Pruebas genéticas completas. investigación genética

Ayer hablamos contigo sobre por qué se necesitan genetistas y por qué se requiere asesoramiento médico genético durante la planificación del embarazo. Esta consulta ayuda a reducir la probabilidad de tener un bebé con malformaciones o patologías genéticas y cromosómicas. Pero, lejos de todos los futuros padres, piensen con anticipación en la planificación de un hijo y visiten a los genetistas, sin mencionar la realización de un examen completo y análisis especiales en una consulta genética médica. ¿Son necesarios los genetistas y el asesoramiento médico genético durante el embarazo?

Diagnóstico durante el embarazo

Llevas mucho tiempo esperando un embarazo y, por fin, ha llegado tu embarazo, pero la ansiedad no te suelta, y te preocupas si todo está en orden con el niño. ¿Es posible averiguarlo en las primeras etapas? ¿Está todo seguro con el embarazo y el bebé? El nivel moderno de la medicina le permite hacer esto. Hoy en día, una gran cantidad de métodos de diagnóstico especiales acuden en ayuda de obstetras, ginecólogos y genetistas, lo que nos permitirá decir con un porcentaje bastante alto de precisión si el feto tiene malformaciones. Además, todos estos métodos se utilizan en las primeras etapas del embarazo, cuando el bebé aún está creciendo y desarrollándose en el útero. El aumento de la precisión se logra año tras año, debido a que se mejoran los diagnósticos de laboratorio y se amplían las posibilidades del examen de ultrasonido.

En la última década, los llamados métodos de tamizaje para examinar a mujeres embarazadas han sido ampliamente y activamente utilizados. El cribado es un tipo de estudio masivo que identifica de la masa total de personas examinadas con un mayor riesgo de una patología particular. Durante el embarazo, los estudios de detección destacan a aquellas mujeres embarazadas que necesitan un asesoramiento más detallado y encuestas adicionales para confirmar sospechas o desmentirlas. ¿Por qué se realiza el cribado a todas las gestantes, sin excepción? Todo esto se explica por el hecho de que entre las madres que dieron a luz a un niño con síndrome de Down, Patau u otras patologías, no más de la mitad tenían más de 35-40 años, el resto eran jóvenes y mujeres sanas, y no más del 3% de estas mujeres tenían hijos con malformaciones o patologías cromosómicas. Esto demuestra de manera convincente el hecho de que no solo las mujeres del grupo de riesgo pueden dar a luz a un niño gravemente enfermo, sino que también pueden ocurrir fallas en los genes en mujeres sin una carga hereditaria, que no están en riesgo.

¿Qué se lleva a cabo para las mujeres embarazadas?

Los métodos de diagnóstico de detección incluyen la determinación de marcadores bioquímicos específicos, que se determinan en la sangre de la madre, en paralelo con el examen de ultrasonido del feto. Los marcadores bioquímicos del primer trimestre suelen ser los niveles de proteína A plasmática asociada con el embarazo y la cantidad de gonadotropina coriónica humana. hormona hCG). Esta prueba del primer trimestre se realiza entre las ocho y las doce semanas de embarazo y (esto se denomina evaluación prenatal temprana). En el segundo trimestre, los marcadores bioquímicos incluyen niveles de alfa-feto-proteína, niveles de gonadotropina coriónica humana y estriol. En el segundo trimestre, este estudio se realiza a las dieciséis a veinte semanas, esto se llama prueba triple o tamizaje tardío del embarazo. ¿Qué es tan notable acerca de estas sustancias?

El nivel de alfa-feto-proteína puede indicar malformaciones fetales. La proteína AFP en sí es uno de los principales componentes de la sangre del feto. Esta sustancia es producida por el hígado del feto, y esta proteína también se excreta en la orina del feto en la cavidad. saco gestacional, es absorbido por las membranas fetales y así penetra en la sangre de la madre. Al examinar la sangre de la madre, puede determinar su cantidad en el feto. Es importante saber que un aumento brusco en los niveles de proteína tres o más veces por encima de lo normal es significativo para el diagnóstico de sospecha de malformaciones. Las malformaciones severas dan un aumento de proteína de siete a diez veces.

La hormona hCG es un compuesto especial que se produce en las células del corion (las membranas del óvulo fetal del bebé), esta sustancia comienza a producirse en concentraciones crecientes a partir del décimo día desde la concepción. Es por definición de esta sustancia que las pruebas de embarazo diagnostican el embarazo en el hogar. Las reacciones en la prueba muestran si esta hormona está presente en la orina o no. Pero la determinación cuantitativa del nivel de hCG permite juzgar indirectamente cómo se desarrolla el embarazo, con embarazo ectópico o con un embarazo congelado, la cantidad de la hormona y la tasa de su aumento son muy diferentes a las fisiológicas. Un cambio cuantitativo en el nivel de hCG en ciertas etapas del embarazo puede indicar la presencia de anomalías genéticas o cromosómicas.

El nivel de estriol también puede, con un aumento en el nivel, hablar de patología: se produce en el hígado fetal y, gradualmente, la placenta comienza a sintetizarlo. El nivel de estriol puede aumentar constantemente durante el embarazo, un cambio en el nivel de uno o más marcadores bioquímicos puede indicar anomalías en el desarrollo del embarazo, pero un nivel aumentado o disminuido de estas sustancias no necesariamente indica patología. Los cambios en estos indicadores pueden ser el resultado de diversas patologías obstétricas, enfermedades o patologías de la madre. Los cambios en los indicadores pueden ser en mujeres embarazadas obesas que fuman durante el embarazo, tienen insuficiencia placentaria o sufre de diabetes. Los indicadores pueden aumentar durante el tratamiento con hormonas durante el embarazo, con embarazo múltiple o después de un procedimiento de FIV. Los niveles de marcadores bioquímicos pueden cambiar con placentación baja, amenaza de aborto espontáneo, tomar Duphaston o Utrozhestan y ciertos medicamentos.

La evaluación de los indicadores se lleva a cabo en números especiales: se permiten fluctuaciones normales en el rango de 0.5 a 2.0. Se calculan los riesgos de tener hijos con anomalías genéticas programa de computadora, teniendo en cuenta la duración del embarazo, la edad de la mujer y teniendo en cuenta algunas condiciones internas y factores externos, lo que puede afectar el nivel de los indicadores. Pero alto riesgo no significa una patología definida, y rendimiento normal Tampoco excluye patología fetal. Vale la pena recordar que existe una clasificación de las mujeres como grupos de riesgo: necesitan un asesoramiento más detallado.

¿Por qué es necesario un diagnóstico precoz durante el embarazo?

Una prueba doble o un diagnóstico temprano puede ser más ventajoso que la prueba del segundo trimestre, ya que la detección de patología genética macroscópica permitirá a los padres tomar una decisión temprana con respecto al embarazo, antes de las 12 semanas, se puede realizar la interrupción. Si las desviaciones son insignificantes, en la segunda evaluación y realización prueba triple estos cambios pueden ser refutados. A veces, se realiza una prueba truncada con la determinación de solo hCG y AFP, pero la importancia diagnóstica de dicha prueba es baja. Una parte obligatoria del diagnóstico es una ecografía del feto, se realiza de 10 a 14 semanas y luego de 20 a 24 semanas. En el primer estudio, se pueden identificar defectos graves, se puede medir el grosor del llamado espacio del collar. Con una disminución en su tamaño, la probabilidad de defectos alcanza el 30% o más. La segunda ecografía puede revelar problemas en la estructura de algunos órganos o ciertos defectos. Si, según todos los estudios, el riesgo de patologías es alto, a la mujer se le ofrece llevar a cabo métodos más graves, intrauterinos, los llamados invasivos.

Realización de diagnósticos invasivos para sospechas de malformaciones.

a tan grave o metodos peligrosos incluyen estudios tales como biopsia de corion, cordocentesis, amniocentesis, placentocentesis. Solo estos métodos ya pueden confirmar con precisión o excluir por completo las patologías. Se realiza una biopsia de corion a las 11-12 semanas de gestación, con la que se toman las células de las membranas del óvulo fetal. Realización de placentocentesis, toma de partes de la placenta en el período de 12 a 20-22 semanas, realización de amniocentesis - toma líquido amniótico en términos de 16 semanas, y la cordocentesis es el muestreo de la sangre del bebé del cordón umbilical. Los procedimientos se realizan solo en condiciones estacionarias, con anestesia total, con estricto control de ultrasonido y solo de acuerdo con las indicaciones más estrictas. Estos son procedimientos inseguros que, en casos raros, pueden causar un aborto espontáneo.

En base a los resultados de todos los estudios realizados, el genetista te dará una conclusión sobre qué tan alto es el riesgo de tener un bebé con patologías cromosómicas o malformaciones. Esto ayudará al médico y a los padres a decidir, ya que muchos necesitan tiempo para aceptar tales noticias y comprender su posición con respecto a un nuevo embarazo. El médico debe ofrecer opciones para el desarrollo de eventos con embarazo en el futuro, y los futuros padres deben tomar la decisión final.

El examen genético en la planificación del embarazo juega un papel muy importante, ya que permite minimizar la probabilidad de tener un bebé con alguna patología. Desafortunadamente, La mayoría de los embriones mueren en las primeras etapas precisamente a causa de diversas anomalías y fallas genéticas. Qué es este examen, lo descubrirá a continuación.

¿Quién necesita visitar genética?

Para algunas parejas es obligatoria una consulta genética en preparación para la concepción:

• si alguno de los padres de la familia tenía enfermedades genéticas,
• El esposo y la esposa están relacionados entre sí.
• embarazos anteriores terminaron en muerte fetal, aborto espontáneo, aborto retenido,
• la pareja tiene hijos con discapacidades del desarrollo,
• edad: mujeres menores de 16 años o mayores de 35 años, hombres mayores de 40 años,
• al menos uno de los padres ha estado en contacto con radiación, sustancias químicas que pueden afectar negativamente la concepción y el desarrollo del bebé,
• uno de los cónyuges tomó medicamentos incompatibles con el embarazo,
• la pareja no logra concebir un bebé durante 12 meses o más.

Importante: una de las principales causas de aborto espontáneo es la incompatibilidad genética de marido y mujer. Esto sucede si el HLA (este es un antígeno leucocitario humano) de un hombre coincide en gran medida con el HLA de una mujer. Como resultado de esta combinación, el cuerpo de la mujer percibe al embrión como un cuerpo extraño, rechazándolo.

La tarea principal de un estudio genético al planificar un embarazo para la compatibilidad de los cónyuges es identificar discrepancias en los cromosomas de los futuros padres. Y cuantas más inconsistencias, mayor será la posibilidad de soportar y dar a luz a un bebé sano.

¿Qué es una consulta de planificación del embarazo?

Incluso hombre saludable puede ser portador de genes dañados

En la cita, un genetista realizará una encuesta exhaustiva Pareja casada sobre enfermedades pasadas, estilo de vida, enfermedades crónicas, así como sobre la salud de los familiares del esposo y la esposa. Toda esta información la necesita un especialista para programar un examen para los futuros padres. Como resultado de los análisis, el genetista elabora individualmente un pronóstico genético para el desarrollo del niño, y también determina el riesgo de desarrollar enfermedades y da recomendaciones sobre la planificación del embarazo.

Si una pareja está en un grupo de riesgo, deben someterse examen citológico(para determinar la cantidad y calidad de los cromosomas), un hombre debe pasar (para excluir posibles patologías en el semen), también necesitan pasar HLA - tipificación(para determinar la compatibilidad de los cónyuges).

Existen 3 niveles de riesgo, que vienen determinados por los resultados de un estudio genético:

• bajo (hasta 10%) - la pareja tendrá un bebé sano,
• medio (10-20%): no se excluye la posibilidad de algunas patologías del desarrollo fetal. Por lo tanto, una mujer deberá ser observada durante el parto,
• alto: en este caso, es mejor abstenerse del embarazo, ya que existe una alta probabilidad de tener un bebé con patologías graves (pero puede usarlo).

¿Cuál es la esencia del análisis citogenético?

El análisis citogenético es un análisis de sangre de los cónyuges, que permite:

• Analizar el juego de cromosomas de un hombre y una mujer.

Incluso una persona absolutamente sana puede ser portadora de algunos reordenamientos cromosómicos y no ser consciente de ello. Esto no afectará su salud de ninguna manera, pero es posible que el desarrollo del niño no se muestre de la mejor manera.

• Evaluar el grado de riesgo para futuros embarazos, teniendo en cuenta las complicaciones pasadas (abortos espontáneos, embarazos perdidos, nacimiento de niños con anomalías en el desarrollo).
• Asignar y explicar la necesidad del diagnóstico prenatal en futuros embarazos.

Este tipo de diagnóstico implica realizar pruebas en el proceso de tener un hijo. Le permite aclarar la condición del feto, así como determinar su conjunto de cromosomas.

Interesante: Los cromosomas solo se pueden ver bajo un microscopio en ciertas etapas de la división celular. Por lo tanto, para estudiar el conjunto de cromosomas de los futuros padres, toman sangre de la que se aíslan los linfocitos. A continuación, se estimula a las células para que comiencen a dividirse y, en una etapa determinada, se las trata con una solución especial que detiene la división precisamente en la etapa en que los cromosomas son visibles.

Luego se usa un tinte especial, gracias al cual cada cromosoma individual adquiere una forma específica. Un genetista estudia los cromosomas 11-13 para identificar cambios en el cariotipo (conjunto de cromosomas).

Métodos de examen genético.

Después de registrar a la mujer, el ginecólogo realiza una entrevista exhaustiva y examina la tarjeta de consulta externa de la paciente para tener una idea sobre posibles riesgos para el desarrollo fetal.

A veces, ya en una fecha tan temprana, se remite a una mujer embarazada para una consulta con un genetista. El período en el que una mujer embarazada necesita ser vista por genética depende de las indicaciones:

Todos los métodos de examen genético se dividen en 2 grupos: invasivos y no invasivos.

Métodos no invasivos

El primer examen de ultrasonido se lleva a cabo durante un período de 11 a 12 semanas. Durante este período, ya es posible identificar algunas malformaciones del feto. Esto puede estar indicado por un engrosamiento de la zona del cuello del feto (a menudo esto es un signo del síndrome de Down).

Las mujeres con resultados de ultrasonido similares son referidas para estudios adicionales que permitan obtener una muestra de células de la placenta para determinar de manera confiable el juego de cromosomas del feto.

La segunda ecografía: el examen se lleva a cabo durante un período de 20 a 22 semanas. Durante este período, se pueden detectar desviaciones en el desarrollo de la cara, los brazos y las piernas, así como los sistemas y órganos internos del feto.

La ecografía durante un período de 30 a 32 semanas le permite evaluar el estado del sistema circulatorio y determinar el retraso en el desarrollo fetal.

Así es como se hace la amniocentesis.

1. Análisis de sangre bioquímico (detección)

Los tejidos embrionarios del feto producen proteínas especiales: proteína (PAPP), gonadotropina coriónica humana (hCG), alfafetoproteína (AFP). Por cambios en la concentración de estas sustancias en la sangre de una mujer embarazada, se pueden determinar diversas patologías del desarrollo fetal.

Dichos estudios se llevan a cabo dentro de un cierto período de tiempo. El nivel de PAPP y hCG se determina por un período de 10 a 13 semanas. Nivel de AFP: durante un período de 16 a 20 semanas. Si los resultados del estudio están fuera del rango normal, se remite a la mujer a un genetista.

Métodos de diagnóstico invasivos

Estos estudios se llevan a cabo exclusivamente por razones médicas imperiosas, ya que pueden dañar la salud de una mujer y un niño. Diagnóstico invasivo implica la recolección de material (sangre del cordón umbilical, células placentarias, líquido amniótico) del útero para determinar el cariotipo del feto y excluir o confirmar diagnósticos con retraso en el desarrollo.

Estos estudios se realizan en un hospital bajo control ecográfico. Después de las pruebas, la mujer está bajo la supervisión de especialistas durante otras 3 horas. A veces, se recetan ciertos medicamentos para prevenir complicaciones en una mujer embarazada. Se han desarrollado métodos de diagnóstico para identificar 300 de las 5.000 enfermedades hereditarias existentes.

A invasor la investigación incluye:

1. biopsia coriónica

Esta es una colección de células de la placenta. Se lleva a cabo durante un período de 9-12 semanas. El material se toma a través de la pared abdominal de la mujer. Los resultados se obtienen 3-4 días después del estudio. El riesgo de aborto espontáneo después de una biopsia coriónica es de alrededor del 2%. Este método tiene las siguientes ventajas: término temprano llevando a cabo, un resultado rápido, que le permite identificar patologías graves del desarrollo fetal y terminar el embarazo en las primeras etapas.

1. Amniocentesis

esto es una valla líquido amniótico por un período de 16-24 semanas. El método invasivo es la más segura, ya que el riesgo de aborto espontáneo después de la amniocentesis es solo del 1%. Pero hay algunos inconvenientes: las células obtenidas después del muestreo no son suficientes para el análisis. Necesitan reproducirse, y para esto necesitas pasar mucho tiempo, alrededor de 2 a 6 semanas.

1. cordocentesis

El análisis de sangre del cordón umbilical es un método muy informativo que tarda unos 5 días en obtener resultados. Se lleva a cabo durante un período de 22-25 semanas.

1. Placentocentesis

Este análisis implica la recolección de células placentarias para la investigación. Se lleva a cabo durante un período de 12-22 semanas. El riesgo de complicaciones después del análisis es del 3-4%.

Todos los métodos de examen anteriores se llevan a cabo con anestesia y bajo estricto control de ultrasonido.

El genotipo de padre y madre a la hora de planificar el embarazo

En genética, hay dos conceptos principales: fenotipo y genotipo. Un genotipo es un conjunto de genes. Fenotipo: manifestaciones externas de un rasgo particular, que depende tanto del genotipo como de factores externos.

La ecografía a las 9-11 semanas le permite identificar anomalías en el desarrollo del feto.

Una persona tiene unos 35 mil genes que son únicos, como las huellas dactilares. El estudio del genotipo permite conocer las características genéticas de una persona, su herencia, compatibilidad con otra persona, predisposición a muchas enfermedades.

Las personas con el mismo tipo de sangre pueden tener completamente conjunto diferente genes

Curiosamente, hay algunos sorprendentes patrones:

• si mamá y papá tienen el primer grupo sanguíneo, el bebé tendrá solo el primer grupo,
• si mamá o papá tiene el primer grupo, el niño no puede tener el cuarto grupo sanguíneo,
• si al menos uno de los padres tiene el cuarto tipo de sangre, el bebé no puede tener el segundo.

Prevención de anomalías genéticas del feto

En los últimos años, cuando se planifica el embarazo, se ha practicado ampliamente la profilaxis periconceptual, lo que permite reducir significativamente la probabilidad de tener un bebé con cualquier anomalías congénitas desarrollo. Profilaxis periconcepcional sugiere:

1. Examen de los futuros padres antes de la concepción, lo que permite identificar y tratar diversas enfermedades. Infecciones, trastornos hormonales, trastornos laborales. sistema endocrino puede afectar negativamente la concepción y formación de órganos y sistemas del feto.
2. Tomar complejos multivitamínicos 2-3 meses antes de la concepción prevista. Los preparados deben contener: vitaminas del grupo B, ácido fólico, ácido ascórbico, vitamina A.
3. El examen genético al planificar el embarazo le permite identificar diversas patologías del desarrollo fetal en las primeras etapas.

4. Los matrimonios estrechamente relacionados son altamente indeseables: cuanto más estrecha es la relación entre marido y mujer, mayor es el riesgo de tener un hijo con anomalías graves del desarrollo.

Una pareja que planea concebir un hijo puede reducir significativamente el riesgo de tener un bebé con patologías. Para hacer esto, de antemano, incluso antes del embarazo, pase por un completo examen medico con el fin de identificar la presencia de problemas de salud en cada uno de los futuros padres. A veces no es suficiente realizar pruebas y visitar especialistas de la lista estándar. Rara vez se prescribe un análisis de genética al planificar un embarazo, pero si el ginecólogo consideró que era necesario, ¡debe aprobarse!

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quien esta en riesgo

Un niño con una patología genética puede aparecer incluso de forma completamente padres saludables. Sin embargo, si mamá o papá tienen predisposición a concebir un bebé de este tipo, se puede detectar con casi un cien por ciento de probabilidad mediante un conjunto de estudios genéticos.

La lista de signos sobre la base de los cuales se determina que los futuros padres están en riesgo:

• mamá, papá o alguno de sus familiares cercanos fueron previamente diagnosticados con enfermedades genéticas, por ejemplo, esquizofrenia, enfermedad de Alzheimer, síndrome de Down y otras;
• niños nacidos anteriormente (no necesariamente comunes) se han identificado anomalías genéticas;
• los intentos de la pareja por concebir un hijo durante más de un año siguen siendo infructuosos;
• en la historia de la madre ya hay casos, o el nacimiento de un bebé muerto;
• la edad de la futura madre es menor de 18 años o mayor de 35 años, y el padre tiene más de 40 años;
• los propios cónyuges están relacionados entre sí por parientes consanguíneos;
• el trabajo de uno o ambos cónyuges implica contacto con sustancias nocivas, capaz de influir en las características genéticas de una persona;
• una mujer tiene que tomar medicamentos que pueden dañar al feto o afectar significativamente su desarrollo.

Si existe incluso la sospecha de que uno de estos factores amenazantes está presente en la vida de una pareja que planea concebir, la genética es imprescindible.

Análisis de incompatibilidad genética

Es especialmente importante someterse a este estudio genético para parejas que llevan mucho tiempo intentando sin éxito concebir un hijo, así como para mujeres con un diagnóstico decepcionante de infertilidad.

Este análisis consiste en el estudio del HLA (antígeno leucocitario humano) de cada cónyuge. El hecho es que con su fuerte similitud, llevar un embarazo se vuelve simplemente imposible. El cuerpo de la mujer simplemente no produce anticuerpos especiales diseñados para proteger la placenta y el feto, que en este caso se perciben como algo extraño y se rechazan.

Para la investigación, también se tomará sangre de una vena de los cónyuges, pero ya se está estudiando el grado de similitud de sus cromosomas. Cuanto más difieran, más probable es que una mujer pueda concebir y tener un bebé sano. La incompatibilidad genética total se diagnostica muy raramente. El resultado estará disponible en un par de semanas.

Diagnóstico por ADN de la presencia de ciertas enfermedades

Una mujer o un hombre pueden haber dado a luz previamente a niños con enfermedades como fenilcetonuria o acidosis quística. En este caso, la lista de pruebas genéticas a la hora de planificar un embarazo también incluye estudios de ADN que identifican el riesgo de este tipo de trastornos en el próximo hijo.

interpretación de resultados

Con un examen completo de genética, es posible predecir de antemano la presencia de más de 60 tipos de anomalías genéticas monogénicas en un feto, así como 4 patologías multifactoriales. Los análisis le permiten averiguar si alguno de los cónyuges es portador de genes mutantes, que a menudo se convierten en la causa del nacimiento de un bebé enfermo.

Con la ayuda de pruebas genéticas, también es posible identificar el riesgo de complicaciones durante la gestación, lo que permite abordar su prevención a tiempo.

El médico mide el grado de riesgo en porcentaje. Un indicador de más del 20% indica una alta probabilidad de tener un hijo con trastornos genéticos. Si es menos del 10%, lo más probable es que no haya problemas con la genética. El rango de riesgo medio está entre 10 y 20%. Si los riesgos se evalúan como muy altos, entonces el especialista puede aconsejar a los cónyuges que se abstengan de concebir un hijo o recomendar uno de los programas de donantes de FIV. Con una probabilidad promedio, una mujer ya tendrá que realizar pruebas repetidas durante el embarazo.

Cualesquiera que sean los resultados del examen genético, no son el veredicto final. Sin embargo, un análisis oportuno muchas veces ayuda no solo a conocer los riesgos de tener un hijo enfermo, sino también a hacer todo lo posible por reducirlos.

Muchas parejas que planean tener hijos visitan a un genetista y se someten a pruebas genéticas. Esto le permite identificar todos posibles desviaciones en el feto, así como para determinar las causas de los problemas de concepción y gestación, si los hubiere.

Cualquiera puede hacerse una prueba genética. Si se trata de una pareja casada, el especialista elabora el llamado pasaporte genético por separado para la madre y el padre. Muestra a qué enfermedades genéticas se debe temer, qué predisposiciones genéticas se pueden transmitir al niño, y el genetista puede determinar la posibilidad de tener un bebé con una patología hereditaria.

Una consulta de genética será apropiada tanto en la etapa de planificación de un hijo como ya durante el embarazo. Es especialmente importante visitar la genética para aquellas parejas que ya tienen hijos con enfermedades hereditarias o tienen dificultades para concebir y tener un hijo. Hay un grupo de riesgo especial. Incluye aquellas parejas que definitivamente necesitan una consulta genética. Incluye:

• matrimonios mayores de 35 años
• parejas que sufren
• parejas que ya tienen un bebé con defectos de desarrollo
• parejas que ya han tenido abortos espontáneos accidentales o abortos debido a aberraciones cromosómicas
• padres con antecedentes de enfermedades genéticas
• padres que padecen una enfermedad genética
• parejas en cuyas familias las enfermedades hereditarias se transmiten solo a los hijos de un determinado sexo. En este caso, debe intentar planificar el sexo del niño y, en la séptima semana de embarazo, realizar una biopsia de corion, que puede mostrar con precisión el sexo.

El examen genético de las mujeres embarazadas se lleva a cabo en los casos en que:

• ultrasonido reveló malformaciones fetales
• la mujer embarazada tiene sospecha de rubéola o toxoplasmosis
• los padres del niño son parientes por consanguinidad, ya que en este caso es probable que el bebé herede casi todas las enfermedades graves que hay en la familia

Un examen médico genético puede identificar enfermedades y patologías que un niño puede heredar con un alto grado de probabilidad. Y un genetista, junto con los futuros padres, puede intentar hacer todo lo posible para prevenir el desarrollo. consecuencias indeseables predisposición genética en el bebé.

Parejas casadas que padecen enfermedades hereditarias graves, pero que realmente quieren dar a luz niño sano, puede someterse al procedimiento . De momento, ya existe una forma de obtener el genoma de un niño inmediatamente después de la fecundación del óvulo in vitro. Y aquellas parejas que corren el riesgo de dar a luz a un bebé con una patología grave pueden prevenirlo incluso antes de la replantación de un óvulo fecundado. futura madre. Esta técnica ya ha salvado a muchas parejas de enfermedades genéticas y les ha permitido tener hijos absolutamente sanos.

Pruebas genéticas durante el embarazo

El embarazo es un período muy importante durante el cual los padres y los médicos aún pueden afectar drásticamente la salud del feto. Por lo tanto, durante el embarazo, una mujer debe someterse a diferentes tipos encuestas para identificar a todos Posibles problemas en el feto.

Es posible identificar algunas enfermedades genéticas en un feto con la ayuda del paso regular. La importancia y utilidad de este tipo de diagnóstico es difícil de sobrestimar. Por lo tanto, no necesita rechazar el examen, y al menos 3 veces durante el embarazo debe visitar una ecografía.

Además, se extrae sangre de una mujer embarazada para determinar patologías genéticas. Con la ayuda de tales análisis sencillo puede identificar el síndrome de Down o, por ejemplo, la división tubo neural en el feto. Naturalmente, los análisis no pueden dar resultados 100% precisos, pero si se sospecha que un niño tiene una enfermedad genética, los médicos realizan un estudio invasivo, tomando directamente las células del feto y examinándolas con mayor precisión en busca de anomalías. La prueba genética de un niño es un procedimiento bastante peligroso, ya que puede provocar un aborto espontáneo, pero en casos graves debe realizarse. Por lo general, una biopsia fetal se toma solo en el primer trimestre del embarazo. Si la edad gestacional ya es larga, se realiza una biopsia del tejido placentario, un análisis del líquido amniótico o un análisis de sangre, que se recoge mediante la punción del cordón umbilical. La detección temprana de una patología grave en un niño puede terminar interrupción artificial el embarazo.

La genética es una ciencia compleja que nos ayuda a combatir las enfermedades hereditarias. Y las parejas que quieran tener hijos sanos deberían aprovechar las posibilidades de la genética, que por el momento son bastante amplias. La investigación genética se puede realizar para un adulto con la preparación de un pasaporte genético, y este examen también se puede realizar directamente durante el embarazo. Se realiza incluso después de un aborto espontáneo o aborto, examinando las células del feto para minimizar el riesgo de aborto espontáneo en un embarazo posterior.

Como les gusta decir a los médicos, lo más razón principal Todas las enfermedades son hereditarias. Por lo tanto, al planificar un hijo, asegúrese de consultar a un genetista para eliminar todos los riesgos.