Cribado bioquímico del segundo trimestre ("Triple Test"). Prueba triple: AFP, estriol, hCG: advertencia calmante y oportuna

¿Cómo obtener una imagen del curso del embarazo? ¿Es posible protegerse del nacimiento de un bebé con enfermedades incurables? Para obtener respuesta a estas preguntas, haz un triple test de patologías y defectos cromosómicos desarrollo fisico feto en el segundo trimestre. El examen incluye ultrasonido y un análisis de sangre bioquímico. Obtuvo su nombre gracias a 3 indicadores que se consideran clave para el seguimiento: hCG, AFP, estriol libre.

En el MVC, los resultados de la prueba triple se analizan primero con un software especializado, DELFIA-LifeCycle®, y luego los interpretan ginecólogos experimentados. Proporcionamos una interpretación rápida y máxima precisión del pronóstico de posibles patologías genéticas y físicas del feto.

Costo de prueba triple

• 2 500 R Consulta repetida con un obstetra-ginecólogo + ecografía
• 2 400 R Cribado prenatal Delfia-Ciclo de vida II trimestre de embarazo (análisis de sangre)
• 2 000 R ultrasonido durante el embarazo
• 300 R Muestra de sangre

Por qué necesita una prueba triple en el segundo trimestre

prueba triple permite con un bajo error identificar malformaciones severas en el desarrollo del niño. En un estudio exhaustivo de 3 indicadores de la sangre venosa de la madre y su combinación con los resultados de la ecografía, la cantidad de resultados falsos positivos oscila entre el 10 y el 25%. Las pruebas dobles y simples, que a menudo se realizan como alternativa en clínicas mal equipadas, se "equivocan" en un 40-50% y, a veces, en un 100%.

En el ILC, la prueba triple se lleva a cabo de acuerdo con los estándares internacionales, por lo tanto, brinda una imagen bastante clara de los riesgos de tener un hijo enfermo, le permite rastrear la dinámica de las anomalías genéticas y determinar el sexo del bebé con una precisión del 90%.

Si omite la prueba triple del segundo trimestre, cuando las desviaciones se vuelven más pronunciadas, en caso de patologías graves, será imposible corregir la situación, por ejemplo, interrumpir el embarazo.

Especialistas

Cuándo y cómo hacer las pruebas

Debe pasar una prueba triple por un período de 16 a 20 semanas. tiempo óptimo- 18 semanas. El examen se lleva a cabo en una secuencia estricta: primero, una ecografía, luego, a más tardar 3 días después, un análisis de sangre venosa.

examen de ultrasonido

La tarea del diagnóstico por ultrasonido en el segundo trimestre del embarazo es confirmar la edad gestacional, verificar los resultados obtenidos en la primera evaluación. A partir de la semana 15, los indicadores que determinan el desarrollo normal del feto son los mismos para todas las mujeres, por lo que no será difícil para el médico ver las desviaciones.

Si en el 1er trimestre la ecografía determina los signos de patologías que afectan desarrollo mental niño, luego durante el segundo es posible determinar anomalías físicas:

• defectos en las extremidades y el cuerpo;
• malformaciones del corazón, cerebro, médula espinal;
• estructura anormal del tubo digestivo.

Química de la sangre

1 día antes de donar sangre para una prueba triple, los alimentos que contienen azúcar deben excluirse de la dieta. El día del análisis, sáltate el desayuno. Por lo general, se extraen de una vena de 3 a 5 ml de sangre. Los resultados finales se procesan en aproximadamente 7 días hábiles.

Se evalúan 3 indicadores:

• hCG: una sustancia que caracteriza el estado de la placenta, un marcador de trastornos genéticos;
• AFP es una proteína, cuyo contenido determina los signos de defectos tales como la ausencia del duodeno, patología de los riñones, hígado, cerebro;
• el estriol libre es una hormona sexual que proporciona suministro de sangre a la placenta y los órganos genitales.

Norma e interpretación de resultados.

No hay valores claros de la prueba triple al determinar la norma, por lo tanto, es muy importante que un médico experimentado decodifique los resultados. Al determinar el riesgo de patologías intrauterinas, se utilizan los datos iniciales indicados en la tabla. Convenciones: "-" por debajo de la norma, "+" por encima de la norma.

Todos los indicadores de la prueba triple se evalúan en combinación, por ejemplo, una desviación simultánea por debajo de la norma se interpreta como un signo de síndrome de Down, una alta concentración de hCG en el contexto de valores bajos de los otros dos marcadores es un signo del retraso mental y físico del niño.

Para no estar nervioso en vano, haz una prueba triple en el IJC. Nuestros médicos lo ayudarán a sintonizar y prepararse para el análisis, explicarán los resultados en un lenguaje accesible y comprensible.

Durante el embarazo Se muestra una mayor atención a la futura madre, porque es muy importante que la salud de la mujer y el bebé sea normal. Por eso de las 40 semanas dedica mucho tiempo a ir a hospitales, todo tipo de pruebas, ecografías, chequeos. De hecho, tales exámenes ayudan a aprender más sobre la condición del feto, así como a identificar anomalías en el desarrollo.

Uno de estos exámenes es el triple test, al que se someten todas las futuras madres entre las 15 y 20 semanas de gestación.

¿Qué es una prueba de embarazo triple?

Análisis de sangre venosa. ¿Por qué "triple"? Porque su resultado se construirá sobre la definición de tres indicadores:

1. Alfafetoproteína (AFP)
2. Gonadotropina coriónica humana (hCG)
3. Estriol libre (E3)

prueba triple de embarazo Esta es una prueba de detección. Esto sugiere que su resultado puede sugerir (¡y no diagnosticar!) Cualquier alteración en el desarrollo del feto, en cuyo caso el médico puede referir a la mujer embarazada para un examen más profundo, que, a su vez, confirmará o, por el contrario, excluirá el sospechas resultantes.

alfafetoproteína

La AFP es una proteína producida por el hígado que ingresa a la sangre de la madre desde líquido amniótico a través de la placenta. Una desviación de la norma del contenido de esta sustancia en el cuerpo, según los resultados del análisis, puede indicar muchos trastornos en el desarrollo del feto, como:

• Defectos de la pared abdominal anterior
• Defectos de infección tubo neural
• anomalías renales, tracto urinario
• Artresia del esófago o duodeno
• Síndrome de Shereshevsky-Turner
• Enfermedades de la placenta
• Síndrome de Down (con tarifas reducidas)

Un aumento en el contenido de AFP en 2,5 veces ya causará preocupación entre los médicos. En ausencia de un cerebro, el nivel de alfa-fetoproteína puede aumentar siete veces. Afortunadamente, un cambio en el nivel de AFP no siempre indica la presencia de anomalías en el desarrollo del feto, tales casos incluyen:

• múltiple
• Riesgo de aborto espontáneo
• Insuficiencia fetoplacentaria (flujo sanguíneo deteriorado entre el feto y la placenta)

gonadotropina coriónica humana

La HCG es una proteína producida por las células del corion. Es la presencia de esta proteína la que indica embarazo cuando se determina mediante una prueba de embarazo después del primer día de retraso, ya que la hCG se produce a partir del décimo día después de la fecundación. Aumento de tarifas resultado dado en combinación con AFP baja, puede indicar síndrome de Down. Con el síndrome de Edwards, los niveles de hCG generalmente se reducen.

estriol libre

Esta sustancia es secretada por la placenta y los órganos del feto durante los nueve meses de embarazo. Según los resultados del contenido de esta sustancia, es posible determinar el estado del feto y la placenta.

Con base en la prueba triple, el diagnóstico no se hace, solo se puede suponer. Si el médico está confundido por algo como resultado de su análisis, lo derivará para que lo examine un genetista.

Banco de fotos Lori

Se lleva a cabo una prueba triple desde la semana 14 hasta la 20 (lo mejor de todo, a las 16-18 semanas). Analiza el nivel de estriol libre (E3), alfa-fetoproteína (AFP) y b-hCG y su cumplimiento de las normas para el período actual.

Una proteína que comienza a ser secretada en Cuerpo de mujer al cuarto o quinto día después de la fecundación. El nivel de hCG caracteriza el estado de la placenta en esta etapa del embarazo y su desviación de la norma a menudo indica un peligro para el feto, anomalías cromosómicas, infección intrauterina.

El nivel de hCG puede disminuir con la amenaza de aborto espontáneo, crónico insuficiencia placentaria e incluso la muerte fetal.

Se observa un aumento en el nivel de esta proteína con embarazo múltiple, discrepancia entre el período real y el establecido, con toxicosis, preeclampsia y diabetes en la futura madre, en el contexto de tomar hormonas para mantener el embarazo. También es uno de los síntomas del síndrome de Down en un niño, pero solo en combinación con niveles bajos de AFP y estriol libre.

La ACE (alfa-fetoproteína) es una proteína producida por el hígado del bebé en el útero. La determinación del nivel de ACE en la sangre de la madre revela defectos en el desarrollo del tubo neural, tracto digestivo, sistema urinario, retraso severo del crecimiento fetal, ciertas enfermedades de la placenta y una serie de "errores" cromosómicos.

La AFP baja es uno de los signos del síndrome de Down en un niño. También puede hablar de placenta baja, diabetes u obesidad en la madre.

Con AFP alta, es más probable que el feto sufra daños sistema nervioso- columna vertebral y cerebro. Un niño con esta patología puede nacer paralizado, con el cerebro subdesarrollado o ausente. La ACE aumenta con la amenaza de aborto, conflicto Rhesus, oligohidramnios, muerte intrauterina del feto. Pero con el embarazo múltiple, su alto nivel alto es la norma.

E3 (estriol libre) es una hormona sexual femenina producida por la placenta y el hígado del feto. Mejora el flujo sanguíneo a través de los vasos del útero, estimula el desarrollo de los conductos de las glándulas mamarias durante el embarazo.

Una fuerte disminución en el nivel de estriol indica una condición crítica del feto. Una disminución de estriol puede ser un signo de insuficiencia placentaria, retraso del crecimiento o anemia fetal, conflicto Rh, infección intrauterina, malformaciones de las glándulas suprarrenales, sistema nervioso central, corazón y síndrome de Down. Pero esto también se puede ver en desnutrición madre o al tomar antibióticos.

Un alto nivel de estriol indica fruta grande o embarazo múltiple, a veces enfermedad del hígado. Pero un fuerte aumento en la cantidad de la hormona en la sangre conduce a un probable parto prematuro.

Pero la prueba triple se llama así no solo porque se analizan tres indicadores, sino también porque los tres resultados deben evaluarse solo juntos, cambiar solo un parámetro generalmente no da miedo.

Vale la pena recordar que la prueba triple es un estudio de tamizaje ("screening"), no hace un diagnóstico, solo determina si la mujer embarazada pertenece al grupo de riesgo.

Se recomienda no comenzar a tomar las pruebas en el último momento, de modo que si los resultados son malos, habrá tiempo para volver a tomar la prueba para descartar errores de laboratorio y factores aleatorios. Todos los indicadores pueden diferir de la norma y embarazo normal. Los resultados están influenciados por la edad, el peso, la raza, malos hábitos y enfermedades de la mujer embarazada. Por lo tanto, si una prueba triple mostró una amenaza de síndrome de Down u otra enfermedad terrible en un bebé, debe comunicarse con un genetista que realizará un análisis en profundidad, teniendo en cuenta todos los factores individuales, y también tendrá en cuenta los resultados de una doble prueba realizada en el primer tercio del embarazo. Incluso es posible usar (es decir, con penetración en el útero), en el que se analizan las células del bebé para un diagnóstico preciso.

El cribado bioquímico del segundo trimestre se lleva a cabo a las 15-20 semanas, de forma óptima a las 16-18 semanas.

En este período se determinan tres indicadores: AFP, hCG y NE (estriol no conjugado). Así como en el primer trimestre, se determinan el nivel de estas sustancias y MoM.

A veces en el segundo trimestre se limitan solo a la determinación de AFP y hCG, o en general solo AFP. El valor diagnóstico de la prueba se reduce significativamente.

En el síndrome de Down, la AFP suele ser baja y la hCG alta. En el síndrome de Edwards, la AFP es normal y la hCG es baja. Con defectos en el desarrollo del tubo neural, la AFP aumenta, el resto de los parámetros son normales. Un aumento de AFP también puede ser con defectos en la fusión de la pared abdominal anterior y con anormalidades de los riñones en el feto. Solo un aumento de AFP de 2,5 veces o más puede considerarse significativo desde el punto de vista del diagnóstico.

Esta prueba permite identificar hasta el 90% de los casos de malformaciones del tubo neural. Con el síndrome de Down y el síndrome de Edwards, las desviaciones en la prueba triple se observan solo en el 70% de los casos, es decir, el 30% resultados falsos negativos. Los resultados falsos positivos son alrededor del 10%.

Idealmente, la prueba debe evaluarse junto con los resultados de la ecografía.

Al evaluar tanto el primer como el segundo trimestre, teniendo en cuenta los resultados de la ecografía, la eficiencia de detección de defectos del tubo neural es del 98%, y los síndromes de Down y Edwards del 93%, y los resultados falsos positivos ocurren solo en el 1-2% de los casos.

Al identificar alto riesgo una mujer es enviada a.

Qué influye en los resultados de las pruebas

Tanto en el primer como en el segundo trimestre, muchos factores pueden influir en los resultados de las pruebas. Al evaluar el riesgo, deben tenerse en cuenta.

1. Embarazo múltiple. Al mismo tiempo, los indicadores suelen estar elevados, no se puede calcular el riesgo y no es recomendable el cribado bioquímico;

3. Peso de la mujer. Con un gran peso corporal, los indicadores pueden aumentar, en personas delgadas, por el contrario, se reducen;

Los malos hábitos, especialmente fumar durante el embarazo, la enfermedad de la madre durante la prueba (por ejemplo, un resfriado) y la diabetes en la madre, también pueden afectar los resultados de las pruebas.

En ocasiones hay una determinación incorrecta de la edad gestacional y se realiza un cribado bioquímico en momentos inadecuados. Puede haber una indicación incorrecta de la edad gestacional en la referencia, por lo tanto, el riesgo se calcula incorrectamente.

Un riesgo de 1:380-1:250 se considera un nivel de alto riesgo. Las mujeres con este nivel de riesgo necesitan un examen más detallado: una ecografía repetida, una encuesta adicional para identificar los factores que podrían afectar el resultado. Solo una fracción de estas mujeres son referidas para cordocentesis.

En este caso, es necesario comparar el riesgo según los resultados del tamizaje bioquímico y el riesgo de la cordocentesis. riesgo de aborto espontáneo o nacimiento prematuro con cordocentesis es aproximadamente del 2%, es decir, 1:50.

No será superfluo familiarizarse con los casos en los que el resultado de la detección puede interpretarse incorrectamente.

1. Fertilización in vitro (artificial) (FIV): HCG es mayor
en un 10-15%, el tamaño occipital del feto en la ecografía es un 10-15% más grande, PAPP-A y
estriol libre más bajo en un 10-20%

2. Peso materno: AFP, estriol libre (E3), inhibina-A y hCG aumentan en mujeres obesas y reducido en miniatura

3. Embarazo múltiple: AFP, estriol libre (E3), inhibina-A y
aumento de hCG; la precisión del cálculo de los riesgos de la enfermedad es baja, la detección
generalmente puede cancelarse debido a la imposibilidad de una interpretación correcta de los resultados
poner en pantalla

4. Diabetes mellitus: AFP, estriol libre, inhibina se reduce; exactitud
el cálculo de los riesgos de la enfermedad es bajo, la detección puede cancelarse por completo debido a
imposibilidad de interpretación correcta de los resultados del cribado

Una chica embarazada moderna tiene la oportunidad, con cierto grado de probabilidad, de descubrir la verdad sobre la salud genética de un niño. Basta con pasar el cribado prenatal superando pruebas dobles y triples. Sobre el hecho de que la probabilidad es solo una fracción, esta es la verdad absoluta)) El hecho es que, de acuerdo con los resultados de la detección prenatal (prenatal), no obtendrá una respuesta exacta: ¿el niño tiene una enfermedad o no? En conclusión, solo se escribirá el número de la probabilidad de desarrollar daño genético en el feto. Esta probabilidad se expresará en una proporción, por ejemplo, 1:200, lo que significa que puede nacer un niño enfermo por cada 200 niños sanos. ¿Y cómo vivir con este conocimiento?

Una respuesta exacta a la pregunta de si un niño está enfermo o no solo puede darse mediante métodos de examen invasivos (biopsia coriónica, amino y cordocentesis). El contenido de información de estos estudios se acerca al 100% (¡pero no igual al 100%!), sin embargo, cuando se realizan, la probabilidad de aborto oscila entre el 3 y el 7%. Puede correr ese riesgo solo si niega por completo el nacimiento de un niño con una patología genética. Pero, ¿y si entiendes que amarás a cualquier bebé? En este caso, puede negarse a someterse a pruebas genéticas y los médicos no tienen derecho a presionar sobre este tema.

Los exámenes de detección solo son necesarios para determinar la salud genética del feto, y estos datos no afectan de ninguna manera el manejo del embarazo y el parto. Sin datos de detección, a una madre no se le puede negar la admisión a un hospital de maternidad en particular, ya que pueden prescindir de las pruebas de infecciones. ¡Conocer o no conocer las facciones del niño que se está gestando es sólo el deseo personal de la mujer!

Por lo tanto, antes de comenzar a realizar pruebas genéticas y ser examinado, decida usted mismo la pregunta: - ¿Qué hará si los resultados de la investigación son alarmantes? - interrumpir o no el embarazo. Si decide no interrumpir el embarazo de todos modos, considere si desea estudiar meticulosamente el estado de salud de su hijo hasta el momento de su nacimiento con la ayuda de pruebas genéticas. En muchos países, esto tiene sentido, aunque solo sea porque con los padres que tienen un alto riesgo de tener un hijo con una anomalía particular (o esto ya es un hecho comprobado), se realizan ciertos trabajos durante la espera de un hijo, incluido el trabajo psicoterapéutico, se están preparando para el nacimiento de un niño especial. En nuestro país, por desgracia, los padres se quedan solos con sus miedos, dudas, angustias, y la madre, en lugar de llevar tranquilamente a un hijo, a menudo se encuentra en un estado extremadamente deprimido.

Después de una introducción tan larga, pasemos a la proyección.

Una persona no iniciada puede tener confusión en los números en su cabeza: se toma una prueba doble en el primer trimestre y una prueba triple en el segundo. y no al revés).

Pero es mejor empezar con una ecografía. Debe hacerse antes de la doble prueba, a las 10-14 semanas (idealmente a las 11-13). Durante un examen de ultrasonido, el médico podrá determinar la edad gestacional con la mayor precisión posible y decirle cuántos bebés viven en el estómago de la madre) Estos datos luego serán útiles para evaluar los resultados de las confianzas dobles y triples. También durante la ecografía, se mide el grosor del espacio del cuello (TVP) del feto. La TVP es una acumulación de líquido subcutáneo en la parte posterior del cuello fetal. Este valor se puede medir solo en el primer trimestre del embarazo hasta las 14 semanas, porque. en una fecha posterior, este líquido se absorbe. Normalmente, TVP no debe ser más de 3 mm. Un aumento de este tamaño es característico del síndrome de Down. Además, con esta patología, los huesos nasales a menudo no son visibles. Pero solo el 30% de los niños que tienen estos signos en el útero muestran algún tipo de anomalía genética después del nacimiento. Así que los médicos están investigando más.

Todos los indicadores obtenidos en ultrasonido se ingresan en una tabla especial, la edad, los pesos, tomados medicamentos, actitudes hacia el tabaquismo y el alcohol, etc. El médico necesitará esta tabla cuando reciba los resultados de un análisis de sangre bioquímico para reunir todos los datos y determinar el riesgo de desarrollar una patología genética en el feto.

Con los resultados de la ecografía a mano, se puede proceder a una doble prueba. No tiene nada de malo, es un análisis de sangre regular de una vena. Como escribí anteriormente, el laboratorio determinará el contenido de b-hCG y PAPP-A en su sangre. Este análisis se da con el estómago vacío. Aunque en el primer trimestre del embarazo, en plena toxicosis, ese “en ayunas” suena a burla (((

Cualquiera que sea la conclusión que obtenga de los resultados de una prueba doble, para la precisión del diagnóstico es necesario realizar una prueba triple. Es más extenso y más informativo. Se realiza una prueba triple de 16 a 20 semanas de embarazo (óptimamente 16-18 semanas), y también estrictamente con el estómago vacío. Se está estudiando el contenido de proteínas del plasma sanguíneo como AFP, b-hCG, estriol. Tenga en cuenta que los datos de ultrasonido obtenidos a las 10-14 semanas se utilizan para la prueba triple.

Los resultados de las pruebas dobles y triples se ingresan en un programa de computadora, que calcula riesgo individual enfermedades cromosómicas del feto (síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.). Los diferentes laboratorios tienen sus propias unidades de medida. Para no confundirse con cifras absolutas, es costumbre expresar los resultados utilizando MoM (múltiplos de la mediana, un múltiplo del valor promedio), un coeficiente que muestra el grado de desviación de los indicadores de un análisis particular del valor promedio. . Normalmente, MoM para cualquier marcador a lo largo de todo el embarazo es de 0,5 a 2, idealmente - 1. A partir de aquí, se obtienen los resultados. 1:250, 1:300, etc ¡Y ahora lo más importante! ¡Un cambio en el indicador de solo una de las proteínas no significa nada! Pueden cambiar su concentración dependiendo de la altura, peso, sexo, embarazo múltiple, etc. Y cuando, por ejemplo, la edad futura madre supera los 35 años, entonces, de acuerdo con los resultados de la tabla dinámica, sobre la que escribí anteriormente, una computadora puede revelar inmediatamente un alto riesgo de enfermedades genéticas, solo en base a datos estadísticos.

De una forma u otra, en la actualidad no existe una única receta universal para el uso de un doble o triple test en la práctica asistencial. La precisión de los resultados depende de la observancia de la metodología de investigación y la corrección del cálculo del riesgo individual. El deseo de los científicos de mejorar la eficiencia del método debería dar lugar a una expansión significativa de la gama de marcadores bioquímicos utilizados en la práctica diaria. A la fecha continúa la búsqueda de nuevos marcadores...

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Para chicas especialmente curiosas, escribiré algunas palabras sobre los temas de investigación))

b-hCG (gonadotropina coriónica humana) es una hormona especial necesaria para mantener el embarazo. Comienza a ser secretado por las células del corion (una de las membranas saco gestacional) después de la concepción. En el primer mes, su concentración se duplica cada 36 horas, el valor máximo se alcanza a las 10-11 semanas. ¿Ahora entiende por qué es necesario tener tiempo para tomar exámenes durante este período? Una disminución en la concentración puede indicar una amenaza de aborto espontáneo, así como Posibles problemas en el desarrollo del bebé, incluido el síndrome de Edwards. Si el nivel de la hormona excede significativamente la norma, entonces esta es una razón para sospechar el síndrome de Down en el feto. Tenga en cuenta que con embarazos múltiples, la norma es una mayor tasa de b-hCG.

PAPP-A (PAPP-A) es una proteína que se determina solo durante el embarazo. El nivel de PAPP-A en la sangre de la futura madre crece a lo largo de todo el embarazo. Pero con los síndromes de Down y Edwards, su concentración disminuye.

La AFP es una proteína que es producida por el hígado fetal y entra al torrente sanguíneo de la madre. La determinación de su nivel en la sangre de la madre se usa para diagnosticar defectos del tubo neural, pero un cambio en su nivel también puede indicar defectos en la pared abdominal del feto, atresia del esófago y el duodeno, algunas anomalías de los riñones y del tracto urinario, Síndrome de Shereshevsky-Turner, algunos tipos de retraso en el desarrollo intrauterino del feto y enfermedades de la placenta. Niveles bajos La AFP puede estar asociada con el síndrome de Down.