Инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики.

вид услуги: Диагностические , категория услуг: Гистологические и цитологические методы диагностики (биопсии, цитология, микроскопия и т.д.)

Клиники Санкт-Петербурга, где оказывается данная услуга для взрослых (7)

Клиники Санкт-Петербурга, где оказывается данная услуга для детей (2)

Специалисты, оказывающие данную услугу (2)

Инвазивная перенатальная диагностика - это группа методов получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (хориона, плаценты) для дальнейшего проведения цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических и гистологических исследований.

Классификация методов инвазивной пренатальной диагностики

К методам инвазивной пренатальной диагностики относятся исследования:

Хорионобиопсия (биопсия хориона)

Плацентобиопсия (плацентоцентез, биопсия плаценты)

Амниоцентез

Кордоцентез

Биопсия тканей плода

Фетоскопия

Хорион – это наружная зародышевая оболочка, полностью окружающая эмбрион. На стороне, обращенной к стенке матки, хорион имеет многочисленные ворсинки, врастающие в эндометрий и формирующие в дальнейшем плаценту. Хорионбиопсия – получение клеток хориона, проводится на 10-14 неделе беременности.

Плацента (детское место) - развивающийся в полости матки во время беременности орган, осуществляющий связь между организмом матери и плодом. Плацентобиопсия - получение клеток плаценты, проводится на 14-20 неделе беременности.

Амнион – это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая плод. Полость амниона постепенно наполняется большим количеством выпота из сосудов, т. н. амниотической (или околоплодной), жидкостью, которая предохраняет зародыш от механических повреждений и высыхания, образуя околоплодный пузырь. Амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод, проводится на 15 -18 неделе беременности.

Кордоцентез - метод получения пуповинной (кордовой) крови плода, проводится с 20 недели беременности.

Биопсия тканей плода – самая травматичная из перечисленных методик, при которой под контролем УЗИ проводится непосредственный забор тканей плода. Метод используется для уточнения диагноза при тяжелых внутриутробных заболеваниях, например биопсия кожи плода при подозрении на эпидермолиз, биопсия мышц при подозрении на миодистрофию Дюшена. Поскольку метод используется очень редко, в дальнейшем в статье не описывается.

Фетоскопия - эндоскопический метод исследования, позволяющий визуально осмотреть плод через введенный в амниотическую полость гибкий фиброволоконный оптический зонд. Диагностическая процедура может быть дополнена проведением внутриутробной хирургической коррекции некоторых пороков развития плода. В настоящее время абсолютное большинство пороков развития, которые можно увидеть с помощью фетоскопии, диагностируются с помощью ультразвукового исследования, поэтому метод используется очень редко и только в специализированных высокотехнологичных пренатальных центрах, поэтому в дальнейшем в статье также не описывается.

Полученный материал в дальнейшем отправляется на лабораторную диагностику, основные виды которой классифицируются следующим образом:

Цитогенетический анализ (кариотипирование)

Молекулярно-генетический анализ

Биохимические исследования

Гистологическое исследование

Цитогенетический анализ позволяет определить наличие дополнительных или отсутствующих хромосом в хромосомном наборе клеток плода. Молекулярно-генетический анализ позволяет выявить наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания. Биохимические исследования позволяют уточнить степень выраженности патологических изменений при некоторых внутриутробных заболеваниях (определение степени зрелости легких плода, степень гипоксии плода, определение наличия и тяжести резус-конфликта и т.д.). Гистологическое исследование – это исследование тканей плода, полученное методом биопсии тканей плода.

Техника проведения инвазивной пренатальной диагностики

Все описываемые в статье методы пренатальной диагностики проводятся под контролем ультразвукового датчика. Техника их проведения одинакова, выделяют только два различных доступа для пункции: через прокол на передней брюшной стенке (абдоминальный доступ ) либо через влагалище и шейку матки (трансцервикальный или влагалищный доступ ). Выбор доступа зависит от особенностей расположения хориона, плаценты и плода в матке. Хорион- и плацентобиопсия проводятся и абдоминальным и трансцервикальным доступом. Амниоцентез и кордоцентез проводятся только абдоминальным доступом (проведение амниоцентеза возможно трансцервикально, но используется редко).

При трансцервикальном доступе под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу подводят гибкий катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом или плацентой в катетер аспирируется (засасывается) некоторое количество ткани или околоплодных вод с помощью шприца.

При абдоминальном доступе под ультразвуковым контролем выбирают место пункции на передней брюшной стенке и вводят иглу до полости матки. Убедившись в том, что игла расположена правильно, присоединяют шприц и аспирируют необходимое количество ткани или околоплодных вод. После этого игла удаляется из полости матки. После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения).

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Инвазивная пренатальная диагностика в первую очередь используется для ранней внутриутробной диагностики хромосомных (связанных с отсутствием или наличием дополнительных хромосом в хромосомном наборе клеток плода) и моногенных (связанных с наличием мутаций в отдельных генах) заболеваний. Кроме того, возможно определение пола плода, отцовства и резус-конфликта на ранних стадиях.

Инвазивные пренатальные исследования предлагается пройти беременным, входящим в группы риска:

Возраст беременной старше 35 лет

Отягощенный генетический анамнез (наличие в анамнезе рождения ребенка с хромосомной или моногенной болезнью)

Отягощенный семейный анамнез (семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации)

Уже довольно длительное время женщинам из групп риска проводят неинвазивный пренатальный скрининг, включающий определение в крови беременной уровня , ассоциированного с беременностью протеина-А-плазмы , хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) , а также ультразвуковое исследование плода на 12-14 и 18-22 неделях беременности. В последнее время скрининговые исследования рекомендуют проводить всем беременным. При выявлении положительных ультразвуковых и биохимических скрининговых маркеров хромосомных болезней у женщин, не входящих в группы риска, также рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика.

Противопоказания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Противопоказания к проведению инвазивной пренатальной диагностики носят относительный характер, и даже при их наличии и при положительных УЗИ-маркерах, возникает необходимость проведения исследований. Среди относительных противопоказаний - угроза прерывания беременности, пороки развития матки, активные инфекционные заболевания женщины, выраженная несостоятельность шейки матки, инфекционное поражение кожи передней брюшной стенки, выраженный спаечный процесс в малом тазу и т.д.

Абсолютным противопоказанием является только активное нежелание беременной проходить инвазивную диагностику. Решение о проведении исследования принимает семья, врач только предоставляет информацию о степени риска рождения ребенка с хромосомными и моногенными заболеваниями.

Оценка результатов исследования

Инвазивная пренатальная диагностика с последующим цитогенетическим анализом позволяет обнаружить более 90 % плодов с наиболее часто встречающимися хромосомными болезнями: синдромом Дауна (лишняя 21 хромосома) и синдромом Эдвардса (лишняя 18 хромосома). Кроме того, молекулярно-генетический анализ позволяет выявить многие моногенные болезни, в частности в России доступна диагностика следующих заболеваний:

адреногенитальный синдром

альбинизм тип ОСА 1

атаксия Фридрейха

ахондроплазия

болезнь Вильсона-Коновалова

болезнь Виллебранда

болезнь Леш-Нихана

болезнь Норри

болезнь Унферрихта-Лунборга

болезнь Хантера

врожденная контрактурная арахнодактилия

врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма

b- талассемия,

Неинвазивные методы

Методы пренатальной диагностики

Методы преимплантационной диагностики

Специальные клинико-инструментальные и клиниколабораторные методы

К специальным клинико-инструментальным и клиниколабораторным методам относятся методы преимплантационной и пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней. Среди этих методов выделяют: неинвазивные (без проникновения в организм) и инвазивные (с проникновением в организм).

Преимплантационная диагностика - это исследование молекулы ДНК в клетках зародыша на ранней стадии развития зиготы - ста-

дии бластоциста (6-8 клеток, полученных при оплодотворении in vitro - неинвазивный метод) или при помощи маточного лаважа в период 90-130 ч после оплодотворения (инвазивный метод).

Суть этих методов заключается в том, что с помощью микрохирургического вмешательства от зародыша отделяются одна или две клетки для последующего генетического анализа.

Остальные зародышевые клетки замораживаются до окончания анализа. Если в анализируемых клетках исключается наследственная патология, то оставшиеся клетки размораживаются и для них создаются условия, оптимальные для нормального развития, после чего они имплантируются в матку в соответствующий период менструального цикла.

Преимущество этих методов - возможность прервать беременность при обнаружении у зародыша наследственной патологии.

Недостаток этих методов - низкий процент успешных имплантаций (всего 10-20%), а также возможные осложнения в ходе беременности после успешной имплантации зародыша.

С помощью данного метода, например, осуществима диагностика синдрома Марфана, основанная на ПЦР с обратной транскрипцией, позволяющей идентифицировать мутации в гене фибриллина.

Неинвазивные методы ПД следующие:

УЗИ - наиболее эффективный метод. Проводится в различные сроки беременности, в том числе на 18-22 нед - первое УЗИ, 25-29 нед - второе УЗИ, 32-36 нед - третье УЗИ. С помощью УЗИ выявляются: врожденные пороки сердца, дефекты невральной трубки, поликистоз почек, скелетные дисплазии, расщелина верхней губы, мягкого и/или твердого нёба, клеточная гигрома, менингоцеле, микроцефалия, полидактилия, пороки лица и наружных половых органов. УЗИ может проводиться в ранние сроки беременности (12-14 нед) с целью выявления дефектов невральной трубки.

Электро(эхо)кардиография плода. Применяется в III триместре беременности для диагностики врожденных пороков сердца.

Фетоскопия и фетоамниография. Применяются во II триместре беременности для биопсии клеток плаценты и клеток кожи плода (буллезный эпидермолиз).

Инвазивные методы ПД основаны на двух подходах, с помощью которых осуществляются заборы клеток эмбриона и плода (под контролем УЗИ).

Первый подход - трансцервикальный (через влагалище и шейку матки).

Второй подход - трансабдоминальный (через переднюю брюшную стенку).

В ранние сроки беременности (8-12 нед) для лабораторного анализа используются клетки, выделенные из материала ворсин хориона (хорион-биопсия) или плаценты (плацентобиопсия). В поздние сроки беременности для лабораторного анализа используются клетки, полученные из амниотической (околоплодной) жидкости плода, или клетки, выделенные из пуповинной крови плода (см. «кордоцентез»).

Кратко рассмотрим основные инвазивные методы.

Амниоцентез. Проводится на сроках беременности до 12 нед, а также на 16-18 нед. Позволяет анализировать в культуре клеток эмбриона или плода состояние кариотипа и молекулы ДНК; в амниотической жидкости плода определяется уровень альфафетопротеина (АФП), а сыворотке крови плода - уровень 17-оксипрогестерона.

Биопсия хориона. Проводится на сроках 8-12 нед беременности. Анализируются нативные клетки и клетки в культурах тканей хориона. Исследуется все то же, что и при амниоцентезе, кроме

Кордоцентез. Проводится на 20-22 нед беременности путем анализа пуповинной крови плода, взятой из сосудов пуповины под контролем УЗИ.

И амниоцентез, и биопсия хориона применяются в развитых странах мира примерно при 10% всех беременностей. Эти методы связаны с наименьшим риском для эмбриона и плода. С их помощью диагностируются: синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, трипло-Х, нарушения Y-хромосомы, а также более 100 МБ (болезнь Тея-Сакса, гипофосфатемия, лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность аденозиндезаминазы, цитруллинемия и др.).

Окончательный диагноз наследственного и врожденного заболевания врач ставит при полном завершении клинического и параклинического этапов обследования пробанда.

Пренатальная диагностика является комплексом обследований Основная цель - это выявление разнообразных патологий у младенца на стадиях внутриутробного развития.

Самые распространенные методы пренатальной диагностики: проведение УЗИ, содержание различных маркеров в крови у беременной, биопсия хориона, взятие через кожу пуповинной крови, амниоцентез.

Для чего нужна пренатальная диагностика

Применяя различные методы пренатальной диагностики, реально обнаружить в развитии плода такие нарушения, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, нарушения в формировании сердца и другие отклонения. Именно результаты пренатальной диагностики могут решить дальнейшую судьбу ребенка. После получения диагностических данных совместно с доктором мать решает, родится ребенок или беременность будет прервана. Благоприятные прогнозы могут позволить провести реабилитацию плода. К пренатальной диагностике относится и установление отцовства методом генетической экспертизы, которую проводят в ранние сроки беременности, а также определение пола плода. Все эти услуги в столице предоставляет Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира, возглавляет который профессор М.В. Медведев. Здесь можно пройти комплексное пренатальное обследование, включая УЗИ. Используются в Центре современные технологии 3D, 4D.

Методы пренатальной диагностики

Современная пренатальная диагностика применяет самые различные методы и технологии. Степень, а также уровень возможностей у них разнообразен. В целом пренатальная диагностика подразделяется на две большие группы: инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивная.

Неинвазивные, или как их еще называют, малоинвазивные, методы не предусматривают хирургических вмешательств и травмирования плода и матери. Такие процедуры рекомендуют проводить всем беременным, они ничуть не опасны. Плановые осмотры УЗИ нужно обязательно проходить. Инвазивные методы предполагают вторжение (вмешательство) в организм беременной, в полость матки. Способы не вполне безопасны, поэтому назначает их доктор в крайних случаях, когда стоит вопрос о сохранении здоровья будущего ребенка.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование или пренатальный скрининг, который позволяет наблюдать в динамике за развитием плода. Неинвазивной также считается пренатальная диагностика плода по сывороточным факторам крови матери.

УЗИ является самой распространенной процедурой, не имеет никаких вредных воздействий на женщину и сам плод. Все ли будущие мамы должны проходить это исследование? Вопрос спорный, может быть оно и не требуется в каждом случае. Проведение УЗИ назначает доктор по многим причинам. В первом триместре можно определить количество беременностей, живой ли сам плод, какой точный срок. На четвертом месяце УЗИ уже может показать грубые расположение плаценты, количество амниотической жидкости. После 20 недели возможно определение пола будущего ребенка. Позволяет УЗИ выявить различные аномалии, если анализ показал у беременной высокий альфа-фетопротеин, а также если в анамнезе семьи наблюдаются какие-то пороки развития. Стоит заметить, что ни один результат УЗИ не может гарантировать стопроцентного рождения здорового плода.

Как проводится УЗИ

Пренатальная дородовая диагностика в виде УЗИ рекомендована всем беременным женщинам на следующих сроках:

• 11-13 неделя беременности;
• 25-35 неделя беременности.

Предусмотрена диагностика состояния организма матери, а также развития плода. Трансдюсер или датчик доктор устанавливает на поверхность живота беременной, происходит вторжение звуковых волн. Эти волны улавливаются датчиком, и он переносит их на экран монитора. На раннем сроке беременности иногда используют трансвагинальный способ. В этом случае датчик вводится во влагалище. Какие отклонения позволяет выявить скрининг УЗИ?
. Врожденные пороки печени, почек, сердца, кишечника и другие.
. До 12 недели признаки развития синдрома Дауна.
Развитие самой беременности:
. Внематочная или маточная.
. Количество в матке плодов.
. Срок беременности.
. Головное или тазовое предлежание плода.
. Отставание в развитии по срокам.
. Характер сердцебиения.
. Пол ребенка.
. Расположение и состояние плаценты.
. Кровоток в сосудах.
. Тонус матки.

Итак, ультразвуковое исследование дает возможность выявлять какие-либо отклонения. Например, гипертонус матки может привести к угрозе выкидыша. Обнаружив эту аномалию, можно вовремя принять меры по сохранению беременности.

Скрининг по крови

Сыворотка крови, взятая у женщины, исследуется на содержание в ней различных веществ:
. АФП (альфа-фетопротеин).
. НЭ (неконъюгированный эстриол).
. ХГ (хорионический гонадотропин).
Данный способ пренатального скрининга имеет достаточно высокую степень точности. Но бывают случаи, когда тест показывает или ложноположительный, или ложноотрицательный результат. Тогда доктор назначает дополнительные методы пренатального скрининга, например УЗИ или какой-либо метод инвазивной диагностики.

Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира в Москве проводит всего за 1,5 часа УЗИ, а также дает пренатальную консультацию. Кроме скринига первого триместра, есть возможность пройти биохимический скрининг второго триместра вместе с консультированием и ультразвуковым исследованием.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний использует метод определения уровня альфа-фетопротеина в крови. Данный скрининг-тест позволяет выявить вероятность рождения младенца с такой патологией, как анэнцефалия, расщелина позвоночника и другие. Также высокий показатель альфа-фетопротеина может указывать на развитие нескольких плодов, на неправильно установленные сроки, на возможность выкидыша и даже на замершую беременность. Наиболее точные результаты анализ дает, если сделан на 16-18-й неделе беременности. Результаты до 14-й или после 21-й недели часто бывают ошибочными. Иногда назначается повторная сдача крови. При высоком показателе доктор назначает УЗИ, это позволяет достовернее получить подтверждение заболевания плода. Если УЗИ не определяет причину высокого содержания альфа-фетопротеина, то назначается амниоцентез. Это исследование более точно определяет изменение альфа-фетопротеина. Если в крови пациентки повышен уровень альфа-фетопротеина, то могут возникнуть осложнения в течение беременности, к примеру, задержка развития, возможно смерть плода, или отслойка плаценты. Низкий альфа-фетопротеин в сочетании высоким ХГ и низким показателем эстриола указывают на возможность развития синдрома Дауна. Врач учитывает все показатели: возраст женщины, содержание гормонов. Если требуется, назначаются дополнительные пренатальные методы исследования.

ХГЧ

Человека или (ХГЧ) при беременности на ранних сроках позволяет оценить важнейшие показатели. Плюс этого анализа - ранние сроки определения, когда даже УЗИ не информативно. После оплодотворения яйцеклетки уже на 6-8 день начинает вырабатываться ХГЧ.
ХГЧ как гликопротеин состоит из альфа- и бета-субъединиц. Альфа идентична с гормонами гипофиза (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бета - уникальна. Именно поэтому для точного получения результата применяют тест на бета-субъединицу (бета-ХГЧ). В экспресс-диагностике используют тест-полоски, где применяется не такой специфический тест ХГЧ (по моче). В крови бета-ХГЧ точно диагностирует беременность уже на 2 неделе от оплодотворения. Концентрация для диагностики ХГЧ в моче созревает на 1-2 дня позже, чем в крови. В моче уровень ХГЧ в 2 раза меньше.

Факторы, влияющие на ХГЧ

Определяя ХГЧ при беременности на ранних сроках, следует учитывать некоторые факторы, влияющие на результат анализа.
Повышение ХГЧ при беременности:
. Несоответствие предполагаемого и реального срока.
. Многоплодная беременность (возрастание результата пропорционально количеству плодов).
. Ранний токсикоз.
. Гестоз.
. Серьезные пороки развития.
. Прием гестагенов.
. Сахарный диабет.
Понижение уровня ХГЧ - несоответствие срока, крайне замедленное наращивание концентрации ХГЧ более чем на 50 % от нормы:
. Несоответствие предполагаемого и реального срока (чаще вследствие нерегулярного цикла).
. Угроза выкидыша (уровень снижается более, чем на 50 %).
. Замершая беременность.
. Перенашивание.
. Внематочная беременность.
. Хроническая плацентарная недостаточность.
. Гибель плода во 2-3 триместре.

Инвазивные методы

Если доктор принимает решение, что для выявления наследственных заболеваний, нарушений в развитии должна применяться инвазивная пренатальная диагностика, может применяться одна из следующих процедур:
. Кордоцентез.
. Биопсия хориона (исследование состава клеток, из которых формируется плацента).
. Амниоцентез (исследование околоплодных вод).
. Плацентоцентез (выявляются негативные последствия после перенесенных инфекций).

Преимущество инвазивных методов - быстрота и стопроцентная гарантия результата. Используются на ранних сроках беременности. Итак, если есть какие-либо подозрения на отклонения в развитии плода, пренатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет сделать точные выводы. Родители и доктор могут вовремя принять решение: оставлять плод или же прервать беременность. Если родители, несмотря на патологию, все же решают оставить ребенка, у врачей есть время правильно вести и корректировать беременность и даже лечить плод в утробе. Если решение о прерывании беременности принято, то на ранних сроках, когда выявляются отклонения, физически и морально процедура эта переносится намного легче.

Биопсия хориона

Предполагает анализ микроскопической частицы ворсинчатого хориона - клетки будущей плаценты. Эта частица тождественна генам плода, что позволяет дать характеристику хромосомному составу, определить генетическое здоровье малыша. Анализ проводится при подозрении на заболевания, связанные с хромосомными ошибками при зачатии (синдром Эдвардса, синдром Дауна, Патау и др.) или при риске развития неизлечимых заболеваний муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, хорея Гентигтона. Результат биопсии хориона позволяет выявить 3800 заболеваний будущего ребенка. Но такой порок, как дефект развития нервной трубки, этим методом выявить невозможно. Данная патология обнаруживается только при процедурах амниоцентеза или кордоцентеза.
На момент проведения анализа толщина хориона должна составлять не меньше 1 см, это соответствует 7-8 неделям беременности. В последнее время процедуру проводят на 10-12-й неделе, это более безопасно для плода. Но не позднее 13-й недели.

Проведение процедуры

Способ прокола (трансцервикально или трансабдоминально) выбирают хирурги. Это зависит от того, где локализован относительно стенок матки хорион. В любом случае биопсию проводят при контроле УЗИ.

Женщина располагается лежа на спине. Выбранное место для прокола обязательно обезболивается местным воздействием. Прокол брюшной стенки, стенки миометрия производится таким образом, чтобы игла входила параллельно оболочке хориона. На УЗИ контролируется движение иглы. Шприцом производится забор тканей ворсин хориона, игла извлекается. При трансцервикальном способе женщину располагают на кресле как при обычном осмотре. Явно выраженных болезненных ощущений не ощущается. Шейка матки и стенки влагалища фиксируются специальными щипцами. Доступ обеспечивается катетером, при достижении им хорионической ткани присоединяется шприц и берется материал для анализа.

Амниоцентез

Методы пренатальной диагностики включают в себя самый распространенный - метод определения патологий развития плода - амниоцентез. Рекомендуется проводить его на 15-17 неделе. При проведении процедуры состояние плода контролирует УЗИ. Доктор через брюшную стенку вводит иглу в амниотическую жидкость, отсасывает некоторое количество для анализа и игла вынимается. Готовятся результаты 1-3 недели. Амниоцентез мало опасен для развития беременности. У 1-2 % женщин могут наблюдаться подтекания жидкости, прекращается это без лечения. Самопроизвольный аборт может произойти лишь в 0,5 % случаях. Иглой плод не повреждается, проводить процедуру можно даже при многоплодной беременности.

Генетические методы

ДОТ-тест - это новейший безопасный генетический метод при исследовании плода, позволяет выявить синдром Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Тест проводится на основании данных, которые получают из крови матери. Принцип в том, что при естественной гибели какого-то количества клеток плаценты попадает в кровь матери 5 % ДНК плода. Это дает возможность проводить диагностику основных трисомий (ДОТ-тест).

Как проводится процедура? Берется беременной женщины, выделяется ДНК плода. Результат выдается в течение десяти дней. Тест проводится на любом сроке беременности, начиная с 10 недели. Достоверность информации 99,7 %.

Инвазивная процедура

Инвазивная процедура (от новолатинского invasivus; от invado - «вхожу внутрь») - медицинская процедура, связанная с проникновением через естественные внешние барьеры организма (кожа, слизистые оболочки).

Примером простейшей инвазивной процедуры является любая инъекция , самой сложной - хирургическая операция . Это основной способ, которым хирург , в отличие от терапевта , оказывает помощь больному.

Инвазивныe процедуры могут применяться также для диагностики. Примерами инвазивныx исследований являются инвазивное электрофизиологическое исследование сердца ) и инвазивные генетические проверки эмбриона .

См. также

Примечания

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Инвазивная процедура" в других словарях:

Малоинвазивными процедурами (англ. minimally invasive procedure) называются любые процедуры (хирургические и не только), которые обеспечивают меньшее вмешательство в организм, чем применяемые для той же цели открытые операции. Малоинвазивная … Википедия

Проколы сосков, прокол губы и тоннели в ушах Пирсинг (англ. piercing «прокол») одна из форм модификаций тела … Википедия

Амниоцентез инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств.… … Википедия

- (РХПГ) (англ. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) метод, комбинирующий эндоскопию с одновременным рентгеноскопическим обследованием. Эндоскоп вводится в двенадцатиперстную кишку к большому дуоденальному сосочку, устье… … Википедия

Angina pectoris МКБ 10 I20. МКБ 9 413 DiseasesDB 8695 … Википедия

Ретроградная холангиопанкреатография (РХПГ) (англ. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) метод, комбинирующий эндоскопию с одновременным рентгеноскопическим обследованием. Эндоскоп вводится в двенадцатиперстную кишку к большому… … Википедия

Малоинвазивная хирургия хирургия, направленная на то, чтобы минимизировать область вмешательства в организм и степени травмирования тканей. Основные методики, используемые при малоинвазивном вмешательстве, это лапароскопическая… … Википедия

Пренатальная диагностика – это совокупность методов, используемых для выявления патологий на этапе внутриутробного развития. Она позволяет с высокой долей вероятности определять генетические и другие нарушения плода. В случае подтверждения аномалии развития родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Благодаря комплексному обследованию, практически со 100 % уверенностью можно определить отцовство ребенка и его пол.

На сегодняшний день дородовый скрининг представляет новое, но динамически развивающееся и очень перспективное направление в медицине. В первую очередь, оно показано беременным, входящим в группы риска.

Диагностика заболеваний

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний позволяет установить нижеследующие патологии.

Синдром Дауна

Наиболее распространенное хромосомное заболевание, встречается у одного из восьми сотен новорожденных. Человек с данной патологией имеет дополнительную 47 хромосому. Помимо характерного внешнего вида, у детей с синдромом Дауна часто диагностируют косоглазие, нарушения слуха, тяжелые патологии сердечной и желудочной систем, умственную отсталость.

Определить наличие патологии у плода можно по увеличению воротниковой зоны, отсутствию носовой косточки, при аномалиях некоторых отделов кишечника и патологических изменениях в анализе крови беременной. Окончательный диагноз ставят, учитывая совокупность результатов, полученных при использовании прямых и непрямых методов пренатальной диагностики.

Синдром Шерешевского-Тернера

Генетическое заболевание, возникающее при отсутствии или повреждении одной из Х-хромосом. Встречается только у женского пола. Симптомы болезни: задержка роста, короткая толстая шея, ушные раковины аномальной формы и тугоухость, задержка полового созревания, недоразвитие молочных желез, отсутствие менструаций (). Интеллектуальное развитие, как правило, не страдает. Взрослые женщины с синдромом Тернера бесплодны.

Синдром Х-трисомии

Возникает только у представительниц женского пола. Заболевание развивается вследствие наличия в генотипе трех Х-хромосом. Симптомы болезни – глубокая умственная отсталость, недоразвитие половых органов, бесплодие.

Гемофилия

Наследственное заболевание, связанное с нарушениями свертываемости крови, которым болеют преимущественно мужчины. Носителем гена гемофилии являются женщины, которые передают заболевание своим сыновьям. Вероятность развития гемофилии возрастает при родственных связях родителей. Возможны кровотечения в суставы и внутренние органы, которые возникают в результате даже незначительной травмы. Причина патологии – мутация одного гена в Х-хромосоме.

Синдром Клайнфельтера

Патология хромосомного происхождения, при которой в мужском генотипе есть дополнительная женская хромосома. У больных отмечают задержку физического и речевого развития, диспропорциональное телосложение, недоразвитие половых органов, увеличение грудных желез, скудный рост волос на теле. У больных синдромом Клайнфельтера повышен риск заболеть эпилепсией, сахарным диабетом, гипертонией, шизофренией. У некоторых пациентов отмечают умеренную умственную отсталость, трудности в установлении контактов с другими людьми, склонность к алкоголизму.

Пренатальная диагностика врожденных патологий определяет:

1. Нарушения в развитии черепа и головного мозга.
2. Гидроцефалию – нарушение баланса между выработкой спинномозговой жидкости и ее усвоением, часто возникает из-за , в результате гипоксии плода, перенесенных инфекционных заболеваний, курения матери во время беременности.
3. Пороки сердца. Пренатальный скрининг позволяет с точностью установить аномалии в развитии сердца и сосудов будущего ребенка. На основании полученных данных принимается решение о необходимости хирургического вмешательства в первые дни, а иногда и часы после его рождения.
4. Отсутствие почек или тяжелые нарушения их развития. Эта патология диагностируется на 13-17 неделе гестации. Среди возможных аномалий выделяют отсутствие почки, наличие третьего органа, удвоение почки. Патология сопровождается задержкой роста и общего развития плода, маловодием, нарушениями в формировании плаценты. Прерывание беременности обусловлено по медицинским показаниям, и по согласию с родителями должно осуществляться не позже 22 недели. Высок риск и преждевременных родов.
5. Аномалии в формировании конечностей.

Методы дородовой диагностики

Существуют неинвазивные и инвазивные методы пренатального скрининга.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Не представляет ни малейшей опасности как для женщины, так и для ее будущего ребенка. При ее проведении не проводятся хирургические манипуляции, которые могли бы травмировать плод. Такие методы показаны всем беременным, независимо от возраста, состояния здоровья или наличия наследственных заболеваний.

Данные (непрямые методы) обследования включают ультразвуковую диагностику () и исследование сыворотки крови беременной.

Ультразвуковое исследование

УЗИ в пренатальной диагностике входит в разряд плановых и обязательных процедур у беременных. Отказ от данного обследования не имеет смысла: процедура безопасна, безболезненна и может определить, насколько успешно развивается плод, и есть ли риск наличия патологий.

УЗИ в первом триместре позволяет максимально точно установить срок беременности, количество плодов, подтвердить степень жизнеспособности эмбриона, исключить наличие пузырного заноса. производят в 6-7 недель. Если у женщины были самопроизвольные аборты, устанавливают, насколько плотно эмбрион закрепился в матке и нет ли угрозы повторного выкидыша.

УЗИ во втором триместре, проведенное на 11-13 неделе, может установить пол ребенка, наличие пороков сердца, почек, конечностей и других органов, измерить воротниковую зону, определить наличие миомы или других новообразований, которые препятствуют нормальному кровоснабжению плаценты.

УЗ-диагностика на сроке 22-26 недель позволяет увидеть аномалии, не выявленные ранее, установить положение плода в матке, выявить задержку внутриутробного развития, диагностировать маловодие или .

Скрининг сывороточных факторов

Производят на основании исследования проб крови, взятых из вены беременной женщины. Обычно исследование проводят в период с 16-ой по 20-ю неделю, в отдельных случаях допускается делать анализ на сроке до 22-й недели.

Данный скрининг еще называют «тройным тестом», поскольку он предоставляет информацию о трех веществах: альфа-фетопротеине, хорионическом гонадотропине и неконъюгированном эстриоле.

Проведение скрининга с точностью до 80 % устанавливает аномалии плода, в частности синдром Дауна и закрытие нервной трубки.

На сроке 11-13 недель выявляют некоторые другие патологии развития, такие как синдромы Патау и Эдвардса. Второе из перечисленных заболеваний по своей частоте уступает только синдрому Дауна.

При синдроме Эдвардса диагностируется очень высокая смертность на первом году жизни (90 % случаев). До взрослого возраста такие дети доживают исключительно редко. К врожденным порокам, характерным при данной патологии, относятся: низкая масса тела (около 2 кг у доношенного ребенка), сердечно-сосудистая недостаточность, кишечная непроходимость, глубокая умственная отсталость.

Диагностика синдрома Эдвардса на ранних сроках беременности нереальна, но на УЗИ, проведенном на 12-й неделе, уже можно обнаружить наличие грыжи брюшной полости и кист сосудистых сплетений. Прогноз для выживания таких пациентов неблагоприятный.

Инвазивные (прямые методы)

Инвазивные методы пренатального скрининга – получение образцов клеток и тканей эмбриона, плаценты и плодных оболочек с целью их изучения.

Это такие методы, как:

• биопсия ворсин хориона;
• биопсия тканей плода;
• фетоскопия.

Рассмотрим более подробно, когда и как проводятся данные процедуры.

Амниоцентез

Забор околоплодных вод для исследования их химического состава. Данный анализ позволяет установить степень зрелости плода, выявить недостаток снабжения его кислородом (), определить резус-конфликт плода и матери. Процедура показана к проведению на 15-16 неделе.

Забор амниотической жидкости при амниоцентезе

Данная пренатальная диагностика устанавливает более 60 видов наследственных болезней, которые могут передаваться ребенку от родителей. Риск прерывания беременности при прохождении процедуры невелик и составляет не более 1 %.

Бипсия хориона

Оптимальный срок проведения данного исследования – период в первом триместре, до 12 недели. Процедура заключается в следующем: при помощи катетера, вводимого в шейку матки, забирают образцы материалов тканей хориона. Манипуляцию проводят под местной анестезией, поэтому она безболезненна, или приносит незначительный дискомфорт.

После обработки и нахождения в инкубаторе проводят анализ хромосом на наличие генетических аномалий. Многие женщины опасаются биопсии, полагая, что процедура может привести к травме плода и выкидышу. Такой риск действительно существует, но он не превышает 1 %.

В ряде случаев после проведения биопсии могут отмечаться небольшие боли в животе и ноге и незначительное кровотечение. Эти явления не свидетельствуют об отклонении от нормы и не оказывают отрицательного влияния на развитие плода.

Метод пренатальной диагностики — биопсия хориона

Биопсия хориона позволяет выявить многие нарушения, среди них муковисцидоз. Это тяжелое заболевание, при котором нарушается выработка специфического белка, переносящего жиры. Наличие патологии приводит к нарушению процесса пищеварения, снижению иммунитета, частым воспалениям легких. Болезнь неизлечима, но своевременная постановка диагноза позволяет обеспечить условия, позволяющие пациентам с данной патологией дожить до взрослого возраста.

Биопсия тканей плода

Диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности и контролируется УЗИ. Ее суть заключается в заборе образцов кожи плода с целью исключения тяжелых заболеваний кожных покровов, передающихся по наследству.

Данный метод пренатальной диагностики устанавливает риск таких пороков развития плода, как ихтиоз, альбинизм, гиперкератоз.

Ихтиоз – редкое генетическое заболевание, при котором происходит деформация кожных покровов, приобретающих вид схожий с рыбьей чешуей. Симптомы болезни: ороговелость, шелушение и повышенная сухость кожи, наличие на ней мелких чешуек и высыпаний, деформация ногтевых пластин. Существует несколько разновидностей данной патологии.

При наличии ихтиоза, развивающегося внутриутробно, нередки случаи выкидышей или рождения мертвого ребенка. Если ребенок выживает, продолжительность его жизни составляет не более недели. При выявлении заболевания на этапе внутриутробного развития родителям рекомендуют прервать беременность ввиду нежизнеспособности плода.

Кордоцентез

Это метод, анализирующий забор крови, полученный из пуповины плода. Срок проведения процедуры – период после 20 недели, лучшим временем является 22-25 недели.

Забор крови из пуповины плода (кордоцентез)

Манипуляцию производят по строгим показаниям, когда другие инвазивные методы невозможны к применению ввиду большого срока:

• возраст матери старше 35 лет;
• негативные результаты биохимического анализа крови;
• высокая вероятность ;
• наличие наследственного заболевания у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у женщины диагностирована угроза прерывания беременности, при наличии миомы, кровотечении, в период обострения инфекционных и хронических заболеваний.

Исследование пуповинной крови позволяет определить такие аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера. Помимо генетических заболеваний, возможно диагностировать дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическую болезнь плода, вызванную резус-конфликтом. На сегодняшний день при помощи данного исследования можно определить наличие более 6000 заболеваний.

Фетоскопия

Осмотр плода при помощи введенного зонда. Визуальное обследование состояния ребенка проводится на 18-19 неделе гестации. Фетоскопия применима исключительно по медицинским показателям, поскольку при введении эндоскопа риск выкидыша составляет 7-8 %.

Среди других инвазивных методов следует выделить плацентобиопсию (взятие на анализ образцов плаценты) и исследование мочи плода (для определения степени тяжести патологии почек).

Показания для пренатальной диагностики

В каких случаях рекомендуется пройти обследование на выявление возможных патологий плода и насколько это безопасно? Методы пренатальной диагностики рекомендованы далеко не всем будущим матерям. Поскольку применение инвазивных методов сопряжено с определенной долей риска для ребенка, их назначают только по строгим медицинским показаниям.

К ним относятся:

• зрелый возраст родителей (мать старше 35 лет, отец старше 45 лет);
• подозрение на пороки или нарушения в развитии, обнаруженные на УЗИ;
• наличие в семье старшего ребенка с хромосомными аномалиями;
• перенесенные инфекционные заболевания на раннем сроке беременности ( , );
• женщинам носителям наследственных заболеваний (гемофилия);
• при выявлении отклонений от нормы биохимических маркеров;
• факт облучения одного из родителей незадолго до наступления беременности.

Далеко не все из перечисленных факторов непременно ведут к нарушениям развития плода. Так, если в семье есть старший ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения второго малыша с таким же диагнозом невелика. Но большинство родителей предпочитают перестраховаться и убедиться в том, что у ребенка отсутствуют пороки развития.

Как правило, пройти обследование предлагают возрастным родителям, хотя дети с синдромом Дауна часто рождаются и у женщин более молодого возраста.

Принципы пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

1. Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
2. Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
3. Обеспечение семьи полной информации о состоянии плода. Родители должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
4. Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
5. Решение о прерывании беременности принимается исключительно женщиной и членами ее семьи. Какое-либо давление или запугивание со стороны медиков недопустимо!
6. Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.