Pruebas - prueba triple. Prueba triple en el primer y segundo trimestre.

Triple test: detección de malformaciones fetales

¿Quién te nacerá? ¿Chica o chico?
¿Estás haciendo todo bien para garantizar que tu embarazo transcurra sin complicaciones?

Toda futura madre se preocupa por la salud de su bebé. Es posible que primeras etapas embarazo para saber si todo esta bien? La medicina moderna responde positivamente a esta pregunta. Los obstetras-ginecólogos y genetistas tienen a su disposición una variedad de métodos de diagnóstico que permiten juzgar con alta probabilidad la presencia de defectos de desarrollo cuando el niño está en el útero. Las posibilidades de precisión están aumentando debido a las mejoras en la tecnología de ultrasonido y los diagnósticos de laboratorio. Y en los últimos años se ha utilizado cada vez más la llamada prueba triple.

Este método implica el estudio de marcadores de defectos del desarrollo y patología genética del feto: alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol (E3).

“Tres pilares” de la investigación

La AFP es el componente principal de la parte líquida de la sangre (suero) del feto en desarrollo. Esta proteína es producida por el saco vitelino y el hígado fetal y se libera en líquido amniótico Con su orina, ingresa a la sangre de la madre a través de la placenta y es absorbido por las membranas fetales. Al examinar la sangre de la vena de la madre, podemos juzgar la cantidad de alfafetoproteína producida y secretada por el feto. La AFP se detecta en la sangre de la madre entre la quinta y sexta semana de embarazo. La cantidad de AFP en la sangre de la madre cambia con una liberación más masiva de este componente. Entonces, si alguna área no está cerrada tubo neural Una mayor cantidad de suero del bebé se derrama en la cavidad amniótica y entra en la sangre de la madre.

Los niveles elevados de AFP se determinan en la sangre materna:

* en caso de defectos en la fusión del tubo neural - hernia espinal o cerebro,
* con defectos en la fusión de la pared abdominal anterior, cuando sus músculos y piel no cubren los órganos internos, y los intestinos y otros órganos están cubiertos con una película delgada del cordón umbilical estirado (gastrosquisis);
* para anomalías renales;
*cuando el duodeno está infectado.

Hay que decir que un aumento en la cantidad de AFP de 2,5 o más veces en comparación con el promedio para un período determinado de embarazo es significativo para el diagnóstico. Así, por ejemplo, con la anencefalia (ausencia del cerebro), el nivel de AFP aumenta aproximadamente 7 veces.

Pero un cambio en el nivel de AFP no indica necesariamente ninguna patología del feto. También se puede observar en condiciones tales como amenaza de aborto espontáneo debido a insuficiencia fetoplacentaria, cuando se altera el flujo sanguíneo entre la placenta y el feto, así como cuando embarazo múltiple, durante el cual esta proteína es producida por varias frutas.

En el 30% de los casos de trastornos cromosómicos, cuando el feto tiene cromosomas adicionales en un par u otro, lo que conduce a la formación de múltiples malformaciones (síndromes de Down, Edwards, Shereshevsky-Turner), el nivel de AFP disminuye.

La HCG es una proteína producida por las células del corion (el corion es la parte del embrión a partir de la cual posteriormente se forma la placenta). Esta proteína se detecta en el cuerpo de la mujer entre 10 y 12 días después de la fecundación. Es su presencia la que permite confirmar el embarazo mediante una prueba casera. La reacción que se produce en la tira reactiva es cualitativa, es decir, indica la presencia o ausencia de hCG. La determinación cuantitativa de hCG permite juzgar el curso del embarazo: por ejemplo, con un embarazo ectópico o que no se desarrolla, la tasa de aumento de hCG no corresponde a la norma. Al comienzo del segundo trimestre, el nivel de gonadotropina coriónica humana se utiliza como uno de los signos diagnósticos de malformaciones y patología cromosómica del feto.

El nivel de hCG en la sangre de una mujer embarazada con síndrome de Down suele aumentar y con el síndrome de Edwards (una enfermedad caracterizada por múltiples malformaciones órganos internos y retraso mental – disminuye.

E3. La producción de estriol comienza en el hígado fetal y termina en la placenta. Así, tanto el feto como la placenta participan en la “producción” de esta sustancia. La concentración de E3 en el suero sanguíneo de una mujer embarazada se puede utilizar para juzgar el estado del feto. Normalmente, los niveles de estriol aumentan durante el embarazo.
¿Cuándo, a quién y cómo se realiza la prueba?

La prueba triple se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo. En este momento, los indicadores de marcadores de patología genética están más estandarizados, es decir, son los mismos para todas las mujeres cuyo embarazo transcurre con normalidad. Muchas instituciones médicas realizan pruebas de AFP y hCG (prueba doble) o solo de AFP. Me gustaría enfatizar que al estudiar cualquier componente de la prueba triple, la importancia diagnóstica del estudio se reduce, ya que una desviación de la norma de solo uno de los indicadores no puede indicar de manera confiable una patología fetal. En conjunto, el valor diagnóstico de la triple prueba es de hasta el 90% para detectar malformaciones sistema nervioso, 60 – 70% – para la detección de enfermedades cromosómicas.

Actualmente, el examen de marcadores de patología genética es obligatorio para todas las mujeres embarazadas, pero, lamentablemente, el equipamiento de las instituciones médicas públicas ordinarias ( clínicas prenatales) en la mayoría de los casos permite examinar sólo uno o dos componentes de la prueba triple. Si se detectan anomalías, se deriva al paciente a un genetista para un examen más detenido.

Hay un grupo de mujeres embarazadas a las que se les prescribe asesoramiento genético independientemente de los resultados de las pruebas: este es el llamado grupo de riesgo, en el que la probabilidad de tener hijos con defectos de nacimiento El desarrollo y la patología cromosómica son más altos que en el conjunto de la población.

Los factores de riesgo incluyen:

* edad de la mujer mayor de 35 años,
* casos de portador familiar de enfermedades cromosómicas,
* nacimiento de hijos anteriores con defectos de desarrollo,
* exposición a la radiación de uno de los cónyuges,
* tomando citostáticos o fármacos antiepilépticos,
* aborto espontáneo habitual,
* determinación de signos de patología fetal durante la ecografía.

Si se detectan desviaciones, es aconsejable repetir el análisis; si al mismo tiempo los indicadores mantienen una tendencia a disminuir o aumentar, se realizan estudios adicionales. Es mejor realizar la prueba al comienzo del período especificado, es decir, a las 15-16 semanas, para poder repetir el examen si es necesario y confirmar o refutar determinadas suposiciones.

Una preocupación particular es la disminución de la AFP en combinación con un aumento persistente de los niveles de hCG. Esta combinación permite sospechar la presencia de síndrome de Down en un niño. Pero sólo en el 60% de los casos, las mujeres embarazadas de un feto con síndrome de Down presentan resultados anormales en la prueba triple; en el 40% de los casos no hay desviaciones en los parámetros de laboratorio.

Cabe destacar que el estudio de marcadores de patología genética es una prueba de detección, es decir, se realiza a todas las mujeres embarazadas para identificar un grupo de riesgo (en otras palabras, es posible que ni siquiera sospeches que esta prueba te fue tomada como parte de un examen general de embarazo).

Los pacientes en riesgo se someten a un diagnóstico más detallado de malformaciones fetales y patologías cromosómicas: como parte del asesoramiento genético médico, se les prescriben exámenes de ultrasonido adicionales y se les ofrecen métodos de diagnóstico invasivos (con penetración en la cavidad amniótica). lo mas de una manera confiable El diagnóstico es el estudio del conjunto cromosómico de las células fetales. Para obtener células fetales, se perfora la pared abdominal anterior con una aguja fina y se extrae el líquido amniótico, que contiene células fetales (amniocentesis) o sangre del cordón umbilical fetal (cordocentesis). Al realizar métodos invasivos el diagnóstico aumenta significativamente el riesgo de pérdida fetal; Además, como ocurre con cualquier intervención quirúrgica, existe riesgo de infección. Por tanto, las técnicas invasivas están contraindicadas en casos de amenaza de aborto espontáneo y enfermedades infecciosas agudas.

Teniendo en cuenta el momento en el que se acostumbra realizar una prueba triple, a veces surge la pregunta sobre la idoneidad de este análisis, porque el momento de un aborto con medicamentos se limita a la semana 12. En este sentido, conviene recordar que toda mujer que lleva un bebé debajo del corazón, en una etapa u otra del embarazo, tiene dudas sobre la utilidad del feto. Una prueba triple te ayudará a disipar pensamientos desagradables y, si se detectan cambios en los marcadores de patología genética del feto, te someterás a ella a tiempo. exámenes adicionales. Si se confirman suposiciones desagradables, será posible interrumpir el embarazo o, al menos, prepararse para el hecho de que inmediatamente después del nacimiento del niño, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para corregir las malformaciones detectadas. Al mismo tiempo, recuerde que el médico tiene derecho a sugerir una u otra opción para el manejo del embarazo, y la decisión final en cualquier caso la toma la familia.

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Se realiza una prueba triple entre las semanas 14 y 20 (lo mejor de todo, entre las semanas 16 y 18). Analiza el nivel de estriol libre (E3), alfafetoproteína (AFP) y b-hCG y su cumplimiento de los estándares para el período actual.

Proteína que comienza a secretarse en Cuerpo de mujer al cuarto o quinto día después de la fertilización. El nivel de hCG caracteriza el estado de la placenta en esta etapa del embarazo y su desviación de la norma a menudo indica un peligro que amenaza al feto, anomalías cromosómicas, infección intrauterina.

El nivel de hCG puede disminuir si existe amenaza de aborto espontáneo, insuficiencia placentaria crónica o incluso muerte fetal.

Se observa un aumento en el nivel de esta proteína en embarazos múltiples, una discrepancia entre el término real y el establecido, con toxicosis, gestosis y diabetes en la futura madre, mientras se toman hormonas para mantener el embarazo. Este también es uno de los síntomas del síndrome de Down en un niño, pero sólo en combinación con niveles bajos de AFP y estriol libre.

La ECA (alfa fetoproteína) es una proteína producida por el hígado del bebé en el útero. La determinación del nivel de ECA en la sangre de la madre permite identificar defectos en el desarrollo del tubo neural, el tracto digestivo, el sistema urinario, un retraso grave en el desarrollo fetal, algunas enfermedades de la placenta y una serie de "errores" cromosómicos.

La AFP baja es uno de los signos del síndrome de Down en un niño. También puede indicar placenta baja, diabetes mellitus u obesidad en la madre.

Con AFP alta, el feto tiene una alta probabilidad de sufrir daños en el sistema nervioso: la columna y el cerebro. Un niño con esta patología puede nacer paralizado, con el cerebro poco desarrollado o ausente. La ECA aumenta cuando existe amenaza de aborto espontáneo, conflicto Rh, oligohidramnios o muerte fetal intrauterina. Pero en caso de embarazo múltiple, su alto nivel es la norma.

E3 (estriol libre) es una hormona sexual femenina producida por la placenta y el hígado fetal. Mejora el flujo sanguíneo a través de los vasos del útero y estimula el desarrollo de los conductos mamarios durante el embarazo.

Una fuerte disminución en los niveles de estriol indica una condición crítica del feto. Una disminución del estriol puede ser un signo de insuficiencia fetoplacentaria, retraso desarrollo fisico o anemia fetal, conflicto Rh, infección intrauterina, malformaciones de las glándulas suprarrenales, sistema nervioso central, corazón y síndrome de Down. Pero esto también se puede observar cuando desnutrición madre o cuando toma antibióticos.

Un nivel alto de estriol indica fruta grande o embarazo múltiple, a veces enfermedad hepática. Pero un fuerte aumento en la cantidad de la hormona en la sangre conduce a un probable nacimiento prematuro.

Pero la prueba triple se llama así no sólo porque se analizan tres indicadores, sino también porque los tres resultados deben evaluarse sólo juntos; un cambio en un solo parámetro no suele dar miedo.

Vale recordar que la prueba triple es un estudio de screening (“screening”), no hace un diagnóstico, solo determina si una mujer embarazada pertenece a un grupo de riesgo.

Se recomienda comenzar a realizar las pruebas no en el último momento, de modo que si los resultados son malos, haya tiempo para volver a realizar la prueba para eliminar errores de laboratorio y factores aleatorios. Todos los indicadores pueden diferir de la norma y embarazo normal. Los resultados están influenciados por la edad, el peso, la raza, malos hábitos y enfermedades de la mujer embarazada. Por lo tanto, si una prueba triple muestra una amenaza de síndrome de Down u otra enfermedad terrible en un bebé, debe comunicarse con un genetista que realizará un análisis en profundidad teniendo en cuenta todos los factores individuales, así como los resultados de una prueba. Doble prueba realizada en el primer tercio del embarazo. Incluso es posible utilizarlo (es decir, con penetración en el útero), en el que se analizan las células del propio bebé para un diagnóstico certero.

Una prueba triple durante el embarazo ayudará a la mujer a identificar patologías congénitas durante el embarazo. No es ningún secreto que durante este período la salud de la madre y del niño está directamente relacionada con los resultados de las pruebas, procedimientos médicos y pruebas. Sólo un examen completo y adecuado da confianza en la salud del feto y de su madre.

¿Qué sucede durante una prueba triple?

Desafortunadamente, hoy en día el riesgo de desarrollar cualquier patología o anomalía en el feto es bastante alto, por lo que los médicos lo recomiendan encarecidamente.

Además de la prueba triple, existen muchas más pruebas y procedimientos que también están diseñados para determinar la probabilidad de una anomalía o enfermedad en particular. Esta es la llamada prueba doble, que se realiza sobre la base del análisis de sangre de la madre, pero los marcadores allí son ligeramente diferentes. Se realiza una doble prueba durante el embarazo a más tardar entre las 11 y 13 semanas.

Al realizar dicho procedimiento, una mujer se somete a un análisis de sangre para determinar el nivel de los siguientes tres (por eso se llama así la prueba triple) indicadores marcadores:

• La alfafetoproteína (AFP) es una proteína del plasma sanguíneo (con mayor desarrollo embrión, ingresa al hígado del feto);
• gonadotropina coriónica humana (hCG): esta hormona es producida por las células del embrión (corion) y, un poco más tarde, forman la placenta;
• el estriol libre (E3) es una hormona producida por la placenta de la madre y el hígado fetal.

La prueba triple se recomienda entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Es mejor hacerlo con antelación, para tener tiempo de repetir los procedimientos (en caso de interpretación ambigua o negativa de los resultados de la prueba).

¿Cuál es el beneficio de analizar cada uno de los componentes de esta prueba?

El nivel de uno u otro marcador en la sangre de una mujer embarazada puede ser demasiado alto o demasiado bajo. Después de realizar una prueba triple, el médico podrá conocer este resultado. Si los niveles de alfafetoproteína (AFP) son bajos, esto puede significar que el feto tiene síndrome de Down o enfermedad de Edwards. Si los niveles de AFP están elevados, el feto puede desarrollar anomalías en el cerebro y el tubo neural. Existe una alta probabilidad de desarrollar enfermedades de los riñones y del tracto gastrointestinal.

Además de lo anterior, un nivel alto de alfafetoproteína indica un conflicto entre los factores Rh de la sangre del padre y la madre, líquido intrauterino insuficiente y riesgo de aborto espontáneo o muerte del bebé en el útero. Sin embargo, si la futura madre no está esperando un hijo, sino varios (un embarazo múltiple), entonces no hay necesidad de temer un mayor nivel de AFP, esta es una norma médica.

La gonadotropina coriónica humana es la misma hormona cuyo nivel indica por primera vez el embarazo. Esta hormona es secretada por las células del feto que forman la placenta. Como regla general, existe una alta probabilidad de muerte de un niño en el útero, un embarazo congelado o la amenaza de interrupción del embarazo si se subestima el nivel de gonadotropina coriónica humana. Si los niveles de hCG son bajos, también es más probable que el feto tenga el síndrome de Edwards.

Si el nivel de gonadotropina coriónica humana, por el contrario, está elevado, esto indica que hay varios fetos (embarazo múltiple) o esto puede suceder cuando una mujer embarazada sufre ataques de toxicosis. Si la madre tiene diabetes, esto también aumenta el nivel de hCG.

El tercer marcador es el estriol libre. Esta es una hormona cuyo nivel debería aumentar gradualmente durante un embarazo excelente. Afecta el estado de los vasos sanguíneos del útero y el estado de la mama y su preparación para la futura alimentación.

El nivel de estriol libre indica el desarrollo del feto. Si se subestima el nivel de la hormona, esto puede indicar un posible retraso en el desarrollo físico del niño, la amenaza de interrupción involuntaria del embarazo o virus que se encuentran en el útero. Si el nivel de la hormona estriol libre es bajo, el feto puede tener síndrome de Down o problemas con las glándulas suprarrenales (insuficiencia). Sin embargo, si la futura madre tomó antibióticos en algún momento o su nutrición fue insuficiente, esto también reducirá el nivel de EZ.

Si el nivel es elevado, el embarazo puede ser múltiple o indicar la presencia de una enfermedad hepática. Si el nivel hormonal aumenta demasiado en un período de tiempo bastante corto, esto indica la probabilidad de un parto prematuro.

Todo lo anterior está lejos de ser un diagnóstico, sino sólo un screening. El diagnóstico final lo realiza un especialista no sólo sobre la base de una prueba triple, sino también sobre la base de una combinación de una serie de pruebas, procedimientos y análisis realizados. Por tanto, no temas el resultado de la triple prueba. Su principal ventaja es que los resultados son muy confiables y con un alto grado de probabilidad ayudan a determinar la presencia o ausencia de patologías.

La probabilidad al realizar una prueba triple es del 80-90% en presencia de una desviación en el desarrollo del sistema nervioso y del 60-70% en el caso de anomalías cromosómicas.

En la primera evaluación, PAPP-A se redujo en 0,1 (normal 0,5-2), b-HCG libre en 119. El grosor del pliegue cervical fue de 1,5. Riesgo 1:125. Cribado del segundo trimestre: AFP-25,0 (normal 28,8), Estriol-11,4 (10,0), HCG-52357 (4500-80000). Riesgo 1:3099. Tengo 21 años, el período de gestación es ahora de 17 semanas, no hubo desviaciones en la familia. ¿Necesito hacerme una amniocentesis? ¿O simplemente puedo hacerme una ecografía tridimensional a las 20 semanas?

Desafortunadamente, el nacimiento de niños con síndrome de Down ocurre sistemáticamente y la mayoría de estas situaciones ocurren en familias jóvenes y sin cargas. Por lo tanto, ante la más mínima sospecha de este problema, es mejor aprovechar al máximo todas las capacidades de diagnóstico disponibles. Vale la pena realizar una ecografía 3D a las 20-22 semanas, pero hay que tener en cuenta que la ecografía no puede garantizar que el feto no tenga síndrome de Down. Sólo el diagnóstico prenatal invasivo (amnio o cordocentesis) da una respuesta precisa. La decisión de realizar una amniocentesis se puede tomar durante una consulta genética presencial después de una evaluación exhaustiva de toda la situación clínica. Este servicio se puede obtener en el Centro Infantil ART-MED.

Tengo 26 años, primer embarazo, 18,5 semanas. A las 16,5 semanas hice una prueba triple. Según los resultados, la AFP y el estriol son normales, la hCG es muy baja: 4275 (normal durante 16 semanas 7000-64000, durante 17 semanas 5500-56000). Leí que un nivel bajo de hCG puede indicar insuficiencia placentaria, un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Edwards. En el síndrome de Edwards, ¿pueden ser normales los otros dos indicadores? ¿Y si tiene sentido contactar a un genetista (mi esposo también tiene 26 años, no había enfermedades genéticas en la familia)?

Definitivamente deberías contactar a un genetista. La evaluación del riesgo genético se lleva a cabo sobre la base de un conjunto de datos clínicos; es incorrecto sacar conclusiones basándose en un solo indicador modificado. Recomiendo ecografía a nivel fundamental o experto y consulta genética presencial.

Cuando me hicieron la prueba (cribado prenatal, segundo trimestre), obtuve los siguientes resultados: alfafetoproteína 46,43 ng/ml - 1,41 mΩ, gonadotropina coriónica humana en sangre 31871 miu/ml - 1,06 mΩ, estriol 14,72 nmol/l - 2,58 mΩ. ¿Qué tan grandes son estas desviaciones de la norma? ¿Y qué dice?

La desviación de la norma de cualquiera de los indicadores de laboratorio en sí misma no significa nada. Su contenido de estriol libre está ligeramente elevado. Una disminución marcada en el nivel de esta hormona suele tener importancia clínica. Es posible hablar de cualquier pronóstico para el feto basándose en los resultados del cribado prenatal sólo después de evaluar todos los datos clínicos (edad, estado de salud, historia familiar, datos de ultrasonido, etc.). Es mejor discutir todas estas cuestiones durante una consulta genética en persona. Este servicio también se puede obtener en nuestro centro médico.

Este es mi segundo embarazo (el primero a las 36 semanas tuvo cese intrauterino, asfixia). A las 16 semanas pasé la triple prueba. El genetista llegó a la siguiente conclusión: El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es de 1:280, ya que el valor umbral es de 1:300. Repetí las pruebas en otra clínica, los indicadores también estaban subestimados: ganatropina 14784 miu/ml, estriol 0,727 ng/ml, alfafetoproteína 17,90 ng/ml. Tengo 27 Años. Mi marido tiene 30 años. No hay enfermedades hereditarias. El genetista insiste en el diagnóstico prenatal invasivo. Al mismo tiempo, advirtió que podría haber un aborto espontáneo. ¿Debería recibir un diagnóstico? Hubo una amenaza en el primer trimestre. En el ovario hay un quiste de 5 cm, todas las demás pruebas son normales, la ecografía con Doppler en la semana 16 también es normal. El embarazo es muy deseable.

Mediante ecografía, es imposible detectar de forma fiable la presencia de síndrome de Down en un feto, ya que no existen signos ecográficos específicos de esta patología. Es más recomendable centrarse en el grado de riesgo identificado por los marcadores bioquímicos (AFP, estirol E3, hCG, etc.). Si existe un alto grado de riesgo, es recomendable realizar diagnóstico invasivo(amniocentesis), si hay un gran interés en este embarazo.

A las 17 semanas me hice una prueba triple (ultrasonido y PM son lo mismo), 24 g, 60 kg. Resultados - AFP - 40 (norma de laboratorio 19-75), hCG - 7356 (10000-35000), TBG - 28565 (25000 - 30000). Debido a la disminución de hCG, la enviaron a una ecografía. Una ecografía a las 19 semanas mostró que todo era normal, no había tono, el período fue de 19 a 20 semanas. ¿Qué podría estar asociado con un nivel bajo de hCG, a pesar de que otros indicadores son normales?

Lo más probable es que un nivel reducido de hCG no signifique nada en absoluto, ya que otros indicadores están dentro de los límites normales. Esto es especialmente cierto para la TBG, ya que esta proteína, como la hCG, refleja la función de la placenta. Por si acaso, se debe controlar la función del complejo fetoplacentario a lo largo del tiempo para no pasar por alto el desarrollo de insuficiencia fetoplacentaria.

1) Durante 19-20 semanas. prueba de embarazo: Betta-hCG - 32852,0 UI/ml, AFP-42,3 UI/ml. ¿Están estos parámetros dentro de lo normal y cuál es el riesgo a mi edad, 29 años? 2) Según un análisis de sangre, mi hemoglobina es de 11,4 g/dl (normal 11,0-15,4), mientras que el hierro es de 20,3 µmol/l (normal 9,0-30,4). ¿Entonces mi nivel de hemoglobina no es bajo debido a la falta de hierro y no necesito tomar medicamentos adicionales que contengan hierro? ¿Cuál más podría ser el motivo de la disminución de la hemoglobina, cómo identificarla y cómo compensarla?

1) Cada laboratorio utiliza varios reactivos químicos para determinar el nivel de hCG, AFP y otros indicadores. En consecuencia, estos laboratorios cuentan con sus propios estándares para estos indicadores para varios términos embarazo, que debe actualizarse constantemente. Todo laboratorio de buena reputación que respete a sus clientes indica estos estándares en el formulario de conclusión que se entrega al paciente. Si no llega a esa conclusión, saque sus propias conclusiones. 2) Entre los numerosos cambios que se producen en la sangre durante el embarazo, cabe destacar el aumento del volumen sanguíneo circulante (VSC). El aumento de este indicador comienza a las 10 semanas de embarazo, aumenta constantemente y alcanza su punto máximo a las 36 semanas, representando el 25-50% del nivel inicial. El aumento del BCC se produce principalmente debido a un aumento en el volumen de plasma circulante (entre un 35 y un 50%), y en menor medida debido al volumen y la cantidad de glóbulos rojos (solo entre un 12 y un 15%). La desproporción resultante va acompañada de una disminución relativa del número de glóbulos rojos y del contenido de hemoglobina, a pesar de su aumento absoluto. Debido a un aumento desigual en el volumen de plasma circulante y la cantidad de glóbulos rojos, se desarrolla anemia fisiológica, que se caracteriza por una disminución del hematocrito al 30% y una disminución de los niveles de hemoglobina. Una disminución de la hemoglobina a 110 g/l es el límite inferior normal para las mujeres embarazadas. Es posible que tu situación se deba a este hecho. Sin embargo, se requieren otros estudios adicionales para confirmar esto, ya que una disminución de la hemoglobina puede deberse a otras razones bastante graves que pueden identificarse con la ayuda de un hematólogo. Por lo tanto, para obtener una respuesta final a su pregunta, solo es necesaria una consulta cara a cara con un hematólogo e investigaciones adicionales.

Tengo 18 semanas de embarazo. A las 17 semanas probé AFP (28,2) y HCG (115920). A las 5-6 semanas hubo amenaza de interrupción del embarazo. Tomé duphaston por hasta 15 semanas, reduciendo gradualmente la dosis. Según la ecografía a las 13-14 semanas, el grosor del espacio del collar es de 2 mm, la longitud de la parte ósea del dorso nasal es de 1,8 mm (¿pequeña?). El perinatólogo habla de signos indirectos patología cromosómica (cribado y ecografía del hueso nasal, amenaza de interrupción). Sugirieron repetir la prueba en 2 semanas. En mi familia no existían tales enfermedades. ¿Qué tamaño debe tener el hueso nasal a las 13-14 semanas? ¿Podría el uso prolongado de duphaston afectar los niveles de hCG?

Para evaluar correctamente el riesgo de patología cromosómica en el feto, es necesario evaluar todos los datos clínicos (edad, estado de salud, etc.). Estoy de acuerdo en que vale la pena repetir el análisis de sangre: hacer una prueba triple (AFP, hCG, estriol ) con cálculo del riesgo individual teniendo en cuenta la edad y el peso corporal. También se requiere una ecografía de nivel fundamental o experto a las 20-21 semanas. Todos los datos obtenidos deben discutirse nuevamente con un perinatólogo o genetista, puede ser aconsejable realizar una punción uterina (amniocentesis) para excluir patología cromosómica en el feto. No he visto ningún estudio especial sobre el efecto de tomar duphaston sobre los niveles de hCG como marcador de patología cromosómica. Se sabe que a menudo se observan niveles elevados de hCG durante embarazos que corren el riesgo de sufrir un aborto espontáneo. insuficiencia placentaria etc.

A las 16 semanas, me hicieron la prueba de AFP (43,2 UI/ml) y hCG (10662 mUI/ml), la AFP tenía el comentario "mediana" y la norma era 28,8. ¿Qué quiere decir esto?

La mediana es, en general, un concepto matemático. Y en este caso, denota el nivel medio del indicador estudiado (en su caso, AFP), que es típico de un período determinado durante un embarazo normal. El nivel de AFP en el suero materno es uno de los marcadores. posibles desviaciones en el desarrollo fetal, en particular defectos del tubo neural. Tiene importancia diagnóstica un aumento del nivel de AFP en el suero sanguíneo 2,5 veces superior al valor medio para un período determinado del embarazo. Como regla general, con un defecto del tubo neural, simultáneamente con un aumento en el nivel de AFP en el suero sanguíneo, hay un aumento en el nivel de AFP y en líquido amniótico. En su caso, el exceso del nivel de las AFP es de sólo 1,5 veces. Sin embargo, este puede ser un motivo para buscar una consulta cara a cara con un genetista.

Tengo 41 años, soy el primer embarazo y tengo muchas ganas de conservarlo. La ecografía mostró embarazo uterino. HCG, testosterona, progesterona, DEA-S: todo es normal. Un análisis de sangre da miedo: estradiol bajo (0,35) 3-4 semanas después de la concepción. ¿Qué hacer?

Necesitas consultar a un ginecólogo. Para aclarar la naturaleza del embarazo, es aconsejable realizar una prueba de detección combinada en el primer trimestre del embarazo (de 8 a 13 semanas), que incluye la determinación de la subunidad B libre de hCG, PAPP-A (de 8 a 11 semanas) y determinación del espesor de translucencia nucal (NT) mediante ultrasonido a las 11-13 semanas de embarazo. En el segundo trimestre del embarazo, para el cribado prenatal entre las semanas 14 y 18 de embarazo, es aconsejable utilizar una prueba cuádruple con la determinación de cuatro marcadores en el suero materno: alfafetoproteína (AFP), estriol E3 no conjugado (libre), inhibina A y gonadotropina coriónica humana (hCG total). Es posible que se requieran estudios de biopsia coriónica.

Una niña embarazada moderna tiene la oportunidad, con cierta probabilidad, de descubrir la verdad sobre la salud genética del niño. Basta pasar el examen prenatal pasando pruebas dobles y triples. Sobre el hecho de que la probabilidad es solo una fracción, esta es la verdad absoluta)) El hecho es que de acuerdo con los resultados del examen prenatal (prenatal), no obtendrá una respuesta exacta: si el niño tiene una enfermedad o no. En conclusión, solo se escribirá el número de probabilidad de desarrollar daño genético en el feto. Esta probabilidad se expresará en una proporción, por ejemplo, 1:200, lo que significa que puede nacer un niño enfermo por cada 200 niños sanos. ¿Y cómo vivir con este conocimiento?

La respuesta exacta a la pregunta de si un niño está enfermo o no solo se puede dar mediante métodos de examen invasivos (biopsia coriónica, amino y cordocentesis). El contenido informativo de estos estudios se acerca al 100% (¡pero no igual al 100%!). Sin embargo, cuando se llevan a cabo, la probabilidad de aborto oscila entre el 3 y el 7%. Puede correr ese riesgo solo si niega por completo el nacimiento de un niño con una patología genética. Pero, ¿y si entiendes que amarás a cualquier bebé? En este caso, puede negarse a someterse a pruebas genéticas y los médicos no tienen derecho a presionar sobre este tema.

Los exámenes de detección sólo son necesarios para determinar la salud genética del feto y estos datos no afectan de ninguna manera el manejo del embarazo y el parto. Sin datos de detección, a una madre no se le puede negar la admisión en un hospital de maternidad en particular, ya que puede prescindir de pruebas de detección de infecciones. ¡Conocer o no las características del niño que se lleva es sólo el deseo personal de la mujer!

Por lo tanto, antes de comenzar a realizar pruebas genéticas y a ser examinado, decida usted mismo la pregunta: - ¿Qué hará si los resultados de la investigación son alarmantes? - interrumpir el embarazo o no. Si decide no interrumpir el embarazo en ningún caso, entonces considere si desea estudiar meticulosamente el estado de salud de su hijo hasta el momento de su nacimiento con la ayuda de pruebas genéticas. En muchos países esto tiene sentido, aunque sólo sea porque con padres que tienen alto riesgo el nacimiento de un niño con tal o cual anomalía (o esto ya es un hecho confirmado), mientras se espera al niño se realiza cierto trabajo, incluido el trabajo psicoterapéutico, se preparan para el nacimiento de un niño especial. En nuestro país, lamentablemente, los padres se quedan solos con sus miedos, dudas, ansiedades y la madre, en lugar de llevar tranquilamente al niño, muchas veces se encuentra en un estado de extrema depresión.

Después de una introducción tan larga, pasemos a la proyección.

Una persona no iniciada puede tener confusión en su cabeza acerca de los números: la prueba doble se realiza en el primer trimestre y la prueba triple, en el segundo. Y no al revés))

Pero es mejor empezar con una ecografía. Se debe realizar antes de la doble prueba, a las 10-14 semanas (idealmente a las 11-13). Durante un examen de ultrasonido, el médico podrá determinar con la mayor precisión posible la edad gestacional y le dirá cuántos bebés viven en el vientre de la madre)) Estos datos serán útiles en el futuro para evaluar los resultados de los fideicomisos dobles y triples. Además, durante la ecografía, se mide el grosor del espacio nucal fetal (TN). TVP es una acumulación de líquido subcutáneo en la parte posterior del cuello fetal. Este valor sólo se puede medir en el primer trimestre del embarazo hasta la semana 14, porque en una fecha posterior, este líquido se absorbe. Normalmente, el TVP no debe superar los 3 mm. Un aumento de este tamaño es característico del síndrome de Down. Además, con esta patología, los huesos nasales a menudo no son visibles. Pero sólo el 30% de los niños que muestran estos signos en el útero desarrollan algún tipo de anomalía genética después del nacimiento. Por eso los médicos profundizan más.

Todos los indicadores obtenidos mediante ecografía se ingresan en una tabla especial, donde también se registran la edad, el peso y el peso tomado. medicamentos, actitud hacia el tabaquismo y el alcohol, etc. El médico necesitará esta tabla cuando reciba los resultados de un análisis de sangre bioquímico para reunir todos los datos y determinar el riesgo de desarrollar patología genética en el feto.

Con los resultados de la ecografía a mano, se puede proceder a una doble prueba. No tiene nada de malo, es un análisis de sangre periódico de una vena. Como escribí anteriormente, el laboratorio determinará el contenido de b-hCG y PAPP-A en su sangre. Este análisis se realiza en ayunas. Aunque en el primer trimestre del embarazo, en plena toxicosis, esto de “en ayunas” suena a burla (((

Cualquiera que sea la conclusión que se obtenga de los resultados de una prueba doble, para garantizar la precisión del diagnóstico es necesario realizar una prueba triple. Es más amplio y más informativo. Se realiza una prueba triple entre las semanas 16 y 20 de embarazo (lo óptimo es entre las 16 y 18 semanas), y también estrictamente con el estómago vacío. Se está estudiando el contenido de proteínas del plasma sanguíneo como AFP, b-hCG y estriol. Tenga en cuenta que los datos de la ecografía obtenidos entre las 10 y 14 semanas se utilizan para la prueba triple.

Los resultados de las pruebas dobles y triples se ingresan en un registro especial. programa de computadora, que calcula riesgo individual Enfermedades cromosómicas del feto (síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.). Los diferentes laboratorios tienen sus propias unidades de medida. Para no confundirse con números absolutos, se acostumbra expresar los resultados utilizando MoM (múltiplos de la mediana, un múltiplo del valor promedio), un coeficiente que muestra el grado de desviación de los indicadores de un análisis particular del valor promedio. Normalmente, el MoM de cualquier marcador durante todo el período de embarazo es de 0,5 a 2, idealmente 1. De aquí provienen los resultados. 1:250, 1:300, etc. ¡Y ahora lo más importante! ¡¡¡Un cambio en el indicador de una sola de las proteínas no significa nada!!! Pueden variar sus concentraciones en función de la altura, el peso, el sexo, el embarazo múltiple, etc. Y cuando, digamos, la edad futura madre excede los 35 años, entonces, según los resultados de la tabla resumen que escribí anteriormente, la computadora puede mostrar inmediatamente un alto riesgo de enfermedades genéticas, solo en base a datos estadísticos.

De una forma u otra, actualmente no existe una receta universal única para el uso de pruebas dobles o triples en la atención sanitaria práctica. La exactitud de los resultados depende del cumplimiento de la metodología de investigación y de la exactitud del cálculo del riesgo individual. El deseo de los científicos de aumentar la eficacia del método debería conducir a una ampliación significativa de la gama de marcadores bioquímicos utilizados en la práctica diaria. Hoy en día, la búsqueda de nuevos marcadores continúa...

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Para las chicas especialmente curiosas, escribiré algunas palabras sobre los temas de investigación))

La b-hCG (gonadotropina coriónica humana) es una hormona especial necesaria para mantener el embarazo. Comienza a ser secretado por las células del corion (una de las membranas óvulo) después de la concepción. En el primer mes, su concentración se duplica cada 36 horas, el valor máximo se alcanza a las 10-11 semanas. ¿Ahora entiendes por qué necesitas hacerte la prueba durante este período? Una disminución de la concentración puede indicar una amenaza de aborto espontáneo, así como Posibles problemas en el desarrollo del bebé, incluido el síndrome de Edwards. Si el nivel hormonal es significativamente más alto de lo normal, entonces esta es una razón para sospechar síndrome de Down en el feto. Tenga en cuenta que durante el embarazo múltiple, un nivel elevado de b-hCG es normal.

PAPP-A (PAPP-A) es una proteína que se detecta sólo durante el embarazo. El nivel de PAPP-A en la sangre de la futura madre aumenta durante el embarazo. Pero con los síndromes de Down y Edwards, su concentración disminuye.

La AFP es una proteína producida por el hígado fetal y ingresa al torrente sanguíneo de la madre. La determinación de su nivel en la sangre de la madre se utiliza para diagnosticar defectos del tubo neural, pero los cambios en su nivel también pueden indicar defectos en la pared abdominal del feto, atresia del esófago y duodeno, algunas anomalías de los riñones y tracto urinario, síndrome de Shereshevsky-Turner, algunos tipos de retraso del crecimiento intrauterino y enfermedades placentarias. Niveles bajos La AFP puede estar asociada con el síndrome de Down.