Анализы-тройной тест. Тройной тест в первом и втором триместре

Тройной тест: выявление пороков развития плода

Кто у тебя родится? Девочка или мальчик?
Все ли Вы делаете правильно, чтобы беременность протекала без осложнений?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.

Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

“Три кита” исследования

АФП – основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 – 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

* при дефектах заращения нервной трубки – грыжи спинного или головного мозга,
* при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
* при аномалиях почек;
* при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 – 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 – 70% – для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

* возраст женщины старше 35 лет,
* случаи семейного носительства хромосомных болезней,
* рождение предыдущих детей с пороками развития,
* радиационное облучение одного из супругов,
* прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
* привычное невынашивание,
* определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Фотобанк Лори

Тройной тест проводят с 14-й по 20-ю неделю (лучше всего - на 16-18 неделе). В нем анализируют уровень свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ и их соответствие нормам на текущем сроке.

Белок, который начинает выделяться в женском организме на четвертый-пятый день после оплодотворения. Уровень ХГЧ характеризует состояние плаценты на данном этапе беременности и отклонение его от нормы часто свидетельствует об угрожающей плоду опасности, хромосомных отклонениях, внутриутробной инфекции.

Понижаться уровень ХГЧ может при угрозе выкидыша , хронической плацентарной недостаточности и даже гибели плода.

Повышение уровня этого белка отмечается при многоплодной беременности, несоответствии реального и установленного срока, при токсикозе, гестозе и сахарном диабете у будущей матери, на фоне приемов гормонов для поддержания беременности. Также это является одним из симптомов синдрома Дауна у ребенка, но только в сочетании с низкими уровнями АФП и свободного эстриола.

АПФ (альфа-фетопротеин) - белок, который вырабатывает печень ребенка в утробе. Определение уровня АПФ в крови матери позволяет выявить дефекты развития нервной трубки, пищеварительного тракта, мочевой системы, серьезную задержку развития плода, некоторых заболеваний плаценты и ряд хромосомных «ошибок».

Низкий АФП - один из признаков синдрома Дауна у ребенка. Также он может говорить о низко расположенной плаценте, сахарном диабете или ожирении у матери.

При высоком АФП у плода велика вероятность повреждения нервной системы - позвоночника и головного мозга. Ребенок с такой патологией может родиться парализованным, с неразвитым или отсутствующим мозгом. Повышается АПФ при угрозе прерывания беременности, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. А вот при многоплодной беременности высокий его высокий уровень - норма.

E3 (свободный эстриол) - женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. Он улучшает ток крови по сосудам матки, стимулирует развитие протоков молочных желез при беременности.

Резкое снижение уровня эстриола говорит о критическом состоянии плода. Понижение эстриола может быть признаком фетоплацентарной недостаточности, задержки физического развития или анемии плода, резус-конфликта, внутриутробной инфекции, пороков развития надпочечников, центральной нервной системы, сердца, а также синдрома Дауна. Но такое может наблюдаться и при недостаточном питании матери или при приеме антибиотиков.

Высокий уровень эстриола говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, иногда о заболеваниях печени. Но резкое увеличение количества гормона в крови - к вероятным преждевременным родам.

Но тройной тест называется таковым не только потому, что анализируется три показателя, но и потому, что все три результата должны оцениваться только вместе, изменение только одного параметра обычно не страшно.

Стоит напомнить, что тройной тест - это скрининговое («отсеивающее») исследование, по нему не ставят диагноз, а только определяют, принадлежит ли беременная к группе риска.

Рекомендуется начать сдавать анализы не в последний момент, чтобы при плохих результатах было время пересдать тест для исключения ошибок лаборатории и случайных факторов. Все показатели могут отличаться от нормы и при нормальной беременности. На результаты влияют возраст, вес, раса, вредные привычки и заболевания беременной. Поэтому, если тройной тест показал угрозу синдрома Дауна или другой страшной болезни у малыша, необходимо обратится к генетику, который проведет углубленный анализ с учетом всех индивидуальных факторов, а также учтет результаты двойного теста, проводимого в первой трети беременности. Возможно даже применение (т.е. с проникновением внутрь матки), при которых анализируются клетки самого малыша для точного диагноза.

Выявить врожденные патологии женщине во время вынашивания малыша поможет тройной тест при беременности. Не секрет, что в этот период здоровье матери и ребенка напрямую связано с результатами анализов, проведением медицинских процедур и тестов. Только полное и надлежащее обследование дает уверенность в здоровье будущего малыша и его матери.

Что происходит при проведении тройного теста?

К сожалению, сегодня риск развития какой-либо патологии или аномалии у будущего ребеночка достаточно высок, поэтому врачи настоятельно рекомендуют проведение .

Помимо тройного теста есть еще множество анализов и процедур, которые также призваны определить вероятность того или иного отклонения либо заболевания. Это так называемый двойной тест, который делается на основе анализа крови матери, однако маркеры там несколько иные. Двойной тест при беременности проводится не позднее 11-13 недели.

При проведении подобной процедуры женщина сдает анализ крови для определения уровня следующих трех (поэтому тройной тест так и называется) показателей-маркеров:

• альфа-фетопротеин (АФП) — белок плазмы крови (при дальнейшем развитии эмбриона он поступает в печень плода);
• хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — это гормон вырабатывают клетки зародыша (хорион), а чуть позже они формируют плаценту;
• свободный эстриол (ЕЗ) — гормон, вырабатываемый плацентой матери и печенью плода.

Тройной тест рекомендуется делать в период между 15 и 20 неделями беременности. Делать это лучше заранее, чтобы был запас времени на проведение повторных процедур (в случае неоднозначной или негативной трактовки результатов анализов).

В чем польза анализа каждого из компонентов этого теста?

Уровень того или иного маркера в крови у беременной может быть завышенным либо заниженным. После проведения тройного теста врач сможет узнать этот результат. Если уровень альфа-фетопротеина (АФП) занижен, это может означать развитие у плода синдрома Дауна либо болезни Эдвардса. Если уровень АФП повышен, то у плода могут появиться нарушения головного мозга и нервной трубки. Есть большая вероятность развития заболеваний почек и органов желудочно-кишечного тракта.

Помимо вышеперечисленного, высокий уровень альфа-фетопротеина свидетельствует о конфликте резус-факторов крови отца и матери, недостаточном количестве внутриутробных вод, риске выкидыша либо гибели малыша в утробе матери. Однако, если будущая мамочка ожидает не одного ребеночка, а нескольких — многоплодная беременность — тогда повышенного уровня АФЧ бояться не стоит, это является медицинской нормой.

Хорионический гонадотропин человека — тот самый гормон, уровень которого первым сигнализирует о наступившей беременности. Этот гормон выделяется клетками зародыша, которые формируют плаценту. Как правило, есть высокая вероятность гибели ребенка в утробе матери, замершей беременности, угрозы прерывания беременности, если уровень хорионического гонадотропина человека занижен. При низком уровне ХГЧ тоже высока вероятность наличия у плода синдрома Эдвардса.

Если уровень хорионического гонадотропина человека, наоборот, повышенный, то это свидетельствует либо о нескольких плодах (многоплодная беременность), либо это может произойти, когда беременную мучают приступы токсикоза. В случае если у матери наблюдается сахарный диабет, это также повышает уровень ХГЧ.

Третий маркер — это свободный эстриол. Это гормон, чей уровень должен при отличном протекании беременности постепенно нарастать. Он влияет и на состояние кровеносных сосудов матки, и на состояние груди и ее подготовку к будущему кормлению.

Уровень свободного эстриола свидетельствует о развитии плода. Если уровень гормона занижен, это может говорить о вероятной задержке физического развития ребенка, угрозе непроизвольного прерывания беременности, вирусах, которые находятся в утробе матери. При низком уровне гормона свободного эстриола возможно наличие у плода синдрома Дауна, проблем с надпочечниками (недостаточность). Однако, если будущая мать принимала в какой-то период антибиотики либо ее питание было недостаточным, то это тоже понизит уровень ЭЗ.

При повышенном уровне беременность может быть многоплодной, либо означать наличие заболеваний печени. В случае если уровень гормона вырос слишком резко в достаточно короткий промежуток времени, это указывает на вероятность преждевременных родов.

Все вышеперечисленное — далеко не диагностика, а всего лишь скрининг. Окончательный диагноз ставится специалистом не только на основании тройного теста, но в совокупности ряда проведенных тестов, процедур и анализов. Поэтому не стоит пугаться результата тройного теста. Его главное преимущество заключается в том, что результаты весьма достоверны и с высокой долей вероятности помогают определить наличие либо отсутствие патологий.

Вероятность при проведении тройного теста составляет 80-90% при наличии отклонения в развитии нервной системы и 60-70% в случае хромосомных аномалий.

При первом скрининге был понижен PAPP-A 0,1 (норма 0,5-2), free b-HCG 119. Толщина шейной складки 1,5. Риск 1:125. Скрининг второго триместра:AFP- 25,0 (норма 28,8), Estriol-11,4 (10,0), HCG-52357 (4500-80000). Риск 1:3099. Мне 21 год, срок беременности сейчас 17 недель, в роду отклонений не было. Нужно ли мне делать амниоцентез? Или можно просто сделать в 20 недель трехмерное УЗИ??

К сожалению, рождение детей с синдромом Дауна происходит систематически, и большинство таких ситуаций случается в молодых и ничем не отягощенных семьях. Поэтому, при малейших подозрениях на эту проблему лучше максимально использовать все имеющиеся диагностические возможности. Сделать 3D УЗИ в 20-22 неделе стоит, но надо учитывать, что ультразвуковое исследование не может гарантировать отсутствие у плода синдрома Дауна. Точный ответ дает только инвазивная пренатальная диагностика (амнио- или кордоцентез). Решение о проведении амниоцентеза можно принять на очной генетической консультации после тщательной оценки всей клинической ситуации. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Мне 26 лет, беременность первая, 18,5 недель. В 16,5 недель сделала тройной тест. По результатам АФП и эстриол в норме, ХГЧ - очень низкий - 4275 (норма для 16 недель 7000-64000, для 17 недель 5500-56000). Прочитала, что низкий уровень ХГЧ может указывать на плацентарную недостаточность, на повышенный риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. При синдроме Эдвардса могут ли остальные два показателя быть в норме? И если смысл обратиться к генетику (мужу тоже 26, в семьях генетических заболеваний не было)?

Вам обязательно следует обратиться к генетику. Оценка генетического риска производится на основании совокупности клинических данных, делать какие-либо выводы на основании только одного измененного показателя некорректно. Рекомендую УЗИ фундаментального или экспертного уровня и очную генетическую консультацию.

При получении теста (пренатальный скрининг, 2 триместр) у меня были результаты: Альфафетопротеин 46,43 ng/ml - 1.41 мом, Хорионический гонадотропин в крови 31871miu/ml - 1.06 мом, Эстриол 14,72 nmol/l - 2,58 мом. Насколько это большие отклонения от нормы? И о чем это говорит?

Отклонение от нормы какого-либо одного из лабораторных показателей само по себе ни о чем не говорит. У Вас несколько повышено содержание свободного эстриола. Клиническое значение обычно имеет выраженное снижение уровня данного гормона. О каких-либо прогнозах для плода по результатам пренатального скрининга возможно говорить только после оценки всех клинических данных (возраста, состояния здоровья, семейной истории, данных УЗИ и пр.). Все эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации. Такую услугу можно получить и в нашем медицинском центре.

У меня вторая беременность (первая на 36 неделе было внутриутробное замирание, асфиксия). На 16 неделе cдала тройной тест. Генетик дал такое заключение: Риск рождения ребенка с болезнью Дауна 1:280, так как пороговое значение 1:300. Пересдала анализы в другой клинике, показатели тоже заниженные: ганатропин 14784 miu/ml, Естриол 0,727ng/ml, Альфафетопротеин 17,90 ng/ml. Мне 27 лет. Мужу 30. Наследственных заболеваний нет. Генетик настаивает на инвазивной пренатальной диагностике. При этом предупридила, что может быть выкидыш. Стоит ли мне делать диагностику? В первом триместре была угроза. На яичнике киста 5 см. Все остальрые анализы в норме, УЗИ с допплером на 16 неделе - тоже в норме. Беременность очень желанная.

С помощью УЗИ достоверно обнаружить наличие у плода синдрома Дауна невозможно, так как не существует специфических эхографических признаков, этой патологии. Более целесообразно ориентирваться на степень риска, выявленную по биохимическим маркерам (АФП, эстирол Е3, ХГЧ и др.). При высокой степени риска целесообразно выполнение инвазивной диагностики (амниоцентез), если есть высокая заинтересованность в данной беременности.

В 17 недель сдавала тройной тест (по УЗИ.и ПМ совпадает), 24 г. 60 кг. Результаты - афп - 40 (норма лаборатории 19-75), хгч - 7356 (10000-35000), ТБГ - 28565 (25000 - 30000). В связи со сниженным ХГЧ отправили на УЗИ. УЗИ.в 19 недель показало, что все в норме, тонуса нет, срок 19-20 недель. С чем может быть связан пониженный уровень ХГЧ, при том, что остальные показатели в норме?

Скорее всего, сниженный уровень ХГЧ вообще ничего не означает, так как другие показатели в пределах нормы. Особенно это касается ТБГ, так как этот белок, так же как и ХГЧ, отражает функцию плаценты. На всякий случай в динамике следует контролировать функцию фетоплацентарного комплекса, что бы не пропустить развитие фетоплацентарной недостаточности.

1) На 19-20 нед. беременности сдала тест: Бетта-ХГЧ- 32852,0 МЕ/мл, АФП-42.3 МЕ/мл. Эти параметры укладываются в нормы и какой риск в моем возрасте - 29 лет? 2) По анализу крови у меня гемоглобин 11.4 г/дл (норма 11.0-15.4), при этом железо 20.3 мкмоль/л (норма 9.0-30.4). Значит у меня гемоглобин понижен не из-за недостатка железа и мне не нужно принимать дополнительно железосодержащие препараты? Какая еще может быть причина снижения гемоглобина, как ее выявить и чем возместить?

1) В каждой лаборатории используют различные химические реактивы для определения уровня ХГЧ, АФП, и других показателей. Соответственно, в этих лабораториях имеются и свои собственные нормативы этих показателей для различных сроков беременности, которые должны постоянно обновляться. Каждая солидная и уважающая своих клиентов лаборатория указывает эти нормативы на бланке заключения, которое выдают на руки пациенту. Если у Вас такого заключения нет, то выводы сделайте сами. 2) Среди многочисленных изменений происходящих со стороны крови во время берменности, следует отметить увеличение объема циркулирующей крови (ОЦК). Увеличение этого показателя начинается с 10 недель беременности, постоянно нарастает и достигает своего пика в 36 недель, составляя 25-50% от исходного уровня. Прирост ОЦК происходит в основном за счет увеличения объема циркулирующей плазмы (на 35-50%), и в меньшей степени за счет объема и количества эритроцитов (только на 12-15%.). Возникающая при этом диспропрция сопровождается тем, что происходит относительное снижение количества эритроцитов и содержания гемоглобина, несмотря на их абсолютное увеличение. Вследствие неравнозначного прироста объема циркулирующей плазмы и количества эритроцитов развивается физиологическая анемия, которая характеризуется снижением показателя гематокрита до 30% и снижением уровня гемоглобина. Снижение гемоглобина до 110 г/л является нижней границей нормы для беременных. Возможно, что Ваша ситуация обусловлена этим фактом. Однако, для подтверждения этого требуются другие дополнительные исследования, так как снижение гемоглобина может быть вызвано и другими достаточно серьезными причинами, которые могут выявлены с помощью специалиста-гематолога. Следовательно, для окончательного ответа на Ваш вопрос необходима только очная консультация гематолога и дополнительные исследования.

У меня срок беременности 18 недель. В 17 недель я сдала АФП (28.2) и ХГЧ (115920). На сроке 5-6 недель была угроза прерывания беременности. Принимала дюфастон до 15 недель, постепенно снижая дозу. По УЗИ в 13-14 недель толщина воротничкового пространства 2 мм, длина костной части спинки носа 1.8 мм (маленькая?). Перинатолог говорит о косвенных признаках хромосомной патологии (скрининг и УЗИ кости носа, угроза прерывания). Предложили повторить тест через 2 недели. В родне таких заболеваний не было. Какой размер кости носа должен был быть на сроке 13-14 недель? Могло ли повлиять на уровень ХГЧ длительное применение дюфастона?

Чтобы правильно оценить риск хромосомной патологии у плода, необходима оценка всех клинических данных (возраста, состояния здоровья и пр.) Согласна, что стоит повторить анализ крови – сделайте тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) с вычислением индивидуального риска с учетом возраста и массы тела. Также необходимо УЗИ фундаментального или экспертного уровня в 20-21 недель. Все полученные данные надо снова обсудить с перинатологом или генетиком, возможно, будет целесообразно сделать пункцию матки (амниоцентез) для исключения у плода хромосомной патологии. По поводу влияния приема дюфастона на уровень ХГЧ как маркера хромосомной патологии, специальных исследований я не встречала. Известно, что высокий уровень ХГЧ нередко наблюдается при беременности, протекающей с угрозой прерывания, плацентарной недостаточностью и пр.

На сроке 16 недель сдала анализы на АФП (43,2 МЕ/мл) и ХГЧ (10662 мМЕ/мл), у АФП комментарий "медиана" и указана норма 28,8. Что это означает?

Медиана – это, вообще, математическое понятие. И в данном слу-чае обозначает средний уровень изучаемого показателя (в Вашем случае - АФП), который характерен для определенного срока при нормально протекающей беременности. Уровень АФП в материнской сыворотке крови является одним из маркеров возможных отклонений в развитии плода, в частности, дефекта нервной трубки. Диагностическое значение имеет по-вышение уровня АФП в сыворотке крове в 2,5 раз больше среднего значения для данного срока беременности. Как правило, при дефекте нервной трубки, одновременно с повышени-ем уровня АФП в сыворотке крови, отмечается повышение уровня АФП и в околоплодных водах. В Вашем случае превышение уровня АФП составляет только в 1,5 раза. Однако это может быть поводом для обращения за очной консультацией к генетику.

Мне 41 год, первая беременность, которую очень хочется сохранить. УЗИ показало маточную беременность. ХГЧ, тестостерон, прогестерон, ДЭА-S - все в норме. Пугает анализ крови - низкий эстрадиол (0,35) на 3-4 неделе после зачатия. Что делать?

Вам необходимо проконсультироваться у гинетика. Для уточнения характера течения беременности целесообразно в I триместре беременности (с 8 до 13 недель) провести комбинированный скрининговый тест, который включает определение свободной B-субъединицы ХГЧ, PAPP-A (с 8 до 11 недель) и определение толщины воротникового пространства (NT) с помощью УЗИ в 11-13 недель беременности. Во II триместре беременности для пренатального скрининга между 14 и 18 неделями беременности целесообразно использовать квадротест с определением в материнской сыворотке четырех маркёров – альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный (свободный) эстриол Е3, ингибин-А и хорионический гонадотропин человека (общий ХГЧ). Возможно потребуются исследования связанные с биопсией хориона.

У современной беременной девушки есть возможность с определенной долей вероятности узнать правду о генетическом здоровье ребенка. Достаточно пройти дородовый скрининг, сдав двойной и тройной тесты. Про то, что вероятности лишь доля - это сущая правда)) Дело в том, что по результатам пренатального (дородового) скрининга вы не получите точного ответа: есть у ребенка заболевание или нет. В заключении будет написана лишь цифра вероятности развития генетической поломки у плода. Эта вероятность будет выражена в соотношении, например 1:200, что означает на 200 здоровых детей может родиться один больной. И как дальше с этим знанием жить?

Точный ответ на вопрос болен ребенок или нет могут дать лишьинвазивные методы обследования (биопсия хорионы,амино- и кордоцентез). Информативность данных исследований приближается к 100% (но не равно 100%!), однако при их проведении вероятность прерывания беременности колеблется от 3 до 7%. На такой риск можно пойти только при условии полнейшего отрицания рождения ребенка с генетической патологией. Но что делать, если ты понимаешь, что будешь любить любого малыша? В этом случае можно отказаться от прохождения генетических тестов, и врачи не в праве давить в этом вопросе.

Скрининговые обследования нужны только для определения генетического здоровья плода, и эти данные никоим образом не влияют на ведение беременности и родов. Без данных скринига маме не могут отказать в госпитализации в тот или иной роддом, как это могут сделать без анализов на инфекции. Знать или не знать особенности вынашиваемого ребенка - это только личноежелание женщины!

Поэтому до того, как начать делать генетические тесты и обследоваться, решите для себя вопрос: - Что вы будете делать, если результаты исследований будут тревожные? - прерывать беременность или нет. Если вы принимаете решение беременность не прерывать в любом случае, то подумайте, хотите ли вы придирчиво изучать состояние здоровья вашего ребенка до момента его рождения с помощью генетических тестов? Во многих странах это имеет смысл хотя бы потому, что с родителями, у которых высокий риск рождения ребенка с то или иной аномалией(или это уже подтвержденный факт), во время ожидания ребенка проводится определенная работа, том числе психотерапевтическая, они готовятся к рождению особого ребенка. В нашей стране, увы, родители остаются одни со своими страхами, сомнениями, тревогами и мама вместо того, чтобы спокойно носить ребенка, часто находится в крайне подавленном состоянии.

После такого долгого вступления, перейдем непосредственно к скринингу.

У человека непосвященного в голове может возникнуть путаница в цифрах: двойной тест сдается в I триместре, а тройной - во II. И никак не наоборот))

Но начать лучше с УЗИ. Его надо сделать перед двойным тестом, в 10-14 недель (идеально в 11-13). Во времяультразвукового обследования врач сможет максимально точно определить срок беременности и скажет, сколько малышей живет у мамы в животе)) Эти данные в дальнейшем пригодятся для оценки результатов двойного и тройного трестов. Также во время УЗИ измеряется толщинаворотникового пространства (ТВП) плода. ТВП - это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить эту величину можно только в I триместре беременности до 14 недели, т.к. в более поздние сроки эта жидкость рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 3 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не видны носовые косточки. Но только у 30% детей, у которых внутриутробно обнаруживаются эти признаки, после родов оказываются какие-то генетические аномалии. Поэтому врачи копают дальше.

Все полученные на УЗИ показатели вносятся вспециальную таблицу, там же записывается возраст, весмамы, принимаемые лекарственные препараты, отношение к курению и алкоголю и т.д. Эта таблица будет нужна врачу, когда будут получены результаты биохимического анализа крови, чтобы свести все данные воедино и определить риск развития генетической патологии у плода.

С результатами УЗИ на руках можно приступать к двойному тесту. В нем ничего страшного нет, это обычный анализ крови из вены. Как я уже писала выше, в лаборатории будут определять содержание b-ХГЧ и PAPP-A в вашей крови. Сдается этот анализ натощак. Хотя в первом триместре беременности, в разгар токсикоза, это «натощак» звучит, как издевательство(((

Какое бы заключение вы не получили по результатам двойного теста, для точности диагностики необходимо провести тест тройной. Он расширенный и более информативный. Тройной тест проводится с 16 по 20 неделю беременности (оптимально 16-18 недель), и так же строго натощак. Исследуется содержание таких белков плазмы крови, как АФП, b-ХГЧ, эстриол. Обратите внимание, что для проведения тройного теста используются данные УЗИ, которые получены в 10-14 недель.

Результаты двойного и тройного тестов вводятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.). В различных лабораториях приняты свои единицы измерения. Чтобы не путаться в абсолютных цифрах, принято выражать результаты с помощью МоМ (multiples ofmedian - кратное от среднего значения) - коэффициента, показывающего степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. В норме, МоМдля любого маркера на всем сроке беременности составляет от 0,5 до 2, в идеале - 1. От сюда и получаются результаты. 1: 250, 1:300 и т.д. А теперь самое главное! Изменение показателя лишь одного из белков ни о чем не говорит!!! Они могут менять свои концентрации в зависимости от роста, веса, пола, многоплодной беременности и т.д. А когда, допустим, возраст будущей мамы превышает 35 лет, то по результатам сводной таблицы, о которой я писала выше, компьютер может сразу выдать большой риск генетических заболеваний, только исходя из статистических данных.

Так или иначе, в настоящее время единого универсального рецепта по применению двойного или тройного теста в практическом здравоохранении нет. Точность результатовзависит от соблюдения методики исследования и корректности подсчета индивидуального риска. Стремление ученых повысить эффективность метода должна привести к существенному расширению спектра биохимических маркеров, используемых в повседневной практике. На сегодняшний день поиск новых маркеров продолжается...

_______________________________________ __________________________________

Для особо любопытных девушек, напишу несколько слов о предметах исследования))

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - особый гормон, необходимый для сохранения беременности. Он начинает выделяться клетками хориона (одной из оболочек плодного яйца) после зачатия. В первый месяц его концентрация удваивается каждые 36 часов, максимальное значение достигается к 10-11 неделе. Теперь вы понимаете, почему надо успеть сдать анализы именно в это период? Понижение концентрации может говорить об угрозе выкидыша, а также о возможных проблемах в развитии малыша, в том числе синдроме Эдвардса. Если уровень гормона значительно превышает норму, то это повод заподозрить у плода синдром Дауна. Обратите внимание, что при многоплодной беременности повышенный показатель b-ХГЧ - норма.

РАРР-А (ПАПП-А) - белок, который определяется только во время беременности. Уровень РАРР-А в крови будущее мамы растет весь срок беременности. Но при синдромах Дауна и Эдвардса его концентрация уменьшается.

АФП - это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери. Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.