Anomalías en el desarrollo del feto, causas, diagnóstico. Malformaciones congénitas del feto

Las malformaciones congénitas del feto son una de las complicaciones más graves del embarazo, que conduce a la mortalidad infantil y la discapacidad. El nacimiento de un niño con malformaciones congénitas suele ser la causa de la ruptura familiar. No todos los padres pueden sobrevivir a tal shock y comenzar a culparse unos a otros por lo sucedido.

Las estadísticas médicas muestran que en las últimas décadas el número de niños con malformaciones congénitas ha ido en constante aumento en todo el mundo. En Rusia, la frecuencia de esta patología es de 5 a 6 casos por cada mil nacimientos, en Europa occidental esta cifra es aproximadamente la mitad de baja.

Causas de las malformaciones congénitas

A la formación del feto defectos de nacimiento El desarrollo puede deberse a varias razones. Muy a menudo, esta patología ocurre como resultado de mutaciones genéticas causadas por el uso de alcohol, drogas, exposición a radiación ionizante y otros factores dañinos. Las malformaciones congénitas también pueden ser causadas por diversas anomalías en los conjuntos cromosómicos del padre o la madre, así como por la falta de vitaminas en la dieta de una mujer embarazada, especialmente de ácido fólico.

Clasificación de las malformaciones congénitas

Existen varios criterios sobre la base de los cuales los médicos construyen un sistema de clasificación para las malformaciones congénitas. Según la causa, las malformaciones congénitas del feto se dividen en ambientales (exógenas), hereditarias (endógenas) y multifactoriales.

El desarrollo de malformaciones hereditarias es causado por un cambio en los cromosomas o genes en los gametos, que es la causa de mutaciones cromosómicas, genéticas o genómicas en el cigoto (óvulo fertilizado). Estas mutaciones conducen a alteraciones en el proceso de formación de tejidos y órganos en el feto.

Las malformaciones congénitas exógenas ocurren bajo la influencia de varios factores teratogénicos (venenos industriales, tabaquismo, alcohol, virus, drogas y muchos más).

Las malformaciones congénitas multifactoriales del feto se denominan tales defectos, cuyo desarrollo se debe a la influencia combinada de factores genéticos y ambientales.

Dependiendo de en qué etapa de la embriogénesis (formación del feto) los factores exógenos o genéticos comienzan a manifestar su efecto, los defectos de desarrollo formados bajo su influencia se dividen en los siguientes tipos:

• Gametopatía o blastopatía. Los trastornos del desarrollo ya ocurren en la etapa del cigoto o blástula. Son de una naturaleza muy áspera. Muy a menudo, el embrión muere y se produce su rechazo: aborto espontáneo. En los casos en que no se produce un aborto espontáneo, se produce un embarazo que no se desarrolla (congelado).
• embriopatía. Los defectos de desarrollo ocurren en el período de 15 días a 8 semanas de vida embrionaria. Las embriopatías son las más causa común Malformaciones congénitas del feto.
• Fetopatía. Ocurre bajo la influencia de factores adversos después de las 10 semanas de embarazo. En este caso, las malformaciones congénitas no suelen ser de carácter grave y se manifiestan por la aparición de diversos trastornos funcionales en el niño, retraso en el desarrollo físico y mental y pérdida de peso.

Además, se distinguen las malformaciones congénitas primarias y secundarias del feto. La primaria siempre se debe al impacto directo de cualquier factor teratogénico. Las malformaciones secundarias surgen como una complicación de las primarias y, al mismo tiempo, siempre están asociadas con ellas desde el punto de vista patogénico.

La Organización Mundial de la Salud ha propuesto una clasificación de las malformaciones congénitas según su localización, es decir basado en el principio anatómico y fisiológico. Según esta clasificación, existen:

• Malformaciones congénitas sistema nervioso. Estos incluyen espina bífida (hernia espinal abierta), subdesarrollo del cerebro (hipoplasia) o su ausencia completa (anencefalia). Las malformaciones congénitas del sistema nervioso son muy graves y, en la mayoría de los casos, provocan la muerte de un niño en las primeras horas de su vida o la formación de una discapacidad permanente.
• Deformidades de la región maxilofacial: paladar hendido, labio hendido, subdesarrollo de la mandíbula inferior o superior.
• Malformaciones congénitas de las extremidades: su ausencia completa (atresia) o acortamiento (hipoplasia).
• defectos de nacimiento del sistema cardiovascular. Estos incluyen malformaciones del corazón y de los vasos sanguíneos grandes.
• Otras malformaciones congénitas.

¿Cómo prevenir el nacimiento de un niño con malformaciones congénitas?

La planificación del embarazo debe abordarse de manera muy responsable. A grupo alto el riesgo de tener un hijo enfermo incluyen:

• Familias en las que ya ha habido casos de nacimiento de niños con diversas malformaciones congénitas;
• Familias en las que embarazos anteriores terminaron en muerte fetal intrauterina, aborto espontáneo o muerte fetal;
• Cónyuges que están en parentesco(primos, primos segundos y hermanos);
• Si la edad del hombre excede de 50 años, y la de la mujer de 35 años;
• Si un hombre o una mujer está expuesto a los factores adversos anteriores debido a su salud o actividades profesionales.

Si tiene un alto riesgo de tener un hijo con malformaciones, definitivamente debe visitar a un genetista antes de comenzar la planificación activa del embarazo. El especialista compilará un pedigrí y calculará el riesgo de tener un hijo enfermo. A las parejas de muy alto riesgo se les suele recomendar que recurran a la inseminación artificial de un óvulo de donante oa la inseminación con el semen de donante.

¿Ya estás esperando un bebé y al mismo tiempo perteneces a un grupo de alto riesgo? Y en este caso, definitivamente deberías consultar a un genetista. Nunca tome una decisión independiente para interrumpir un embarazo en los casos en que no lo sabía y tomó ciertos medicamentos, se sometió a fluorografía o, por ejemplo, bebió alcohol. Cómo, de hecho, en tales situaciones, el riesgo de malformaciones congénitas en el feto es alto, solo un médico puede decidir después de realizar los estudios necesarios.

¿Qué hacer si tu bebé tiene una malformación congénita?

Cualquier Pareja casada quien dio a luz a un niño enfermo, y sobre todo con malformaciones congénitas del sistema nervioso, vive un estado de shock psicológico. Para enfrentarlo, comuníquese con genetistas y descubra la causa exacta que condujo al desarrollo de la patología. Un niño enfermo definitivamente debe someterse a un examen citológico. Esto es necesario no solo para su tratamiento, sino también para predecir la probabilidad de renacimiento en estos cónyuges de un bebé enfermo.

La consulta médica genética final debe realizarse no antes de los tres meses posteriores al nacimiento. Durante este tiempo, la tensión psicológica en la familia suele disminuir y los cónyuges podrán percibir adecuadamente toda la información que necesitan.

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Y congénitos no hereditarios.

Anomalías congénitas hereditarias del desarrollo

Como resultado de muchos años de investigación en Rusia y en el extranjero, se ha establecido que aproximadamente el 20 % de todas las anomalías congénitas del desarrollo (malformaciones) son hereditarias y aparecen durante el desarrollo embrionario del feto de padres con anomalías en cromosomas y genes. Cerca del 10% de las anomalías son causadas por malos hábitos y uso de ciertas sustancias (alcohol, drogas y ciertas drogas), mala ecología, y para el 70% restante de las deformidades, las causas no han sido establecidas.

Toda mujer quiere dar a luz a un niño sano y hermoso. Para evitar malformaciones congénitas, es necesario conocer las causas de su aparición.

Actualmente se han identificado cientos de reactivos químicos que pueden causar daño en los cromosomas o genes en los padres y provocar malformaciones intrauterinas en el feto.

Las anomalías del desarrollo pueden ser diferentes: ausencia total de cualquier órgano (por ejemplo, el riñón), subdesarrollo del órgano (su tamaño y masa pequeños), demasiado desarrollo del órgano (por ejemplo, demasiado talla grande y masa cerebral - macrocefalia). En todos los casos, estas desviaciones afectan negativamente el desarrollo físico y mental del niño y, a menudo, conducen a su muerte.

Además, la estructura (estrechamiento de los intestinos, esófago, subdesarrollo de las válvulas cardíacas, etc.), la forma y el número de órganos (por ejemplo, una disminución o aumento en el número de dedos de manos y pies, la aparición de órganos internos adicionales , como un riñón adicional, etc.) o un número insuficiente de órganos pares (por ejemplo, un ojo o un riñón).

El resultado de estas desviaciones es la mortalidad infantil temprana (hasta el 20% de todas las muertes infantiles). Se destaca que en los últimos años el porcentaje de anomalías fetales intrauterinas ha ido en constante aumento.

No todas las anomalías del desarrollo infantil aparecen a una edad temprana. Algunos de ellos aparecen solo en el momento de la pubertad o más tarde.

Además, las anomalías pueden manifestarse en un trastorno metabólico del niño, en ausencia de enzimas, etc.

Todas las violaciones del desarrollo intrauterino de un niño se dividen condicionalmente en 5 grupos: anatómico, fisiológico, funcional, bioquímico y mental.

De todas las violaciones del desarrollo intrauterino del feto, las más peligrosas son las enfermedades asociadas con una violación de la estructura de los cromosomas o su número en las células. La mayoría de estas anomalías conducen a la muerte fetal o al nacimiento de un niño no viable.

Síndrome de Down

Esta es la enfermedad hereditaria más común (alrededor de 1 de cada 800 recién nacidos). Es una consecuencia de una violación de la cantidad de cromosomas en las células (en lugar de 46 cromosomas, un niño tiene 47 cromosomas en el genotipo). Esta enfermedad afecta tanto a niñas como a niños.

En la mayoría de los casos, un niño con síndrome de Down nace de una madre o un padre anciano (más de 40 años). Este síndrome se encuentra en primeras etapas embarazo usando ultrasonido y otros métodos, pero la precisión del examen es del 95% (el 5% restante es un diagnóstico erróneo). Hasta la fecha, el diagnóstico más certero de esta enfermedad (hasta el 99,8%) lo da un estudio líquido amniótico. Si se detecta esta patología en el feto, los propios padres tienen derecho a decidir si dejarles o no a este niño.

característica signos externos Síndrome de Down: pliegue en la esquina interna del ojo, cara plana y parte posterior de la cabeza, nariz pequeña, lengua grande, boca abierta, cuello corto y se puede observar pliegue de piel en el cuello, extremidades y dedos acortados, debilidad muscular, estrabismo. Tales niños también tienen defectos cardíacos y duodenales, retraso mental.

Las futuras madres deben saber que antes de tener un aborto cuando un niño tiene síndrome de Down, deben pensar detenidamente. Tales niños son muy cariñosos, amables y el grado de su demencia varía mucho. En la actualidad, a estos niños, aunque más lentamente que a los niños sanos, se les puede enseñar mediante métodos especiales. Comienzan a caminar, hablar, leer y escribir. Las personas con esta enfermedad se casan y viven hasta la vejez, pero estas personas deben tener en cuenta que la probabilidad de desarrollar este síndrome en sus hijos aumenta al 50%.

síndrome de Edwards

Esta es la segunda enfermedad hereditaria más común después de la enfermedad de Down asociada con la presencia de un cromosoma extra en las células. Con esta enfermedad, el feto desarrolla múltiples defectos. Con mayor frecuencia, este síndrome ocurre en niños nacidos de madres ancianas, principalmente en niñas. Tal niño tiene una violación del tamaño de los huesos del cráneo, el esternón, el pie y las proporciones del cuerpo. Además, puede no haber meato auditivo externo, hay defectos en el corazón y los vasos sanguíneos, anomalías en el desarrollo del cerebro, el cerebelo y retraso mental. Estos niños, por regla general, no son viables y mueren antes de los 3 meses, rara vez, antes de 1 año. Muy raramente, estos niños viven más tiempo, pero todos son oligofrénicos (retrasados ​​mentales).

síndrome de Klinefelter

Esta es una enfermedad hereditaria bastante común causada por un cambio en la cantidad de cromosomas. Este síndrome se desarrolla solo en niños nacidos de madres ancianas. Esta enfermedad se manifiesta solo durante el período de pubertad del niño; tiene un subdesarrollo de los testículos, no hay o hay un número reducido de espermatozoides en el semen, se desarrolla infertilidad. El desarrollo externo del niño según tipo femenino: hombros estrechos, pelvis ancha, piernas largas, glándulas mamarias agrandadas. Se pueden notar las desviaciones mentales e intelectuales. A las primeras señales esta enfermedad debe consultar inmediatamente a un médico para comenzar el tratamiento (la mayoría de las veces hormonal).

Hemofilia

Esta enfermedad hereditaria se transmite al niño de la madre. Esta enfermedad aparece solo en niños. Con la hemofilia, la coagulación de la sangre se ve afectada. Con el tratamiento adecuado, esta enfermedad no es una sentencia.

fibrosis quística

Esta es la enfermedad sistémica hereditaria más común.

La fibrosis quística afecta los sistemas respiratorio y digestivo, así como el hígado, el páncreas y las glándulas sexuales. La mucosidad se acumula en grandes cantidades en el cuerpo, se produce una tos dolorosa, sibilancias en los pulmones, el corazón se ve afectado, los conductos pancreáticos se obstruyen, la diarrea se reemplaza por estreñimiento, el estómago se hincha, los niños crecen mal y aumentan de peso, extremidades delgadas , con una forma característica de dedos, deforme Caja torácica, la piel tiene un sabor salado (si la lames). El desarrollo mental de estos pacientes es normal y, a veces, incluso superior a la media. Esta grave enfermedad congénita actualmente no se cura por completo, pero con una terapia de apoyo adecuada, estos pacientes pueden vivir una vida larga y plena. Deben recibir ciertos medicamentos de por vida.

Fenilcetonuria

Esta enfermedad es consecuencia de una violación en el niño del intercambio del aminoácido fenilalanina, como resultado de lo cual hay un retraso en su desarrollo físico y desarrollo mental. Esta enfermedad se detecta en los primeros días de vida de un niño. No es un juicio. Con el nombramiento de una dieta especial, se puede prevenir el desarrollo de esta enfermedad.

daltonismo

Esta enfermedad hereditaria se transmite de madre a hijo y se manifiesta en el hecho de que el niño no distingue entre algunos colores (es decir, la visión del color está parcialmente alterada), con mayor frecuencia rojo y verde. Esta enfermedad no tiene cura.

"Labio de liebre"

Esta anomalía del desarrollo radica en el fracaso de labio superior que interfiere con la succión del bebé. Tratamiento - quirúrgico, en los primeros meses de vida del niño. Esta deformidad puede ser provocada por la falta de alimentos en una mujer embarazada.

"paladar hendido"

Esta es una no fusión de la mandíbula superior y el paladar duro, como resultado de lo cual la cavidad bucal no se separa de la cavidad nasal. Este defecto hace que los alimentos entren en la tráquea y la cavidad nasal. Muy a menudo, el paladar hendido se observa junto con el labio hendido. Tratamiento - quirúrgico. El motivo de esta anomalía en el desarrollo del niño puede ser la falta de alimentación en una mujer embarazada.

polidactilia

Polidactilia: la presencia de dedos adicionales o la falta de ellos en la mano o el pie, fusión de los dedos, acortamiento o ausencia de extremidades. Tratamiento quirúrgico y prótesis.

Anencefalia, microcefalia, hipercefalia e hidrocefalia

Todas estas son anomalías en el desarrollo del cerebro. Estas anomalías del desarrollo pueden ser provocadas por una deficiencia en el cuerpo de una mujer o rubéola, sarampión y algunas otras enfermedades que sufre la madre durante el embarazo (especialmente en las primeras semanas después de la concepción).

Si se detecta anencefalia (falta de hemisferios cerebrales) en un niño, el embarazo se interrumpe en cualquier momento.

Fusión de gemelos (los llamados gemelos siameses)

Esta es una de las anomalías más graves del desarrollo intrauterino del feto. Los gemelos pueden estar conectados por alguna parte del cuerpo (pelvis, cabeza, etc.), sus sistemas circulatorios y de otros órganos pueden estar aislados o conectados, un gemelo puede desarrollarse normalmente y el otro está subdesarrollado. Estos niños suelen morir en temprana edad. Al empalmar solamente tejidos blandos y con el funcionamiento independiente de cada niño, el tratamiento es operativo.

Hernias umbilicales y espinales

La hernia del ombligo es una salida de la cavidad debajo de la piel del intestino. Tales hernias pueden desaparecer por sí solas, en casos severos, tratamiento quirúrgico.

Las hernias espinales son las malformaciones fetales más graves. La mayoría de los niños que padecen estas malformaciones mueren y se observa parálisis en los sobrevivientes, por lo tanto, si se detectan tales defectos en el desarrollo fetal, está indicada la interrupción prematura del embarazo.

Malformaciones del corazón y de los vasos sanguíneos

La causa de estas malformaciones fetales puede ser una enfermedad viral o bacteriana transmitida por la madre durante el embarazo, así como la falta de oxígeno.

Estos defectos cardíacos, según su gravedad, se tratan médica o quirúrgicamente.

En casos severos, el niño muere en el útero o inmediatamente después del nacimiento.

Todas las anomalías en el desarrollo del esqueleto fetal se deben a anomalías genéticas o cromosómicas en las células del feto.

Además, otras enfermedades hereditarias son muy raras (enfermedad de Hirschsprung, enfermedad de Huntington, enfermedad de Ponter, enfermedad de Willebrand, enfermedad de Tay-Sachs, síndrome de Fraser, síndrome de Patau, síndrome de Turner, enfermedad del mármol y muchas otras). Los defectos del desarrollo también incluyen varios marcas de nacimiento, algunas enfermedades congénitas de la piel, luxación congénita de cadera, hernia craneoencefálica y otras.

Actualmente se conocen más de 3.500 anomalías hereditarias del desarrollo. Se ha establecido que más del 5% de todos los niños que nacen nacen con diversas patologías.

Todas las enfermedades cromosómicas y hereditarias genéticas consideradas son prácticamente independientes del ambiente externo.

por otro grupo enfermedades hereditarias son aquellas a las que el niño tiene una predisposición hereditaria, pero clínicamente esta enfermedad se manifiesta solo bajo ciertas condiciones ambientales. Estas enfermedades incluyen: diabetes mellitus, psoriasis, úlceras estomacales, hipertensión, gota y algunas otras.

Algunas de las enfermedades hereditarias aparecen solo en la vejez (por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer, la aterosclerosis, la gota).

Si los parientes de su familia tenían varias enfermedades hereditarias graves, se deben realizar exámenes genéticos médicos especiales antes de concebir un hijo.

El riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria y diversas deformidades del niño en matrimonios estrechamente relacionados aumenta muchas veces.

No hay necesidad de asustarse: las enfermedades hereditarias congénitas consideradas son muy raras (la mayoría de las veces 1 niño en varios miles de nacimientos). Toda futura madre, desde los primeros días de embarazo hasta el nacimiento, se preocupa por cómo nacerá su bebé, si estará sano.

La descripción de todas estas malformaciones no se da para intimidarla, sino para hacerle comprender que la salud de su bebé depende casi por completo de usted.

Si te alimentas bien y tu bebé por nacer recibe todas las sustancias necesarias para su vida y desarrollo (proteínas, grasas, hidratos de carbono, vitaminas, especialmente ácido fólico y sales minerales), la probabilidad de tener un hijo enfermo es insignificante.

Para la división celular adecuada, incluso en la etapa del embrión, la formación y el crecimiento de todos los órganos internos, el metabolismo del feto, su hematopoyesis, es necesario el ácido fólico; además, previene nacimiento prematuro y tirar. Además, si conduce imagen correcta vida, no fume, no use drogas y alcohol, su genética no tiene enfermedades hereditarias graves, entonces el riesgo de dar a luz no es niño sano prácticamente ausente, y puedes estar tranquila para tu futuro bebé.

Si tus familiares tienen alguna enfermedad que sea hereditaria, es necesario que te examine un médico e inicies un tratamiento oportuno para prevenir esta enfermedad o interrumpir el embarazo de manera oportuna en casos especialmente graves. Es necesario abstenerse del embarazo para mujeres mayores de 40 años.

En la etapa actual de desarrollo de la medicina, la mayoría de las anomalías del desarrollo enumeradas se detectan en las primeras etapas del embarazo.

Lo más importante para mantener la salud de la madre y el feto es registrarse en la clínica prenatal lo antes posible, visitarla regularmente y seguir todas las prescripciones de su médico.

El nacimiento de un niño con defectos congénitos del desarrollo siempre abrumando a la familia, este tema es uno de los más pesados ​​en obstetricia. Los cónyuges en el primer momento experimentan un shock psicológico incomparable, que luego se convierte en un sentimiento de culpa, les parece que nunca tendrán un hijo sano.

Debe decirse de inmediato que un niño con defectos congénitos puede nacer en absolutamente cualquier familia: joven, saludable, sin malos hábitos con un embarazo normal. Según estadísticas a largo plazo, alrededor del 5% de los niños en todo el mundo nacen con enfermedades congénitas.

Las malformaciones congénitas del feto se pueden dividir en dos grandes grupos: hereditario(es decir, incrustado en genes y cromosomas, heredado) y en realidad congénito(adquirido durante el desarrollo fetal). Tal división es bastante arbitraria, ya que la mayoría de los defectos del desarrollo son causados ​​por una combinación de predisposición hereditaria e influencias externas adversas, lo que representa multifactorial anomalías

El problema de las malformaciones congénitas del feto es muy diverso, varios especialistas están estudiando este tema: genetistas, neonatólogos, embriólogos, especialistas en diagnóstico prenatal (prenatal). Entender las razones siempre es difícil.

enfermedades hereditarias

Las mutaciones son la base de las enfermedades hereditarias. Gracias a los espeluznantes thrillers modernos, la palabra ahora causa un horror casi supersticioso en muchos. De hecho, la palabra latina mutatio significa "cambio", nada más. La mutación es un cambio en las propiedades hereditarias de un organismo como resultado de reordenamientos en las estructuras responsables del almacenamiento y transmisión de la información genética. Las enfermedades asociadas con cambios patológicos en los cromosomas generalmente se denominan enfermedades cromosómicas. Bajo en realidad enfermedades hereditarias entender las violaciones genético mutaciones

Los núcleos de las células somáticas (no sexuales) contienen 23 pares de cromosomas, de los cuales un par son cromosomas sexuales. En las mujeres, este par consta de dos cromosomas idénticos, llamados condicionalmente cromosomas X; en los hombres, estos cromosomas son diferentes: el cromosoma X y el cromosoma Y. Los cromosomas no sexuales se denominan autosomas.

En las células germinales, hay la mitad de cromosomas, no 23 pares, sino 23 piezas.

Durante la fecundación, los núcleos del óvulo y el espermatozoide se fusionan, y el futuro hombrecito recibe un conjunto completo de cromosomas, heredando así los rasgos maternos y paternos.

Los cromosomas están formados por genes. Para cada signo en el cuerpo, un par de genes es responsable: "madre" y "papá". (La excepción es el par XY de cromosomas sexuales en los hombres: no todos los genes en el cromosoma X tienen "compañeros" en el cromosoma Y). En cada par, un gen domina (gen dominante), es decir, aparece la variante del rasgo condicionado por ella, la otra es “inferior” (gen recesivo). En circunstancias desfavorables, ambos genes en un par o uno de ellos pueden ser portadores signo patológico. En el primer caso, su "propietario" está indudablemente enfermo. Si estamos tratando con un solo gen "enfermo", son posibles dos opciones: (1) el gen dominante es "responsable" de la enfermedad, entonces su portador está enfermo; (2) portador de un rasgo patológico, un gen recesivo, entonces la persona está sana (más precisamente, como dicen los médicos, fenotípicamente sana, es decir, si hay un gen "enfermo" en el genotipo, no hay manifestaciones de la enfermedad).

Esbozamos intencionalmente los tipos de herencia para darle al lector una idea general de la esencia de estos mecanismos. De hecho, todo es mucho más complicado, mucho menos inequívoco y definido.

Patrón de herencia autosómico dominante. El portador de un rasgo patológico es un gen dominante contenido en un autosoma (cromosoma no sexual). Con este tipo de herencia es imposible dar a luz a un hijo enfermo en padres saludables- al menos uno de los padres padece la misma enfermedad. Al mismo tiempo, los niños y las niñas son igualmente susceptibles a la enfermedad. Tales defectos de desarrollo, por regla general, no son graves y, después de una corrección exitosa, no interfieren con la vida normal.

Patrón de herencia autosómico recesivo. El portador de un rasgo patológico es un gen recesivo contenido en el autosoma. Con un mecanismo de herencia autosómico recesivo, la situación parece paradójica: los padres sanos de repente tienen un hijo con defectos de desarrollo, a veces graves e incluso incompatibles con la vida. La razón es el porte de ambos cónyuges en estado latente de genes recesivos mutantes. Sin embargo, el nacimiento de un niño enfermo no significa necesariamente que todos los futuros niños padezcan la misma enfermedad. Al igual que en el tipo autosómico dominante, los niños y las niñas son igualmente susceptibles a la enfermedad.

vinculado al piso herencia recesiva . Las malformaciones ligadas al sexo se deben principalmente a mutaciones recesivas en el cromosoma sexual femenino (este tipo de herencia también se denomina cromosoma X). Tal señal siempre se transmite a través de la madre, la portadora del gen recesivo "enfermo" (es decir, la mujer misma está sana). Casi todos los afectados son varones (el gen afectado del cromosoma X no tiene un “compañero” en el cromosoma Y que pueda dominarlo). Un hombre enfermo nunca transmite la enfermedad a sus hijos (después de todo, ellos reciben de él un cromosoma Y "sano", no un cromosoma X mutante), pero todas sus hijas serán portadoras del gen "fatal".

La siguiente tabla enumera, a modo de ejemplo, solo algunas de las anomalías hereditarias compatibles con la vida.

Anomalía	mecanismo de herencia	Manifestación	Medidas de tratamiento y rehabilitación
Albinismo	Herencia autosómica recesiva: es posible tener un hijo albino de padres sanos. La frecuencia en la población es de 1:20.000.	Ausencia de pigmentación normal de la piel, cabello, iris.	Esta anomalía hereditaria no se considera una enfermedad en el pleno sentido de la palabra y no se puede tratar.
Hemofilia	Herencia recesiva ligada al sexo. Principalmente los hombres están enfermos. Transmitido de madre a hijos.	La enfermedad es causada por una deficiencia de ciertos factores de coagulación de la sangre. Muestra sangrado.	Tratamiento del sangrado: transfusión de sangre, plasma; agentes hemostáticos de acción general; globulina antihemófila; prevención de lesiones y hemorragias.
daltonismo	Herencia recesiva ligada al sexo. Se observa predominantemente en hombres. Transmitido de madre a hijos.	Daltonismo parcial. Se propaga con mayor frecuencia a los colores rojo y verde.	El trastorno de la visión del color se detecta utilizando tablas especiales o instrumentos espectrales. El daltonismo no se puede tratar.
enfermedad de down	Anomalía cromosómica: en la madre, durante la maduración del óvulo, bajo la influencia de razones que aún no se han aclarado, se forman 3 cromosomas en el par 21 de cromosomas en lugar de 2. La frecuencia en la población es de 1:700.	Una de las formas de demencia congénita. El grado de subdesarrollo mental varía considerablemente. Los pacientes son en su mayoría cariñosos, bondadosos, amistosos.	Pedagogía terapéutica basada en la tendencia de los pacientes a imitar. Educación en escuelas auxiliares, terapia ocupacional.
Ptosis	Herencia autosómica dominante, transmitida a los hijos de padres con una forma congénita de la enfermedad.	Descenso del párpado superior debido al subdesarrollo del músculo que lo levanta.	Cirugía.

Malformaciones congénitas multifactoriales

Las malformaciones congénitas son muy diversas, pueden afectar a casi cualquier órgano del feto. Diversos efectos adversos en los órganos del feto, especialmente en las primeras etapas del embarazo, conducen a su aparición. Los factores que causan malformaciones fetales se denominan teratogénicos. Los tipos de efectos teratogénicos más estudiados son los siguientes:

• Radiaciones ionizantes (rayos X, exposición a isótopos radiactivos). Además de un efecto directo sobre el aparato genético, la radiación ionizante tiene un efecto tóxico y es la causa de muchas anomalías congénitas.
• Infecciones teratógenas, es decir, enfermedades infecciosas transmitido de la madre al feto 1 .
• Medicamentos. No hay medicamentos que puedan ser reconocidos inequívocamente como completamente seguros, especialmente en las primeras etapas del embarazo. Durante el embarazo, es mejor abstenerse de tomar cualquier tipo de medicamento, excepto, por supuesto, cuando sea necesario para salvar una vida o eliminar una amenaza grave para la salud de la madre o el feto.
• Alcohol. El consumo de alcohol conduce a una variedad de trastornos congénitos, cuya gravedad depende de la cantidad de alcohol consumida, especialmente en las primeras etapas del embarazo. El síndrome alcohólico fetal (es decir, que afecta al feto) es una enfermedad congénita grave, en ocasiones incompatible con la vida.
• Nicotina. Fumar una gran cantidad de cigarrillos durante el embarazo lleva a un retraso del niño en desarrollo fisico.
• Exposición a productos químicos tóxicos.

Sin embargo, a menudo, un factor como la predisposición hereditaria juega un papel en el desarrollo de malformaciones congénitas: se sabe que si los padres o parientes cercanos tenían malformaciones congénitas, entonces aumenta el riesgo de dar a luz a un niño con defectos similares, es decir, estamos hablando de "acumulación familiar" de anomalías en el desarrollo. Por lo tanto, una mujer con una cardiopatía congénita tiene una probabilidad ligeramente mayor de dar a luz a un niño con un defecto en el desarrollo del sistema cardiovascular que todas las demás mujeres. Por lo tanto, se acostumbra hablar no tanto de simplemente congénitos, sino de malformaciones multifactoriales congenitas. Sin embargo, un gran material estadístico muestra que el riesgo repetido de tener un hijo con una malformación congénita es bajo: un promedio de 2-4%. Estos son algunos ejemplos de malformaciones congénitas multifactoriales compatibles con la vida.

defecto de desarrollo	Manifestaciones	Tratamiento
Hernias	La salida de órganos internos o tejidos profundos de las cavidades habitualmente ocupadas por ellos, debajo de la piel o hacia el tejido intermuscular sin violar la integridad del tegumento.	Masaje, en caso de su ineficacia - tratamiento quirúrgico.
Luxación congénita y displasia congénita articulación de cadera	Displasia congénita de cadera: subdesarrollo de los tejidos de la articulación de la cadera, falta de correspondencia entre las superficies articulares, una condición que precede a la dislocación de la articulación de la cadera.	Con displasia: el uso de varias ortesis (dispositivos para la abducción de la cadera) en niños menores de un año. Con luxación - reducción, la imposición de ortesis especiales en los primeros meses de vida. Con la ineficacia de tal tratamiento - una operación quirúrgica.
Labio leporino superior (labio hendido)	No unión de las partes laterales del labio superior con su parte media. Puede ser unilateral y bilateral. Dificultad para succionar.	Cirugía en los primeros meses de vida
No cierre del cielo (paladar hendido)	Falta de cierre de la mandíbula superior y el paladar duro, lo que da como resultado una hendidura que conecta las cavidades oral y nasal. Provoca desnutrición (ingreso de alimentos en la tráquea, en la cavidad nasal), respiración y habla. A menudo asociado con un labio hendido.	Cirugía y prótesis; observación de dispensario (cambio de dispositivos médicos) hasta 16 años.
polidactilia	Polidactilia: polidactilismo, la presencia de dedos adicionales en la mano o el pie. La más común de las malformaciones congénitas; se encuentra con mayor frecuencia en forma de seis dedos, generalmente en una extremidad.	Cirugía.
Defecto cardiaco congenito	Formación intrauterina incorrecta del tabique del corazón (por ejemplo, falta de cierre del tabique interauricular o interventricular) o la preservación de las características de la circulación intrauterina después del nacimiento (por ejemplo, un conducto arterioso abierto).	Con defectos del tabique ventricular menores, a medida que el corazón crece, el tamaño relativo del orificio disminuye, hasta el cierre espontáneo completo. En otros casos, tratamiento quirúrgico.

Me gustaría enfatizar una vez más que cuando se trata de malformaciones congénitas, la pregunta "¿Quién tiene la culpa?" no solo improductivo, sino también dañino, porque distrae la atención de la pregunta principal: "¿Qué hacer?". Hablemos de este tema.

Qué hacer si estás planeando un embarazo

Se sabe que el "grupo de riesgo" en cuanto al nacimiento de descendencia con enfermedades congénitas incluye:

• hombres y mujeres en cuyas familias ya se ha encontrado esta o aquella enfermedad hereditaria, incluso si ellos mismos no están enfermos;
• familias donde ya hay niños que padecen malformaciones congénitas;
• familias en las que embarazos anteriores terminaron en abortos espontáneos o mortinatos;
• cónyuges que están relacionados (por ejemplo, primos y primos segundos);
• mujeres mayores de 35 años y hombres mayores de 50;
• hombres y mujeres que, por su ocupación, estado de salud o por cualquier otra razón, estén expuestos a los factores teratogénicos anteriores.

En todos estos casos, recomendamos encarecidamente que las parejas que planean un embarazo acudan a una consulta médica genética. Los genetistas compilarán un pedigrí, determinarán el riesgo de tener un hijo con una enfermedad hereditaria. El actual nivel de desarrollo de las tecnologías médicas permite hoy, ante un pronóstico desfavorable, recurrir a la inseminación artificial con semen de donante oa la fecundación de un óvulo de donante. Además, la exposición a factores teratogénicos debe evitarse o minimizarse siempre que sea posible.

Qué hacer si estás esperando un bebé

Si está embarazada y pertenece a uno de los "grupos de riesgo" enumerados. El primer paso en este caso también debe ser una visita a una consulta médica genética. No es divertido hablar de ello, pero hay -aunque muy raramente- situaciones en las que, basándose únicamente en la genética, se llega a la conclusión de que el feto padece una enfermedad incompatible con la vida. En este caso, por supuesto, se recomienda el aborto. Sin embargo, repetimos, estos casos son muy, muy raros. Por regla general, los especialistas de la consulta médica genética no se dedican al diagnóstico, sino a la valoración del riesgo de tener un hijo con anomalías graves, y en base a esta valoración recomiendan uno u otro método. diagnóstico prenatal. Además, la decisión se toma en función de los resultados del estudio. Solo un especialista puede decidir qué tan alto es el riesgo de dar a luz a un niño con malformaciones. No se apresure a abortar si lee en la nota que no se recomienda el uso del medicamento que tomó al comienzo del embarazo durante este período; si ha consumido alcohol, drogas o ha tenido un cuadro respiratorio agudo infección viral, tomó una radiografía en el fondo del embarazo, etc. No dejes de acudir a una consulta de genética médica, donde podrán valorar correctamente el riesgo real y recomendarte el conjunto de estudios necesarios.

Qué hacer si tienes un hijo con una malformación congénita

Si tiene un hijo con una malformación congénita, el mejor remedio hacer frente al shock psicológico: intente obtener la máxima información sobre la naturaleza de las malformaciones. Asegúrese de que un niño con malformaciones sea consultado por un genetista. Es muy deseable que un niño enfermo se someta a un estudio citogenético (análisis de un cariotipo, un conjunto de características de los cromosomas). Cuanta más información se obtenga sobre un niño enfermo, más efectivo será el tratamiento y con mayor precisión se podrá establecer un pronóstico a futuro. Es mejor solicitar una consulta médico-genética final sobre el pronóstico para el futuro en 2-3 meses, cuando la tensión psicológica disminuya y los cónyuges puedan percibir este tipo de información de manera más objetiva. Para la mayoría de las familias, los embarazos posteriores son exitosos. Las posibilidades del diagnóstico prenatal añaden confianza en un resultado exitoso tanto para médicos como para pacientes.

1 Para más sobre esto, ver: S. Gonchar "El tratamiento es luz, y el no tratamiento es oscuridad. Enfermedades que amenazan infección intrauterina feto", Nº 5/2001.

Las malformaciones congénitas del feto (MC) es quizás la complicación más peligrosa del embarazo, lo que lleva a la discapacidad infantil y la mortalidad.

El nacimiento de un niño con defectos congénitos del desarrollo es siempre un gran trauma para cualquier padre. Las estadísticas a este respecto no son reconfortantes: en Rusia, la frecuencia de malformaciones congénitas alcanza los 5-6 casos por cada 1000 niños.

1. hereditario

Las enfermedades hereditarias son el resultado de mutaciones genéticas. Una mutación es un cambio en las propiedades hereditarias de un organismo debido a reordenamientos en las estructuras que son responsables del almacenamiento y transmisión de la información genética. Estos incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Patau, etc.

2. Congénito

Las anomalías congénitas son enfermedades adquiridas en el útero debido a la exposición a factores externos(y oligoelementos, trauma durante el embarazo, etc.). Pueden afectar a casi cualquier órgano. Las malformaciones congénitas del feto incluyen defectos cardíacos, subdesarrollo del cerebro, deformidades maxilofaciales, etc.

3. Multifactorial (factor combinado)

La división de las anomalías del desarrollo fetal en tipos es bastante arbitraria, porque en la gran mayoría de los casos, los retrasos en el desarrollo son una combinación de factores hereditarios y congénitos.

Clasificación de las malformaciones fetales

Las malformaciones más comunes del desarrollo intrauterino del feto:

• Aplasia (ausencia de cualquier órgano);
• Distopía (ubicación del órgano en un lugar poco característico para él);
• Ectopia (desplazamiento de un órgano hacia afuera o hacia una cavidad corporal adyacente);
• Hipotrofia, hipoplasia (pérdida de peso del feto, subdesarrollo);
• Hipertrofia, hiperplasia (un aumento en el tamaño de cualquier órgano);
• Atresia (infección de aberturas naturales);
• Fusión de órganos pares;
• Estenosis (estrechamiento de los canales y aberturas de los órganos fetales);
• Gigantismo (aumento de tamaño del cuerpo y los órganos internos del feto);
• Discronia (aceleración o inhibición del desarrollo de procesos).

Cabe señalar que la gravedad de las patologías puede ser completamente diferente. Depende de la localización del daño genético, así como de la duración e intensidad del efecto tóxico sobre el feto. No hay una relación clara entre ellos.

Una mujer que ha estado expuesta a efectos tóxicos durante el embarazo puede dar a luz a un bebé completamente sano. Al mismo tiempo, permanece el riesgo de retraso en el desarrollo de la futura descendencia de este feto, como resultado del daño genético con ausencia de manifestaciones clínicas.

Causas de las malformaciones fetales

El tema del estudio de patologías del desarrollo fetal es muy diverso. Este tema es tratado por especialistas de varios niveles y direcciones: genética, embriólogos, neonatólogos, especialistas en diagnóstico prenatal.

Comprender las causas de la aparición de malformaciones congénitas, en ocasiones, no es tan sencillo. Las desviaciones en el juego de cromosomas de uno o ambos padres conducen al nacimiento de un niño con enfermedades como el síndrome de Down, Patau, Edwards, hemofilia, daltonismo, etc.

La causa de las patologías hereditarias es una mutación genética. Diversos efectos adversos sobre los órganos del feto durante el embarazo, especialmente durante los períodos críticos de su desarrollo, conducen a la aparición de anomalías congénitas. Los factores que causan la CM se denominan teratogénicos.

Los factores teratogénicos más estudiados:

• medicación (tomar drogas prohibidas durante el embarazo o durante un cierto período de embarazo);
• infecciosas (sarampión, varicela transmitido de madre a feto)
• radiación ionizante (rayos X, radiación radiactiva);
• factor de alcohol (una gran cantidad de alcohol que toma una mujer embarazada puede provocar un síndrome alcohólico grave en el feto, incompatible con la vida);
• factor de nicotina (fumar durante el embarazo puede provocar un retraso en el desarrollo del niño);
• tóxicos y químicos (las mujeres que trabajan en industrias peligrosas deben evitar el contacto con sustancias químicas y tóxicas agresivas unos meses antes del embarazo y durante todo su período para evitar un efecto teratogénico en el feto);
• falta de vitaminas y microelementos (falta de ácido fólico y ácidos poliinsaturados omega-3, proteínas, yodo, falta de nutrición balanceada puede conducir a un retraso en el desarrollo del feto, interrupción del cerebro).

A menudo en la aparición de CM fetal papel importante juega una predisposición hereditaria. Si los padres o parientes cercanos del niño tenían malformaciones congénitas, entonces el riesgo de dar a luz a un niño con los mismos defectos aumenta muchas veces.

Períodos críticos del desarrollo fetal

El desarrollo intrauterino del feto dura un promedio de 38 a 42 semanas. Todo este tiempo el feto está bien protegido de factores externos. barrera placentaria Y sistema inmunitario madre. Pero hay 3 periodos críticos en los que es muy vulnerable a los agentes nocivos. Por lo tanto, en este momento, una mujer embarazada debe cuidarse especialmente.

El primer período crítico ocurre aproximadamente 7-8 días después de la fertilización, cuando el embrión pasa por la etapa de implantación en el útero. Próximo período peligroso- de 3 a 7 y de 9 a 12 semanas de embarazo, cuando se forma la placenta. La exposición a enfermedades, sustancias químicas o radiación de una mujer embarazada durante estos períodos puede provocar malformaciones intrauterinas en el feto.

El tercer período crítico del embarazo es de 18 a 22 semanas, cuando se produce la colocación de las conexiones neuronales del cerebro y el sistema hematopoyético comienza a funcionar. Este período está asociado con el retraso mental del feto.

Factores de riesgo de anomalías fetales

Factores de riesgo maternos para MC:

• edad mayor de 35 años: retraso del crecimiento intrauterino, trastornos genéticos;
• edad hasta 16 años - prematuridad, falta de vitaminas y minerales;
• corto estatus social- infecciones, hipoxia fetal, prematuridad, retraso del crecimiento intrauterino;
• falta de ácido fólico - malformaciones congénitas del sistema nervioso;
• alcohol, drogas y tabaquismo: retraso del crecimiento intrauterino, síndrome de muerte súbita, síndrome de alcoholismo fetal;
• infecciones (varicela, rubéola, infecciones por herpes, toxoplasmosis) - malformaciones congénitas, retraso del crecimiento intrauterino, neumonía, encefalopatía;
• hipertensión arterial: retraso del crecimiento intrauterino, asfixia;
• polihidramnios - malformaciones congénitas del sistema nervioso central, patologías del tracto gastrointestinal y riñones;
• enfermedades de la tiroides: hipotiroidismo, tirotoxicosis, bocio;
• enfermedad renal: retraso del crecimiento intrauterino, nefropatía, muerte fetal;
• enfermedades de los pulmones y el corazón: defectos cardíacos congénitos, retraso del crecimiento intrauterino, prematuridad;
• anemia - retraso del crecimiento intrauterino, muerte fetal;
• sangrado - anemia, prematuridad, muerte fetal

Factores de riesgo de malformaciones congénitas por parte del feto:

• anomalías de la presentación fetal - hemorragia, malformaciones congénitas, trauma;
• embarazo múltiple - transfusión fetofetal, asfixia, prematuridad;
• retraso del crecimiento intrauterino - muerte fetal, malformaciones congénitas, asfixia,
  Factores de riesgo durante el parto:
• nacimiento prematuro - plagado de desarrollo de asfixia;
• parto tardío (parto retrasado de 2 semanas o más): es posible el desarrollo de asfixia o muerte fetal;
• parto prolongado - asfixia, muerte fetal;
• prolapso del cordón umbilical - asfixia.

Anomalías en el desarrollo de la placenta:

• placenta pequeña - retraso del crecimiento intrauterino;
• placenta grande - desarrollo de hidropesía del feto, insuficiencia cardíaca;
• desprendimiento prematuro de la placenta: es posible una gran pérdida de sangre, el desarrollo de anemia;
• placenta previa: cargada de pérdida de sangre y desarrollo de anemia.

Diagnóstico de malformaciones fetales

El diagnóstico prenatal de anomalías fetales y patologías genéticas es un proceso muy complejo. Una de las etapas de este diagnóstico son los exámenes de detección prescritos a una mujer embarazada por un período de 10-12, 20-22 y 30-32 semanas (en cada uno de los trimestres). Este análisis es un análisis de sangre para marcadores séricos bioquímicos de patología cromosómica (malformaciones).

Esto permitirá obtener una suposición sobre la presencia o ausencia de anomalías cromosómicas en el feto, y una ecografía como método de diagnóstico adicional mostrará si existen desviaciones en el desarrollo físico del feto. La ecografía debe ser realizada por un especialista altamente calificado y en un equipo de alta calidad. Los resultados de cada estudio se evalúan de forma conjunta, sin separación entre sí.

La detección no garantiza el 100% de la patología, solo le permite identificar un grupo de alto riesgo entre las mujeres embarazadas. Esta es una medida importante y necesaria y, a pesar de la naturaleza voluntaria, la mayoría de las futuras madres lo entienden. No es raro que a los especialistas les resulte difícil responder a la pregunta sobre la presencia de defectos genéticos en el feto. Luego, dependiendo del trimestre del embarazo, se prescribe a la paciente métodos de investigación invasivos:

• (estudio de vellosidades coriónicas)

Se realiza en el 1er trimestre del embarazo (11-12 semanas) y permite identificar anomalías genéticas en el desarrollo del feto.

• amniocentesis (examen del fluido anatómico en el que se encuentra el feto)

En el 1er trimestre este análisis revela hiperplasia de la corteza suprarrenal, en 2 - enfermedades del sistema nervioso central, patologías cromosómicas.

• placentocentesis (examen de partículas placentarias)

Se realiza desde las 12 a las 22 semanas de embarazo para detectar patologías genéticas.

• (muestra de sangre del cordón umbilical del feto)

Permite identificar la susceptibilidad del feto a enfermedades genéticas o infecciosas.

Las mujeres embarazadas son enviadas a una consulta obligatoria con un genetista:

• cuya edad exceda de 35 años;
• tener un hijo o hijos con trastornos genéticos;
• que tenía antecedentes de abortos espontáneos, embarazo sin desarrollo, muerte fetal;
• en cuya familia hay parientes con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas;
• recuperado de enfermedades virales en el 1er trimestre del embarazo;
• tomar drogas prohibidas durante el embarazo;
• expuesto a la radiación.

Para el diagnóstico de patologías fetales después del nacimiento, los siguientes métodos de investigación: análisis de sangre, orina y otros fluidos biológicos, rayos X, resonancia magnética y computarizada, ultrasonido, angiografía, bronco y gastroscopia, otros métodos inmunológicos y moleculares...

Indicaciones para la interrupción del embarazo.

Cualquier detección de malformaciones fetales implica una propuesta de interrupción del embarazo por las llamadas razones médicas. Si una mujer se niega a esto y decide quedarse con el niño, se la somete a un control especial y el embarazo se supervisa con más cuidado.

Pero futura madre debe entenderse que aquí no solo importan sus sentimientos y experiencias, sino también el hecho de que los niños que nacen con graves defectos y patologías muchas veces resultan inviables o quedan severamente discapacitados de por vida, lo cual, por supuesto, es muy difícil para cualquier familia.

Hay otras indicaciones para el aborto:

• neoplasias malignas (el embarazo con cáncer está contraindicado);
• enfermedades del sistema cardiovascular (defectos cardíacos, trombosis venosa profunda, tromboembolismo);
• enfermedades neurológicas ( esclerosis múltiple, Miastenia gravis);
• enfermedades infecciosas ( forma activa, en estadios agudos y severos);
• enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos (hemoglobinopatía, anemia aplásica, leucemia);
• enfermedades oculares (enfermedades del nervio óptico y la retina);
• nefropatía ( enfermedad de urolitiasis V forma aguda y con cálculos grandes, aguda);
• enfermedades difusas del tejido conjuntivo;
• trastornos endocrinos (tirotoxicosis, hipotiroidismo no compensado en formas graves);
• algunas enfermedades ginecológicas;
• Indicaciones obstétricas (que no responden a la terapia y son graves, acompañadas de vómitos intensos, enfermedad trofoblástica gestacional, enfermedades hereditarias graves detectadas durante el embarazo, etc.)

El aborto por razones médicas se lleva a cabo únicamente con el consentimiento de la paciente.

Prevención de malformaciones congénitas del feto

La principal medida destinada a prevenir la aparición de malformaciones congénitas del feto es la planificación del embarazo. No solo el éxito de la concepción, sino también el proceso de llevar un embarazo, un parto rápido y correcto y la salud de la madre y el niño en el futuro pueden depender de una preparación de alta calidad.

Antes de planificar un embarazo, es necesario someterse a una serie de exámenes: tomar pruebas de (ETS), VIH, hepatitis, sífilis, verificar la coagulación de la sangre, estado hormonal, saneamiento de la cavidad oral, realice una ecografía de los órganos pélvicos para excluir enfermedades inflamatorias y neoplasias, visite a un terapeuta para identificar todo lo posible enfermedades crónicas, lo ideal es que ambos padres se sometan a pruebas genéticas.

El punto clave en la prevención de anomalías congénitas del feto es el mantenimiento de un estilo de vida saludable, el rechazo de los malos hábitos, una dieta equilibrada y nutritiva, y la exclusión del impacto en su cuerpo de cualquier factor negativo y dañino. Durante el embarazo, es importante tratar todas las enfermedades posibles de manera oportuna y seguir las instrucciones del obstetra-ginecólogo.

Tratamiento de malformaciones congénitas del feto

Los métodos para el tratamiento de las malformaciones congénitas del feto varían considerablemente según la naturaleza y la gravedad de la anomalía. Lamentablemente, las estadísticas sobre este tema no son alentadoras. Una cuarta parte de los niños con anomalías congénitas mueren dentro del primer año de vida.

Las malformaciones congénitas (CMD) son la tercera causa de muerte en período perinatal. Las complicaciones causadas por estos defectos pueden afectar la salud de una persona durante toda la vida. Hay malformaciones:

• fácilmente corregible;
• incompatible con la vida;
• compatible con la vida, pero complicándola significativamente.

Las malformaciones congénitas del feto se diagnostican mediante ecografía. Durante el embarazo, una mujer se somete a una ecografía a más tardar 17 semanas. Si una mujer embarazada está en riesgo, los exámenes de ultrasonido se llevan a cabo con especial cuidado. Si se detectan malformaciones congénitas del feto, se recomienda la interrupción del embarazo.

CM es una consecuencia de violaciones del desarrollo intrauterino del feto. Las malformaciones congénitas son la amenaza más grave para el desarrollo normal del embarazo, que en la mayoría de los casos conduce a discapacidad y mortalidad infantil.

Entre las malformaciones congénitas, se encuentran la anencefalia (subdesarrollo del cerebro), las malformaciones del sistema nervioso, los defectos cardíacos, la espalda bífida (hernia externa de la médula espinal), las malformaciones de las extremidades o su ausencia, las deformidades maxilofaciales, en particular el paladar hendido. , labio hendido, etc

¿Por qué está pasando esto?

Causas de las malformaciones congénitas

Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser muy diversas. Muy a menudo, la causa son factores hereditarios, en particular, desviaciones en el conjunto de cromosomas de uno o ambos padres. Varios factores nocivos, como las infecciones (sarampión, varicela, rubéola, citomegalovirus), el consumo de drogas o grandes dosis de alcohol, también pueden conducir al desarrollo de malformaciones en el feto.

Una causa común de malformaciones congénitas es la deficiencia de vitaminas en la dieta de una mujer embarazada, especialmente la falta de ácido fólico.

Naturalmente, el estilo de vida correcto de una mujer embarazada y la dieta son factores importantes para el desarrollo de un niño sano. Por el contrario, la falta de vitaminas a menudo provoca un fracaso en el desarrollo de las capacidades mentales y físicas del bebé.

Los siguientes factores también pueden afectar el desarrollo del feto:

• Falta de oxígeno. Esto puede provocar desprendimiento de la placenta, insuficiencia placentaria, infarto y hemorragia placentarios, anemia grave e interrupción prematura del embarazo.
• Influencia de factores negativos ambiente: rayos X, radiaciones ionizantes, energía atómica, etc.
• La exposición a factores químicos negativos puede provocar hipoxia fetal y provocar la formación de malformaciones congénitas del feto. De particular peligro son sustancias como la nicotina, el mercurio, los anticonceptivos, el benceno y ciertas drogas.
• Los factores mecánicos, en particular, los tumores uterinos, la mala posición del feto, la implantación de óvulos pueden causar anomalías como la espina bífida, desviaciones en el desarrollo del tubo neural.
• Trauma materno durante el embarazo.
• Enfermedades endocrinas.

Cabe señalar que en casi la mitad de los casos de malformaciones congénitas en el feto, las causas de su aparición siguen sin estar claras.

Clasificación de las malformaciones congénitas

Hay varios grupos de vicios que difieren entre sí por el tiempo de influencia de los factores dañinos y el objeto del daño:

1. Gametopatías.
2. Blastopatías.
3. Embriopatías.
4. Fetopatía.

También se acepta la siguiente clasificación de malformaciones congénitas:

1. La agenesia es la ausencia de un órgano en particular.
2. La aplasia es el subdesarrollo o ausencia de un órgano.
3. La hipotrofia es una disminución en el peso corporal del feto o del bebé.
4. La hipoplasia es una pequeña masa de un órgano, su subdesarrollo o tamaño pequeño.
5. La hiperplasia es un aumento en el tamaño de un órgano o masa corporal.
6. La heterotopía es la colocación de tejidos, células u órganos completos en lugares inusuales del cuerpo.
7. Macrosomía - manifestada en gigantismo. Aumento del peso corporal y la longitud.
8. Heteroplasia: fallas en la diferenciación de ciertos tipos de tejido.
9. Ectopia - desplazamiento de uno de los órganos.
10. La estenosis es el estrechamiento de una abertura o canal.
11. La atresia es la ausencia de una abertura o canal natural.
12. Fusión o fusión de órganos.
13. La persistencia es el proceso inverso al desarrollo de las estructuras morfológicas.
14. Discronia: aceleración o inhibición del desarrollo de procesos.

Además, según la secuencia de manifestación, se distinguen los defectos primarios (mutacionales) y secundarios (consecuencia de los primarios).

Según el grado de prevalencia, se acepta la siguiente clasificación de malformaciones congénitas:

• aislado;
• múltiple;
• sistémico

También existen malformaciones congénitas de órganos, sistemas y malformaciones congénitas múltiples.

Malformaciones congénitas del sistema nervioso central

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso incluyen malformaciones del analizador olfativo, telencéfalo, regiones del tallo, médula espinal, cerebelo y columna vertebral, espacio subaracnoideo y sistema ventricular. Las malformaciones congénitas del sistema nervioso se clasifican principalmente según el principio anatómico y fisiológico de dividir el cuerpo humano en sistemas de órganos.

Malformaciones congénitas del sistema nervioso:

• agenesia del cuerpo calloso;
• anencefalia;
• holoprosencefalia;
• cefalocele;
• hidrocefalia y ventriculomegalia;
• quistes del plexo vascular,
• microcefalia;
• espina bífida.

Cabe señalar que, entre todos los tipos de defectos, las malformaciones congénitas del sistema nervioso se detectan con mayor frecuencia. Entre las causas de su aparición se encuentran los virus de la rubéola de transmisión materna, Herpes Simple, Coxsackie, VIH. Asimismo, el uso de medicamentos, alcohol, drogas, hipoxia y energía de radiación.

Métodos de tratamiento para malformaciones congénitas.

El método de tratamiento de las malformaciones congénitas puede variar significativamente según la naturaleza y la gravedad del defecto. Según las estadísticas, una cuarta parte de los niños con malformaciones congénitas mueren en los primeros años de vida. Otro 25% vive con discapacidades mentales y físicas persistentes. Desafortunadamente, solo en el 5% de los casos existe la posibilidad de tratamiento. Se trata el 100% de los casos corregibles quirúrgicamente. En algunas formas de malformaciones congénitas, tiene sentido utilizar métodos de tratamiento conservadores.