a menudo una curvatura de las extremidades inferiores que, en condiciones graves, requiere corrección quirúrgica. Por lo general, la altura de los adultos con acondroplasia varía de 106 a 142 cm.

La ecografía del feto para la detección de patologías genéticas es la identificación de trisomías (un tercer cromosoma adicional en el conjunto genético del feto), lo que lleva al nacimiento de un bebé con enfermedades hereditarias graves y deformidades físicas. Es posible detectar defectos fetales en ultrasonido ya en las primeras etapas del embarazo.

Consulta médica basada en los resultados de pruebas o ultrasonido: 500 rublos. (a petición del paciente)

¿Por qué es necesario hacer una ecografía para detectar malformaciones fetales?

Hay 5-7 bebés por cada 1000 recién nacidos con anomalías de las células sexuales (hereditarias) o somáticas (no hereditarias). Muy a menudo, un embrión con un trastorno cromosómico muere en las primeras etapas del embarazo, cuando la mujer tiene . Con la ayuda del ultrasonido, puede ver varias anomalías y patologías, por lo que es obligatorio para cada mujer embarazada un examen de ultrasonido para detectar malformaciones.

Cuándo y por qué ocurren las patologías genéticas fetales: riesgos por edad

Las anomalías en el desarrollo del feto ya se presentan en el momento de la fertilización del óvulo por el esperma. Por ejemplo, una patología como la triploidía (la presencia de tres cromosomas en una fila de una cadena, y no dos, como se esperaba), ocurre cuando dos espermatozoides ingresan al óvulo, cada uno de los cuales deja un cromosoma. Naturalmente, con tal conjunto, un organismo vivo no puede sobrevivir, por lo tanto, en cierta etapa, se produce un aborto espontáneo o .

Los abortos espontáneos ocurren en el 50% de las fertilizaciones anormales. Así la naturaleza protege a la humanidad de la completa degeneración.

En general, las patologías cromosómicas se dividen en 4 grupos:

1. Gametopatía.La patología existe incluso antes de la concepción en el espermatozoide o el óvulo mismo, es decir. Esta enfermedad genética es una patología congénita.
2. blastopatía. Las anomalías ocurren en la primera semana de desarrollo del cigoto.
3. embriopatía. El embrión recibe daño en el período de 14 a 75 días después de la concepción.
4. Fetopatía. Consiste en la formación de la patología del desarrollo fetal a partir del día 75 después de la fecundación.

Nadie es inmune al nacimiento de un bebé con anomalías genéticas. Si antes se incluía en el grupo de riesgo a madres mayores de 35 años, diabéticas, mujeres con enfermedades crónicas (insuficiencia renal, problemas de tiroides), hoy nacen niños enfermos de madres jóvenes de 20 a 30 años.

Las estadísticas son sombrías. Entonces, el riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas en mujeres de 20 años es de 1:1667, y en mujeres de 35 años ya es de 1:192. Pero en realidad, esto significa que en el 99,5% de los casos, un hijo de una madre de treinta y cinco años nacerá sano.

¿Qué enfermedades genéticas del feto se pueden ver en la ecografía, cuándo someterse?

No se puede decir que el ultrasonido muestre el 100% de todas las desviaciones, pero con un alto grado de probabilidad, una mujer sabrá sobre el estado de salud de su bebé por nacer. Durante todo el embarazo, una mujer se somete al menos a tres exámenes de ultrasonido: en 1, 2 y 3 semestres. Se les llama .

En el semestre 1, durante un período de 10 a 14 semanas (hasta la semana 10, la ecografía no es informativa), una mujer embarazada se somete a un estudio llamado tamizaje. Consiste en un análisis de sangre bioquímico y un examen de ultrasonido del embrión. El resultado del cribado es la identificación de las siguientes patologías:

• síndrome de Down
• síndrome de patau
• síndrome de Edwards
• Síndrome de Shereshevsky-Turner
• Síndrome de Carnelia de Lange
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Síndrome de Prader-Willi
• síndrome de Angelman
• Síndrome de Langer-Gideon
• Síndrome de Miller-Dicker
• anomalía DiGeorge
• síndrome de williams
• Tumor de Wilms
• triploidía (cuando no hay 46 cromosomas en cada par, sino 69, es decir, tres, no dos)
• defecto del tubo neural

A las 20-24 semanas se hace otra ecografía. Entre las enfermedades genéticas del feto, visibles en la ecografía en el segundo semestre, se pueden señalar:

• anencefalia (ausencia del cerebro, precisión diagnóstica 100%)
• patología de la pared abdominal (86%)
• patología del desarrollo de las extremidades (90%)
• médula espinal herniada (87%)
• patología del desarrollo o ausencia de riñones (85%)
• la presencia de un orificio en el diafragma que separa cavidad abdominal Y pecho (85%)
• (100%)
• anomalías cardíacas (48%)

En el tercer semestre, se realiza la dopplerometria, un estudio de ultrasonido con la definición del sistema vascular del feto, la placenta y la madre. A partir de la semana 23 de gestación se revisan la arteria umbilical, la arteria uterina y la arteria cerebral media. Se examina el flujo sanguíneo sistólico (cuando el músculo cardíaco se contrae) y diastólico (cuando el músculo cardíaco se relaja). En un bebé con trastornos cromosómicos, el flujo sanguíneo es atípico.

También en el 3er semestre deben hacer - medición de dimensiones para detectar anomalías en el desarrollo.

Tipos de estudios de ultrasonido

El diagnóstico por ultrasonido representa una amplia gama de estudios. Existen varios tipos de ecografías, que con la máxima precisión determinan las malformaciones intrauterinas del bebé.

Ultrasonido estándar. Por lo general, se combina con un análisis de sangre bioquímico. Se lleva a cabo no antes de las 10 semanas de embarazo. En primer lugar, se revela el grosor de la zona del cuello en el feto, que no debe superar los 3 mm, así como la visualización del hueso nasal. En un bebé con síndrome de Down, la zona del cuello es más gruesa de lo normal y los huesos nasales no están desarrollados. Además, el aumento de espesor se ve afectado por lo siguiente factores:

• cardiopatía
• estasis de sangre en las venas del cuello
• violación del drenaje linfático
• anemia
• infecciones intrauterinas

Doppler-eese inusual estudio de ultrasonido que evalúa el flujo sanguíneo del feto. La diferencia entre la señal enviada y la reflejada indica la norma o patología de la cadena “feto-placenta-madre”.

1. le permite ver una imagen en color del bebé, ver las extremidades, la ausencia de dedos fusionados, pies subdesarrollados etc. La precisión del diagnóstico del espacio del collar aumenta en un 30%. El médico puede decir con certeza si existen patologías en el desarrollo del tubo neural.
2. según el principio de funcionamiento no difiere de más opciones simples pero tiene muchas ventajas. El médico ve una imagen tridimensional del corazón, una vista del feto desde diferentes ángulos. Son los diagnósticos 4D los que finalmente salpican la “i”, ya sea que haya cromosomas anomalías o ninguna. Con 100% de precisión se puede afirmar si hay malformaciones del sistema nervioso, displasia esquelética, labio hendido o paladar hendido.

Cómo se ve una ecografía de patologías fetales comunes: foto e interpretación de los resultados de la ecografía

Las patologías genéticas pueden ser tanto específicas (síndrome de Down, tumor de Wilms) como generales, cuando el órgano interno se desarrolla incorrectamente. Para identificar anomalías comunes, se realiza un estudio anatómico del feto. Se realiza en el 2º semestre a partir de la semana 20 de gestación. Durante este período, puede ver la cara del bebé y determinar su sexo.

Con una ecografía anatómica, todos los órganos del feto se muestran en sección, y en la imagen los huesos tendrán el color blanco, A tejidos blandos varios tonos de gris. El especialista puede ver claramente la estructura del cerebro, también puede ver anomalías en el desarrollo. La división del paladar superior, llamada labio hendido, se vuelve notoria.

La proyección longitudinal y transversal de la columna confirma o refuta la correcta ubicación de los huesos, se puede verificar la integridad de la pared abdominal. La ausencia de patologías cardíacas se confirma por el mismo tamaño de las aurículas y los ventrículos. La plenitud del estómago indica el funcionamiento normal del estómago. líquido amniótico. Los riñones deben ubicarse en su lugar y la orina de ellos debe fluir libremente hacia la vejiga. El médico ve claramente las extremidades del feto, excepto los dedos de los pies.

Patologías genéticas del feto: cómo se ven en la ecografía y el pronóstico de la patología.

Patología	Cómo y cuándo detectar	Cual es el significado de patologia	Rasgos de personaje	Desarrollo mental e intelectual
Síndrome de Down	Se realiza una biopsia de corion, un espacio del cuello agrandado en el feto, subdesarrollo de los huesos nasales, un agrandamiento vejiga, taquicardia fetal	Los cromosomas del par 21 en lugar de 2 están representados por 3 en la cadena	Sección del ojo mongoloide inclinada, independientemente de la raza del niño, puente de la nariz sin desarrollar, ojos poco profundos, oreja plana semicircular, cráneo acortado, nuca plana, nariz acortada	Retraso intelectual, vocabulario reducido, sin pensamiento abstracto, sin concentración, hiperactividad
PRONÓSTICO	Vive hasta 60 años, en casos rarossujeto al trabajo constante con el niño, su socialización es posible.Tal niño necesita constante cuidar
Síndrome de Patau	Cabeza pequeña a las 12 semanas en ultrasonido hemisferios asimétricos, dedos extra	Trisomía presente en el cromosoma 13	Los niños nacen con microcefalia (subdesarrollo del cerebro), frente baja, fisuras palpebrales inclinadas, labio y paladar hendido, opacidad de la córnea, defectos cardíacos, riñones agrandados, órganos sexuales anormales	Retraso mental profundo, falta de pensamiento y habla
PRONÓSTICO	El 95% de los niños con síndrome de Patau muerenhasta un año, el resto rara vez vive hasta 3-5 años
síndrome de Edwards	Biopsia coriónica, intrauterina tomando sangre del cordón umbilical, visible en la ecografía microcefalia	Trisomía en el cromosoma 18	En su mayoría nacen niñas (3/4), y el feto masculino muere en el útero. Frente baja inclinada, boca pequeña, subdesarrollo del globo ocular, labio y paladar hendido, conducto auditivo estrecho, dislocaciones congénitas, pie zambo, anomalías graves del corazón y del tracto gastrointestinal, subdesarrollo del cerebro	Los niños sufren de oligofrenia (daño cerebral orgánico), retraso mental, imbecilidad (retraso mental medio), idiotez (falta de habla y actividad mental)
PRONÓSTICO	Muere dentro del primer año de vida.90% de los niños enfermos, hasta 10 años - menos del 1%
Síndrome de Shereshevsky-Turner	Radiografía de las estructuras óseas del feto, resonancia magnética del miocardio	Anomalía encontrada en el cromosoma X	Ocurre más a menudo en las niñas. Un cuello acortado con pliegues, manos y pies hinchados, pérdida de la audición. Labio inferior caído, nacimiento del cabello bajo, mandíbula inferior subdesarrollada. El crecimiento en la edad adulta no supera los 145 cm Displasia articular. Desarrollo anormal de los dientes. Infantilismo sexual (ausencia de folículos en los ovarios), subdesarrollo de las glándulas mamarias	El habla y la atención sufren. Las capacidades intelectuales no se ven afectadas.
PRONÓSTICO	El tratamiento se lleva a cabo con esteroides anabólicos, se prescriben niñas a partir de los 14 años.preparaciones hormonales femeninas. ENen algunos casos, es posible vencer la enfermedad y una mujer puede quedar embarazadaMétodo de FIV. La mayoría de los pacientespermanecer estéril
Polisomía en el cromosoma X	Detección a las 12 semanas de embarazo biopsia coriónica, amniótica líquidos. Aumento alarmante zona del cuello	Tres o más cromosomas X en lugar de dos	Ocurre en niñas y rara vez en niños. Caracterizado por infantilismo sexual (características sexuales secundarias no se desarrollan), estatura alta, curvatura espinal, hiperpigmentación de la piel	Comportamiento antisocial, agresión, retraso mental en hombres.
PRONÓSTICO	En constante formación con los profesoresy participación en el trabajoposible socialización del niño
Polisomía en el cromosoma Y		En lugar de cromosomas XY, hay un cromosoma Y extra	Ocurre en niños. Crecen altos desde 186 cm, mandíbula inferior pesada y masiva, arcos superciliares prominentes, hombros estrechos, pelvis ancha, encorvados, grasa abdominal	Retraso mental, agresión, inestabilidad emocional
PRONÓSTICO	Con el niño con el que debes tratar, guía.él para actividades pacíficas, para atraer al deporte
Síndrome de Carnelia de Lange	Un análisis de sangre de una mujer embarazada no encontró proteína A en el suero. plasma (PAPP-A), que suele ser mucho	mutaciones en el gen NIPBL o SMC1A	Cejas delgadas, cráneo acortado, paladar alto, dientes anormalmente erupcionados, extremidades subdesarrolladas, piel marmórea, malformaciones congénitas de los órganos internos, retraso del crecimiento	Retraso mental profundo
PRONÓSTICO	Esperanza de vida media 12-13 años
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz	La ecografía muestra anomalías del cráneo en el feto, costal huesos	mutación en el gen DHCR7 responsable de la producción de colesterol	Frente estrecha, párpados caídos, estrabismo, deformidad del cráneo, nariz corta, baja orejas puestas, subdesarrollado mandíbulas, anomalías de los órganos genitales, fusión de dedos	Hiperexcitabilidad, agresión, disminución del tono muscular, trastornos del sueño, retraso mental, autismo
PRONÓSTICO	terapia con comida colesterol
Síndrome de Prader-Willi	Hay baja movilidad fetal, posición incorrecta	Falta la parte paterna del cromosoma en el cromosoma 15.	Obesidad con baja estatura, mala coordinación, tono muscular débil, estrabismo, saliva espesa, mala dentadura, esterilidad	Retraso mental, retraso en el habla, falta de habilidades de comunicación, débil las habilidades motoras finas. La mitad de los pacientes tienen un nivel medio de inteligencia, saben leer
PRONÓSTICO	Con práctica constante, un niño puede aprender a leer, contar, recordar personas. Lucha contra comer en exceso
Síndrome de Angelman	A partir de la semana 12, hay retraso en el crecimiento del feto y masa	Gen UBE3A ausente o mutado en el cromosoma 15	Risa irrazonable frecuente, mezquina temblor, muchos movimientos innecesarios, boca ancha, lengua fuera, caminar con las piernas absolutamente rectas	“Síndrome del títere feliz”: el niño se ríe a menudo y sin razón. Retraso mental, hiperactividad, alteración de la coordinación de movimientos, movimiento caótico de los brazos
PRONÓSTICO	un antiepiléptico terapia, la hipotonía muscular se reduce con masaje, en el mejor de los casos, un niñoaprender comunicación no verbal y habilidades de autocuidado
Síndrome de Langer-Gideon	En ultrasonido 4D, maxilofacial anomalía	síndrome trichorinofalángico, que consiste en la violación del octavo cromosoma	Nariz larga en forma de pera subdesarrollo de la mandíbula inferior, muy orejas despegadas, desiguales extremidades, curvatura de la columna	Retraso mental, retraso mental de diversos grados, falta de habla
PRONÓSTICO	Poco susceptible de corrección, bajoesperanza de vida
Síndrome de Miller-Dikker	Estructura anormal vista en ultrasonido calaveras, desproporciones faciales	Patología en el cromosoma 17, causando alisamiento de las circunvoluciones cerebrales. Causado por toxicidad fetal aldehídos cuando se abusa madre del alcohol	Dismorfia (síndrome alcohólico), enfermedad cardíaca, enfermedad renal, convulsiones	Lisencefalia (suavidad de las circunvoluciones de los hemisferios cerebrales), subdesarrollo del cerebro, retraso mental
PRONÓSTICO	Supervivencia hasta 2 años. Los niños solo pueden aprender a sonreír y hacer contacto visual.
Anomalía DiGeorge	En algunos casos, la ecografía revela varios defectos de órganos en el bebé, especialmente el corazón (tétrada de Fallot)	Enfermedad del sistema inmunológico, violación del sitio del cromosoma 22.	Hipoplasia del timo (subdesarrollo del órgano responsable de la producción de células inmunitarias), deformidad facial y cráneos, enfermedades del corazón. Desaparecido glándulas paratiroides encargadas de metabolismo del calcio y fósforo	atrofia de la corteza cerebral y cerebelo, retraso desarrollo mental Dificultades con las habilidades motoras y el habla.
PRONÓSTICO	Tratamiento con inmunoestimulantes, trasplante de timo, terapia de suplementos de calcio. Los niños rara vez viven más de 10 años, mueren a causa de las consecuencias de la inmunodeficiencia
síndrome de williams	La ecografía muestra desproporciones en el desarrollo del esqueleto, elasticidad de las articulaciones	Enfermedad genética causada por la ausencia de un enlace en el 7º cromosoma	La síntesis de la proteína elastina está alterada, en los niños la "cara de duende" es típica: párpados hinchados, de implantación baja ojos, barbilla puntiaguda, nariz corta, frente ancha	Hipersensibilidad al sonido, impulsividad, sociabilidad obsesiva, inestabilidad emocional, ansiedad, habla expresiva
PRONÓSTICO	El habla está bien desarrollada, incluso mejor queen compañeros sanos. Expresadohabilidad musical (absolutaoído, memoria musical). Dificultades con la solución de problemas matemáticos
Síndrome de Beckwith-Wiedemann	Anormalmente visible en ultrasonido extremidades desproporcionadas, sobrepeso, enfermedad renal	Enfermedad genética causada por la ausencia de un enlace en el cromosoma 11	Rápido crecimiento en temprana edad, órganos internos anormalmente grandes, susceptibilidad al cáncer. El niño tiene una hernia umbilical, una lengua anormalmente grande, microcefalia (subdesarrollo del cerebro).	emocional y desarrollo mental en algunos casos, no se queda atrás de la norma. A veces hay retraso mental severo
PRONÓSTICO	Vida útil normalpersonas, pero hay una tendencia a los tumores cancerosos
Síndrome de Treacher Collins	La ecografía muestra una asimetría pronunciada de los rasgos faciales.	Mutación genética en el cromosoma 5 que causa daño a las estructuras óseas	El niño prácticamente no tiene rostro, una marcada deformidad física	Desarrollo psicoemocional absolutamente normal.
PRONÓSTICO	Se están realizando intervenciones quirúrgicas.para eliminar las deformidades

Causas de patologías fetales: qué afecta el nacimiento de niños con anomalías genéticas

Los factores que contribuyen al nacimiento de niños con anomalías genéticas incluyen:

1. predisposición genética. Los genes son información que se transmite de ambos padres. Se determinan indicadores como la altura, el color de los ojos y el cabello. Del mismo modo, se establecen varias desviaciones, si ambos o uno de los padres tiene un gen dañado. Por eso está prohibido que los parientes cercanos se casen. Después de todo, aumenta la probabilidad de tener un feto con una patología genética. Con una pareja que tiene el conjunto genético opuesto, hay más posibilidades de dar a luz a un bebé sano.
2. Edad de los padres. El grupo de riesgo incluye madres mayores de 35 años y padres mayores de 40 años. Con la edad, la inmunidad disminuye, ocurren enfermedades crónicas y el sistema inmunológico de la mujer simplemente "no se da cuenta" espermatozoides dañados genéticamente. Ocurrirá la concepción, y si el propio cuerpo de una mujer joven rechaza un feto inferior, una madre mayor el embarazo será más tranquilo.
3. Los malos hábitos de mamá.. Casi el 90% de los embarazos patológicos pasan con oligohidramnios. En una mujer que fuma, el feto sufre de la hipoxia, los productos de descomposición de los aldehídos (alcoholes) en las primeras etapas del embarazo conducen a mutaciones y anomalías. En los alcohólicos, en el 46% de los casos, los niños nacen con patologías genéticas. Los alcoholes también “rompen” las cadenas genéticas en los padres a los que les gusta beber.
4. infecciones. Especialmente peligrosas son enfermedades como la gripe, la rubéola, la varicela. El feto más vulnerable es hasta la semana 18, hasta que se forma el saco amniótico. En algunos casos, se pide a la mujer que .
5. Recepción medicamentos. Incluso lo habitual té de camomila para una mujer embarazada es tóxico. Cualquier medicamento debe ir acompañado del consejo de un médico.
6. Agitación emocional. Causan la muerte de las células nerviosas, lo que invariablemente afecta el desarrollo del feto.
7. Mala ecología y cambio climático. Habiendo quedado embarazada durante unas vacaciones en Tailandia, es posible llevar consigo el embarazo infección peligrosa, que en sus tierras natales comenzarán a desarrollarse lentamente, afectando la salud del bebé.

Cómo prevenir malformaciones fetales y dónde hacer una ecografía fetal en San Petersburgo

Puede prevenir la mayoría de los problemas relacionados con el parto y las patologías fetales planificando un embarazo con anticipación. ambos socios se someten a pruebas que muestran claramente la probabilidad de anomalías genéticas. También se realizan una serie de pruebas para infecciones que pueden causar deformidades en el bebé ( ) y otros estudios.

Lo invitamos a someterse a una ecografía sobre patología fetal en San Petersburgo en. Disponemos de ecógrafo de última generación con Doppler. El examen se lleva a cabo en formatos 3-D y 4-D. Se emite un disco con un registro en la mano.

Las malformaciones congénitas del feto (MC) es quizás la complicación más peligrosa del embarazo, lo que lleva a la discapacidad infantil y la mortalidad.

El nacimiento de un niño con defectos congénitos del desarrollo es siempre un gran trauma para cualquier padre. Las estadísticas a este respecto no son reconfortantes: en Rusia, la frecuencia de malformaciones congénitas alcanza los 5-6 casos por cada 1000 niños.

1. hereditario

Las enfermedades hereditarias son el resultado de mutaciones genéticas. Una mutación es un cambio en las propiedades hereditarias de un organismo debido a reordenamientos en las estructuras que son responsables del almacenamiento y transmisión de la información genética. Estos incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Patau, etc.

2. Congénito

Las anomalías congénitas son enfermedades adquiridas en el útero debido a la exposición a factores externos(y oligoelementos, trauma durante el embarazo, etc.). Pueden afectar a casi cualquier órgano. Las malformaciones congénitas del feto incluyen defectos cardíacos, subdesarrollo del cerebro, deformidades maxilofaciales, etc.

3. Multifactorial (factor combinado)

La división de las anomalías del desarrollo fetal en tipos es bastante arbitraria, porque en la gran mayoría de los casos, los retrasos en el desarrollo son una combinación de factores hereditarios y congénitos.

Clasificación de las malformaciones fetales

Las malformaciones más comunes del desarrollo intrauterino del feto:

• Aplasia (ausencia de cualquier órgano);
• Distopía (ubicación del órgano en un lugar poco característico para él);
• Ectopia (desplazamiento de un órgano hacia afuera o hacia una cavidad corporal adyacente);
• Hipotrofia, hipoplasia (pérdida de peso del feto, subdesarrollo);
• Hipertrofia, hiperplasia (un aumento en el tamaño de cualquier órgano);
• Atresia (infección de aberturas naturales);
• Fusión de órganos pares;
• Estenosis (estrechamiento de los canales y aberturas de los órganos fetales);
• Gigantismo (aumento de tamaño del cuerpo y los órganos internos del feto);
• Discronia (aceleración o inhibición del desarrollo de procesos).

Cabe señalar que la gravedad de las patologías puede ser completamente diferente. Depende de la localización del daño genético, así como de la duración e intensidad del efecto tóxico sobre el feto. No hay una relación clara entre ellos.

Una mujer que ha estado expuesta a efectos tóxicos durante el embarazo puede dar a luz absolutamente niño sano. Al mismo tiempo, permanece el riesgo de retraso en el desarrollo de la futura descendencia de este feto, como resultado del daño genético con ausencia de manifestaciones clínicas.

Causas de las malformaciones fetales

El tema del estudio de patologías del desarrollo fetal es muy diverso. Expertos en este tema niveles diferentes y direcciones: genética, embriólogos, neonatólogos, especialistas en diagnóstico prenatal.

Comprender las causas de la aparición de malformaciones congénitas, en ocasiones, no es tan sencillo. Las desviaciones en el juego de cromosomas de uno o ambos padres conducen al nacimiento de un niño con enfermedades como el síndrome de Down, Patau, Edwards, hemofilia, daltonismo, etc.

La causa de las patologías hereditarias es una mutación genética. Diversos efectos adversos sobre los órganos del feto durante el embarazo, especialmente durante los períodos críticos de su desarrollo, conducen a la aparición de anomalías congénitas. Los factores que causan la CM se denominan teratogénicos.

Los factores teratogénicos más estudiados:

• medicación (tomar drogas prohibidas durante el embarazo o durante un cierto período de embarazo);
• infecciosas (sarampión, varicela transmitido de madre a feto)
• radiación ionizante (rayos X, radiación radiactiva);
• factor de alcohol (una gran cantidad de alcohol que toma una mujer embarazada puede provocar un síndrome alcohólico grave en el feto, incompatible con la vida);
• factor de nicotina (fumar durante el embarazo puede provocar un retraso en el desarrollo del niño);
• tóxicos y químicos (las mujeres que trabajan en industrias peligrosas deben evitar el contacto con sustancias químicas y tóxicas agresivas unos meses antes del embarazo y durante todo su período para evitar un efecto teratogénico en el feto);
• falta de vitaminas y microelementos (la falta de ácido fólico y ácidos poliinsaturados Omega-3, proteínas, yodo, la falta de una dieta equilibrada puede provocar un retraso en el desarrollo del feto, trastornos cerebrales).

A menudo, la predisposición hereditaria juega un papel importante en la aparición de MC fetal. Si los padres o parientes cercanos del niño tenían malformaciones congénitas, entonces el riesgo de dar a luz a un niño con los mismos defectos aumenta muchas veces.

Períodos críticos del desarrollo fetal

El desarrollo intrauterino del feto dura un promedio de 38 a 42 semanas. Todo este tiempo el feto está bien protegido de factores externos. barrera placentaria Y sistema inmunitario madre. Pero hay 3 periodos críticos en los que es muy vulnerable a los agentes nocivos. Por lo tanto, en este momento, una mujer embarazada debe cuidarse especialmente.

El primer período crítico ocurre aproximadamente 7-8 días después de la fertilización, cuando el embrión pasa por la etapa de implantación en el útero. El siguiente período peligroso es de 3 a 7 y de 9 a 12 semanas de embarazo, cuando se forma la placenta. La exposición a enfermedades, sustancias químicas o radiación de una mujer embarazada durante estos períodos puede provocar malformaciones intrauterinas en el feto.

El tercer período crítico del embarazo es de 18 a 22 semanas, cuando se produce la colocación de las conexiones neuronales del cerebro y el sistema hematopoyético comienza a funcionar. Este período está asociado con el retraso mental del feto.

Factores de riesgo de anomalías fetales

Factores de riesgo maternos para MC:

• edad mayor de 35 años: retraso del crecimiento intrauterino, trastornos genéticos;
• edad hasta 16 años - prematuridad, falta de vitaminas y minerales;
• corto estatus social- infecciones, hipoxia fetal, prematuridad, retraso del crecimiento intrauterino;
• falta de ácido fólico - malformaciones congénitas del sistema nervioso;
• alcohol, drogas y tabaquismo: retraso del crecimiento intrauterino, síndrome de muerte súbita, síndrome de alcoholismo fetal;
• infecciones (varicela, rubéola, infecciones por herpes, toxoplasmosis) - malformaciones congénitas, retraso del crecimiento intrauterino, neumonía, encefalopatía;
• hipertensión arterial: retraso del crecimiento intrauterino, asfixia;
• polihidramnios - malformaciones congénitas del sistema nervioso central, patologías del tracto gastrointestinal y riñones;
• enfermedades de la tiroides: hipotiroidismo, tirotoxicosis, bocio;
• enfermedad renal: retraso del crecimiento intrauterino, nefropatía, muerte fetal;
• enfermedades de los pulmones y el corazón: defectos cardíacos congénitos, retraso del crecimiento intrauterino, prematuridad;
• anemia - retraso del crecimiento intrauterino, muerte fetal;
• sangrado - anemia, prematuridad, muerte fetal

Factores de riesgo de malformaciones congénitas por parte del feto:

• anomalías de la presentación fetal - hemorragia, malformaciones congénitas, trauma;
• embarazo múltiple - transfusión fetofetal, asfixia, prematuridad;
• retraso del crecimiento intrauterino - muerte fetal, malformaciones congénitas, asfixia,
  Factores de riesgo durante el parto:
• nacimiento prematuro - plagado de desarrollo de asfixia;
• parto tardío (parto retrasado de 2 semanas o más): es posible el desarrollo de asfixia o muerte fetal;
• parto prolongado - asfixia, muerte fetal;
• prolapso del cordón umbilical - asfixia.

Anomalías en el desarrollo de la placenta:

• placenta pequeña - retraso del crecimiento intrauterino;
• placenta grande - desarrollo de hidropesía del feto, insuficiencia cardíaca;
• desprendimiento prematuro de la placenta: es posible una gran pérdida de sangre, el desarrollo de anemia;
• placenta previa: cargada de pérdida de sangre y desarrollo de anemia.

Diagnóstico de malformaciones fetales

El diagnóstico prenatal de anomalías fetales y patologías genéticas es un proceso muy complejo. Una de las etapas de este diagnóstico son los exámenes de detección prescritos a una mujer embarazada por un período de 10-12, 20-22 y 30-32 semanas (en cada uno de los trimestres). Este análisis es un análisis de sangre para marcadores séricos bioquímicos de patología cromosómica (malformaciones).

Esto permitirá obtener una suposición sobre la presencia o ausencia de anomalías cromosómicas en el feto, y la ecografía como método de diagnóstico adicional mostrará si existen desviaciones en desarrollo fisico feto. La ecografía debe ser realizada por un especialista altamente calificado y en un equipo de alta calidad. Los resultados de cada estudio se evalúan de forma conjunta, sin separación entre sí.

El cribado no garantiza el 100 % de la patología, solo permite determinar el grupo alto riesgo entre mujeres embarazadas. Esta es una medida importante y necesaria y, a pesar de la naturaleza voluntaria, la mayoría de las futuras madres lo entienden. No es raro que a los especialistas les resulte difícil responder a la pregunta sobre la presencia de defectos genéticos en el feto. Luego, dependiendo del trimestre del embarazo, se prescribe a la paciente métodos de investigación invasivos:

• (estudio de vellosidades coriónicas)

Se realiza en el 1er trimestre del embarazo (11-12 semanas) y permite identificar anomalías genéticas en el desarrollo del feto.

• amniocentesis (examen del fluido anatómico en el que se encuentra el feto)

En el 1er trimestre este análisis revela hiperplasia de la corteza suprarrenal, en 2 - enfermedades del sistema nervioso central, patologías cromosómicas.

• placentocentesis (examen de partículas placentarias)

Se realiza desde las 12 a las 22 semanas de embarazo para detectar patologías genéticas.

• (muestra de sangre del cordón umbilical del feto)

Permite identificar la susceptibilidad del feto a enfermedades genéticas o infecciosas.

Las mujeres embarazadas son enviadas a una consulta obligatoria con un genetista:

• cuya edad exceda de 35 años;
• tener un hijo o hijos con trastornos genéticos;
• que tenía antecedentes de abortos espontáneos, embarazo sin desarrollo, muerte fetal;
• en cuya familia hay parientes con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas;
• recuperado de enfermedades virales en el 1er trimestre del embarazo;
• tomar drogas prohibidas durante el embarazo;
• expuesto a la radiación.

Para el diagnóstico de patologías fetales después del nacimiento, los siguientes métodos de investigación: análisis de sangre, orina y otros fluidos biológicos, rayos X, resonancia magnética y computarizada, ultrasonido, angiografía, bronco y gastroscopia, otros métodos inmunológicos y moleculares...

Indicaciones para la interrupción del embarazo.

Cualquier detección de malformaciones fetales implica una propuesta de interrupción del embarazo por las llamadas razones médicas. Si una mujer se niega a esto y decide quedarse con el niño, se la somete a un control especial y el embarazo se supervisa con más cuidado.

Pero la futura madre debe comprender que aquí no solo importan sus sentimientos y experiencias, sino también el hecho de que los niños que nacen con defectos y patologías graves a menudo resultan inviables o quedan severamente discapacitados de por vida, lo cual, por supuesto, es muy difícil. para cualquier familia.

Hay otras indicaciones para el aborto:

• neoplasias malignas (el embarazo con cáncer está contraindicado);
• enfermedades del sistema cardiovascular (defectos cardíacos, trombosis venosa profunda, tromboembolismo);
• enfermedades neurológicas ( esclerosis múltiple, Miastenia gravis);
• enfermedades infecciosas ( forma activa, en estadios agudos y severos);
• enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos (hemoglobinopatía, anemia aplásica, leucemia);
• enfermedades oculares (enfermedades del nervio óptico y la retina);
• nefropatía ( enfermedad de urolitiasis V forma aguda y con cálculos grandes, aguda);
• enfermedades difusas del tejido conjuntivo;
• trastornos endocrinos (tirotoxicosis, hipotiroidismo no compensado en formas graves);
• algunas enfermedades ginecológicas;
• Indicaciones obstétricas (que no responden a la terapia y son graves, acompañadas de vómitos intensos, enfermedad trofoblástica gestacional, enfermedades hereditarias graves detectadas durante el embarazo, etc.)

El aborto por razones médicas se lleva a cabo únicamente con el consentimiento de la paciente.

Prevención de malformaciones congénitas del feto

La principal medida destinada a prevenir la aparición de malformaciones congénitas del feto es la planificación del embarazo. No solo el éxito de la concepción, sino también el proceso de llevar un embarazo, un parto rápido y correcto y la salud de la madre y el niño en el futuro pueden depender de una preparación de alta calidad.

Antes de planificar un embarazo, es necesario someterse a una serie de exámenes: tomar pruebas de (ETS), VIH, hepatitis, sífilis, verificar la coagulación de la sangre, estado hormonal, saneamiento de la cavidad oral, realice una ecografía de los órganos pélvicos para excluir enfermedades inflamatorias y neoplasias, visite a un terapeuta para identificar todo lo posible enfermedades crónicas, lo ideal es que ambos padres se sometan a pruebas genéticas.

El punto clave en la prevención de anomalías congénitas del feto es el mantenimiento estilo de vida saludable vida, renunciando a los malos hábitos, nutrición equilibrada y nutritiva, eliminando el impacto en su cuerpo de cualquier factor negativo y dañino. Durante el embarazo, es importante tratar todas las enfermedades posibles de manera oportuna y seguir las instrucciones del obstetra-ginecólogo.

Tratamiento de malformaciones congénitas del feto

Los métodos para el tratamiento de las malformaciones congénitas del feto varían considerablemente según la naturaleza y la gravedad de la anomalía. Lamentablemente, las estadísticas sobre este tema no son alentadoras. Una cuarta parte de los niños anomalías congénitas muere dentro del primer año de vida.

Las malformaciones congénitas (CMD) son la tercera causa de muerte en período perinatal. Las complicaciones causadas por estos defectos pueden afectar la salud de una persona durante toda la vida. Hay malformaciones:

• fácilmente corregible;
• incompatible con la vida;
• compatible con la vida, pero complicándola significativamente.

Las malformaciones congénitas del feto se diagnostican mediante ecografía. Durante el embarazo, una mujer se somete a una ecografía a más tardar 17 semanas. Si una mujer embarazada está en riesgo, los exámenes de ultrasonido se llevan a cabo con especial cuidado. Si se detectan malformaciones congénitas del feto, se recomienda la interrupción del embarazo.

CM es una consecuencia de violaciones del desarrollo intrauterino del feto. Las malformaciones congénitas son la amenaza más grave para el desarrollo normal del embarazo, que en la mayoría de los casos conduce a discapacidad y mortalidad infantil.

Entre las malformaciones congénitas, se encuentran la anencefalia (subdesarrollo del cerebro), las malformaciones del sistema nervioso, los defectos cardíacos, la espalda bífida (hernia externa de la médula espinal), las malformaciones de las extremidades o su ausencia, las deformidades maxilofaciales, en particular el paladar hendido. , labio hendido, etc

¿Por qué está pasando esto?

Causas de las malformaciones congénitas

Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser muy diversas. Muy a menudo, la causa son factores hereditarios, en particular, desviaciones en el conjunto de cromosomas de uno o ambos padres. Diversos factores nocivos, como las infecciones (sarampión, varicela, rubéola, citomegalovirus), el consumo de drogas o grandes dosis de alcohol, también pueden propiciar el desarrollo de malformaciones en el feto.

Una causa común de malformaciones congénitas es la deficiencia de vitaminas en la dieta de una mujer embarazada, especialmente la falta de ácido fólico.

Naturalmente, imagen correcta La vida de una mujer embarazada y la dieta son factores importantes para el desarrollo de un niño sano. Por el contrario, la falta de vitaminas a menudo provoca un fracaso en el desarrollo de las capacidades mentales y físicas del bebé.

Los siguientes factores también pueden afectar el desarrollo del feto:

• Falta de oxígeno. Esto puede provocar desprendimiento de la placenta, insuficiencia placentaria, infarto y hemorragia placentarios, anemia grave y interrupción temprana el embarazo.
• Influencia factores negativos ambiente: rayos X, radiaciones ionizantes, energía atómica, etc.
• La exposición a factores químicos negativos puede provocar hipoxia fetal y provocar la formación de malformaciones congénitas del feto. De particular peligro son sustancias como la nicotina, el mercurio, los anticonceptivos, el benceno y ciertas drogas.
• Los factores mecánicos, en particular, los tumores uterinos, la mala posición del feto, la implantación de óvulos pueden causar anomalías como la espina bífida, desviaciones en el desarrollo del tubo neural.
• Trauma materno durante el embarazo.
• Enfermedades endocrinas.

Cabe señalar que en casi la mitad de los casos de malformaciones congénitas en el feto, las causas de su aparición siguen sin estar claras.

Clasificación de las malformaciones congénitas

Hay varios grupos de vicios que difieren entre sí por el tiempo de influencia de los factores dañinos y el objeto del daño:

1. Gametopatías.
2. Blastopatías.
3. Embriopatías.
4. Fetopatía.

También se acepta la siguiente clasificación de malformaciones congénitas:

1. La agenesia es la ausencia de un órgano en particular.
2. La aplasia es el subdesarrollo o ausencia de un órgano.
3. La hipotrofia es una disminución en el peso corporal del feto o del bebé.
4. La hipoplasia es una pequeña masa de un órgano, su subdesarrollo o tamaño pequeño.
5. La hiperplasia es un aumento en el tamaño de un órgano o masa corporal.
6. La heterotopía es la colocación de tejidos, células u órganos completos en lugares inusuales del cuerpo.
7. Macrosomía - manifestada en gigantismo. Aumento del peso corporal y la longitud.
8. Heteroplasia: fallas en la diferenciación de ciertos tipos de tejido.
9. Ectopia - desplazamiento de uno de los órganos.
10. La estenosis es el estrechamiento de una abertura o canal.
11. La atresia es la ausencia de una abertura o canal natural.
12. Fusión o fusión de órganos.
13. La persistencia es el proceso inverso al desarrollo de las estructuras morfológicas.
14. Discronia: aceleración o inhibición del desarrollo de procesos.

Además, según la secuencia de manifestación, se distinguen los defectos primarios (mutacionales) y secundarios (consecuencia de los primarios).

Según el grado de prevalencia, se acepta la siguiente clasificación de malformaciones congénitas:

• aislado;
• múltiple;
• sistémico

También existen malformaciones congénitas de órganos, sistemas y malformaciones congénitas múltiples.

Malformaciones congénitas del sistema nervioso central

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso incluyen malformaciones del analizador olfativo, telencéfalo, regiones del tallo, médula espinal, cerebelo y columna vertebral, espacio subaracnoideo y sistema ventricular. Las malformaciones congénitas del sistema nervioso se clasifican principalmente según el principio anatómico y fisiológico de dividir el cuerpo humano en sistemas de órganos.

Malformaciones congénitas del sistema nervioso:

• agenesia del cuerpo calloso;
• anencefalia;
• holoprosencefalia;
• cefalocele;
• hidrocefalia y ventriculomegalia;
• quistes del plexo vascular,
• microcefalia;
• espina bífida.

Cabe señalar que, entre todos los tipos de defectos, las malformaciones congénitas del sistema nervioso se detectan con mayor frecuencia. Entre las razones de su aparición se pueden llamar rubéola materna, herpes simple, Coxsackie, VIH. El uso de drogas, alcohol, drogas, hipoxia y energía de radiación también puede afectar el CM del sistema nervioso.

Métodos de tratamiento para malformaciones congénitas.

El método de tratamiento de las malformaciones congénitas puede variar significativamente según la naturaleza y la gravedad del defecto. Según las estadísticas, una cuarta parte de los niños con malformaciones congénitas mueren en los primeros años de vida. Otro 25% vive con discapacidades mentales y físicas persistentes. Desafortunadamente, solo en el 5% de los casos existe la posibilidad de tratamiento. El cien por cien de los casos que se pueden corregir se tratan quirúrgicamente. En algunas formas de malformaciones congénitas, tiene sentido utilizar métodos de tratamiento conservadores.