भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब की विकृति। तंत्रिका नली दोष

तंत्रिका नली दोष- (न्यूरल ट्यूब दोष) - न्यूरल ट्यूब के सामान्य विकास के उल्लंघन से जुड़ी कई जन्मजात विकृतियाँ।

विकास की जन्मजात विकृतियाँ शिशु मृत्यु दर और विकलांगता के मुख्य कारणों में से एक हैं। 2001 में यूक्रेन में लगभग 400,000 बच्चों का जन्म हुआ, जिनमें से 48,000 बच्चों में विकृति थी। इस विकृति विज्ञान में एक महत्वपूर्ण स्थान तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोषों का है, जो विभिन्न विकारों का निर्माण करते हैं। तंत्रिका तंत्र: रीढ़ और रीढ़ की हड्डी की विकृतियों से लेकर एनेसेफली तक। न्यूरल ट्यूब (एनेसेफली, पूर्ण स्पाइनल फांक और अन्य) के विकास में गंभीर दोषों के साथ, भ्रूण गर्भाशय में मर जाता है या अव्यवहार्य पैदा होता है और जन्म के बाद अगले कुछ घंटों या दिनों में मर जाता है। इसलिए, न्यूरल ट्यूब के विकास में सकल दोषों के सामाजिक और चिकित्सीय पहलुओं को एक दोष के गठन की रोकथाम, इसके शीघ्र निदान और गर्भावस्था की समय पर समाप्ति तक सीमित कर दिया गया है। अन्य समस्याएं रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी के गठन के कम गंभीर विकारों के साथ उत्पन्न होती हैं, जो स्पाइनल डिस्रैफिया की अवधारणा से एकजुट होती हैं, या तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष, जो विदेशी साहित्य में स्पाइना बिफिडा शब्द से एकजुट होती हैं।

ऐतिहासिक सन्दर्भ

पेलियोन्टोलॉजिकल शोध दृढ़ता से यह सुझाव देते हैं जन्म दोषरीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी का विकास मनुष्य के समय से ही अस्तित्व में है। नवपाषाण काल ​​(5000 ईसा पूर्व), कांस्य युग (3000 ईसा पूर्व) और स्वर्गीय लौह युग (800 ईसा पूर्व) के एक वयस्क में रीढ़ की हड्डी के विकास में दोषों का विवरण ज्ञात है।

हमें हिप्पोक्रेट्स (460-370 ईसा पूर्व) के लेखन में काठ क्षेत्र में ट्यूमर के गठन का संदर्भ मिलता है। इटालियन एनाटोमिस्ट मोर्गग्नि बतिस्ता (1688-1771) के कार्यों ने स्पाइनल डिस्रैफिया पर 16वीं और 17वीं शताब्दी के साहित्य की समीक्षा की, न्यूरल ट्यूब दोषों की विकृति का वर्णन किया, जो स्पाइना बिफिडा और हाइड्रोसिफ़लस, स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली के बीच संबंध का संकेत देता है। पीटर वान फॉरेस्ट (1522-1597), निकोलस टुल्पी (1593-1674), मिकोले बिडलो (1714) इस बारे में लिखते हैं। यह विकृति उपचार के अधीन नहीं थी, यह व्यर्थ थी।

19वीं शताब्दी स्पाइनल डिस्रैफिया के अध्ययन के आधुनिक इतिहास को खोलती है। 1875 में, आर. विरचोव ने मनुष्यों में छिपी हुई रीढ़ की हड्डी के फांक - स्पाइना बिफिडा ऑकुल्टा - के अस्तित्व को स्पष्ट रूप से साबित कर दिया। 1881 में, ए. लेबेडेव ने चिकन भ्रूण पर प्रयोगों और मानव भ्रूणों के अध्ययन के आधार पर निष्कर्ष निकाला कि मेनिंगोमीलोसेले और एनेस्थली एक ही विकासात्मक विकार की चरम अभिव्यक्तियाँ हैं। उन्होंने न्यूरल ट्यूब के निर्माण में छिपी हुई विसंगतियों की संभावना को भी साबित किया। 1886 में, रेक्लिंगहौसेन ने एक मोनोग्राफ प्रकाशित किया जिसमें उन्होंने न्यूरल ट्यूब दोष के परिणामस्वरूप स्पाइना बिफिडा का विस्तार से वर्णन किया, पहली बार इसके तीन प्रकारों को अलग किया: मेनिंगोसेले, मेनिंगोमीलोसेले और मायलोसिस्टोसेले। शोधकर्ताओं के सभी कार्य वर्णनात्मक थे, हालांकि वे गति विकारों, मूत्र असंयम, रीढ़ और पैरों की विकृति को तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष की उपस्थिति के साथ जोड़ते थे - स्पाइना बिफिडा के साथ।

प्री-एंटीसेप्टिक अवधि में, स्पाइनल हर्निया का उपचार बैग को निचोड़ने और इसे फिर से पंचर करने तक सीमित कर दिया गया था। वेल्पेउ (1846) द्वारा बैग की गुहा में आयोडीन घोल डालने की अनुशंसित विधि को लगातार जटिलताओं और यहां तक ​​कि रोगियों की मृत्यु के कारण व्यापक वितरण नहीं मिला। अधिक प्रभावी तरीकाउपचार का प्रस्ताव 1889 में डॉ. बायर द्वारा किया गया था, जिन्होंने अंतर्निहित ऊतकों से मांसपेशी-एपोन्यूरोटिक फ्लैप को काटकर हड्डी के दोष को "बंद" कर दिया था। भविष्य में प्रस्तावित इस तकनीक के संशोधन वर्तमान समय में स्पाइनल हर्निया सर्जरी में मुख्य बने हुए हैं। हालाँकि, 1950 के दशक तक, स्पाइनल डिस्रैफिया के सर्जिकल उपचार के प्रति रवैया नकारात्मक था। 1929 में, जे. फ़्रेज़र ने परिणाम प्रकाशित किये शल्य चिकित्साएडिनबर्ग (इंग्लैंड) के रॉयल चिल्ड्रेन हॉस्पिटल में 131 बच्चे। ऑपरेशन के बाद 82 बच्चे जीवित बचे। ऑपरेशन के एक साल के भीतर, अन्य 16 बच्चों की प्रोग्रेसिव हाइड्रोसिफ़लस से मृत्यु हो गई, के सबसेजीवित बच्चे गंभीर रूप से विकलांग हो गए। और फिर से स्पाइनल डिस्रैफिया के सर्जिकल उपचार की समीचीनता पर सवाल उठा। 50 के दशक में हाइड्रोसिफ़लस के उपचार के लिए इम्प्लांटेबल वाल्व ड्रेनेज सिस्टम की शुरुआत के बाद स्थिति बदल गई (एफ. नल्सन, टी. स्पिट्स, 1951; आर. पुडेंज, एफ. रसेल, 1957)। सूजन संबंधी जटिलताओं के इलाज के लिए नए प्रभावी एंटीबायोटिक दवाओं के विकास के साथ, जल निकासी संचालन ने अनिवार्य रूप से नवजात शिशुओं सहित बच्चों में स्पाइनल हर्निया के सर्जिकल उपचार के लिए "दरवाजा खोल दिया है"। हालाँकि, इसने आर्थोपेडिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट और मनोवैज्ञानिकों के लिए नई समस्याएँ खड़ी कर दीं। हाथ पैर का पक्षाघात, रीढ़ और पैरों की विकृति, मूत्र असंयम, शारीरिक और मानसिक विकास में देरी अक्सर बच्चों में पाई जाती है, जिसके लिए विशिष्ट उपचार की आवश्यकता होती है। 1957 में, हाइड्रोसिफ़लस और स्पाइना बिफिडा के अध्ययन के लिए पहली सोसायटी लंदन में स्थापित की गई थी। उनके उदाहरण के बाद, कई देशों में स्पाइना बिफिडा वाले बच्चों के इलाज के लिए बहु-विषयक चिकित्सा टीमों (न्यूरोसर्जन, आर्थोपेडिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक) का आयोजन किया गया।

न्यूरल ट्यूब दोष का क्या कारण है:

गर्भाधान के 20वें दिन भ्रूण में, पृष्ठीय भाग पर तंत्रिका प्लेट बनती है, जिसके किनारे बाद में बंद होने लगते हैं, जिससे तंत्रिका ट्यूब बनती है।

23वें दिन के आसपास, यह ट्यूब पूरी तरह से बंद हो जानी चाहिए, केवल इसके सिरों के छेद खुले रहने चाहिए। यदि गर्भावस्था के चौथे सप्ताह तक न्यूरल ट्यूब का हिस्सा पूरी तरह से बंद नहीं होता है, या यदि ट्यूब बंद हो जाती है लेकिन बाद में अलग हो जाती है, उदाहरण के लिए, के कारण उच्च रक्तचापगर्भावस्था की पहली तिमाही में मस्तिष्कमेरु द्रव के कारण भ्रूण में रीढ़ की हड्डी में दोष विकसित हो सकता है।

रीढ़ की हड्डी की विकृति वायरल संक्रमण, विकिरण के संपर्क और प्रतिकूल कारकों के संपर्क का परिणाम भी हो सकती है। पर्यावरण. हालाँकि, अधिक बार रीढ़ की हड्डी की विकृतियाँ उन बच्चों में होती हैं जिनकी माताएँ पहले ही ऐसे विचलन वाले बच्चों को जन्म दे चुकी होती हैं। जाहिर है, आनुवंशिकता भी एक भूमिका निभाती है।

तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष उत्पन्न होने में कौन से कारक योगदान करते हैं? सबसे पहले, माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिला आनुवंशिक दोष। दूसरे, प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव जो जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में योगदान देता है। यह ज्ञात है कि न्यूरल ट्यूब दोष की घटना दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों और जातीय समूहों में 1:500 से 1:2000 जीवित नवजात शिशुओं तक होती है, औसतन 1:1000। हालाँकि, यदि माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों के परिवार में न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चों के जन्म के मामले थे, तो दोष वाले बच्चे की संभावना 2-5% तक बढ़ जाती है। यही बात दूसरे बच्चे के जन्म पर भी लागू होती है यदि पहला बच्चा किसी दोष के साथ पैदा हुआ हो (जोखिम लगभग 5% है)। इस संबंध में एक चिंताजनक क्षण सहज गर्भपात (गर्भपात) भी है। समय से पहले जन्म, परिवार में और रिश्तेदारों के बीच शिशु मृत्यु दर।

इसलिए, न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चे के प्रकट होने की आनुवंशिक प्रवृत्ति एक गर्भवती महिला को उच्च जोखिम वाले समूह में शामिल करने का मुख्य संकेतक है। को बाह्य कारकतंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष की उपस्थिति में योगदान देने वालों में शामिल हैं:

विकिरण (रेडियोन्यूक्लाइड से दूषित क्षेत्रों में रहना, विकिरण स्रोतों के साथ काम करना);

रासायनिक मूल के जहरीले पदार्थ (पेट्रोलियम उत्पाद, उर्वरक, कीटनाशक, आदि);

गर्भावस्था से पहले और उसके पहले महीनों में एक महिला द्वारा निरोधी दवाओं का उपयोग;

गर्भावस्था की शुरुआत में शरीर का उच्च तापमान या गर्म स्नान का उपयोग;

मधुमेह और मोटापा;

असंतुलित आहार, विटामिन की कमी और विशेष रूप से फोलिक एसिड.

इनमें से एक, और इससे भी अधिक, कई कारकों का पता लगाना, एक गर्भवती महिला को न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चे को जन्म देने के लिए उच्च जोखिम वाले समूह में शामिल करने का आधार है।

न्यूरल ट्यूब दोष के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

रीढ़ और रीढ़ की हड्डी की विकृतियों के गठन के सार को समझने के लिए, कम से कम सामान्य शब्दों में, इन संरचनाओं के भ्रूणजनन की प्रक्रिया को प्रस्तुत करना आवश्यक है। गर्भावस्था के पहले सप्ताह में, भ्रूण में जर्मिनल नोड्यूल्स के निर्माण के साथ कोशिका विभाजन होता है। दूसरे सप्ताह में - भ्रूण के अतिरिक्त-भ्रूण भागों का निर्माण और भ्रूण के अक्षीय अंगों का निर्माण। तीसरे सप्ताह में, प्राथमिक न्यूरल ट्यूब बाहरी रोगाणु परत से बनती है, जो प्राथमिक (गर्भावस्था के 3-4 सप्ताह) और माध्यमिक (गर्भावस्था के 4-7 सप्ताह) न्यूर्यूलेशन के चरणों से गुजरती है।

यह भ्रूणजनन के इन चरणों में है कि तंत्रिका तंत्र में प्राथमिक गड़बड़ी और स्पाइनल डिस्रैफिया का निर्माण होता है। द्वितीयक न्यूर्यूलेशन के चरण में, लुंबोसैक्रल रीढ़ की विकृतियाँ प्रकट हो सकती हैं। इसीलिए प्रारंभिक अवधिगर्भावस्था, यदि यह वंशानुगत कारकों से जुड़ी नहीं है, तो तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोषों के निर्माण के लिए निर्णायक होती है, और सभी आधुनिक तरीकेइस विकृति की चेतावनियाँ गर्भावस्था से पहले की अवधि और उसके पहले हफ्तों पर लागू होती हैं।

न्यूरल ट्यूब दोष के लक्षण:

इस तथ्य के बावजूद कि 19वीं शताब्दी के शोधकर्ताओं ने आनुवंशिकता और रीढ़ की हर्निया की आवृत्ति के बीच संबंध की ओर इशारा किया, इस समस्या में आनुवंशिकीविदों की सच्ची रुचि 20वीं शताब्दी के अंतिम दशकों में दिखाई दी।

वर्तमान में, "स्पाइनल डिस्रैफिया" की अवधारणा रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी के विभिन्न विकास संबंधी विकारों को जोड़ती है:

स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा - रीढ़ की हड्डी का छिपा हुआ गैर-संलयन;

स्पाइना बिफिडा सिस्टिका उवर्टा - सिस्टिक स्पाइनल हर्निया के गठन के साथ स्पाइना बिफिडा खोलें;

रचिशियासिस पोस्टीरियर (टोटालिस एट पार्शियलिस) - रीढ़ की हड्डी के फैलने के साथ रीढ़ और कोमल ऊतकों का टूटना, जो पूरी रीढ़ की हड्डी में या केवल उसके कुछ हिस्से में होता है।

छिपी हुई रीढ़ की हड्डी की दरारें आमतौर पर लुंबोसैक्रल क्षेत्र में स्थानीयकृत होती हैं और, एक नियम के रूप में, खुद को चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं करती हैं। अक्सर वे रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा के दौरान एक आकस्मिक "खोज" होते हैं। कटे कशेरुक चाप के क्षेत्र में त्वचा नहीं बदली है, लेकिन ध्यान दिया जा सकता है काले धब्बे, चमड़े के नीचे की वेन (लिपोमा), फिस्टुलस मार्ग (त्वचीय साइनस)। अव्यक्त स्पाइना बिफिडा का शारीरिक सार कशेरुक चाप का अधूरा संलयन है।

आर. विरचो (1875), रेक्लिंगहौसेन (1886) द्वारा अव्यक्त रीढ़ की हड्डी के फांक के पहले विवरण के बाद से, यह माना जाता था कि अस्थिभंग के उल्लंघन के कारण होने वाली रीढ़ की हड्डी के विकास की इस विसंगति की आवश्यकता नहीं है चिकित्सा देखभाल. 1925 में प्रकाशित ए.डी. स्पेरन्स्की के अनुसार, "मानव रीढ़ की हड्डी के त्रिक भाग में स्पाइना बिफिडा ऑकुल्टा की उत्पत्ति" में कहा गया था कि त्रिक मेहराब का अधूरा बंद होना 70% लोगों में होता है और यह आदर्श है। केवल बाद के शारीरिक अध्ययन और आधुनिक निदान विधियों (कंप्यूटर टोमोग्राफी, परमाणु चुंबकीय टोमोग्राफी) के डेटा ने कशेरुक मेहराब के दोष स्थलों में सहवर्ती परिवर्तनों का पता लगाना संभव बना दिया, जिससे बिस्तर गीला करना, लुंबोसैक्रल क्षेत्र में दर्द, बिगड़ा हुआ आसन और कम होता है। अक्सर मांसपेशियों की कमजोरी के लिए। पैर, पैर की विकृति, संवेदनशील और ट्रॉफिक विकार। स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा के इन मामलों में सर्जिकल देखभाल की आवश्यकता होती है।

ओपन सिस्टिक स्पाइना बिफिडा (असली स्पाइनल हर्निया), इसमें शामिल होने की डिग्री पर निर्भर करता है पैथोलॉजिकल प्रक्रियातंत्रिका संरचनाओं को निम्नलिखित में विभाजित किया गया है।

1. शैल रूप (मेनिंगोसेले)- ड्यूरा मेटर के दोष में उभार के साथ स्पाइना बिफिडा, लेकिन इस प्रक्रिया में तंत्रिका संरचनाओं की भागीदारी के बिना। हड्डी का दोष निकलने के बाद ड्यूरा मेटर पतला हो जाता है और गायब हो जाता है। हर्नियल थैली का गुंबद एक पतली पियाल झिल्ली द्वारा दर्शाया जाता है। हर्नियल उभार की त्वचा पतली होती है, और अक्सर शीर्ष पर अनुपस्थित होती है। हर्नियल थैली की सामग्री मेनिन्जेस और मस्तिष्कमेरु द्रव है, इसका आकार आमतौर पर एक संकीर्ण पेडिकल के साथ डंठल वाला होता है। हड्डी के दोष में आमतौर पर दो या तीन कशेरुक शामिल होते हैं। कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँस्पाइनल हर्निया के इस रूप के साथ, कोई सबूत नहीं है और केवल हर्नियल थैली के टूटने का खतरा है, इसका बढ़ता आकार दोष की सर्जिकल मरम्मत के आधार के रूप में काम करता है।

2. रेडिक्यूलर फॉर्म (मेनिंगोराडिकुलोसेले)- रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों और उसकी जड़ों के दोष में उभार के साथ रीढ़ की हड्डी का फटना, जो आंशिक रूप से थैली की दीवार में समाप्त हो सकता है या उसमें प्रवेश कर सकता है, एक लूप बना सकता है, लेकिन बाद में, इंटरवर्टेब्रल फोरैमिना में फैलकर सामान्य रूप ले सकता है। नसें हड्डी का दोष 3-5 कशेरुकाओं को पकड़ लेता है। स्पाइनल हर्निया के इस रूप में न्यूरोलॉजिकल दोष रोग प्रक्रिया में शामिल जड़ों की संख्या पर निर्भर करता है, जो हर्नियल थैली की दीवार में आँख बंद करके समाप्त होती हैं। इसके आधार पर, दोष अंगों में हल्की कमजोरी और पैल्विक विकारों से लेकर गंभीर पैरेसिस और मूत्र असंयम तक प्रकट हो सकते हैं।

3. मस्तिष्क का आकार (मेनिंगोमाइलोसेले या मेनिंगोमाइलोरेडिकुलोसेले)- हर्नियल थैली में झिल्लियों, रीढ़ की हड्डी और इसकी जड़ों की भागीदारी के साथ रीढ़ की हड्डी का फटना। पियाल झिल्ली हर्नियल थैली को रेखाबद्ध करती है, ड्यूरा मेटर स्पाइना बिफिडा के क्षेत्र में समाप्त होता है, रीढ़ की हड्डी और जड़ें अक्सर हर्नियल थैली में आँख बंद करके समाप्त होती हैं। हड्डी का दोष आमतौर पर चौड़ा और विस्तारित होता है, जिसमें 3 से 6-8 कशेरुक शामिल होते हैं। गर्दन में हर्नियल थैली नहीं होती है और यह सीधे रीढ़ की हड्डी की नलिका से हर्नियल फलाव में गुजरती है। उभार के शीर्ष पर त्वचा अनुपस्थित है, हर्निया पियाल झिल्ली की एक पतली पारभासी शीट से ढका हुआ है। न्यूरोलॉजिकल दोष की डिग्री हमेशा गंभीर होती है - अंगों में गति की कमी, उनका अविकसित होना, विकृति, मूत्र और मल असंयम। यह रीढ़ की हड्डी के हर्निया का यह मस्तिष्कीय रूप है जो सबसे अधिक बार होता है, और यह अक्सर मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के साथ हर्नियल थैली के टूटने की ओर ले जाता है - लिकररिया तक।

4. सिस्टिक फॉर्म (मायलोसिस्टोसेले)- स्पाइनल हर्निया का एक दुर्लभ रूप, जिसमें रीढ़ की हड्डी की केंद्रीय नहर के कारण रीढ़ की हड्डी का अंतिम भाग तेजी से विस्तारित होता है। इसलिए, हर्नियल थैली केंद्रीय नहर की तरह अंदर से एक बेलनाकार उपकला के साथ पंक्तिबद्ध होती है। तंत्रिका जड़ें हर्नियल फलाव की बाहरी सतह से निकलती हैं और इंटरवर्टेब्रल फोरामेन तक जाती हैं। न्यूरोलॉजिकल दोष की डिग्री, मस्तिष्क के रूप में, गंभीर है - अंगों में आंदोलनों की अनुपस्थिति, सकल पैल्विक विकार।

5. जटिल रूप (स्पाइना बिफिडा कॉम्प्लिकटा)सौम्य ट्यूमर (लिपोमा, फाइब्रोमा) के साथ रीढ़ की हड्डी के हर्निया के उपरोक्त रूपों में से एक के संयोजन की विशेषता है, जो झिल्ली, रीढ़ की हड्डी या इसकी जड़ों से जुड़े होते हैं।

एक विकृत रीढ़ की हड्डी (रेचिस्कियासिस पोस्टीरियर) के साथ रीढ़ और नरम ऊतकों का गैर-संलयन विकृति की एक चरम डिग्री है, जो कभी भी सिस्टिक घटक और त्वचा के ऊपर गठन के फलाव के साथ नहीं होती है। त्वचा, कोमल ऊतकों और रीढ़ की हड्डी की नलिका के पिछले आधे छल्ले में एक दोष, और इसकी गहराई में बड़ी संख्या में छोटे जहाजों (क्षेत्र मेडुलो-वास्कुलोसा) के साथ तंत्रिका ऊतक की एक पट्टी दिखाई देती है। त्वचा का दोष सीएसएफ रिसाव के साथ एक खंडित पियाल झिल्ली से ढका हुआ है। जीवित नवजात शिशुओं में आंशिक रैचिसिसिस आमतौर पर 3-5 कशेरुकाओं तक फैला होता है।

स्पाइनल डिस्रैफिया के सभी प्रकार और रूपों के लिए विशिष्ट, स्पाइनल कैनाल के पिछले आधे रिंग में दोष के साथ उनका पिछला स्थान है। अत्यंत दुर्लभ (1% से कम मामलों में), नहर की पूर्वकाल सतह पर गैर-बंद होने का गठन होता है, और पूर्वकाल रीढ़ की हड्डी में हर्निया होता है। लुंबोसैक्रल स्थानीयकरण के साथ, ये हर्निया छोटे श्रोणि में फैल जाते हैं और शौच की प्रक्रिया में बाधा डालते हैं। ऊंचे स्थान पर, वे संरचनाओं को संपीड़ित कर सकते हैं छाती, गर्दन, नासोफरीनक्स।

90% मामलों में स्पाइनल हर्निया का स्थान स्पाइनल कॉलम की लंबाई के साथ लुंबोसैक्रल क्षेत्र तक सीमित होता है। हर्निया का वक्षीय और ग्रीवा स्थानीयकरण अपेक्षाकृत दुर्लभ है। दिलचस्प बात यह है कि, सहज गर्भपात की सामग्री का अध्ययन करते समय, जापानी वैज्ञानिकों ने वक्ष और ग्रीवा क्षेत्रों में रीढ़ और रीढ़ की हड्डी के गठन का अधिक बार उल्लंघन पाया, साथ ही पूरे रीढ़ की हड्डी के स्तंभ से जुड़े दोषों की एक उच्च आवृत्ति भी पाई। यह, कुछ हद तक, सुझाव देता है कि तंत्रिका ट्यूब के गठन में गंभीर दोष वाले भ्रूण और भ्रूण, एक नियम के रूप में, मर जाते हैं।

न्यूरल ट्यूब दोष का निदान:

न्यूरल ट्यूब दोषों के शुरुआती निदान में प्रगति के बावजूद, जैव रासायनिक तरीकों को व्यवहार में लाने के लिए धन्यवाद (माताओं के रक्त सीरम में α-भ्रूणप्रोटीन और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की सामग्री का अध्ययन) उल्बीय तरल पदार्थ), भ्रूण इंट्रास्कोपी (अल्ट्रासाउंड, परमाणु चुंबकीय) के तरीके, इस विसंगति की आवृत्ति को कम करने में मुख्य महत्व निवारक उपायों का है। यह देखते हुए कि न्यूरल ट्यूब दोष के कारण बहुक्रियाशील हैं और ये कारक ज्ञात हैं, उन गर्भवती महिलाओं के लिए जोखिम समूह बनाना उचित है जिनके बच्चे में दोष होने की संभावना सबसे अधिक होती है। इसलिए, दुनिया भर में यह माना जाता है कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय, माता-पिता की जांच एक आनुवंशिकीविद् द्वारा की जानी चाहिए, और गर्भवती मां की स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच की जानी चाहिए ताकि न्यूरल ट्यूब विकृति को रोकने के उपाय किए जा सकें, गर्भवती महिलाओं को विभिन्न जोखिम समूहों में वर्गीकृत किया जा सके और अलग-अलग सतर्कता के साथ गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करें।

न्यूरल ट्यूब दोष की घटनाओं को कम करने के लिए प्रसव पूर्व जांच के लिए इष्टतम एल्गोरिदम निम्नलिखित सुझाव देता है।

1. गर्भावस्था की योजना के दौरान - एक आनुवंशिकीविद्, चिकित्सक, प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, यदि आवश्यक हो, एक मूत्र रोग विशेषज्ञ का परामर्श। न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चे के जन्म के उच्च और निम्न जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं के समूहों की पहचान।

2. विभिन्न जोखिम समूहों में गर्भवती महिलाओं की प्रसव पूर्व निदान और जांच का दायरा अलग-अलग होता है।

कम जोखिम वाले समूहों में किया जाता है:

एक प्रसूति विशेषज्ञ द्वारा मासिक परामर्श (परीक्षा);

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, एक गर्भवती महिला का रक्त परीक्षण - भ्रूणप्रोटीन और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की सामग्री के लिए किया जाता है (ऊंचे स्तर पर - एमनियोटिक द्रव में उनकी सामग्री का पुन: विश्लेषण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच)। यदि न्यूरल ट्यूब दोष की उपस्थिति की पुष्टि हो जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का प्रश्न उठाया जाता है;

गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में - अल्ट्रासाउंड और बच्चे के जन्म की तैयारी।

उच्च जोखिम वाले समूह हैं:

प्रसूति रोग विशेषज्ञ द्वारा मासिक जांच;

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, रक्त सीरम और एमनियोटिक द्रव में α-भ्रूणप्रोटीन और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की सामग्री की अनिवार्य एकाधिक निगरानी, ​​भ्रूण की संभावित जन्मजात विकृतियों का पता लगाने के लिए भ्रूण की कई अल्ट्रासाउंड जांच, कठिन परिस्थितियों में, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का उपयोग किया जाता है.

न्यूरल ट्यूब दोष की पुष्टि आमतौर पर गर्भावस्था को समाप्त करने का आधार होती है, लेकिन वर्तमान तरीकों से प्रसव पूर्व निदाननिरपेक्ष नहीं हैं. वे अक्सर किसी दोष की उपस्थिति के तथ्य का निदान करते हैं, लेकिन इसकी गंभीरता को स्पष्ट करना हमेशा संभव नहीं होता है। साथ ही, रोग प्रक्रिया में तंत्रिका संरचनाओं की भागीदारी की डिग्री को पूर्वानुमान के लिए निर्णायक माना जाता है। मेनिंगोसेले और समय पर सर्जिकल देखभाल के साथ, बच्चा पूरी तरह से विकसित होता है, और भविष्य में एक सामान्य सक्षम व्यक्ति बन जाता है। मेनिंगोमाइलोसेले के साथ, यहां तक ​​कि सर्जिकल देखभाल भी जीवन की उच्च गुणवत्ता प्रदान नहीं करती है, बच्चा विकलांग हो जाएगा, अक्सर गंभीर। इसलिए, भ्रूण में न्यूरल ट्यूब के विकास में दोष का पता चलना हमेशा गर्भावस्था को समाप्त करने का एक अच्छा कारण होता है।

उन परिवारों में स्थिति बहुत अधिक जटिल है जहां गर्भावस्था की लंबे समय से प्रतीक्षा की जा रही है, और इसकी संभावना भी है नई गर्भावस्थाअसंभावित. यदि दोष की गंभीरता को स्पष्ट नहीं किया जा सकता है, तो अतिरिक्त निदान विधियों का उपयोग किया जाता है: परमाणु चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), लेकिन यह भी हमेशा पूछे गए प्रश्नों का उत्तर देने की अनुमति नहीं देता है। फिर डॉक्टर, माता-पिता के साथ मिलकर, सभी परिस्थितियों और संभावित परिणामों को समझाते हुए, भ्रूण के भाग्य का फैसला करते हैं।

न्यूरल ट्यूब दोष का उपचार:

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, एक प्रसूति विशेषज्ञ, पुनर्जीवनकर्ता और नियोनेटोलॉजिस्ट जीवन-धमकी देने वाली स्थितियों (सहज श्वास की कमी, बिगड़ा हुआ शरीर का तापमान, आदि) को खत्म करते हैं, संभावना को छोड़कर, शरीर के महत्वपूर्ण कार्यों के सकल उल्लंघन का निर्धारण करते हैं। शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, रक्त प्रकार और Rh कारक सहित रक्त पैरामीटर निर्धारित करें। हर्निया के क्षेत्र में घाव की सतह को कीटाणुनाशक घोल से उपचारित किया जाता है, बाँझ पोंछे से ढक दिया जाता है, बच्चे को सिर के सिरे को नीचे करके पेट के बल लिटाया जाता है। गंभीर महत्वपूर्ण विकारों की अनुपस्थिति में, माता-पिता के साथ बातचीत और ऑपरेशन के लिए उनकी सहमति के बाद, बच्चे को तत्काल न्यूरोसर्जिकल विभाग में स्थानांतरित कर दिया जाता है, जहां केवल वे अध्ययन किए जाते हैं जो ऑपरेशन के सफल समापन को सुनिश्चित करते हैं ( सामान्य विश्लेषणयदि उन्हें प्रसूति अस्पताल, अल्ट्रासाउंड में नहीं किया गया था)।

तत्काल हस्तक्षेप का सवाल तब उठता है जब मस्तिष्कमेरु द्रव (लिकोरिया) के बहिर्वाह के साथ रीढ़ की हर्निया का टूटना या हर्नियल थैली के ऊतकों (त्वचा) के तेज पतले होने के साथ ऐसे टूटने का खतरा होता है। हस्तक्षेप की तात्कालिकता लिकोरिया के संक्रमण के लिए एक "खुले द्वार" की उपस्थिति से जुड़ी है, और जितनी जल्दी लिकोरिया को रोका जाता है, संक्रमण की संभावना और मेनिनजाइटिस, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस के विकास की संभावना उतनी ही कम होती है। 24 घंटे से अधिक समय तक रहने वाला लिकोरिया, लगभग हमेशा तंत्रिका तंत्र में प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रियाओं के विकास की ओर जाता है, जो उपचार के नकारात्मक परिणामों का मुख्य कारण है; इस मामले में, 78% मामलों में रीढ़ की हर्निया को हटाना और शराब का उन्मूलन प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रियाओं द्वारा जटिल है। लिकोरिया के पहले 24 घंटों में ऑपरेशन के दौरान, प्युलुलेंट-इंफ्लेमेटरी जटिलताओं की आवृत्ति 3% तक कम हो जाती है। यह वह डेटा था जिसने लिकोरिया से जटिल स्पाइनल हर्निया वाले या लिकोरिया के खतरे वाले बच्चों में तत्काल सर्जिकल हस्तक्षेप का आधार बनाया।

स्पाइनल हर्निया के लिए ऑपरेशन का मुख्य सिद्धांत हर्नियल थैली को हटाना, ड्यूरा मेटर की अखंडता की बहाली (शराब के स्रोत का उन्मूलन) और हर्नियल थैली के क्षेत्र में नरम ऊतकों, निर्धारण का उन्मूलन है रीढ़ की हड्डी और उसकी जड़ें.

शराब के बहिर्वाह स्थल पर नरम ऊतकों (त्वचा) को सिलने की पहले से मौजूद विधि को लंबे समय से छोड़ दिया गया है, क्योंकि यह उम्मीदों पर खरा नहीं उतरा। ऊतकों का टूटना और लिकोरिया आमतौर पर हर्नियल थैली के शीर्ष पर होता है, जहां त्वचा तेजी से पतली या अनुपस्थित होती है। इसलिए, टांके "कट" जाते हैं और शराब फिर से शुरू हो जाती है। एक क्रांतिकारी ऑपरेशन के लिए समय बर्बाद करने के अलावा, इस हेरफेर से कुछ भी अच्छा नहीं होता है। मेनिनजाइटिस से राहत मिलने तक सर्जरी से इंकार करना आवश्यक है, जो हमेशा संभव नहीं है और स्पाइनल हर्निया में मृत्यु का मुख्य कारण है।

तत्काल हस्तक्षेप के साथ, निश्चित रूप से, परीक्षा का दायरा न्यूनतम है और इसमें ऑपरेशन करने और बच्चे के जीवन को बचाने के लिए आवश्यक जानकारी प्रदान की जानी चाहिए। सहरुग्णताओं के सभी स्पष्ट अध्ययन जो सीधे तौर पर जीवन के लिए खतरा नहीं हैं, उन्हें पश्चात की अवधि के लिए स्थगित कर दिया जाना चाहिए। सर्वेक्षण का न्यूनतम दायरा ऊपर दर्शाया गया है।

रीढ़ की हड्डी के हर्निया को हटाने के लिए सभी सर्जिकल हस्तक्षेप कृत्रिम फेफड़ों के वेंटिलेशन का उपयोग करके सामान्य संज्ञाहरण के तहत किए जाते हैं। हृदय गति, रक्तचाप, रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति, शरीर के तापमान की निगरानी, ​​विशेष रूप से सबसे छोटे रोगियों के लिए, अनिवार्य है, क्योंकि उनमें महत्वपूर्ण कार्यों के मुआवजे की विफलता अगोचर रूप से और बहुत जल्दी होती है।

हर्नियल थैली को हटाने का काम परिवर्तित ऊतकों की सीमा पर त्वचा को एक फ्रिंजिंग चीरे से काटकर किया जाता है। हर्नियल थैली को रैखिक रूप से खोला जाता है, थैली की सामग्री को धीरे-धीरे हटा दिया जाता है (सीएसएफ के बहिर्वाह को कम करने और गंभीर सीएसएफ हाइपोटेंशन को रोकने के लिए रोगी की सिर नीचे की स्थिति) और हर्नियल थैली की सामग्री को संशोधित किया जाता है। हर्नियल थैली (जड़ें, टर्मिनल धागा, रीढ़ की हड्डी) की दीवार में सोल्डर या "समाप्त" तंत्रिका तत्वों को सावधानीपूर्वक जारी किया जाता है। यह क्षण तंत्रिका संबंधी विकारों को बढ़ने से रोकने और भविष्य में रीढ़ की हड्डी में रुकावट के सिंड्रोम को रोकने के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। सभी जोड़तोड़ आवर्धक प्रकाशिकी, माइक्रोइंस्ट्रूमेंटेशन और द्विध्रुवी माइक्रोकोएग्यूलेशन का उपयोग करके किए जाते हैं।

ड्यूरा मेटर (हर्नियल छिद्र) का दोष, आकार और आकार के आधार पर, पर्स-स्ट्रिंग, नोडल या निरंतर सिवनी के साथ सिल दिया जाता है। पर बड़े आकारझिल्ली दोष को एपोन्यूरोसिस साइट, संरक्षित ड्यूरा मेटर का एक टुकड़ा या इसके कृत्रिम एनालॉग का उपयोग करके प्लास्टिक रूप से बंद कर दिया जाता है। रीढ़ की हड्डी की नहर के पिछले आधे रिंग में एक हड्डी का दोष, यहां तक ​​​​कि साथ भी बड़े आकारप्लास्टिक रूप से "बंद" न करें। हड्डी ग्राफ्टिंग के सभी प्रयास, जो पहले उपयोग किए गए थे, वर्तमान में कम दक्षता और उनके उपयोग में जटिलताओं की संख्या में वृद्धि के कारण खारिज कर दिए गए हैं।

आंशिक रैचिसिसिस के लिए सर्जरी में रूपात्मक संरचना से जुड़ी कुछ विशेषताएं हैं - एक हर्नियल फलाव की अनुपस्थिति, महत्वपूर्ण त्वचा दोष, एक रीढ़ की हड्डी (क्षेत्र मेडुला-वास्कुलोसा) की उपस्थिति जो एक ट्यूब में नहीं बनी है। उत्तरार्द्ध को कवर किया जाता है और अरचनोइड झिल्ली से मिलाया जाता है, जिसके माध्यम से मस्तिष्कमेरु द्रव रिसता है। त्वचा को अपरिवर्तित ऊतकों की सीमा पर एक झालरदार चीरा के साथ विच्छेदित किया जाता है, नरम ऊतकों को कुंद रूप से अलग किया जाता है जब तक कि संरक्षित ड्यूरा मेटर को अलग नहीं किया जाता है, इसके किनारों को संयुक्ताक्षर के लिए लिया जाता है।

मज्जा-वास्कुलोसा क्षेत्र से जुड़ी अरचनोइड झिल्ली को सावधानीपूर्वक अलग किया जाता है, और यदि अलग करना असंभव है, तो इसे बार-बार हाइड्रोजन पेरोक्साइड और एक एंटीबायोटिक समाधान के साथ इलाज किया जाता है। चपटा क्षेत्र मेडुला-वास्कुलोसा एक एट्रूमैटिक सिवनी (6-00 या 7-00) के साथ एक ट्यूब में "मुड़ा हुआ" होता है, जो अरचनोइड झिल्ली के पार्श्व किनारों को पकड़ता है। हड्डी के दोष के स्तर पर सबराचोनोइड रिक्त स्थान का निरीक्षण किया जाता है, सीएसएफ के मुक्त परिसंचरण के लिए रीढ़ की हड्डी को अरचनोइड आसंजन से अलग किया जाता है। इस मामले में व्यक्त चिपकने वाली प्रक्रिया के साथ, कभी-कभी अरचनोइड आसंजन को विच्छेदित करने के लिए ऊपरी कशेरुकाओं की अतिरिक्त लैमिनेक्टॉमी की आवश्यकता होती है। इसके बाद, ड्यूरा मेटर के बैग के निर्माण के लिए आगे बढ़ें। इसके किनारों पर टांके लगाते समय रीढ़ की हड्डी और उसकी जड़ों को नहीं दबाना चाहिए। संरक्षित ड्यूरा मेटर के अपर्याप्त आकार के साथ, दोष को प्लास्टिक से बंद करने की आवश्यकता है। ऐसा करने के लिए, एपोन्यूरोसिस, जांघ की चौड़ी प्रावरणी या कृत्रिम ड्यूरा मेटर का उपयोग करें। एक सबराचोनोइड ट्यूब (सिलिकॉन, पॉलीइथाइलीन, पॉलीप्रोपाइलीन) पर ड्यूरा मेटर की टांके लगाने या प्लास्टर करने की तकनीक ने खुद को अच्छी तरह से साबित कर दिया है, जब टांके लगाने के दौरान ऊतक तनाव प्रदान किया जाता है और सीएसएफ परिसंचरण के लिए एक मुक्त सबराचोनोइड स्थान के गठन की गारंटी होती है।

ड्यूरा मेटर के बंद होने की जकड़न पश्चात की अवधि में लिकोरिया और संबंधित प्युलुलेंट-भड़काऊ जटिलताओं के विकास को रोकती है।

दोष के आकार के कारण रीढ़ की हर्निया में त्वचा दोष को बंद करना अक्सर मुश्किल होता है। मुलायम ऊतककई परतों में सिल दिया गया। यह, एक ओर, सबड्यूरल स्पेस की अतिरिक्त सीलिंग बनाता है, दूसरी ओर, यह त्वचा के घाव के किनारों का अभिसरण प्रदान करता है। इसके किनारों का तनाव अस्वीकार्य है, क्योंकि यह टांके के कटने, घाव के किनारों के विचलन से भरा होता है। एपोन्यूरोसिस के किनारों के अभिसरण के कारण संकुचन होता है। ऊतक तनाव की रेखाओं के लंबवत एपोन्यूरोसिस के चीरे (पायदान) बनाकर ऊतक खींचने की विधि का उपयोग करना संभव है, जो ऊतकों को पर्याप्त रक्त आपूर्ति बनाए रखते हुए त्वचा-एपोन्यूरोटिक फ्लैप के आकार में वृद्धि सुनिश्चित करता है। मुख्य घाव के समानांतर रेचक त्वचा चीरों और एपोन्यूरोसिस के गठन के आधार पर ऊतक स्थानांतरण का उपयोग करना संभव है। ऊतकों को रेचक चीरों से दूर एकत्रित किया जाता है, जिससे मुख्य घाव को सिल दिया जा सकता है और अतिरिक्त चीरों पर टांके लगाए जा सकते हैं। घाव के किनारों को एक साथ लाने और उनके तनाव को कम करने के लिए ऊतक तनाव को कम करने के लिए प्राथमिक फ्रिंजिंग त्वचा चीरा को धनुषाकार, हीरे के आकार, टी-आकार या अन्य आकार में "अनुवादित" किया जा सकता है। स्पाइनल हर्निया की तत्काल सर्जरी में बहुत कम बार, एक पैर पर त्वचा-एपोन्यूरोटिक फ्लैप का प्रत्यारोपण, एक खिला पोत के साथ मुफ्त मस्कुलोस्केलेटल प्लास्टिक का उपयोग किया जाता है।

पश्चात की अवधि में, फेफड़ों में सूजन संबंधी जटिलताओं को रोकने और उनका इलाज करने के लिए सक्रिय चिकित्सीय उपायों की आवश्यकता होती है, मूत्राशयऔर गुर्दे (जीवाणुरोधी चिकित्सा), कई ड्रेसिंग और घाव की सतह का उपचार, बार-बार होने वाले शराब के संक्रमण को रोकने के लिए शराब के दबाव में कमी। परेशान कार्यों का सक्रिय पुनर्वास टांके हटाने, सर्जिकल घाव के ठीक होने और सूजन संबंधी जटिलताओं से राहत के बाद शुरू होता है।

स्पाइनल हर्निया की तत्काल और वैकल्पिक सर्जरी के बुनियादी सिद्धांत एक-दूसरे से बहुत भिन्न नहीं हैं, केवल वैकल्पिक सर्जरी की संभावनाएं कुछ हद तक अधिक हैं, और विस्तृत प्रीऑपरेटिव परीक्षा के अलावा उपलब्ध समय आरक्षित, आपको अधिक अच्छी तरह से तैयार करने की अनुमति देता है। संचालन। वैकल्पिक सर्जरी में, किसी को ऐसे मामलों से निपटना पड़ता है जब हर्नियल थैली को निशान ऊतक द्वारा दर्शाया जाता है, हर्नियल थैली की जख्मी दीवार पर तंत्रिका संरचनाओं का एक मोटा निर्धारण होता है। जड़ों और रीढ़ की हड्डी की कोमल देखभाल, हर्नियल थैली के बगल में सबगैलियल स्थान में सिलिकॉन गुब्बारे (विस्तारक) डालकर आसन्न ऊतकों को बढ़ाने की संभावना और महीनों के दौरान उनकी मात्रा में वृद्धि वैकल्पिक संचालन की उच्च दक्षता सुनिश्चित करती है।

वैकल्पिक सर्जरी की एक अलग समस्या प्रगतिशील हाइड्रोसिफ़लस के साथ स्पाइनल हर्निया का संयोजन है, जब ऑपरेशन के अनुक्रम को चुनने या हर्नियल थैली और सीएसएफ शंटिंग को एक साथ हटाने के साथ उन्हें संयोजित करने की समस्या उत्पन्न होती है। इष्टतम को एक-चरणीय ऑपरेशन माना जाना चाहिए, जिसमें रीढ़ की हड्डी का दोष समाप्त हो जाता है और सीएसएफ दबाव सामान्य हो जाता है। यह हर्निया को हटाने के बाद इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि की रोकथाम सुनिश्चित करता है, जो दबाव बढ़ने का भंडार (शॉक अवशोषक) है, और मस्तिष्कमेरु द्रव उच्च रक्तचाप के कारण होने वाले माध्यमिक पोस्टऑपरेटिव लिकोरिया को रोकता है। हालाँकि, अधिक बार किसी को उन स्थितियों से निपटना पड़ता है जहां एक-चरणीय हस्तक्षेप असंभव है (स्थिति की गंभीरता, कम वजन, हर्नियल थैली का महत्वपूर्ण आकार, हाइड्रोसिफ़लस और उच्च रक्तचाप की गंभीरता)। रोगी की स्थिति निर्धारित करने वाले एक या दूसरे घटक की गंभीरता के साथ-साथ हर्नियल थैली की स्थिति के आधार पर, पहले एक शंट ऑपरेशन किया जाता है, और 7-10 दिनों के बाद, हर्निया को हटा दिया जाता है, या इसके विपरीत।

न्यूरल ट्यूब दोष की रोकथाम:

यूरोपीय संघ के देशों में स्पाइना बिफिडा की रोकथाम

पिछले 10 वर्षों से, स्त्रीरोग विशेषज्ञ भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब की विकृतियों को रोकने में सक्षम हैं। यह तब किया जा सकता है जब एक महिला गर्भावस्था की योजना बनाते समय और गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत तक फोलिक एसिड की एक विशिष्ट खुराक (प्रति दिन 400 माइक्रोग्राम) लेती है, क्योंकि इस अवधि के दौरान भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब बिछाई जाती है।

यूरोपीय संघ के देशों में, यह मुद्दा पहले से ही सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण होता जा रहा है, स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली फोलिक एसिड के अनिवार्य सेवन के लिए नियम पेश करती है। हम बात कर रहे हैं फ्रांस, ग्रेट ब्रिटेन, आयरलैंड, नॉर्वे, फिनलैंड, स्पेन, इटली जैसे देशों की। ऐसे कई अध्ययन हैं जिनसे पता चला है कि प्रतिदिन 400 माइक्रोग्राम फोलिक एसिड लेने से भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष के विकास को रोका जा सकता है। 2005 में, इतालवी स्वास्थ्य मंत्रालय ने एक कानून को मंजूरी दी जिसमें फोलिक एसिड को 400 माइक्रोग्राम की खुराक पर सूचीबद्ध किया गया है। दवाइयाँ, गर्भावस्था की योजना बना रही सभी महिलाओं के लिए चिकित्सा बीमा द्वारा जारी किया जाना अनिवार्य है। इस कानून के अनुसार, इतालवी मंत्रालय के आदेश से, इटालफार्माको फोलिबर के उत्पादन में लगा हुआ है।

इतालवी स्वास्थ्य मंत्रालय, एक राष्ट्रीय कार्यक्रम के हिस्से के रूप में, फोलिबर लेकर 5 वर्षों के भीतर स्पाइना बिफ्डा की घटनाओं को 60% तक कम करने का लक्ष्य रखता है।

तंत्रिका नली दोष- (न्यूरल ट्यूब दोष) - न्यूरल ट्यूब के सामान्य विकास के उल्लंघन से जुड़ी कई जन्मजात विकृतियाँ।

विकास की जन्मजात विकृतियाँ शिशु मृत्यु दर और विकलांगता के मुख्य कारणों में से एक हैं। 2001 में यूक्रेन में लगभग 400,000 बच्चों का जन्म हुआ, जिनमें से 48,000 बच्चों में विकृति थी। इस विकृति विज्ञान में एक महत्वपूर्ण स्थान तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोषों का है, जो तंत्रिका तंत्र के विभिन्न विकारों का निर्माण करते हैं: रीढ़ और रीढ़ की हड्डी की विकृतियों से लेकर एनेस्थली तक। न्यूरल ट्यूब (एनेसेफली, पूर्ण स्पाइनल फांक और अन्य) के विकास में गंभीर दोषों के साथ, भ्रूण गर्भाशय में मर जाता है या अव्यवहार्य पैदा होता है और जन्म के बाद अगले कुछ घंटों या दिनों में मर जाता है। इसलिए, न्यूरल ट्यूब के विकास में सकल दोषों के सामाजिक और चिकित्सीय पहलुओं को एक दोष के गठन की रोकथाम, इसके शीघ्र निदान और गर्भावस्था की समय पर समाप्ति तक सीमित कर दिया गया है। अन्य समस्याएं रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी के गठन के कम गंभीर विकारों के साथ उत्पन्न होती हैं, जो स्पाइनल डिस्रैफिया की अवधारणा से एकजुट होती हैं, या तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष, जो विदेशी साहित्य में स्पाइना बिफिडा शब्द से एकजुट होती हैं।

ऐतिहासिक सन्दर्भ
जीवाश्म विज्ञानियों के शोध से स्पष्ट रूप से संकेत मिलता है कि रीढ़ और रीढ़ की हड्डी की जन्मजात विकृतियाँ मनुष्यों की तरह ही लंबे समय से मौजूद हैं। नवपाषाण काल ​​(5000 ईसा पूर्व), कांस्य युग (3000 ईसा पूर्व) और स्वर्गीय लौह युग (800 ईसा पूर्व) के एक वयस्क में रीढ़ की हड्डी के विकास में दोषों का विवरण ज्ञात है।

हमें हिप्पोक्रेट्स (460-370 ईसा पूर्व) के लेखन में काठ क्षेत्र में ट्यूमर के गठन का संदर्भ मिलता है। इटालियन एनाटोमिस्ट मोर्गग्नि बतिस्ता (1688-1771) के कार्यों ने स्पाइनल डिस्रैफिया पर 16वीं और 17वीं शताब्दी के साहित्य की समीक्षा की, न्यूरल ट्यूब दोषों की विकृति का वर्णन किया, जो स्पाइना बिफिडा और हाइड्रोसिफ़लस, स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली के बीच संबंध का संकेत देता है। पीटर वान फॉरेस्ट (1522-1597), निकोलस टुल्पी (1593-1674), मिकोले बिडलो (1714) इस बारे में लिखते हैं। यह विकृति उपचार के अधीन नहीं थी, यह व्यर्थ थी।

19वीं शताब्दी स्पाइनल डिस्रैफिया के अध्ययन के आधुनिक इतिहास को खोलती है। 1875 में, आर. विरचोव ने मनुष्यों में छिपी हुई रीढ़ की हड्डी के फांक - स्पाइना बिफिडा ऑकुल्टा - के अस्तित्व को स्पष्ट रूप से साबित कर दिया। 1881 में, ए. लेबेडेव ने चिकन भ्रूण पर प्रयोगों और मानव भ्रूणों के अध्ययन के आधार पर निष्कर्ष निकाला कि मेनिंगोमीलोसेले और एनेस्थली एक ही विकासात्मक विकार की चरम अभिव्यक्तियाँ हैं। उन्होंने न्यूरल ट्यूब के निर्माण में छिपी हुई विसंगतियों की संभावना को भी साबित किया। 1886 में, रेक्लिंगहौसेन ने एक मोनोग्राफ प्रकाशित किया जिसमें उन्होंने न्यूरल ट्यूब दोष के परिणामस्वरूप स्पाइना बिफिडा का विस्तार से वर्णन किया, पहली बार इसके तीन प्रकारों को अलग किया: मेनिंगोसेले, मेनिंगोमीलोसेले और मायलोसिस्टोसेले। शोधकर्ताओं के सभी कार्य वर्णनात्मक थे, हालांकि वे गति विकारों, मूत्र असंयम, रीढ़ और पैरों की विकृति को तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष की उपस्थिति के साथ जोड़ते थे - स्पाइना बिफिडा के साथ।

प्री-एंटीसेप्टिक अवधि में, स्पाइनल हर्निया का उपचार बैग को निचोड़ने और इसे फिर से पंचर करने तक सीमित कर दिया गया था। वेल्पेउ (1846) द्वारा बैग की गुहा में आयोडीन घोल डालने की अनुशंसित विधि को लगातार जटिलताओं और यहां तक ​​कि रोगियों की मृत्यु के कारण व्यापक वितरण नहीं मिला। उपचार का एक अधिक प्रभावी तरीका 1889 में डॉ. बायर द्वारा प्रस्तावित किया गया था, जिन्होंने अंतर्निहित ऊतकों से मांसपेशी-एपोन्यूरोटिक फ्लैप काटकर हड्डी के दोष को "बंद" कर दिया था। भविष्य में प्रस्तावित इस तकनीक के संशोधन वर्तमान समय में स्पाइनल हर्निया सर्जरी में मुख्य बने हुए हैं। हालाँकि, 1950 के दशक तक, स्पाइनल डिस्रैफिया के सर्जिकल उपचार के प्रति रवैया नकारात्मक था। 1929 में, जे. फ़्रेज़र ने एडिनबर्ग (इंग्लैंड) के रॉयल चिल्ड्रेन हॉस्पिटल में 131 बच्चों के सर्जिकल उपचार के परिणाम प्रकाशित किए। ऑपरेशन के बाद 82 बच्चे जीवित बचे। ऑपरेशन के एक साल के भीतर, अन्य 16 बच्चों की प्रोग्रेसिव हाइड्रोसिफ़लस से मृत्यु हो गई, जीवित बचे अधिकांश बच्चे गंभीर रूप से विकलांग हो गए। और फिर से स्पाइनल डिस्रैफिया के सर्जिकल उपचार की समीचीनता पर सवाल उठा। 50 के दशक में हाइड्रोसिफ़लस के उपचार के लिए इम्प्लांटेबल वाल्व ड्रेनेज सिस्टम की शुरुआत के बाद स्थिति बदल गई (एफ. नल्सन, टी. स्पिट्स, 1951; आर. पुडेंज, एफ. रसेल, 1957)। सूजन संबंधी जटिलताओं के इलाज के लिए नए प्रभावी एंटीबायोटिक दवाओं के विकास के साथ, जल निकासी संचालन ने अनिवार्य रूप से नवजात शिशुओं सहित बच्चों में स्पाइनल हर्निया के सर्जिकल उपचार के लिए "दरवाजा खोल दिया है"। हालाँकि, इसने आर्थोपेडिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट और मनोवैज्ञानिकों के लिए नई समस्याएँ खड़ी कर दीं। हाथ पैर का पक्षाघात, रीढ़ और पैरों की विकृति, मूत्र असंयम, शारीरिक और मानसिक विकास में देरी अक्सर बच्चों में पाई जाती है, जिसके लिए विशिष्ट उपचार की आवश्यकता होती है। 1957 में, हाइड्रोसिफ़लस और स्पाइना बिफिडा के अध्ययन के लिए पहली सोसायटी लंदन में स्थापित की गई थी। उनके उदाहरण के बाद, कई देशों में स्पाइना बिफिडा वाले बच्चों के इलाज के लिए बहु-विषयक चिकित्सा टीमों (न्यूरोसर्जन, आर्थोपेडिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक) का आयोजन किया गया।

न्यूरल ट्यूब दोष के क्या कारण/कारण हैं:

गर्भाधान के 20वें दिन भ्रूण में, पृष्ठीय भाग पर तंत्रिका प्लेट बनती है, जिसके किनारे बाद में बंद होने लगते हैं, जिससे तंत्रिका ट्यूब बनती है।

23वें दिन के आसपास, यह ट्यूब पूरी तरह से बंद हो जानी चाहिए, केवल इसके सिरों के छेद खुले रहने चाहिए। यदि गर्भावस्था के चौथे सप्ताह तक न्यूरल ट्यूब का हिस्सा पूरी तरह से बंद नहीं होता है, या यदि ट्यूब बंद हो जाती है लेकिन बाद में अलग हो जाती है, उदाहरण के लिए गर्भावस्था के पहले तिमाही में सीएसएफ दबाव बढ़ने के कारण, भ्रूण में रीढ़ की हड्डी में दोष विकसित हो सकता है।

रीढ़ की हड्डी की विकृति वायरल संक्रमण, विकिरण के संपर्क और प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के संपर्क का परिणाम भी हो सकती है। हालाँकि, अधिक बार रीढ़ की हड्डी की विकृतियाँ उन बच्चों में होती हैं जिनकी माताएँ पहले ही ऐसे विचलन वाले बच्चों को जन्म दे चुकी होती हैं। जाहिर है, आनुवंशिकता भी एक भूमिका निभाती है।

तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष उत्पन्न होने में कौन से कारक योगदान करते हैं? सबसे पहले, माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिला आनुवंशिक दोष। दूसरे, प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव जो जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में योगदान देता है। यह ज्ञात है कि न्यूरल ट्यूब दोष की घटना दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों और जातीय समूहों में 1:500 से 1:2000 जीवित नवजात शिशुओं तक होती है, औसतन 1:1000। हालाँकि, यदि माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों के परिवार में न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चों के जन्म के मामले थे, तो दोष वाले बच्चे की संभावना 2-5% तक बढ़ जाती है। यही बात दूसरे बच्चे के जन्म पर भी लागू होती है यदि पहला बच्चा किसी दोष के साथ पैदा हुआ हो (जोखिम लगभग 5% है)। सहज गर्भपात (गर्भपात), समय से पहले जन्म, परिवार में और रिश्तेदारों के बीच शिशु मृत्यु दर भी इस संबंध में चिंताजनक है।

इसलिए, न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चे के प्रकट होने की आनुवंशिक प्रवृत्ति एक गर्भवती महिला को उच्च जोखिम वाले समूह में शामिल करने का मुख्य संकेतक है। तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष की उपस्थिति में योगदान देने वाले बाहरी कारकों में शामिल हैं:
- विकिरण (रेडियोन्यूक्लाइड से दूषित क्षेत्रों में रहना, विकिरण स्रोतों के साथ काम करना);
- रासायनिक मूल के विषाक्त पदार्थ (पेट्रोलियम उत्पाद, उर्वरक, कीटनाशक, आदि);
- गर्भावस्था से पहले और उसके पहले महीनों में एक महिला द्वारा निरोधी दवाओं का उपयोग;
- गर्मीगर्भावस्था की शुरुआत में शरीर या गर्म स्नान का उपयोग;
- मधुमेह और मोटापा;
- असंतुलित आहार, विटामिन और विशेषकर फोलिक एसिड की कमी।

इनमें से एक, और इससे भी अधिक, कई कारकों का पता लगाना, एक गर्भवती महिला को न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चे को जन्म देने के लिए उच्च जोखिम वाले समूह में शामिल करने का आधार है।

न्यूरल ट्यूब दोष के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

रीढ़ और रीढ़ की हड्डी की विकृतियों के गठन के सार को समझने के लिए, कम से कम सामान्य शब्दों में, इन संरचनाओं के भ्रूणजनन की प्रक्रिया को प्रस्तुत करना आवश्यक है। गर्भावस्था के पहले सप्ताह में, भ्रूण में जर्मिनल नोड्यूल्स के निर्माण के साथ कोशिका विभाजन होता है। दूसरे सप्ताह में - भ्रूण के अतिरिक्त-भ्रूण भागों का निर्माण और भ्रूण के अक्षीय अंगों का निर्माण। तीसरे सप्ताह में, प्राथमिक न्यूरल ट्यूब बाहरी रोगाणु परत से बनती है, जो प्राथमिक (गर्भावस्था के 3-4 सप्ताह) और माध्यमिक (गर्भावस्था के 4-7 सप्ताह) न्यूर्यूलेशन के चरणों से गुजरती है।

यह भ्रूणजनन के इन चरणों में है कि तंत्रिका तंत्र में प्राथमिक गड़बड़ी और स्पाइनल डिस्रैफिया का निर्माण होता है। द्वितीयक न्यूर्यूलेशन के चरण में, लुंबोसैक्रल रीढ़ की विकृतियाँ प्रकट हो सकती हैं। इसलिए, गर्भावस्था की प्रारंभिक अवधि, यदि यह वंशानुगत कारकों से जुड़ी नहीं है, तो तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोषों के गठन के लिए निर्णायक होती है, और इस विकृति को रोकने के लिए सभी आधुनिक तरीके गर्भावस्था से पहले की अवधि और उसके पहले सप्ताह तक विस्तारित होते हैं। .

न्यूरल ट्यूब दोष के लक्षण:

इस तथ्य के बावजूद कि 19वीं शताब्दी के शोधकर्ताओं ने आनुवंशिकता और रीढ़ की हर्निया की आवृत्ति के बीच संबंध की ओर इशारा किया, इस समस्या में आनुवंशिकीविदों की सच्ची रुचि 20वीं शताब्दी के अंतिम दशकों में दिखाई दी।

वर्तमान में, "स्पाइनल डिस्रैफिया" की अवधारणा रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी के विभिन्न विकास संबंधी विकारों को जोड़ती है:
- स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा - रीढ़ की हड्डी का छिपा हुआ गैर-संलयन;
- स्पाइना बिफिडा सिस्टिका उवर्टा - सिस्टिक स्पाइनल हर्निया के गठन के साथ ओपन स्पाइना बिफिडा;
- रैचिस्कियासिस पोस्टीरियर (टोटालिस एट पार्शियलिस) - रीढ़ की हड्डी के फैलने के साथ रीढ़ और कोमल ऊतकों का टूटना, जो पूरी रीढ़ की हड्डी में या केवल उसके कुछ हिस्से में होता है।

छिपी हुई रीढ़ की हड्डी की दरारें आमतौर पर लुंबोसैक्रल क्षेत्र में स्थानीयकृत होती हैं और, एक नियम के रूप में, खुद को चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं करती हैं। अक्सर वे रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा के दौरान एक आकस्मिक "खोज" होते हैं। कटे कशेरुक चाप के क्षेत्र में त्वचा नहीं बदली है, लेकिन उम्र के धब्बे, चमड़े के नीचे की वेन (लिपोमा), फिस्टुलस ट्रैक्ट (त्वचीय साइनस) को नोट किया जा सकता है। अव्यक्त स्पाइना बिफिडा का शारीरिक सार कशेरुक चाप का अधूरा संलयन है।

आर. विरचो (1875), रेक्लिंगहौसेन (1886) द्वारा अव्यक्त स्पाइनल फांक के पहले विवरण के बाद से, यह माना जाता था कि बिगड़ा हुआ अस्थिभंग के कारण होने वाली रीढ़ की हड्डी के विकास की इस विसंगति को चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता नहीं है। 1925 में प्रकाशित ए.डी. स्पेरन्स्की के अनुसार, "मानव रीढ़ की हड्डी के त्रिक भाग में स्पाइना बिफिडा ऑकुल्टा की उत्पत्ति" में कहा गया था कि त्रिक मेहराब का अधूरा बंद होना 70% लोगों में होता है और यह आदर्श है। केवल बाद के शारीरिक अध्ययन और आधुनिक निदान विधियों (कंप्यूटर टोमोग्राफी, परमाणु चुंबकीय टोमोग्राफी) के डेटा ने कशेरुक मेहराब के दोष स्थलों में सहवर्ती परिवर्तनों का पता लगाना संभव बना दिया, जिससे बिस्तर गीला करना, लुंबोसैक्रल क्षेत्र में दर्द, बिगड़ा हुआ आसन और कम होता है। अक्सर मांसपेशियों की कमजोरी के लिए। पैर, पैर की विकृति, संवेदनशील और ट्रॉफिक विकार। स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा के इन मामलों में सर्जिकल देखभाल की आवश्यकता होती है।

तंत्रिका संरचनाओं की रोग प्रक्रिया में भागीदारी की डिग्री के आधार पर ओपन सिस्टिक स्पाइना बिफिडा (सच्ची स्पाइनल हर्निया) को निम्नलिखित में विभाजित किया गया है।
1. शैल रूप (मेनिंगोसेले)- ड्यूरा मेटर के दोष में उभार के साथ स्पाइना बिफिडा, लेकिन इस प्रक्रिया में तंत्रिका संरचनाओं की भागीदारी के बिना। हड्डी का दोष निकलने के बाद ड्यूरा मेटर पतला हो जाता है और गायब हो जाता है। हर्नियल थैली का गुंबद एक पतली पियाल झिल्ली द्वारा दर्शाया जाता है। हर्नियल उभार की त्वचा पतली होती है, और अक्सर शीर्ष पर अनुपस्थित होती है। हर्नियल थैली की सामग्री मेनिन्जेस और मस्तिष्कमेरु द्रव है, इसका आकार आमतौर पर एक संकीर्ण पेडिकल के साथ डंठल वाला होता है। हड्डी के दोष में आमतौर पर दो या तीन कशेरुक शामिल होते हैं। स्पाइनल हर्निया के इस रूप में कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, और केवल हर्नियल थैली के टूटने का खतरा होता है, इसका बढ़ता आकार दोष की सर्जिकल मरम्मत के आधार के रूप में कार्य करता है।
2. रेडिक्यूलर फॉर्म (मेनिंगोराडिकुलोसेले)- रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों और उसकी जड़ों के दोष में उभार के साथ रीढ़ की हड्डी का फटना, जो आंशिक रूप से थैली की दीवार में समाप्त हो सकता है या उसमें प्रवेश कर सकता है, एक लूप बना सकता है, लेकिन बाद में, इंटरवर्टेब्रल फोरैमिना में फैलकर सामान्य रूप ले सकता है। नसें हड्डी का दोष 3-5 कशेरुकाओं को पकड़ लेता है। स्पाइनल हर्निया के इस रूप में न्यूरोलॉजिकल दोष रोग प्रक्रिया में शामिल जड़ों की संख्या पर निर्भर करता है, जो हर्नियल थैली की दीवार में आँख बंद करके समाप्त होती हैं। इसके आधार पर, दोष अंगों में हल्की कमजोरी और पैल्विक विकारों से लेकर गंभीर पैरेसिस और मूत्र असंयम तक प्रकट हो सकते हैं।
3. मस्तिष्क का आकार (मेनिंगोमाइलोसेले या मेनिंगोमाइलोरेडिकुलोसेले)- हर्नियल थैली में झिल्लियों, रीढ़ की हड्डी और इसकी जड़ों की भागीदारी के साथ रीढ़ की हड्डी का फटना। पियाल झिल्ली हर्नियल थैली को रेखाबद्ध करती है, ड्यूरा मेटर स्पाइना बिफिडा के क्षेत्र में समाप्त होता है, रीढ़ की हड्डी और जड़ें अक्सर हर्नियल थैली में आँख बंद करके समाप्त होती हैं। हड्डी का दोष आमतौर पर चौड़ा और विस्तारित होता है, जिसमें 3 से 6-8 कशेरुक शामिल होते हैं। गर्दन में हर्नियल थैली नहीं होती है और यह सीधे रीढ़ की हड्डी की नलिका से हर्नियल फलाव में गुजरती है। उभार के शीर्ष पर त्वचा अनुपस्थित है, हर्निया पियाल झिल्ली की एक पतली पारभासी शीट से ढका हुआ है। न्यूरोलॉजिकल दोष की डिग्री हमेशा गंभीर होती है - अंगों में गति की कमी, उनका अविकसित होना, विकृति, मूत्र और मल असंयम। यह रीढ़ की हड्डी के हर्निया का यह मस्तिष्कीय रूप है जो सबसे अधिक बार होता है, और यह अक्सर मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के साथ हर्नियल थैली के टूटने की ओर ले जाता है - लिकररिया तक।
4. सिस्टिक फॉर्म (मायलोसिस्टोसेले)- स्पाइनल हर्निया का एक दुर्लभ रूप, जिसमें रीढ़ की हड्डी की केंद्रीय नहर के कारण रीढ़ की हड्डी का अंतिम भाग तेजी से विस्तारित होता है। इसलिए, हर्नियल थैली केंद्रीय नहर की तरह अंदर से एक बेलनाकार उपकला के साथ पंक्तिबद्ध होती है। तंत्रिका जड़ें हर्नियल फलाव की बाहरी सतह से निकलती हैं और इंटरवर्टेब्रल फोरामेन तक जाती हैं। न्यूरोलॉजिकल दोष की डिग्री, मस्तिष्क के रूप में, गंभीर है - अंगों में आंदोलनों की अनुपस्थिति, सकल पैल्विक विकार।
5. जटिल रूप (स्पाइना बिफिडा कॉम्प्लिकटा)सौम्य ट्यूमर (लिपोमा, फाइब्रोमा) के साथ रीढ़ की हड्डी के हर्निया के उपरोक्त रूपों में से एक के संयोजन की विशेषता है, जो झिल्ली, रीढ़ की हड्डी या इसकी जड़ों से जुड़े होते हैं।

एक विकृत रीढ़ की हड्डी (रेचिस्कियासिस पोस्टीरियर) के साथ रीढ़ और नरम ऊतकों का गैर-संलयन विकृति की एक चरम डिग्री है, जो कभी भी सिस्टिक घटक और त्वचा के ऊपर गठन के फलाव के साथ नहीं होती है। त्वचा, कोमल ऊतकों और रीढ़ की हड्डी की नलिका के पिछले आधे छल्ले में एक दोष, और इसकी गहराई में बड़ी संख्या में छोटे जहाजों (क्षेत्र मेडुलो-वास्कुलोसा) के साथ तंत्रिका ऊतक की एक पट्टी दिखाई देती है। त्वचा का दोष सीएसएफ रिसाव के साथ एक खंडित पियाल झिल्ली से ढका हुआ है। जीवित नवजात शिशुओं में आंशिक रैचिसिसिस आमतौर पर 3-5 कशेरुकाओं तक फैला होता है।

स्पाइनल डिस्रैफिया के सभी प्रकार और रूपों के लिए विशिष्ट, स्पाइनल कैनाल के पिछले आधे रिंग में दोष के साथ उनका पिछला स्थान है। अत्यंत दुर्लभ (1% से कम मामलों में), नहर की पूर्वकाल सतह पर गैर-बंद होने का गठन होता है, और पूर्वकाल रीढ़ की हड्डी में हर्निया होता है। लुंबोसैक्रल स्थानीयकरण के साथ, ये हर्निया छोटे श्रोणि में फैल जाते हैं और शौच की प्रक्रिया में बाधा डालते हैं। ऊंचे स्थान पर, वे छाती, गर्दन, नासोफरीनक्स की संरचना को संकुचित कर सकते हैं।

90% मामलों में स्पाइनल हर्निया का स्थान स्पाइनल कॉलम की लंबाई के साथ लुंबोसैक्रल क्षेत्र तक सीमित होता है। हर्निया का वक्षीय और ग्रीवा स्थानीयकरण अपेक्षाकृत दुर्लभ है। दिलचस्प बात यह है कि, सहज गर्भपात की सामग्री का अध्ययन करते समय, जापानी वैज्ञानिकों ने वक्ष और ग्रीवा क्षेत्रों में रीढ़ और रीढ़ की हड्डी के गठन का अधिक बार उल्लंघन पाया, साथ ही पूरे रीढ़ की हड्डी के स्तंभ से जुड़े दोषों की एक उच्च आवृत्ति भी पाई। यह, कुछ हद तक, सुझाव देता है कि तंत्रिका ट्यूब के गठन में गंभीर दोष वाले भ्रूण और भ्रूण, एक नियम के रूप में, मर जाते हैं।

न्यूरल ट्यूब दोष का निदान:

न्यूरल ट्यूब दोषों के शीघ्र निदान में सफलता के बावजूद, जैव रासायनिक तरीकों (मां के रक्त सीरम और एमनियोटिक द्रव में α-भ्रूणप्रोटीन और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की सामग्री का अध्ययन), भ्रूण इंट्रास्कोपी (अल्ट्रासाउंड, परमाणु) के तरीकों की शुरूआत के कारण चुंबकीय), इस विसंगति की आवृत्ति को कम करने में मुख्य महत्व निवारक उपायों का है। यह देखते हुए कि न्यूरल ट्यूब दोष के कारण बहुक्रियाशील हैं और ये कारक ज्ञात हैं, उन गर्भवती महिलाओं के लिए जोखिम समूह बनाना उचित है जिनके बच्चे में दोष होने की संभावना सबसे अधिक होती है। इसलिए, दुनिया भर में यह माना जाता है कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय, माता-पिता की जांच एक आनुवंशिकीविद् द्वारा की जानी चाहिए, और गर्भवती मां की स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच की जानी चाहिए ताकि न्यूरल ट्यूब विकृति को रोकने के उपाय किए जा सकें, गर्भवती महिलाओं को विभिन्न जोखिम समूहों में वर्गीकृत किया जा सके और अलग-अलग सतर्कता के साथ गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करें।

न्यूरल ट्यूब दोष की घटनाओं को कम करने के लिए प्रसव पूर्व जांच के लिए इष्टतम एल्गोरिदम निम्नलिखित सुझाव देता है।
1. गर्भावस्था की योजना के दौरान - एक आनुवंशिकीविद्, चिकित्सक, प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, यदि आवश्यक हो, एक मूत्र रोग विशेषज्ञ का परामर्श। न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चे के जन्म के उच्च और निम्न जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं के समूहों की पहचान।
2. विभिन्न जोखिम समूहों में गर्भवती महिलाओं की प्रसव पूर्व निदान और जांच का दायरा अलग-अलग होता है।
कम जोखिम वाले समूहों में किया जाता है:
- प्रसूति रोग विशेषज्ञ द्वारा मासिक परामर्श (परीक्षा);
- गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, α-भ्रूणप्रोटीन और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की सामग्री के लिए एक गर्भवती महिला का रक्त परीक्षण (ऊंचे स्तर पर - एमनियोटिक द्रव में उनकी सामग्री का बार-बार विश्लेषण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा)। यदि न्यूरल ट्यूब दोष की उपस्थिति की पुष्टि हो जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का प्रश्न उठाया जाता है;
- गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में - अल्ट्रासाउंड और बच्चे के जन्म की तैयारी।
उच्च जोखिम वाले समूह हैं:
- प्रसूति रोग विशेषज्ञ द्वारा मासिक जांच;
- गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, रक्त सीरम और एमनियोटिक द्रव में α-भ्रूणप्रोटीन और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की सामग्री की अनिवार्य एकाधिक निगरानी, ​​भ्रूण की संभावित जन्मजात विकृतियों का पता लगाने के लिए भ्रूण की कई अल्ट्रासाउंड जांच, कठिन परिस्थितियों में, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का उपयोग किया जाता है।

न्यूरल ट्यूब दोष की पुष्टि आमतौर पर गर्भावस्था को समाप्त करने का आधार होती है, लेकिन प्रसवपूर्व निदान के आधुनिक तरीके पूर्ण नहीं हैं। वे अक्सर किसी दोष की उपस्थिति के तथ्य का निदान करते हैं, लेकिन इसकी गंभीरता को स्पष्ट करना हमेशा संभव नहीं होता है। साथ ही, रोग प्रक्रिया में तंत्रिका संरचनाओं की भागीदारी की डिग्री को पूर्वानुमान के लिए निर्णायक माना जाता है। मेनिंगोसेले और समय पर सर्जिकल देखभाल के साथ, बच्चा पूरी तरह से विकसित होता है, और भविष्य में एक सामान्य सक्षम व्यक्ति बन जाता है। मेनिंगोमाइलोसेले के साथ, यहां तक ​​कि सर्जिकल देखभाल भी जीवन की उच्च गुणवत्ता प्रदान नहीं करती है, बच्चा विकलांग हो जाएगा, अक्सर गंभीर। इसलिए, भ्रूण में न्यूरल ट्यूब के विकास में दोष का पता चलना हमेशा गर्भावस्था को समाप्त करने का एक अच्छा कारण होता है।

उन परिवारों में स्थिति बहुत अधिक जटिल है जहां गर्भावस्था लंबे समय से प्रतीक्षित है, और नई गर्भावस्था की संभावना संभावना नहीं है। यदि दोष की गंभीरता को स्पष्ट नहीं किया जा सकता है, तो अतिरिक्त निदान विधियों का उपयोग किया जाता है: परमाणु चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), लेकिन यह भी हमेशा पूछे गए प्रश्नों का उत्तर देने की अनुमति नहीं देता है। फिर डॉक्टर, माता-पिता के साथ मिलकर, सभी परिस्थितियों और संभावित परिणामों को समझाते हुए, भ्रूण के भाग्य का फैसला करते हैं।

न्यूरल ट्यूब दोष का उपचार:

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, एक प्रसूति विशेषज्ञ, पुनर्जीवनकर्ता और नियोनेटोलॉजिस्ट जीवन-धमकाने वाली स्थितियों (सहज श्वास की कमी, बिगड़ा हुआ शरीर का तापमान, आदि) को खत्म करते हैं, सर्जिकल हस्तक्षेप की संभावना को छोड़कर, शरीर के महत्वपूर्ण कार्यों के सकल उल्लंघन का निर्धारण करते हैं। , रक्त प्रकार और रीसस-फैक्टर सहित रक्त पैरामीटर निर्धारित करें। हर्निया के क्षेत्र में घाव की सतह को कीटाणुनाशक घोल से उपचारित किया जाता है, बाँझ पोंछे से ढक दिया जाता है, बच्चे को सिर के सिरे को नीचे करके पेट के बल लिटाया जाता है। गंभीर महत्वपूर्ण विकारों की अनुपस्थिति में, माता-पिता के साथ बातचीत और ऑपरेशन के लिए उनकी सहमति के बाद, बच्चे को तत्काल न्यूरोसर्जिकल विभाग में स्थानांतरित कर दिया जाता है, जहां केवल वे अध्ययन किए जाते हैं जो ऑपरेशन की सफलता सुनिश्चित करते हैं (सामान्य परीक्षण, यदि उनका प्रसूति अस्पताल, अल्ट्रासाउंड में प्रदर्शन नहीं किया गया)।

तत्काल हस्तक्षेप का सवाल तब उठता है जब मस्तिष्कमेरु द्रव (लिकोरिया) के बहिर्वाह के साथ रीढ़ की हर्निया का टूटना या हर्नियल थैली के ऊतकों (त्वचा) के तेज पतले होने के साथ ऐसे टूटने का खतरा होता है। हस्तक्षेप की तात्कालिकता लिकोरिया के संक्रमण के लिए एक "खुले द्वार" की उपस्थिति से जुड़ी है, और जितनी जल्दी लिकोरिया को रोका जाता है, संक्रमण की संभावना और मेनिनजाइटिस, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस के विकास की संभावना उतनी ही कम होती है। 24 घंटे से अधिक समय तक रहने वाला लिकोरिया, लगभग हमेशा तंत्रिका तंत्र में प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रियाओं के विकास की ओर जाता है, जो उपचार के नकारात्मक परिणामों का मुख्य कारण है; इस मामले में, 78% मामलों में रीढ़ की हर्निया को हटाना और शराब का उन्मूलन प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रियाओं द्वारा जटिल है। लिकोरिया के पहले 24 घंटों में ऑपरेशन के दौरान, प्युलुलेंट-इंफ्लेमेटरी जटिलताओं की आवृत्ति 3% तक कम हो जाती है। यह वह डेटा था जिसने लिकोरिया से जटिल स्पाइनल हर्निया वाले या लिकोरिया के खतरे वाले बच्चों में तत्काल सर्जिकल हस्तक्षेप का आधार बनाया।
स्पाइनल हर्निया के लिए ऑपरेशन का मुख्य सिद्धांत हर्नियल थैली को हटाना, ड्यूरा मेटर की अखंडता की बहाली (शराब के स्रोत का उन्मूलन) और हर्नियल थैली के क्षेत्र में नरम ऊतकों, निर्धारण का उन्मूलन है रीढ़ की हड्डी और उसकी जड़ें.

शराब के बहिर्वाह स्थल पर नरम ऊतकों (त्वचा) को सिलने की पहले से मौजूद विधि को लंबे समय से छोड़ दिया गया है, क्योंकि यह उम्मीदों पर खरा नहीं उतरा। ऊतकों का टूटना और लिकोरिया आमतौर पर हर्नियल थैली के शीर्ष पर होता है, जहां त्वचा तेजी से पतली या अनुपस्थित होती है। इसलिए, टांके "कट" जाते हैं और शराब फिर से शुरू हो जाती है। एक क्रांतिकारी ऑपरेशन के लिए समय बर्बाद करने के अलावा, इस हेरफेर से कुछ भी अच्छा नहीं होता है। मेनिनजाइटिस से राहत मिलने तक सर्जरी से इंकार करना आवश्यक है, जो हमेशा संभव नहीं है और स्पाइनल हर्निया में मृत्यु का मुख्य कारण है।

तत्काल हस्तक्षेप के साथ, निश्चित रूप से, परीक्षा का दायरा न्यूनतम है और इसमें ऑपरेशन करने और बच्चे के जीवन को बचाने के लिए आवश्यक जानकारी प्रदान की जानी चाहिए। सहरुग्णताओं के सभी स्पष्ट अध्ययन जो सीधे तौर पर जीवन के लिए खतरा नहीं हैं, उन्हें पश्चात की अवधि के लिए स्थगित कर दिया जाना चाहिए। सर्वेक्षण का न्यूनतम दायरा ऊपर दर्शाया गया है।

रीढ़ की हड्डी के हर्निया को हटाने के लिए सभी सर्जिकल हस्तक्षेप कृत्रिम फेफड़ों के वेंटिलेशन का उपयोग करके सामान्य संज्ञाहरण के तहत किए जाते हैं। हृदय गति, रक्तचाप, रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति, शरीर के तापमान की निगरानी, ​​विशेष रूप से सबसे छोटे रोगियों के लिए, अनिवार्य है, क्योंकि उनमें महत्वपूर्ण कार्यों के मुआवजे की विफलता अगोचर रूप से और बहुत जल्दी होती है।

हर्नियल थैली को हटाने का काम परिवर्तित ऊतकों की सीमा पर त्वचा को एक फ्रिंजिंग चीरे से काटकर किया जाता है। हर्नियल थैली को रैखिक रूप से खोला जाता है, थैली की सामग्री को धीरे-धीरे हटा दिया जाता है (सीएसएफ के बहिर्वाह को कम करने और गंभीर सीएसएफ हाइपोटेंशन को रोकने के लिए रोगी की सिर नीचे की स्थिति) और हर्नियल थैली की सामग्री को संशोधित किया जाता है। हर्नियल थैली (जड़ें, टर्मिनल धागा, रीढ़ की हड्डी) की दीवार में सोल्डर या "समाप्त" तंत्रिका तत्वों को सावधानीपूर्वक जारी किया जाता है। यह क्षण तंत्रिका संबंधी विकारों को बढ़ने से रोकने और भविष्य में रीढ़ की हड्डी में रुकावट के सिंड्रोम को रोकने के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। सभी जोड़तोड़ आवर्धक प्रकाशिकी, माइक्रोइंस्ट्रूमेंटेशन और द्विध्रुवी माइक्रोकोएग्यूलेशन का उपयोग करके किए जाते हैं।
ड्यूरा मेटर (हर्नियल छिद्र) का दोष, आकार और आकार के आधार पर, पर्स-स्ट्रिंग, नोडल या निरंतर सिवनी के साथ सिल दिया जाता है। झिल्ली दोष के बड़े आकार के साथ, इसका प्लास्टिक बंद एपोन्यूरोसिस साइट, संरक्षित ड्यूरा मेटर का एक टुकड़ा या इसके कृत्रिम एनालॉग का उपयोग करके किया जाता है। रीढ़ की हड्डी की नहर के पीछे के आधे रिंग की हड्डी का दोष, इसके बड़े आकार के साथ भी, प्लास्टिक रूप से "बंद" नहीं होता है। हड्डी ग्राफ्टिंग के सभी प्रयास, जो पहले उपयोग किए गए थे, वर्तमान में कम दक्षता और उनके उपयोग में जटिलताओं की संख्या में वृद्धि के कारण खारिज कर दिए गए हैं।
आंशिक रैचिसिसिस के लिए सर्जरी में रूपात्मक संरचना से जुड़ी कुछ विशेषताएं हैं - एक हर्नियल फलाव की अनुपस्थिति, महत्वपूर्ण त्वचा दोष, एक रीढ़ की हड्डी (क्षेत्र मेडुला-वास्कुलोसा) की उपस्थिति जो एक ट्यूब में नहीं बनी है। उत्तरार्द्ध को कवर किया जाता है और अरचनोइड झिल्ली से मिलाया जाता है, जिसके माध्यम से मस्तिष्कमेरु द्रव रिसता है। त्वचा को अपरिवर्तित ऊतकों की सीमा पर एक झालरदार चीरा के साथ विच्छेदित किया जाता है, नरम ऊतकों को कुंद रूप से अलग किया जाता है जब तक कि संरक्षित ड्यूरा मेटर को अलग नहीं किया जाता है, इसके किनारों को संयुक्ताक्षर के लिए लिया जाता है।

मज्जा-वास्कुलोसा क्षेत्र से जुड़ी अरचनोइड झिल्ली को सावधानीपूर्वक अलग किया जाता है, और यदि अलग करना असंभव है, तो इसे बार-बार हाइड्रोजन पेरोक्साइड और एक एंटीबायोटिक समाधान के साथ इलाज किया जाता है। चपटा क्षेत्र मेडुला-वास्कुलोसा एक एट्रूमैटिक सिवनी (6-00 या 7-00) के साथ एक ट्यूब में "मुड़ा हुआ" होता है, जो अरचनोइड झिल्ली के पार्श्व किनारों को पकड़ता है। हड्डी के दोष के स्तर पर सबराचोनोइड रिक्त स्थान का निरीक्षण किया जाता है, सीएसएफ के मुक्त परिसंचरण के लिए रीढ़ की हड्डी को अरचनोइड आसंजन से अलग किया जाता है। इस मामले में व्यक्त चिपकने वाली प्रक्रिया के साथ, कभी-कभी अरचनोइड आसंजन को विच्छेदित करने के लिए ऊपरी कशेरुकाओं की अतिरिक्त लैमिनेक्टॉमी की आवश्यकता होती है। इसके बाद, ड्यूरा मेटर के बैग के निर्माण के लिए आगे बढ़ें। इसके किनारों पर टांके लगाते समय रीढ़ की हड्डी और उसकी जड़ों को नहीं दबाना चाहिए। संरक्षित ड्यूरा मेटर के अपर्याप्त आकार के साथ, दोष को प्लास्टिक से बंद करने की आवश्यकता है। ऐसा करने के लिए, एपोन्यूरोसिस, जांघ की चौड़ी प्रावरणी या कृत्रिम ड्यूरा मेटर का उपयोग करें। एक सबराचोनोइड ट्यूब (सिलिकॉन, पॉलीइथाइलीन, पॉलीप्रोपाइलीन) पर ड्यूरा मेटर की टांके लगाने या प्लास्टर करने की तकनीक ने खुद को अच्छी तरह से साबित कर दिया है, जब टांके लगाने के दौरान ऊतक तनाव प्रदान किया जाता है और सीएसएफ परिसंचरण के लिए एक मुक्त सबराचोनोइड स्थान के गठन की गारंटी होती है।

ड्यूरा मेटर के बंद होने की जकड़न पश्चात की अवधि में लिकोरिया और संबंधित प्युलुलेंट-भड़काऊ जटिलताओं के विकास को रोकती है।
दोष के आकार के कारण रीढ़ की हर्निया में त्वचा दोष को बंद करना अक्सर मुश्किल होता है। मुलायम ऊतकों को कई परतों में सिल दिया जाता है। यह, एक ओर, सबड्यूरल स्पेस की अतिरिक्त सीलिंग बनाता है, दूसरी ओर, यह त्वचा के घाव के किनारों का अभिसरण प्रदान करता है। इसके किनारों का तनाव अस्वीकार्य है, क्योंकि यह टांके के कटने, घाव के किनारों के विचलन से भरा होता है। एपोन्यूरोसिस के किनारों के अभिसरण के कारण संकुचन होता है। ऊतक तनाव की रेखाओं के लंबवत एपोन्यूरोसिस के चीरे (पायदान) बनाकर ऊतक खींचने की विधि का उपयोग करना संभव है, जो ऊतकों को पर्याप्त रक्त आपूर्ति बनाए रखते हुए त्वचा-एपोन्यूरोटिक फ्लैप के आकार में वृद्धि सुनिश्चित करता है। मुख्य घाव के समानांतर रेचक त्वचा चीरों और एपोन्यूरोसिस के गठन के आधार पर ऊतक स्थानांतरण का उपयोग करना संभव है। ऊतकों को रेचक चीरों से दूर एकत्रित किया जाता है, जिससे मुख्य घाव को सिल दिया जा सकता है और अतिरिक्त चीरों पर टांके लगाए जा सकते हैं। घाव के किनारों को एक साथ लाने और उनके तनाव को कम करने के लिए ऊतक तनाव को कम करने के लिए प्राथमिक फ्रिंजिंग त्वचा चीरा को धनुषाकार, हीरे के आकार, टी-आकार या अन्य आकार में "अनुवादित" किया जा सकता है। स्पाइनल हर्निया की तत्काल सर्जरी में बहुत कम बार, एक पैर पर त्वचा-एपोन्यूरोटिक फ्लैप का प्रत्यारोपण, एक खिला पोत के साथ मुफ्त मस्कुलोस्केलेटल प्लास्टिक का उपयोग किया जाता है।

पश्चात की अवधि में, फेफड़ों, मूत्राशय और गुर्दे (जीवाणुरोधी चिकित्सा) में सूजन संबंधी जटिलताओं को रोकने और इलाज करने के लिए सक्रिय चिकित्सीय उपायों की आवश्यकता होती है, घाव की सतह पर कई ड्रेसिंग और उपचार, और बार-बार होने वाले लिकोरिया को रोकने के लिए सीएसएफ दबाव में कमी आती है। परेशान कार्यों का सक्रिय पुनर्वास टांके हटाने, सर्जिकल घाव के ठीक होने और सूजन संबंधी जटिलताओं से राहत के बाद शुरू होता है।

स्पाइनल हर्निया की तत्काल और वैकल्पिक सर्जरी के बुनियादी सिद्धांत एक-दूसरे से बहुत भिन्न नहीं हैं, केवल वैकल्पिक सर्जरी की संभावनाएं कुछ हद तक अधिक हैं, और विस्तृत प्रीऑपरेटिव परीक्षा के अलावा उपलब्ध समय आरक्षित, आपको अधिक अच्छी तरह से तैयार करने की अनुमति देता है। संचालन। वैकल्पिक सर्जरी में, किसी को ऐसे मामलों से निपटना पड़ता है जब हर्नियल थैली को निशान ऊतक द्वारा दर्शाया जाता है, हर्नियल थैली की जख्मी दीवार पर तंत्रिका संरचनाओं का एक मोटा निर्धारण होता है। जड़ों और रीढ़ की हड्डी की कोमल देखभाल, हर्नियल थैली के बगल में सबगैलियल स्थान में सिलिकॉन गुब्बारे (विस्तारक) डालकर आसन्न ऊतकों को बढ़ाने की संभावना और महीनों के दौरान उनकी मात्रा में वृद्धि वैकल्पिक संचालन की उच्च दक्षता सुनिश्चित करती है।

वैकल्पिक सर्जरी की एक अलग समस्या प्रगतिशील हाइड्रोसिफ़लस के साथ स्पाइनल हर्निया का संयोजन है, जब ऑपरेशन के अनुक्रम को चुनने या हर्नियल थैली और सीएसएफ शंटिंग को एक साथ हटाने के साथ उन्हें संयोजित करने की समस्या उत्पन्न होती है। इष्टतम को एक-चरणीय ऑपरेशन माना जाना चाहिए, जिसमें रीढ़ की हड्डी का दोष समाप्त हो जाता है और सीएसएफ दबाव सामान्य हो जाता है। यह हर्निया को हटाने के बाद इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि की रोकथाम सुनिश्चित करता है, जो दबाव बढ़ने का भंडार (शॉक अवशोषक) है, और मस्तिष्कमेरु द्रव उच्च रक्तचाप के कारण होने वाले माध्यमिक पोस्टऑपरेटिव लिकोरिया को रोकता है। हालाँकि, अधिक बार किसी को उन स्थितियों से निपटना पड़ता है जहां एक-चरणीय हस्तक्षेप असंभव है (स्थिति की गंभीरता, कम वजन, हर्नियल थैली का महत्वपूर्ण आकार, हाइड्रोसिफ़लस और उच्च रक्तचाप की गंभीरता)। रोगी की स्थिति निर्धारित करने वाले एक या दूसरे घटक की गंभीरता के साथ-साथ हर्नियल थैली की स्थिति के आधार पर, पहले एक शंट ऑपरेशन किया जाता है, और 7-10 दिनों के बाद, हर्निया को हटा दिया जाता है, या इसके विपरीत।

न्यूरल ट्यूब दोष की रोकथाम:

यूरोपीय संघ के देशों में स्पाइना बिफिडा की रोकथाम
पिछले 10 वर्षों से, स्त्रीरोग विशेषज्ञ भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब की विकृतियों को रोकने में सक्षम हैं। यह तब किया जा सकता है जब एक महिला गर्भावस्था की योजना बनाते समय और गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत तक फोलिक एसिड की एक विशिष्ट खुराक (प्रति दिन 400 माइक्रोग्राम) लेती है, क्योंकि इस अवधि के दौरान भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब बिछाई जाती है।

यूरोपीय संघ के देशों में, यह मुद्दा पहले से ही सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण होता जा रहा है, स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली फोलिक एसिड के अनिवार्य सेवन के लिए नियम पेश करती है। हम बात कर रहे हैं फ्रांस, ग्रेट ब्रिटेन, आयरलैंड, नॉर्वे, फिनलैंड, स्पेन, इटली जैसे देशों की। ऐसे कई अध्ययन हैं जिनसे पता चला है कि प्रतिदिन 400 माइक्रोग्राम फोलिक एसिड लेने से भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष के विकास को रोका जा सकता है। 2005 में, इतालवी स्वास्थ्य मंत्रालय ने एक कानून को मंजूरी दी, जिसके अनुसार 400 माइक्रोग्राम की खुराक पर फोलिक एसिड उन दवाओं की सूची में शामिल है जो गर्भावस्था की योजना बना रही सभी महिलाओं को स्वास्थ्य बीमा द्वारा जारी की जाती हैं। इस कानून के अनुसार, इतालवी मंत्रालय के आदेश से, इटालफार्माको फोलिबर के उत्पादन में लगा हुआ है।

इतालवी स्वास्थ्य मंत्रालय, एक राष्ट्रीय कार्यक्रम के हिस्से के रूप में, फोलिबर लेकर 5 वर्षों के भीतर स्पाइना बिफ्डा की घटनाओं को 60% तक कम करने का लक्ष्य रखता है।

यदि आपको न्यूरल ट्यूब दोष है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

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कई बार जन्मजात विकृतियांइसे किसी सिंड्रोम के भाग के बजाय पृथक दोषों के रूप में देखा जाता है, जो परिवारों में चलता रहता है। पारिवारिक संचय और रोगी के रिश्तेदारों में पुनरावृत्ति का खतरा एक जटिल लक्षण के संकेत हैं। जटिल वंशानुक्रम के साथ सबसे महत्वपूर्ण जन्मजात विकृतियाँ हैं न्यूरल ट्यूब दोष (एनटीडी), कटे होंठ, कटे तालु के साथ या उसके बिना, और जन्मजात हृदय संबंधी विकृतियाँ।

अभिमस्तिष्कताऔर स्पाइना बिफिडा- एनटीडी जो अक्सर परिवारों में चलते हैं और माना जाता है कि उनमें एक समान रोगजनन होता है। एनेस्थली के साथ, अग्रमस्तिष्क, मेनिन्जेस, कैल्वेरिया और त्वचा अनुपस्थित होते हैं। एनेस्थली से पीड़ित अधिकांश बच्चे मृत पैदा होते हैं, और जो जीवित पैदा होते हैं वे अधिकतम कुछ घंटों के भीतर मर जाते हैं। लगभग दो तिहाई मरीज लड़कियाँ हैं। स्पाइना बिफिडा के साथ, कशेरुकाओं का संलयन बाधित होता है, आमतौर पर काठ क्षेत्र में।

गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के साथ चिह्नित उपाध्यक्ष, स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा से लेकर, जिसमें दोष बोनी आर्च तक सीमित होता है, स्पाइना बिफिडा एपर्टा तक, जब मेनिंगोसेले (झिल्लियों का हर्निया) या मेनिंगोमेलोसेले (मस्तिष्क और झिल्लियों के तत्वों में दोष के माध्यम से फैलाव) होता है हड्डी की खराबी के लिए.

वर्गीकरण

विभिन्न वर्गीकरण हैं; हम लेमायर का वर्गीकरण (परिवर्तनों के साथ) देते हैं।

1. न्यूरुलेशन दोष: न्यूरल ट्यूब बंद होने में दोष के कारण खुले दोष हो जाते हैं
ए. क्रानियोराचिसिसिस: पूर्ण विकृतिवाद। सहज गर्भपात के परिणामस्वरूप भ्रूण की मृत्यु हो सकती है
बी. एनेस्थली: तथाकथित। exencephaly. पूर्वकाल न्यूरोपोर के बंद होने के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है। यह आंशिक रूप से क्षतिग्रस्त मस्तिष्क न तो खोपड़ी है और न ही त्वचा से ढका हुआ है। सभी मामलों में, इसका अंत मृत्यु में होता है। भविष्य में गर्भधारण की पुनरावृत्ति का जोखिम: 3%
सी. मेनिंगोमाइलोसेले: काठ के क्षेत्र में सबसे आम
1)
2) मायलोसेले

2. पोस्ट-न्यूरुलेटरी दोष: त्वचा से ढके दोषों को जन्म देता है (तथाकथित बंद) (कुछ को "माइग्रेशन असामान्यताएं" माना जा सकता है)
ए. कपाल:
1) माइक्रोसेफली
2) हाइड्रान्सेफली: सेरेब्रल गोलार्द्धों के एक महत्वपूर्ण हिस्से की अनुपस्थिति, जिन्हें सीएसएफ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। अधिकतम जीसीएफ से अलग होना
3) होलोप्रोसेन्सेफली
4)लिसेंसेफली
5) प्रोएन्सेफली
6) कॉर्पस कैलोसम की उत्पत्ति
7)
8) मैक्रोसेफली (तथाकथित मेगालेंसफैली)
बी रीढ़ की हड्डी:
1) डायस्टेमाटोमीलिया, डिप्लोमामीलिया
2) हाइड्रोमीलिया/सीरिंगोमीलिया

प्रवासन विसंगतियाँ

थोड़े अलग वर्गीकरण के अनुसार, उन्हें न्यूरोनल माइग्रेशन की विसंगतियाँ माना जाता है (कुछ लोग उन्हें पोस्ट-न्यूरुलेशन दोष मानते हैं):

1. लिसेन्सेफली: प्रवासन विसंगति का सबसे गंभीर रूप। सेरेब्रल कन्वोल्यूशन के विकास का उल्लंघन (भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में कॉर्टेक्स के गठन को रोकना संभव है)। शिशुओं को गंभीर देरी होती है मानसिक विकासऔर आमतौर पर वे 2 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं
A. एग्यरिया: बिल्कुल सपाट सतह
बी. पचीजिरिया: उथली खांचों वाली कई चौड़ी और सपाट ग्यारी
सी. पॉलीमाइक्रोगाइरिया: महीन खांचे वाले छोटे संवलन। सीटी/एमआरआई द्वारा निदान कठिन हो सकता है; पचीजिरिया के विपरीत कठिन हो सकता है

2. हेटरोटोपिया: ग्रे पदार्थ के असामान्य क्षेत्र जो सबकोर्टिकल सफेद पदार्थ से लेकर निलय के उपनिर्भर अस्तर तक कहीं भी स्थित हो सकते हैं

3. स्किज़ेंसेफली:
ए. दरार जो निलय के साथ संचार करती है (सीटी/सिस्टर्नोग्राफी पर देखी जा सकती है)
बी. कॉर्टिकल ग्रे मैटर से आच्छादित। यह पोरेंसेफली से मुख्य अंतर है, संयोजी या ग्लियाल ऊतक के साथ पंक्तिबद्ध एक सिस्टिक द्रव्यमान जो वेंट्रिकुलर सिस्टम के साथ संचार कर सकता है। उत्तरार्द्ध अक्सर संवहनी रोधगलन के कारण होता है या आईसीएच या मर्मज्ञ आघात (बार-बार वेंट्रिकुलर पंचर सहित) के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
C. पिया मेटर और अरचनोइड का संलयन
डी. 2 रूप: खुला (वेंट्रिकल में बड़ा फांक) या बंद (दीवारें छूती हुई)

होलोप्रोसेन्सेफली

तथाकथित। आर्किनेन्सेफली. टेलेंसफैलिक मूत्राशय के दो मस्तिष्क गोलार्द्धों में विभाजन का अभाव। अलगाव की कमी की डिग्री गंभीर एलोबार (एक वेंट्रिकल, कोई इंटरहेमिस्फेरिक विदर) से अर्ध-लोबार और लोबार (विसंगतियों के कम गंभीर रूप) तक भिन्न होती है। घ्राण बल्ब आमतौर पर छोटे होते हैं; सिंगुलेट गाइरस आमतौर पर जुड़ा रहता है। अक्सर मीडियन सेरेब्रोफेशियल डिसप्लेसिया होता है, जिसकी डिग्री गोलार्धों में विभाजन की हानि की डिग्री से मेल खाती है (तालिका 6-13 देखें)। इन विसंगतियों का कारण अक्सर ट्राइसॉमी होता है, हालांकि, सामान्य कैरियोटाइप भी आम हैं। शैशवावस्था के बाद जीवित रहना दुर्लभ है। जीवित बचे अधिकांश लोगों में गंभीर मानसिक विकलांगता है; रोगियों का केवल एक छोटा सा हिस्सा ही सार्वजनिक जीवन में भाग ले सकता है। बार-बार गर्भधारण करने वाले कुछ परिवारों में होलोप्रोसेन्सफली का खतरा बढ़ जाता है।

टैब. 6-13. गंभीर होलोप्रोसेन्सेफली के लिए चेहरे के 5 प्रकार

माइक्रोसेफली

परिभाषा:एलजेडओ
मैक्रोएन्सेफली

तथाकथित। मैक्रोसेफली, मेगालेंसफैली (मैक्रोसेफली के साथ भ्रमित न हों, जो खोपड़ी का इज़ाफ़ा है)। यह कड़ाई से परिभाषित विकृति विज्ञान नहीं है। मस्तिष्क का इज़ाफ़ा इसके परिणामस्वरूप संभव है: केवल ग्रे पदार्थ, ग्रे और सफेद पदार्थ की अतिवृद्धि, अतिरिक्त संरचनाओं की उपस्थिति (ग्लिया का प्रसार, फैलाना ग्लिओमास, हेटरोटोपिया, चयापचय संचय रोग, आदि)। इसे न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम (विशेषकर एनएफएम में) में देखा जा सकता है।

मस्तिष्क का वजन 1.600-2.850 ग्राम तक हो सकता है। आईक्यू सामान्य हो सकता है, लेकिन मानसिक मंदता, ऐंठन और हाइपोटेंशन हो सकता है। एलजेडओ > औसत 4-7 सेमी। एचसीपी (उभरा हुआ माथा, फॉन्टानेल का उभार, "डूबते सूरज" का एक लक्षण, सिर की बढ़ी हुई नसें) के कोई सामान्य लक्षण नहीं हैं। सीटी और एमआरआई पर, निलय सामान्य आकार के होते हैं; ये अध्ययन द्रव के एक्स्ट्रासेरेब्रल संचय की उपस्थिति को बाहर करने की अनुमति देते हैं।

जोखिम

1. प्रारंभिक विटामिन अनुपूरण (विशेष रूप से फोलिक एसिड 0.4 मिलीग्राम/दिन) न्यूरल ट्यूब दोष (एनटीडी) की घटनाओं को कम कर सकता है (सुनिश्चित करें कि विटामिन बी 12 का स्तर सामान्य है)
2. पहली तिमाही के दौरान गर्म स्नान, सौना, या बुखार (लेकिन बिजली के कंबल नहीं) के रूप में गर्मी के संपर्क में आने से एनटीडी का खतरा बढ़ जाता है।
3. गर्भावस्था के दौरान वैल्प्रोइक एसिड (डेपाकेन®) का उपयोग एनटीडी के 1-2% जोखिम से जुड़ा है।
4. मोटापा (गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान) एनटीडी का खतरा बढ़ जाता है
5. मातृ कोकीन के उपयोग से माइक्रोसेफली, तंत्रिका प्रवास के विकार, न्यूरोनल भेदभाव और माइलिनेशन का खतरा बढ़ सकता है

न्यूरल ट्यूब दोषों का प्रसवपूर्व पता लगाना

प्लाज्मा अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)

15-20 सप्ताह की अवधि में प्लाज्मा एएफपी का उच्च स्तर (गर्भावस्था के सप्ताह के अनुरूप औसत मूल्य में वृद्धि, ≥ 2 गुना) लगभग 224 के एनटीडी के सापेक्ष जोखिम से मेल खाता है। सामान्य दर(उच्च या निम्न) 34% महत्वपूर्ण जन्म दोषों से जुड़ा है। स्पाइना बिफिडा के लिए मातृ प्लाज्मा एएफपी की संवेदनशीलता 91% (11 में से 10 मामले) और एनेस्थली के 9 मामलों के लिए 100% थी। हालाँकि, अवलोकनों की अन्य श्रृंखलाओं में कम संवेदनशीलता दिखाई दी। प्लाज्मा एएफपी स्क्रीनिंग संभवतः लुंबोसैक्रल रीढ़ की बंद खामियों का पता लगाने में विफल रहेगी, जो स्पाइना बिफिडा के ∼20% मामलों के लिए जिम्मेदार है। जाहिर तौर पर, अल्ट्रासाउंड द्वारा भी उनका पता नहीं लगाया जा सकता है। क्योंकि मातृ प्लाज्मा एएफपी का स्तर बढ़ता है सामान्य गर्भावस्था, गर्भकालीन आयु का अधिक अनुमान इस तथ्य को जन्म दे सकता है कि एक ऊंचा एएफपी सामान्य माना जाएगा, और यदि कम आंका गया है, तो इसके विपरीत, एक सामान्य संकेतक को ऊंचा माना जाएगा।

अल्ट्रासोनोग्राफी

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड 90-95% मामलों में स्पाइना बिफिडा का पता लगा सकता है। ऊंचे एएफपी की स्थिति में, यह ऊंचे एएफपी के गैर-न्यूरोलॉजिकल कारणों (उदाहरण के लिए, ओम्फालोसेले) के बीच अंतर करने में मदद कर सकता है। यह गर्भावस्था की अवधि को अधिक सटीक रूप से निर्धारित करने में भी मदद कर सकता है।

उल्ववेधन

एमएमसी के साथ भ्रूण के जन्म के बाद गर्भावस्था में, यदि प्रसवपूर्व अल्ट्रासोनोग्राफी से स्पाइनल डिस्रैफिज्म नहीं दिखता है, तो एमनियोसेंटेसिस का संकेत दिया जाता है (भले ही गर्भपात पर विचार न किया गया हो, एमएमसी का निदान होने पर यह इष्टतम देखभाल प्रदान करने में मदद कर सकता है)। एएफपी में उल्बीय तरल पदार्थखुले एनटीडी के साथ ऊंचा। इसका चरम गर्भावस्था के 13-15 सप्ताह में होता है। रोगियों के इस समूह में, एमनियोसेंटेसिस भ्रूण हानि के ~6% जोखिम से जुड़ा है।

ग्रीनबर्ग. न्यूरोसर्जरी

गर्भधारण के 19-22 दिनों में इसका निर्माण शुरू हो जाता है भ्रूण तंत्रिका ट्यूब- मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी सहित तंत्रिका तंत्र के विकास का प्राथमिक रूप। खुली न्यूरल ट्यूब पूर्वकाल, मध्य और पश्च मूत्राशय के निर्माण का मंच है। यदि ऊपरी भाग को बंद करने की प्रक्रिया का उल्लंघन किया जाता है, तो एनेस्थली विकसित होती है - भ्रूण में मस्तिष्क की अनुपस्थिति। यदि न्यूरल ट्यूब के निचले हिस्से के बंद होने में कोई खराबी हो तो स्पाइनल हर्निया होता है। पैथोलॉजी जीवन के साथ असंगत है, लेकिन सौभाग्य से वे बहुत दुर्लभ हैं, एक हजार में से एक भ्रूण में।

तंत्रिका ट्यूब की विकृति हमारे समय की बीमारियाँ नहीं हैं, उकसायावर्तमान रहने की स्थिति. जीवाश्म विज्ञानियों के रिकॉर्ड के अनुसार, 7,000 साल पहले रहने वाले लोगों में रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के विकास में दोष (खोपड़ी और रीढ़ की हड्डी का अनुचित विकास) दर्ज किया गया था।

पहली जानकारी जिससे न्यूरोसर्जरी वास्तव में विकसित होना शुरू हुई, हिप्पोक्रेट्स के कार्यों में नोट की गई थी। इटालियन एनाटोमिस्ट मोर्गग्नि बतिस्ता इसे बनाने वाले पहले लोगों में से एक थे अनुमानितऐसी विकृति का वर्णन. बेशक, दोष उपचार के अधीन नहीं थे, क्योंकि दवा विकास के निम्न स्तर पर थी।

अधिकांश बड़े पैमाने परन्यूरल ट्यूब विकृतियों का कारण वायरल संक्रमण, उपचार के दौरान गर्भवती मां को प्राप्त विकिरण माना जाता है आंकलोजिकलबीमारियाँ, अन्य पर्यावरणीय कारक (कीटनाशक, पेट्रोलियम उत्पाद, सिंथेटिक उर्वरक, जीएमओ, आदि)। अक्सर, ऐसे विचलन गर्भवती महिलाओं में होते हैं, उनके पास भी इतिहास में एक समान दोष था, यानी, उच्च जोखिम आनुवांशिक द्वारा उकसाया जाता है पूर्ववृत्ति.

नए अध्ययनों के अनुसार, एक दिलचस्प तथ्य की पुष्टि की गई है - अधिक वजन वाली महिलाओं में विकास का जोखिम होता है भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोषसामान्य या कम बॉडी मास इंडेक्स वाली महिलाओं की तुलना में दोगुना। डेटा 1989 से 1991 की अवधि के लिए कैलिफ़ोर्निया में महिलाओं के केस इतिहास के आधार पर तैयार किया गया था, जिसमें भ्रूण की न्यूरल ट्यूब की कमी पाई गई थी। अधिक वजन वाली महिलाओं में जोखिम 2.1 गुना बढ़ गया। दिलचस्प बात यह है कि प्राप्त परिणाम किसी भी तरह से फोलिक एसिड की खुराक में वृद्धि से प्रभावित नहीं थे, जिसकी कमी को पैथोलॉजी के विकास के कारणों में से एक माना जाता है। स्त्रीरोग विशेषज्ञ नियोजन अवधि के दौरान और गर्भावस्था के 12 सप्ताह तक प्रतिदिन 5 मिलीग्राम फोलिक एसिड का सेवन करने की सलाह देते हैं।

भ्रूणजनन के दौरान, पहले सप्ताह में जर्मिनल नोड्स बनते हैं। दूसरे सप्ताह में, अतिरिक्त-भ्रूण भाग सक्रिय रूप से विकसित होते हैं। तीसरे सप्ताह में एक विशेष प्लेट से न्यूरल ट्यूब का निर्माण होता है, अर्थात पहले 3 सप्ताह प्राथमिक न्यूर्यूलेशन की अवधि होती है। गर्भावस्था के 4-7 सप्ताह में माध्यमिक न्यूर्यूलेशन होता है, इस अवधि के दौरान विकार हो सकते हैं - स्पाइनल डिस्रैफिया, जो अक्सर भविष्य की रीढ़ के लुम्बोकोक्सीजियल अनुभाग के हर्निया के रूप में होता है। इस कर निवारकचिकित्सा गर्भावस्था से पहले शुरू होनी चाहिए और पहली तिमाही तक जारी रहनी चाहिए।

निदानसमस्या को अल्ट्रासाउंड के माध्यम से हल किया जा सकता है, निदान की पुष्टि करने के बाद, गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है या, यदि विकार की डिग्री अनुमति देती है, तो गर्भावस्था को जारी रखने और बच्चे के जन्म के बाद सर्जरी करने का निर्णय लिया जाता है। यदि ऑपरेशन समय पर किया जाता है, तो ज्यादातर मामलों में मेनिन्जेस की अखंडता को पूरी तरह से बहाल करना संभव है, यानी ऑपरेशन के बाद बच्चा सामान्य रूप से विकसित होगा और पूर्ण जीवन जीएगा।

हर्निया को हटाने के बाद सबसे आम जटिलता प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रियाएं हैं, वे 78% युवा रोगियों में होती हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ऑपरेशन के एक दिन बाद ही बच्चे की स्थिति सामान्य हो जाती है और केवल 5% बच्चे ही जोखिम में रहते हैं।