Qué significa trisomía 18. Cuál es el riesgo básico e individual de trisomía

Los cromosomas son elementos estructurales del núcleo celular y portadores de información genética. El conjunto normal de cromosomas humanos es de 23 pares de cromosomas homólogos (46 piezas). La trisomía es un cambio en la cantidad de material cromosómico en la dirección de su aumento, es decir, aparece un tercero extra en un par de cromosomas. Un exceso de material genético conduce a consecuencias severas problemas de salud y en muchos casos la muerte. Una de estas patologías genéticas graves es la trisomía en el cromosoma 18 (síndrome de Edwards). Se revela aproximadamente a uno de 5000 recién nacidos, en 80 % de los casos están enfermas las muchachas.

Consideremos con más detalle qué es la trisomía 18, cómo se puede diagnosticar y cuál es el pronóstico de vida de las personas con esta anomalía cromosómica.

Causas de la trisomía 18

En la gran mayoría de los casos, la trisomía 18 se debe a la aparición de un defecto accidental en la formación de un óvulo o un espermatozoide, lo que da lugar a la formación de una copia adicional del cromosoma 18. Así, en cada célula del organismo existen tres copias del cromosoma 18, en lugar de dos. A su vez, el 90% de la anomalía se explica por origen materno.

Todos estos métodos se llevan a cabo utilizando Intervención quirúrgica, que implica una punción de la pared abdominal de la madre para sacar material requerido. Diagnóstico invasivo tiene una alta precisión (alrededor del 99%), pero no puede garantizar una seguridad absoluta. En algunos casos, los procedimientos invasivos pueden incluso provocar un aborto espontáneo (probabilidad de alrededor del 1,5%). Pueden ocurrir otras complicaciones: sangrado, fugas líquido amniótico, traumatismo en el feto, etc., aunque la probabilidad de que esto ocurra es baja.

La medicina moderna comenzó hace algunos años a introducir métodos que ayudan a las mujeres de alto riesgo a evitar diagnósticos invasivos inseguros y desagradables. Además, absolutamente cualquier mujer embarazada puede usarlos, sin ninguna indicación especial. Este método de diagnóstico se llama prueba de ADN prenatal no invasiva. Se trata únicamente de extraer sangre de una vena de una futura madre. La técnica es efectiva ya a partir de la 9ª semana de embarazo y con gran precisión (más del 99%) revela una amplia gama de anomalías cromosómicas, incluida la trisomía 18. La decodificación de la prueba también indicará el grado de riesgo de la patología. Cuando alto riesgo una mujer embarazada aún tendrá que someterse a un diagnóstico invasivo, ya que solo la conclusión de un estudio invasivo puede servir como admisión a un aborto por razones médicas.

El examen de detección prenatal del primer trimestre consta de dos procedimientos: diagnóstico por ultrasonido y un análisis de sangre para detectar la posibilidad de patologías genéticas del feto. No hay nada malo con estos eventos. Los datos obtenidos a través del procedimiento de ultrasonido y análisis de sangre se comparan con la norma para este período, lo que le permite confirmar el buen o mal estado del feto y determinar la calidad del proceso de gestación.

Para la futura madre, la tarea principal es mantener una buena condición psicoemocional y física. También es importante seguir las instrucciones del obstetra-ginecólogo que lleva el embarazo.

El ultrasonido es solo un examen del complejo de detección. Para obtener información completa sobre la salud del bebé, el médico debe verificar la sangre de la futura mujer en trabajo de parto en busca de hormonas, evaluar el resultado. analisis generales orina y sangre

Estándares para el diagnóstico por ultrasonido I cribado

Durante el primer control prenatal en 1er trimestre médico de diagnóstico por ultrasonido Atención especial presta atención a las estructuras anatómicas del feto, especifica el período de gestación (gestación) basado en indicadores fetométricos, en comparación con la norma. El criterio más cuidadosamente evaluado es el grosor del espacio del cuello (TVP), ya que. este es uno de los principales parámetros significativos desde el punto de vista diagnóstico, lo que permite identificar enfermedades genéticas del feto durante el primer procedimiento de ultrasonido. Con anomalías cromosómicas, el espacio del collar generalmente se expande. Las normas semanales de TVP se muestran en la tabla:

Al realizar una ecografía del primer trimestre, el médico presta especial atención a la estructura de las estructuras faciales del cráneo fetal, la presencia y los parámetros del hueso nasal. A las 10 semanas ya está bastante definido. A las 12 semanas, su tamaño en el 98% de los fetos sanos es de 2 a 3 mm. Se evalúa el tamaño del hueso maxilar del bebé y se compara con la norma, porque una disminución notable en los parámetros de la mandíbula en relación con la norma indica trisomía.

En la ecografía 1, se registra la frecuencia cardíaca fetal (frecuencia cardíaca) y también se compara con la norma. El indicador depende de la edad gestacional. Las frecuencias cardíacas semanales se muestran en la tabla:

Los principales indicadores fetométricos en esta etapa durante el procedimiento de ultrasonido son los tamaños coxis-parietal (KTR) y biparietal (BPR). Sus normas se dan en la tabla:

Edad fetal (semana)	CTE medio (mm)	BPR promedio (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

El primer examen consiste en una evaluación de ultrasonido del flujo sanguíneo en el conducto venoso (Arancio), ya que en el 80% de los casos de su violación, a un niño se le diagnostica síndrome de Down. Y solo el 5% de los fetos genéticamente normales muestran tales cambios.

A partir de la semana 11, es posible reconocer visualmente Vejiga durante una ecografía. A las 12 semanas, durante la primera ecografía, se valora su volumen, ya que el aumento de tamaño de la vejiga es otra evidencia de la amenaza de desarrollar el síndrome de trisomía (Down).

Lo mejor es donar sangre para bioquímica el mismo día que se realiza la ecografía. Aunque esto no es un requisito. El muestreo de sangre se realiza con el estómago vacío. El análisis de los parámetros bioquímicos, que se lleva a cabo en el primer trimestre, tiene como objetivo identificar el grado de amenaza de enfermedades genéticas en el feto. Para ello se determinan las siguientes hormonas y proteínas:

• proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A);
• hCG libre (componente beta).

Estas cifras dependen de la semana de embarazo. El rango de posibles valores es bastante amplio y se correlaciona con el contenido étnico de la región. Con relación al valor promedio-normal para esta región, el nivel de los indicadores fluctúa dentro de los siguientes límites: 0,5-2,2 MoM. Al calcular la amenaza y descifrar los datos, no solo se toma el valor promedio para el análisis, sino que se tienen en cuenta todas las posibles modificaciones de los datos anamnésticos de la futura madre. Tal MoM ajustado le permite determinar más completamente la amenaza de desarrollar una patología genética del feto.

Un análisis de sangre para detectar hormonas se realiza necesariamente con el estómago vacío y, a menudo, se programa el mismo día que la ecografía. Debido a la presencia de estándares para las características hormonales de la sangre, el médico puede comparar los resultados de las pruebas de una mujer embarazada con las normas, identificar una deficiencia o un exceso de ciertas hormonas.

HCG: evaluación de valores de riesgo

En términos de contenido de información, la hCG libre (componente beta) es superior a la hCG total como marcador del riesgo de anomalía genética del feto. Las normas de beta-hCG con un curso favorable de gestación se muestran en la tabla:

Este indicador bioquímico es uno de los más informativos. Esto se aplica tanto a la detección de patología genética como al marcado del curso del proceso de gestación y los cambios que se producen en el cuerpo de una mujer embarazada.

Directrices sobre la proteína A plasmática asociada al embarazo

Esta es una proteína específica que la placenta produce durante todo el período gestacional. Su crecimiento corresponde al período de desarrollo del embarazo, tiene sus propios estándares para cada período. Si hay una disminución en el nivel de PAPP-A en relación con la norma, esta es una razón para sospechar la amenaza de desarrollar una anomalía cromosómica en el feto (enfermedad de Down y Edwards). Las normas de los indicadores PAPP-A para la gestación normal se indican en la tabla:

Sin embargo, el nivel de proteína asociada al embarazo pierde su contenido de información después de la semana 14 (como un marcador para el desarrollo de la enfermedad de Down), ya que después de este período su nivel en la sangre de una mujer embarazada que lleva un feto con una anomalía cromosómica corresponde a un indicador normal, como en la sangre de una mujer que tiene un embarazo saludable.

Descripción de los resultados de las pruebas de detección del primer trimestre

Para evaluar los resultados de la detección I, cada laboratorio utiliza un producto informático especializado: programas certificados que se configuran para cada laboratorio por separado. Producen un cálculo básico e individual de indicadores de amenaza para el nacimiento de un bebé con una anomalía cromosómica. Según esta información, queda claro que es mejor realizar todas las pruebas en un laboratorio.

Los datos pronósticos más fiables se obtienen durante el primer cribado prenatal en el primer trimestre de en su totalidad(bioquímica y ultrasonido). Al descifrar los datos, ambos indicadores del análisis bioquímico se consideran en combinación:

valores bajos de proteína A (PAPP-A) y aumento de beta-hCG: la amenaza de desarrollar la enfermedad de Down en un niño;
niveles bajos de proteína A y beta-hCG bajos: la amenaza de la enfermedad de Edwards en un bebé.
Existe un procedimiento bastante preciso para confirmar una anomalía genética. Sin embargo, esta es una prueba invasiva que puede ser peligrosa tanto para la madre como para el bebé. Para aclarar la necesidad de utilizar esta técnica, se analizan los datos del diagnóstico por ultrasonido. Si hay signos de eco de una anomalía genética en una ecografía, se recomienda un diagnóstico invasivo para una mujer. En ausencia de datos de ultrasonido que indiquen la presencia de patología cromosómica, se recomienda a la futura madre repetir la bioquímica (si el período no ha llegado a las 14 semanas), o esperar las indicaciones del 2º estudio de detección en el próximo trimestre.

Los trastornos cromosómicos del desarrollo fetal se detectan más fácilmente mediante un análisis de sangre bioquímico. Sin embargo, si la ecografía no confirmó los temores, es mejor que la mujer repita el estudio después de un tiempo o espere los resultados del segundo examen.

Evaluación de riesgos

La información recibida es procesada por un programa especialmente creado para resolver este problema, que calcula los riesgos y da suficiente pronóstico preciso con respecto a la amenaza de desarrollar anomalías cromosómicas fetales (bajo, umbral, alto). Es importante recordar que la transcripción resultante de los resultados es solo un pronóstico y no el veredicto final.

En cada país, las expresiones cuantitativas de los niveles varían. Consideramos un nivel alto a menos de 1:100. Esta relación significa que por cada 100 nacimientos (con resultados de pruebas similares), 1 niño nace con una patología genética. Este grado de amenaza se considera una indicación absoluta para el diagnóstico invasivo. En nuestro país, el nivel umbral es la amenaza del nacimiento de un bebé con malformaciones en el rango de 1:350 a 1:100.

Umbral de amenaza significa que un niño puede nacer enfermo con un riesgo de 1:350 a 1:100. En un nivel de umbral de amenaza, se envía a una mujer a una cita con un genetista, quien brinda una evaluación integral de los datos obtenidos. El médico, habiendo estudiado los parámetros y anamnesis de la gestante, la define como grupo de riesgo (con grado alto o bajo). La mayoría de las veces, el médico recomienda esperar hasta el estudio de detección del segundo trimestre y luego, después de recibir un nuevo cálculo de amenazas, volver a la cita para aclarar la necesidad de procedimientos invasivos.

La información descrita anteriormente no debe asustar a las futuras madres, ni debe negarse a someterse a la prueba de detección del primer trimestre. Dado que la mayoría de las mujeres embarazadas tienen un bajo riesgo de tener un bebé enfermo, no necesitan diagnósticos invasivos adicionales. Incluso si el examen mostró un mal estado del feto, es mejor averiguarlo de manera oportuna y tomar las medidas adecuadas.

Si los estudios han revelado un alto riesgo de tener un hijo enfermo, el médico debe transmitir honestamente esta información a los padres. En algunos casos, un estudio invasivo ayuda a aclarar la situación con la salud del feto. Con resultados desfavorables, es mejor que una mujer interrumpa el embarazo en una etapa temprana para poder soportar niño sano

Si se obtienen resultados adversos, ¿qué se debe hacer?

Si sucedió que el análisis de los indicadores del examen de detección del primer trimestre reveló un alto grado de amenaza del nacimiento de un niño con una anomalía genética, en primer lugar, debe recuperarse, ya que las emociones afectan negativamente el porte del feto. Luego comience a planificar sus próximos pasos.

En primer lugar, no vale la pena gastar tiempo y dinero en volver a examinarse en otro laboratorio. Si el análisis de riesgo muestra una proporción de 1:100, no puede dudar. Debe ponerse en contacto inmediatamente con un genetista para que le aconseje. Cuanto menos tiempo se pierda, mejor. Con tales indicadores, lo más probable es que se prescriba un método traumático para confirmar los datos. A las 13 semanas, esto será un análisis de la biopsia de vellosidades coriónicas. Después de 13 semanas, se puede recomendar realizar cordo o amniocentesis. El análisis de la biopsia de vellosidades coriónicas da la mayor resultados precisos. El tiempo de espera para los resultados es de aproximadamente 3 semanas.

Si se confirma el desarrollo de anomalías cromosómicas fetales, se recomendará a la mujer la interrupción artificial del embarazo. La decisión definitivamente depende de ella. Pero si se toma la decisión de interrumpir el embarazo, es mejor realizar el procedimiento a las 14-16 semanas.

Embarazo: detección prenatal de trisomías del primer trimestre del embarazo (síndrome de Down)

Estudio no invasivo que, a partir de determinados marcadores de laboratorio y datos clínicos, permite mediante un programa informático calcular el riesgo probable de desarrollar enfermedades cromosómicas u otras anomalías congénitas feto.

Debido a las limitaciones en el uso de métodos de cálculo para determinar el riesgo de anomalías fetales congénitas, el cálculo de tales riesgos cuando embarazo múltiple con 3 o más frutos es imposible de realizar.

sinónimos rusos

Cribado bioquímico del 1er trimestre del embarazo, "doble prueba" del 1er trimestre.

SinónimosInglés

Tamizaje Materno, Primer Trimestre; Tamizaje Prenatal I; PRISCA I (Cálculo de Riesgo Prenatal).

Método de investigación

Inmunoensayo enzimático quimioluminiscente en fase sólida (método "sándwich"), análisis inmunoquimioluminiscente.

Unidades

MME/ml (milli-unidad internacional por mililitro), UI/l (unidad internacional por litro).

¿Qué biomaterial se puede utilizar para la investigación?

Sangre venosa.

¿Cómo prepararse adecuadamente para la investigación?

• Eliminar los alimentos grasos de la dieta 24 horas antes del estudio.
• Elimine el sobreesfuerzo físico y emocional durante 30 minutos antes del estudio.
• No fume durante los 30 minutos previos al estudio.

Información general sobre el estudio

La enfermedad de Down es una enfermedad cromosómica asociada con una violación de la división celular (meiosis) durante la maduración de los espermatozoides y los óvulos, lo que conduce a la formación de un cromosoma 21 adicional. La frecuencia en la población es de 1 caso por cada 600-800 nacimientos. El riesgo de una anomalía cromosómica aumenta con la edad de la parturienta y no depende del estado de salud de la madre del niño, factores ambientales. El síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13) están menos relacionados con la edad materna, con una frecuencia poblacional de 1 en 7.000 nacimientos. El diagnóstico prenatal preciso de enfermedades genéticas requiere procedimientos invasivos que se asocian con una alta probabilidad de complicaciones, por lo que se utilizan pruebas de detección masivas métodos seguros estudios para identificar un riesgo bajo o alto de anomalías cromosómicas y evaluar la viabilidad de un examen más detallado.

La detección prenatal de trisomía I trimestre del embarazo se realiza para determinar el riesgo probable de anomalías cromosómicas fetales: trisomía 21 (síndrome de Down), así como trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau) entre la semana 10 y la 13. semana y 6 días de embarazo. Se calcula utilizando el programa informático PRISCA (Prenatal Risk Calculation) desarrollado por Typolog Software (Alemania) y con certificado de conformidad internacional. Para el estudio, se determina el contenido de la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica (hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) en la sangre de una mujer embarazada.

La enzima PAPP-A asegura el pleno crecimiento y desarrollo de la placenta. Su contenido en la sangre aumenta con el curso del embarazo. El nivel de PAPP-A no depende significativamente de parámetros como el sexo y el peso del niño. En presencia de una anomalía cromosómica con malformaciones fetales, su concentración en la sangre disminuye significativamente desde la semana 8 a la 14 del embarazo. Disminuye más bruscamente con la trisomía en los cromosomas 21, 18 y 13. En el síndrome de Down, el índice PAPP-A es un orden de magnitud más bajo que en embarazo normal. Se observa una disminución aún más aguda en la concentración de PAPP-A en el suero sanguíneo de la madre si el feto tiene una patología genética con múltiples malformaciones: el síndrome de Cornelia de Lange. Sin embargo, después de las 14 semanas de gestación, se pierde el valor de determinar PAPP-A como marcador de riesgo de anomalías cromosómicas, ya que su nivel entonces corresponde a la norma incluso en presencia de patología.

Para el cribado se tienen necesariamente en cuenta los datos clínicos (la edad de la gestante, el peso corporal, el número de fetos, la presencia y características de la FIV, la raza de la madre, malos hábitos, la presencia de diabetes mellitus, medicamentos tomados), datos de ultrasonido (tamaño coccígeo-parietal (KTR) y grosor del espacio del cuello (TVP), longitud del hueso nasal). Si hay datos de ultrasonido disponibles, la edad gestacional se calcula por el valor de CTE y no por la fecha de la última menstruación.

Tras el estudio y cálculo del riesgo, se realiza una consulta programada con un obstetra-ginecólogo.

Los resultados de un estudio de detección no pueden servir como criterio para hacer un diagnóstico y una razón para interrupción artificial el embarazo. En base a ellos, se decide sobre la conveniencia de prescribir métodos invasivos para el examen del feto. En alto riesgo, exámenes adicionales, incluyendo punción coriónica, amniocentesis con investigación genética material recibido.

¿Para qué sirve la investigación?

• Para el examen de detección de mujeres embarazadas para evaluar el riesgo de patología cromosómica fetal: trisomía 21 (síndrome de Down), síndrome de Edwards.

¿Cuándo está programado el estudio?

• Al examinar a mujeres embarazadas en el primer trimestre (se recomienda el análisis a una edad gestacional de 10 semanas - 13 semanas 6 días), especialmente si existen factores de riesgo para el desarrollo de patología:
  • mayor de 35 años;
  • aborto espontáneo y complicaciones graves del embarazo en la historia;
  • anomalías cromosómicas, enfermedad de Down o defectos de nacimiento desarrollo en embarazos anteriores;
  • enfermedades hereditarias en la familia;
  • infecciones transmitidas, exposición a la radiación, ingreso a fechas tempranas embarazo o poco antes medicamentos que tienen un efecto teratogénico.

¿Qué significan los resultados?

Valores de referencia

• Proteína A asociada al embarazo en plasma (PAPP-A)

• Subunidad beta libre de gonadotropina coriónica humana (hCG beta libre)

semana de embarazo	Valores de referencia
	23,65 - 162,5ng/ml
	23,58 - 193,13ng/ml
	17,4 - 130,38ng/ml
	13,43 - 128,5ng/ml
	14,21 - 114,7ng/ml
	8,91 - 79,44ng/ml
	5,78 - 62,07ng/ml
	4,67 - 50,05ng/ml
	3,33 - 42,81ng/ml
	3,84 - 33,3ng/ml

El programa PRISCA calcula la probabilidad de malformaciones basándose en los resultados de un examen de embarazo. Por ejemplo, la relación 1:400 muestra que, según las estadísticas, una de cada 400 mujeres embarazadas con valores similares de indicadores tiene un hijo con la malformación correspondiente.

¿Qué puede influir en el resultado?

• El resultado está influenciado por la precisión de la información proporcionada y las conclusiones del diagnóstico por ultrasonido.
• Un resultado falso positivo (alto riesgo) en algunos casos puede estar asociado con un aumento en la subunidad beta de la gonadotropina coriónica en el contexto de la disfunción placentaria, una amenaza de aborto.

Notas importantes

• El laboratorio debe tener datos precisos sobre la edad gestacional y sobre todos los factores necesarios para calcular los indicadores. Los datos proporcionados incompletos o inexactos pueden causar errores graves en los cálculos de riesgo.
  Solicitud métodos invasivos No se recomienda el diagnóstico (biopsia coriónica, amniocentesis, cordocentesis) si las pruebas de detección son normales y no hay cambios en la ecografía.

• Müller F., Aegerter P., et al. Software para el cálculo del riesgo de síndrome de Down prenatal: un estudio comparativo de seis paquetes de software. // Química Clínica - Agosto 1999 vol. 45 núm. 8 - 1278-1280.

Tener un hijo es siempre una gran alegría y una gran responsabilidad. Durante el embarazo, una mujer siempre espera con ansias los primeros resultados de la ecografía, porque permiten Etapa temprana determinar la patología del desarrollo del niño. La trisomía 21 es lo más angustiante para las mujeres embarazadas, rendimiento normal que indican la salud del feto y la ausencia de anomalías en el desarrollo, y las desviaciones de la norma son un signo de anomalía.

La trisomía 21 tiene valores normales en 92 casos de 100 examinados. En medicina, esta patología cromosómica se denomina comúnmente síndrome de Down. El síndrome de Down durante el embarazo se desarrolla debido a la distribución incorrecta de los cromosomas: en lugar de las dos copias prescritas del cromosoma 21, hay tres. Es importante señalar que es imposible predecir el desarrollo de la patología, incluso en padres saludables A veces, los bebés nacen con síndrome de Down. El grupo de riesgo de tener un hijo con síndrome de Down incluye mujeres cuya edad ha cruzado la marca de los 30 años y con cada año subsiguiente, el riesgo aumenta en un 3%.

No es de poca importancia la residencia y el trabajo de los padres en lugares con altos niveles de radiación o en industrias químicas. Si los familiares o los propios padres presentan malformaciones y anomalías del desarrollo, aumenta la probabilidad de tener un hijo con alteraciones cromosómicas. Las indicaciones para un control cuidadoso de los médicos pertenecen a mujeres que, en vísperas del embarazo o en sus primeras etapas, usaron medicamentos que tienen un efecto teratogénico.

Signos característicos de la enfermedad.

Los síntomas del síndrome de Down son mentales y desarrollo fisico, lo que impedirá aún más que el niño se adapte de forma independiente en la sociedad. Es por ello que es bastante difícil sobrestimar la importancia del diagnóstico perinatal durante el primer trimestre del embarazo, que ayuda a prevenir el síndrome.

El síndrome de Down puede ocurrir en una forma compleja o leve, pero un niño recién nacido tendrá una serie de anomalías características inherentes a todos los niños con anomalías cromosómicas. Entre los signos típicos del síndrome de Down destacan:

• una cara con una nariz aplanada y un puente de la nariz plano;
• boca desproporcionada;
• ojos inclinados, la diagonal está levantada, lo que no es típico de las personas sanas;
• orejas pequeñas;
• iris heterogéneo con manchas blanquecinas características;
• acortamiento miembros superiores con palmas anchas y dedos pequeños;
• deterioro de la función motora debido al debilitamiento del tono muscular;
• cambio de forma pecho, por el desequilibrio del aparato articular;
• violación de la articulación del habla causada por un cambio en la forma del paladar y patologías en el desarrollo de la dentición.

A una edad más avanzada, los niños con síndrome de Down tienen una serie de trastornos cognitivos, son difíciles de aprender, no hacen contacto y también tienen retraso en el desarrollo mental y fisiológico.

Métodos para la detección temprana de trisomía

El primer diagnóstico se realiza a las 12 semanas de embarazo. Ya en esta etapa temprana, una mujer puede ser consciente de posibles riesgos patología. Durante un examen de ultrasonido, los médicos prestan atención a la condición de la zona del collar, la trisomía 21 es normal si hay una expansión del espacio del collar de más de 5 mm. En el mismo período, una mujer dona sangre para el síndrome de Down, es decir, se analizará su sangre para detectar dos hormonas: b-hCG libre y Papp-A. El resultado para el síndrome de Down se considera positivo si el nivel elevado de b-hCG libre es superior a 2 MoM y la concentración de Papp-A es inferior a 0,5 MoM. Por supuesto, en el primer examen, pocos médicos se atreven a sacar conclusiones finales. La concentración de la hormona puede verse afectada en este momento por el gran peso de la madre, así como por el tabaquismo y un aumento hormonal.

El segundo diagnóstico de una mujer embarazada se realiza entre las 15 y 20 semanas. Para establecer el diagnóstico de "síndrome de Down" en esta etapa, ya existen más requisitos previos, ya que los trastornos genómicos son más visibles. Los síntomas de la patología fetal pueden parecer de la siguiente manera en el examen de ultrasonido:

• hipoplasia cerebelosa;
• violaciones en la estructura del cráneo;
• la longitud de los huesos ilíacos se reduce y el ángulo entre estos huesos aumenta;
• expansión de la pelvis renal;
• defectos del corazón;
• ausencia del hueso nasal;
• pliegue adicional en el cuello;
• anomalías en el desarrollo de los dedos;
• violaciones de la formación del esqueleto;
• ecogenicidad del intestino;
• quistes del plexo coroideo del cerebro.

En cuanto a los resultados normales, a las 12-13 semanas, el tamaño de la cabeza del feto debe ser de 21-24 cm, diámetro del pecho - 24 cm, longitud de la cadera - 9-12 cm A las 18 semanas de embarazo, el tamaño de la cabeza - 42 cm, el diámetro del pecho en la norma es de 41 cm, y la longitud del muslo es de 28 cm Cualquier desviación de estas normas debe causar una mayor atención del médico.

Es importante señalar que no solo se examina el feto, sino también el espacio amniótico. El diagnóstico en el primer y segundo trimestre del embarazo se compara entre sí, y el médico ya puede dar conclusiones sobre la presencia de trastornos graves del desarrollo. Para cada mujer, el riesgo de tener un bebé Down se calcula individualmente. programa de computadora procesa información del primer examen de ultrasonido, análisis de sangre e información individual sobre la madre: su edad, peso, enfermedades crónicas y malos hábitos.

Para buen ejemplo, se puede observar que, en promedio, el resultado de la detección es 35- mujer de verano- 1:95. Tales cifras indican un mayor riesgo, por lo que la mujer embarazada es referida para procedimientos de diagnóstico adicionales. Incluso si el riesgo en una mujer embarazada de 25 años es de 1:2, en 1 de cada dos casos se diagnosticará síndrome de Down. Un alto riesgo aún no es un diagnóstico final, debe recordar esto y no preocuparse en vano. Se debe a que la mayoría de las mujeres se toman muy en serio el alto riesgo de trisomía 21, tienen superposición espontánea de embarazos o parto prematuro.

No es raro que una mujer después de 30 años en el segundo trimestre se haga un análisis de sangre para Down, en el que se mide el nivel de AFP, un marcador de patología hereditaria del feto. La AFP es una proteína que es producida por el hígado de la madre y entra al torrente sanguíneo de la mujer embarazada. Si su concentración es más alta de lo normal, esto indica violaciones. tubo neural feto. Si un análisis para el síndrome de Down durante el embarazo muestra AFP por debajo de lo normal, esto puede indicar la presencia de trisomía.

Métodos adicionales de examen de una mujer embarazada.

Las pruebas de Down durante el embarazo pueden ser más precisas, pero conllevan ciertos riesgos para la madre y el bebé en el útero. Los métodos invasivos para determinar la trisomía en el cromosoma 21 son los siguientes:

• amniocentesis - es un procedimiento complejo, que consiste en perforar la cavidad peritoneal de una mujer embarazada con una aguja delgada y tomar muestras líquido amniótico, que posteriormente se envía para un estudio detallado;
• la biopsia de corion es un análisis más informativo, aunque menos agradable. En la semana 12 de embarazo, se extraen las vellosidades y las células de la placenta de una mujer. Para ello, se perfora el peritoneo de la mujer embarazada o se introduce un catéter por la vagina.
• El muestreo de sangre de cordón se realiza no antes de las 20 semanas de embarazo, consiste en introducir una jeringa en el cordón umbilical sin violar la integridad del útero, bajo clara supervisión ecográfica y extrayendo una determinada dosis de sangre.

Según la información recibida, el médico puede informar a la madre sobre los posibles riesgos. Es importante tener en cuenta que los métodos de diagnóstico invasivos anteriores tienen una serie de contraindicaciones, por ejemplo, si una mujer embarazada tiene riesgo de aborto espontáneo, enfermedades infecciosas, así como trastornos de la coagulación sanguínea o diabetes mellitus, no se realizan procedimientos. El médico tratante decide la conveniencia del examen, y la decisión la toma la mujer, teniendo en cuenta todas las posibles amenazas para su salud y la salud del feto.

Gracias al rápido desarrollo de la medicina moderna, cada año existen más y más métodos poco traumáticos para examinar a las mujeres embarazadas y determinar las anomalías del desarrollo intrauterino.

Una de las formas más nuevas e informativas para determinar los cromosomas de la trisomía 21 es una prueba de ADN. Con él, no sólo puede determinar los lazos familiares pero también excluyen patologías cromosómicas. Para la prueba, una madre embarazada toma sangre venosa para su análisis. Se pueden obtener resultados fiables a partir de la semana 9 de embarazo. La desventaja de este diagnóstico de trisomía en el cromosoma 21 es la duración de su implementación, la mujer embarazada recibe el resultado solo después de 14 días.

A pesar de una serie de prejuicios y conceptos erróneos, no tiene sentido buscar a alguien a quien culpar por el hecho de que nació un niño con síndrome de Down. Por supuesto, en el futuro será diferente de sus compañeros, pero hay muchos ejemplos en los que estos niños viven una vida plena e incluso logran cierto éxito en los deportes, el cine y la música. Técnicas modernas los diagnósticos informan a la mujer embarazada sobre posibles patologías bebé que se desarrolla en su útero en una etapa temprana. Antes de llegar a los 5 meses de embarazo, una mujer puede hacerse a la idea de tener un bebé especial o decidir interrumpir el embarazo.

Los principales elementos estructurales del núcleo celular se denominan cromosomas. Son ellos quienes llevan consigo la información genética que, al ser transmitida de generación en generación, es responsable del desarrollo del cuerpo humano. El conjunto de cromosomas humanos consta de 23 pares de cromosomas homólogos.(total 46 piezas). Cualquier exceso o deficiencia de material cromosómico en el cuerpo puede ser extremadamente Influencia negativa sobre la salud y la vitalidad.

La trisomía es una condición cuando aparece un tercero, extra, en un par de cromosomas. La trisomía 13 (síndrome de Patau) es una de esas anomalías genéticas. Se fija en aproximadamente uno de cada 7000 - 14000 recién nacidos, tanto los niños como las niñas están enfermos por igual.

Considere qué es la trisomía 13, qué indicadores se consideran en su diagnóstico y si existen métodos para combatir esta patología genética.

Causas de la trisomía 13

En la gran mayoría de los casos, la trisomía 18 se debe a la aparición de un defecto accidental en la formación de un óvulo o un espermatozoide, lo que da lugar a la formación de una copia adicional del cromosoma 18. Así, en cada célula del organismo existen tres copias del cromosoma 18, en lugar de dos. A su vez, el 90% de la anomalía se explica por origen materno.

Alrededor del 5% de los pacientes con síndrome de Edwards tienen una copia adicional del cromosoma 18 solo en algunas células del cuerpo. Esta condición se llama la forma de mosaico de la trisomía 18.

Aún más raramente, la enfermedad se presenta en forma de translocación equilibrada. ¿Qué significa? De esta forma, el cromosoma 18 se traslada a otro cromosoma y se produce un intercambio de material genético entre ambos, pero este proceso no implica la pérdida de información genética. Por lo general, una persona con una translocación equilibrada ni siquiera es consciente de un reordenamiento en sus cromosomas, ya que no afecta su salud. Otra cosa es que tal característica del genotipo pueda afectar al hijo de esta persona, manifestándose ya en forma de una reestructuración desequilibrada.

Las formas clásica y mosaico de la trisomía 18 son eventos aleatorios que ocurren como resultado de un error en la división celular y no se heredan.

Manifestaciones clínicas del síndrome de Patau

La mayoría de los niños con trisomía 13 mueren dentro de las primeras semanas de vida. El 95% no vive hasta un año. Ya en el nacimiento de un niño, puede notar una gran cantidad de defectos físicos:

• peso corporal por debajo de lo normal
• microcefalia (reducción del tamaño del cráneo y el cerebro)
• alteración del desarrollo del sistema nervioso central
• frente baja inclinada
• subdesarrollo de los ojos (microftalmía)
• opacidad de la cornea
• Nariz ancha
• deformidad del oído
• labio hendido
• número excesivo de dedos (polidactilia)
• cuello corto

En cuanto a las malformaciones severas órganos internos, se observan las siguientes desviaciones:

• malformaciones del corazon sistema vascular(en el 80% de los recién nacidos)
• cambios fibroquísticos en el páncreas
• bazo accesorio
• hernia umbilical embrionaria
• agrandamiento del riñón

Patologías de los órganos genitales:

• micropene y criptorquidia (ausencia de un testículo en el escroto) en niños
• duplicación del útero o la vagina en las niñas

Trisomía 13 en un recién nacido

Para los niños que viven hasta los 2 o 3 años, la trisomía 13 se convierte en un retraso mental grave.

¿Cómo se diagnostica la trisomía 13?

El embarazo de un feto con trisomía 13 a menudo termina en un aborto espontáneo que ocurre en el primer trimestre. Entonces el cuerpo de la madre se deshace del feto inviable. Sin embargo, existe la posibilidad de que el embarazo termine en un nacimiento vivo de un niño con esta desviación. ¿Cómo prevenir el nacimiento de un bebé enfermo?

En primer lugar, futura mamá debe someterse a un diagnóstico prenatal - detección durante el embarazo. Durante todo el período de gestación, la detección se realiza tres veces. Estos estudios nos permiten calcular la probabilidad de que el feto sea portador de anomalías genéticas.

La primera evaluación generalmente se realiza a las 12 o 13 semanas. Primero, una mujer se somete a un examen de ultrasonido (ultrasonido) y luego dona sangre para un análisis bioquímico.

La ecografía es un procedimiento universal y le permite identificar signos de trastornos graves en el desarrollo del feto. El síndrome de Patau durante la ecografía se puede sospechar por las siguientes características:

• El 70% de los fetos tienen frecuencia cardíaca rápida (taquicardia);
• vejiga agrandada)
• una combinación de violaciones de la formación del cerebro con onfalocele (protrusión de asas intestinales y otros órganos fuera de la cavidad abdominal);
• retraso del desarrollo del feto.

En el 1er trimestre, una mujer embarazada dona sangre para determinar la concentración de marcadores bioquímicos en ella: gonadotropina coriónica humana (hCG) y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Para cada uno de estos marcadores, hay indicadores normativos, que difieren según las semanas de embarazo. El riesgo de trisomía 13 se caracteriza, en primer lugar, por una fuerte disminución del nivel de PAPP-A en relación con los valores normales.

Los resultados obtenidos de ultrasonido, análisis bioquímico, así como los datos personales de la mujer embarazada (edad, número de fetos, enfermedades crónicas, malos hábitos) se ingresan en un programa que calculará el riesgo básico de una anomalía cromosómica (riesgo de mujeres con características similares) y el riesgo individual de embarazo específico. Si la frecuencia del riesgo individual es menor que la base (por ejemplo, 1:5000 es el riesgo base y 1:6980 es el individuo), esto indica un bajo riesgo de patología. Si por el contrario, esto no significa que el niño esté necesariamente enfermo, sino que la mujer embarazada deberá someterse a una consulta genética y exámenes complementarios.

Lo más probable es que una mujer deba someterse a uno de los procedimientos invasivos que le permiten estudiar el ADN del feto y establecer (o refutar) un diagnóstico preliminar con alta precisión (alrededor del 99%) (o refutar). La elección del método dependerá de la edad gestacional:

Estos métodos se llevan a cabo con la ayuda de una intervención quirúrgica: bajo el control de una máquina de ultrasonido, se realiza una punción en la pared abdominal de la madre para extraer el material necesario. El diagnóstico invasivo, por desgracia, no garantiza la seguridad absoluta para la madre y el feto. En raras ocasiones, pero sucede que estos procedimientos provocan un aborto espontáneo (la probabilidad es de aproximadamente el 1,5%). Las consecuencias de los estudios invasivos son también las complicaciones del embarazo: hemorragias, traumatismos fetales, etc., aunque la probabilidad de que se produzcan es baja.

Hoy en día, la medicina prenatal está introduciendo activamente métodos seguros que ayudan a las mujeres embarazadas con un alto riesgo de anomalías cromosómicas a evitar estudios invasivos inseguros. Este tipo de diagnóstico es una prueba de ADN prenatal no invasiva. Las ventajas del método son obvias:

• eficacia ya en la semana 9 de embarazo;
• detección de una amplia gama de anomalías cromosómicas, incluida la trisomía 13;
• seguridad y sencillez del procedimiento de toma del material (toma de muestra de sangre de la vena de la madre, de la cual se aislará el ADN fetal);
• alta precisión (más del 99%);
• la oportunidad de averiguar el sexo del niño.

La decodificación de la prueba, así como los resultados de la detección, indicarán el grado de riesgo de patología. Sin embargo, será una información mucho más confiable. Un riesgo bajo da una garantía alta (alrededor del 100%) de que el feto no padece las anomalías por las que se ha estudiado su ADN. Si se identifica un alto riesgo, aún habrá que hacer estudios invasivos, ya que solo los datos obtenidos con la ayuda de ellos pueden servir como base para un aborto por razones médicas.